医学遗传名词解释
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释医学遗传学是研究人类遗传信息在健康和疾病中的作用的学科。
以下是医学遗传学中常见的一些名词解释：1. 基因：基因是生物体内部含有被复制和传递给后代的遗传信息的DNA序列。
基因决定了个体的性状和特征。
2. 染色体：染色体是细胞核内的结构，其中包含了基因。
人类细胞中有23对染色体，其中一半来自父亲，一半来自母亲。
3. 遗传物质：遗传物质是指传递遗传信息的物质，包括DNA和RNA。
DNA是双螺旋结构的分子，它包含了基因的编码信息。
RNA则在基因表达过程中起着重要的作用。
4. 突变：突变是指基因序列发生改变，导致新的遗传变异。
突变可以是正面的，如使个体对疾病有抵抗力；也可以是负面的，如引起遗传病。
5. 遗传病：遗传病是由基因突变引起的疾病，可以通过遗传方式传递给后代。
遗传病包括单基因遗传病和复杂遗传病。
常见的遗传病有先天性心脏病、血友病等。
6. 单基因遗传病：单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传病。
这些基因突变可能是显性遗传或隐性遗传，决定了个体是否表现出疾病。
7. 复杂遗传病：复杂遗传病是由多个基因和环境因素共同作用引起的遗传病。
这些疾病的发生受到多个基因和环境因素相互作用的影响。
8. 表型：表型是指个体在遗传和环境因素共同作用下所表现出的形态、结构和功能特征。
表型可以受到基因的影响，同时也受到环境因素的影响。
9. 基因表达：基因表达是指基因转录成为mRNA并翻译为蛋白质的过程。
基因表达的调控是细胞发育和功能的关键。
10. 遗传咨询：遗传咨询是指专业人士为个体或家族提供有关遗传病风险评估和遗传信息咨询的服务。
遗传咨询可以帮助个体了解自己的风险，制定合理的生殖决策和健康管理措施。
总之，医学遗传学是研究遗传信息与健康和疾病之间关系的学科，它关注基因、染色体、遗传物质、突变、遗传病、表型、基因表达等重要概念。
了解这些名词的含义有助于我们更好地理解和应用医学遗传学的知识。
遗传名词解释
医学遗传学名词解释1、遗传病：由遗传物质改变而引起的疾病。
2、基因突变：是指基因在分子结构上发生的碱基对的组成或排列顺序的改变。
3、外显率：在一定环境条件下，群体中某一基因型（Aa）个体表现出相应表型的百分比。
4、遗传异质性：表型相同而基因型不同的现象。
5、易患性：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素共同作用决定了一个个体的发病风险。
如果一个个体的易患性达到或超过一个限度，这个个体就将患病。
【在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同决定一个个体患某种遗传病的可能性。
】6、遗传率：多基因遗传病的发病受遗传基础和环境因素共同作用所致，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。
【又称遗传度，是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。
】7、核型分析：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致。
8、嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体。
9、分子病：是由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。
10、遗传性酶病：也称先天性代谢缺陷，指由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。
11、癌基因：是一类影响正常细胞生长和发育的基因。
分为细胞癌基因和病毒癌基因。
12、抑癌基因：正常细胞中存在的抑制肿瘤发生的基因。
13、基因诊断：利用分子生物学的技术，检测体内DNA或RNA结构或表达水平变化，从而对疾病做出诊断的方法。
14、产前诊断：又称宫内诊断。
是胎儿出生前诊断其是否患有某种遗传病或先天畸形的一种手段。
15、基因治疗：是运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。
第一章绪论1、遗传病的特点及分类※特点：1.传播方式(垂直传递)2.数量分布：患者在亲祖孙和子孙中是以一定数量比例出现的3.先天性:先天性疾病不一定是遗传病（获得性的：孕妇孕早期感染风疹病毒，导致胎儿患先天性心脏病或先天性白内障），后天性疾病不一定不是遗传病（Huntington舞蹈病发病于25岁-- 45岁）4.家族性遗传因素—如：多指、并指等；环境因素—夜盲症(缺乏维生素A)5.传染性※分类：单基因病（AD、AR、XD、XR、Y）、多基因病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病2、填空：1.生物体子代和亲代相似的现象叫遗传2.生物体子代和亲代之间、子代个体之间的差异叫变异3.研究生物体遗传和变异现象的本质和规律的科学叫遗传学4.应用医学遗传学的原理和方法改善人类遗传素质的一门科学叫优生学3、选择题:1．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学2．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学C. 医学分子生物学D. 医学分子遗传学E．医学生物化学3.正优生学的主要措施包括:A.环境保护B.携带者检出C.遗传咨询D.遗传病群体普查E.人工授精4.负优生学的主要措施包括:A.人工授精B.胚胎移植C.适龄生育D.遗传工程E.建立精子库选择题:3．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的?A.完全由遗传因素决定发病（短指症、白化病）B.基本由遗传因素决定发病（苯丙酮尿症）C.遗传因素和环境因素对发病都有作用（唇裂）D.遗传因素和环境因素对发病作用同等E.完全由环境因素决定发病（传染病等）4.有些遗传病不是先天性疾病，这是因____A 该遗传病的发病年龄没到B 该遗传病是体细胞遗传病C 该遗传病是线粒体病D 该遗传病是隐性遗传病5.有些遗传病没有家族聚集现象，这是因为____A 该遗传病是染色体病B 该遗传病是体细胞遗传病C 该遗传病是线粒体病D 该遗传病是隐性遗传病6.有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为_____。
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释廖剑艺1.遗传病：由遗传物质改变所引起的疾病。
2.假基因：也称拟基因，是指在多基因家族中，某些成员与有功能的基因在核苷酸顺序组成上非常相似，在进化过程中丧失了产生蛋白质产物的能力，这类基因称为假基因。
3.突变：遗传物质的变化及其所引起的表型改变。
4.静态突变：在一定条件下，以相对稳定的频率发生的突变。
可分为点突变和片段突变。
5.动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式。
6.单基因遗传病：主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传定律的疾病。
7.先证者：是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或者具有某种性状的成员。
8.系谱：从先证者入手，追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及其某种遗传病的分布等资料，并以一定的格式将这些资料绘制而成的图解。
9.表现度：是基因在个体中的表现程度。
10.不完全显性遗传：又叫半显性遗传：它是杂合子的表现介于显性纯合子和隐性纯合子的表现型之间。
即杂合子中的显性基因和隐性基因的作用均得到一定程度的表现。
11.外显率：是指在一个群体中杂合子个体表现出相应病理表型人数的百分率。
12.拟表型：由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所引起的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型。
13.基因多效性：一个基因可以决定或影响多个性状。
14.遗传异质性：表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型。
15.遗传早显：是指一些遗传病在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。
16.从性遗传：位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度的差异。
17.限性遗传：基因位于常染色体或性染色体上，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。
18.遗传印记：基因由于来自父方或母方而产生不同的表型效应称为遗传印记。
医学遗传学名词解释
1.多基因家族：是由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同结构相似功能相关的基因。
2.外显子：编码序列。
3.内含子：编码序列中间的插入序列。
4.侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游都有一段不被转录的非编码区。
5.遗传印记：不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同表型的现象，也称基因组印记。
6.移码突变：指在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对，造成这一位置以后的一系列编码发生位移错误。
7.动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代突变方式。
8.单基因病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对基因，这个基因称主基因，其导致的疾病为单基因病。
9.表现度：指在环境因素和遗传背景的影响下具有同一基因型的不同个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。
10.外显率：某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。
11.基因多效性：是指一个基因可以决定或影响多个形状。
12.基因突变：指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变。
13.微效基因：人类的一些遗传性状或遗传病不是决定于一对主基因而是有多对基因协助决定，这些基因对表型的影响较小。
14.多基因遗传：多基因性状或遗传病的形成除受微效基因影响外，还受环境因素的影响，这种遗传方式称～。
15.遗传率：致病基因所起作用的大小。
16.Cater效应：多基因遗传中，发病率低的性别携带更多的易感基因，后代发病风险高发病率高的性别携带的易感基因少，后代的发病风险低。
17.易患性：遗传基础和环境因素的共同作用，决定了一个个体患病可能性的大小。
18.易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。
19.阈值：当一个个体的易患性达到一定的限度后，这个个体即将患病，这个易感性的限度称～。
20.罗伯逊易位：（又称着丝粒融合）发生于近端着丝粒染色体之间，两染色体都在着丝粒附近断裂，然后两长臂接合在一起形成一条较大的染色体。
医学遗传学名词解释中英文
第二章基因1.反向重复序列：两个顺序相同的互补拷贝在同一 DNA链上呈反向排列构成。
2.基因：是编码RNA或一条多肽链所必需的全部核酸序列(通常指DNA序列)。
包括编码序列、两侧的侧翼序列及插入序列。
3.割裂基因(断裂基因)：基因的编码序列在DNA上不是连续的，而是被不编码的序列隔开。
4.多基因家族(multigene famly)由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组基因。
5.假基因(pseudogene)在多基因家族中，某些成员在进化过程中获得一个或多个突变而丧失了产生蛋白产物的能力，这类基因称为假基因。
如：wZ、Wa、w06.突变(mutation):包括基因突变和染色体畸变7.基因突变(gene mutation):是指DNA分子中的核昔酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。
8.自发突变或自然突变(spontaneous mutation):在没有人工特设的诱变条件下，由外界环境的自然作用或生物体内的生理和生化变化而发生的突变。
突变频率很低。
9.诱发突变(induced mutation):人工运用物理、化学或生物的方法所诱导的突变。
突变频率大大提高。
10.生殖细胞突变(germinal mutation)和体细胞突变(somatic mutation) 突变体(mutant)：携带突变Gene的细胞或个体。
野生型(Wild type):未突变Gene的细胞或个体。
11.突变的分子基础碱基替换(base substitution)移码突变(frameshift mutation)动态突变(dynamic mutation)12.碱基替换(base substitution) 一种碱基被另一种碱基替换，又叫点突变(pointmutation)。
有两种形式：转换(transition)： DNA分子中一个嘌吟被另一个嘌吟替代或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代。
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Aallele 等位基因：位于同源染色体同一位点上不同形式的基因，它们影响同义相对性状的形成。
autosomal dominant inheritance 显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上,其遗传方式称为显性遗传（AD）。
autosomal recessive inheritance 隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上,这种遗传方式称为隐性遗传。
adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是多对等位基因的作用共同形成一个明显的表型，此即加性效应.Bbase substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。
Ccomplete dominant inheritance 完全显性遗传:在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子与纯合子的性状完全相同，这种遗传方式成为完全显性遗传.codominance 共显性遗传：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因控制的性状都能表现出来，各自独立的表达基因产物.carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。
chromosome polymorphism 染色体多态性:在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。
chromosomal aberration 染色体畸形：染色体发生的数目和结构上的异常改变.coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率.cancer family syndrome 癌家族综合症：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤。
carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称多步骤损伤假说，细胞的癌变至少需要两种致癌基因的联合作用,每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些基因的变异最终完成癌变过程。
医学遗传学名词解释
1先天性代谢缺陷( inborn errors of metabolism) 也称遗传性酶病，指由于遗传上的原因(通常是基因突变)而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。
根据酶缺陷对机体代谢的影响不同，将先天性代谢缺陷分为糖代谢缺陷、氨基酸代谢缺陷、脂类代谢缺陷、核酸代谢缺陷、内分泌代谢缺陷、溶酶体沉积病、药物代谢缺陷和维生素代谢缺陷等。
2遗传异质性( genetic heterogeneity)-种遗传性状可以由多个不同的基因控制//某一种遗传疾病或表型可以由不同的等位基因或者基因座突变所引起的现象。
与之相对反的是基因多效性，是由某一个基因突变引显的神疾有或表型。
速传异质性分为等位基因异质性和基因座异质性。
基因座异质性病是由不同基因座的基因突变引起的；等位基因异质性是指某一遗传病是由同一基因座上的不同突变引起的.遗传印记( genetic imprinting)一基因组印记(genomicimprinting)是一种DNA甲基化介导的表观遗传调节形式，是指两个亲本等位基因的差异性甲基化造成了一个亲本等位基因的沉默,另一个亲本等位基因保持单等位基因活性( monoallelice activity)。
是生殖细胞系的一种表观遗传修饰，与DNA甲基化调节作用有关。
这种修饰有一整套分布于染色体不同部位的印记中心来协调。
基因组特定区域有成簇排列的富含CpG岛的基因表达调控元件动态突变( dynamic mutation)：串联重复的三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应，称为动态突变。
（1）延迟显性(delayeddomi-nance )：一些带有显性致病基因的杂合子(Aa)在生命的早期，因致病基因并不表达或表达不足没有引起明显的临床表现，只有达到一定的年龄后才表现出相应的疾病临床症状，称为延迟显性（2）外显率( penetrance)是在一定环境条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分率，外显率等于100%时称为完全外显，低于100%时则为不完全外显或外显不全。
医学遗传学名词解释
1、携带者(carrier)是指表现型正常，但携带有致病遗传物质的个体。
其体指：①携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体；②携带有显性致病基因，但没有外显的正常个体；③携带有致病基因，迟发个体；④染色体平衡易位或倒位的个体。
2、系谱分析(pedigree analysis)家系分析是一诊断遗传疾病的重要步骤，根据系谱图，对家系进行回顾性分析，以便确定所发现的某一特定性状或疾病在这个家族中是否有遗传因素的作用及其可能的遗传方式。
3、产前诊断（prenatal diagnosis)产前诊断称为宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。
4、绒毛取样法（chorionic sampling）绒毛取样法又称为绒毛吸取术，是通过特制的取样器，经孕妇阴道、宫颈进入子宫，达到胎盘处后吸取一定数量的胎儿绒毛组织。
5、基因诊断(gene diagnosis)应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出的或辅助临床诊断的技术，称为基因诊断，又称为分子诊断。
6、聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)它是模拟体内条件卜应用DNA酶反应特异性扩增某一DNA片段的技术。
7、遗传标志(genetic marker)所谓遗传标志是群体中存在多态性而遗传上遵循孟德尔规律的，同时不受环境影响而改变的特征物，如染色体上的某些结构、HLA类型以及特征性的DNA序列等。
8、核酸杂交(nuclear hybridization)是从核酸分子混合液中检测特定大小的核酸分子的传统方法。
其原理是核酸变性和复性理论。
即双链的核酸分子在某些理化因素作用下双链解开，而在条件恢复后又可依碱基配对规律形成双链结构。
9、基因芯片技术(gene chip technique)基因芯片技术是大规模、高通量分子检测技术。
将许多特定的寡核苷酸片段或基因片段作为探针，有规律地排列固定于支持物上，形成矩阵点。
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染色质（chromatin）是由DNA、RNA、蛋白质等组成的复合物，是核基因的载体，在真核细胞间期呈伸展状态。
染色体（chromosome ）细胞在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质凝缩而成的棒状结构。
常染色质(euchromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。
异染色质(heterochromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且很少有转录活性的染色质。
由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称为X染色体的剂量补偿(dosage compensation)。
基因(Gene）：遗传的基本单位，含有编码一种RNA，大多数情况是编码一种多肽的信息单位；负载特定遗传信息的DNA片段，其结构包括由DNA编码序列、非编码调节序列和内含子组成的DNA区域。
微卫星DNA（Microsatellite）、STR（Short Tandem Repeat）、DNA指纹是由2—6bp重复单位构成核心序列，也称短串联重复序列(STR)，是一种广泛分布在人类基因组中的DNA片段，主要由核心序列拷贝数目的变化产生长度多态性，其在人群中存在个体间的高度变化，是DNA指纹的形成基础。
指基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态性,在群体中的发生频率不小于1 %，就称为单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism, SNP）。
外显子（exon）内含子（intron）突变(mutation)：遗传物质所发生的可被检测和可遗传的改变；通常对机体有害。
广义：包括染色体和DNA的改变；狭义：指基因组DNA分子的碱基组成或其顺序的改变。
转换（transition）颠换（transversion）错义突变（missense mutation）同义突变（same sense mutation）无义突变（nonsense mutation）动态突变（Dynamic Mutation）人类基因组中的短串联重复序列，尤其是基因编码区或侧翼序列的三核苷酸重复，在一代代传递过程中重复次数发生明显增加，从而导致基因功能改变而产生疾病。
显性（Dominant）隐性（Recessive）纯合子（Homozygote）杂合子（Heterozygote）表现型（Phenotype）单基因遗传病（Monogenic Disease）是指受一对主基因影响而发生的疾病，其遗传方式符合孟德尔定律，所以也称孟德尔遗传病。
An inherited disease controlled by a single pair of genes. Such disease is inherited in a simple pattern according to Mendel's laws.系谱( Pedigree)：表明在一个家庭中，某种疾病患者与家庭各成员相互关系的图解。
先证者( Proband) 或索引病例(index case)：在某一个家庭中第一个被医生发现患有某种遗传病的患者。
系谱分析(pedigree analysis)：对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分析。
推断该性状向某些家系成员传递的概率常染色体显性遗传病Autosomal Dominant Inheritance Disease（AD）常染色体隐性遗传病Autosomal Recessive Inheritance Disease （AR ）不规则显性带有致病基因的杂合子(Aa) 个体，在不同内外环境作用下可以表现出相应的疾病表型，也可以不表现相应的疾病表型；而且表现的程度也可以不同，这种显性的传递方式不规则，称为不规则显性。
延迟显性常染色体显性疾病，在生命早期并不表达，而到一定年龄后期才表现出的疾病，称为延迟显性(delayed dominance)。
杂合子基因多效性指一个或一对基因可以产生多种表型。
遗传异质性（heterogeneity ）：不同的突变可引起相同的或相似的表型.基因组印记不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，可引起不同表型的现象，说明父母双方的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异。
一些遗传病表现出连续世代传递过程中其发病年龄一代比一代提早，且病情逐渐加重，这种现象称为遗传早现（Anticipation）。
常染色体上的基因，由于性别限制，只在一种性别得以表现，而在另一种性别完全不能表现，但这些基因都可以向后代传递。
这种遗传方式称为限性遗传。
常染色体上的基因，由于性别差异显示出男女分布比例或基因表达差别，称为从性显性（sex-influenced dominance）。
拟表型(phenocopy)：环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。
母系遗传（maternal inheritance）受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传。
遗传瓶颈（genetic bottle neck）卵母细胞有上百万拷贝的mtDNA，而成熟时大部分会丧失，数目最多不超过100个，这种线粒体数目的锐减的过程称为遗传瓶颈。
同质性（homoplasmy）：同一组织或细胞中的mtDNA分子都是一致的，称为同质性。
异质性（heteroplasmy）：一些个体的体细胞和生殖细胞同时存在两种以上类型mtDNA，称为异质性。
一个体细胞内全套染色体按其相对恒定的特征排列而成的图像，称之为核型（Karyotype）。
将待测细胞的染色体进行分析，确定其数目和结构是否正常，以及异常特点即称为核型分析（Karyotype Analysis ）。
染色体畸变（chromosome aberration)初级不分离(primary non-disjunction)父母均为正常二倍体，只是在生殖细胞形成时，由于减数分裂染色体不分离，导致受精后产生三体型患儿，称为初级不分离。
次级不分离(secondary non-disjunction)由于父母一方为三体型，其生殖细胞在减数分裂时发生的不分离，称为次级不分离。
嵌合体(mosaic)指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体。
LoseOf Chromosome罗伯逊易位(robertsonian translocation)：人类近端着丝粒染色体间（D/D,D/G,G/G）发生的一种涉及整条长臂或短臂的相互异位形式。
两条近端着丝粒染色体在着丝粒处或其附近断裂后重接形成新的衍生染色体，又称着丝粒融合。
染色体病（chromosome syndrome）由于内部或外界的原因，染色体的数目或结构发生畸变，由此所引起的疾病称为染色体病或染色体异常综合征。
包括常染色体病、性染色体病、染色体异常携带者。
数量性状（Quantitative trait）性状的变异是连续的，相对性状存在着一系列的过渡型，个体间仅存在有数量或程度上的不同，无类型或本质的差别。
也称多基因性状质量性状(qualitative trait)：属于单基因性状，受控于一对主基因，相对性状之间变异是不连续的，差异显著。
多基因遗传( Polygenetic Inheritance ) 指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。
微效基因（Minor Gene ) ：在多基因遗传中，每对基因对性状的效应是微小的，故称为微效基因；但是不同的微效基因可以通过累加作用而形成一个明显的表型性状，所以又称为累加基因( Additive Gene )多因子遗传（Multifactorial inheritance ）多基因遗传性状除受微效累加基因的作用外，还受环境因素的影响，因而是两种因素共同作用形成的一种性状，因此，这种遗传方式又称为多因子遗传多基因假说数量性状的遗传基础也是基因，不过不是一对基因，而是两对以上的基因；这些基因之间是共显性；这些基因对表型的影响较小；数量性状除受多基因的遗传基础影响外，环境因素对它也有一定的影响。
多基因病一些常见的疾病或畸形，有复杂的病因，既涉及多基因遗传基础，又需要环境因素的作用，称为多基因疾病(polygenic disease),又称多因子病(multifactorial disease) 或复杂疾病( complex disease ) 。
易感性(susceptibility) 在多基因遗传病中，若干作用微小但有累积效应的致病基因构成了个体患某种病的遗传因素，这种由遗传基础决定一个个体患病的风险称易感性。
仅指个体的遗传基础易患性(liability) 在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素的共同作用，决定一个个体患病可能性的大小，称易患性。
阈值(threshold) 在一定环境条件下，阈值代表患病所需的致病基因的最低数值遗传率(h2) 多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率(heritability)多基因病再发风险的估计 a . 遗传率与发病率的大小 b . 家族中患者数量的多少 c . 病情的严重程度d. 性别差异 e . 亲属级别致病基因定位与鉴定基因定位(gene mapping)：利用一定的方法将一个基因确定到染色体上的实际位置上。
功能克隆(functional cloning) 根据已知蛋白的功能，鉴定克隆疾病基因。
遗传标记一些已知的遗传位点，这些位点按孟德尔方式遗传，且具有多态性，本身并不致病，这些标记位点称为遗传标记（genetic marker）单核苷酸多态性（SNP）指基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态性,在群体中的发生频率不小于1 %拷贝数变异（Copy Number Variations）是指与基因组参考序列相比，基因组中>1 kb 的DNA 片段插入、缺失和/ 或扩增，及其互相组合衍生出的复杂变异连锁分析(linkage analysis)：利用被定位的基因与同一染色体附近的遗传标记相连锁的特点，将该基因定位在这个遗传标记所在的染色体区带上。
重组(recombination)：同源染色体之间DNA的交换，常发生于减数分裂时。
重组率/值(recombination fraction)：是基因定位时两个基因座间遗传图距的量度，即基因间的遗传距离。
遗传距离的单位是厘摩cM（centimorgan）cM是遗传距离的基本单位1cM代表重组值为1%，即两个基因座在减数分裂时发生重组的概率为1%，1cM约等于1Mb。