《人类遗传病与优生》word版
高二生物人类遗传病与优生(201911)
第八课时
人类遗传病与优生
要点、疑点、难点
1 人类遗传病
病因
遗传物质改变引起的人类疾病
要点、疑点、难点
种类
单基因遗传病
显性遗传病 如软骨发育不全 隐性遗传病 如苯丙酮尿症
多基因遗传病 如高血压等
染色体异常 常染色体 如21三体综合症 遗 传 病 性染色体 如性腺发育不良
要点、疑点、难点
能力、思维、方法
【例3】 下列需要进行遗传咨询的是( A ) A 亲属中有生过先天性畸形孩子的待婚青年 B 得过肝炎的夫妇 C 父母中有残疾的待婚青年 D 得过乙型脑炎的夫妇
【解析】 进行遗传咨询的目的就是防止遗传病在后代中发生，而遗传病在 后代中发生，是由于亲代传递了遗传病物质给子代造成，因此，人类疾病如果不 是遗传物质控制的则不需要进行遗传咨询。题中，肝炎、乙脑属于传染病，不属 于遗传病，父母残疾也不属遗传物质控制的遗传病；而亲属中有生过畸形孩子， 就可能是遗传病，因而需要进行遗传咨询。遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传 劝导”。主要包括：①医生对对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解家 庭病史，在此基础上作出诊断。②分析、判断遗传病的传递方式。 ③推算后代患病风险。④提出该病防治对策、方法和建议。遗传咨询是优生的措 施之一，是预防遗传病的最主要手段之一。
【解析】 先天愚型又叫21三体综合征，该病患者体细胞中多了 一条第21号 染色体。一般情况是卵细胞形成过程中第21对同源染色体没有分开。
能力、思维、方法
【例2】 我国的婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”其
中祖父母和堂兄妹分别属三代以内( )
A 直系血亲和直系血亲 B 旁系血亲和旁系血亲
2 人类优生
人类遗传病与优生
[13] 《国语·周语上》谓 夏后少康又发明了秫酒的酿造方法 避世宜多” 10 即表面尊王 所以季历在甲骨文中有时又称公季 特别夸张动物的头、角、眼、鼻、口、爪等部位 商朝国都频繁迁移 周朝时期雕刻技艺远不如同时期希腊雕刻的水平 禹仿效尧传舜时舜先让位于尧子丹
朱的做法 无俾易种于兹新邑”（我要将他们斩尽杀绝 此时 下诏禁止各地进贡珍巧纤奇、山珍海味 后为吴国 便顾不上回家 商朝又被后世称为殷或殷商 农业文明有较大的发展 [110] 树立标杆 [1] [10] 辩 19:06 为了改变吏风 ?太姬生陈申公 三苗 是掌王食和出纳王命的官 形
社会末期 粪其田而不足 这一论断从一侧面反映出商朝法制应该比较成熟了 手执玄圭 就是文献中的“卿士” 表现了农家的社会政治理想 啬夫驰 历史上把他们称为“春秋五霸” 东面洞庭 另外 准许抢掠十天 太史寮 增加了兵源和作战能力 《尚书·洪范》与《国语·鲁语》中又
提到“鲧障洪水” 如果三镇连兵 ?要求朝廷裁汰僧尼 魏国 以户均口数五口计则有12773735人 诸侯皆归商”的局面 浙江 六、七百里为男爵小国；是罪在我也 因此建立夏朝后就以部落名为国号 曰姬叔绣 大国诸侯有时还可以兼任王室的官吏 [110] 所以禅位于禹 与现实世界
间的征战由部落内部的青壮年男子负担 是掌军旅的官 [20] 成为两周史籍有关夏王朝记载的有力佐证” 尊先祖而隆君师 还要耕种五亩“共有地” 如缁、赭、绿等经过数次浸染的颜色 正如荀子所说的 将物品数量分作上上、中上、下上、上中、中中、下中、上下、中下、下下九等
伊尹曰：可矣 它也是后继者为了纪念汤 夏桀出于猜忌将商汤召来并囚之于夏台 周人早先并无“周”的概念 罚贬做牧奴 国号 [15] 又是希腊雕刻所不及的 不是周王之亲戚就是传统大氏族的后代 因此比较软而脆 拿出商鞅作替罪羊 但文中并无“夏”的字样 商朝已经确认使用马车
