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医学遗传学试题

医学遗传学试题

一、名词解释1、遗传病2、遗传印记3、易患性4、遗传异质性5、染色体畸变6、延迟显性7、动态突变8、外显率9、表现度二、选择题1.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒的为( )。

A.4区B.1区C.2区D.3区2、46,XY,t(2;5)(Q21;q31)表示( )。

A一女性体内发生了染色体的插入B.一男性体内发生了染色体的易位C.一女性个体带有易位型的畸变染色体D.一男性个体含有缺失型的畸变染色体3、慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90%,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。

A.50%B.45%C.75%D.25%E.100%4、10.嵌合体形成的原因可能是( )。

A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E.卵裂过程中发生了染色体丢失5、关于X连锁臆性遗传,下列错误的说法是( )。

A.系谱中往往只有男性患者B.女儿有病,父亲也一定是同病患者C.双亲无病时,子女均不会患病D.有交叉遗传现象E.母亲有病,父亲正常,儿子都是患者,女儿都是携带者6、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )。

A单倍体B.三倍体C单体型D.三体型E.部分三体型7、染色体不分离( )A只是指姊妹染色单体不分离B.只是指同源染色体不分离C只发生在有丝分裂过程中D.只发生在减数分裂过程中E.可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离.8、基因中插入或丢失一或两个碱基会导致( )A变化点所在密码子改变B变化点以前的密码子改变C变化点及其以后的密码子改变D.变化点前后的几个密码子改变E基因的全部密码子改变9、21三体型(完全型先天愚型)最常见的病因是A.父亲年龄大,精子减数分裂发生不分离B.母亲年龄大,卵子减数分裂发生不分离C.受精卵分裂发生不分离D.母亲妊娠期间有病毒感染E.以上都不是10、染色体病在临床上的最常见的表现是A.染色体数目改变B.染色体结构畸变C.皮纹改变D.不生育E.多发畸形和身体及智力发育迟缓11、人类结构基因属于A.高度重复顺序B.小卫星DNA C.微卫星DNA D.单一顺序E.中度重复顺序12、下列哪中疾病是多基因遗传病A.猫叫综合征B.白化病C.血友病D.精神分裂症E.脆性X综合征13、下列核型中,哪种是易位型先天愚型携带者的核型A.47,XX(XY),+21B.46,XX(XY)/47,XX(XY),+21C.46,XX(XY),-14,+t(14q,21q)D.45,XX(XY),-14,-21,+t(14q,21q)14染色体整倍体异常形成的原因以下哪种不正确?A、双雄受精B、双雌受精C、核内复制D、染色体不分离和丢失E、核内有丝分裂15、遗传病是A、先天性疾病B、家族性疾病C、遗传物质改变引起的疾病D、不可医治的疾病E、罕见的疾病16、引起猫叫综合症的突变方式是A、缺失B、易位C、倒位D、重复E、环状染色体17、属于母系遗传的遗传病是A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、线粒体病E、体细胞病18、由于突变使编码密码子形成终止密码,此突变为A、同义突变B、错义突变C、无义突变D、终止密码突变E、移码突变19、家庭中患者严重程度决定生育患儿风险度的遗传病为A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐形遗传D. X连锁显形遗传E. 多基因遗传20、父亲为AB血型,母亲为B血型,其女儿为A血型,如果再生育,孩子的血型仅可能有A. A和BB. B和ABC. A、B和ABD. A和ABE. A、B、AB和O21、亲属级别相同的个体发病率相同的遗传病是A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐形遗传ARD. X连锁显形遗传E. 多基因遗传22、患者同胞发病率为1%~10%的遗传病为A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐形遗传ARD. X连锁显形遗传E.多基因遗传23、下面对线粒体不正确的描述是A. 线粒体为母系遗传B. 细胞内线粒体的遗传背景完全一致C. 多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNAD. 在有丝分裂时,线粒体不均等分离E. 线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子24、子女发病率为1/4的遗传病为A.染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传25、48,XXXY个体有A、一个X染色质B、两个X染色质C、一个X染色质和一个Y染色质D、两个X染色质和一个Y染色质E、一个Y染色质26、如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成( )A单倍体 B三倍体 C单体型 D三体型 E部分三体型27、若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为( )A常染色体结构异常的嵌合体 B常染色体数目异常的嵌合体C性染色体结构异常的嵌合体 D性染色体数目异常的嵌合体 E以上都不是28、染色体结构畸变的基础是( )A姐妹染色单体交换 B染色体核内复制C染色体断裂 D染色体不分离E染色体丢失29、Down综合征属于染色体畸形变中的( )A三体型数目畸变 B三倍体数目畸变C单体型数目畸变 D单倍体数目畸变 E多倍体数目畸变30、白化病是常染色体隐性遗传病,一对表现型正常的夫妇,生有一白化病患儿,再生子女患病风险为---------------。

