人类疾病八成与饮用水有关

人类疾病八成与饮用水有关
人类疾病八成与饮用水有关

人类疾病八成与饮用水有关

世界卫生组织调查指出,人类疾病80%与水有关。据统计,每年世界上有2500万名以上的儿童因饮用被污染的水而死亡。有关资料显示,我国有24%的人饮用不良水质的水,约1000万人饮用高氟水,约3000万人饮用高硬质水,5000万人饮用高氟化物水,而这些数据每年均呈上升趋势。人们常说“病从口入”。饮水与癌症发病率之间的确存在着某些因果关系。

当然,说水能致癌,并不等于说水一定致癌,关键是看你饮什么水,如何饮水。癌症是一种严重威胁人类健康的疾病。患者大多难以彻底治愈,许多类型的癌症至今仍是“不治之症”。据统计,现在世界上每年有千分之一的人患癌症。越来越多的研究表明:大部分的癌症是由于环境中的化学致癌因子造成的,而这些因子又广泛存在于地表水、地下水和经过处理的饮用水中。

到目前为止,美国饮用水中被发现的化学污染物已超过2100种,其中已确认是致癌物和可疑致癌物的有97种,另有133种是致突变、致肿瘤或有毒污染物,其余90%的污染物中有没有或有多少是致癌物目前还未能确定。饮用水中存在如此多的致癌因子怎能不令人担忧!那么这些致癌因子又是从何而来的呢?很显然,地表水和地下水中的致癌因子主要是来源于工业废水、化肥和农药。但与饮用水中致癌因子聚集直接相关的石棉污染和加氯消毒也引起了人们的关注。美国科学家通过研究职业性接触石棉与呼吸系统和消化系统癌症之间的关系,证明接触石棉会引起较高的癌症发病率。他们通过对比研究发现,当饮用水中含石棉纤维时,饮水者死于胃癌、小肠癌、肠胃癌和肺癌的机率较高。

另外还有一些研究表明,癌症的位置与石棉摄入体内后的位置是吻合的。由于人体吸入石棉后,通常要20至30年后才发生癌症,而我们认识到饮用水中石棉有致癌作用才不过10—15年的时间。许多国家在市政给水系统中使用石棉材料的状况尚未得到根本改变。因此,饮用水中石棉致癌的隐患没有彻底消除。

健康从水开始——在许多闻名于世的长寿村中,有些人能活到130岁甚至140岁。根据美国宾州大学的罗纳尔的.格兹博士的论文指出,往往长寿村是世界上惟一不会发生癌症的地方,连成人病的发病率也极低。为何长寿村居民会如此长寿呢?其结果不是特殊的食物及居住环境条件,而是饮用水与常人不同。研究人员经调查发现,那里的气候或水土与附近其他地区并无区别,而且那里的老人也并没有吃什么特别好的食物或补药。惟一不同的是,那里家家户户都喝井水。这些井水含有丰富的微量元素。经测定,pH值是7.2-7.4,呈微碱性,与人的血液的pH值几乎相同。那里长寿者的血压都偏低,他们的血管柔软无硬化,脉搏正常。正是没受到污染的微碱性的水使这些长寿者的血管保持如此良好的状况。科学研究认为,人的老化过程实际上就是人体酸性化的过程。

在人体中,水分约占60-70%,其中大部分是细胞外液。水是生命物质溶剂,也是生命的营养物质,正常人每天需要2500毫升水。在机体内,水一部分与蛋白粘多糖等生物分子结合存在,在塑造细胞、组织方面起重要作用;另一部分非结合状态的水,主要作为细胞内外重要溶剂而起作用。

水是一切生命过程得以正常进行的生理要素,一切生物化学过程必须在水中进行。家用净水器厂家介绍营养物质和异化作用的产物主要以水溶状态输送。同时水中含有钠、钙、镁、钾等无机盐类,是大多数动物必不可少的物质。

水的摄入与排泄还有助于陆生动物调节体温。长寿村人长寿的“秘诀”告诉我们,人们往往忽略了水的存在和对人体的重要性。

水是结构营养物质,是调控营养物质在人体内代谢过程的媒介和代谢产物的输送载体。常喝新鲜的健康水,人体细胞内水的生理功能就会提高,体内废物就能有效排除,人就会健康和长寿。反之,人体则会被不健康水污染,极易生病和衰老。营养健康,从水开始!

注:本文版权归属https://www.360docs.net/doc/2e14381881.html,/,转载须注明来源。

(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第6章 线粒体遗传病

第六章线粒体遗传病 (一)选择题(A型选择题) 1.下面关于线粒体的正确描述是______。 A.含有遗传信息和转译系统 B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关 C.是一种完全独立自主的细胞器 D.只有极少量DNA,作用很少 E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质 2. 关于线粒体遗传的叙述,不正确的是______。 A.线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传 B.线粒体遗传的子代性状受母亲影响 C.线粒体遗传是细胞质遗传 D.线粒体遗传同样遵循基因的分离规律 E.线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关。 3.以下符合mtDNA结构特点的是______。 A.全长61569bp B.与组蛋白结合 C.呈闭环双链状 D.重链(H链)富含胞嘌呤 E.轻链(L链)富含鸟嘧啶 4.人类mtDNA的结构特点是______。 A. 全长16.6kb,不与组蛋白结合,为裸露闭环单链 B. 全长61.6kb,不与组蛋白结合,分为重链和轻链 C. 全长16.6kb,与组蛋白结合,为闭环双链 D. 全长61.6kb,不与组蛋白结合,为裸露闭环单链 E. 全长16.6kb,不与组蛋白结合,为裸露闭环双链 5.下面关于mtDNA的描述中,不正确的是______。 A.mtDNA的表达与核DNA无关 B.mtDNA是双链环状DNA C.mtDNA转录方式类似于原核细胞 D.mtDNA有重链和轻链之分 E.mtDNA的两条链都有编码功能

6.线粒体遗传属于______。 A.多基因遗传 B.显性遗传 C.隐性遗传 D.非孟德尔遗传 E.体细胞遗传 7. 线粒体中的tRNA兼用性较强,tRNA数量为______。 A.48个 B.32个 C.64个 D.61个 E.22个8.mtDNA编码线粒体中______。 A. 全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质 B. 约10%的蛋白质 C. 大部分蛋白质 D. 线粒体基质中的全部蛋白质 E. 线粒体膜上的全部蛋白质 9. 目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为______。 A. 100余种 B. 10多种 C. 60多种 D. 几十种 E. 种类很多10.UGA在细胞核中为终止密码,而在线粒体编码的氨基酸是______。 A.色氨酸 B.赖氨酸 C.天冬酰胺 D.苏氨酸 E.异亮氨酸11.每个线粒体内含有mtDNA分子的拷贝数为______。 A.10~100个 B.10~20个 C.2~10个 D.15~30个 E.105 12.mtDNA中编码mRNA基因的数目为______。 A.37个 B.22个 C.17个 D.13个 E.2个 13.关于mtDNA的编码区,描述正确的是______。 A.包括终止密码子序列 B.不同种系间的核苷酸无同源性 C.包括13个基因 D.各基因之间部分区域重叠 E.包括启动子和内含子 14.关于mtDNA的D环区,描述正确的是______。 A.是线粒体基因组中进化速度最慢的DNA序列 B.具有高度同源性 C.包含线粒体基因组中全部的调控序列 D.突变率较编码区低 E.是子代H链在复制过程中与亲代H链发生置换的部位 15.mtDNA中含有的基因为______。 A. 22个rRNA基因,2个tRNA基因,13个mRNA基因

