卡梅综合征病例分享及文献复习ppt课件
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布卡综合症科普宣传PPT课件
2. 布卡综合症的症状和表现
其他症状：心脏问题、呼吸系统问题等
3. 布卡综合症的治疗和管 理
3. 布卡综合症的治疗和管理
多学科团队治疗：包括儿科医生、心脏 专家、言语治疗师等 干预和支持措施：提供早期教育、言语 治疗、康复训练等
3. 布卡综合症的治疗和管理
家庭支持和心理健康：家庭成员的理解 和支持对患者的发展非常重要
4. 布卡综合症的预防和遗 传咨询
4. 布卡综合症的预防和遗传咨询
遗传咨询：了解家族病史，进行基因检 测等 预防策略：遗传咨询中提供的建议和指 导
4. 布卡综合症的预防和遗传咨询
心理支持：咨询师和专家的心理辅导对 家庭成员有帮助
者的生活质量
布卡综合症科普宣传 PPT课件
目录 1. 什么是布卡综合症 2. 布卡综合症的症状和表现 3. 布卡综合症的治疗和管理 4. 布卡综合症的预防和遗传咨询 5. 布卡综合症患者的生活质量 6. 布卡综合症社会宣传和支持 7. 布卡综合症的研究和未来发展
1. 什么是布卡综合症
1. 什么是布卡综合症
6. 布卡综合症社会宣传和支持
组织互助团体：建立布卡综合症患者和 家庭成员的互助组织
7. 布卡综合症的研究和未 来发展
7. 布卡综合症的研究和未来发展
科学研究：探索病因、疾病机制和治疗 方法 新技术和疗法：基因疗法、分子治疗等 的探索和应用
7. 布卡综合症的研究和未来发展
国际合作：与国际机构和研究团队合作 ，加强布卡综合症的研究交流
谢谢您的观赏 聆听
介绍布卡综合症的基本概念和定义 布卡综合症是一种罕见的遗传疾病
1. 什么是布卡综合症
布卡综合症主要特征是脸部畸形和智力 发育迟缓
2. 布卡综合症的症状和表 现
内科学_各论_疾病：卡普兰综合征_课件模板
内科学疾病部分：卡普兰综合征>>>
病因：
者局限于肺内而引起类风湿关节炎肺损害， 因此可以认为硅沉着病佐剂病是由于免疫 异常引起的，可能是被尘埃损伤的巨噬细 胞释放抗原物质引起的肺部类风湿病变与 类风湿关节炎合并存在。
2.近年来由于免疫遗传学的发展， HLA与疾病易感性的相关作用受到重视。 据Wagner等（1979）报告，R
内科学疾病部分：卡普兰综合征>>>
病因：
F阳性的卡普兰综合征，其HLA-BW45阳性 率明显高于对照组，而RF阴性的卡普兰综 合征HLA-BW45阴性。
3.病理 在显微镜下可见肺部病变中 心部由坏死的胶原纤维和粉尘组成，
从中心向外有巨噬细胞及多核白细胞 构成的活动性炎症层，成纤维细胞的栅状 层，多量淋巴细胞及浆细胞构
预防：
刺激法止痛。 （4）中医传统疗法：①针灸：有报
道针刺疗法能使RA患者疼痛减轻，血沉降 低，并有助于功能好转恢复工作，但亦有 无效病例，一些学者建议难治性RA而以前 又未接受过针灸治疗者，应到有专业资格 的针灸师处试行治疗；②推拿：穴位推拿 作为镇痛、降低肌肉紧张度的辅助疗法， 在临床上颇
内科学疾病部分：卡普兰综合征>>>
预防：
.二级预防 目前尚无根治措施，治疗的原 则是在药物控制疼痛的情况下，对关节进 行有计划的功能锻炼，防止关节畸形和肌 肉萎缩。免疫抑制剂和手术治疗对某些病 人也产生一定效果。
（1）药物治疗：对类风湿性关节炎 （RA）的药物治疗应实行个体化方针，根 据不同病人的不同病情、功能状况和预后 实行
内科学疾病部分：卡普兰综合征>>>
内科学疾病部分：卡普兰综合征>>>
卡普兰综合征讲课PPT课件
Part Four
卡普兰综合征的预 防和康复
预防措施
定期进行体检，及早发现卡普兰综合征的迹象 保持健康的生活方式，包括均衡饮食、适量运动和良好的睡眠 控制慢性疾病，如高血压、糖尿病等，以降低卡普兰综合征的风险 遵循医生的建议，按时服药并接受治疗，以缓解症状和预防并发症
