遗传病与优生94396
高三生物人类遗传病与优生知识点
高三生物人类遗传病与优生知识点下面查字典生物网为大家整理了高三生物人类遗传病与优生知识点，希望大家在空余时间进行复习练习和学习，供参考。
人类遗传病与优生名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
6、直系血亲指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、旁系血亲指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、三代以内旁系血亲包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡适龄生育：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
以上就是高三生物人类遗传病与优生知识点，希望能帮助到大家。
高三生物人类遗传病与优生知识点
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人类遗传病与优生名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
6、直系血亲指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、旁系血亲指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、三代以内旁系血亲包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡适龄生育：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
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高二生物人类的遗传病与优生知识精讲 人教版
高二生物人类的遗传病与优生知识精讲一. 本周教学内容：人类的遗传病与优生二. 学习内容：了解人类的遗传病的发病基本状况，知道几种遗传病的发病机制，了解遗传病的危害和预防。
优生的概念，优生的措施，采取优生措施的意义。
三. 学习重点：1. 人类遗传病的主要类型2. 遗传病对人类的危害3. 优生的概念和开展优生工作该采取的主要措施四. 学习难点：1. 多基因遗传病的概念2. 近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的意义五. 学习过程：（一）类遗传病概述1. 概念人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病2. 分类3. 病例（1）苯丙酮尿症病因：患者缺少正常基因P，导致体内缺少一种酶苯丙氨酸不能正常转化成酪氨酸，而形成苯丙酮酸苯丙酮酸在体内积累过多对神经系统造成损害。
病症：3~4月后出现智力低下，头发发黄，尿液中有过的酮酸而出现异味诊断：主要通过尿液化验（2）软骨发育不全病因：致病基因A导致长骨骨端软骨细胞的形成出现障碍，引起的侏儒症病症：纯合子患者病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期四肢短小畸形，腰椎过渡前凸，腹部明显隆起，臀部后凸，患者身材短小。
（3）抗维生素V D佝偻病病因：X染色体显性基因控制导致，患者由于磷、钙吸收不良致使骨发育障碍病症：患者表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（鸡胸）、生长缓慢等症状（4）进行性肌营养不良病因：一种位于X染色体上隐性致病基因控制，肌肉萎缩，无力行走病症：患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）患儿多于4~5岁发病，20岁前死亡治疗：针灸、按摩改善肌肉萎缩状况（5）21三体综合征（先天愚型）病因：减数分裂过程中，第21号染色体分离异常，出现21三体配子，形成合子后，体细胞中多一条21号染色体病症：人群中发病率高达1/600 ~ 1/800患者智力低下，身体发育迟缓。
眼间距宽，外眼角上斜，口常半X，舌常伸出口外（伸舌样痴呆）50%的患儿有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折诊断：通过染色体检查诊断（6）特纳氏综合征（性腺发育不良）病因：减数分裂过程中，性染色体分离异常，出现XX和O型配子，形成合子后，体细胞中少一条X染色体病症：患病率1/3500身材比较矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观表现位女性，性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力30%伴有先天性心脏病诊断：通过染色体检查诊断（二）遗传病对人类的危害遗传病的发生率，我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病。
人类遗传病与优生
•
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较
常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发
育不良）等。
先天性愚型
性腺发育不良
Hale Waihona Puke 二、遗传病对人类的危害• 1、我国遗传的发病状况：
•
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻
重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传
第六章 遗传和变异
第五节 人类遗传病与优生
•
近年来，随着医疗技术的发展和医药卫
生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，
但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐
年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的
一个重要因素！
一、人类遗传病概述
•
概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的
先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传
病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生
的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因
素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！
我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。
• 2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会
带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安 带来危害。
迅速放入滚烫的油锅里，只听“吱啦”的一声，那个裹了面糊的香椿，顿时翻滚着膨胀起来，成了焦黄颜色。 ⑤一直站在旁边的我，早已被锅里的香椿鱼儿惹得大咽口水了。一出锅，就用手抓起来吃，烫得我直跺脚摇手。母亲乐了，拿出碗盛好递给我。我便乖乖地坐在灶前，稀溜稀溜 地吃到肚圆，抹一把嘴上的油，跑着玩去了。等回来，又会吃上一大碗。 ⑥一茬一茬的香椿吃下来，夏天已近，香椿已不能用来炸着吃了，
遗传病和优生优肓
7.86 8.5 17.8
180 170 160 150 140 130 120 110 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0
正常婚配 近亲结婚
先天性聋哑
苯丙酮尿症
全色盲
那么，请大家讨论以下几个问题
1.什么是近亲结婚？
近亲结婚是指有直系血亲和三代以内的旁系血亲等近亲关 系的人结婚。
什么是遗传病呢？
遗传病一般是指由遗传物质发生改变 而引起的，或者是由致病基因所控制的 疾病。
就目前的医学水平而言，遗传病的治愈率很低， 所以：遗传病目前一般还不能得到根治。
2.常见的遗传病
色盲
先天 愚型
常见的 遗传病
血友症
……
色盲
症状
原理
检测
不能像正常 人一样区分红 绿颜色，或色 觉全失。
色盲基因位 于X染色体 上的一种隐 性遗传病.
红绿色盲者及红绿色弱者大多能读成５， 但全色弱者及正常者则大多都读不出来。
据估计我国目前 大约有60万以上的21 三体综合征患儿，按 目前的出生率我国平 均20分钟就有一例21 三体综合征患儿出生， 全国每年出生的唐氏 综合征患儿将达27000 例左右。
先天愚型患者
病因:人体细胞中21号染色体多了 一条,因此该病叫做21三体综合症、 先天愚型、唐氏综合征。
2. 生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文，不顾亲朋好
友的劝告与反对，跟他舅父的女儿埃玛结了婚。婚后，他们共生育6 子4女，其中有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育等。其所有活 下来的子女，其本上属于低能。
3.曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表
妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿 都是“莫名其妙的痴呆”，从而地离开了人间。他们因此而提出： “没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力 上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的 人种，无论如何也不要近亲结婚。”
22.4遗传病和优生优育
⑷产前诊断 ①检测手段： 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检 查、基因诊断。 ②能诊断的疾病： 染色体疾病、先天性畸形、 先天性代谢缺陷病、伴性
遗传病。
一、遗传病与近亲结婚 1.遗传病：是指由于遗传物质改变而引起的或由致病基因 所控制的疾病。 2.常见的遗传病：白化病、色盲、先天性愚型等。 二、遗传病的危害 1.危害人类健康，降低人口素质。 2.近亲结婚的后代患病率高。 三、优生和优育 1.概念 2.措施：禁止近亲结婚 、遗传咨询、产前诊断 。
苯丙氨酸 酶
酪氨酸
苯丙酮酸 对婴儿的神经系统造成影响， 使其出现智力下降等症状
苯丙酮尿症
⑷唇裂（第１、３号染色体多了一条） （俗称兔唇）、无脑儿
唇裂
无脑儿
⑸先天性愚型(21三体综合征）
先天性愚型(21三体）
常染色体异常
血友病是一种先天性血 液凝固异常的出血疾病， 原因是血液中缺乏某一 种“凝血因子”。
达尔文和表妹爱玛生育6个子女， 3个夭折，3个终生不育。
你知道吗？
近亲结婚使得遗传病的发病率和死亡率都 会增高。比如，我国湖南大庸市偏远地带有三个 “傻子村”，其中的汪家小村，全村共500人， 有250人智能偏低，其中呆痴58人。
你知道吗？
3.我国遗传病的发病现状 ⑴我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%。 ⑵新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%。 ⑶在自然流产中，约50%是染色体异常引起！
旁系血亲
⑵遗传咨询 假设有一对健康夫妇，现 在他们想要生一个孩子， 听说色盲会遗传的，他们 担心将来自己的小孩会遗
身体检查，了解病史，做出诊断
判断遗传病的类型
推算后代发病率
传这种病，假如你是遗传
咨询医生，你会怎么做？ 提出防治对策、 方法和建议
遗传病与优生
分析XXY出现的原因： 分析XXY出现的原因： XXY出现的原因
1、形成精子时， 减Ⅰ后期，XY同源染色体未分离
或
2、形成卵细胞时，
减Ⅰ后期，XX同源染色体未分离 减Ⅱ后期，姐妹染色单体分开 后进入同一极
若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY XXY的不色盲儿 ⑴若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲儿 此染色体变异发生在什么中？ 子，此染色体变异发生在什么中？ 精子产生过程中 父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子， XXY并色盲的儿子 ⑵父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子，则 此染色体的变异发生在什么中？ 此染色体的变异发生在什么中？ 卵细胞产生过程中
软骨发育不全
常染色体上显性致病基因引起 常染色体上显性致病基因引起 的遗传病。 的遗传病。这种病的患者表现 异常的体态：四肢短小畸形， 出异常的体态：四肢短小畸形， 上臂和大腿表现得尤为明显； 上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起； 臀部后凸；患者身材短小。据 臀部后凸；患者身材短小。 研究， 研究，软骨发育不全是由致病 基因导致长骨端部软骨细胞的 形成出现障碍而引起的一种侏 形成出现障碍而引起的一种侏 儒症。这种病的纯合子患者的 儒症。这种病的纯合子患者的 病情严重，大多数死于胎儿期 病情严重， 或新生儿期。 或新生儿期。
抗维生素D 抗维生素D佝偻病
由位于X 由位于X染色体上的显 性致病基因控制的一种 性致病基因控制的一种 遗传性疾病。 遗传性疾病。患者由于 对磷、 对磷、钙吸收不良而导 致骨发育障碍。患者常 致骨发育障碍。 常表现为X 常表现为X型（O型）腿、 骨骼发育畸形（ 骨骼发育畸形（如鸡 ）、生长缓慢等症状 生长缓慢等症状。 胸）、生长缓慢等症状。
高考生物知识点人类遗传病与优生
高考生物知识点:人类遗传病与优生对于学生来说生物不算简单也不算复杂。
生物主要就是知识点多，概念也比较混乱，没有固定的，比较琐碎。
可是生物钟它的知识是很少的，只不过是文字信息部分比较多，你要掌握好基础只是就会很容易的学习生物，下面是对高考生物知识点中人类遗传病与优生的一些知识。
名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
6、直系血亲“指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病。
2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。