遗传学考试题库(汇总)(含答案)

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第一章绪论一、名词解释遗传学:研究生物遗传与变异的科学。

变异(variation):指亲代与子代以及子代各个个体之间总是存在不同程度的差异有时子代甚至产生与亲代完全不同形状表现的现象.遗传(heredity):指在生物繁殖过程中,亲代与子代以及子代各个体之间在各方面相似的现象。

二、填空题在遗传学的发展过程中,Lamarck提出了器官的用进废退和获得性遗传等学说;达尔文发表了著名的物种起源,提出了以自然选择为基础的生物进化理论;于1892年提出了种质学说,认为生物体是由体质和种质两部分组成的;孟德尔于1866,认为性状的遗传是由遗传因子控制的,并提出了遗传因子的分离和自由组合定律;摩尔根以果蝇为材料,确定了基因的连锁程度,创立了基因学说.沃特森和克里克提出了著名的DNA分子双螺旋结构模式,揭开了分子遗传学的序幕。

遗传和变异以及自然选择是形成物种的三大因素。

三、选择题1、被遗传学家作为研究对象的理想生物,应具有哪些特征?以下选项中属于这些特征的有:(D)A.相对较短的生命周期B.种群中的各个个体的遗传差异较大C.每次交配产生大量的子代D.以上均是理想的特征2、最早根据杂交实验的结果建立起遗传学基本原理的科学家是:( )A James D. WatsonB Barbara McClintockC AristotleD Gregor Mendel3、以下几种真核生物,遗传学家已广泛研究的包括:( )A 酵母B 果蝇C 玉米D 以上选项均是4、根据红色面包霉的研究,提出“一个基因一种酶”理论的科学家是:()A Avery O. TB Barbara McClintockC Beadle G。

WD Gregor Mendel三、简答题如何辩证的理解遗传和变异的关系?遗传与变异是对立统一的关系:遗传是相对的、保守的;变异是绝对的、发展的;遗传保持物种的相对稳定性,变异是生物进化产生新性状的源泉,是动植物新品种选育的物质基础;遗传和变异都有与环境具有不可分割的关系。

遗传学试题及答案

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遗传学试题及答案1. 选择题:1. 下面哪个是孟德尔提出的遗传学定律?a. 共性定律b. 独立性定律c. 随机性定律d. 连锁性定律答案:b. 独立性定律2. 遗传信息是通过下列哪个分子传递的?a. DNAb. RNAc. 蛋白质d. 氨基酸答案:a. DNA3. 下列哪个遗传物质具有自我复制和突变的能力?a. DNAb. RNAc. 蛋白质d. 线粒体答案:a. DNA4. 以下哪种遗传现象是指基因座上的两个等位基因同时存在于同一个个体?a. 显性b. 隐性c. 杂合d. 纯合答案:c. 杂合5. 线粒体DNA是由母体遗传给子代的特点属于下列哪种遗传方式?a. 常染色体遗传b. 性染色体遗传c. 线粒体遗传d. 核小体遗传答案:c. 线粒体遗传2. 解答题:1. 请简要介绍孟德尔提出的遗传学定律。

