数量遗传学
遗传学第十二章-数量性状的遗传
04
数量性状遗传的研究方法
统计分析方法
01
方差分析
通过比较不同群体或个体的变异 程度，确定数量性状是否受遗传 控制。
相关分析
02
03
通径分析
研究两个或多个数量性状之间的 关联程度，揭示它们之间的遗传 关系。
通过建立数量性状之间的因果关 系模型，解释不同性状之间的遗 传路径和效应。
分子生物学技术
基因定位
利用分子标记技术将数量性状基因定位到染色 体上的具体位置。
基因克隆
通过分子克隆技术分离和克隆数量性状基因， 研究其结构和功能。
转基因技术
将数量性状基因导入其他生物体，研究其表达和功能。
基因组学技术
基因组关联分析
利用全基因组关联分析技术，研究数量性状 基因与遗传变异之间的关系。
基因组编辑技术
数量性状与质量性状
质量性状是指在一个群体内存在明显 不同的、确定的类型，如人的血型。
数量性状的特征
连续变异
数量性状在群体内的变异呈连续分布，而非离散的。
受多基因控制
数量性状通常由多个基因共同作用，而非单一基因决 定。
环境与遗传交互作用
数量性状的表现不仅受遗传因素影响，还受到环境因 素的影响，两者之间存在交互作用。
等。
03
医学研究
研究人类数量性状的遗传规律， 有助于了解疾病的发生、发展和
遗传机制。
02
农业育种
通过遗传规律改良作物和动物品 种，提高产量、品质和抗逆性。
04
生物进化研究
数量性状的遗传规律是生物进化 的基础，研究数量性状的遗传有 助于深入了解生物进化机制。
03
数量性状遗传的机制
基因互作
数量遗传学与作物育种
3 遗传率
• 遗传率 也称为遗传力，是遗传方差占总方差的比率，遗传 学上解释为性状变异的遗传传递能力，它是遗传方差占总方 差的比例，故又称为遗传率。遗传率分为狭义遗传率和广义 遗传率。广义遗传率为群体遗传方差VA+VD占表型方差的比 率。狭义遗传率定义为加性遗传方差VA占总方差VP的比率。 • 狭义遗传率： VA 2
• Hardy和Weiberg(1908)研究群体的基因型频率发 现了随机交配群体的遗传平衡定律，为群体遗传 学的发展提供了基础，依此人们进一步研究群体 的遗传演变、进化和适应。 • Fisher（1918）提出了表型方差可以分解为遗传 方差（包括加性方差、显性方差、上位性方差） 和环境方差的经典数量遗传学思路，为变异的遗 传学解析提供了基础。 • 二十世纪七十年代以前，还出现了许多遗传试验 设计及其分析方法，例如NC设计、三重测交设计、 基因型与环境互作的设计与分析、双列杂交与配 合力分析等。
• 对动物、植物和人类的许多数量性状遗传研究表明，生物 群体所处的宏观环境对群体表现也具有环境效应E，基因 在不同环境中的表达也可能不尽相同，会存在基因型与环 境互作效应GE。因此．生物体在不同环境下的表现型值 可以细分为P=E＋G＋GE＋e，群体表现型变异也可作相 应的分解，VP=VE+VG+VGE+Ve。 • 对于加性—显性遗传体系，如果基因型效应可以分解为加 性效应和显性效应，GE互作效应也可相应地分解为加性 与环境互作效应AE和显性与环境互作效应DE，个体的表 现型值为P=E+A+D+AE+DE+e，表现型方差可分解为 VP=VE+VA+VD+VAE+VDE+Ve。 • 对于加性—显性—上位性遗传体系，个体表现型值为 P=E+A+D+I+AE+DE+IE+e，表现型方 差的分解为 VP=VE+VA+VD+VI+VAE+VDE+VIE+Ve，其中IE是上位性与 环境互作效应 ，VIE是上位性与环境互作方差。
统计遗传学和数量遗传学
统计遗传学和数量遗传学统计遗传学（Statistical Genetics）是研究基因在群体中的分布和遗传变异的学科。
它利用统计学方法来分析基因与表型之间的关系，探索遗传和环境对个体表型变异的贡献。
统计遗传学主要关注以下内容：1.基因频率和基因型分布：通过对群体中基因频率和基因型分布进行统计分析，研究基因在群体中的分布规律和遗传动力学。
2.遗传连锁和基因关联：研究基因间的连锁关系和基因关联，了解遗传效应和基因相互作用对表型变异的影响。
3.遗传参数的估计：通过统计方法来估计遗传参数，如遗传方差、遗传相关性等，从而量化基因与表型之间的关系。
4.基因组关联分析：以全基因组信息为基础，通过对大规模基因型和表型数据的分析，寻找基因与复杂性状之间的关联，并揭示与疾病风险相关的基因位点。
数量遗传学（Quantitative Genetics）是研究连续性性状遗传规律的学科。
它通过量化表型变异，并将其归因于遗传和环境因素的相互作用，研究性状的遗传机制和遗传参数的估计。
数量遗传学主要关注以下内容：1.基因型与表型之间的关系：对连续性性状进行测量，并通过统计分析研究基因型和表型之间的关系。
2.遗传方差分析：利用统计模型和遗传方差分析方法，估计遗传和环境因素对性状变异的贡献。
3.遗传相关性和遗传进化：研究性状之间的遗传相关性和遗传进化，探讨性状演化和群体遗传结构的影响。
4.遗传参数的估计：通过统计方法和家族研究，估计遗传参数，如遗传方差、遗传相关性和遗传可塑性等。
统计遗传学和数量遗传学都是遗传学的分支领域，它们通过统计和数学方法来揭示基因与性状之间的关系，拓展了对遗传变异和遗传机制的理解。
这些研究对于人类和动植物的遗传性状研究、疾病遗传学以及选择育种等领域具有重要的意义。
第1讲-数量性状的遗传研究PPT课件
数量遗传学是遗传学的一个分支学科，是专门研究生物数 量性状遗传和变异的科学
.
1
生物的性状可分为两类
质量性状qualitativetrait
个体差异不连续--经典遗传学
数量性状quantitativetrait
个体差异为连续--数量遗传学
第2节 数量性状的遗传基础
瑞典遗传学家Nilsson-Ehle（尼尔逊-埃尔）认为，数量性状 之所以表现为连续的变异，是因为受到多基因控制
一对基因
0.6 0.4 0.2
0 白色
中红
深红
三对基因
0.4 0.3 0.2 0.1
0 白色 淡红 浅红 中红 大红 紫红 深红
二对基因
多对基因
0.4
0.3
0.2
15 64
6 64
1 64
0R1R 2R 3R 4R 5R 6R
颜色
浅
中
深
.
10
数量性状遗传的多基因假说
控制数量性状的基因数目众多 各个基因的效应微小且相等 等位基因之间为不完全显性或无显性 各基因的效应可以累加
例如：（估算基因型效应）
如果株高是由2对基因控制，且每个基因的效应为2，显性效应为1 那么，个体AABb的株高将高于群体：
双列杂交F1群体
DH,RIL,NIL等群体
.
13
测量各世代群体中个体的数量性状表型值
.
14
对数量性状表型值进行分解
表现型变异
遗传
互作
遗传效应
遗传主效应: A、D、I GE互作: AE、DE、IE
环境
宏观环境、微观环境
数量遗传学
质量性状：指由一对或对基因控制，在个体间能够明显区分，呈不连续性变异的性状。
数量性状：由微效多基因控制，在群体中不能明显区分，呈连续性变异的性状。
门阈性状：由微效多基因控制的，在群体中呈不连续分布的性状，一般能够明显地区分其表现形式。
数量遗传学：指用数理统计方法和数学分析方法研究数量性状遗传和变异规律的科学。
选择：在人类和自然干预下，某一群体的基因在世代传递的过程中，某种基因型个体的比例所发生的变化现象，称作选择。
适应度：比较群体中各种基因型（以个体平均留种子女数为标准）生存适应力的相对指标。
适应度就是特定基因型的留种率和群体最佳基因型留种率之比值。
选择系数：1减去适应度就是该基因型的选择系数。
留种率+淘汰率＝1遗传漂变：如果群体规模较小，下一代的实际基因频率都可能由于抽样误差而偏离理论上应有的频率。
始祖效应：当来自大群体的一个小样本在特定环境中成为一个新的封闭群体，其基因库仅包括亲本群体中遗传变异的一小部分，并在新环境中承受新进化压力的作用，因而最终可能与亲本群分体。
这种过程在体现的般规律，称为始祖效应。
瓶颈效应：当大群体经历一个规模缩小阶段之后，以及在漂变中改变了基因库（通常是变异性减少）又重新扩大时，基因频率发生的变化。
同型交配：如果把同型交配严格地定义为同基因型交配，那么近交和同质选配都只有部分的同型交配，只有极端的近交方式——自交才是完全同型交配。
群体遗传学：专门研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。
群体：是指一个种、一个变种、一个品种或一个其它类群所有成员的总和。
孟德尔群体：在个体间有相系交配的可能性，并随着世代进行基因交流的有性繁殖群体。
基因库：以各种基因型携带着各种基因的许多个体所组成的群体。
亚群：由于各种原因的交配限制，可能导致基因频率分布不均匀的现象，形成若干遗传特性有一定差异的群落通常称为亚群。
随机资本：在一个有性系列的生物群体中，任何一个雌性式雄性的个体与其任何一个相反性别的个体交配的机率是相同的。
动物遗传学-第九章 数量遗传学基础
根据特定资料估计的遗传力，只能作为一个估计值看待。
n
P
P1 P2 Pn
Pii 1nn Nhomakorabea同理可得：
n
Gi
G i
,
n
n
Ei
E i n
若E与G之间相互独立，在一个随机交配的大群体中
n
Ei 0 P G
i
群体均值能否代表群体基因型均值取决于群体大小，群 体越大，代表性愈强。
一、遗传力（heritability）：
（一）概念： 亲代传递其遗传特性的能力。 或指性状的遗传方差在总方差（表型方差）中 所占的比率。
二、简单性状和复杂性状
简单（遗传）性状 （simply-inherited trait） 受很少数基因的控制，而且几乎不受环境变化的影响。
如孟德尔豌豆试验中所列举的性状都是简单（遗传）性 状。
复杂性状 （complex trait） 受多个基因的作用，而且易受遗传或非遗传因素的影
响。多在医学上使用。如糖尿病。
(二)对遗传力的理解注意事项：
遗传力是描述性状的一个特征量，遗传力大说 明受到遗传的影响大，遗传力低则环境的作用大。 性状遗传力的高低并不表示性状的好坏与畜群 的好坏。
0<h2 <1
（三）若干性状的遗传力
性状 初生重 断奶重 成年体重 椎骨数 乳头数 背膘厚 眼肌面积
表1 表猪1 一猪一些些性性状状的遗遗传传力 力
第九章 数量遗传学基础
一、质量性状和数量性状
质量性状（qualitative trait） —遗传基础是单个或少数几个基因的作用，它的 表型变异是间断的。如牛的无角与有角，兔的白 化与有色。
