遗传学6染色体的数量和结构的变化
第6章_遗传信息的改变
动物遗传学
2010年秋
4、易位Translocation 易位Translocation
染色体发生断裂， 染色体发生断裂，断裂片段接到非同源染色体上 的现象，易位可使原来不连锁的基因发生连锁。 的现象，易位可使原来不连锁的基因发生连锁。 （1）易位类型 a.相互易位；b.单向易位； a.相互易位；b.单向易位； 相互易位 单向易位 c.罗伯逊易位 罗伯逊易位： c.罗伯逊易位：两个非同源端着丝粒染色体出现 着丝粒融合，形成一大的中或近中着丝粒染色体， 着丝粒融合，形成一大的中或近中着丝粒染色体， 或称着丝粒融合。 或称着丝粒融合。 （2）易位形成机制 a.断裂后的非重建性愈合； a.断裂后的非重建性愈合； 断裂后的非重建性愈合 b.转座子作用 转座子作用； b.转座子作用；
两条染色体断裂后，具有着丝粒两 两条染色体断裂后， 个片段相连接，即形成一个双着丝粒染色体。 个片段相连接，即形成一个双着丝粒染色体。两个无着丝粒片 段也可以连接成一个无着丝粒片段， 段也可以连接成一个无着丝粒片段，但后者通常在细胞分裂时 丢失。双着丝粒染色体常见于电离辐射后， 丢失。双着丝粒染色体常见于电离辐射后，因此在辐射遗传学 中常用以估算受照射的剂量。 中常用以估算受照射的剂量。
动物遗传学
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易位的形成
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（3）易位的细胞与遗传学效应 ）
易位的细胞学效应-易位的细胞学效应--出现具有特征性的 --出现具有特征性的 十字形图象 十字形图象 遗传学效应-遗传学效应--易位杂合体产生部分不育 --易位杂合体产生部分不育 配子
动物遗传学
2010年秋
Translocation
指在自然突变或人工诱变的条件下使染色体 的某区段发生改变，从而改变了基因的数目、 的某区段发生改变，从而改变了基因的数目、位 置和顺序。 置和顺序。 其类型主要包括： 其类型主要包括：
染色体的所有知识点总结
染色体的所有知识点总结一、染色体的结构染色体的结构是由DNA和蛋白质组成的。
在细胞分裂过程中，染色体呈现出典型的X形状，这是因为染色体在分裂前复制了自身的DNA。
每个染色体对在人类细胞中都有两条相同的染色体，分别来自父母。
染色体的结构从整体上可以分为三个部分：端粒、中段和着丝粒。
1. 端粒：染色体的两端的末端区域，这部分区域富含在每个染色体的末端，保护着染色体免受损伤。
2. 中段：染色体的主体部分，由DNA和蛋白质组成，DNA是存储生物体遗传信息的分子。
3. 着丝粒：染色体上一个特殊的区域，负责在细胞分裂时连接染色体以确保它们能够正确地分离。
染色体的核心结构是染色质，染色质主要是由DNA组成，并且存在着大量的蛋白质。
不同类型的细胞中的染色质有所不同，表现为染色体的结构差异。
在染色体上的DNA呈现出不同的结构，包括不同的核苷酸序列、染色质紧密程度和组蛋白修饰等。
这些特征在染色体上的不同区域呈现出不同的染色质结构，形成了不同的区域功能和表达模式。
染色体在细胞分裂过程中会发生变化，常见的包括缩短、拉伸、涡曲、交叉等。
这些变化使得染色体能够在细胞分裂过程中正确地分离和遗传给下一代细胞。
二、染色体的功能染色体作为细胞内的基本遗传单位，其主要功能是携带和传递生物体的遗传信息。
在细胞分裂过程中，染色体能够确保DNA的正确复制和传递，保证生物体能够遗传信息给下一代细胞。
染色体的功能还表现在调节基因表达、维持细胞的稳定性和保护DNA等方面。
1. 携带和传递遗传信息：染色体是DNA和蛋白质的复杂结构，在细胞分裂过程中确保DNA在细胞之间的正确传递。
染色体上的DNA携带了生物体的遗传信息，包括基因的编码和非编码区域。
基因编码了蛋白质的合成信息，非编码区域则对基因的表达进行调控。
在细胞分裂时，染色体能够确保每个新的细胞获得正确的染色体组成，保证细胞能够正确传递遗传信息。