康复训练
康复训练的必要性：帮助患者恢复身体功能，提高生活质量 康复训练的方法：包括物理疗法、职业疗法、言语疗法等 康复训练的阶段：根据患者的具体情况，制定个性化的康复计划，分阶段进行 康复训练的注意事项：在专业医生的指导下进行，注意患者的安全和舒适
单击汇报人员：XX 医院-XX
Part Two
卡普兰综合征概述
定义和病因
定义：卡普兰综合征是一种罕见的遗传性疾病，以肌无力、呼吸困难为主要表现。
病因：卡普兰综合征是由基因突变引起的，目前尚未完全明确其发病机制。
症状和表现
认知障碍：记忆力减退、注意力不集中等 情感障碍：情绪低落、焦虑、抑郁等 运动障碍：动作迟缓、僵硬等 语言障碍：表达不清、理解困难等
预防和康复研究
预防措施：研究卡普兰综合征的病因和发病机制，制定有效的预防策略。
康复治疗：探索卡普兰综合征的有效康复治疗方法，提高患者的生活质量。
康复训练：针对患者的具体情况，制定个性化的康复训练计划，帮助患者恢复功能。
康复管理：建立卡普兰综合征患者的康复管理机制，定期评估患者的康复效果，调整康复治疗 方案。
感染等。
免疫系统异常： 研究卡普兰综 合征患者的免 疫系统异常情 况，以了解其 在疾病发展中
的作用。
神经递质异常： 研究神经递质 在卡普兰综合 征中的异常情 况，以了解其 在疾病发展中
的作用。
治疗方法研究
卡普兰综合征诊断与治疗PPT
康复目标：提高生活质量，恢复身 体功能
康复计划：根据患者病情制定个性 化康复计划
康复方法：物理治疗、言语治疗、 职业治疗等
康复效果：改善身体功能，提高生 活质量，降低复发风险
保持良好的生活 习惯，如规律作 息、合理饮食等
避免过度劳累和 压力，保持心情 愉快
定期进行身体检 查，及时发现并 治疗疾病
排除其他疾病： 排除其他可能 导致类似症状
的疾病
临床表现：出现心律失常、心悸、胸痛等症状 心电图检查：显示心律失常、心室颤动等异常 血液检查：检测心肌酶、电解质等指标 心脏超声检查：观察心脏结构和功能是否异常 基因检测：检测是否存在基因突变或遗传缺陷 药物试验：使用抗心律失常药物进行试验，观察疗效
遗传因素：家族性卡普兰综合征与基因突变有关 免疫因素：自身免疫性疾病，可能与免疫系统异常有关 感染因素：病毒、细菌等感染可能导致卡普兰综合征 环境因素：某些环境因素可能诱发卡普兰综合征
基因检测：通过基因测序技术，检测卡普兰综合征相关基因突变
影像学检查：通过CT、MRI等影像学检查，观察卡普兰综合征患者的脑部 病变情况
症状：心悸、呼吸困难、头晕、 乏力等
检查：心电图、超声心动图、 胸部X线等
鉴别诊断：与心律失常、心肌 病、肺心病等疾病相鉴别
治疗：药物治疗、手术治疗、 生活方式调整等
误诊原因：缺乏对卡普兰综合征的认识， 容易与其他疾病混淆
防范措施：加强医生对卡普兰综合征的认 识，提高诊断准确性
误诊原因：缺乏有效的诊断工具和标准
药物治疗：使用抗病毒药物、免疫 抑制剂等药物进行治疗
饮食调整：注意营养均衡，避免高 脂肪、高糖食物
手术治疗：对于严重病例，可能需 要进行心脏移植手术
定期复查：定期进行心脏超声、心 电图等检查，监测病情变化
布—卡氏综合症ppt课件
二、分型
目前世界上尚无统一分型。1954年以来 许多学者提出了不同的分型方法，但以 Hirooka分型较为详细阐明了下腔静脉、肝 静脉的病理特性、部位和相互之间的关系， 其具体分型如下：
Ⅰ型 Ⅰa型：隔膜在通畅的肝静脉开口上方； Ib型：隔膜在闭塞的左肝静脉和通畅的右肝 静脉之间； Ic型：隔膜在通畅的肝静脉开口下方。
