严重的遗传病有哪些
严重遗传性疾病有哪些
严重遗传性疾病有哪些在社会上各种疾病都是可以通过医院的科学治疗来缓解或者痊愈的，但是其中最麻烦的就是遗传性疾病，这类疾病治疗起来效果非常的缓慢，且死亡率和残废率较高。
那么比较严重的遗传性疾病有哪些呢？接下来就让我们一起来了解一下吧。
严重遗传性疾病有哪些(1)常染色体显性遗传病：如短指(趾)症：是由于指(趾)骨或掌(路)骨变短或指(趾)骨缺如，致手指(或足趾)变短。
家族性高胆固醇血症：表现为胆固醇沉积于血管壁造成动脉粥样硬化，引起早年冠心病甚至心肌梗塞。
(2)常染色体隐性遗传病：比较常见的有：白化病，是由于黑色素代谢障碍引起。
皮肤、毛发均为白色，虹膜及瞳孔呈淡红色，视网膜无色素，羞明。
苯丙酮尿症，系苯丙氨酸经化酶遗传性缺乏引起。
患儿外貌正常，3—4个月时渐出现智能障碍，行走不正常，步伐小，姿势似猿猴，易激动，尿液有一种特殊的腐臭味。
(3)伴性遗传病：如红绿色盲，患者对红绿色的辨别力缺乏或降低。
抗维生素D佃楼病，主要是肾远曲小管对磷的转运机制有障碍，尿排出磷酸盐增多，血磷酸盐降低而影响骨质钙化，患者身材矮小，用维生素D治疗无效。
(4)多基因遗传病：如先天性髋关节脱位，脊柱裂，唇裂或腭裂(俗称兔唇)和无脑儿等。
(5)染色体病：如21三体性先天愚型，是因21号染色体上有三条引起的。
主要表现为智力发育不全，眼距宽，眼裂外毗上斜，张口伸舌，流涎等。
遗传性疾病的定义是什么遗传性疾病是人体由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，简称遗传病。
遗传病种类繁多，涉及全身各个系统，分散在临床各专业，可致畸形、代谢异常、神经和肌肉功能障碍，病死率和残疾率均较高。
由此可见遗传性疾病是非常可怕的，但是大家只要避免高龄生宝宝、近亲结婚，那肚子里的宝宝患上遗传性疾病的概率就会相应的降低一些，如果查出宝宝患上这种疾病的话，也可以将孩子打掉重新再要一个，毕竟身为父母谁也不希望自己的孩子一来到这个世界上就受罪。
马凡氏综合征有哪些表现
马凡氏综合征有哪些表现马凡氏综合征（Marfan syndrome，MFS）是一种常染色体显性遗传病，主要由于纤维连接蛋白（fibrillin）基因突变引起的结缔组织异常造成的遗传性全身多系统疾病。
该病在全球范围内患病率约为1/5000-1/10000。
马凡氏综合征的主要特征是身材高大、上、下肢异常细长、关节过度活动、视网膜脱离、心血管异常等，严重者可以出现动脉瘤、心脏瓣膜关闭不全、心脏杂音及心律失常等，还伴有一系列的眼、牙等其他系统的病变。
1. 骨骼系统表现：马凡氏综合征的患者身材高大，形象瘦长，比同年龄的正常人高10~20厘米，躯体和四肢发育不平衡。
表现为上、下肢异常细长，手指和脚趾长度超过正常人，手指可超出掌心。
此外，患者还常有驼背、呈非对称性侧弯的脊柱畸形，如脊椎侧弯、躯干和四肢长度不对称等。
2. 心血管系统表现：心血管病变是马凡氏综合征的主要死亡原因。
马凡氏综合征患者常见的心血管问题包括主动脉根部扩张、瓣膜关闭不全以及动脉瘤。
主动脉根部扩张是马凡氏综合征的主要标志之一，会导致主动脉瓣关闭不全。
此外，马凡氏综合征患者还容易出现其他心血管疾病，如二尖瓣脱垂、主动脉瘤、缺血性心脏病、心肌病等。
3. 眼科表现：马凡氏综合征的眼科表现包括近视、视网膜脱离、晶状体脱位等。
患者近视的严重程度在不同个体间有所差异，但一般均较为显著。
视网膜脱离是马凡氏综合征最常见的眼科问题之一，可以引起视力丧失。
晶状体脱位也是马凡氏综合征的特征之一，常导致屈光不正。
4. 呼吸系统表现：马凡氏综合征可引起胸廓异常，导致呼吸功能异常。
患者可出现胸骨凹陷、肋骨变形等。
此外，马凡氏综合征还可以引起气管扁平狭窄、气管食管瘘等。
5. 泌尿生殖系统表现：马凡氏综合征患者的泌尿生殖系统也会受到影响。
男性患者可出现精囊和输精管扩张，女性患者可出现子宫颈松弛。
此外，马凡氏综合征还可以导致肾脏功能异常以及膀胱问题等。
6. 其他系统表现：除了以上主要系统的表现外，马凡氏综合征还可累及其他系统。
婚前严重遗传性疾病的名称
婚前严重遗传性疾病的名称1高血压。
2糖尿病。
3血脂异常。
4乳腺癌。
5胃癌。
6大肠癌。
7肺癌。
8哮喘。
9抑郁症。
10老年痴呆。
11超重。
12骨质疏松。
13勃起功能障碍。
单基因遗传病种类繁多，危害严重，对家庭，对社会的发展构成了极大的威胁，这样的患儿一旦出生将导致不可逆的危害。