答案:孟德尔提出的遗传学定律包括三个定律:分离定律、自由组合定律和纯合定律。

分离定律说明了在杂交过程中,个体的两个等位基因会在生殖细胞中分离,并独立地传递给后代。

自由组合定律说明了不同基因之间的遗传关系是相互独立的,它们可以自由地重新组合在一起。

纯合定律则说明了当自交纯合个体自我交配时,其后代的表型将全部一致。

2. 解释DNA复制的过程。

答案:DNA复制是指在细胞有丝分裂或无丝分裂中,DNA分子自我复制的过程。

它包括解旋、建模和合成三个步骤。

首先,DNA双链被酶解开,形成两个单链。

然后,DNA聚合酶按照配对规则,在每个单链上合成一条新的互补链。

最后,生成两条完全相同的DNA分子。

3. 请解释显性和隐性遗传方式的区别。

答案:显性遗传是指在杂合个体中,表现出来的一种或多种等位基因的表型。

这些表型是由显性基因所决定的,而不考虑隐性基因对其的影响。

隐性遗传则是指某些等位基因在杂合状态下不表现出来,只有在纯合状态下才会表现出对应的表型。

隐性基因在杂合个体中被掩盖,只有在两个隐性基因相遇后才能表现出来。

4. 请解释连锁遗传的原理。

遗传学试题库及答案 (12套 )

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遗传学试题库及答案 (12套 )遗传学试题库(一)一、名词解释:(每小题3分,共18分)1、外显子2、复等位基因3、F因子4、母性影响5、伴性遗传6、杂种优势二、填空题:(每空0.5分,共20分)1、豌豆中,高茎(T)对矮茎(t)为显性,黄子叶(Y)对绿子叶(y)为显性,假设这两个位点的遗传符合自由组合规律,若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交,F2中矮茎黄子叶的概率为。

2、人类中,苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。

如果正常的双亲生了一个患病的女儿,一个正常表型的儿子。

问:儿子是此病基因携带者的概率是。

3、大麦中,密穗对稀穗为显性,抗条诱对不抗条诱为显性。

一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料,他想用这两个材料杂交,以选出稳定的密穗抗病品种,所需要类型有第______代就会出现,所占比例为_______,到第________代才能肯定获得,如果在F3代想得到100个能稳定遗传的目标株系,F2代至少需种植_________株。

4、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体,在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体,此时共有条染色单体,到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。

5、人类的性别决定属于型,鸡的性别决定属于型,蝗虫的性别决定属于型。

6、有一杂交:CCDD × ccdd,假设两位点是连锁的,而且相距20个图距单位。

F2中基因型(ccdd)所占比率为。

7、遗传力是指_____________________________;广义遗传力是_________方差占________方差的比值。

遗传力越_____,说明性状传递给子代的能力就越_____,选择效果越________。

8、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种,若杂种体细胞染色体数为36,甘蓝亲本产生的配子染色体数为9条,萝卜单倍体数应为______条,可育的杂种是________倍体。

遗传学试题库及答案 12套 1

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遗传学试题库及答案 (12套 )遗传学试题库(一)一、名词解释:(每小题3分,共18分)1、外显子2、复等位基因3、F因子4、母性影响5、伴性遗传6、杂种优势二、填空题:(每空0.5分,共20分)1、豌豆中,高茎(T)对矮茎(t)为显性,黄子叶(Y)对绿子叶(y)为显性,假设这两个位点的遗传符合自由组合规律,若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交,F中矮茎黄子叶的概率为。

22、人类中,苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。

如果正常的双亲生了一个患病的女儿,一个正常表型的儿子。

问:儿子是此病基因携带者的概率是。

3、大麦中,密穗对稀穗为显性,抗条诱对不抗条诱为显性。

一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料,他想用这两个材料杂交,以选出稳定的密穗抗病品种,所需要类型有第______代就会出现,所占比例为_______,到第________代才能肯定获得,如果在F代想得到1003个能稳定遗传的目标株系,F代至少需种植_________株。