数量遗传学的基础 第一节 性状的分类
性状遗传变异的动态； 必须以群体为研究对象。
数量性状的特点
变异的连续性 对环境的敏感性 分布的正态性 多基因作用的微效性
数量性状的特征
对质量性状而言： • 不易受环境的影响而发生变异 • F1有显隐性之分 • F2代可明显分组，不会出现超亲遗传的现象
对数量性状而言：
玉米穗长（表）
• 易受环境的影响而发生变异 • 两个纯合的亲本杂交，F1代一般是双亲的中间类型，但有时
人的身ห้องสมุดไป่ตู้（图）
遗传特征:两个有差异的亲本杂交
1. F1为双亲中值，但有时会偏向某一亲本； 2. F2均值、F1均值、双亲中值相近 3. F2变幅增大，但是变异程度远远超过F1 4.易受环境条件影响 5.有超亲遗传的现象：当杂交的亲本不是极端类型的时候，杂 交后代中有可能会出现高于高值亲本或低于低值亲本的类型
质量性状与数量性状的关系
1 由于区分的着眼点不同 2由于杂交亲本的差别基因对数不同。数量性状一般由微效 多基因控制，但在某些情况下，也可由单一的主基因控制。 3 一因多效，一个基因可以同时控制质量性状和数量性状， 控制数量性状的基因与控制质量性状的基因可能连锁。
三、 阈性状
可以用等级或分类表示的性状，如猪肉 颜色分为5级；蛋黄颜色分为9级。
第十四章 数量遗传学基础
一、数量遗传学（quantitative genetics）
1.概念 “是遗传学原理与统计学方法相结合，研究
群体数量性状的遗传学分支科学。” 遗传学 统计学 群体 数量性状
动物生产中需要改良的性状大多是数量性状。
第一节 性状的分类
数量遗传学与种群遗传学
数量遗传学与种群遗传学遗传学是现代生物学中的一门基础学科，它主要研究基因的遗传规律、基因与环境的相互作用以及基因在种群遗传学中的作用等问题。
其中，数量遗传学和种群遗传学是两个重要方向，它们的研究对象分别是个体和种群。
一、数量遗传学数量遗传学是一门研究个体遗传变异及其遗传规律的学科。
它主要探讨遗传变异在种群内的分布与频率，以及在各代之间的遗传效应。
数量遗传学的一个重要概念是基因型与表型之间的关系，基因型是个体的遗传构成，表型是个体在某一环境条件下表现的形态和功能。
基因和环境的相互作用决定了表型的表现。
数量遗传学将个体遗传变异分解为基因频率变异和表型变异，前者引起了不同基因型的比例变化，后者体现为不同基因型在表型上的差异。
数量遗传学的核心思想是遗传变异不仅取决于基因的遗传规律，还取决于遗传变异的性质和环境条件。
数量遗传学的应用广泛，包括人类遗传病、动植物的育种和遗传改良、药物研究和环境污染等领域。
二、种群遗传学种群遗传学是一门研究遗传变异在自然种群中分布、变化、演化的学科。
它关注的是在自然环境下，种群内遗传构成和基因频率的变化、基因流入和基因流失以及随机漂变等因素对遗传结构的影响。
种群遗传学的一大特点是研究对象是整个种群，而不是个体。
研究方法包括遗传标记、群体遗传学和分子生态学等多种手段。
种群遗传学的基本原理是哈代-温德尔定理，它表明在自然选择、突变、基因漂变和基因互作等因素影响下，种群内基因频率的分布和变化过程可以用数学模型来描述。
种群遗传学的应用包括保护生物多样性、种群遗传学监测、种群退化和DNA指纹等各个领域。
例如，在保护物种方面，种群遗传学可以用来评估种群的遗传多样性和遗传结构，为物种保护制定科学依据；在遗传监测方面，种群遗传学可用于追踪潜在的基因流入和基因流失，以及估计种群大小和迎接潜在的环境变化等。
三、数量遗传学与种群遗传学的联系数量遗传学和种群遗传学有许多相通之处。
首先，它们都研究遗传变异及其遗传规律，探讨基因型和表型的关系，探究基因和环境的相互作用。
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一名词解释
