第七章数量遗传学基础
数量遗传学基础
群体越小，遗传漂变的作用越大。
第二节 数量性状的遗传基础 性状的分类
质量性状 (Qualitative traits or characters)
遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变 异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如： 毛色、角的有无等。
数量性状 (Quantitative traits)
配子相(Gametic phase)或连锁相(Linkage phase)
两个基因座Ａ和Ｂ，每个基因座两个等位基因， 分别为A1、A2和B1、B2：可形成４种配子： A1B1、A1B2、A2B1、A2B2 相引相（Coupling phase）： A1B1/ A2B2 相斥相（Repulsion phase）：A1B2/ A2B1
质量性状、数量性状与阈性状的比较
质 量 性 状 数 量 性 状 阈 性 状
性状主要 品种特征、 类 型 外貌特征 遗传基础 单个或少数 主基因 变异表现 间断型 方 式 考察方式 描述 环境影响 不敏感
突变 (mutation): 如突变基因具有选择优势， 则 其 基 因 频 率 提 高 ； 如 是 中 性 突 变 (Neutral mutation)，则其频率大小取决于遗传漂变。
迁移 (Migration): 通过不同频率的群体间 基因流动引起基因频率变化。可以是单向的， 也可以是双向的。
交配体制 (Mating system): 例如，近交提 高纯合基因型频率；杂交提高杂合基因型频率； 随交则对大的遗传平衡群体的遗传结构无影响。
遗传上受许多微效基因控制，性状变异连， 表型易受环境因素影响的性状，如：生长速度、 产肉量、产奶量等。
The generalized growth curve of young animals
《数量遗传学基础》课件
03
人类健康与疾病研 究
利用数量遗传学方法研究人类复 杂疾病的发生机制，为疾病预防 和治疗提供新的思路和方法。
THANKS
感谢观看
3
疾病抵抗力增强
通过研究动物的疾病抗性基因，提高动物的疾病 抵抗力，降低养殖成本和动物疾病发生率。
人类遗传学研究
疾病预测与预防
利用数量遗传学方法，研究人类遗传性疾病的发病风险相关基因 ，为疾病的预测和预防提供科学依据。
个体差异研究
通过研究人类的数量性状基因，了解个体差异的遗传基础，为个性 化医疗和健康管理提供支持。
《数量遗传学基础》ppt课件
• 数量遗传学概述 • 数量遗传学的基本概念 • 数量性状的遗传模型 • 数量遗传学的研究方法 • 数量遗传学的应用 • 展望与未来发展
01
数量遗传学概述
定义与特点
定义
数量遗传学是研究生物群体中数量性状遗传规律的科学。
特点
数量性状是受多基因控制的，其遗传变异规律比质量性状复 杂。
04
数量遗传学的研究方法
统计分析方法
统计分析方法
QTL分析
关联分析
元分析
这是数量遗传学中最为常见和 基础的研究方法。通过统计分 析，可以对遗传数据进行分析 和解释，探究遗传变异的来源 、分布和作用机制。
数量性状位点（QTL）分析是 利用统计学方法定位控制数量 性状的基因位点，分析基因位 点对表型变异的贡献。
表型组学研究
结合新一代测序技术和成像技术，对动植物表型组进行深入研究， 以揭示表型变异与遗传变异之间的关系。
未来发展方向与挑战
01
跨物种比较研究
比较不同物种间的遗传差异，以 揭示物种进化的机制和规律，为 生物多样性保护提供科学依据。
数量性状的遗传分析
第七章数量性状的遗传分析以前所学性状如水稻的梗与糯，豌豆种子的圆与皱等。
相对性状差异明显，一般没有过渡类型，这种变异为不连续变异，呈不连续变异的性状叫质量性状。
通常把差异不明显的变异叫连续变异，呈连续变异的性状叫数量性状。
如作物的产量、成熟期，棉花的纤维长度等。
数量性状的遗传要比质量性状复杂得多，它是由多对基因控制的，而且它们的表现容易受环境的影响（则受遗传因素的影响较小），同一品种在不同环境条件下，数量性状的表现会有很大的差别。
因此，研究数量性状的遗传时，往往要分析多对基因的遗传表现，并要特别注意环境条件的影响。
第一节数量性状的遗传分析一数量性状的遗传特点艾默森（R.A Emerson）,伊斯特（R.A East）用短穗玉米P1和长穗玉米P2杂交，结果如下：1、特点：第一是连续变异，数字表示第二表型易受到环境影响P 1 P2、F1每个群体所有个体基因型都相同但个体有差异，如F19—15cm，F2群体个体基因型不同，变异是由基因型和环境共同作用结果。
2、数量性状的表型在统计学上的特征（1）两个纯合亲本杂交，F1往往表现为中间类型；（2）F1和F2的平均表现接近，但F2的变异程度大于F1；（3）数量性状的表型特征体现在群体而不是个体；（4）表型变化服从于正态分布。
二、数量性状遗传的多基因假说（一）小麦粒色杂交1909年尼尔森（Nilsson）实验：小麦子粒颜色硬质多为红粒，粉质多为白粒。
红粒×白粒红粒红粒（浅红，最浅红）：白=3：1红粒×白粒红粒红粒（深红，中红，浅红，最浅红）：白=15：1 红粒×白粒红粒红粒（最深红，暗红，深红，中红，浅红，最浅红）：白=63：1解释：用R1r1，R2r2，R3r3表示小麦红粒白粒。
假设R为控制红色素形成的基因，r为不能控制红色素形成的基因。
R1R2R3为非等位基因，其对红色素的合成效应相同，且为累加效应。
（1）红粒r1 r1r2r2R3R3×白粒r1r1r2r2r3r3红粒r1r1r2r2R3r32R 1R1r 2r浅红最浅红白（3种）（2）红粒r1 r1R2R2R3R3×白粒r1r1r2r2r3r3红粒r1r1R2r2R3r34R 3R1r 2R2r 1R3r 4r深红中红浅红最浅红白（5种）（3）红粒R1 R1R2R2R3R3×白粒r1r1r2r2r3r3红粒R1r1R2r2R3r36R 5R1r 4R2r 3R3r 2R4r 1R5r 6r最深红暗红深红中红浅红最浅红白（7种）F2表型的类型：2N＋1种，频率（1/2R+1/2r）2n展开后各项系数（二）多基因假说：（1）数量性状是由多对基因控制的，每个基因对表型的影响或作用微小，把这些控制数量性状作用微小的基因叫微效基因。
第七章数量遗传学基础PPT资料61页
如果原因不完全，则决定系数之和小于１
12.05.2020
13
通径系数的性质（一）
yx1x2
Py .x1
y .x1 2
x1
x1 y
第13张幻灯片
(
y
y ( x1
)(
x1 x1
)2
x1
)
x1 y
( x1
以产生31060,000种基因型 2. 新的类型不是新的突变，而是由于稀少基因分
离造成的（返祖）。
12.05.2020
4
Johannsen 和 Payne
Johannsen(1903,1909)，纯系的变异不可 遗传
环境因素可引起数量性状的变异 提出基因型和表型的概念
Payne(1918)：果蝇刚毛数可以超过基础群 最极端的表型
12.05.2020
2
Shull(1908)
玉米：纯系的变异比远交群小得多。利用今 天的遗传学解释：
普通玉米的基因型很复杂，自交可以产生纯合 基因型个体，因此，近交系的变异很低
12.05.2020
3
Nilsson-Ehle(1909)
研究谷类作物
F2 1. 多数性状符合3:1 2. 个别64:1，AaBbCc, (1/2)6=1/64 结论： 1. 有性繁殖可以产生大量的基因型。10个座位可
因果关系: 单箭头线，方向由因到果，称为通径 线 平行关系:双箭头线，称为相关线
每条线的相对重要性称为系数
通径线的系数称为通径系数 相关线的系数称为相关系数
12.05.2020
10
概念
猪的屠宰体重（Y），由一长速度（X1）和 4月龄体重（X2）决定，而它们又是由饲养 条件（X3）决定。
第七章数量遗传学基础
2020/4/15
6
二、多基因假说(polygene hypothesis)
1908年瑞典植物遗传学家尼尔逊·埃尔（ Nilson-Ehle ） 根据小麦粒色的遗传试验，提出多基因假说，作为解释数 量性状遗传的机理。后来，伊斯特(East)根据玉米穗长的 试验，发展了这个假说
2020/4/15
7
多基因假说要点
粉红粒 ↓
F2
3/4红粒
1/4白粒
15/16红粒 1/16白粒
63/64红粒 1/64白粒
经仔细观察，红色中还存在不同等级
2020/4/15
10
试验结果分析
小麦种皮颜色与3对种类不同但作用相同的基因有关，用R1r1，R2r2， R3r3表示小麦红粒白粒 假设： ➢ R为控制红色素形成的基因，r为不能控制红色素形成的基因 ➢ R与r没有显隐性关系 ➢ R1R2R3为非等位基因，其对红色素的合成效应相同，且为累加效应
4R 3R1r 2R2r 1R3r 4r
C
4 4
C
3 4
C
2 4
1
4
6
C
1 4
C
0 4
4
1
深红 中红 浅红 最浅红 白
2020/4/15
13
红粒R1R1R2R2R3R3 × 白粒r1r1r2r2r3r3
红粒R1r1R2r2R3r3
6R 5R1r 4R2r 3R3r 2R4r 1R5r 6r
C
6 6
C
5 6
C
4 6
1
6
15
最深红 暗红 深红
C
3 6
20
中红
C
2 6
C
1 6
数量遗传学7-QTL分析
第七章数量性状基因座数量性状基因座•英文全名：Quantitative Trait Locus•英文缩写：QTL•概念：指控制数量性状的基因在染色体（或基因组）中所在的座位。
通过检测染色体上某个座位表现出对数量性状表现型的作用的大小，可以探知QTL的存在。
检测到的一个QTL既可能只包含一个数量性状基因，也可能包含若干个数量性状基因，与人们的检测能力有关。
数量性状的研究方法•经典数量遗传学方法原理：交配设计+遗传模型+统计分析⇒遗传规律 特点：将多基因系统作为一个整体进行分析局限：不能分析单个基因的位置和效应•分子数量遗传学方法原理：利用分子标记定位和分析单个QTL特点：将多基因系统分解成一个个孟德尔因子意义：使数量遗传研究深入到单个QTL水平常见的作图群体P 1AA ×aa P 2F 1Aa ×aa P 2F 21AA : 2Aa : 1aa BC 11Aa : 1aa单粒传⊗RI 1AA : 1aaDH 1AA : 1aa 花培（永久性）（永久性）•由一对等位基因差异造成的，能够明确区分，遗传传递过程可以明确跟踪的相对性状或生物特征。
如形态上的许多质量性状：花瓣颜色、种子颜色、叶片颜色、叶片性状、种子性状等。
孟德尔豌豆杂交试验所研究的七对性状就是典型的形态标记•PCR（polymerase chain reaction）是一种DNA体外扩增技术。
利用一种能够耐高温的特殊的DNA聚合酶（Teq 酶），以特定序列（或任意序列）的寡核苷酸链（通常长度为10 ~ 20b）为引物，通过30 ~ 40个“变性→复性→合成”的循环，特异地或随机地从模板DNA上大量（约230~ 240倍）扩增出成对引物结合位点之间的某一（些）片段（通常长度在1.5 kb以内）。
SSR标记的检测分子标记的优点•数量丰富：DNA中存在的任何遗传多态性原则上都可以做为遗传标记，因此分子标记的数量可以说是无限的。
数量遗传学基础
基本概念-数量性状基因座（QTL)
对数量性状有较大影响的基因座称为数量 性状基因座（quantitative trait locus，QTL)，它 是影响数量性状的一个染色体片段，而不一定是 一个单基因座。
有限的基因如何控制众多的数量性状？
一般可以归结为下列三个原因： 1、基因仅仅是性状表现的遗传基础，它与性状的关系并非
位基因久间性一的环定上的境位随效机效应性应，和（一暂般e时p均i将性st它a环们t境i归c 并效e到f应f环ec境t效)。应偏差值中，统称
为剩余值 ，记为 R。
控制数量性状基因具有各种效应，主要有：
加性效应（additive effect，A）：等位基因 （allele）的累加效应；
显性效应（dominance effect，D）：等位基因之 间的互作效应。
群体遗传结构影响因素——迁移
迁移（migration）：不同群体间由于个体转移 引起的基因流动过程
在家畜育种实践中，迁移主要体现为引种，即 引入优良基因加快群体的遗传改良，是提高育 种效率的有效途径。
群体遗传结构影响因素—选择
选择（selection）：群体内个体参与繁殖的机会不均等， 从而导致不同个体对后代的贡献不一致。造成这种繁殖机 会不均等的原因主要有个体适应性和生活力的差异、个体 繁殖力不同及人为的选择，前两者是自然选择的主要因素， 而人工选择是动物育种改良最重要的手段。
上位效应（epitasis effect，I）：非等位基因之 间的相互作用。
基因型值是各种基因效应的总和。 G=A+D+I ，
表现型值������ P=A+D+I+E
基因效应和育种值
考察一个具有等位基因A1和A2的基因座，假 设纯合子A1A1的基因型值为+a，A2A2的基因型值 为-a，杂合子A1A2的基因型值为d，它取决于基因 的显性程度大小，无显性时d=0，完全显性时
动物遗传学-数量遗传学基础
当n=2时，代入上式并展开即得： （1/2 R+1/2 r）2×2=1/16RRRR+4/16 RRRr+6/16RRrr+4/16Rrrr+1/16rrrr 或表示为 （1/2R+1/2r）2×2=1/16（4R）+4/16（3R）+6/16（2R）+4/16（1R） +1/16（0R）
然而，将生物性状分成这三类也不是绝对的，“量变是质变的 基础”，一些表面上看起来是质量性状，如黑毛色，但如果分 析其中的色素含量，在个体间也表现出量的变异；有的度量性 状，如牛的双肌，有时可以区分为正常和双肌两类，可以视为 质量性状；有的性状可以计数，如母猪的个体产仔数是整数， 表现为不连续变异，而几胎的平均产仔数却表现为连续变异。
瑞典遗传学家尼尔逊.埃尔(Nilsson-Ehle H.)对小麦和燕麦的籽 粒颜色的遗传进行了研究，提出“多基因假说”。他发现在若干 个红色籽粒与白色籽粒的杂交组合中出现了如下几种情况：
Ⅰ P： 红粒×白粒
↓ F1： 红粒
↓ F2： 红粒：白粒
3/4：1/4
Ⅱ 红粒×白粒
↓ 粉红粒
↓ 红粒：白粒 15/16：1/16
Ⅲ 红粒×白粒
↓ 粉红粒
↓ 红粒：白粒 63/64：1/64
红粒：中等红粒 =1/4：2/4
深红粒：次深红粒：中等红粒：淡红粒 =1/16：4/16：6/16：4/16
极深红粒:暗红粒:深红粒:次深红粒:中等红粒:淡红粒 =1/64:6/64:15/64:20/64:15/64:6/64
于是他得出结论：
Johannsen W.L.的“纯系学说”对遗传学的贡献为如 下三点： ①确认了数量性状是可以真实遗传的； ②分清了可遗传的变异和不可遗传的变异。 ③分清了基因型(genotype)和表现型(phenotype)的概 念。基因型并不等于表现型，而是P=G+E。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
2020/5/23
1
第一节 数量性状的遗传特征
2020/5/23
2
动物性状的分类
质量性状：可心明确区分为若干类 。如毛色， 角的有无
数量性状：变异是连续的，无法用形容词描 述，只能通过度量。如产奶量，生长速度， 体重，羊毛的粗细等。
多基因：控制某个数量性状一组基因的一个 基因。
V
P
lim V n
Pn
lim 1
n
(n 1)re n
VP
reVP
度量n次所能达到的准确度
1 Q
VPn
VP
nre
1 VP
VPn
1 (n 1)re
2020/5/23
36
重复力的用途
畜禽可能生产力(MPPA)
MPPA P bPk P
b Cov MPPA, Pn
CovG
2 x3
2 y
2 x1
d y.x1dx1.x3
d y.x4
2 x4
2 y
2 x1
2 y
2 x4 2 x1
d d y.x1 x1.x4
由性质1（II）:
d x1.x3 d x1.x4 1 d y.x1 d y.x1(d y.x3 d y.x4 )
2020/5/23
19
通径系数的性质（三）
多基因性状：由许多基因相互作用控制的性 状，其表型变异为连续数量。
2020/5/23
3
Shull(1908)
玉米：纯系的变异比远交群小得多。利用今 天的遗传学解释：
普通玉米的基因型很复杂，自交可以产生纯合 基因型个体，因此，近交系的变异很低
2020/5/23
4
Nilsson-Ehle(1909)
CovHS Ai , Aj rHSVA 1 h2
VP
VP 4
2020/5/23
45
遗传力估计的原理和方法
rHS
2 S
2 S
2 W
VP
PO
bOP
1 2VA 1 h2 VP 2
2020/5/23
43
遗传力估计的原理和方法
公畜内女母回归整理资料，以女儿的成绩为 y，母亲的成绩为x；
分别计算各公畜组的SSX, SSY, SPXY； 将各公畜组的平方和及乘积和分别相加，得到 公畜内平方和及乘积和
SSX(S)=SSX, SSY(S)= SSY, SPXY(S)= SPXY 计算公畜内女母回归和遗传力
Py.x1
y.x1 2
x1
x1 y
第13张幻灯片
(
y
y ( x1
)(x1 x1
)2
x1
)
x1 y
(x1 x1) (x2 x2 ) (x1 x1)
2 x1
(x1 x1)2
x1 y
(x1 x1)2
2 x1
x1
(x1 x1)2 x1 y y
2020/5/23
38
第四节 遗传力
2020/5/23
39
概念
广义遗传力：H2 = VG/VP 狭义遗传力：h2 = VA/VP 实现遗传力：
子代平均值
hR2
R S
PO PP
P P
全群平均值 种畜平均值
2020/5/23
40
概念：遗传力的几种表述
遗传力是育种值对表型值的决定系数
h2 = dP.A = VA/VP
① 邻近通径必须以尾端与相关线相接 ② 一条通径链内至多只能有一条相关线 ③ 不同的通径链可以重复通过同一条相关线
4. 在追溯两个结果的通径链时要避免重复和 遗漏。
2020/5/23
24
第三节 重复力
2020/5/23
25
概念
重复力指的是家畜个体由一性状多次度量值 之间相关程度的度量。
时间上：猪产仔数，奶牛的产奶量，绵羊的产 毛量，蛋鸡的产蛋数。 空间上：果蝇翅长，作物种子的蛋白质含量。
15
通径系数的性质（一）
ry.x1
( y y)(x1 x1)
y x1
(x1 x1)2 x1
y x1
y
2020/5/23
16
通径系数的性质（一）
根据方差剖分原理：
2 y
2 x1
2 x2
1
2 x1
2 x2
2 y
2 y
2020/5/23
17
通径系数的性质（二）
性质二（间接原因）
i 1
ki
2 n ki
2
SSb
n i 1
X ij
j 1
ki
X ij
i1
j 1 n
ki
74 2 172 2
133 2 1449 2
621 .6633
5 10
8 101
i 1
SSW SST SSb 2812 .8713 621 .6633 2191 .2080
2020/5/23
Johannsen(1903,1909)，纯系的变异不可 遗传
环境因素可引起数量性状的变异 提出基因型和表型的概念