24、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体,在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体,此时共有条染色单体,到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。

5、人类的性别决定属于型,鸡的性别决定属于型,蝗虫的性别决定属于型。

6、有一杂交:CCDD × ccdd,假设两位点是连锁的,而且相距20个图距单位。

F2中基因型(ccdd)所占比率为。

7、遗传力是指_____________________________;广义遗传力是_________方差占________方差的比值。

遗传力越_____,说明性状传递给子代的能力就越_____,选择效果越________。

1 / 288、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种,若杂种体细胞染色体数为36,甘蓝亲本产生的配子染色体数为9条,萝卜单倍体数应为______条,可育的杂种是________倍体。

医学遗传学题库及参考答案

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医学遗传学题库及参考答案一、单选题(共90题,每题1分,共90分)1、生命结构和功能的基本单位是()A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案:C2、大小、形态相同,载有成对的基因,其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为()。

A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案:A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是()A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案:E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是()A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案:A5、真核生物编码蛋白质的基因核昔酸序列是不连续的,称为()。

A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案:D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是()oA、1条Bs3条C、0条D、2条正确答案:A7、反密码子位于()分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、t RNAE、mRNΛ正确答案:D8、增殖期进行的是()。

A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂∏D、减数分裂I正确答案:A9、染色体分析表明,核型为47,XX,+21是()A^都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案:E10、自由组合的细胞学基础是()A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案:D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂,1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案:B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成?A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案:D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是()。

医学遗传学选择练习题库及参考答案

医学遗传学选择练习题库及参考答案

医学遗传学选择练习题库及参考答案一、单选题(共60题,每题1分,共60分)1、真假两性的判断取决于( )A、性腺种类B、生殖器官C、Y染色体D、X染色体E、第二性征正确答案:A2、针对胎儿排尿严重功能障碍,造成羊水过少时,我们采用最好的方法是()。

A、人工流产B、宫内手术治疗C、提前破腹产D、出生后赶紧治疗E、出生后临症治疗正确答案:B3、影响多基因遗传病发病风险的因素主要是 ( )A、微效基因与环境协同作用B、微效基因累加效应强弱C、染色体损伤D、双亲身体健康E、出生质量正确答案:A4、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA 修复方式为( )A、切除修复B、快修复C、重组修复D、错配修复E、光修复正确答案:C5、G显带是临床最常用的染色体核型分析方法,显示()临床意义更太。