目前在单基因遗传病的预防领域的积累发现，单基因遗传病的产前筛查是效果显著的预防措施，可有效避免患儿的出生。
随着单基因疾病检测技术发展，大大提高了单基因遗传疾病诊断的可靠性，特别是第三代试管婴儿技术的成熟使应对单基因遗传病更为主动，避免此类患儿的出生。
1、视力差遗传系数：☆☆☆如果父母都是从年龄很小的时候就开始戴近视眼镜，那么孩子出现近视的概率与常人相比要高出6倍还多。
如果爸爸或者妈妈在比较小的时候就是弱视，那么孩子将来也是弱视的概率是常人的2倍。
最好这么做1 不要在婴儿的床头长期固定放置床铃等玩具。
2 要注意避免蓝光伤害，如强烈的闪光灯、红外式浴霸的灯光等不能直射孩子的眼睛。
3 外出晒太阳时，避免阳光直射。
4 不要长时间看电视或电子产品导致用眼过度确保你的孩子在婴儿时期就做常规眼科检查。
对于大多数孩子来说，有儿科医生的诊断就可以了。
但是，对那些有眼科疾病家族史的孩子来说，必须要由眼科医生来做检查。
如果孩子是弱视，3岁以前就开始治疗的效果是最显着的，所以尽早做出诊断尤为重要。
2、肥胖症遗传系数：☆☆☆☆☆如果爸爸妈妈中有一方是肥胖症，孩子超重的可能性是40%;如果爸爸妈妈双方都是肥胖症，那么可能性就会提高到70%。
然而，很多事例证明，即便父母是重度肥胖，只要孩子一直坚持健康的饮食，坚持锻炼身体，那他就能够打破继承肥胖基因的常规，长成一个体重正常的孩子。
最好这么做1 限制孩子喝那些含糖分的碳酸饮料。
2 少吃甜点。
3 多吃各种营养丰富的食品。
4 全家人把保持身体健康放在第一位。
5 孩子2岁以后，由医生来判断他身体的总体指数是否正常。
异常情况分类指导标准
异常情况的分类指导标准（试行）【颁布单位】卫生部【颁布日期】【实施日期】【章名】全文一、不许结婚者：１．直系血亲或３代以内旁系血亲之间。
２．婚配双方均患有重症智力低下者。
二、暂缓结婚者：１．性病、麻风病未治愈者。
２．精神分裂症、躁狂抑郁症和其他精神病发病期间。
３．各种法定报告传染病规定的隔离期。
三、可以结婚，但不许生育者：１．男女任何一方患有严重的常染色体显性遗传病，包括：强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全、遗传性致盲眼病（双侧性视网膜母细胞瘤、先天性无虹膜、显性遗传的视网膜色素变性，显性遗传的双侧性先天性小眼球）。
２．婚配双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病如：先天性聋哑。
３．婚配的任何一方患有下列多基因病的高发家系患者：精神分裂症、躁狂抑郁症和其他精神病病情稳定者，先天性心脏病。
（注：高发家系指除患者本人外，其父母或兄弟姐妹中有１人或更多人患同样遗传疾病者）４．不属上述范围的罕见严重遗传病，凡能致死或造成生活不能自理，且子女能直接发病，又不能治疗者，可提供专家组会诊决定（如：结节性硬化、遗传性共济失调、马凡氏综合症等）。
四、可以结婚，但需限制生育者：严重的性链锁隐性遗传病（指血友病、进行性肌营养不良），女性携带者与正常男性婚配，应做产前诊断，判定胎儿性别，女胎保留，男胎终止妊娠。
不具备判定胎儿性别条件的地区，不许生育。
（注：性链锁隐性遗传病的携带者：指男患者的女儿，或生育过男性患儿的再婚妇女）附：凡属下列疾病，婚姻保健工作者应对之进行劝导宣教，使之充分理解婚育后果，并采取必要的防治措施。
１．危害生命的脏器严重代偿功能不全。
２．可矫治的影响性功能的生殖器官畸形。
３．足以直接影响子女健康的一些遗传病（婚配双方之一患有原发性癫痫、成年多囊肾、男女双方均为白化病、β—地中海贫血携带者（华南地区），以及高原地区的动脉导管未闭等）。
４．婚姻生育足以使婚配双方已患病症加重恶化者。
附１：女性婚前健康检查表（略）附２：（略）附３：有关影响婚育的几种疾病的诊断要点，供婚保医生参考一、强直性肌营养不良一般２０—３０岁发病。
哪些遗传疾病不能生育
哪些遗传疾病不能生育遗传性疾病，顾名思义，就是说父母患有的话是会传给自己的孩子的，常见的有高血压，高血压相对来说是比较轻微的疾病了，还是可以进行的生育。
但是有些重大的遗传疾病如果结婚生育的话，无疑是给自己的孩子找麻烦。
哪些遗传疾病不能生育？一起来了解一下。
哪些遗传疾病不能生育1、一方为各种严重的显性遗传病患者这一类遗传病患者的疾病有视网膜细胞瘤、强直性肌营养不良、遗传性痉挛性共济失调、软骨发育不全等。
这些疾病的共同特点是能造成胎儿明显畸形，不能正常地学习、工作和生活，并且会直接遗传。
父母一方有病，子女大约有半数会发病，所以不宜生育。