分子生物学基础和技术教学大纲(精)

分子生物学基础和技术教学大纲 (适用于医学检验和医学相关专业) 课程性质与目的 分子生物学是医学领域发展最快的学科之一,日新月异的技术使它逐渐成为医学发展的重要支柱。随着本世纪初人类基因组计划的完成,医学发展进入了一个全新的时代。疾病基因的不断发现和克隆,使人们对疾病的认识也不断深入,而这些重大的医学进步离不开技术上的更新和发展,生物芯片技术、基因测序技术、毛细管电泳技术等,每一次技术的进步都为分子生物学的发展提供了有力的保障。 分子生物学技术是一门重要的基础和应用课程,教学方式目前主要以理论课程为主,分基础理论和基础技术两个部分,重点讲述分子生物学检验技术的基础理论和基础知识,并引入近年发展的新理论、新技术,使学生了解和学习最新进展和相关内容。同时分子生物学技术最主要的作用是作为研究医学的一种媒介和工具,具有很强的实践性,其基本知识和理论来源于科学实验,因此现在现针对本科学生开展了分子生物学实验课程,实验教学是强化理论课的重要方式,是培养医学生实验科学概念和实验技能的重要途径,通过综合性的实验可以强化学生对理论的深入理解和实际运用,可以更全面直观的分析理论知识。更重要的是,实验教学是培养学生综合分析和解决问题的能力以及科学创新能力的重要方式。 本课程的目的是通过分子生物学重要技术的学习,使学生掌握一门可运用于医学研究的技术和工具,了解医学发展的最新进展和前沿技术,通过理论与实践的结合将分子生物学融入医学研究的各方面,分析疾病基因、从分子水平分析疾病发生的原因、跟踪疾病发展过程、检测感染人类的病原生物以及未来根据个体化治疗奠定理论和技术基础。 课程的设置与要求 本课程是在学生系统学习了前期课程的基础上由检验系临床化学教研室负责开设的, 与本课程相关的基础课程有生物化学和生化技术等。本课程分为理论课程和实验课程两部分。理论课主要包括基础理论和基本技术,基础理论主要讲授基因和基因组、原核生物和真核生物基因组、人类基因组计划、蛋白质组学、肿瘤分子生物学等;基本技术包括了核酸提取、DNA重组技术、核酸干扰技术、核酸分子杂交、聚合酶链反应、DNA芯片等。实

《环境与疾病》综述

《环境与疾病》综述 环境是指以人为主体的外部世界,是地球表面的物质和现象与人类发生相互作用的各种自然及社会要素构成的统一体,是人类生存发展的物质基础,也是与人类健康密切相关的重要条件。人类生命始终处于一定的自然环境、社会环境及人为环境中,经常在物质和精神心理的双重因素影响之下。人类为了生存发展,提高生活质量、维护和促进健康,需要充分开发利用环境中的各种资源,但是也会由于自然因素和人类社会行为的作用,使环境受到破坏,使人体健康受到影响,当这种破坏和影响在一定限度内时,环境和人体所具有的调节功能有能力使失衡的状态恢复原有的面貌;如果超过环境和机体所能承受的限度,可能造成生态失衡及机体生理功能破坏,甚而导致人类健康近期和远期的危害。因此人类应该通过提高自己的环境意识,认清环境与健康的关系,规范自己的社会行为(防止环境污染,保持生态平衡,促进环境生态向良性循环发展),建立保护环境的法规和标准,避免环境退化和失衡,这是正确处理人类与环境关系的重要准则。 一、生物因素 生物圈中的生命物质都是相互依存、相互制约的,它们之间不断进行物质能量和信息的交换,共同构成生物与环境的综合体,即生态系统。人类依靠生物构成稳定的食物链,从而获得生存所必需的营养素;利用生物制成药物防治疾病;绿化美化环境陶冶情操等。生物本身在不断繁衍过程中为人类造福的同时,有的生物会给人类健康和生命带来一定威胁,如致病性生物可成为包括烈性传染病的媒介;食物链中存在致癌、致畸的有毒物质等生物因子;空气中存在致敏的花粉、生产过程中的生物性粉尘(动物羽、毛等)。 由于人类通过生产、生活经验的积累,对环境中生物因素危害健康的规律已有所了解,并有了丰富的预防和控制经验,因而生物因素危害人类健康和生命的严重性已有下降。二、化学因素 人类生存的环境中有天然的无机化学物质、人工合成的化学物质以及动植物体内、微生物内的化学组分。天然存在的无机化学物质是构成机体的主要物质,有些元素在生物体内含量很少,但不可缺少,称为微量元素很多化学元素在正常接触和使用情况下对机体无害,过量或低剂量长时期接触时会产生有害作用(称为毒物)。环境中常见的化学因素包括金属和类金属等无机化合物;煤、石油等能源在燃烧过程中产生的硫氧化合物、氮氧化合物、碳氧化合物、碳氢化合物、有机溶剂等;生产过程中的原料中间体或废弃物(废水、废气、废渣);农药;食品添加剂及以粉尘形态出现的无机和有机物质。化学物质在创造人类高度文明的同时,也给人类健康带来不可低估的损害。 三、物理因素 人们在日常生活和生产环境中接触到很多物理因素,如气温、气湿、气压、声波、振动、辐射(电离辐射与非电离辐射)等。在自然状态下物理因素一般对人体无害,有些还是人体生理活动必需的外界条件,只有通过一定强度和(或)接触时间过长时,才会对机体的不同器官和(或)系统功能产生危害。随着科技进步和工业发展,人们从生活环境和生产环境中接触有害物理因素的机会愈来愈多,因而它所造成的健康危害应予足够的重视。 四、社会-心理因素 人类健康和疾病是一种社会现象,健康水平的提高和疾病的发生、发展及转归也必然会受到社会因素的制约。社会因素一般包括社会制度、社会文化、社会经济水平,它影响人们的收入和开支、营养状况、居住条件、接受科学知识和受教育的机会等,社会因素还包括人们的年龄、性别、风俗习惯、宗教信仰、职业和婚姻状况等。