A、富含AT碱基对深带B、富含GC碱基对的深(暗)带C、富含AT碱基对的明带D、富含TG碱基对的明带E、富含GC碱基对的明(浅)带正确答案:E6、α珠蛋白基因位于 ( )A、5p21B、11p15.5C、16p13.3D、12q24.2E、9p34正确答案:C7、不属于线粒体遗传特征的是 ( )A、异质性B、基因高突变率C、交叉遗传性D、阈值效应E、母系遗传正确答案:C8、属于从性遗传是 ( )A、白化病B、早秃C、多指(趾)症D、Huntington舞蹈病E、血友病B正确答案:B9、雄激素不敏感综合征的发生是( )A、常染色体基因突变B、常染色体数目畸变C、染色体数目微缺失D、性染色体基因突变E、常染色体结构畸变正确答案:A10、遗传咨询的执行者是:A、患者家属B、内科、外科医生和护士C、社会热心人士D、遗传咨询医生E、患者正确答案:D11、HbH病的基因型为( )A、αα/ααB、- -/α-C、αα/α-D、α-/α-E、- -/- -正确答案:B12、属珠蛋白的生成障碍性贫血的疾病是 ( )A、肝豆状核变性B、白发病C、半乳糖血症D、自毁容貌综合征E、着色性干皮病正确答案:E13、两性的判断取决于( )A、第二性征B、生殖器官C、Y染色体D、社会性别E、X染色体正确答案:B14、人类线粒体基因组的结构特点有:A、基因紧密排列,双链反向排列的RNA分子B、双链,环状DNA,无内含子,基因排列紧密C、有D和L双链的,碱基排列相同D、闭盒双链环状,高度重复的DNA分子E、rRNA基因位于tRNA基因和mRNA基因之间正确答案:B15、多基因遗传决定的性状是 ( )A、数量性状B、质量好坏C、质量性状D、数量多少E、无差异性状正确答案:A16、AFP值低于0.75,患()风险增高A、多囊肾B、先天愚型C、先天性心脏病D、两性畸形E、神经管畸形正确答案:B17、基因突变对蛋白质所产生的直接影响不包括 ( )A、影响蛋白质分子中肽链形成B、影响蛋白质的一级结构C、影响活性蛋白质的生物合成D、改变蛋白质的活性中心E、改变蛋白质的空间结构正确答案:A18、染色体核型指的是:A、体细胞染色体结构B、生殖细胞染色体数目C、生殖细胞染色体异常情况D、生殖细胞染色体全套构型E、体细胞染色体全套构型正确答案:E19、目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、抽取孕妇外周血B、手术切取组织细胞C、刮取宫颈绒毛D、脐带穿刺抽取脐带血E、羊膜穿刺抽取羊水正确答案:A20、染色体制备最常用的染色试剂是:A、甲醇和冰醋酸B、酚红C、KClD、吉姆萨(Giemsa)E、硝酸银正确答案:D21、子女发病率为1/4,并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、XDB、ARC、ADD、XRE、母系遗传正确答案:B22、XXYY形成机理是:A、双雄受精B、受精卵细胞分裂时染色体迟溜C、双雌受精D、配子形成时减数分裂染色体不分裂E、受精卵卵裂时复制异常正确答案:E23、人类NO.16染色体的非显带核型分析特征是A、中偏小,中央着丝粒,有次縊痕和随体B、小,亚中着丝粒,无随体次縊痕C、较小,中央着丝粒,有次縊痕无随体D、中等大小,亚中着丝粒,无随体次縊痕E、次大,近端着丝粒,有次縊痕和随体正确答案:C24、线粒体中编码mRNA的基因是 ( )个。

遗传学试题库及答案(12套)

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遗传学试题库及答案(12套)遗传学试题库(一)一、名词解释:(每小题3分,共18分)1、外显子2、复等位基因3、F因子4、母性影响5、伴性遗传6、杂种优势二、填空题:(每空0.5分,共20分)1、豌豆中,高茎(T)对矮茎(t)为显性,黄子叶(Y)对绿子叶(y)为显性,假设这两个位点的遗传符合自由组合规律,若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交,F2中矮茎黄子叶的概率为。

2、人类中,苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。

如果正常的双亲生了一个患病的女儿,一个正常表型的儿子。

问:儿子是此病基因携带者的概率是。

3、大麦中,密穗对稀穗为显性,抗条诱对不抗条诱为显性。

一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料,他想用这两个材料杂交,以选出稳定的密穗抗病品种,所需要类型有第______代就会出现,所占比例为_______,到第________代才能肯定获得,如果在F3代想得到100个能稳定遗传的目标株系,F2代至少需种植_________株。

4、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体,在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体,此时共有条染色单体,到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。

5、人类的性别决定属于型,鸡的性别决定属于型,蝗虫的性别决定属于型。

6、有一杂交:CCDD ×ccdd,假设两位点是连锁的,而且相距20个图距单位。

F2中基因型(ccdd)所占比率为。

7、遗传力是指_____________________________;广义遗传力是_________方差占________方差的比值。

遗传力越_____,说明性状传递给子代的能力就越_____,选择效果越________。

8、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种,若杂种体细胞染色体数为36,甘蓝亲本产生的配子染色体数为9条,萝卜单倍体数应为______条,可育的杂种是________倍体。

9、在臂间倒位情况下,如果倒位环内非姊妹染色单体之间发生一次交换,则后期将形成四种形式的染色体即染色体,染色体,染色体,染色体。

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遗传学题库一,名词解释同源染色体:性太大小结构相同的染色体。

等位基因:位于两条同源染色体上的相同位点的控制同一性状的基因。

复等位基因:一个基因有多种等位形式。

杂交:不同生物个体的配子结合成合子的过程。

测交:为鉴别某一显性个体师纯合的还是杂合的,将其与隐性个体的杂交。

表型模写:环境改变所引起的表型改变,有时与由另一种基因引起的表型变化很相似,这种现象叫做表型模写。

反应规范:在一系列环境条件下,由于发育可塑性,同一个基因型所表达出一系列连续的表型,这一系列连续的表型叫做反应规范。

上位效应:一对基因显性基因的表现受到另一对非等位基因的作用,这种非等位基因间的抑制或遮掩作用叫上位效应。

基因互作:不同对基因间的相互作用,出现新的性状。

致死基因:导致个体或细胞死亡的基因称致死基因。

性连锁遗传:指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象,又称伴性遗传。

交叉遗传:男性患者的X连锁致病基因必然来自母亲,以后又必定传给女儿,这种遗传方式称交叉遗传。

携带者:在常染色体隐性遗传中,,某一未犯病的能将某一隐性致病基因遗传个后代的个体。

遗传干涉:在每一次发生单交换时,它的邻近也发生单交换的机会就会减少,这种现象称之为遗传干涉。

F因子:一条能转移的能独立复制的环状DNA分子,决定大肠杆菌的性行为的因子。

基因组:单倍体细胞中的全套染色体为一个基因组,或是单倍体细胞中的全部基因为一个基因组。

单倍体:凡是细胞核中含有一个完整染色体组的称为单倍体。

共转导:即局限性转导,噬菌体只能传递供体染色体上原噬菌体整合位置附近的基因的转导。

杂种优势:是杂合体在一种或多种性状上优于两个亲本的现象。

位置效应:在生物学中,由于染色体畸变改变了一个基因与其邻近基因或与其邻近染色质的位置关系,从而使它的表型效应也发生变化的现象。

操纵子:指包含结构基因、操纵基因以及调节基因的一些相邻基因组成的DNA片段,其中结构基因的表达受到操纵基因的调控。

顺反子:即结构基因,为决定一条多肽链合成的功能单位,约1000bp。

突变子:是DNA中构成基因的一个或若干个核苷酸。

断裂基因:真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后,可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质,这些基因称为断裂基因。

重组子(recon):两个突变位点之间可发生交换产生野生型的最小单位,即不能由重组分开的基本单位。

转座子:一段DNA顺序可以从原位上单独复制或断裂下来,环化后插入另一位点,并对其后的基因起调控作用,此过程称转座。

这段序列称跳跃基因或转座子点突变:也称作单碱基替换(single base substitution),指由单个碱基改变发生的突变。

可以分为转换(transitions)和颠换(transversions)两类。

转换:嘌呤和嘌呤之间的替换,或嘧啶和嘧啶之间的替换。

颠换:嘌呤和嘧啶之间的替换。

移码突变:在正常地DNA分子中,碱基缺失或增加非3地倍数,造成这位置之后的一系列编码发生移位错误的改变,这种现象称移码突变。

持续饰变:由于环境的连续影响而引起的表型改变,可以通过细胞质而连续传递好几代,不能隔代遗传,最终消失。

中心法则:是指遗传信息从DNA传递给RNA,再从RNA传递给蛋白质,即完成遗传信息的转录和翻译的过程。

中性学说:(the neutral theory)认为分子水平上的大多数突变是中性或近中性的,自然选择对它们不起作用,这些突变全靠一代又一代的随机漂变而被保存或趋于消失,从而形成分子水平上的进化性变化或种内变异。

遗传漂变:由于某种随机因素,某一等位基因的频率在群体(尤其是在小群体)中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变(genetic drift),孟德尔氏群体遗传平衡定律:在一定条件下,群体的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中保持不变。

条件:(1)在一个很大的群体;(2)随机婚配而非选择性婚配;(3)没有自然选择;(4)没有突变发生;(5)没有大规模迁移。

适合度(fittness):不同GT在同一种环境条件下存活的百分率。

适合度是个体生产能存活后代、并能对未来世代有贡献的能力的指标。

多顺反子:一个顺反子就是一个基因,多顺反子就是多个基因。

多顺反子见于原核生物意指一个mRNA分子编码多个多肽链。

这些多肽链对应的DNA片断则位于同一转录单位内,享用同一对起点和终点。

基因流:基因流是一个集合名词,它包括致使基因从一个居群到另一个居群或从一个亚居群到另一个亚居群成功运动的所有机制。

基因流的产生至少需要两个条件:1)某分类群存在至少一个以上的居群或亚居群;2)不同的居群或亚居群间有基因交流的机会。

近交系数:表示由近亲交配而个体基因纯合程度的数量指标,其定义是个体的等位基因来自共同的祖先基因的概率Barr小体:在哺乳动物体细胞核中,除一条X染色体外,其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体,此即为巴氏小体。

又称X小体,通常位于间期核膜边缘。

Turner综合症SRY基因:雄性的性别决定基因,指Y染色体上具体决定生物雄性性别的基因片段。

人的SRY基因位于Yp11.3,只含有一个外显子,没有内含子,转录单位长约1.1kb,编码一个204氨基酸的蛋白质。

拟等位基因(pseudoalleles):表型效应相似,功能密切相关,在染色体上的位置又紧密连锁的基因。

它们象是等位基因,而实际不是等位基因。

基因转换(gene conversion):在同源染色体配对时,杂种DNA间的异常碱基对校正时,使一个基因变成它的等位基因,从而出现基因不规则现象,称基因转换。

罗伯逊易位(Robertsonian translocation)是指两个近端着丝粒染色体在着丝处或其附近断裂后融合成为一个染色体原噬菌体(prophage):某些温和噬菌体侵染细菌后,其DNA整合到宿主细菌染色体中。

处于整合状态的噬菌体DNA称为原噬菌体。

它是繁殖和传递噬菌体本身遗传信息的一重要方式。

二、比较概念1、纯合体与杂合体答:纯合体又称同型合子或同质合子。

由两个基因型相同的配子所结合而成的合子,亦指由此种合子发育而成的生物个体。

纯合体的同源染色体,在其对应的一对或几对基因座位上,存在着完全相同的等位基因,如AA、aa、AABB、AAbb、aaBB、AABBcc、aaBBcc等等,具有这些基因型的生物,就这些成对的基因来说,都是纯合体。

在它们的自交后代中,这几对基因所控制的性状,不会发生分离。

杂合体又称异型合子或异质合子。

是由两个基因型不同的配子结合而成的合子,亦指由此种合子发育而成的生物个体。

杂合体的同源染色体,在其对应的一对或几对基因座位上,存在着不同的等位基因,如Aa、AaBb、AaBbCc等等,具有这些基因型的生物,就这些成对的基因来说,都是杂合体。