2、夫妇双方都患有同一种严重的隐性遗传病男女双方中如果一方是隐性遗传病人，则所生子女一般只带致病基因，并不患病;但如果双方都患有同种隐性遗传病，所生子女就会有很高的发病机会，甚至可能全部发病。
如肝豆状核病变，它是一种铜代谢障碍的遗传病，发病后有震颤、肌张力增强、智力减退等神经症状以及黄疸、腹水、肝脾肿大等肝脏病症状，这种病非常难治，所以有此隐性遗传基因的父母最好避免生育。
3、夫妇双方患有较严重得多基因遗传病如父母患有精神分裂症、狂躁抑郁精神病、原发性癫痫、先天性心脏病、唇裂、腭裂、糖尿病等，其子女发生疾病的几率较高，所以最好不生育。
遗传病的特点1、遗传性患者携带的致病基因将会通过后代的繁衍而继续遗传下去，给人口素质带来不可低估的危害。
2、先天性大多数遗传病婴儿一来到人世，就已经是个遗传病的“老病号”了。
少数遗传病的孩子出生时是正常的，但到一定的年龄时便会出现临床症状。
如先天性肌紧张，一般在青春期发病;遗传性舞蹈症则要到30-40岁时才开出现临症状。
尽管是出生后多年才发病，但祸根却是在精卵结合的瞬间就已种下。
所以说遗传病都具有先天性。
3、终生性多数遗传病都很难治愈，具有终生性的特点。
目前虽然可以采用一些措施，改善某些遗传病患者的临床症状或防止发病，如蚕豆病患者不接触蚕豆花粉，不吃蚕豆，也不服用有关药物，就可避免发病。
严重遗传性疾病的婚育医学意见
严重遗传性疾病的婚育医学意见中华人民共和国卫生部《婚前保健工作规范(修订)》对严重遗传病的婚育问题作出了指导性规定。
(1)不宜结婚的规定。
发现一方或双方患有重度、极重度智力低下，不具有婚姻意识能力,注明“建议不宜结婚”。
(2)不宜生育的规定。
发现医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病,注明“建议不宜生育”。
因此,对于所有遗传性疾病,只要一方或双方患有重度、极重度智力低下,不具有婚姻意识能力,医学意见只有一种一一“建议不宜结婚”。
而对于可以结婚的严重遗传病是否生育的医学建议,则必须根据具体情况进行分析后提出医学意见。
首先需要对遗传性疾病作出以下判断:确定是否是遗传性疾病,是否是严重遗传性疾病,后代再发风险情况，目前当地或国内是否对该病开展了产前诊断,目前当地或国内有无有效的治疗措施以及治疗效果。
最后根据具体情况进行分析,指导并提出医学建议。
1.遗传性疾病所有遗传性疾病,只要能够进行产前诊断,均可以生育。
凡严重遗传性疾病,子代再发风险高,且不能进行产前诊断,则不宜生育。
2.表型模拟如所患疾病为遗传病的表型模拟,子代再发风险率与一般群体一致,可以婚育,但在孕前,必须进行优生咨询。
如药物性所致先天性聋哑可以生育,但是必须进行孕前咨询和孕期咨询。
3.常染色体隐性遗传病常见病种:白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、小头畸形、肝豆状核变性、垂体性侏儒、先天性全色盲等。
(1)男女双方虽非近亲,但患有相同的常染色体隐性遗传性疾病,不宜生育。
如果男女双方所患常染色体隐性遗传性疾病非同一种疾病,则可以生育。
⑵如一方所患疾病为常染色体隐性遗传性疾病,对方不是携带者,则子代一般不会发病,故可以生育。
(3)虽然男女双方表型正常,但其近亲中都有人患同样的隐性遗传性疾病,如先天性聋哑、白化病等,他们则有可能都是某一遗传病致病基因的携带者,其后代患病的可能性极大,故不宜生育。
如男女双方的直系血亲或三代以内的旁系血亲所患疾病非前所述同样的遗传性疾病,且男女双方均正常,则可以婚育。
什么是染色体畸变综合征
什么是染色体畸变综合征染色体畸变综合征染色体病(chromosomal disease)或染色体畸变综合征(chromosome aberration syndrome )是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。
一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约1/2有染色体异常。
现今已知的染色体病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。
随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。
一、染色体畸变综合征的概念。
染色体畸变综合征是指由于染色体异常而引起的疾病。
由于它有多种临床表现，故称为综合征。