基因与人类健康

基因与人类健康 系别:生物科学系专业:生物技术姓名:王晓思学号:20111341031028 【摘要】:介绍了基因与疾病的关系(主要是肿瘤与其基因的关系)、基因治疗与基因免疫的原理及其应用等。阐述基因在疾病产生中的作用,反衬出正常基因的表达其对健康的重要性。 【关键字】:基因疾病 基因是生命体遗传信息的载体,能够表达产生蛋白质,且蛋白质是构成生命体的物质基础。生物之所以能幸存、维持机体各部分结构功能的正常,首先在于它的DNA能被忠实的复制(复制后的DNA携带遗传信息进入新的细胞或机体),并且尽可能的保护机体免受各种因素的损伤,维护DNA编码蛋白质的准确性。但这些过程一旦出现问题就会导致一系列的或轻或重的疾病的发生,从而影响人类的健康。因此基因对医学各生命科学的发展极具现实意义[1]。 1、基因与疾病的关系 在人类的疾病中,由遗传因素或主要由遗传因素决定的疾病,称谓遗传病。其中的一部分是由基因组某个基因座(Locus)上存在致病基因而引起的,此类遗传病称为单基因遗传病;如:地中海贫血、血友病、白化病等。另一些疾病则是由多个基因座位存在有缺陷基因,这些缺陷基因相互协同作用所致。在许多情况下,这些缺陷基因还需要一定的环境因素参与,才能致个体发病,这一类疾病称谓多基因遗传病,如:高血压、糖尿病、冠心病、肿瘤等等。 基因疾病的发生往往由于基因缺失、突变、错位或外来基因(或DNA片段)插入所引起,导致疾病症状发生的直接原因往往是基因控制的产物发生改变所致[2]。基因产物(蛋白质、酶)的一级结构,二级结物、三级结构或四级结构的改变都可引起疾病[3]。 1.1 基因与肿瘤 癌(Cancer)是一群不受生长调控而增殖的细胞,也称恶性肿瘤。目前已经发现了上百个原癌基因和许多抑癌基因,证明细胞癌变的分子基础是基因突变,DNA的变化和不正常活动导致了细胞癌变。癌基因可分为两大类:一类是病毒癌基因(主要有DNA病毒和RNA病毒),其使靶细胞发生恶性转化。另一类是细胞转化基因(原癌基因),其广泛存在与生物界,具有高保守性,属于管家基因,正常表达时对细胞的生长和分化有调控作用。 ①RNA病毒至少含有gag(组成病毒中心和结构的蛋白质的基因)、pol(逆转录酶的基因)、env(病毒外壳的基因)三种基因,其反转录出的线性双链DNA与宿主的DNA整合,其线性双链表达的产物会激活宿主特定的基因表达,破坏宿主细胞本身固有的平衡,导致细胞发生癌变。 ②原癌基因的突变使其转录活性改变造成细胞癌变。 ③基因互作与癌基因表达主要有染色体构象影响原癌基因表达与抑癌基因产物对原癌基因的调控。 2、基因治疗 基因治疗是通过分子生物学遗传工程手段,将正常基因包括它表达所需要的顺序导入有缺陷基因的患者细胞内,使导入基因发挥作用,从而纠正基因缺陷所致的各种疾病临床症状。纠正致病基因,才能根本上消除病患。目前肝癌基因治疗的方法有: ①反义基因治疗[4]根据肝癌发病原因,导入反义寡核苷酸封闭肝癌基因的表达或用正常

线粒体功能障碍与人体疾病地研究的进展(20201221054219)

兰州交通大学化学与生物工程学院 综合能力训练I 文献综述 题目:线粒体疾病的最新研究进展 作者:朱刚刚

学号:201207730 指导教师:谢放 完成日期:2014-7-16 线粒体疾病的最新研究进展 摘要:本文为了对线粒体疾病研究的最新进展进行论述,分别从线粒体功能障碍、线粒体疾病、以及相关线粒体疾病的治疗与干预策略三个方面进行了综述。重点从线粒体的功能障碍进行了介绍。 关键词:线粒体、线粒体tDNA、线粒体疾病。 引言:线粒体疾病主要是指由于线粒体DNA突变所导致的一类疾病。 有许多人类疾病的发生与线粒体功能缺陷相关,如线粒体肌病和脑肌病、线粒体眼病,老年性痴呆、帕金森病、O型糖尿病、心肌病及衰老等,有人统称为线粒体疾病。线粒体疾病的发生被认为与氧化磷酸化过程相关基因的突变有关。 一、线粒体功能障碍 1线粒体结构、基因组特征及主要功能 1.1 线粒体结构及基因组特征电镜下的线粒体是由两层单位膜套叠而 成的封闭囊状结构,从外向内依次分为外膜、膜间隙、内膜、基质。不同于经典的“隔舱板”理论,最新提出的三维重构模型认为:(1)外膜与内质网或细胞骨架连接形成网络;⑵内外膜间随机分布横跨两端,宽20nm的接触点;(3)内膜通过界面与嵴膜接口部分相连,并不直接向内延伸形成嵴膜;(4)嵴膜非“隔舱板”式而是管状或扁平状,相互间可连接或融合,呈现不同的形式。执行线粒体功能的生物大分子分布在不同的空间:外膜上有Bcl-2家族蛋白、膜孔蛋白以及离子 通道蛋白;内膜中有电子传递链(呼吸链)复合物l~IV和复合物V(ATP合成酶); 膜间隙和嵴膜腔分布着细胞色素C、凋亡诱导因子(apoptosis in-dueing factor,AIF)和Procaspase 2、3、9及其他酶蛋白;电压依赖性阴离子通道(VDAC)、ADP/ATP 转换蛋白(ANT)和线粒体膜转运孔