(3)选择性腹腔动脉造影．与肝脏大小相比， 肝动脉似显得较细。肝动脉分支似被扯紧 及移位，造成多灶性占位性病变的征象。 肝动脉造影可呈狭窄、弯曲或伸直。肠系 膜上动脉造影可了解门静脉是否通畅用抗凝剂和利尿剂治疗。门静脉减 压手术常因患者不能耐受而死亡率高，应 慎重考虑。
3、无症状型：多在尸检时方才发现，临床 上无症状。可能系肝静脉和／或下腔静脉 内血栓又重新沟通所致。部分病例仅表现 原发性疾病的症状。
四、辅助检查 (一)实验宣检查 1、生物化学检查 肝功能损害程度比较轻微，血清转氨酶、血清碱 性磷酸酶(ALP)、胆红素可轻度升高靛氰绿排泄延迟。凝血酶原时间 可正常或延迟，血清白蛋白含量因肝功能损害程度而异。因此，实验 室检查并无特异性表现。 2、肝穿刺活检 有辅助诊断意义。组织学表现以肝窦瘀血为主，小 叶中央区肝静脉周围有充血和血窦扩张。可有中心静脉周围肝细胞坏 死。慢性病人肝小梁中的肝细胞被红细胞取代，被认为是其特征性改 变。如除外心脏疾病，有高度瘀血肝或瘀血性肝硬化时，应首先考虑 本病。
2.慢性型 应选择手术治疗。手术应根据下腔静脉及肝静脉阻塞程度、 范围及侧支循环代偿程度选择不同的手术方式。 ⑴单纯肝静脉阻塞，下腔静脉通畅者，可选用门－体分流 术、脾肺固定术治疗。 ⑵下腔静脉膜性梗阻，梗阻远侧肝静脉开口通畅者可选用 经心脏手指或器械破膜术，经下腔静脉直视隔膜切除术， 下腔静脉－右心房人工血管转流术。破膜术方法较简单， 但复发率高。下腔静脉直视隔膜切除术较复杂，效果尚不 肯定。下腔静脉－右心房转流术近期效果好，远期效果与 采用的人工血管材料密切相关。
布卡综合症科普讲座PPT课件
治疗和预防
布卡综合症的治疗原则 布卡综合症的药物治疗和手术治疗
治疗和预防
布卡综合症的预防措施和健康宣讲
并发症和预后
并发症和预后
布卡综合症的常见并发症 布卡综合症的预后和生活质量
并发症和预后
如何防享
病例分享
患者个案分享：诊断、治疗和康复过程 其他患者个案分享：不同情况下的治疗 和康复效果
布卡综合症科普讲座 PPT课件
目录 概述 症状和体征 治疗和预防 并发症和预后 病例分享 结论
概述
概述
什么是布卡综合症 布卡综合症的病因和发病机制
概述
布卡综合症的流行病学数据
症状和体征
症状和体征
布卡综合症的常见症状 布卡综合症的体征和影像学表现
症状和体征
布卡综合症的临床诊断要点
治疗和预防
病例分享
布卡综合症管理的最佳实践分享
结论
结论
总结布卡综合症的科普讲座内容 强调布卡综合症的重要性和对患者的影 响
结论
鼓励预防、早诊、早治以提高患者的生 活质量
谢谢您的观赏 聆听
卡梅综合征
卡－梅综合征简介1940年，Kasabach和Merritt共同报道了1例男性患儿出生后不久出现左大腿皮肤红褐色斑疹，伴皮下血管瘤样软组织包块。
病变发展迅速，很快累及整个左下肢，并向阴囊、腹部及胸部蔓延；患儿同时合并消耗性血小板减少症。
该疾病后来被称为卡－梅综合征(Kasabach－Merritt syndrome)。
Kasabaeh一Merritt综合征又称伴血小板减少性紫癜的毛细血管瘤综合征，它是一种慢性局限性血管内凝血，其临床特征是患儿有单发或多发的巨大血管瘤伴全身紫癜、血小板及凝血因子减少，FDP增多。
血管瘤多为良性病变，主要见于颈部、躯干和四肢的皮下组织，也可发生于内脏和骨组织,少数为恶性病变。
发生于内脏者主要见于肝、脾，而皮肤及内脏同时受累较少。
卡－梅综合征临床较为罕见,因其早期临床表现类似小儿血管瘤而常被误诊误治.其病因目前尚不清楚，且无标准的治疗方案。
发病机制有关KMS的病因及发病机制目前尚不清楚。
血管瘤的部位和大小与KMS的发生无一定的关联。
研究发现KMS的早期病变(如增殖性内皮瘤)患儿尿中碱性成纤维生长因子（basic fibroblast growth factor;bFGF ）升高,并随治疗好转后迅速下降,提示bFGF在血管生成激活中具有重要作用,血管增生是KMS发病中的一个重要环节,可能也存在bFGF升高。
