《新生儿疾病筛查管理办法》
新生儿疾病筛查管理办法
病患儿治疗
• 医疗机构发现新生儿患有遗传代谢病和听力 障碍的，应当及时告知其监护人，并提出治 疗和随诊建议。 • 有条件的医疗机构应当开展新生儿遗传代谢 病的治疗工作。 • 省级卫生行政部门根据具体情况，协调有关 部门，为患有遗传代谢病和听力障碍的新生 儿提供治疗方面的便利条件。
新筛中心的监督管理
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新生儿遗传代谢病筛查实验室
筛查实验室设在新生儿疾病筛查中心，应 当具备下列条件
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具有与所开展工作相适应的卫生专业技术人员， 具有与所开展工作相适应的技术和设备； 符合《医疗机构临床实验室管理办法》的规定； 符合《新生儿疾病筛查技术规范》的要求。
医疗机构及其人员的责任
• 开展新生儿疾病筛查是提高出生人口素质， 减少出生缺陷的预防措施之一。 • 医疗机构和医务人员应当开展新生儿疾病筛 查的宣传教育工作。 • 设有产科或者儿科的医疗机构，应当按照 《新生儿疾病筛查技术规范》的要求，开展 新生儿遗传代谢病血片采集及送检、新生儿 听力初筛及复筛工作。
罚 则
• 医疗机构未经省、自治区、直辖市人民政府卫 生行政部门指定擅自开展新生儿遗传代谢病筛 查实验室检测的，按照《医疗机构管理条例》 第四十七条的规定予以处罚。
• 第四十七条 诊疗活动超出登记范围的，由 县级以上人民政府卫生行政部门予以警告、责 令其改正，并可以根据情节处以3000元以下的 罚款；情节严重的，吊销其《医疗机构执业许 可证》。
新生儿疾病筛查管理办法
新生儿疾病筛查管理办法第一条为规范新生儿疾病筛查服务管理，保证新生儿疾病筛查工作质量，有效保障儿童健康，依据《中华人民共和国母婴保健法》《中华人民共和国母婴保健法实施办法》及国家《新生儿疾病筛查管理办法》制定本办法。
第二条本办法所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。
第三条本办法所规定的新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、听力障碍、先天性心脏病和先天性髋关节脱位。
卫生健康委将根据本市实际情况，适时对全市新生儿疾病筛查病种进行调整，并报国家卫生健康委备案。
听力障碍筛查包括新生儿听力筛查和耳聋基因筛查。
新生儿遗传代谢病筛查和耳聋基因筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊、治疗和随访。
新生儿听力、先天性心脏病、先天性髋关节脱位筛查程序包括筛查、追访、诊断和治疗。
第四条凡在本市出生的新生儿均可免费接受上述新生儿疾病筛查。
第五条新生儿疾病筛查工作应坚持预防为主、防治结合的方针。
医疗机构应积极开展新生儿疾病筛查的科普知识宣教，提高公民的自我保健意识。
第六条卫生健康委负责全市新生儿疾病筛查管理，按照国家新生儿疾病筛查工作规划和技术规范，建立新生儿疾病筛查网络，组织医疗机构开展新生儿疾病筛查工作。
各区卫生健康委负责管理本辖区医疗机构新生儿疾病筛查工作。
第七条卫生健康委确定具备能力的医疗机构为新生儿疾病筛查中心。
新生儿疾病筛查中心应当开展以下工作:（一）开展新生儿遗传代谢病筛查的实验室检测、新生儿遗传代谢病阳性病例的追访、诊断、治疗和随访管理；（二）掌握新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况；（三）负责全市新生儿疾病筛查人员培训、技术指导、质量管理和相关健康宣传教育，开展新生儿疾病筛查的新技术、新方法的研究及推广；（四）承担全市新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作。
关于印发新 的《北京市新生儿疾病筛查管理办法》及有关工作常
京卫妇社字〔2007〕27号关于印发《北京市新生儿疾病筛查管理办法》及新修订的有关工作常规的通知各区县卫生局、各有关医疗保健机构：我市自1989年开始实施新生儿疾病筛查工作至今已18年，1999年我局印发了《北京市新生儿疾病筛查管理办法（试行）》（京卫妇字〔1999〕16号）、《关于印发〈新生儿疾病筛查采血工作常规〉等四个文件的通知》（京卫妇字〔1999〕15号）。
为了进一步规范我市新生儿疾病筛查工作，提高新生儿疾病筛查工作水平，我局根据卫生部印发的《新生儿疾病筛查技术规范》（卫妇社发〔2004〕439号），结合我市实际工作情况，对原《管理办法（试行）》和有关工作常规进行了修改，现将制订的《北京市新生儿疾病筛查管理办法》及新修订的《苯丙酮尿症（PKU）诊疗常规》、《先天性甲状腺功能减低症（CH）诊疗常规》、《北京市新生儿疾病筛查采血技术常规》、《北京市新生儿疾病筛查中心血标本保存管理制度》、《北京市新生儿疾病筛查可疑病人追访管理常规》印发给你们，请遵照执行。