2. 调节基因表达：染色体上的DNA在细胞分化和功能表达中发挥着重要作用，它能够调控基因的表达和功能。
染色体结构与功能的变异与进化
染色体结构与功能的变异与进化染色体是位于细胞核中的重要结构，由DNA和多种不同类型的蛋白质组成。
它们承载并传递基因，控制个体的遗传特征，因此对生物进化和适应环境具有至关重要的作用。
在漫长的进化过程中，染色体的结构和功能发生了复杂的变化和调整，为生物的多样性和适应性提供了坚实的基础。
一、染色体结构的变异1、染色体数量的变化染色体数量的变异是可能出现在进化历程中的，对物种进化甚至物种形成有重要影响。
例如，智人与其近亲大猩猩仅有两对染色体差异，而其他一些灵长类动物则拥有三对或更多染色体。
对于一个物种而言，染色体数量的变化很可能会导致不同个体间的基因重组出现障碍，进而导致生殖障碍，或产生新的基因组合并赋予新特性。
2、染色体结构变化染色体结构发生变更也是可能的，这包括：染色体端部、中部等位置发生DNA序列的互换、染色体的分割、染色体段的漏失等。
其中，染色体互换事件(介导重组和非介导重组)是不可避免的反转录作用所带来的，是调整染色体结构的重要手段。
3、染色体的多倍化大面积多倍化事件是进化过程中的重要机制之一。
通过有性和无性生殖以及杂交，某些物种在进化过程中学会了让自己拥有更多的染色体(即多倍体)。
多倍体可以带来基因组级别的复杂变化，即基因的自由重组将产生多种表现型，从而促进物种的进化。
二、染色体功能的变异1、染色体DNA的序列变异染色体DNA的结构和序列的变异是对进化很重要的方面之一。
单核苷酸突变、小片段插入和缺失、大漏失和染色体倒位是染色体序列变异的主要类型。
2、DNA表观遗传修饰DNA表观遗传学研究的焦点在于如何避免或应对不同环境的挑战。
染色体表观遗传修饰，包括DNA甲基化和组蛋白翻译化修饰，对基因的表达和功能会产生影响。
特别是在维持基因表达稳态和染色体结构的变化适应性方面起到重要作用。
3、染色体特定区域的不同变异类型在进闸过程中，染色体中一些特定区域的变化也是可能发生的。
例如：由于快速发生的染色体再组合和/或基因重复失衡而导致的染色体区域的扩张和缩小；基因家族的增加或减少，以及与不同的重要功能联系的染色体段的扩张。
遗传学的知识点
遗传学的知识点遗传学是生物学的一个重要分支，研究生物个体间遗传信息的传递和变化规律。
它涉及到基因、DNA、染色体等多个方面的知识点。
本文将以这些知识点为基础，介绍遗传学的相关内容。
一、基因的概念和结构基因是生物体内控制遗传信息传递和表达的基本单位。
它由DNA分子组成，位于染色体上。
基因的结构包括启动子、编码区和终止子等部分。
启动子是基因的起始位置，编码区是基因的主要部分，包含了编码蛋白质所需的信息，而终止子则是基因的结束位置。
二、DNA的结构和功能DNA是遗传物质的载体，它是由四种碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鳞状嘧啶）组成的双螺旋结构。
DNA的功能主要包括遗传信息的传递和复制。
在细胞分裂过程中，DNA会复制自身，并将遗传信息传递给下一代细胞。
三、染色体的结构和遗传规律染色体是细胞内DNA的组织形式，它包含了许多基因。
人类细胞中有23对染色体，其中一对是性染色体。
染色体的结构分为染色质和着丝粒两部分。
遗传学的研究发现，染色体遵循着孟德尔的遗传规律，即显性和隐性基因的遗传。
四、遗传变异和突变遗传变异是指在基因或染色体水平上的遗传信息的改变。
它包括基因突变、染色体结构变异和染色体数目变异等。
基因突变是指基因序列发生改变，包括点突变、插入突变和缺失突变等。
染色体结构变异是指染色体的部分区域发生改变，如倒位、易位等。
染色体数目变异是指染色体数目发生改变，如三体综合征等。
五、遗传性疾病的研究遗传学的一个重要应用领域是研究遗传性疾病。
遗传性疾病是由基因突变引起的疾病，如先天性心脏病、遗传性癌症等。
通过遗传学的研究，可以了解疾病的遗传方式、致病基因和相关的遗传机制，为疾病的预防和治疗提供依据。
六、遗传工程和转基因技术遗传工程是利用遗传学的原理和方法对生物体进行基因改造的技术。