通常如果没有染色体物质明显增多或减少。
如一些染色体重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型异常。
染色体的多态或异态性(polymorphism或heteromorphism)通常不伴有异常表型，故不称为染色体畸变综合征。
二、染色体异常发生的频率综合许多国家的资料，大约有15%的妊娠发生流产，而其中一半为染色体异常所致，即约为5%-8%的胚胎有染色体异常。
不过在出生前，90%以上已有自然流产或死产。
流产愈早，有染色体异常的频率愈高。
新生儿染色体异常调查结果见表2-3。
不同地区染色体异常发生的频度相关不大，波动于0.47-0.84%之间，用表2-3中的发病率对我国新生儿中染色体异常发病率作了外推估算(表2-4)。
普通成人染色体调查的资料很少。
1986-1987年，我国四川省曾进行过大规模的遗传病流行病学抽样调查，其染色体病患者的患病率如表2-5。
全屏显示表格病名患病率21-三体性 0.14其它常染色体病 0.02先天性卵巢发育不全 0.07先天性睾丸发育不全 0.07其它染色体异常 0.015总计 0.315*先天性睾丸发育不全，可能因为筛查困难而数值偏低三、常染色体异常综合证(一)三体综合征1.先天愚型先天愚型是最重要的染色体疾病。
异常情况的分类指导标准(试行)
患儿出生时即可见骨骼畸形。长大后的典型表现为短肢性侏儒，特别
是肱骨与肢骨过短，手脚各管状骨也过短，手指呈车轮样展开。下胸椎，
上腰椎后凸，下腰椎代偿性前凸；骨盆前倾，入口受阻，怀孕患者需剖腹
取胎。患者头大，鼻塌，颅顶相对膨出，但智力正常。走动时步态摇摆。
Ｘ线示长骨干骺端呈喇叭形，骨骺套入其中。第一腰椎至第五腰椎椎弓根
实验室及特殊检查
１．胸透 血常规
尿常规
２．阴道分泌物：滴虫
霉菌
肝功能 ＨＡＡ
３．其它：
心电图 超声波 康华氏反
应
淋菌涂片 染色体核型检查
检查结果意见： 指导意见：
检 查 者：
【章名】 附２：男性婚前健康检查表
间距离逐渐变窄，与正常人相反，是本病的典型表现。
六、成骨不全
出生后，患儿极易发生骨折。用力时肌腱的拉扯或轻微的碰撞即可以
导致骨折，但不伴剧痛。青春期后，可能由于内分泌的变化，骨折倾向减
低，由于多次骨折及弓形腿，故下肢短，患者呈短肢性侏儒，耳骨硬化导
致耳聋。眼部特点为兰色巩膜。皮肤薄，易有皮下出血。Ｘ线示骨皮质极
编 号： 日 期：
年 月 日 －－－－－－－
姓 名： 年 龄：
民族： ｜ 照 ｜
职 业： 文化程度：
｜ 片 ｜
住 址： 单 位：
－－－－－－－
配偶姓名： 年龄：
有否血缘关系： 表 堂 其它
过去病史：心脏病 肺结核 肝脏病 泌尿生殖系疾病 糖
尿病 高血压
精神病 先天疾患 腮腺炎 性病 麻风病
手术史 其它
现在病史：
以往婚育史：无 有
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严重的遗传病有哪些
严重的遗传病有哪些
遗传病的特点和种类
遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。
遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。
遗传病的种类大致可分为三类：
一、单基因病。
单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。
单基因病又分为三种：
1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。
2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。
3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。
又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。
二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。
此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。
三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病
常见遗传病总结
常染色体显性遗传