《北京市新生儿疾病筛查管理办法（试行）》（京卫妇字〔1999〕16号）、《关于印发〈新生儿疾病筛查采血工作常规〉等四个文件的通知》（京卫妇字〔1999〕15号），自本通知发布之日起，停止使用。
二○○七年八月十四日主题词：卫生新生儿筛查Δ通知抄送：卫生部妇社司。
北京市卫生局办公室２００７年８月１４日印发共印300份北京市新生儿疾病筛查管理办法一、总则第一条为降低先天性残疾儿童的发生率，提高出生人口素质，加强新生儿疾病筛查的监督管理，确保新生儿疾病筛查工作质量，依据《中华人民共和国母婴保健法》及《北京市实施<中华人民共和国母婴保健法>办法》制定本办法。
第二条本办法所指新生儿疾病筛查是指对新生儿期一些危害严重，并有有效治疗方法的先天性、遗传性代谢疾病进行筛查，以便早期诊断和治疗，避免对儿童发育造成不可逆损伤而导致残疾发生。
第三条本办法所规定的新生儿疾病筛查病种为苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下。
广州市新生儿疾病筛查管理办法
广州市新生儿疾病筛查管理办法第一条新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的三级预防措施之一。
为防治儿童智力低下和疾病性智力伤残，提高我市出生人口的健康素质，根据《中国人民共和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》国母婴保健法》、及《广东省新生儿疾病筛查管理办法》，结合本市实际，制定本办法。
第二条新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的先天性、遗传性代谢性或内分泌疾病施行专项检查，早期诊断和治疗的母婴保健技术。
广州市新生儿疾病筛查病种是：先天性甲状腺功能低下（简称甲低）、苯丙酮尿症（简称PKU）、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症（简称G-6PD缺陷症）。
第三条市、区（县级市）卫生行政部门主管本行政区域内的新生儿疾病筛查工作，负责组织、管理、监督本办法实施和组建新生儿疾病筛查网络。
第四条广州市新生儿疾病筛查网络由新生儿疾病筛查标本采集系统、新生儿疾病筛查质量监控系统和新生儿疾病筛查中心组成。
在本市行政区域内开设产科的医疗保健机构是本市新生儿疾病筛查标本采集系统的成员单位；市、区（县级市）妇幼保健机构组成新生儿疾病筛查质量监控系统；广州市新生儿筛查中心设在广州市妇幼保健院。
广州市新生儿疾病筛查网络的各成员单位应当按照本办法开展新生儿疾病筛查。
第五条新生儿疾病筛查标本采集系统的成员单位应承担的任务（一）为孕产妇和新生儿家庭提供有效的新生儿疾病筛查健康教育，履行知情告知义务；（二）由经过培训的工作人员负责对每例活产新生儿血标本的采样工作；（三）召回需要复查的新生儿，重新采集筛查血片和寄送检验；（四）确定专职质控员，核查每份血标本的质量及登记，落实血标本的寄送、费用收缴、筛查复检及协助筛查阳性召回事宜；（五）做好标本采集的统计工作，使用《广州市新生儿疾病筛查信息管理系统》，及时录入上传信息。
第六条新生儿疾病筛查质量监控系统分为市级和区（县级市）级两级质控。
质控指标包括院内活产新生儿筛查率、标本合格率、筛查阳性召回率。
新生儿疾病筛查信息管理制度
新生儿疾病筛查信息管理制度新生儿疾病筛查是对新生儿进行全面体检和检测，以尽早发现和治疗可能存在的疾病和隐患。
新生儿疾病筛查信息管理制度是指为了更好地管理和利用新生儿疾病筛查过程中产生的各类信息，保障新生儿筛查的准确性和及时性，推动新生儿疾病预防和健康管理工作的开展，而建立的一套规范性的制度与流程。
1.筛查对象和范围：明确新生儿疾病筛查的对象和范围，包括出生在该地区所有新生儿，不论是否出生在医疗机构，以及其他特殊情况下的新生儿。
2.筛查项目和标准：明确新生儿疾病筛查的项目和标准，包括必测项目和可选项目。
必测项目一般包括遗传代谢病筛查、听力筛查和先天性心脏病筛查，可选项目根据地区实际情况确定。
同时，制定相应的筛查标准，明确筛查结果的判定标准和处理流程。
3.筛查机构和人员：明确新生儿疾病筛查的机构和人员，包括筛查机构的设置、人员配备以及必要的技术培训与考核制度，保障筛查工作的专业性和可靠性。
4.信息采集与录入：建立新生儿疾病筛查信息的采集和录入系统，确保新生儿疾病筛查过程中产生的数据真实、准确、完整。
采集信息包括新生儿基本信息、筛查项目结果、跟踪随访信息等。
5.信息传递与共享：建立信息传递与共享机制，确保筛查结果及时传递给家长和相关医疗机构，确保新生儿疾病的及时干预和治疗。
同时，建立跨机构、跨地区的信息共享平台，加强对筛查结果的分析和评估，为政策制定和疾病监测提供科学依据。
6.信息保护与隐私保密：建立新生儿疾病筛查信息的保护和隐私保密制度，确保新生儿疾病筛查信息的安全性和可控性。
限制非授权人员的访问和使用权限，加强对数据的备份和安全存储，设立追责机制，保障信息的合法使用和高效管理。
7.绩效评估与信息利用：建立新生儿疾病筛查信息的绩效评估机制，定期对新生儿疾病筛查工作进行评估和改进。
同时，将新生儿疾病筛查信息与其他相关信息相结合，开展新生儿疾病流行病学研究和健康管理工作，为新生儿的健康成长提供科学依据。
卫生部办公厅关于印发《全国新生儿疾病筛查工作规划》的通知
卫生部办公厅关于印发《全国新生儿疾病筛查工作规划》的通知文章属性•【制定机关】卫生部(已撤销)•【公布日期】2009.11.16•【文号】•【施行日期】2009.11.16•【效力等级】部门规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】卫生医药、计划生育综合规定正文卫生部办公厅关于印发《全国新生儿疾病筛查工作规划》的通知各省、自治区、直辖市卫生厅局，新疆生产建设兵团卫生局：《新生儿疾病筛查管理办法》（以下简称《管理办法》）已于2009年2月16日以卫生部第64号部长令发布。
根据《管理办法》第六条，我部组织制定了《全国新生儿疾病筛查工作规划》。
现印发给你们，请参照执行。
附件：全国新生儿疾病筛查工作规划二○○九年十一月十六日全国新生儿疾病筛查工作规划为了提高出生人口素质和减少先天残疾发生，推动新生儿疾病筛查工作健康发展，依据《新生儿疾病筛查管理办法》，制定本工作规划。
一、指导思想、基本原则和工作目标（一）指导思想。
以邓小平理论和“三个代表”重要思想为指导，深入学习实践科学发展观，将新生儿疾病筛查工作作为促进基本公共卫生服务逐步均等化的重要内容，积极实施干预措施，减少出生缺陷和残疾发生，提高出生人口素质。
（二）基本原则。
坚持预防为主，依靠科技进步，实行防治结合。
坚持政府主导、部门合作，动员社会广泛参与。
坚持公益性质，注重公平、效率和可及。
坚持知情同意，尊重个人意愿。
（三）工作目标。
到2012年，基本建立以省为单位的新生儿疾病筛查服务网络；东部地区、中部地区和西部地区新生儿遗传代谢病筛查率分别达到90%、50%和40%，新生儿听力筛查率分别达到80%、40%和30%。
努力提高确诊病例的治疗率。
新生儿遗传代谢病筛查实验室和听力障碍筛查及诊断机构质量控制率达到100%。
以省为单位的新生儿疾病筛查工作基本实现信息化管理。
到2015年，完善以省为单位的新生儿疾病筛查服务网络；东部地区、中部地区和西部地区新生儿遗传代谢病筛查率分别达到95%、80%和60%，新生儿听力筛查率分别达到90%、60%和50%。
新生儿疾病筛查项目管理制度
新生儿疾病筛查项目管理制度一、制度背景新生儿早期疾病筛查是通过对新生儿进行特定的检查及相关检测，对新生儿常见遗传代谢性疾病、听力障碍、先天性心脏病、甲低等疾病进行早期发现与诊断的一种有效手段，对保障婴幼儿健康、减轻家庭经济负担、减少社会资源浪费具有重要意义。
二、制度目的本制度旨在规范新生儿疾病筛查项目管理的全过程，确保筛查工作顺利进行，提高筛查准确率和及时率，确保新生儿疾病得以及早诊断、及早治疗，最大限度减少新生儿疾病的发生、发展和影响。
三、制度适用范围本制度适用于所有新生儿疾病筛查项目的管理工作，包括新生儿遗传代谢性疾病筛查、听力筛查等项目。
四、制度内容1.项目确定（1）根据国家和地方相关政策法规，明确新生儿疾病筛查项目的范围和目标。
（2）组织相关专家进行前期研究和可行性分析，确定具体可开展的新生儿疾病筛查项目。
2.设备准备（1）根据各项筛查项目的要求，采购必要的设备和仪器。
（2）定期对设备进行检修和维护，确保设备正常运行。
3.人员培训（1）组织相关人员参加新生儿疾病筛查项目的培训课程，确保其具备专业知识和技能。
（2）定期组织培训考核，对培训效果进行评价和改进。
4.标本采集和实验室检测（1）严格按照操作规程和标准程序采集新生儿筛查标本。
（2）确保标本的及时送达实验室，确保实验室检测的及时性和准确性。
（3）监督和审核实验室工作质量，确保检测结果的准确可靠。
5.数据管理（1）建立新生儿疾病筛查数据管理系统，对每个新生儿的筛查结果进行登记和记录。
（2）对数据进行分析和统计，定期制作筛查工作报告。
（2）对有异常筛查结果的新生儿，及时推送给相关专家进行再次确认和诊断。
7.质量控制（1）建立质量控制制度，定期进行内部和外部质量评估。
（2）及时反馈和处理筛查工作中出现的问题和不良事件。
8.宣传推广（1）定期组织新生儿疾病筛查宣传活动，提高社会公众对筛查项目的认知度和接受度。
（2）积极与相关媒体合作，借助广告和媒体报道，扩大筛查项目的影响力和知名度。
新生儿疾病筛查管理办法(2021)
新生儿疾病筛查管理办法（2021）为进一步规范全省新生儿疾病筛查监督管理，提高筛查质量，根据《中华人民共和国母婴保健法》《中华人民共和国母婴保健法实施办法》《新生儿疾病筛查管理办法》和《新生儿疾病筛查技术规范》，结合我省实际，省卫生健康委制定了《新生儿疾病筛查管理办法》，现印发给你们，请遵照执行。
山西省卫生健康委员会2021年2月3日新生儿疾病筛查管理办法第一章总则第一条为加强全省新生儿疾病筛查监督管理，提高筛查质量，根据《中华人民共和国母婴保健法》《中华人民共和国母婴保健法实施办法》《新生儿疾病筛查管理办法》和《新生儿疾病筛查技术规范》，结合我省实际，制定本办法。
第二条全面实施新生儿疾病筛查。
全省新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。
有条件的地区可以开展先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等疾病筛查，以及遗传性耳聋基因筛查或应用串联质谱等先进技术开展遗传代谢病筛查，并报省卫生健康委备案。
应用串联质谱技术开展多种遗传代谢性疾病筛查的，纳入新生儿遗传代谢病筛查管理，原则上在省、市两级新生儿遗传代谢病筛查中心开展，不得擅自外送至不具备资质的机构进行检测。
第三条新生儿疾病筛查应遵循自愿和知情选择原则。
第二章组织与职责第四条各级卫生健康主管部门负责辖区内新生儿疾病筛查工作的监督管理、网络建设，并成立专家团队。
新生儿疾病筛查网络包括新生儿遗传代谢病筛查网络和新生儿听力筛查网络。
新生儿遗传代谢病筛查网络由省、市两级新生儿遗传代谢病筛查中心、市县级管理机构和各采血机构组成；新生儿听力筛查网络由省、市、县新生儿听力筛查管理中心、听力诊治机构和各听力筛查机构组成。
全省逐步建立布局合理的新生儿疾病筛查网络，健全由血片采集、递送、筛查、诊断、治疗等医疗保健机构共同参与的服务体系和省、市、县三级质量管理体系，积极实施干预措施，减少出生缺陷和残疾发生，提高出生人口素质和儿童健康水平。
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新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）卫生部二〇一〇年十一月目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范................................. 新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范............................. 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 ............ 新生儿遗传代谢病筛查操作流程.................................................. 新生儿遗传代谢病筛查知情同意书.............................................. 新生儿听力筛查技术规范 .............................................................. 新生儿听力筛查技术流程 .............................................................. 新生儿听力筛查知情同意书..........................................................新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。
血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。
一、基本要求（一）采血机构设置。
设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。
（二）采血人员要求。
1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。
2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。
培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。
二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。
（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。
卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。
（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。
（七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。
（八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。
（九）做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。
三、血片采集步骤（一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。
（二）按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤。
（三）待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。