表观遗传学与疾病

表观遗传学与疾病及其研究进展概述 摘要:表观遗传学是在基因组DNA 序列不发生变化的条件下,基因表达发生的改变也是可以遗传的,导致可遗传的表现型变化。表观遗传学主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、非编码RNA调控、基因组印记、假基因、内含子、核糖开关等。和表观遗传学相关的疾病主要有肿瘤、心血管病、成瘾、自身免疫系统性病等。本文就表观遗传学与疾病进行综述。 关键词:表观遗传学疾病 一、表观遗传学的基本概念 经典遗传学认为遗传的分子基础是核酸,生命的遗传信息储存在核算的碱基序列上,碱基序列的改变会引起生物体表现型的改变,而这种改变可以从上一代传递到下一代。然而,随着遗传学的发展,人们发现,DNN、组蛋白、染色体水平的修饰也会造成基因表达模式的变化,并且这种改变是可以遗传的。这种通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA序列遗传信息的现象成为表观遗传,表观遗传学是研究不涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传修饰,即探索从基因演绎为表型的过程和机制的一门学科[1]。Epigenetics这一名词的中文译法有多种,常见的有“表观遗传学”、“表现遗传学”、“后生遗传学”、“外因遗传学”、“表遗传学”、“外区遗传学”等等。表观遗传学是Waddington于1942年在描述生物体的基因型与表型之间的因果关系时提出的,他指出基因型的遗传(heredity)或传承(inheritance)是遗传学研究的主旨,而基因型产生表型的过程则属于表观遗传学研究的范畴,他把表观遗传学描述为一个控制从基因型到表现型的机制。随着遗传学的快速发展,这个词的意思越来越窄[ 2]。1987年,Holliday指出可在两个层面上研究高等生物的基因属性:第一个层面是基因的世代间传递的规律,这是遗传学;第二个层面是生物从受精卵到成体的发育过程中基因活性变化的模式,这是表观遗传学。1994年,Holliday又指出基因表达活性的变化不仅发生在发育过程中,而且也发生在生物体已分化的细胞中;基因表达的某种变化可通过有丝分裂的细胞遗传下去,他进一步指出表观遗传学研究的是“上代向下代传递的信息,而不是DNA序列本身”,是一种“不以DNA序列的改变为基础的细胞核遗传”。1999年,Wollfe把表观遗传学定义为研究没有DNA序列变化的、可遗传的基因表达的改变。 表观遗传学 (epigenetics) 与遗传学是一个对应的关系,是研究表观遗传变异的遗传学分支的学科。它现在有很多新的定义,在非神经学中它的定义是不依赖于染色体上DNA序列的改变却能稳定遗传的表型变化。在Allis et al最近的一本书中可以找到两种定义,一个是:表观遗传是和DNA突变无关的可遗传的表型变化;另一个定义是:染色质调节的基因转录水平的变化,这种变化不涉及DNA序列的改变[ 3]。从1989到2008年期间和表观遗传相关的著作将近6000多本,不论人们怎样定义表观遗传学,它始终在研究中占有重要地位,The National Institutes of Health 把表观遗传学描述为:在控制基因的活性和表达方面和遗传的变化相关,是一个细胞转录水平长期、稳定的改变因素,但并不一定是必须的遗传因素。本文就针对表观遗传学的内容以及与其相关的疾病进行综述。

人类疾病与环境的关系

人类疾病与自然环境的关系 王俊娥 【摘要】:环境可分为自然环境和社会环境。自然环境是围绕在人们身边的自然因素的总称。人类与自然环境的关系是密不可分的。人类需要利用自然环境中的各种资源来为自己创造更好的生存环境,同时也需要保护自然环境,维护自然环境的平衡。当人类只注重自己的发展而忽略自然环境,人类就将会遭到大自然的报复。人类很多疾病便是因为自然生态遭到破坏而爆发,人类的疾病也会随自然生态环境的变化而发生变化。 【关键词】:自然环境与人类相互作用自然疫源性疾病水污染肺癌人类与自然环境的关系是密不可分,自然环境与人类相互作用,人类利用环境,改造环境,同时也被环境所制约。如果在人类的利用自然环境的过程中毫无节制,自然环境将会给人类带灾难,其中就包括疾病。每年人类死亡人数很高,其中很大一部分死于疾病,而且很多疾病都是由自然环境的所引起的。人类赖以生存的自然环境中的许多因素综合地作用人体,在某些条件下可对人体健康产生有益的作用,在另一些条件下也会产生不良影响。人与环境之间的辩证统一关系,表现在机体的新陈代谢上,即机体与环境不断进行着物质、能量和信息的交换与转移,使机体与环境之间保持动态平衡。上述平衡状态,一旦破坏,即可产生对机体不良影响甚至发生疾病和死亡。

自然疫源性疾病常指某些自然环境为病原体在野生动物间传播创造良好条件,人类进入这些地区时通过媒介节肢动物或宿主脊椎动物等而受到病原体感染所致的传染性疾病。这类疾病的病原体的主要宿主有兽类、鸟类、家畜、家禽等,媒介主要有蚊、蜱、螨类等。目前全球一些比较严重的传染病,几乎均属于自然疫源传染病。随着社会发展、人民生活水平提高及科学技术进步,传染病防控体系不断完善,监测水平逐渐提高,我国传染病预防控制工作取得了很大的进展。近十几年来,自然疫源性疾病的发病和死亡整体水平下降。根据传染病疫情报告统计,1991—2006年全国鼠疫、HFRS、狂犬病、乙脑、钩体病、布病、登革热、疟疾等重要自然疫源性疾病报告病例1859295例,死亡39028例,发病比例由90年代初期的7%左右降至2%,下降近70%,死亡比例则由50%降至目前的40%左右随着生产方式的变化、生活条件的改善、预防控制和免疫措施的推广应用,以及健康教育的普及,从自然疫源性疾病单个病种的流行趋势来看,HFRS、乙脑、疟疾、钩体病等曾是“强势”传染病的疫情有大幅度的回落,截止到2006年,其发病增长速度(定基比)依次-68.79%、-68.60%、-40.59%和-97.85%,呈现稳中有降的态势;而布病、狂犬病和登革热等在20世纪曾得到有效控制,但在21世纪之初有所上升,至2006年,其发病增长速度(定基比)依次为2403.58%、56.36%和15.74%,形势不容乐观;而处于法定传染病之首的鼠疫,其疫情虽呈明显下降趋势,但步入20世纪90年代以来,随着世界流行趋势的发展,其疫情也呈现上升趋势,鼠间疫情相当严重,新疫源县不断出