血小板减少认为是由于血管瘤内局部消耗血小板所致.血管瘤是一种先天性血管发育异常疾病,其微血管管腔粗细不均，致使血液产生涡流，阻力增加,血流变慢，血细胞聚集，血小板诱陷于瘤壁内,致血小板减少。
DIC发生的机制可能是：血管瘤异常增生的内皮细胞可以捕获血小板，加之血管内壁结构有先天性缺陷，血管内皮易损伤.由于上述原因推测KMS的发病机制是由于血管瘤异常增生的内皮细胞捕获血小板，加之血管内皮的损害,激活血小板，继发凝血因子消耗，纤溶增加，最终导致病变部位出血，表现为血管瘤的迅速增大、DIC.有研究用抗CD61抗体免疫组化染色或同位素标记血小板闪烁计数器检测，证实血管瘤处染色增加或放射性明显增高；同时发现血小板的寿命（半衰期)明显缩短，支持上述观点。
一例介入治疗卡-梅综合征婴儿的护理案例分享讲课
术后护理
01
术后24小时内密切观察是否存在穿刺血管损伤并发症：伤口有无出血、渗血、 血肿，下肢皮肤的颜色、温度、足背动脉搏动情况，并与健侧肢体对比。
02
出血的观察：密切观察患儿全身以及局部瘀点、瘀斑的消退和进展情况，监测 生命体征、神志、瞳孔、面色、四肢循环情况，定期复查血常规、凝血酶原时 间。
03
02
术后应加强出血的观察和护理，防止血管瘤破裂出血，重 点做好气管插管的护理，防止脱管和痰痂堵塞管道，评估 撤离呼吸机的时机，减少再次插管对血管瘤的刺激。
03
出院宣教中应特别强调定期复诊。
THANKS
感谢观看
保持气道通畅：因血管瘤在口腔内占位明显，患儿多以张口呼吸为主，加上CPAP供 氧，高流量的氧气导致口鼻腔极易干燥。
责任护士每2小时用生理盐水棉签湿润口唇，尽量减少口鼻腔深部吸痰，如必须吸引 时，用吸引器导管接专用的鼻腔吸引器在鼻前庭位置吸引。
术前护理
吸引压力在-20～-13kPa。每2小时检查CPAP各连接处有无漏气，供气的软管有无受压，加温湿化装 置有无故障，每2小时倾倒管腔内冷凝水，防止管道内冷凝水倒流吸入鼻腔引起呛咳或窒息。
病例介绍
术后呼吸机辅助呼吸88小时，术后8天康复出院，出院时，患儿口咽部血 管瘤肿块减小，PLT 206×109/L，自行吸吮母乳有力，无呛咳现象，呼 吸平稳。
出院1周复查血小板正常，无气促以及呼吸困难，目视血管瘤肿块明显缩 小。
出院3周后再入院进行第2次介入治疗，右面颊部包块1cm×1cm，介入 治疗过程顺利，住院6天后出院。
责任护士向家长讲解疾病、手 术方法，以及病情变化的观察 要点，并给予心理支持。
健康教育
多与家长交流，鼓励提出疑难问题， 对于患儿护理相关的问题，如喂奶姿 势、喂药的方法、口腔的清洁等问题 一一指导。
Kallman综合征ppt课件
11
3．King TF,Hayes F．Long-term outcome of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism：Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes，2012,19(3)：204-10．
我院收治的一例Kallmann综合征患者
♀女性患者：用HMG诱发排卵，可获得妊娠
1．Seminara S,Hayes F,Crowley W． Gonadotropin-Releasing Hormone Deficiency in the Human (Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism and Kallmann’
每天一次，长 期
每月复查血清睾酮，每半年复查FSH、LH及乳腺彩超等，必要时行GnRH兴奋试验
13
.