软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍
常染色体隐性遗传
白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素
先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍
苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损
X染色体显性遗传
抗维生素D佝偻病X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍
X染色体隐性遗传
红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲
血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍
进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍
染色体数目异常
常染色体21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条
性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体
XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体
八、人类几种遗传病及显隐性关系：
类别名称
单基因遗传病
常染色体遗传
隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性多指、并指、短指、软骨发育不全
性（X）染色体遗传
隐性红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良
显性抗维生素D佝偻病
多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
常染色体病数目改变21三体综合症（先天愚型）结构改变猫叫综合症
性染色体病性腺发育不良
1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置：
常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。
伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。
伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。
伴Y遗传：鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。
遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容，掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段。
下面结合本人的教学实际并汇总K12网的部分内容，作如下说明：
一、遗传病的判断方法：
1、常染色体隐性遗传：一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。
说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
2、常染色体显性遗传：一对患病的夫妇生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。
说明：如果子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
3、伴X染色体隐性遗传：①隔代遗传；②母亲患病，儿子一定患病；③父亲正常，女儿一定正常；④女儿患病，父亲一定患病；⑤女性患者多于男性。
说明：父亲的致病基因只能传给女儿，儿子的致病基因一定来自母亲；母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙。
4、伴X染色体显性遗传：①连续遗传②母亲正常，儿子一定正常；③父亲患病，女儿一定患病；④儿子患病，母亲一定患病；⑤男性患者多于女性。
5、伴Y染色体遗传：全男性遗传，即父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽。