成都医学院医学检验医学遗传学模拟考试题
医学遗传学测试题(附参考答案)
医学遗传学测试题（附参考答案）1、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征________。
A、男女发病机会均等B、系谱中呈连续传递现象C、患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者D、双亲无病时，子女一般不会发病E、患者为AA或Aa答案：C2、β珠蛋白位于________号染色体上。
A、22B、6C、14D、16E、11答案：E3、丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为________。
A、0B、2/3C、3/4D、1/2E、1/4答案：D4、原核生物与真核生物基因表达的调控机制的共同点是（）A、都是一边转录一边翻译的B、都是在细胞核中完成的C、转录完毕后都不再需要调控序列的调控D、都是通过某些特异性蛋白与调控序列的结合与否来调控基因的转录。
E、以上都正确答案：D5、在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是________的细胞学基础。
A、自由组合率B、连锁互换率C、DNA双螺旋D、遗传平衡定律E、分离率答案：E6、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。
A、A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型答案：E7、在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________。
A、ADB、ARC、XDD、Y连锁遗传E、XR答案：E8、染色质和染色体是________。
A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现E、以上都不对答案：A9、多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将________。
A、不变B、增高C、降低D、呈指数级下降E、以上答案都不正确答案：C10、父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。
A、只能是A血型B、只能是O血型C、A型或O型E、A型或B型答案：C11、性状分离的准确描述是________。
医学遗传学模拟试题库含答案
医学遗传学模拟试题库含答案1、对精神分裂症的调查表明，在25对单卵双生子中有20对共同发病；在20对双卵双生子中有4对共同发病；则该病的遗传度为________。
A、50％B、 25％C、 75％D、 100％E、 0答案：C2、在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为________。
A、遗传度B、易感性C、易患性D、阈值E、风险度答案：B3、下列哪种患者的后代发病风险高________。
A、单侧唇裂B、单侧腭裂C、双侧唇裂D、单侧唇裂＋腭裂E、双侧唇裂＋腭裂答案：E4、染色体不分离( )A、只是指姊妹染色单体不分离B、只是指同源染色体不分离C、只发生在有丝分裂过程中D、只发生在减数分裂过程中E、可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离答案：E5、子女发病率为1/4的遗传病为________。
A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、 X连锁隐性遗传E、Y连锁遗传答案：B6、在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为________。
A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、 X连锁隐性遗传E、Y连锁遗传答案：B7、一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是________。
A、外祖父或舅父B、姨表兄弟C、姑姑D、同胞兄弟答案：C8、染色体不分离( )A、只是指姊妹染色单体不分离B、只是指同源染色体不分离C、只发生在有丝分裂过程中D、只发生在减数分裂过程中E、可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离答案：E9、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。
A、a型、O型B、 B型、O型C、 AB型、O型D、 AB型、A型E、 A型、B型、AB型、O型答案：E10、癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。
一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。
医学遗传学考试模拟题1
医学遗传学考试模拟题1一、选择填空（将正确答案的字母填在横线上，每题只有一个正确答案）1、PKU是一种常染色体隐性遗传病，一对表现型正常夫妇，生有一PKU患儿，再生子女发病风险为_______。
A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．2/32、一个血型为B型的男子与一个血型为AB型的女性结婚，子女中不可能有的血型是_______。
A．A型 B. B型C．AB型D．O型3、下列哪个定律是由摩尔根提出的______。
A．分离律B．自由组合律C．连锁互换律D．X染色体失活4、近亲结婚可以显著提高______的发病率。
A．AD B．AR C．XD D．XR5、下列哪个群体不是遗传平衡的群体______。
A p =0.25 2pq=0.5 q = 0.25B p =0.09 2pq=0.55 q = 0.36C p =0.16 2pq=0.48 q = 0.36D p =0.04 2pq=0.32 q = 0.646、某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为_______。
A. 1%B. 2%C. 1/4D. 1/107、外显子与内含子接头序列为_______。
A．5’ GT-AG 3’ B. 5’ GT-AT 3’ C. 5’ GG-AT 3’ D. 5’ AG-GT 3’8、DMD为XR，有一位男性DMD患者，他的下列哪位亲属通常不会患此病______?A. 同胞兄弟B. 姨表兄弟C. 舅舅D.姑姑9、人类染色体不包括______。
A．中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体10、核型为47，XXX的细胞中可见到______个X染色质。
A．0 B．1 C．2 D．311、下列核型书写正确的是______。
A．45，XX，-21，B．46，XY，del（4）（pter→q21）C．47，XXY，+X D．46，XY，t（4；6）（p21；q21）12、目前临床上最常用的显带技术是______。
成都医学院模拟考试题四答案
装 订 线 院系专业班级姓名学号第 1 页 共 2 页 20XX-20XX 学年第1学期本科20XX 级检验专业课终考试 《医学遗传学》试卷答案及评分细则 一、单选题（每题1分，共20分） 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 C C B D E B E D C C 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 A A D B B E B A D C 二、多选题（每题1.5分，共30分） 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 ACDE ACDE BCE ABDE ABD ABE BCD ABC ABE AC 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 BE ABCE AD ABCE ABCD BCE CDE ABCE ABCDE ADE 三、填空题（每空1分，共10分） 1、结构基因、转录调控序列；2、易感基因；3、复等位基因、2；4、染色体断裂、断裂后的异常重接；5、遗传筛查、遗传咨询、产前诊断。
四、分析题（共15分） 1、（1）1/3×1/50×2×1/4=1/300（2分）；1/3×1/3×1/4=1/36（2分）；1/3×1×1/4=1/12（2分）。
（2）1×1/50×2×1/4=1/100（1分）。
（3）1/4（1分）。
2、（1）女儿为21号染色体与D 组或G 组罗伯逊易位携带者，患病男孩为易位型21-三体综合征，另一个男孩核型正常（2分）。
形成原因：双亲之一可能是21号染色体与D 组或G 组罗伯逊易位携带者（2分）。
会患病（1分），理由：女儿为表型正常的携带者，有1/6概率生出患者（1分）。
怀孕16-20周，抽羊水做核型分析（1分）。
五、问答题（25分）1、原理：人外周血小淋巴细胞，通常都处在G1期（或G0期），一般情况下不进行分裂。
如在培养液中加入植物血凝素（PHA ）（1分），这种小淋巴细胞受到刺激可转化为淋巴母细胞，进入有丝分裂（1分）。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
模拟考试题(二)
装 订线院系 专业 班级 姓名 学号第 1 页 共 12 页成都医学院20XX-20XX 学年度第一学期课终考试本科20XX 级《医学遗传学》试卷（适用于生物技术专业）试卷代码： 卷 题号 一 二 三 四 五 总分 复核人题分 25 25 10 20 20 100 得分试卷说明：1、满分为 100 分，考试时间为 120 分钟。
得分评阅教师一、选择题（每题1分，共25分）1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 251．对一些发病机理不清的复杂疾病，欲研究其遗传基础，可以采取的方法是（ ）A ．群体普查法B ．系谱分析法C ．双生子法D ．疾病组分分析法E ．关联分析法2．下列哪项不是线粒体DNA 的遗传学特征（ ）A ．半自主性B ．符合孟德尔遗传规律C ．复制分离D．阈值效应E．突变率高于核DNA3．关于表现度的描述，正确的是（）A．是引起不规则显性的原因之一B．是遗传因素和环境因素共同作用的结果C．主要表现为致病基因表达程度的差异D．A和C E．A、B和C4．由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是（）A．白化病B．半乳糖血症C．粘多糖沉积病D．苯丙酮尿症E．着色性干皮病5．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（）A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失6．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为（）A．超雌B．Down综合征C．Turner综合征D．XYY综合征E．Edward综合征7．某种先天畸形，人群中的发生率为0.16%，遗传度为65%，现有一对表现型正常的夫妇，已出生一个有此种畸形的患儿，再生一胎也有此种畸形患儿的可能性是（）A．＞4% B．0.4% C．＜4% D．4% E．无法判定8．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是（）A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低9．ph染色体的形成机制是（）A．t（8；14）（q24；q32）B．t（14；8）（q24；q32）C．t（22；9）（q34；q11）D．t（9；22）（q34；q11）E．t（9；22）（q11；q34）10．下述说法中哪种是错误的（）A．V-onc是拼接后，无间隔序列的基因B．C-onc起源于V-onc C．V-onc有急性致癌活性D．C-onc的序列中有间隔序列E．V-onc与相应的C-onc有同源序列11．下列哪项不是细胞癌基因的激活方式（）A．基因缺失B．启动子插入C．基因扩增D．染色体易位E．点突变12．遗传漂变指的是（）A．基因在群体间的迁移B．基因频率的增加C．基因频率的降低D．基因由A变为a或由a变为A E．基因频率在小群体中的随机增减13．在一个遗传平衡群体中，某XR病的男性发病率为0.00009，适合度为0.4，该病基因突变率为（）A．36×10-6/代B．18×10-6/代C．54×10-6/代D．24×10-6/代E．12×10-6/代14．通常表示遗传负荷的方式是（）A．群体中有害基因的多少B．群体中有害基因的总数C．群体中有害基因的平均频率D．一个个体携带的有害基因的数目E．群体中每个个体携带的有害基因的平均数目15．孕期9-12周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取（）A．B超扫描B．绒毛取样C．羊膜穿刺D．胎儿镜检查E．X线检查16．目前下列哪类疾病基因治疗效果最确切（）A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．恶性肿瘤D．感染性疾病E．心血管疾病17．不符合基因诊断特点的是（）A．特异性强B．灵敏度高C．易于做出早期诊断D．样品获取便利E．检测对象为自体基因18．遗传病基因诊断的最重要的前提是（）A．已了解患者的家族史B．疾病表型与基因型关系已被阐明C．已了解相关基因的染色体定位D．已了解相关的基因克隆和功能分析等知识E．进行个体的基因分型19．判定基因结构异常最直接的方法是（）A．PCR法B．核酸分子杂交C．DNA测序D．RFLP分析E．SSCP分析20．目前基因诊断常用的分子杂交技术不包括哪一项（）A．Southern杂交B．Western杂交C．Northern杂交D．基因芯片技术E．ASO探针杂交21．关于Southern印迹的描述，哪一项是不正确的（）A．DNA-DNA杂交B．将DNA样品转移到膜上与探针杂交C．标记后的探针经电泳分离后在凝胶上与DNA杂交D．杂交时探针一般过量E．杂交后进行放射自显影22．目前，法医学中主要应用的技术是( )A．Southern杂交B．ASO探针杂交C．Amp-FLP技术D．SSCP分析技术E．DHPLC技术23．下列哪项不属于基因定位的方法( )A．体细胞杂交法B．原位杂交C．FISH D．连锁分析E．酵母双杂交法24．常用来检测同一基因的多个外显子或不同部位缺失的方法是（）A．PCR-RFLP B．Southern杂交C．多重PCRD．RT-PCR E．PCR-SSCP25．不能用于筛查已知突变（或多态性）的技术是（）A．PCR技术B．ASO探针杂交C．PCR-RFLPD．DHPLC E．Amp-FLP得分评阅教师二、多选题（每题1分，共25分）1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 251．判断是否是遗传病的指标为（）A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C．同卵双生子发病率高于异卵双生子D．患者家族成员发病率高于一般群体E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属2．属于动态突变的疾病有（）A．脆性X综合征B．家族性高胆固醇血症C．强直性肌营养不良D．Huntington舞蹈症E．脊髓小脑共济失调3．与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有（）A．胱氨酸尿症B．白化病C．黑尿症D．自毁容貌综合症E．苯丙酮尿症4．下列核型中哪项的书写是错误的（）A．46，XX，t(4；6)(q35；q21)B．46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→qter)C．46，XX，del(5)(qter→q21:) D．46，XY，t(4，6)(q35，q21)E．46，XY/47，XXY5．产前通过检查______可筛查Down综合征胎儿。
医学检验技术专科医学遗传学试卷
通过遗传筛查、生育建议和环境干预等方式，降低遗传疾病的发生率，提高 患者的生存和生活质量。
肿瘤的遗传易感性评估
遗传易感性评估
通过对肿瘤患者的遗传基因进行检测和分析，评估其患肿瘤的风险，为预防和治 疗提供参考。
遗传与环境因素分析
肿瘤的发生既与遗传因素有关，也与环境因素有关，通过综合分析遗传和环境因 素，可以为预防和治疗提供更加全面的参考。
遗传性疾病的分类与特点
遗传性疾病是指由遗传因素引起的疾病，可分为单基因遗传 病、多基因遗传病和染色体异常遗传病等类型。不同类型遗 传性疾病的特点和临床表现各异。
人类基因组计划与医学遗传学
人类基因组计划的背景与目标
人类基因组计划是一个旨在确定人类基因组的完整DNA序列以及基因组中所有基 因的位置和功能的国际性科学研究计划。该计划的目标为理解人类基因组的构造 和功能，为疾病的预防、诊断和治疗提供基础数据和工具。
通过羊水穿刺、脐血取样和基因检测等手段，检测胎儿是否 患有遗传疾病，为医生提供依据，以便制定适当的干预和治 疗方案。
胎儿基因检测
通过基因检测技术，检测胎儿是否存在遗传缺陷或异常，预 测其患病风险，为夫妇们的生育决策提供重要参考依据。
遗传病的治疗与预防
遗传病治疗
根据患者的具体情况，为其制定个性化的治疗方案，包括药物治疗、基因治 疗和手术治疗等多种手段。
05
医学遗传学的临床应用
孕前遗传咨询与生育建议
孕前遗传咨询
为有遗传疾病风险的家庭提供专业的遗传咨询服务，帮助他们了解疾病的遗传特 点、风险以及应对策略。
生育建议
根据患者的具体情况，提供关于生育方式、生育时间及生育后的医学建议，以最 大程度地降低遗传疾病的发生风险。
成都医学院预防医学医学遗传学模拟考试题
10. 倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成
（）
A．环状染色体
B．倒位环
C．染色体不分离
D．染色体丢失
E．等臂染色体
11. 多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲
属中发病率最低的是（ ）
A．儿女
B．孙子、孙女
C．侄儿、侄女
D．外甥、外甥女
E．表兄妹
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姓 名线
1. 引起 DNA 形成胸腺嘧啶二聚体的因素是（ ）
A．羟胺 B．亚硝酸 C．5-溴尿嘧啶 D．吖啶类
外线
E．紫
学
2. 缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（ ）
号
A．白化病
B．半乳糖血症
C．粘多糖沉积病
D．周期短
E．针对病变细胞
19. 核酸杂交的基本原理是（ ）
A．变性与复性
B．DNA 复制
C．转录
D．翻译
E．RNA 剪切
20. PCR 最主要的优点在于（ ）
A．周期短
B．灵敏度高
C．费用低
D．准确性高
E．操作方便
得分 评阅教师
三、多选题（每题 1.5 分，共 30 分）
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3
4
5
A．隐性遗传病发病率增高
B．显性遗传病发病率增高
C．遗传负荷增高
D．遗传负荷降低
E．以上都不是
15. 观察胎儿是否患先天性心脏病，可以选用的产前诊断的方法是（ ）
A．羊膜囊穿刺
B．绒毛膜检查
C．胎儿镜检查
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11．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于（ ）
A．21 号染色体
B．18 号染色体
C．13 号染色体
D．X 染色体
E．Y 染色体
12. 下述关于遗传度的说法，哪一种是正确的（ ）
A．遗传度反映了遗传因素在多基因病发生中所起的作用
B．遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用
C．遗传度可适用于个体评价
A．外显不全可以是由于发病年龄延迟，因为那时患者尚无症状
B．外显不全系指同一遗传病的不同患者其症状严重程度不同
C．外显率部分关系到临床检查发现症状的能力，在未能发现症状时
被认为正常
D．常染色体显性遗传病涉及外显不完全
E．外显率是一个有或无的概率
7. 染色体不分离（ ）
A．只是指姐妹染色单体不分离 B．只是指同源染色体不分离
A．儿女
B．表兄妹
C．侄儿、侄女
D．外甥、外甥女 E．孙子、孙女
15. 一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常
染色体病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且生出了遗传病患儿，
再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法，这时可采取对策（ ）
A．人工受精
B．不再生育
C．冒险再次生育
D．产前诊断
用的方法是（ ）
A．群体普查法
B．系谱分析法
C．双生子法
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D．疾病组分分析法
E．关联分析法
3．HbH 病的基因型为（ ）
A．– –/– – B．– –/α–
C．– –/αα 或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα
4．属于结构蛋白缺陷的分子病是（ ）
A．镰状细胞贫血
B．Hb Lepore
二、多选题（每题 1.5 分，共 30 分）
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1．判断是否是遗传病的指标为（ ） A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 C．同卵双生子发病率高于异卵双生子 D．患者家族成员发病率高于一般群体 E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属
4．一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血
友病 A 的人是(
)
A．舅父 B．姨表兄弟 C．伯伯 D．同胞兄弟 E．外甥
5．染色体病在遗传上一般的特点是（ ）
A．散发性
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成都医学院 20XX-20XX 学年度第一学期课终考试
本科 20XX 级《医学遗传学》试卷
院 系
题号 一
题分 20
专装
得分
业
试卷说明：
（适用于医学检验专业）
试卷代码： 卷
二
三
四
五 总分
复核人
30
10
15
25
100
1、满分为 100 分，考试时间为 120 分钟。
班 级
订
得分 评阅教师
C．只发生在有丝分裂过程中
D．只发生在减数分裂过程中
E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
8. 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（ ）
A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离
B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离
C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离
D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离
D．遗传度能直接用于再发风险估计
E．遗传度适用于所有人群
13．某种多基因病，男性群体发病率低于女性，其复发风险（ ）
A．女性患者的儿子 B．男性患者的儿子 C．女性患者的女儿
D．男性患者的女儿
E．以上都不是
14. 多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患
者的亲属中发病率最低的是（ ）
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2．下列哪些属于动态突变导致的疾病（
）
A．脆性 X 染色体综合症
B．Duchenne 型肌营养不良
C．Huntington 舞蹈病
D．I 型脊髓小脑共济失调
E．I 型强直性肌营养不良
3．与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有（
）
A．胱氨酸尿症
B．白化病
C．黑尿症
D．自毁容貌综合症 E．苯丙酮尿症
一、选择题（每题 1 分，共 20 分）
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
姓
名线
11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
学
1．遗传病特指（ ）
号
A．先天性疾病
B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病
D．不可医治的疾病
E．既是先天的，也是家族性的疾病
2．用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采
C．血友病 A
D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血
5．一对夫妇表型正常，妻子的外公为白化病（AR）患者。假设白化病基
因在人群中为携带者的频率为 1/100，这对夫妇生育白化病患儿的概率
为（ ）
A．1/8 B．1/360 C．1/400
D．1/1200 E．1/800
6. 下列关于外显不全的说法，哪个是错误的（ ）
A．46，XX，del (1)（pter→q21：：q21→q31） B．46，XX，del (1)（pter→q31：：q21→qter） C．46，XX，del (1)（pter→q21：：q31→qter） D．46，XX，del (1)（pter→p21：：q31→qter）
E．46，XX，del (1)（pter→p31：：q21→qter）
E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失
9．猫叫综合征患者的核型为（ ）
A．46，XY，r(5)(p14)
B．46，XY，t(5；8)(p14；p15)
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C．46，XY，del(5)(p15)
D．46，XY，ins(5)(p14)
E．46，XY，dup(5)(p14) 10．1 号染色体长臂 q21 带和 q31 带断裂后中间缺失的繁式为（ ）
A．排泄物 B．外周血 C．绒毛膜 D．肿瘤
E．皮肤
19．基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于（ ）
A．费用低
B．周期短
C．取材方便
D．针对病理基因 E．针对病变细胞
20. 当（ ）时，可考虑进行间接基因诊断
A．基因片断缺失
B．基因片断插入 C．基因结构变化未知
D．表达异常
E．点突变
得分 评阅教师
E．孕前诊断
16. 生化检查主要是针对（ ）的检查
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A．病原体B．DNAC．RNAD．微量元素
E．蛋白质和酶
17．孕期 9-12 周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取（ ）
A．B 型超声扫描
B．绒毛取样
C．羊膜穿刺
D．胎儿镜检查
E．X 线检查
18．不能进行染色体检查的材料有（ ）