基因与疾病

基因与疾病 姓名:SJ 摘要:人类的很多疾病都是由于人体的基因发生的错误而引起的,对“错误”的基因进行诊断,并加以校正或置换,可以从根本上达到治疗疾病的目的。本文主要介绍了基因与疾病的关系,疾病基因的诊断及其治疗的对策。 关键词:基因疾病基因诊断治疗 1 基因概述 1.1 基因的认识 弗朗西斯·克里克和詹姆斯·沃森对DNA分子为双股螺旋结构的阐明,将人类生命科学的研究带入了一个新时代——基因时代,为基因医学和基因组的研究奠定了基础,推动了生物医学进一步发展,对健康衰老和疾病的认识也引入到分子水平。基因是遗传信息的物质载体。蕴含支配生命活动的指令和构成生物体的信息。所有生物体的生命活动,都直接或间接的受到基因的控制。人类的许多疾病都与基因有关。基因的分离,表达和克隆是目前功能性基因研究的热点。对人类基因的认识、定位和测序分析被认为“大科学”,近年来国际上提出的“生物学中的星球大战”就是要利用体细胞遗传学方法和电子计算机技术,认清人类染色体的30亿(bp)DNA的信息顺序,从而把握“生命的蓝图”,基因对医学各生命科学的发展极具现实意义[1]。 1.2 基因与蛋白质的合成 基因决定着蛋白质的合成,而蛋白质决定代谢作用,代谢作用则决定各种生物性状。DNA链是由许多单核苷酸(A腺嘌呤、C胞嘧啶、T胸腺嘧啶、G鸟嘌呤)按一定顺序连接排列而成的一条长链。在翻译蛋白质时,每三个核苷酸决定蛋白质的一个氨基酸。因此从已知的DNA的核苷酸的排列顺序或蛋白质多肽链氨基酸的顺序,都可以推断出对方的组成。 1.3 基因的研究方法 HGP(人类基因组计划)的近期目标主要是测定人类基因组全序列。而人类基因组DNA由四种核苷酸按一定的顺序排列而成,DNA所含核苷酸的总数为30亿对,如此庞杂的序列顺序如何能一个一个地测定排列出来,确是一项浩大的工程。然而科学家想出了一整套办法,建立了许多测定的方法和手段。先按不同尺度把人类基因组分成若干大的区域,每个大的区域再分成小区域,小区域再切成若干片段,然后把每个小片段的序列测定后排接成小区域,由小区域序列排接成大区域,再把大区域序列排接成全序列。简单地说就是将长长的DNA分成许多许多片段,再一个片段一个片段的测定,结果出来后再将这些片段的DNA序列依次连接起来,这样就得出了整个DNA的全序列[2]。 2 基因与疾病的关系 在人类的疾病中,由遗传因素或主要由遗传因素决定的疾病,称谓遗传病。根据临床统计,25%的生理缺陷、30%的儿童疾病和60%的成年人疾病都是由遗传病引起的。而人类遗传病据报道有5000种,大部分是单基因缺陷造成的。机体是一个复杂的动态性的平衡系统,每一个基因对机体的正常功能的影响都是复杂

表观遗传与人类疾病

表观遗传与人类疾病 辛阳阳 2010458136 10护本2班 摘要没有DNA序列变化的基础上,基因表达的可遗传性的改变。 关键词表观遗传学DNA甲基化表观基因异常 上个世纪50年代初,Watson和Crick建立了DNA分子结构模型,极大程度地促进了生命科学的发展。自此遗传学便成为现代医学研究领域中一个重要的分支。人类已经认识到基因突变可以导致疾病的发生,如慢性进行性舞蹈病(Huntington's chorea, Hc)和囊性纤维化等。近年来在遗传学中还兴起了一个新的具有深远意义的前沿学科——表观遗传学,主要研究在没有DNA序列变化的基础上,基因表达的可遗传性的改变。这一迅速发展的学科在分子水平揭示了复杂的临床现象,为解开生命奥秘及征服疾病带来希望。 表观遗传学的基本原理:DNA甲基化和组蛋白的修饰 人类基因组大约含有23000个功能基因,细胞的生长需要这些功能基因在特定的时间条件下准确表达。真核细胞基因组和组蛋白紧密地包装在一起,形成一个个核小体,核小体是构成染色质的基本单位。基因的表达需要改变染色质的状态:染色质压缩程度高时基因沉默(即无转录活性),染色质压缩程度较低时基因表达(即有转录活性)。染色质这种动态的转换是靠DNA甲基化和组蛋白修饰可逆的调节的。这个表观遗传修饰过程涉到及几个酶,包括:DNA甲基转移酶(DNMTs)、组蛋白去乙酰化酶(HDACs)、组蛋白乙酰化酶、组蛋白甲基转移酶和甲基结构域结合蛋白MECP2。DNA和组蛋白正常表型的改变调节着功能基因的转录,最终导致临床出现相应的表现。 DNA甲基化是指在DNA甲基转移酶(DNMTs)的作用下,以S-腺苷甲硫氨酸(SAM)为甲基供体,将甲基基团转移到胞嘧啶和鸟嘌呤(CpG)二核苷酸的胞嘧啶。CpG相对集中的区域称为CpG岛。CpG岛存在于组织特异基因或者管家基因。生理情况下,CpG 岛是非甲基化的。当CpGs异常甲基化会导致所在基因沉默,阻遏甲基化敏感蛋白与基因的结合,使基因很容易发生变异。组蛋白的修饰主要是乙酰化,组蛋白乙酰化是可逆的动态过程。染色质活性区域均有去甲基化DNA和高水平的乙酰化组蛋白,相反在染色质非活性区域,有甲基化DNA和高水平的去乙酰化组蛋白。因此,作为一个表观的标签,标示出该基因是沉默或表达。这种可逆的修饰使得基因表达可以受激素、饮食以及药物等外界因 素的调控。