其中，转基因技术是一种常用的遗传工程方法，它将外源基因导入到目标生物体中，使其具有特定的性状或功能。
转基因技术在农业、医学和工业等领域有着广泛的应用。
普通遗传学 第六章 复习习题1
一、名词解释染色体组同源染色体组整倍体多倍体单倍体非整倍体亚倍体超倍体单体三体二、判断题1.倒位片段提高了染色体重组几率。
（×）2.所有三倍体都是不育的。
（×）3.三体联会形成n个二价体和一个单价体。
（×）4.一条染色体的一段搭到一条同源染色体上去的现象叫易位。
（×）5.易位杂合体所联合的四体环，如果在后期Ⅰ发生交替分离，则所产生的配子都是可育的。
(√)6.同源四倍体由于四条染色体都是完全同源的，因此减数分裂前期Ⅰ会紧密联会成四价体。
（×）7.单倍体就是一倍体。
（×）8.易位杂合体必然都是半不孕的。
（×）三、填空题1.染色体结构变异包括缺失、、重复、。
（倒位、易位）2.在人类，缺失会造成缺失综合症，如猫叫综合症是由第短臂缺失导致的。
（五号染色体）3.在臂间倒位情况下，如果倒位环内非姊妹染色单体之间发生一次交换，则后期将形成四种形式的染色体即正常染色体，染色体，缺失染色体，染色体。
（倒位，重复）4.臂内倒位的倒位环内，非姊妹染色单体之间发生一次交换，其结果是减数分裂的后期分离出四种形式的染色体即染色体，无着丝粒染色体，正常染色体，染色体。
（双着丝粒，倒位）5.增加的染色体组来自同一物种的多倍体为，而增加的染色体组来自不同物种的多倍体为。
（同源多倍体，异源多倍体）6.茶树二倍体细胞中染色体数为30条，下列个体中的染色体数为：单体29 条，四倍体60 条。
（29，60）7.基因的表现型因其所在位置不同而不同的现象称，因基因出现的次数不同而不同的现象称。
（位置效应，剂量效应）8.染色体abc.defgh 发生结构变异成为abfed.cgh ，这种结构变异称为。
（臂间倒位）四、选择题1. 染色体增加了两个不同的染色体，这类个体称为（D）A、单体B、缺体C、三体D、双三体2.下列写法表示单体的是BA、n－1）II +IIIB、（n－1）II +IC、（n＋1）II +ID、（n－1）II3.用马铃薯的花药离体培养出的单倍体植株，可以正常地进行减数分裂，用显微镜可以观察到染色体两两配对形成12对，根据此现象可推知产生该花药的马铃薯是（C）A、三倍体B、二倍体C、四倍体D、六倍体4. 以下哪些因素可以导致染色体畸变? ( D )A、化学物质B、辐射C、正常细胞的生物化学反应D、以上所有5. 结果导致DNA数量增加的染色体畸变是哪一种？( A )A、重复B、倒位C、缺失D、A和C均是7．八倍体小黑麦种(AABBDDRR)属于（D）A、同源多倍体B、同源异源多倍体C、超倍体D、异源多倍体8．二倍体中维持配子正常功能的最低数目的染色体称（A）。
生物染色体结构及其与遗传的关系
生物染色体结构及其与遗传的关系生物染色体是存在于所有有核细胞中的一类质体，是细胞质中最重要、最复杂的一种结构。
从某种意义上来说，它就像是一个压缩了的生物基因图书馆，包含着我们身体的所有遗传信息。
本文将重点介绍染色体的结构及其与遗传的关系。
一、染色体的结构生物染色体是由DNA、蛋白质和其他小分子组成的一个复合体。
DNA是生物染色体最重要的组成部分，它负责存储着生物体的遗传信息，以及控制着细胞内的生命活动。
一个染色体通常由一条长的线型DNA分子和许多蛋白质组成。
这条线型DNA分子大约有数亿个碱基对，需要借助蛋白质来协同完成其功能。
据研究，一个细胞核中的染色体数量是一个生物类型固定的，人类细胞中通常有46条染色体，而大部分植物细胞具有更多的染色体。
在染色体上，有许多不同的区域。
其中，染色体的两端称为端粒，是保护DNA免受损坏的重要部分。
染色体的中心区域被称为着丝点，是细胞分裂过程中用于定位染色体的重要位置。
二、染色体与遗传的关系染色体是遗传信息的承载者，其结构限制了遗传信息的传递。
通过对染色体结构和遗传的研究，我们可以更好地理解生命的本质和进化的机制。
1. 染色体的基因分布染色体上的DNA分子通常被划分为一系列不同的片段，每个片段称为一个基因。