（四）将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，至少采集3个血斑。
（五）手持消毒干棉球轻压采血部位止血。
（六）将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色。
避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。
（七）及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在2～8℃冰箱中，有条件者可0℃以下保存。
（八）所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装。
四、采血工作质量控制（一）血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸一致。
（二）采血针必须一人一针。
（三）正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。
（四）合格滤纸干血片应当为：1.至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米。
2.血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。
3.血斑无污染。
4.血斑无渗血环。
（五）滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过5个工作日。
（六）有完整的血片采集信息记录。
新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范本规范适用于承担新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的医疗机构。
一、基本要求（一）机构设置。
省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心,其实验室年筛查检测量应当达3万人次以上。
（二）人员要求。
1.实验室负责人：与医学相关的本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验工作经验，从事新生儿遗传代谢病筛查工作5年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。
2.实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作2年以上，具有技师以上职称，接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证，包括：（1）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；（2）所筛查病种的相关知识；（3）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识；（4）检测技术的基本知识和技能操作；（5）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断；（6）实验室质量控制的基本技能；（7）生物安全等相关知识。
3.文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。
（三）设备要求。
注：以上设备可根据筛查量、实验方法及筛查病种适当调整。
（四）房屋要求。
1.实验室用房2间，使用面积至少40平方米以上。
2.综合用房2间，至少20平方米以上，用于滤纸干血片的验收、计算机录入和资料登记保存。
3.血片储藏室或冷库1间，用于滤纸干血片的长期保存。
4.房屋面积应当根据筛查量及筛查病种适当增加。
二、实施原则与职责（一）必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》。
（二）收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回重新采集。
（三）采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。
（四）必须接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查。
（五）检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因。
（六）必须建立以下实验室规章制度：1.人员分工责任制度。
2.各种技术操作程序。
3.质量控制管理制度。
4.仪器管理及校准制度。
5.试剂材料管理制度。
6.标本登记保存制度。
7.安全制度。
8.应急预案。
（七）实验室检测结果和资料保存完整，内容包括：1.不符合要求退回的血片标本信息，应当注明原因及日期。
2.每次检测结果的原始资料，包括标准曲线、质控结果、筛查结果等。
3.有关质量控制资料，包括室内质控图、实验室间质量评价结果反馈、失控原因、纠正方法等。