医学微生物学复习要点、重点难点总结

医学微生物学复习要点 第1章绪论细菌的形态与结构 名词解释 微生物:是一类肉眼不能直接看见,必须借助光学或电子显微镜放大几百或几万倍才能观察到的微小生物的总称。 医学微生物学:是研究与人类疾病有关的病原微生物的基本生物学特性、致病性、免疫性、微生物学检查及特异性防治原则的一门学科。 中介体:是细菌细胞膜向内凹陷,折叠、卷曲成的囊状结构,扩大膜功能,又称拟线粒体。多见于革兰阳性菌。 质粒:是染色体外的遗传物质,为双股环状闭合DNA,控制着细菌的某些特定的遗传性状。 异染颗粒:用美兰染色此颗粒着色较深呈紫色,故名。用于鉴别细菌。 荚膜:某些细菌在其细胞壁外包绕的一层粘液性物质。 鞭毛:细菌菌体上附有细长呈波浪弯曲的丝状物。鞭毛染色后光镜可见。菌毛:菌体表面较鞭毛更短、更细、而直硬的丝状物。电镜可见。 芽胞:某些细菌在一定的环境条件下,胞质脱水浓缩,在菌体内形成一个圆形或椭圆形的小体。 简答题 1.简述微生物的种类。 细胞类型特点种类 非细胞型微生物无典型细胞结构、在 活细胞内增殖 病毒 原细胞型微生物仅有原始细胞的核、 缺乏完整细胞器 细菌、放线菌、衣原 体、支原体、立克次 体 真核细胞型微生物有完整上的核、有完 整的细胞器 真菌 2.简述细菌的大小与形态。 大小:测量单位为微米(μm) 1μm = 1/1000mm 球菌:直径1μm 杆菌:长2~3μm 宽0.3~0.5μm 螺形菌:2~3μm 或3~6μm 形态:球形、杆形、螺形,分为球菌、杆菌、螺形菌。3.分析G+菌、G-菌细胞壁结构与组成特点及其医学意义。细菌细胞壁构造比较 G+菌G-菌 粘肽组成 聚糖骨架 四肽侧链 五肽交联桥 同左 同左 无 特点三维立体框架结构,强 度高 二维单层平面网络,强度 差 含量多,50层少,1~2层 其他成分磷壁酸外膜:脂蛋白、脂质双层、 脂多糖 医学意义: 1、染色性:G染色紫色(G+)红色(G-) 2、抗原性:G+:磷壁酸G-:特异性多糖(O抗原/菌体抗原) 3、致病性:G+:外毒素、磷壁酸G-:内毒素(脂多糖) 4、治疗:G+:青霉素、溶菌酶有效G-:青霉素、溶菌酶无效 4.简述L型菌的特性。 1、法国Lister研究院首先发现命名。 2、高度多形性,不易着色,革兰阴性。 3、高渗低琼脂血清培养基2-7天荷包蛋样、颗粒、丝状菌落。 4、具致病性,常在应用某些抗生素(青霉素、头孢)治疗中发生,且易复发。 5、临床症状明显但常规细菌培养(-),予以考虑L型菌感染 5.分析溶菌酶、青霉素、链霉素、红霉素的杀菌机制。 溶菌酶:裂解 -1,4糖苷键,破坏聚糖骨架。 青霉素:竞争转肽酶,抑制四肽侧链和五肽交联桥的连接。 以上两者主要是抑制G+菌。 链霉素:与细菌核糖体的30S亚基结合,干扰蛋白质合成。 红霉素:与细菌核糖体的50S亚基结合,干扰蛋白质合成。 6.为什么G-菌的L型菌比G+菌的L型菌更能抵抗低渗环境? G+菌细胞壁缺陷形成的原生质体,由于菌体内渗透压很高,可达20—25个大气压,故在普通培养基中很容易胀裂死亡,必须保存在高渗环境中。G-菌细胞壁中肽聚糖含量较少,菌体内的渗透压(5—6个大气压)亦比G+菌低,细胞壁缺陷形成的原生质球在低渗环境中仍有一定的抵抗力。 7.叙述细菌的特殊结构及其医学意义。 荚膜:a、抗吞噬作用——为重要毒力因子 b、黏附作用——形成生物膜 c、抗有害物质的损伤作用 鞭毛:a、细菌的运动器官 b、鉴别细菌(有无鞭毛、数目、位置) c、抗原性——H抗原,细菌分型 d、与致病性有关(粘附、运动趋向性) 菌毛:普通菌毛:粘附结构,可与宿主细胞表面受体特异性结合,与细菌的致病性密切相关。 性菌毛:a、传递遗传物质,为遗传物质的传递通道。 b、作为噬菌体的受体 芽胞:a、鉴别细菌(有无芽胞、位置、大小、形状) b、灭菌指标(指导灭菌,以杀灭芽胞为标准) 8.分析细菌芽胞抵抗力强的原因。 1、含水量少(约40%)—繁殖体则占80% 2、含大量的DPA(吡啶二羧酸) 3、多层致密膜结构 第2章细菌的生理 名词解释 热原质:热原质(致热源),是细菌合成的一种注入人体或动物体内能引起发热反应的物质。产生热致源的细菌大都为格兰阴性菌,热原质即其细胞壁的脂多糖。 菌落:单个细菌分裂繁殖成肉眼可见的细菌集团。分为三型: 1.光滑型菌落 2.粗糙型菌落

遗传与环境遗传病与人类健康

何黄玉湘中学教学案 课题:第20章第5.6节遗传与环境/遗传病与人类健康课型:新授课 班级:姓名:使用时间: 学习目标: 1、举例说明基因型和环境、表现型和环境的关系。 2、区别可遗传变异和不遗传变异 3、说出遗传病的特征和危害 4、理解什么叫近亲结婚 5、说出近亲结婚的危害;认同优生优育 学习重难点: 1、举例说明基因型和环境、表现型和环境的关系。 2、区别可遗传变异和不遗传变异 3、理解什么叫近亲结婚 4、说出近亲结婚的危害;认同优生优育 学习过程: 一、自主探究 (一)遗传与环境 1、一般环境的变化不易使发生变化,的则容易受到环境的影响。 2、表现型是与共同作用的结果。 3、变异是生物界的一种现象。生物变异又分为变异与 变异。凡性状的变异能在后代重复出现的叫做变异。有一些则不不涉及遗传物质的改变的变异叫做变异。 4、人们常常利用对人有益的变异来改良或培育新品种。 (二)遗传病与人类健康 5、遗传病是由改变而引起的疾病。 6、遗传病就在我们身边,我们所有人都是遗传病基因的,每个人的全部基因中都可能有个致病基因。 7、结婚出现遗传病的可能性大。 二、互动探究(师生互动,生生互动)

互动探究一: 下列几种变异,哪些是可遗传变异?( ) 哪些是不可遗传变异?( ) A.家兔体表的毛,有纯白色,黑色,蓝灰色等类型。 B.玉米粒有黄色,有白色,还有红色的。 C.同一品种的小麦,生长在遮荫处的比生长在阳光充足处的杆细、穗小。 D.有一对表现正常的夫妇,生出一个白化病的儿子。 E.一对孪生兄弟,哥哥长期在野外工作 ,弟弟长期在室内工作,结果哥哥比弟弟的脸色较黑。 F.身材高大的父母,其子女由于营养不良而个头长得矮小。 互动探究二: 某医生因工作关系,手臂经常受X光照射,他担心皮肤细胞中的基因发生改变并遗传给后代,你认为他担心的事可能发生吗?为什么? 答:。因为手臂皮肤细胞属于细胞。其基因不会影响细胞的遗传物质,所以遗传给后代。 互动探究三: 下列疾病中属于遗传病的有()传染病是() A、流感 B、肺结核 C、艾滋病 D、肝炎 E、红眼病 F、白化病 G、血友病 H、色盲 I、并指与多指 J、先天性愚型症 K、苯丙酮尿症 三、探究升华(重难点突破,能力提升题): (一)什么叫近亲结婚? (二)国家为什么禁止近亲结婚?