基因是遗传信息的最小单位，是控制生物化学反应、形态发育、生理功能和行为特征的基本单位。
不同的染色体上，有不同数量的基因。
人类的染色体基因数量最多，多达2万到3万个，而某些单细胞生物的基因数量可能只有几百个。
2. 染色体的遗传规律染色体遗传规律是遗传学中重要的基础知识之一。
在自然界中，有两种类别的染色体：性染色体和非性染色体。
性染色体只存在于动物和某些植物中，它决定了个体的性别。
在人类中，女性具有两条X染色体，而男性则有一条X染色体和一条Y染色体。
遗传学的研究发现，一个生物体的染色体和基因都是遗传给它的后代的。
在有性生殖中，子代从双亲那里分别继承了一条亲本染色体，因此染色体的数量和种类在这个过程中保持不变。
遗传学第六章染色体变异PPT课件
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17
❖ 缺失的遗传效应
➢ 缺失的后果 打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系，
基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。
➢ 缺失的危害程度 取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、
缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。
缺失纯合体——致死或半致死
缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子(尤 其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时，可能会 造成假显性现象或其它异常现象(猫叫综合症)。
失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。
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12
断裂—融合—桥
顶端缺失的形成(断裂) 复制
姊妹染色单体顶端断头连 接(融合)
有丝分裂后期桥(桥)
新的断裂
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13
缺失的细胞学特征
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缺失染色体的联会
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玉米缺失杂合体粗线期缺失环
CHENLI
16
果蝇唾腺染色体的缺失圈
➢ 重复杂合体(duplication heterozygote)：指同源 染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生 物个体。
➢ 重复纯合体(duplication homozygote)：指同源染 色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复 类别相同的生物个体。
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26
❖ 重复的细胞学鉴定
CHENLI
3
本章要求
➢ 掌握四种染色体结构变异的类型，及其它们 的形成方式、主要生物学特征和细胞学鉴定 方法；
➢ 掌握结构变异的主要遗传效应及其在遗传研 究与育种实践中的应用。
掌握染色体数目变异类型及其应用
CHENLI
细胞遗传学6染色体数目变异
2n-1
n-1
n
(n-2)Ⅱ+ 3Ⅰ n
2n-1 n-1 单体转移
5.小麦的5B效应与Ph基因
➢ 小麦的5B效应： ➢ 5B染色体的存在与否,对于部分同源染色 体配对有重要作用的现象 ➢ Ph基因： ➢ 位于5B染色体的长臂上,控制小麦部分同 源染色体配对的基因,显性纯合状态时,促进同源 染色体配对〔严格〕,隐性纯合或缺体5B,部分同 源染色体配对.出现三价体或多价体.