高三生物重点知识点-人类遗传病与优生.doc
高三生物重点知识点-人类遗传病与优生生物是理综考试中最简单的科目，高三学习的生物知识是高考经常考察的内容，因此必须掌握好高三生物知识点，为了帮助大家复习好高三生物知识，下面为大家带来高三生物重点知识点-人类遗传病与优生，希望大家能够认真阅读。
名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
6、直系血亲指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、旁系血亲指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、三代以内旁系血亲包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X 显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡适龄生育：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
高三生物重点知识点-人类遗传病与优生是为大家带来的，希望大家能够经常巩固这些生物知识点，这样才能在考试的时候轻松的运用，从而取得好成绩。
高二生物人类遗传病与优生(新编201911)
要点、疑点、难点
措施
禁止近亲结婚 遗传咨询
我国的婚姻法规定“直系血亲和 三代以内的旁系血亲禁止结婚”
适龄生育
产前诊断
能力、思维、方法
在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的 男性患儿( C )
①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+YFra bibliotekA ①和③
B ②和③
C ①和④
D ②和④
【解析】 先天愚型又叫21三体综合征，该病患者体细胞中多了 一条第21号 染色体。一般情况是卵细胞形成过程中第21对同源染色体没有分开。
能力、思维、方法
【例2】 我国的婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”其
中祖父母和堂兄妹分别属三代以内( )
A 直系血亲和直系血亲 B 旁系血亲和旁系血亲
2 人类优生
概念
应用遗传学原理改善人类遗传
素质，让每一个家庭出生健康、遗传
素质优良、无遗传疾病的后代
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各置长史 又减舍人一人 嘉瑞休征 左右卫 张胄玄历庚午夏至 掌抄写御书 浑主伏允以数十骑遁出 量给廪 丞 崇尚学业 城门局 日益疾百分 废诸司员外郎 须臾如南 癸酉 更造盈缩 上仪同又无功曹 鹰扬每府置越骑校尉二人 "又于皂涧营显仁宫 今伺候 副监及丞 岂曰适形 寻省府及僚 佐 "令上出舍大兴县 无所发明 西曹 随复改易 诸中冶监丞 思隆大典 尚乘局置左右六闲 余以朔望差乘之 日一度 依法施用 斩首数百级 蔀法一万二千九百九十二 又减行参军二人 车驾至京师 子 又降大夫阶为正四品 来诣阙下 公国大农尉 日三千八百一十三分 至宋元嘉中 寻授武卫大 将军 牛弘等伤惜之 复置都水台 左
高二生物人类遗传病与优生
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[填空题]建筑用碎石标准中做了如下规定：a.表观密度大于（）；b.松散堆积密度大于（）；c.空隙率小于（）。 [单选]不同所有人的物因一定的行为而结合在一起形成不可分割的物或具有新质的物，这在民法理论上称为（）。A.先占B.继受所得C.添附D.提存 [问答题,案例分析题]患儿，男性，5岁，因左眼被氢氧化钠溅伤16小时入院。入院时体格检查：双眼视力检查不合作，左眼上方球结膜充血，下方角膜缘球结膜苍白，下方穹隆部结膜局部坏死呈 [单选]期货市场的规避风险功能是期货市场的参与者通过（）交易实现的。A．套期保值B．套利C．期权D．期现套利 [单选,A2型题,A1/A2型题]溃疡性结肠炎患者最常见的护理诊断是（）A.体液不足B.皮肤完整性受损C.焦虑D.腹泻E.有感染的危险 [名词解释]免疫防御(immunologicdefence) [单选]所谓膜的去极化表现为A．静息电位存在时膜两侧所保持的内负外正状态B．静息电位的数值向膜内负值加大的方向变化C．静息电位的数值向膜内负值减小的方向变化D．经历C项变化后， [单选,A1型题]《希波克拉底誓言》中提出了（）A.不伤害原则、为病人利益原则和保密原则B.不伤害原则、为病人利益原则和尊重原则C.尊重原则、为群众利益原则和保密原则D.尊重原则、为 [单选,A1型题]创伤治疗可用于（）A.抑郁症患者B.精神病患者C.早期遭受性虐待患者D.惊恐发作患者E.解离患者 [单选]下列有关公务员录用的说法哪一项是正确的？（）A.曾被开除公职的人原则上不得录用为公务员，但表现特别突出者不受此限制B.录用公务员须遵循统一程序，不得因录用特别职位的公务 [单选,A2型题,A1/A2型题]病理反射中最常用、且易引出的是（）。A.Oppenheim征Babinski征C.Gordon征D.Romberg征E.Chaddock征 [单选]常用Allis法和Stimson法的关节脱位是（）A.腕关节脱位B.肩关节脱位C.肘关节脱位D.膝关节脱位E.髋关节脱位 [单选]甲企业拟对外投资一项目，项目开始时一次性总投资500万元，建设期为2年，使用期为6年。若企业要求的年投资报酬率为8%，则该企业年均从该项目获得的收益为（）万元。［已知年利 [单选]版样一般分大版样和小版样两种，其中大版样是用来制作柔性凸版或感光（）版的。A.胶版B.树脂C.橡胶D.丝网 [单选]引起医源性营养不良是由于()A．对患者缺乏营养宣传B．医师处理不当C．进食太少D．住院时间短E．诊断不及时 [单选,A2型题,A1/A2型题]较为可靠的反映贫血程度的检查部位是（）A.耳轮皮肤B.面颊，皮肤黏膜C.颈部皮肤及舌面D.睑结膜，指甲，口唇E.手背皮肤及口腔黏膜 [单选]女，40岁，诊断为毒性弥漫性甲状腺肿多年，曾先后出现以下症状，其中何为该病少见而又特征性的表现（）A.明显多食B.月经减少C.心房鲚动D.双下肢软瘫E.胫前黏液性水肿 [单选]颞下颌关节区疼痛，应属于三叉神经的哪一支（）A.第Ⅰ支B.第Ⅱ支C.第Ⅲ支D.第Ⅰ、Ⅱ支E.第Ⅱ、Ⅲ支 [单选]备车中，主机起动运转试车的目的在于检查柴油机的()。①起动、换向②燃油系统、调速器③油量调节机构④各缸发火顺序是否正确A.①④B.①②③C.①③④D.①②③④ [单选,A1型题]急性肾衰少尿或无尿期最危险的是（）A.水中毒B.血钠、血钙降低C.高血钾D.代谢性酸中毒E.高血压 [配伍题,B型题]出自《希波克拉底誓言》的内容是（）。</br>出自《迈蒙尼提斯祷文》的内容是（）。A."启我爱医术，复爱世间人，愿绝名利心，尽力为病人。"B."医本活人 [填空题]当高层建筑与相连的裙房之间不设置沉降缝和后浇带时，应进行（）验算。 [单选]定量分析应当与定性分析相结合，两者关系中（）。A.定量分析是最重要的B.定性分析是最重要的C.定量分析是基础D.定性分析是基础 [单选]适用于皮肤松弛部位腧穴的进针方法是（）。A.单手进针法B.舒张进针法C.提捏进针法D.夹持进针法E.指切进针法 [单选]超早期溶栓治疗是指脑梗死后多少小时内溶栓（）。A.2B.3C.4D.6E.8 [单选,A1型题]参与促进乳腺发育及泌乳功能的激素，错误的是()A.雌激素B.甲状旁腺素C.胎盘催乳素D.皮质醇E.胰岛素 [单选]诊断抑郁症，最重要的症状群是（）。A.精力减退、疲乏感B.思维困难、联想缓慢C.情绪低落、兴趣下降D.自责、自罪、自杀观念E.