人类的健康与自然环境的关系

人类的健康与自然环境的关系 祖国医学认为,人类生存在自然界中,与自然环境有 着密切的关系。自然界存在着人类赖以生存的必要条件。 这些条件的异常改变,如果超过人体的适应能力,就会破 坏人的机体与外界环境的对立统一而生病。如《内经》说:“一州之气,生化寿夭不同,其故何也?歧伯日:高下之理,地势使然,崇高则阴气治之,污下则阳气治之。阳胜 者先天,阴胜者后失,此地理之常也,生化之道也。高者 其气寿,下者其气天,地之大小异也,小者小异,大者大异”。由于地理环境的不同;人们的生活习性,所患疾病 及防治方法也不同。这种不同,正是人们对自然环境适应 性表现。 由于环境与人的健康有密切关系,所以古代养生家很 重视生活环境的选择与改造。据传古代名医孙思邈晚年选 择山青水秀之乡造屋植木种花修池,独自在那里养老。清 代养生家曹慈山也“辟园林于城中,池馆相望,有白皮古 松数十株,风涛倾耳,如置身岩壑,至九十余乃终”。这 和今天提倡美化环境和绿化环境意义相同。不同的是,在 工业不发达的古代,不存在象今天这样严重的环境污染问题。 人类为了维持生命,要进行自身的新陈代谢,一个成 年人平均每天要呼吸二十六斤空气,进食三斤食物,饮入 五斤水。生命所必需的氧气、水和食物都直接或间接地来 源于自然界。并且,人类在生命发展和新陈代谢过程中, 也与自然环境形成了某种物质交换的平衡关系,从而适应 了地球的环境条件。近些年来研究发现,在人体的背部器 官和组织中,含有地壳中所存的六十多种化学元素;将人 体血液和地壳岩石中各种元素的含量比较,除了构成血液 原生质的主要成分(碳C,氢H,氧0,氮N)和岩石的主 要成分(硅Si)以外,其它许多元素平均含量所占的比重 极其相似。这是人类与周围环境长期进行物质交换的结果。自然界中,大气、水、土壤以及植物、动物、微生物等许

遗传与人类健康教案

基因治疗和人类基因组计划 遗传病与人类未来 一、教材分析 这两节是本章的重点内容之一。此节内容是学生通过对第2册前几章有关遗传变异知识的学习,意在理论联系实际,也为以后基因工程的学习打下了基础。 《基因治疗与人类基因组计划》教材第一个内容是以治疗SCID患者为例,介绍了基因治疗的基本过程:通过具体病例的介绍使学生理解基因治疗的一般步骤和方法。这个内容以学生前面学过的转基因技术为基础的,但学生还未学习器具体步骤,所以对具体步骤还要详细说明,为以后基因工程的学习打下了基础。第二个内容是介绍了人类基因组计划的实施过程及意义。安排了一个课外活动:利用互联网了解人类基因组计划的实施过程和应用价值。通过每位学生亲自查找,搜集资料,全班讨论,获得全面的信息,能培养学生收集信息的能力,并深刻认识到科学探索过程中的艰辛。学生活动:讨论谁有权利知道基因检测的结果。设置了多个讨论题,供学生活动,从而使学生更深入地理解人类基因组计划的意义,加深对前面知识的理解。 《遗传病与人类未来》这的第一个内容以苯丙酮尿症和蚕豆病为例,说明了基因是否有害与环境有关,这个内容与前面的所学的基因的表达,以及基因型与表现型之间的关系有关。第二个内容主要是组织学生讨论选择放松对人类未来的影响,要应用到学生前面所学的遗传基本定律和来进行教学。 二、学情分析: 关于基因治疗和人类基因组计划是目前科学界的热门话题,学生已从电视或各种媒体中有所了解,并且通过本章以上几节内容的学习,学生在第一册中已学习了病毒、细菌、淋巴细胞等细胞结构的特点,通过第二册的学习,已掌握了有关组成基因的碱基序列、性状及基因控制性状等知识,为本章内容的学习打下了基础。但是学生对从根本上治疗疾病措施——基因治疗的具体步骤不是很清楚。 关于遗传病与人类未来,学生已经在前面学过有关基因的表达,基因型与表现型之间的关系,生物进化论中的遗传平衡定律讨论起来难度不是很大。 三、教学目标: 1.知识目标:知道基因治疗的概念,理解基因治疗的基本方法和基本程序。了解人类基因组计划的内容、过程、意义及实施的艰巨性,学会利用互联网收集有关人类基因组计划的信息资料。探讨基因检测可能带来的影响,理性思考科学进步的意义与价值。举例说出基因是否有害与环境因素有关,说出隐性遗传病选择放松对未来的影响。 2.能力目标:通过对SCID病基因治疗图的分析,提高学生识图能力。培养学生利用互联网搜集信息资料的能力、表达能力、语言组织能力和团队合作能力。通过探讨基因检测对社会带来的一系列问题和遗传病选择放松对未来的影响,培养学生分析判断能力。通过讨论一进是否有害与环境因素的关系,培养学生的逻辑辨正思维。 3.情感目标:正确认识人类基因组计划的艰巨性,激发学生探求生命科学奥秘的兴趣。培养科学态度及勇于探索、克服困难等科学素养,提高学生创新意识。 四、重点难点: 1.教学重点:基因治疗的方法和基因是否有害与环境有关,可以通过例举开展教学活动。 2.教学难点:一是隐性遗传病选择放松对未来的影响,可以通过实例分析组织教学,

病原微生物第5章 细菌的遗传与变异习题与答案

第5章细菌的遗传与变异 一、选择题 A型题 1.下列微生物中,不受噬菌体侵袭的是: A.真菌B.细菌C.支原体D.螺旋体E.立克次体 2.关于噬菌体的叙述,下列哪项是正确的? A.具有严格的宿主特异性B.可用细菌滤器除去C.含DNA和正RNA D.对理化因素的抵抗力比一般细菌弱E.能在无生命的人工培养基上生长 3.用来测量噬菌体大小的单位是: A.cm B.mm C.μm D.nm E.dm 4.噬菌体的生物学特性与下列哪种微生物相似? A.细菌 B.病毒 C.支原体 D.衣原体 E.立克次体 5.噬菌体所含的核酸是: A.DNA B.RNA C.DNA和RNA D.DNA或RNA E.DNA或RNA 6.溶原性细菌是指: A.带有前噬菌体基因组的细菌 B.带有毒性噬菌体的细菌 C.带有温和噬菌体的细菌 D.带有R质粒的细菌 E.带有F质粒的细菌 7.能与宿主菌染色体整合的噬菌体基因组称: A.毒性噬菌体 B.溶原性噬菌体 C.温和噬菌体 D.前噬菌体 E.以上都不是 8.既有溶原期又有裂解期的噬菌体是: A.毒性噬菌体 B.前噬菌体 C.温和噬菌体 D.β噬菌体 E.λ噬菌体 9.噬菌体感染的特异性取决于: A.噬菌体蛋白与宿主菌表面受体分子结构的互补性 B.其核酸组成与宿主菌是否相符C.噬菌体的形态D.细菌的种类E.噬菌体的核酸类型 10.毒性噬菌体感染细菌后导致细菌: A.快速繁殖B.停止繁殖C.产生毒素D.基因突变E.裂解 11.细菌的 H-O变异属于: A. 形态变异 B.毒力变异 C.鞭毛变异 D.菌落变异 E.耐药性变异 12.BCG 是有毒牛型结核杆菌经下列哪种变异形成的? A. 形态变异 B.毒力变异 C.抗原变异 D.耐药性变异 E.菌落变异 13.S-R 变异是指细菌的: A. 形态变异 B.结构变异 C.耐药性变异 D.抗原变异 E.菌落变异 14.细菌的遗传物质包括: A. 染色体、核糖体、前噬菌体 B.染色体、质粒、异染颗粒 C.核质、核糖体、质粒 D 核质、质粒、转位因子 E.染色体、质粒、中介体 15.编码细菌对抗菌药物耐药性的质粒是: A. F 质粒 B. R 质粒 C.Vi 质粒 D. Col 质粒 E. K质粒 16.关于质粒的叙述,下列哪项是错误的? A. 是细菌染色体以外的遗传物质 B.具有自我复制的能力 C. 可自行丢失或经理化因素处理后消除 D. 是细菌必备的结构 E. 带有遗传信息,赋予细菌某些形状特征 17.关于细菌的耐药性突变,下列叙述错误的是: A. 可以自然发生 B. 可经理化因素诱导发生 C. 细菌接触药物之前就已发生 D .细菌在药物环境中逐渐适应而变为耐药株 E. 药物仅起筛选耐药株的作用

