七章节数量遗传学基础
遗传学基础
遗传学基础一、遗传物质遗传物质是指携带遗传信息的物质，主要是核酸，包括DNA和RNA。
遗传物质具有自我复制的能力，能够保证遗传信息的传递和遗传学特征的延续。
遗传物质不仅是生命的基础，也是生物多样性的源泉。
二、孟德尔遗传孟德尔遗传是指基于孟德尔发现的遗传规律，即基因的分离定律和独立分配定律。
这些定律揭示了基因如何通过有性繁殖传递给下一代，以及基因如何组合以形成生物体的表型。
孟德尔遗传是现代遗传学的基础。
三、多基因遗传多基因遗传是指由多个基因共同作用决定的性状或疾病的遗传方式。
多基因遗传涉及到多个基因的相互影响和环境因素的交互作用，而不是仅仅由一对基因决定。
多基因遗传在人类的许多特征和疾病中起着重要作用。
四、分子遗传学分子遗传学是研究遗传信息的分子基础和传递机制的科学。
它主要关注DNA、RNA和蛋白质的合成、调控和功能。
分子遗传学的发展推动了基因组学、转录组学、蛋白质组学和表观遗传学等领域的研究。
五、基因突变基因突变是指基因序列中发生的任何改变，包括DNA的插入、缺失、重排和点突变等。
基因突变可以发生在生殖细胞中，并传递给后代，从而影响生物体的表型。
基因突变是生物进化的驱动力之一，也是许多遗传疾病的主要原因。
六、遗传疾病遗传疾病是指由遗传物质改变引起的疾病。
这些疾病可能由单基因突变引起，也可能由多基因遗传和环境因素共同作用引起。
常见的遗传疾病包括先天性缺陷、代谢性疾病、神经性疾病和免疫性疾病等。
了解和预防遗传疾病对于提高人类健康和生活质量至关重要。
七、群体遗传学群体遗传学是研究群体中基因频率和基因型频率变化的科学。
它关注群体中基因变异和多样性的起源、维持和演化，以及群体间基因流动和进化过程的影响因素。
群体遗传学对于理解物种进化和人类进化以及保护生物多样性等方面具有重要意义。
八、生物进化生物进化是指物种随时间而发生的适应性变化，是物种起源和演化的过程。
进化是通过自然选择和突变等机制驱动的，而这些机制在分子水平上受到遗传物质的控制。
数量遗传学
质量性状：指由一对或对基因控制，在个体间能够明显区分，呈不连续性变异的性状。
数量性状：由微效多基因控制，在群体中不能明显区分，呈连续性变异的性状。
门阈性状：由微效多基因控制的，在群体中呈不连续分布的性状，一般能够明显地区分其表现形式。
数量遗传学：指用数理统计方法和数学分析方法研究数量性状遗传和变异规律的科学。
选择：在人类和自然干预下，某一群体的基因在世代传递的过程中，某种基因型个体的比例所发生的变化现象，称作选择。
适应度：比较群体中各种基因型（以个体平均留种子女数为标准）生存适应力的相对指标。
适应度就是特定基因型的留种率和群体最佳基因型留种率之比值。
选择系数：1减去适应度就是该基因型的选择系数。
留种率+淘汰率＝1遗传漂变：如果群体规模较小，下一代的实际基因频率都可能由于抽样误差而偏离理论上应有的频率。
始祖效应：当来自大群体的一个小样本在特定环境中成为一个新的封闭群体，其基因库仅包括亲本群体中遗传变异的一小部分，并在新环境中承受新进化压力的作用，因而最终可能与亲本群分体。
这种过程在体现的般规律，称为始祖效应。
瓶颈效应：当大群体经历一个规模缩小阶段之后，以及在漂变中改变了基因库（通常是变异性减少）又重新扩大时，基因频率发生的变化。
同型交配：如果把同型交配严格地定义为同基因型交配，那么近交和同质选配都只有部分的同型交配，只有极端的近交方式——自交才是完全同型交配。
群体遗传学：专门研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。
群体：是指一个种、一个变种、一个品种或一个其它类群所有成员的总和。
孟德尔群体：在个体间有相系交配的可能性，并随着世代进行基因交流的有性繁殖群体。
基因库：以各种基因型携带着各种基因的许多个体所组成的群体。
亚群：由于各种原因的交配限制，可能导致基因频率分布不均匀的现象，形成若干遗传特性有一定差异的群落通常称为亚群。
随机资本：在一个有性系列的生物群体中，任何一个雌性式雄性的个体与其任何一个相反性别的个体交配的机率是相同的。
《数量遗传学基础》课件
03
人类健康与疾病研 究
利用数量遗传学方法研究人类复 杂疾病的发生机制，为疾病预防 和治疗提供新的思路和方法。
THANKS
感谢观看
3
疾病抵抗力增强