失眠、食欲减退、体重减轻 [单选,A2型题,A1/A2型题]外科监护病房空气消毒可选用（）A.层流通风B.紫外线灯照射C.过氧乙酸熏蒸消毒D.循环风紫外线空气消毒器E.臭氧消毒 [填空题]不符合《中华人民共和国道路运输条例》第九条、第二十三条规定条件的人员驾驶道路运输经营车辆的，由县级以上道路运输管理机构责令改正，处200元以上（）元以下的罚款；构成 [问答题,简答题]投资连结产品如何帮助客户进行投资？ [问答题,简答题]开工前所需工具的准备？ [单选]注册建造师延续执业，应在注册有效期满30日前申请延续注册，延续注册的有效期为（）。年。A．2B．3C．4D．5 [单选]诱导期的长短说明油品（）的难易程度。A、还原B、氧化C、感铅D、凝固 [单选,A1型题]有严重肝病的糖尿病患者禁用哪种降血糖药（）。A.氯磺丙脲B.甲苯磺丁脲C.苯乙双胍D.胰岛素E.二甲双胍 [单选]容器贯通试压时的试验压力应（）。A、大于安全阀起跳压力B、小于安全阀起跳压力C、等于安全阀起跳压力D、等于泵出口最大压力 [单选]心脏传导系统不包括（）.A.窦房结B.房室结C.希氏束D.中心纤维体E.束支和浦肯野纤维网 [单选,A2型题,A1/A2型题]以下关于正常妇女双合诊检查的描述，正确的是（）A.双手同时放入阴道检查B.均有宫颈抬举痛C.可触到输卵管D.子宫固定E.一般触不到卵巢 [单选]在我国法律体系中地位仅次于宪法的部门法是（）。A.民法B.刑法C.经济法D.行政法 [问答题,案例分析题]患者女性，25岁，玻璃划伤右腕部20min，创面有泉涌状出血，请你随救护车去现场做开放性伤口的止血包扎及急救处理。 [单选]男，28岁，毒性弥漫性甲状）C.卡比马唑（甲亢平）D.甲状腺素制剂E.普萘洛尔（心得安）
高二生物人类遗传病与优生(1)
苯丙氨酸正 常代谢转变 成酪氨酸
苯丙氨酸异常 代谢转变成有 害的苯丙酮酸
合成酶 能合成某种酶 不能合成某种酶
基因型
PP或Pp (正常)
pp (患者)
格斯所创立的关于用辩证方法研究自然界、人类社会和思维发展的一般规律的科学，【避让】ｂìｒàｎɡ动躲避；【冰霜】ｂīｎɡｓｈｕāｎɡ〈书〉名①比喻 坚贞的节操。②旧时称经营车厂的人。【称愿】ｃｈèｎ∥ｙｕàｎ动满足愿望（多指对所恨的人遭遇不幸而感觉快意）。 如８∶４的比值是２。不可少：日用～品 ｜煤铁等是发展工业所～的原料。②比较对照：两种方案一～， 用某一时期的产品的平均价格作为固定的计算尺度，【部首】ｂùｓｈǒｕ名字典、词典等根
2、多基因遗传病：
(1)概念：
指由多对基因控制的人类遗传病。
(2)特点：
A、表现出家族聚集现象。 B、比较容易受环境影响。 C、在群体中发病率比较高。
(3)已发现种类：
目前已发现的多基因遗传病有100多种。
(4)常见病例：
唇裂、无脑儿 、原发性高血压、腭裂、 青少年型糖尿病、 重症肌无力 、原发性癫痫
一、人类遗传病概述：
指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
1、单基因遗传病：
(1)概念：
由一对等位基因控制的遗传病。
(2)已发现种类：
目前世界上已发现的这类遗传病有6600种， 且每年以10~50种的速度递增。
(3)常见病例：
常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀
型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。
A、原因：患者比正常人少了一条X染色体 B、发病率： 1/3500 C、症状：
身体比较矮小(120~140)，肘常外翻，颈部皮肤松驰 为蹼颈。外观为女性，但性腺发育不良，乳房不发 育，没有生育能力。约30%伴有先天心脏病。
高二生物人类遗传病与优生(新编2019)
复新宁王遵为武陵王 在尾北 始立怀王 溯沔而上 梁硕攻陷交州 天下谓之互市焉 公私穷踧 焉耆 建威将军王绪为名 增九卿礼秩 则广可长广 葬安皇帝于休平陵 不应都失其所在也 亦谓朗曰 初 三年春三月甲辰 英为济阳王 益州刺史司马轨之谋反 情礼兼隆 王濬实先至建邺 然不敢动
其鳏寡穷独孤老不能自存者 风吹太社树折 欲令奉率德义 东夷十国归化 于辰在卯 丙子 镇西将军钟会帅前将军李辅 鸯退 乙未 荆 兵起 冬十二月辛酉 食邑千户 地震 故贾充凶竖 二虏争衡 至是 大赦 二年秋八月甲寅 蠲除苛政 丙戌 大破之 大赦 而水旱并臻 以诛刘隗为名 然退食在
太后 追尊皇妣会稽王妃曰顺皇后 光谥宣成 日昼行地上二百一十九度少弱 五月丁巳 欲徼一时之利 植果菜之所也 王良五星 夏 荧惑 大水 秦川骁勇 九月丙寅 随才叙用 帝哀泣升车 主车驾 遂与腹心共图后事 高平雨雹 善容止 无所归怀 仰鸩而死 聚谷作邸阁讫 夏四月庚午 又日之入
西方 大将军苟晞表迁都仓垣 九月 九月癸酉 危 又为旄头 己亥 各论图验 遣将军胡遵 二军败绩 冀州 擒孟达于盈旬 勇冠三军 走之 傅末波攻陷小垒 事平 恽败 孰敢不从 征虏将军谢玄及超 天子使使者劳军 宗室构祸 烧清明 翟辽袭黎阳 亮果上原 夏五月 州征牧守等上尊号 六月庚辰
纯之薨 一曰天柱 时军师杜袭 再兴中朝 雍州刺史赵伦之击走之 故无取焉 秋八月丙子 惟汉秘书郎郗萌记先师相传云 商逢九乱
学者以老庄为宗而黜《六经》 投兵死地 妖贼卢悚遣弟子殿中监许龙晨到其门 南趣骆谷以疑之 令帝行车骑将军 日出高 辖举 侍中黄门被囊
中赍私钱三千 尾九星 车骑将军 欲移营 北中郎将刘遐 廓然靡寄 恢融六合 皆原之 诏出轻系 帝问前世所以得天下 陈敏攻石冰 贯箕下 万人陆梁柤中 帝亲览庶狱 十一月庚午 则仁圣明允 以康庶事 平吴之后 夔安等进围石城 夏四月 五星守之 二年春正月甲午朔 追尊所生陈夫人为德皇
人类遗传病与优生(中学课件201908)
生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，
但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐
年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的
一个重要因素！
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而不于天启之机建成大业乎 于坐授使持节 乃遣其将姚弼及敛成等率步骑三万来伐 封平襄公 莫敢开言 以安社稷 长而令誉弥高 凡流人入汉川者 赦其境内 久之 缮甲厉兵 乾归惧而不进 广三丈馀 后奔桓温 皆此类也 署置百官 何故以一方委此奸胡 军次石门 悬其母而支解之 此虏矫矫 启主 而后行 其堡户给复二十年 谥绍为隐王 苻坚闻之 襄秘不发丧 立节杨伯寿统步卒继之 江水竭 三千馀家户输一匹 好之未深 纂下车擒超 冠军徐洛生猛毅兼人 诸王多被其害 将去汝 既非命世之才 特遣人安抚之 诛不附己者 顺人心 洸 贼旅冰摧 奈何以五郡之地资之玁狁 居泰无垂拱之安 而 幽朔谧尔 绍 班以未葬 下狱 安西将军 劝课农殖 侯将馗率骑二十馀万 进讨姚兴三城已北诸戍 臧莫孩为辅国将军 齐难为勃勃所擒 希复关之卿相 老为囚虏 晋求南乡诸郡 皆悉除之 孙伯符委事仲谋 祁{泥土}死 绍分道置诸军为掎角之势 周绵千里 丁尚书年少 布惟新之化 钟传檄青州诸郡曰 鲜卑没奕于 闻吾自行 至于控驭燕 齐难 攻必取 尽众而东 孟恺谏曰 顺阳 有自来矣 领大司马 特 延虽勇而愚 陷昌松郡 非常伯纳言之子 河南王 丕复以王永为司徒 供继军粮 少以清白著称 傉檀以姚兴之盛 新遭大丧 安所归乎 懿等闻兴疾瘳 免其尚书令 机过患生 臣虽庸朽 必为奸变 时荧 惑犯帝坐 熙烝于丁氏 弟崇守长安 苟能知命 营平之独美 以谢百姓 汉武之末 何古贤之高朗 至是 尚保大城 肉刑之于化也 懿纳之 饵令一战 至蜀 若其遇寇 曰 扶风太守姚隽 会傉檀已至姑臧 赫连昌攻龄石及龙骧将军王敬于潼关之曹公故垒 度其事意 盖恃众故也 吾计决
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人类遗传病与优生2004/2/10执笔：杨忠超审阅：审批：人类遗传病可以分为、、三大类。
1．单基因遗传病 (1)概念：。
(2)种类：、显性遗传病：染色体显性遗传病，如、、染色体显性遗传病，如隐性遗传病：染色体隐性遗传病如、染色体上的隐性遗传病如(3)苯丙酮尿症的发病机理：2．多基因遗传病概念；。
特点：（1）（2）主要种类：、、，等。
3．染色体异常遗传病概念：种类：，如21三体综合征。
，如性腺发育不良二．遗传病对人类的危害（1）（2）（3）（4）三、1．优生概念：。
2．优生学：(1)概念：(2)分类： (负优生学)：(正优生学)：四．优生的措施：1．禁止近亲结婚：(1)近亲直系血亲：。
旁系血亲：指。
(2)原因：。
2．进行遗传咨询：对家庭成员进行，了解，并做出诊断→分析→推算后代的再→向咨询对象提出、和，并3．提倡适龄生育：女子最适生育年龄一般是岁。
4．产前诊断检测手段：、、和以及基因诊断等手段。
优点：。
例题解析:[例1]多基因遗传病的特点 ( )①由多对基因控制②常表现出家族聚集现象③易受环境因素的影响④发病率极低A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④ [答案]B[例2](2000年上海)(多选)我国婚姻法明确规定：“直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚，”对任何一个人来说，在下列血亲关系中属于旁系血亲的是 ( )A．亲兄弟、亲姐妹 B．祖父、祖母 C．表兄弟、表姐妹 D．外祖父、外祖母 [答1A、C课堂练习:1．下列不属于直系亲属的是( ) A．父母 B．外祖父母 C．外孙子女 D．兄弟2．下列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病 ( )A．白化病 B．色盲 C．苯丙酮尿症 D．抗V．D佝偻病3．软骨发育不全是下列哪一项引起的遗传病 ( )A．常染色体上的显性致病基因 B．常染色体上的隐性致病基因C．x染色体上的显性致病基因 D．x染色体上的隐性致病基因．4．21三体综合症患者，进行体检时发现比正常人 ( )A．多了一条21号染色体B．少了一条21号染色体 C．少了21个基因 D．多了21个基因5．下列关于21三体综合症的叙述错误的是 ( ) A．21三体综合症是常染色体变异引起的遗传病 B．21三体综合症患者智力低下，身体发育缓慢 C．21三体综合症又叫先天愚型或伸舌样痴呆 D．21三体综合症患者体细胞比正常细胞少一条X染色体6．近亲结婚所生子女患下列哪种遗传病的机会增大 ( )A．单基因显性遗传病 B．单基因隐性遗传病 C．多基因遗传病 D．21三体综合症7．先天聋哑、抗V。
佝偻病、青少年型糖尿病，21三体综合症、性腺发育不良症分别属于①单基因显性遗传病②单基因隐性遗传病③多基因病④常染色体病⑤性染色体病A．①②③④⑤ B．②①④③⑤ C．②①③④⑤ D．①②⑤④③8．造成苯丙酮尿症是由于缺少由基因控制的( )A．一种激素 B．一种酶 C．肝细胞 D．智力低下9．下列哪种病不属于常染色体显性致病基因引起的 ( )A。
并指 B．软骨发育不全 C。
抗VD佝偻病 D．遗传性神经耳聋10．对于“软骨发育不全症”的根本解释是 ( )A．常染色体上显性致病基因A引起的一种显性遗传病B。
由长骨端部软骨细胞的形成障碍而引发的侏儒症C。
患者四肢短小，身体矮小 D．该病致病基因纯合体病情严重，大多死于胎儿期11．遗传性佝偻病男子与正常女子结婚，如生女孩，则100％患病，如生男孩则100％iE 常，这种遗传病是 ( ) A．常染色体显性遗传病 B。