大气环境与人类健康的关系.doc

大气环境与人类健康的关系 段菁春1,谭吉华2 (1 中国环境科学研究院,北京 100012;2 中国科学院研究生院,北京 100049) 一.大气环境对人类健康的重要性 正常成人每天的呼吸量约为10~12立方米,大气中的有害化学物质主要通过呼吸道进入人体的,引起感官和生理机能的不适反应,严重时发生急、慢性中毒甚至死亡。。大气污染对健康的影响与大气中有害物质的种类、性质、浓度和持续时间,同时也与人体的敏感性有一定关系。 大气中的污染物如二氧化硫、硫酸雾、氯气、臭氧、烟尘等被吸入后能够直接刺激呼吸道,引起咳嗽、喷嚏和呼吸困难等。其慢性作用还会导致呼吸道抵抗力减弱,诱发慢性呼吸道疾病,严重的还可引起肺水肿等疾病。大气污染严重的地区,呼吸道疾病总死亡率和发病率一般都高于轻污染区。其它大气污染物如一氧化碳虽然无直接刺激性作用,但也能够通过呼吸道进入血液,造成低血氧症,致使人体组织缺氧,影响中枢神经系统和酶的活动,出现头晕、头痛、恶心、乏力,严重时会昏迷致死。 工业废气中可能含有多种有毒有害化学物质,如镉、铍、锑、铅、镍、锰、汞、砷、氟化物、石棉、有机氯杀虫剂等。它们虽然浓度很低,但可在体内逐渐蓄积,影响神经系统、内脏功能和生殖、遗传等。大气中砷、镍、铍、铬、多环芳烃及其衍生物还具有致癌作用。 另外大气中的花粉和霉菌也可能引起人体过敏反应,诱发鼻炎、气喘、过敏性肺部病变。抵抗力较强的病原微生物,如结核杆菌、碳疽杆菌、化脓性球菌,能附着在尘粒上污染大气。SARS(非典)是一种通过近距离空气飞沫、病人排泄物和物体接触传播的呼吸道传染病,是人类在新世纪之初面临的重大灾害,已给世界人民的身体健康和生命安全带来了巨大的损害,而且其潜在影响尚不可估量。亚洲包括中国是非典的集中暴发区,也是世界范围内受害最严重区域。中国环境科学研究院和广州市环保局所针对重点疫区北京和广州开展的研究证实空气污染与SARS传播具有显著相关性,且PM10的贡献最大。

线粒体功能障碍和人体疾病的研究进展

兰州交通大学化学与生物工程学院综合能力训练Ⅰ——文献综述 题目:线粒体疾病的最新研究进展 作者:朱刚刚 学号:201207730 指导教师:谢放 完成日期:2014-7-16

线粒体疾病的最新研究进展 摘要:本文为了对线粒体疾病研究的最新进展进行论述,分别从线粒体功能障碍、线粒体疾病、以及相关线粒体疾病的治疗与干预策略三个方面进行了综述。重点从线粒体的功能障碍进行了介绍。 关键词:线粒体、线粒体tDNA、线粒体疾病。 引言:线粒体疾病主要是指由于线粒体DNA突变所导致的一类疾病。 有许多人类疾病的发生与线粒体功能缺陷相关,如线粒体肌病和脑肌病、线粒体眼病,老年性痴呆、帕金森病、O型糖尿病、心肌病及衰老等,有人统称为线粒体疾病。线粒体疾病的发生被认为与氧化磷酸化过程相关基因的突变有关。一、线粒体功能障碍 1线粒体结构、基因组特征及主要功能 1.1线粒体结构及基因组特征电镜下的线粒体是由两层单位膜套叠而成的封闭囊状结构,从外向内依次分为外膜、膜间隙、内膜、基质。不同于经典的“隔舱板”理论,最新提出的三维重构模型认为: (1)外膜与内质网或细胞骨架连接形成网络;(2)内外膜间随机分布横跨两端,宽20nm 的接触点;(3)内膜通过界面与嵴膜接口部分相连,并不直接向内延伸形成嵴膜;(4)嵴膜非“隔舱板”式而是管状或扁平状,相互间可连接或融合,呈现不同的形式。执行线粒体功能的生物大分子分布在不同的空间:外膜上有Bcl-2家族蛋白、膜孔蛋白以及离子通道蛋白;内膜中有电子传递链(呼吸链)复合物I~IV和复合物V(ATP合成酶); 膜间隙和嵴膜腔分布着细胞色素C、凋亡诱导因子(apoptosis in-ducing factor,AIF)和Procaspase 2、3、9及其他酶蛋白;电压依赖性阴离子通道(VDAC)、ADP/ATP转换蛋白(ANT)和线粒体膜转运孔(mitochondrialper-meabletransition pore,MPTP)存在于接触点;三羧酸循环(TCA cycle)酶系、存储钙离子的致密颗粒及线粒体基因组则包含于基质中。【1】与核基因组(nDNA)不同,mtDNA 结构简单,仅含16 569 个碱基,编码2 种rRNA、22 种tRNA和13种参与呼吸链形成的多肽。通常裸露且不含内含子,既缺乏组蛋白保护和完善的自我修复系统,又靠近内膜呼吸链,极易受环境影响,突变频率比nDNA 高10~20 倍。 1.2线粒体功能作为糖、脂肪、氨基酸最终氧化释能的场所,线粒体的主要功能是进行氧化磷酸化、合成ATP,为生命活动提供直接能量。除此以外,它还扮演着多种角色,其中之一是充当“钙库”,参与细胞内钙离子的信号传导。

相关文档
最新文档