1、质量性状：由一对或数对等位基因控制，在个体间能够明显区分，呈不连续变异的性状。
2、数量性状：由微效多基因控制，在群体中不能明显区分，呈连续性变异的性状。
3、门阀性状：由微效多基因控制，在群体中呈不连续性变分布的性状。
4、数量遗传学：用数理统计方法和数学分析方法研究数量性状遗传和变异规律的科学。
5、群体遗传学：一个种、一个变种、一个品种或者一个其他类群所有成员的总和。
6、孟德尔群体：个体之间具有相互交配的可能性，并随世代进行基因交流的有性繁殖群体。
7、亚群：一个大的孟德尔群体内，由各种原因造成的交配限制，可能导致基因频率分布不均匀，形成若干遗传特性有一定差异的群体。
8、基因库：以各种基因型携带着各种基因的许多个体所组成的群体。
9、随机交配：在一个有性繁殖的生物群体中，任何一个雄性或者雌性个体与其他任何一个相反性别的个体交配的几率是相同的。
10、基因频率：一个群体中，二倍体染色体特定基因位点某种等位基因所占比例。
11、基因型频率：一个群体中，二倍体染色体特定基因位点某种等位基因所占比例。
12、突变：包括基因突变和染色体畸变，是一切遗传变异的根源。
13、突变率：突变的配子数占总配子数的百分比
14、迁移：种群内有其他种群的个体迁入，并发生交配，使下一代群体的基因频率发生改变
15、选择：在人类和自然干预下，某一群体的基因在世代传递过程中，某种基因型个体比例所发生的变化现象。
16、适应度：比较群体中各种基因型生存适应力的相对指标。
17、选择系数：1减去适应度就是该基因型的选择系数。
18、遗传漂变：下一代的实际基因频率由于抽样误差而偏离理论应有的频率。
19、始祖效应：由较大群体中的一个小样本作为创始者形成新种群的过程中，遗传漂变所产生的作用。
20、瓶颈效应：大群体经历一个规模缩小阶段后，以及在漂变中改变了的基因库又重新扩大时，基因频率发生的变化。
21、分群：孟德尔群体的再划分。
22、杂交：不同群体的混杂。
23、同型交配：AA和AA，Aa和Aa，aa和
aa类型的交配。
24、遗传结构：群体
内基因或基因型种类
及频率。
25、通径系数：通径
线的系数。
26、决定系数：原因
对结果决定程度的系
数。
27、标准化：相关变
量分别减去各自的平
均数，再除以各标准
差的统计处理过程。
28、近交系数：该个
体所由形成的两配子
间的相关。
29、表型值：从表型
测定的数量。
30、基因型值：由基
因型所决定的表型值
部分。
31、育种值：全部基
因的加性效应值。
32、加性效应值：某
一特定性状的共同效
应是每个基因对该性
状单独效应的总和。
33、选择强度：选择
差指留种个体表型平
均值与畜群平均之
差，选择差除以性状
表型的标准差即选择
强度。
34、显性效应值：由
显性作用所产生的效
应。
35、上位效应值：由
上位作用所产生的效
应。
36、平均效应：由具
有该等位基因的基因
型所引起的平均值与
群体的平均离差。
37、替代效应：一个
等位基因的平均效应
减去其它等位基因的
平均效应。
38、选择差：留种个
体表型平均值与畜群
平均之差。
39、世代间隔：相传
一代所需时间长短，
即留种用个体出生时
父母亲平均年龄。
40、遗传进展：
41、遗传参数：数量
性状某些遗传规律的
参考常数。
42、遗传力：性状的
育种值方差与表型值
方差之比。
43、重复力：统计学
角度指同一个体同一
数量性状多次度量值
之间的组内相关系
数；遗传学角度指表
型变量中遗传变量和
永久型变量所占的比
率。
44、遗传相关：同一
个体不同育种值之间
的相关。
45、选择反应
46、间接选择反应：
当对性状y进行选择
时，与其具有遗传相
关的另一性状在一代
内得到的改进或者提
高。
二、简答论述
1、简述数量遗传学发
展史
（1）理论准备阶段：