通过研究动物的疾病抗性基因，提高动物的疾病 抵抗力，降低养殖成本和动物疾病发生率。
人类遗传学研究
疾病预测与预防
利用数量遗传学方法，研究人类遗传性疾病的发病风险相关基因 ，为疾病的预测和预防提供科学依据。
个体差异研究
通过研究人类的数量性状基因，了解个体差异的遗传基础，为个性 化医疗和健康管理提供支持。
《数量遗传学基础》ppt课件
• 数量遗传学概述 • 数量遗传学的基本概念 • 数量性状的遗传模型 • 数量遗传学的研究方法 • 数量遗传学的应用 • 展望与未来发展
01
数量遗传学概述
定义与特点
定义
数量遗传学是研究生物群体中数量性状遗传规律的科学。
特点
数量性状是受多基因控制的，其遗传变异规律比质量性状复 杂。
04
数量遗传学的研究方法
统计分析方法
统计分析方法
QTL分析
关联分析
元分析
这是数量遗传学中最为常见和 基础的研究方法。通过统计分 析，可以对遗传数据进行分析 和解释，探究遗传变异的来源 、分布和作用机制。
数量性状位点（QTL）分析是 利用统计学方法定位控制数量 性状的基因位点，分析基因位 点对表型变异的贡献。
表型组学研究
结合新一代测序技术和成像技术，对动植物表型组进行深入研究， 以揭示表型变异与遗传变异之间的关系。
未来发展方向与挑战
01
跨物种比较研究
比较不同物种间的遗传差异，以 揭示物种进化的机制和规律，为 生物多样性保护提供科学依据。
《数量遗传 》课件
05
数量遗传学展望
新技术与新方法的发展
基因组学技术
随着基因组学技术的不断进步， 数量遗传学将能够更深入地研究 基因与表型之间的关联，揭示更 多复杂的遗传现象。
大数据分析方法
利用大数据分析方法，对海量的 遗传数据进行分析，能够更准确 地识别基因与性状之间的关系。
人工智能与机器学
习
人工智能和机器学习技术的发展 将为数量遗传学提供更强大的工 具，用于预测和解析复杂的遗传 模式。
3
数量遗传学在植物育种中还涉及到基因组学和表 型组学的研究，以加速新品种的培育进程。
人类医学研究
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
数量遗传学在人类医学研究中主 要用于疾病易感性和复杂性疾病
的研究。
通过数量遗传学的方法，可以鉴 定与疾病相关的基因和变异位点 ，为疾病的预防和治疗提供理论
依据。
数量遗传学在人类医学研究中还 涉及到基因组学和表型组学的研 究，以揭示人类复杂的疾病机制
适用范围
适用于研究多个变量之间的相互关系和因果关 系。
分析步骤
构建因果模型，通过回归分析计算路径系数，然后评估模型的拟合度和解释力 度。
主成分分析
主成分分析
用于降低数据的维度，将多个相关变量转化为少数几 个不相关的主成分。
适用范围
适用于处理大量数据，特别是当变量之间存在多重共 线性时。
分析步骤
计算变量的相关系数矩阵，通过特征值和特征向量提 取主成分，然后解释主成分的意义和作用。
研究内容与领域
研究内容
数量遗传学主要研究数量性状的遗传 基础、遗传变异和进化过程，包括基 因型和表型关系的分析、遗传力和方 差组分的估计、选择反应和遗传进展 的预测等。
领域
第七章数量遗传学基础PPT资料61页
如果原因不完全，则决定系数之和小于１
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13
通径系数的性质（一）
yx1x2
Py .x1
y .x1 2
x1
x1 y
第13张幻灯片
(
y
y ( x1
)(
x1 x1
)2
x1
)
x1 y
( x1
以产生31060,000种基因型 2. 新的类型不是新的突变，而是由于稀少基因分
离造成的（返祖）。
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4
Johannsen 和 Payne
Johannsen(1903,1909)，纯系的变异不可 遗传
环境因素可引起数量性状的变异 提出基因型和表型的概念
Payne(1918)：果蝇刚毛数可以超过基础群 最极端的表型
12.05.2020
2
Shull(1908)
玉米：纯系的变异比远交群小得多。利用今 天的遗传学解释：
普通玉米的基因型很复杂，自交可以产生纯合 基因型个体，因此，近交系的变异很低
12.05.2020
3
Nilsson-Ehle(1909)
研究谷类作物
F2 1. 多数性状符合3:1 2. 个别64:1，AaBbCc, (1/2)6=1/64 结论： 1. 有性繁殖可以产生大量的基因型。10个座位可
因果关系: 单箭头线，方向由因到果，称为通径 线 平行关系:双箭头线，称为相关线
每条线的相对重要性称为系数
通径线的系数称为通径系数 相关线的系数称为相关系数
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10
概念
猪的屠宰体重（Y），由一长速度（X1）和 4月龄体重（X2）决定，而它们又是由饲养 条件（X3）决定。
遗传的学基础
二章学习要点一、细胞的构造着重了解与遗传有关的细胞组成部分的结构和功能。
如线粒体、叶绿体（质体）、核糖体、内质网和细胞核等细胞结构与遗传物质（DNA）的存在、复制、传递和表达（功能）有什么关系。
线粒体和叶绿体都含有DNA、RNA及核糖体，有合成蛋白质的能力，能决定一些性状的遗传，是细胞质基因的载体之一（即含有细胞质基因）。
核糖体是细胞中合成蛋白质的主要场所，也就是遗传信息表达的地方。
细胞核是遗传物质集聚的主要场所，是细胞代谢、生长、繁殖和遗传变异的控制中心。
细胞核中的核仁主要由RNA和蛋白质构成，还含少量DNA，主要功能是合成核糖体RNA，同时还有组装核糖体亚基的作用。
染色质是间期核中由DNA、组蛋白质等组成的复合结构，在细胞分裂期染色质即表现为染色体。
真核细胞的绝大部分DNA都聚集在染色体中，所以染色体是遗传物质（基因）的主要载体，是细胞中主宰遗传变异的主要结构。
二、染色体的形态、结构和数目（一）染色体的形态各个物种的染色体都有其特定的形态特征（染色体的个体性）。
细胞有丝分裂中期是研究染色体形态最好的一个时期。
一条典型的染色体有着丝粒、主缢痕、染色体臂（长臂和短臂）、次缢痕和随体等五个部分。
根据着丝粒在染色体上的位置不同，一般将染色体分为中部着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体和端着丝粒染色体等几种形态类型。
要了解这几种类型染色体的含义（划分标准）及在细胞分裂后期的形状（V形、L型、棒状及粒状等）。
（二）染色体的结构染色（单）体的骨架是一个连续的DNA大分子，若干蛋白质分子结合在该DNA 骨架上，成为DNA-蛋白质纤丝（即染色质纤丝），经过重复折叠而成为染色体。
从染色质到染色体的四级结构模型假说认为，染色质的基本结构单位是核小体，DNA分子经过核小体、螺线体、超螺线体、染色（单）体四次折叠，总长度压缩了近一万倍。
重点掌握核小体、螺线体、超螺线体的结构；DNA长度从这一级到另一级被缩短了多少倍（或相反，从下一级结构到上一级结构又能伸长多少倍）？提示：DNA双链分子中，相邻两对碱基间距离为0.34nm。
数量遗传学基本
动物数量遗传学基础
动物数量遗传学基础
主要内容
第一节 第二节 第三节 第四节
数量性状的遗传特征 基本参数及运算 近交衰退与杂种优势 数量性状QTL定位
第一节 数量性状的遗传特征
1、质量性状与数量性状
1、质量性状与数量性状
质量性状(qualitative traits)--由单 基因或简单的两对基因的互作影响的遗 传性状，其变异是不连续的
3.3 数量性状遗传机制的发展
传统观点：
基于多基因假说认为数量性状均受微效、等效的微 效基因控制。
采用分子标记对基因效应的研究发现，数量性状：
可能是受微效基因控制； 也可能受少数几对主效基因控制，加上环境作用而 表现连续变异； 有时由少数主基因控制，但另外存在一些微效基因 (修饰基因，modifying gene)的修饰作用。
2.3 质量、数量及阈性状的比较
3、数量性状的遗传机制
3.1 多基因假说(Multiple Factor Hypothesis)
Nilson-Ehle,
H.(1909)根据小麦粒色遗传提出：
数量性状受许多彼此独立的基因共同控制，每个基 因对性状表现的效果较微，但各对基因遗传方式仍 然服从孟德尔遗传规律； 同时还认为： 1.各基因的效应相等； 2.各个等位基因表现为不完全显性或无显性，或表 现为增效和减效作用；
微效基因的效应：
微效基因的效应值(对性状的影响)也不尽相等
4、数量性状表型值的剖分
4.1 表型值分解
表型值的效应分解：性状表现由遗传因素决定、并受 环境影响，可得：
表型值 = 基因型值+环境偏差
P = G + E.
P 为个体表现型值(phenotypic value)(也即性状观察值)； G 为个体基因型(效应)值(genetic value)，也称遗传效应值； E 为环境效应值(environment value)，当无基因型与环境 互作时，E=e为随机误差(random error)符合正态分布 N(0,σ2)。
数量遗传学基础
基本概念-数量性状基因座（QTL)
对数量性状有较大影响的基因座称为数量 性状基因座（quantitative trait locus，QTL)，它 是影响数量性状的一个染色体片段，而不一定是 一个单基因座。
有限的基因如何控制众多的数量性状？
一般可以归结为下列三个原因： 1、基因仅仅是性状表现的遗传基础，它与性状的关系并非
位基因久间性一的环定上的境位随效机效应性应，和（一暂般e时p均i将性st它a环们t境i归c 并效e到f应f环ec境t效)。应偏差值中，统称
为剩余值 ，记为 R。
控制数量性状基因具有各种效应，主要有：
加性效应（additive effect，A）：等位基因 （allele）的累加效应；
显性效应（dominance effect，D）：等位基因之 间的互作效应。
群体遗传结构影响因素——迁移
迁移（migration）：不同群体间由于个体转移 引起的基因流动过程
在家畜育种实践中，迁移主要体现为引种，即 引入优良基因加快群体的遗传改良，是提高育 种效率的有效途径。
群体遗传结构影响因素—选择
选择（selection）：群体内个体参与繁殖的机会不均等， 从而导致不同个体对后代的贡献不一致。造成这种繁殖机 会不均等的原因主要有个体适应性和生活力的差异、个体 繁殖力不同及人为的选择，前两者是自然选择的主要因素， 而人工选择是动物育种改良最重要的手段。
上位效应（epitasis effect，I）：非等位基因之 间的相互作用。
基因型值是各种基因效应的总和。 G=A+D+I ，
表现型值������ P=A+D+I+E
基因效应和育种值
考察一个具有等位基因A1和A2的基因座，假 设纯合子A1A1的基因型值为+a，A2A2的基因型值 为-a，杂合子A1A2的基因型值为d，它取决于基因 的显性程度大小，无显性时d=0，完全显性时
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例题
n ki
2
n SST
ki
X
2 ij
i 1
X ij j1
n
i1 j1
ki
23601 1449 2 2812 .8713 101
Py.x1
y.x1 2
x1
x1 y
第13张幻灯片
(
y
y ( x1
)(x1 x1
)2
x1
)
x1 y
(x1 x1) (x2 x2 ) (x1 x1)
2 x1
(x1 x1)2
x1 yБайду номын сангаас
(x1 x1)2
2 x1
x1
(x1 x1)2 x1 y y
2020/5/27
目的：变量之间 相互因果关系确定下来后，就 可以估计引起方差协方差来源（原因）的相对 大小。
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10
概念
两个变量间的关系:
因果关系: 单箭头线，方向由因到果，称为通径 线 平行关系:双箭头线，称为相关线
每条线的相对重要性称为系数
通径线的系数称为通径系数 相关线的系数称为相关系数
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EP,G
EP
1 n
n i 1
Esi
VPn
VPn
VG VEP
reVP
nre
VPn
1
(n n
1)re
VP
1 (n 1)re
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重复力的用途
多次度量育种值的估计
h2 pn
Cov( A, Pn ) VPn
VA VP
n 1 (n 1)re
nh2 1 (n 1)re
2020/5/27
2020/5/27
26
概念
度量次数一般不只2次，因此可以用组内 相关系数来度量。
个体间变异越大，个体内变异越小，说明重 复力越高
re
2 B
2 B
2 W
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27
概念
一般环境方差：指的是时间上持久的或者空间上 非局部的条件所造成的环境方差，它是个体方差 的一部分。
母畜泌乳量的高低对仔畜生长的影响
① 邻近通径必须以尾端与相关线相接 ② 一条通径链内至多只能有一条相关线 ③ 不同的通径链可以重复通过同一条相关线
4. 在追溯两个结果的通径链时要避免重复和 遗漏。
2020/5/27
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第三节 重复力
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概念
重复力指的是家畜个体由一性状多次度量值 之间相关程度的度量。
时间上：猪产仔数，奶牛的产奶量，绵羊的产 毛量，蛋鸡的产蛋数。 空间上：果蝇翅长，作物种子的蛋白质含量。
多基因性状：由许多基因相互作用控制的性 状，其表型变异为连续数量。
2020/5/27
3
Shull(1908)
玉米：纯系的变异比远交群小得多。利用今 天的遗传学解释：
普通玉米的基因型很复杂，自交可以产生纯合 基因型个体，因此，近交系的变异很低
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4
Nilsson-Ehle(1909)
i 1
ki
2 n ki
2
SSb
n i 1
X ij
j 1
ki
X ij
i1
j 1 n
ki
74 2 172 2
133 2 1449 2
621 .6633
5 10
8 101
i 1
SSW SST SSb 2812 .8713 621 .6633 2191 .2080
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遗传力是育种值对表型值的回归系数 遗传力是育种值和表型值的相关系数
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遗传力估计的原理和方法
遗传力估计的原理
rP hrAh h2rA
h2 rP rA
h2
rP ( MT ) rA( MT )
rP ( MT ) 1
rP(MT)
h2
rP(OP) rA(OP)
rP(OP) 0.5
bDM(S)=bYX(S)=SPXY(S)/SSX(S), h2=2 bDM(S)
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44
遗传力估计的原理和方法
二、半同胞相关 组内相关系数:单因素方差分析；系统 分组 注意当各组半同胞数量不同时的计算
rHS
CovHS Pi , Pj V V Pi Pj
CovHS Ai Ri , Aj Rj VP
研究谷类作物
F2 1. 多数性状符合3:1 2. 个别64:1，AaBbCc, (1/2)6=1/64 结论： 1. 有性繁殖可以产生大量的基因型。10个座位可
以产生31060,000种基因型 2. 新的类型不是新的突变，而是由于稀少基因分
离造成的（返祖）。
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Johannsen 和 Payne
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第四节 遗传力
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概念
广义遗传力：H2 = VG/VP 狭义遗传力：h2 = VA/VP 实现遗传力：
子代平均值
hR2
R S
PO PP
P P
全群平均值 种畜平均值
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40
概念：遗传力的几种表述
遗传力是育种值对表型值的决定系数
h2 = dP.A = VA/VP
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20
通径系数的性质（三）
共同原因
ry1y2 = P2 P2（左） ry1y2 = rx2x3 P2 P3（中） ry1y2 = P2 P 2 + P3 P 3（右）
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通径系数的性质（四）
ryx1 = P1 + r12 P2 + r13 P3 dy.x1 + dy.x2 + dy.x3 = 1
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7
数量性状表型值的剖分
P=G+E，E=0
P=A+D+I+E
R=D+I+E，P=A+R
P G PA
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8
第二节 通径分析
Path Analysis Wright(1921)
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9
通径分析
利用两者之间的原因，分析两种变量相互关 系的方法。
起初只是应用于分析影响小型哺乳动物骨骼变 异的一般因素和特定生长因子。后来推广到许 多方面：遗传学，农业经济学，生理学，生态 学等。动物育种主要用来估计相关程度和计算 近交系数。
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34
重复力的用途
1. 判断遗传力估计是否正确
重复力为遗传力的上限
2. 确定需要重复度量的次数
Vp VG VEg VEs reVP VG VEg
VEs 1 re VP
Vp(n)
VG
VEg
VEs n
Vp(n)
1 (n
1) re n
VP
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重复力的用途
小梅山母猪产仔数方差分析表
变异来源
自由度
平方和
均方
期望均方
母猪间 母猪内
12
621.6633
51.8053
ˆW2
7.7112
ˆ
2 b
88
2191.2080 24.9001
ˆW2
总和
101 2812.7813
2020/5/27
33
例题
re
MSb MSW
MSb k0 1MSW
51.8053 24.9001
第七章 数量遗传学基础
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1
第一节 数量性状的遗传特征
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2
动物性状的分类
质量性状：可心明确区分为若干类 。如毛色， 角的有无
数量性状：变异是连续的，无法用形容词描 述，只能通过度量。如产奶量，生长速度， 体重，羊毛的粗细等。
多基因：控制某个数量性状一组基因的一个 基因。
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通径系数的性质（一）
ry.x1
( y y)(x1 x1)
y x1
(x1 x1)2 x1
y x1
y
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16
通径系数的性质（一）
根据方差剖分原理：
2 y
2 x1
2 x2
1
2 x1
2 x2
2 y
2 y
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17
通径系数的性质（二）
性质二（间接原因）
CovHS Ai , Aj rHSVA 1 h2
VP
VP 4
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遗传力估计的原理和方法
rHS
2 S
2 S
2 W
51.8053 7.7112 1 24
.9001
0.1229
Vre
21 re 21 k0 1re
n 1k0k0 1
2
2 1 0.122921 7.71121 0.12292
131 7.7112 7.71121
8.2501103
t
re
V re
0.1229 1.3531 8.2501103
t0.05(12) 2.179
特殊环境方差：暂时的或者局部条件所造成的环 境方差，也就是个体内度量间的方差。
某一年草地的好坏对羊毛生长的影响
VE = VEg + VEs, VB = VG + VEg, VW = VEs