➢ 外部形态——巨大性 ➢ 化学成分——降低 ➢ 生理功能——生长缓慢 ➢ 代谢产物——某些产物含量增加 ➢ 对生态环境的要求 ➢ 引起二倍体自交不亲和系统的改变
——变弱或完全消失
代谢产物——某些产物含量增加
2n=4x蔬菜 2n=4x烟草
2n=4x黑麦草 2n=4x作物种子
2n=4x玉米
2n=2x蔬 Vc 菜
相似的问题
如何用单体确定小麦隐性突变基因位于哪一条染 色体上？
图解说明如何用单端二体把小麦的红皮基因〔R1〕 定位到相应的染色体中或染色体臂上？
<2>单体分析——单体的细胞遗传学技术
染色体代换 〔chromosome substitution〕：
以某品种或近缘种的某条染色体来取代 另一个栽培品种一条相应的同源染色体或 部分同源染色体.
小孢子母细胞 大孢子母细胞
n=2x的孢子或配子 n=2x的孢子或配子
4x个体
四倍体的产生—--人工产生
➢ 愈伤组织 ➢ 高温或低温处理授粉后的幼胚 ➢ 秋水仙素等化学药品 ➢ 加倍药剂：除莠剂、杀虫剂、化学诱变
剂、生物碱、富民农、有机汞杀菌剂 ➢ 组织培养结合秋水仙素处理 ➢ 体细胞杂交
2. 四倍体的效应
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G bands
➢ Like quinacrine, Giemsa creates a reproducible pattern of bands on each chromosome.
➢ However, the nature of the banding pattern depends on how the chromosomes were prepared prior to staining.
➢another procedure, called R banding, gives the reverse pattern—dark bands that correspond roughly to light G bands.
➢A third procedure, called C banding, stains the region around the centromere of each chromosome.
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Variation in Chromosome Number
9
and Structure
➢ Metaphase human chromosomes stained with acridine orange (吖啶橙) to
show R banding.
➢ Metaphase chromosome of the Melipona rufiventris (卖 蜂), M. mondury and M.
with aceto-carmine.
molecules in DNA, or with aceto-carmine (乙 酸洋红), a deep red dye.
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Variation in Chromosome Number
6
and Structure
➢ Chromosomes that have stained with quinacrine show a characteristic pattern of bands.
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Variation in Chromosome Number
2
and Structure
Chapter Outline
➢Cytological Techniques ➢Polyploidy (多倍体) ➢Aneuploidy (非整倍体) ➢Rearrangements of Chromosome Structure
5
and Structure
➢ Until the late 1960s and
early 1970swere stained with
Feulgen’s reagent, a
purple dye that reacts
with the sugar
➢Chromosomes of the incense cedar (Calocedrus decurrens) 北美翠柏stained
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Variation in Chromosome Number
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and Structure
1. Analysis of Mitotic Chromosomes
➢ Preparation of cells for cytological analysis.
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Variation in Chromosome Number
seminigra fuscopilosa stained to show C banding.
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Variation in Chromosome Number
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and Structure
2. The Human Karyotype
➢Diploid human cells contain 46 chromosomes— 44 autosomes and two sex chromosomes, which are XX in females and XY in males.
➢ However, because
quinacrine is a
➢ Metaphase chromosomes
of the plant Allium
carinatum, stained with quinacrine (奎纳克林， 阿的平) to reveal Q band.
fluorescent compound, the band appear only when the chromosomes are exposed to ultraviolet light.
Chapter 6
Variation in Chromosome Number and Structure
生命科学技术学院 乔中东
1
2020/11/25
Variation in Chromosome Number and Structure
Chromosomes, Agriculture, and Civilization
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Variation in Chromosome Number
8
and Structure
➢One procedure, called G banding, gives dark bands that correspond roughly to the bright bands obtained with quinacrine;
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Variation in Chromosome Number
3
and Structure
Section 1
Cytological Techniques
➢Geneticists use stains to identify specific chromosomes and to analyze their structures.
2020/11/25
Variation in Chromosome Number
7
and Structure
➢ The most popular of these uses Giemsa stain, a mixture of dyes named after its inventor, Gustav Giemsa.