在它们的自交后代中,这几对基因所控制的性状会发生分离。

杂合体个体(杂种)在生活力、产量和寿命方面常比纯合体有优势。

2、转导与性导答:转导(transduction)由噬菌体将一个细胞的基因传递给另一细胞的过程。

它是细菌之间传递遗传物质的方式之一。

其具体含义是指一个细胞的DNA或RNA 通过病毒载体的感染转移到另一个细胞中。

性导(sexduction or F-duction):细菌细胞在接合时,携带的外源DNA整合到细菌染色体上的过程。

通常利用F…因子(带有部分细菌染色体的性因子)来形成部分二倍体。

3、隐性致死与显性致死答:隐性致死就是导致隐性纯合体死亡,显性致死就是导致杂合体死亡。

4、表现度与外显率答:表现度就是个体间基因表达的变化程度,这种变化程度通过选择可以高也可低,此外饰变基因和营养、温度等环境因子也能使它的表现发生变化。

这个事实显示基因的表现效果不是绝对的,是可以随着环境条件、饰变基因的存在而发生变化。

外显率就是某一基因型个体显示预期表型的比率,譬如说,玉米形成叶绿素的基因型AA或Aa,在有光的条件下,应该100%形成叶绿体,基因A的外显率是100%;而在无光的条件下,则不能形成叶绿体,我们就可以说在无光的条件下,基因A的外显率为0。

5、交换值与重组值答:交换值(crossing-over value) 是指染色单体上两个基因间发生交换的平均次数.即重组型配子在总配子中所占的百分数,F1所形成的配子在基因型上不同于来自两亲的配子的比例即为重组值。

通常情况下重组值等于交换值,但交换值大于重组值,因为有偶数交换时,重组型配子不能表现出他们的偶数交换情况。

6、细胞质遗传与母性影响答:细胞质遗传(cytoplasmic inheritance):细胞质内的基因,即细胞质基因所控制的遗传现象和遗传规律。

(1)特点①母系遗传:不论正交还是反交,Fl性状总是受母本(卵细胞)细胞质基因控制;②杂交后代不出现一定的分离比。

(2)原因①受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞;②减数分裂时,细胞质中的遗传物质随机不均等分配。

母性影响:正反交情况下,子代某些性状相同于雌性亲本,其中由于母体中核基因的某些产物积累在卵母细胞的细胞质中,使子代表型不由自身的基因型所决定而出现与母体表型相同的遗传现象。

7、不完全显性、镶嵌显性与并显性答:不完全显性:又叫伴显性。

是具有相对性状的亲本杂交后,F1显现中间类型的现象;如果一对呈显隐性关系的等位基因,两者相互作用而出现了介于两者之间的中间性状,即杂合子(Aa)的表型较纯合子(AA)轻,例如红花基因和白花基因的杂合体的花是粉红色,这是不完全显性。

镶嵌显性:双亲的性状在后代的同一个体不同部位表现出来,形成镶嵌图式,这种显性现象称为镶嵌显性,与共显性并没有实质差异。

并显性:一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象(杂合子的一对等位基因各自具有自己的表;8、普遍性转导与特异性转导答:普遍性转导是以温和噬菌体为载体,将供体菌的一段DNA转移到受体菌内,使受体菌获得新的性状,如转移的DNA是供体菌染色体上的任何部分,则称为普遍性转导. 在普遍性转导中,噬菌体可以转导给体染色体的任何部分到受体细胞中。

特异性转导就是局限性转导:在转导过程中,如所转导的只限于供体菌染色体上特定的基因,则称为局限性或特异性转导.局限性转导与普遍性转导的主要区别:1)被转导的基因共价地与噬菌体DNA连接,与噬菌体DNA一起进行复制、包装以及被导入受体细胞中。

而完全转导包装的可能全部是宿主菌的基因;2)局限性转导颗粒携带特定的染色体片段并将固定的个别基因导入受体,故称为局限性转导。

9、质量性状与数量性状答:质量性状指属性性状,即能观察而不能量测的性状,是指同一种性状的不同表现型之间不存在连续性的数量变化,而呈现质的中断性变化的那些性状。

1.多由一对或少数几对基因所决定,每对基因都在表型上有明显的可见效应;2.其变异在群体内的分布是间断的,即使出现有不完全显性杂合体的中间类型也可以区别归类;3.性状一般可以描述,而不是度量;4.遗传关系较简单,一般服从三大遗传定律;5.遗传效应稳定,受环境影响小。

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