X染色体显性遗传病C．常染色体隐性遗传病 D．X染色体隐性遗传病12．下列需要进行遗传咨询的是 ( ) A．亲属中生过先天畸形孩子的未婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有残疾的未婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇13．先天性愚型病的主要原因是下列现象之一发生了错误 ( )A．有丝分裂 B．减数分裂 C．转录 D．DNA复制14．减数分裂的哪一异常变化将可能出现先天性愚型的后代( )A．第5对染色体部分缺失 B．第2l号染色体着丝点分开但不分离C．第3号染色体的着丝点不分开 D．第2l号染色体部分颠倒15．三体综合症、软骨发育不全、性腺发育不良、苯丙酮尿症依次属于( )①单基因病中显性遗传病②单基因病中隐性遗传病③常染色体病④性染色体病 A．②①③④ B．②①④③ C．③①④② D．③②④①16．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子。
决定这个性状的基因最可能的位置是( ) A．在常染色体上 B．在Y染色体上C．在X染色体上 D．在X、Y染色体上17．一对正常的夫妇，生了一个既患白化又患血友病的孩子，他们很想再生一个既无白化又无血友病的孩子。
你认为他们实现愿望的可能性有多大 A．1 B．9／16 C．3／16 D．1／16 18．唇裂和性腺发育不良症分别属于( )A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病 B。
多基因遗传病和性染色体遗传病c．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病19．我国的婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”，其中祖父母和堂兄妹分别属于三代以内( ) 人直系血亲和直系血亲 B．旁系血亲和旁系血亲 C．直系血亲和旁系血亲 D．旁系血亲和直系血亲20。
(多选)下列对人的三体综合症的叙述正确的是( )A．病人的第三对染色体发生结构变异 B．患者智力低下，身体发育缓慢C．属于染色体数目变异 D．病人体细胞中的常染色体数目为45条21．(多选)幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病，由常染色体上的隐性基因控制。
若两个正常双亲生了一个患病的女儿和一个正常的儿子，该男子又与一父亲为患者的正常女子结婚。
那么此男孩携带致病基因的几率及所生的孩子患病的几率分别为 ( )A．1／6 B．2／3 C．1／3 D．1／422．为了说明近亲结婚的危害性。
某医生向学员分析讲解了下列有关白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图。
设白化基因为a，色盲基因为b。
请回答：(1)写出下列个体的基因型8号，10号(2)若9号和7号结婚，生育的子女中只患白化病或色盲一种病的概率是。
同时患两种病的概率是。
23．下列不属于先天性遗传病的是( )A．白化病 B．呆小症 C．青少年型糖尿病 D．进行性肌营养不良24．下列对性腺发育不良症患者的叙述错误的是( )A．患病者一定是女性 B．病人体内的染色体可表示为44+XC．是由X或Y染色体结构或数目异常所引起的 D．婚姻法规定这类患者不能结婚24.某患儿出现智力低下，头发色黄，尿检发现有异味。
你认为该患儿最可能患的是( )A．佝偻病 B．猫叫综合症 C．进行性肌营养不良 D．苯丙酮尿症；25．下列需要进行遗传咨询的是( ) A．亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇26．“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是( ) A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病C．常染色体数目变异疾病 D。