Payne(1918)：果蝇刚毛数可以超过基础群 最极端的表型
许多动物和植物也有这样的现象 选择可以使有利等位基因频率提高
2020/5/23
6
数量性状的多基因假说
假定数量性状是由许多（effectively infinite）效应无限小（infinitesimal small） 的基因（多基因multiple genes or polygenes）控制，这些基因每个在不同的 染色体上，每个基因产生一个单独的作用。
2020/5/23
7
数量性状表型值的剖分
P=G+E，E=0
P=A+D+I+E
R=D+I+E，P=A+R
P G PA
2020/5/23
8
第二节 通径分析
Path Analysis Wright(1921)
2020/5/23
9
通径分析
利用两者之间的原因，分析两种变量相互关 系的方法。
起初只是应用于分析影响小型哺乳动物骨骼变 异的一般因素和特定生长因子。后来推广到许 多方面：遗传学，农业经济学，生理学，生态 学等。动物育种主要用来估计相关程度和计算 近交系数。
31
例题
n
dfT ki 1 101 1 100 i 1
dfb n 1 13 1 12
dfW dfT dfb 100 12 88
k0
1 n 1
n i 1
ki
n
i 1 n
ki2 ki
1 12
101
52
102 101
82
7.7112
i1
2020/5/23
32
例题
目的：变量之间 相互因果关系确定下来后，就 可以估计引起方差协方差来源（原因）的相对 大小。
2020/5/23
10
概念
两个变量间的关系:
因果关系: 单箭头线，方向由因到果，称为通径 线 平行关系:双箭头线，称为相关线
每条线的相对重要性称为系数
通径线的系数称为通径系数 相关线的系数称为相关系数
2020/5/23
1. Py.X3 = Py.x1 Px1.x3, Py.x4 = Py.x1 Px1.x4 2. dy.x1 = dy.x3 + dy.x4
2020/5/23
18
通径系数的性质（二）
Py.x3
x3 y
x3 x1
x1 y
Py.x1 Px1.x3
d y.x3
2 x3
2 y
2 x1
EP,G
EP
1 n
n i 1
Esi
VPn
VPn
VG VEP
reVP
nre
VPn
1
(n n
1)re
VP
1 (n 1)re
2020/5/23
37
重复力的用途
多次度量育种值的估计
h2 pn
Cov( A, Pn ) VPn
VA VP
n 1 (n 1)re
nh2 1 (n 1)re
2020/5/23
bDM(S)=bYX(S)=SPXY(S)/SSX(S), h2=2 bDM(S)
2020/5/23
44
遗传力估计的原理和方法
二、半同胞相关 组内相关系数:单因素方差分析；系统 分组 注意当各组半同胞数量不同时的计算
rHS
CovHS Pi , Pj V V Pi Pj
CovHS Ai Ri , Aj Rj VP
特殊环境方差：暂时的或者局部条件所造成的环 境方差，也就是个体内度量间的方差。
某一年草地的好坏对羊毛生长的影响
VE = VEg + VEs, VB = VG + VEg, VW = VEs
re
VG VEg VG VEg VEs
VG VEg VG VE
VG VEg VP
2020/5/23
28
重复力的估计方法
注意通径系数没有单位。只有两个变量时， 通径系数等于相关系数。
2020/5/23
13
通径系数的性质（一）
性质一（独立原因）
dy.x1+dy.x2=1 Py.x1=ry.x1, Py.x2=ry.x2
如果原因不完全，则决定系数之和小于１
2020/5/23
14
通径系数的性质（一）
y x1 x2
遗传力是育种值对表型值的回归系数 遗传力是育种值和表型值的相关系数
2020/5/23
41
遗传力估计的原理和方法