14
Kallmann 综合征
.
1
性器官
大人的脸， 小孩的生殖器
2
嗅觉
闻不到！
闻不到！！
闻不到！！！
闻不到！！！！
3
Kallmann综合征
1 疾病简介 2 发病机制 3 临床表现 4 诊断 5 治疗4疾病简介Fra bibliotek1856年
西班牙病理学 家Maestre de San Juan在世 界上首次报道 了脑内嗅球缺 失和小睾丸在 同一个人出现 的情况
病史摘要： 患者，男，以“发现阴囊空虚、阴茎短小、嗅觉减退6年余。”为
主诉于2013-04-04 11:20步行入院。曾于外院诊断“青春期延迟”，予 激素替代治疗（具体不详）后阴囊较前稍增长，并出现阴毛分布，此 次入院后查体见阴毛稀少，阴茎表面无色素沉着，长2厘米，周径约 3.2厘米，睾丸容积左0.3毫升，右0.3毫升，多次于外院及我院查性激 素提示FSH、LH、睾酮低于正常，故低促性素性性腺功能减退诊断可 明确；患者有嗅觉减退，查颅脑MR提示右侧嗅球、嗅束发育不良， 左侧缺如可能或极小，结合病史、查体及相关的辅助检查，Kallmann 综合征可诊断；建议患者行HCG兴奋试验，评估睾丸功能；治疗上， 给患者予促性激素注射刺激性激素分泌，并监测血清性激素情况。
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瘀斑、血小板减少 Sepsis or Not？
1 编辑版ppt
现象
本质 编辑版ppt
2
一般资料及主诉
患儿，男，35天，湖南益阳人 因“发现右手臂肿块1月余，血小板减少1天”于 2015-09-12入
院
3 编辑版ppt
现病史
家属代诉患儿出生时即出现右手上臂暗紫色肿块，约鸡蛋大小，触
之质韧，在当地医院行上臂X线检查，考虑血肿，未予特殊处理， 肿块无明显增大及缩小
19 编辑版ppt
炎症1
炎症2
手臂肿块
20 编辑版ppt
手臂局部肿胀，暗紫色肿块：血管瘤？
血管瘤1
血管瘤2
手臂肿块
21 编辑版ppt
血管瘤1
血管瘤2
手臂肿块
22 编辑版ppt
CT平扫 CT增强
放射影像——CT
23 编辑版ppt
放射影像——MRI
T2WI
增强、MRV
24 编辑版ppt
病例特点
肝功能：TBIL 145.9umol/L，DBIL13.2umol/L，
IBIL132.70umol/L，ALT、AST（-）
肾功能、电解质、心肌酶基本正常
11 编辑版ppt
PCT 0.09ng/mL；CRP 1.31mg/L MP-lgM、 CP-lgM 、ADV-DNA、EBV-DNA、 TORCH 、呼吸道
障碍
表现：严重血小板减少、微血管病性溶血性贫血、继发性纤维蛋白
原和凝血因子消耗（PT和APTT延长、低纤维蛋白原、高纤维蛋白
原降解产物、D2聚体）
编辑版ppt
编辑版ppt
卡梅综合征
病理：卡波西样血管内皮瘤和簇状血管瘤 介于血管瘤及血管肉瘤之间的交界性肿瘤 无自发消退倾向，呈侵袭性生长，可有局部淋巴结转移
血常规： WBC 10.61×109/L，N 17.8%，HB 81g/L，HCT
24.3%，PLT 7×109/L，MVP 8.9fL
凝血功能：PT 14.3S，PTA 85.6%，PT-INR 1.246，FBG
0.482g/L，APTT 43.3S，TT 25.4S，AT-Ⅲ 63.0%，FDP ug/ml，DDI -ug/ml
×
➢血肿？
➢血管肿瘤？
13 编辑版ppt
超声影像
右上臂皮肤隆起处扫查：皮下、骨皮质前方可见一低回声为主的混合回声区，边
界不清晰，形态不规则，包绕肱骨走行，多位于掌侧，浅层距体表2.7mm，
较厚处厚约20mm，该混合回声区与肌层分界不清，该处肌层轮廓层次亦不
