医学遗传学09人类染色体

二、人类染色体显带技术
• Q显带（Q banding） 显带（ banding） • G显带（G banding） 显带（ banding） • R显带（R banding） 显带（ banding） • T显带（T banding） 显带（ banding） • C显带（C banding） 显带（ banding） • N显带 • 高分辩染色体显带技术
09 人类染色体 human chromosome
人类染色体
前言 人类染色体基本特征 染色体分组、 染色体分组、核型与显带
前言
• Every nucleated cell in the body carries its own copy of human genome, which contains , by current estimates , about 25,000 genes中等
难鉴别 难鉴别
E
小
中（16号） 号 亚中（ 、 亚中 （ 17、 18 号） 中 近端 21、 22 、 号有， Y无 无
16号可鉴别， 号可鉴别， 号可鉴别 17、18难鉴别 、 难鉴别
F G
19~20 21~22、 Y
次小 最小
难鉴别 难鉴别
人类染色体非显带核型图
人类染色体
• 前言 • 人类染色体基本特征 • 染色体分组、核型与显带 染色体分组、
人类染色体的基本特征
一、染色质和染色体 人类染色体的数目、 二、人类染色体的数目、结构和形态 三、性别决定及性染色体
人类染色体的基本特征
一、染色质和染色体 (chromatin & chromasome) 染色质和染色体实质上是同一物质在不同 The genome is packaged as chromatin, in which 细胞周期、 细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形 genomic DNA is complexed with several classes 式。 of chromosomal proteins. When a cell divides, its genome condenses to appear as microscolically visible chromosomes.
染色质和染色体
从DNA到染色体水平的压缩过程 到染色体水平的压缩过程
染色质和染色体
从DNA到染色体水平的压缩过程 到染色体水平的压缩过程
染色质和染色体
从DNA到染色体水平的压缩过程 到染色体水平的压缩过程
人类染色体的数目、 人类染色体的数目、结构和形态
• 染色体组（chromosome set) 染色体组（ 一个正常生殖细胞（配子） 一个正常生殖细胞 （ 配子 ） 中所含的全套 染色体称为一个染色体组 • 基因组（genome） 基因组（ ） 一个染色体组所含的全部基因
中期染色体的形态、带型（ 显带 显带） 中期染色体的形态、带型（G显带）
C显带核型图 显带核型图
人类G显带染色体模式图 人类 显带染色体模式图
高分辨染色体带型
染色体带型
人类染色体的多态性常见部位
• Y染色体的长度变异； 染色体的长度变异； 染色体的长度变异 • D组 、 G组近端着丝粒染色体的短臂、 随体及随体 D组 G 组近端着丝粒染色体的短臂 组近端着丝粒染色体的短臂、 柄部次缢痕区（ 柄部次缢痕区（NOR）的变异 ； ） • 第1、9和16号染色体次缢痕的变异 、 和 号染色体次缢痕的变异
人类染色体的数目、 人类染色体的数目、结构和形态
人类染色体的3 人类染色体的3种类型图解
三、性别决定及性染色体
性别决定及性染色体
性别决定
人类染色体
• 前言 • 人类染色体基本特征
• 染色体分组、核型与显带 染色体分组、
染色体分组、 染色体分组、核型与显带技术
染色体分组、 一、染色体分组、核型
染色质和染色体
X染色质 染色质 A、B、C、D、E：分别为含 、1、2、3、4个X染色质 、 、 、 、 ：分别为含0、 、 、 、 个 染色质
染色质和染色体
• 为什么正常男女性之间的 染色质存在差异？ 为什么正常男女性之间的X染色质存在差异？ 染色质存在差异 • 女性两个 染色体上的每个基因的两个等位基因所形成的 女性两个X染色体上的每个基因的两个等位基因所形成的 产物，为什么不比只有一个X染色体半合子的男性的相应 产物，为什么不比只有一个 染色体半合子的男性的相应 基因产物多？ 基因产物多？ • 为什么某一 连锁的突变基因纯合女性的病情并不比半合 为什么某一X连锁的突变基因纯合女性的病情并不比半合 子的男性严重？ 子的男性严重？
染色质和染色体
• 分类： 分类： 常染色质（ 常染色质（euchromatin） ）
异染色质（ 异染色质（heterochromatin） ） 常染色质在细胞间期螺旋化程度低，呈松散状， 常染色质在细胞间期螺旋化程度低，呈松散状，染色较 异染色质在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状， 异染色质在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状，染 浅而均匀，含有单一或重复序列的DNA，具有转录活性， 浅而均匀，含有单一或重复序列的 ，具有转录活性， 色较深，多分布在核膜内表面，其DNA复制较晚 复制较晚， 色较深，多分布在核膜内表面，。 DNA复制较晚，含有 常位于间期细胞核的中央部位。 常位于间期细胞核的中央部位 重复的DNA序列，很少进行转录或者无转录活性， 重复的DNA序列，很少进行转录或者无转录活性，是间 DNA序列 期中不活跃的染色质。 期中不活跃的染色质。
前言
• 染色体（chromosome） 是 染色体（ ） 遗传物质(基因 的载体 遗传物质 基因)的载体。它 基因 的载体。 由DNA和蛋白质等构成， 和蛋白质等构成， 和蛋白质等构成 具有储存和传递遗传信息 的作用。 的作用。
前言
染色体病
诊断
Cytogenetics
免疫缺陷 细胞遗传学
治疗
咨询 肿瘤
• 染色体分组 A、B、C、D、E、F、G七组 、 、 、 、 、 、 七组 • 核型（karyotype） 一个体细胞中的全部染色体， 核型（ ） 一个体细胞中的全部染色体，
按其大小、 按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像 。
人类核型分组与各组染色体形态特征 非显带标本） （非显带标本）
组 号 A 染色体 号 1~3 大小 着丝粒位置 次溢痕 随体 可鉴别程度 最大 中（1、3号） 、 号 亚中（ 号 亚中（2号） 亚中 亚中 9号常 号常 见 1号常 号常 见 可鉴别
X染色质 染色质
染色质和染色体
性染色质（ 性染色质（sex chromatin） ） • X和Y染色体在间期细胞核中显示出来的一种 和 染色体在间期细胞核中显示出来的一种 特殊结构。 特殊结构。 • X染色质（X chromatin） 染色质（ 染色质 ） • Y染色质（Y chromatin） 染色质（ 染色质 ）
/ ： ace chi ct der dir dmin e f
表示嵌合体 断裂 无着丝粒断片（见f） 无着丝粒断片（ ） 异源嵌合体 染色单体 衍生染色体 正位 双微体 交换 断片
三、人类染色体命名国际体制
界标（ ）、区 ）、带 界标（landmark）、区（region）、带（band） ）、 ）、 ） 描述一特定带时需要写明以下4个内容： 描述一特定带时需要写明以下 个内容： 个内容
– 染色体序号； 染色体序号； – 臂的符号； 臂的符号； – 区的序号； 区的序号； – 带的序号
染色反应 DNA 复制 凝缩程度 固缩行为
正常染色反应 正常复制 折叠疏松 间期解螺旋 ， 分裂时形成螺 旋，分裂中期达到高峰 含单一和重复序列 ， 能进行 转录
组成特性
结构异染色质含重复和非重复 DNA，不能转录；功能异染色质 ，不能转录； 含有活动基因， 含有活动基因，有转录活性 无差别
化学性质
染色质和染色体
Lyon假说 假说 • 失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）； 失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）； • X染色体的失活是随机的； 染色体的失活是随机的； 染色体的失活是随机的 • 失活是完全的； 失活是完全的； • 失活是永久的和克隆式繁殖的。 失活是永久的和克隆式繁殖的。
每个有核细胞都存在一套完整的人类 基因组，估计约25， 个基因 个基因。 基因组，估计约 ，000个基因。
前言
• Genes are encoded in the DNA of the genome, organized into a number of rod-shaped organelles called chormosomes in the nucleus of each cell. 基因是以特定形式存在于每个 有核细胞的棒状的染色体上。 有核细胞的棒状的染色体上。
显带染色体的界标、 显带染色体的界标、区和带示意图
核型分析中常用的符号和术语
符号术语 A-G → 意 义 染色体组的名称 从…到… 到 符号术语 1-22 +或或 常染色体序号 在染色体和组号前表示染色体或组内染色 体增加或减少；在染色体臂或结构后面， 体增加或减少；在染色体臂或结构后面， 表示这个臂或结构的增加或减少 染色体分类或情况不明 断裂与重接 着丝粒 染色体 缺失 双着丝粒 远侧 重复 （核）内复制 女性 意 义
无差别
染色质和染色体
异染色质特点： 异染色质特点： • 在细胞间期处于凝缩状态 • 是遗传惰性区 • 复制时间晚于其他染色质 区域
常染色质和异染色质
染色质和染色体
• 异染色质分类： 异染色质分类：
结构异染色质（专性异染色质） 结构异染色质（专性异染色质） 功能异染色质（兼性异染色质） 功能异染色质（兼性异染色质）
染色质和染色体 染色质（ 染色质（chromatin） ）