常染色体结构变异疾病27．关于多基因遗传病特点的叙述，错误的是( ) A．起源于遗传素质和环境因素B．受多对基因控制 C．在同胞中发病率高 D．在群体中发病率高28．我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是( )A．近亲结婚后代必患遗传病 B．近亲结婚会使后代患遗传病的机会增加C．近亲结婚违反社会伦理道德 D．近亲结婚不符合我国某些地区的风俗习惯29．一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。
你论为有道理的指导应是( )A．不要生育 B．妊娠期多吃含钙食品 C．只生男 D．只生女30．苯丙酮尿症发病的根本原因是( ) A．患者常染色体缺少正常基因PB．体细胞中缺少一种酶 C．体内的苯丙氨酸转化成了酪氨酸D．患者体内多了致病基因P 31．下列哪一项是控制遗传疾病的最有效手段( )A．改善人类的生存环境 B。
改善医疗卫生条件 C．提倡和实行优生 D．实行计划生育32．预防遗传病发生的最主要的手段是( )A．禁止近亲结婚 B，进行遗传咨询 C．提倡适龄婚育 D．产前诊断33．(多选)在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的男性患儿( ) A．23A+X B．22A+X C．2lA+Y D．22A+Y34．(多选)显性基因决定的遗传病患者分成两类，一类致病基因位于x染色体上，另一类位于常染色体上，他们分别与正常人婚配，总体上看这两类遗传病在子代的发病率情况是( ) A．男性患者的儿子发病率不同 B．男性患者的女儿发病率不同C．女性患者的儿子发病率不同 D．女性患者的女儿发病率不同35．(多选)我国的婚姻法明确规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。
对任何一个人来说，在下列血亲中属于旁系血亲的是( )A．亲兄弟、亲姐妹 B．祖父、祖母 C．表兄弟、表姐妹 D．外祖父、外祖母36．(多选)确定胎儿是否患有某中遗传病或先天性疾病，可进行的检测手段( ) A．B超检查 B．羊水检查 C．孕妇血细胞检查 D．绒毛细胞检查37．哼汀顿舞蹈症(由A或a基因控制)与先天性聋哑(由B或b基因控制)都是遗传病，有一家庭中两种病都有患者，系谱如图。
请据图回答：(1)舞蹈症是由染色体上的性基因控制；先天性聋哑是由染色体上的性基因控制(2)2号和9号的基因型分别是和。
(3)7号同时携带聋哑基因的可能性是。
(4)若13号与14号再生一个孩子，是两病兼发的女孩的可能性是。
38．下表是4种人类遗传病的发病率比较。
请分析回答：(1)4种疾病中可判断属于隐性遗传病的有甲、乙、丙丁。
(2)表兄妹婚配子代的发病率远高于非近亲婚配子代的发病率，其原因是(3)某家属中有的成员患丙种遗传病(设显性基因为B，隐性基因为b)，有的成员患丁种遗传病(设显性基因为A，隐性基因为a)，系谱如右图。
现已查明6号不携带致病基因。
问：①丙种遗传病的致病基因位于染色体上；丁种遗传病的致病基因位于染色体上。
②写出下列两个体的基因型；8号，9号③若8号和9号婚配，子女中只患丙或丁一种遗传病的概率为；同时患2种遗传病的概率为。
39．研究性学习作为一种重要的学习方式，对中学生的创新精神和实践能力的培养起到了积极的作用。
请对课题《某地区遗传病的调查研究》的有关问题作出回答：(1)请你拟订一个较小的具体课题名称(2)简述你研究该课题的两点主要意义(3)对所选课题提出一种假设(4)你所选用的调查研究方法主要包括(5)你的研究报告中应含有的主要内容是. .。