清
编辑版ppt
14
CDFI：右上臂皮下、骨皮质前方混合回声区内可见肱动脉、肱静脉穿行，另内
Sepsis ?
DIC ?
5 编辑版ppt
既往史、个人史、家族史
既往史：已进行卡介苗、乙肝疫苗接种，余无特殊 个人史：G2P2，足月平产，出生时复合先露，为右手及胎头同时
娩出，急产出生，无窒息史。出生体重3.15公斤，母乳喂养
家族史：父母及一哥哥均体健，否认家族性遗传病史
6 编辑版ppt
体格检查
35d小婴儿 生后发现右上臂肿块，短期内肿块迅速增大，伴有血小板减少
查体：右上臂及前臂暗紫色肿块，15cm卡*2梅0cm综，合黄疸征
实验室检查：血小板减少，纤维蛋白原降低及纤维蛋白原降解产物
增加，贫血，黄疸
影像学检查：血管肿生长）血管肿瘤病灶（>5cm）伴严重消耗性凝血功能
入院前4天前再次至当地医院复诊，予田七外涂3天，入院前1天发
现右手背肿胀，逐渐蔓延至右前臂及关节处，右上臂肿块较前增大， 外院查血常规发现血小板减少
4 编辑版ppt
无发热、气促、咯血、黑便、呕血、腹泻、抽搐、哭闹不安，为进
一步诊治来我院急诊，以“血小板减少查因”收入我院
患儿自起病以来，精神尚可，食纳入睡可，大小便正常
7 编辑版ppt
前囟平软，巩膜轻度黄染，瞳孔等大同圆，对光反射正常。口唇无发
绀，上颚可见瘀斑，咽部（-）。
颈软，呼吸运动正常，双肺呼吸音粗，未及啰音。心音有力。腹平软，
肝肋下2.5cm，脾脏肋下0.5cm，均质软边锐，肠鸣音正常。四肢活 动自如，神经系统查体未见异常。四肢末端温暖，CRT 2s。
8 编辑版ppt
发生率约80%，死亡率10%-37%
部位：四肢多见，也可发生在躯干、内脏、腹膜后、头颈部，甚至
颅内
外观：婴儿期多表现为扩张的红斑或蓝紫色软组织包块，大部分病
部及周边可见较丰富血流信号，其一内部血流测值：Vs 47cm/s Vd：
22cm/s RI：0.5
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频谱
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手臂局部肿胀，暗紫色肿块：血肿？
血肿1
血肿2
手臂肿块
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血肿1
血肿2
手臂肿块
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手臂肿胀，触痛，皮温稍高：炎症？ 炎症1
炎症2 手臂肿块
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血小板减少及凝血障碍原因
大量血液在血管肿瘤微血管网络中潴留，微血管内高浓度的血小板
和凝血因子导致局部微血管内凝血，最终发展成DIC
红细胞在肿瘤微血管内聚集，因老化和物理破坏导致贫血 血管病变内血小板激活同时也激发血管病变的生长
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卡梅综合征概况
KMS在血管肿瘤患者发生率为1%。多在婴儿期起病，生后第一年
病毒七项、血培养、输血前检查（-）
免疫全套：补体C3 1.04G/L，补体C4 0.18G/L，lgA 0.24G/L，
lgG 3.91G/L，lgM 0.18G/L；淋巴细胞免疫分析正常
抗血小板抗体、大小便常规正常 骨髓细胞学检查：增生性贫血骨髓象
12 编辑版ppt
血小板减少及右臂肿块瘀斑
➢感染 —— sepsis
T：37.3℃，P：132次/分，R：44次/分，BP：92/50mmHg，