若资料为电子版本，则需备份。
三、检测方法对于2次实验结果均大于阳性切值的，须追踪确诊。
（一）苯丙酮尿症。
1.以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指标。
2.Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于120μmol/L（2mg/dl）为筛查阳性。
3.筛查方法为荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法和串联质谱法。
（二）先天性甲状腺功能减低症。
1.以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标。
2.TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于10～20μIU/ml为筛查阳性。
3.筛查方法为时间分辨免疫荧光分析法（Tr-FIA）、酶免疫荧光分析法（FEIA）和酶联免疫吸附法（ELISA）。
四、质量控制（一）实验室须在接到标本5个工作日内进行检测，并出具可疑阳性报告。
（二）每月向开展新生儿遗传代谢病筛查的医疗机构反馈实验室检测结果。
（三）每年参加全国新生儿疾病筛查实验室间质量评价，成绩合格。
（四）滤纸干血片标本必须保存在2～8℃条件下（有条件的实验室可0℃以下保存）至少5年，以备复查。
（五）有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少10年。
苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范一、基本要求（一）机构设置。
省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门根据本行政区域规划的实际情况，指定新生儿遗传代谢病筛查中心或具有能力的医疗机构承担新生儿遗传代谢病诊治工作。
（二）人员要求。
1.承担新生儿遗传代谢病筛查可疑阳性或阳性患儿召回的卫生专业人员，应当具有与医学相关的中专以上学历，从事医疗保健工作2年以上。
2.从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的人员必须取得执业医师资格，并具有中级以上儿科临床专业技术职称。
3.从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的相关人员应当通过遗传代谢病、内分泌等专业及新生儿遗传代谢性疾病筛查相关知识和技能培训，培训主要内容包括：新生儿遗传代谢性疾病筛查目的、方法、阳性病例追访及网络管理技术等；新生儿遗传代谢性疾病筛查、确诊的检测方法和临床意义；常见遗传代谢性疾病及内分泌疾病的发病机理、临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗、随访、预后评估等。
（三）机构与人员职责。
1.新生儿遗传代谢病筛查中心或诊治机构应当建立健全各项工作制度、诊疗常规和业务操作规范。
严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》要求的职责、诊治技术规程操作。
应当建立专科档案与管理制度、召回制度、转诊制度、随访评估制度，及时做好统计、分析、上报和反馈确诊数、治疗数及治疗评估结果。
2.对可疑阳性或阳性患儿应当立即进行召回，提供进一步的确诊或鉴别诊断服务。
当确诊患儿接到告知后，应当要求患儿立即接受治疗。
二、召回制度省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门负责组织本行政区域医疗机构开展新生儿遗传代谢病筛查工作，制定本行政区域新生儿遗传代谢病筛查阳性者召回工作制度。
（一）新生儿疾病筛查阳性者依托妇幼保健网络进行召回、追踪随访。
（二）负责召回的人员接到筛查中心出具的可疑阳性报告，可采用各种方式（电话、短信或书面等）立即通知新生儿监护人到筛查中心及时进行复查，尽早给予治疗。
（三）因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，须注明原因，做好备案工作。
（四）每次通知均须详细记录，相关资料至少保存10年。
三、诊断（一）苯丙酮尿症（PKU）和四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）。
新生儿血苯丙氨酸浓度持续 120μmol/L为高苯丙氨酸血症（HPA）。
所有高苯丙氨酸血症者均应当进行尿蝶呤谱分析、血二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定，以鉴别苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症。
四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验可协助诊断。