提出微效多基因假
设，遗传平衡定律
（2）遗传参数发展阶
段：提出数量性状的
三大遗传参数概念
（3）分子数量遗传学
方法
2、哈代—温伯格定律
的要点及性质
定律要点：（1）在一
个随机交配的大群体
中，若没有其它因素
影响，基因频率世代
相传、始终不变。
所
谓其它基因指选择、
突变、迁移和交配制
度等改变基因频率的
因素
（2）任何一个大群
体，无论起始基因频
率如何，经过一代随
机交配，常染色体上
基因频率就达到平衡
状态；若没有其它因
素影响，一直进行随
机交配，这种平衡状
态也将始终保持不
变。
（3）平衡状态下，基
因型频率域基因频率
之间的关系：D=P2，
H=2pq，R=q2
性质：（1）二倍体遗
传平衡群体中，杂合
子的频率H=2pq的值
永远不会超过0.5
（2）杂合子的比例
（或数目）是两个纯
合子比例（或数目）
的乘积的平方根的二
倍。
3、影响基因频率和基
因型频率变化的因素
（1）突变：包括基因
突变和染色体畸变
（2）迁移：决定于原
群体与迁入群体基因
频率之差和迁移率之
乘积
（3）选择：是引起生
物群体基因型频率发
生方向性改变的重要
因素
（4）遗传漂变
（5）始祖效应和瓶颈
效应
（6）分群
（7）杂交
（8）同型交配
（9）突变与选择的联
合效应
4、通径系数的性质
（1）通径系数是决定
系数的平方根
（2）在多自变量情况
下，通径系数是标准
化偏回归系数
（3）通径系数是自变
量与依变量之间的相
关系数
（4）当一个结果的诸
原因间无关，从一个
原因到结果的通径系
数就等于结果对该原
因的标准化回归系数
（5）通径系数具有方
向性，方向改变后，
通径系数也改变
（6）两个变数是由一
些共同原因完全决
定，如果共同原因的
方差相等，两结果间
的相关系数为0
5、通径链的追溯规则
（1）注意通径系数的
方向，只能“先退后
进”，不能“先进后退”
（2）每条通径链内只
允许改变一次方向，
不允许改变两次
（3）相关线等于两条
尾端相连的通径，所
以①相邻的通径必须
以尾端才能和相关线
相连②每一条通径
链只能有一条相关线
③不同的通径链可重
复通过同一通径线
（4）在追上你连接两
个变量的全部通径链
时，必须注意避免重
复
6、数量性状遗传特点
（1）数量性状是由数
量很多、单个基因的
作用很小的微效多基
因决定的，微效多基
因的效应相等且可叠
加
（2）由多基因支配的
数量性状的变异是连
续的，在一个相当大
的群体中形成一个正
态分布
（3）由环境造成的环
境偏差可以在群体平
均数中相互抵消，所
以群体的表型平均数
接近或等于基因型平
均数，因此两亲本间
的表型平均数差异可
认为是遗传的差异
（4）等位基因中通常
不存在显隐性效应，
在多基因的遗传中相
互抵消，所以子一代
表型平均数接近双亲
平均值
（5）子二代表型平均
数接近子一代平均
值，由于多基因的分
离和重组，子二代的
变异范围也随之增大
7、基因数目的估计方
法
（1）根据F2中出现
的某一极端类型（纯
和基因型）的频率估
测，如果是1/4n，就
有n对基因
（2）利用F1和F2的
标准差估测某一性状
的基因数目
8、试述选择差、留种
率和表型标准差之间
的关系
选择差取决于留种率
和表型标准差：
（1）表型标准差一定
时，留种率越小，选
择差越大
（2）留种率一定时，
标准差越大，选择差
越大
9、遗传力估计方法
（1）子亲回归法，常
用的是母女回归法
（2）半同胞组内法
（3）混合家系组内相
关法
（4）单元同胞相关法
10、重复力的应用
（1）确定性状需要度
量的次数（2）估计
个体可能生产力
（3）综合评定个体的
育种值（4）是判断
遗传力正确性的参考
11、简述数量性状遗
传相关的原理和方法
原理：通径系数原理
方法：（1）由亲子关
系测定（2）由半同
胞关系测定。