WT：5.3kg，头围37.5cm
发育正常，营养良好，精神反应可。全身皮肤轻-中度黄染，右手臂
可见长约15cm环绕手臂的暗紫色红肿块，表面皮肤发亮，肿胀明显， 皮质稍硬，皮温稍高，少许脱屑，触痛。右上臂围20.7cm，右前臂 围15cm，左上臂围12.5cm，左前臂围12.0cm
辅助检查
血常规（ 2015-09-11）：WBC 11.09×109/L，N 20.1%，
RBC 3.27×1012/L，HBG 101g/L，PLT 12×109/L
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1.血小板减少查因 2.右手臂肿块查因
血管瘤？ 急性蜂窝织炎？ 血肿？
3.高胆红素血症
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入院诊断
10
入院后检查结果
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现象
本质 编辑版ppt
2
一般资料及主诉
患儿，男，35天，湖南益阳人 因“发现右手臂肿块1月余，血小板减少1天”于 2015-09-12入
院
3 编辑版ppt
现病史
家属代诉患儿出生时即出现右手上臂暗紫色肿块，约鸡蛋大小，触
之质韧，在当地医院行上臂X线检查，考虑血肿，未予特殊处理， 肿块无明显增大及缩小
19 编辑版ppt
炎症1
炎症2
手臂肿块
20 编辑版ppt
手臂局部肿胀，暗紫色肿块：血管瘤？
血管瘤1
血管瘤2
手臂肿块
21 编辑版ppt
血管瘤1
血管瘤2
手臂肿块
22 编辑版ppt
CT平扫 CT增强
放射影像——CT
23 编辑版ppt
放射影像——MRI
T2WI
增强、MRV
24 编辑版ppt
病例特点
肝功能：TBIL 145.9umol/L，DBIL13.2umol/L，
IBIL132.70umol/L，ALT、AST（-）
肾功能、电解质、心肌酶基本正常
11 编辑版ppt
PCT 0.09ng/mL；CRP 1.31mg/L MP-lgM、 CP-lgM 、ADV-DNA、EBV-DNA、 TORCH 、呼吸道
障碍
表现：严重血小板减少、微血管病性溶血性贫血、继发性纤维蛋白
原和凝血因子消耗（PT和APTT延长、低纤维蛋白原、高纤维蛋白
原降解产物、D2聚体）
编辑版ppt
编辑版ppt
卡梅综合征
病理：卡波西样血管内皮瘤和簇状血管瘤 介于血管瘤及血管肉瘤之间的交界性肿瘤 无自发消退倾向，呈侵袭性生长，可有局部淋巴结转移
血常规： WBC 10.61×109/L，N 17.8%，HB 81g/L，HCT
24.3%，PLT 7×109/L，MVP 8.9fL
凝血功能：PT 14.3S，PTA 85.6%，PT-INR 1.246，FBG
0.482g/L，APTT 43.3S，TT 25.4S，AT-Ⅲ 63.0%，FDP ug/ml，DDI -ug/ml
×
➢血肿？
➢血管肿瘤？
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超声影像
右上臂皮肤隆起处扫查：皮下、骨皮质前方可见一低回声为主的混合回声区，边
界不清晰，形态不规则，包绕肱骨走行，多位于掌侧，浅层距体表2.7mm，
较厚处厚约20mm，该混合回声区与肌层分界不清，该处肌层轮廓层次亦不
清
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CDFI：右上臂皮下、骨皮质前方混合回声区内可见肱动脉、肱静脉穿行，另内
Sepsis ?
DIC ?
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既往史、个人史、家族史
既往史：已进行卡介苗、乙肝疫苗接种，余无特殊 个人史：G2P2，足月平产，出生时复合先露，为右手及胎头同时
娩出，急产出生，无窒息史。出生体重3.15公斤，母乳喂养
家族史：父母及一哥哥均体健，否认家族性遗传病史
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体格检查
35d小婴儿 生后发现右上臂肿块，短期内肿块迅速增大，伴有血小板减少
查体：右上臂及前臂暗紫色肿块，15cm卡*2梅0cm综，合黄疸征
实验室检查：血小板减少，纤维蛋白原降低及纤维蛋白原降解产物
增加，贫血，黄疸
影像学检查：血管肿生长）血管肿瘤病灶（>5cm）伴严重消耗性凝血功能
入院前4天前再次至当地医院复诊，予田七外涂3天，入院前1天发
现右手背肿胀，逐渐蔓延至右前臂及关节处，右上臂肿块较前增大， 外院查血常规发现血小板减少
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无发热、气促、咯血、黑便、呕血、腹泻、抽搐、哭闹不安，为进
一步诊治来我院急诊，以“血小板减少查因”收入我院
患儿自起病以来，精神尚可，食纳入睡可，大小便正常
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前囟平软，巩膜轻度黄染，瞳孔等大同圆，对光反射正常。口唇无发
绀，上颚可见瘀斑，咽部（-）。
颈软，呼吸运动正常，双肺呼吸音粗，未及啰音。心音有力。腹平软，
肝肋下2.5cm，脾脏肋下0.5cm，均质软边锐，肠鸣音正常。四肢活 动自如，神经系统查体未见异常。四肢末端温暖，CRT 2s。
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发生率约80%，死亡率10%-37%
部位：四肢多见，也可发生在躯干、内脏、腹膜后、头颈部，甚至
颅内
外观：婴儿期多表现为扩张的红斑或蓝紫色软组织包块，大部分病
部及周边可见较丰富血流信号，其一内部血流测值：Vs 47cm/s Vd：
22cm/s RI：0.5
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频谱
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手臂局部肿胀，暗紫色肿块：血肿？
血肿1
血肿2
手臂肿块
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血肿1
血肿2
手臂肿块
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手臂肿胀，触痛，皮温稍高：炎症？ 炎症1
炎症2 手臂肿块
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血小板减少及凝血障碍原因
大量血液在血管肿瘤微血管网络中潴留，微血管内高浓度的血小板
和凝血因子导致局部微血管内凝血，最终发展成DIC
红细胞在肿瘤微血管内聚集，因老化和物理破坏导致贫血 血管病变内血小板激活同时也激发血管病变的生长
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卡梅综合征概况
KMS在血管肿瘤患者发生率为1%。多在婴儿期起病，生后第一年
病毒七项、血培养、输血前检查（-）
免疫全套：补体C3 1.04G/L，补体C4 0.18G/L，lgA 0.24G/L，
lgG 3.91G/L，lgM 0.18G/L；淋巴细胞免疫分析正常
抗血小板抗体、大小便常规正常 骨髓细胞学检查：增生性贫血骨髓象
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血小板减少及右臂肿块瘀斑
➢感染 —— sepsis
T：37.3℃，P：132次/分，R：44次/分，BP：92/50mmHg，
WT：5.3kg，头围37.5cm
发育正常，营养良好，精神反应可。全身皮肤轻-中度黄染，右手臂
可见长约15cm环绕手臂的暗紫色红肿块，表面皮肤发亮，肿胀明显， 皮质稍硬，皮温稍高，少许脱屑，触痛。右上臂围20.7cm，右前臂 围15cm，左上臂围12.5cm，左前臂围12.0cm
辅助检查
血常规（ 2015-09-11）：WBC 11.09×109/L，N 20.1%，
RBC 3.27×1012/L，HBG 101g/L，PLT 12×109/L
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1.血小板减少查因 2.右手臂肿块查因
血管瘤？ 急性蜂窝织炎？ 血肿？
3.高胆红素血症
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入院诊断
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入院后检查结果