遗传系谱图
遗传系谱图分析
遗传系谱图分析遗传系谱图（pedigree）是遗传学中一种重要的工具，用于揭示遗传性状或疾病在家族中的传递规律，并推测遗传模式和基因类型，对于疾病的诊断、预测和治疗有重要作用。
本文将通过一个具体案例分析，展示如何利用遗传系谱图进行遗传分析。
案例描述李先生和王女士结婚15年，一直没有孩子。
两人分别进行了全面的体检和检查，均未发现明显异常。
随后，他们想通过人工受孕的方式获得孩子，但是经过多次尝试，都以失败告终。
为了找到原因，他们向遗传学家咨询，希望进行遗传分析。
首先，我们需要了解该家族的遗传历史和相关信息。
根据李先生和王女士提供的信息，我们得到以下遗传系谱图（图1）：图1 李家遗传系谱图图例说明：• 圆圈代表女性，正方形代表男性；• 黑色表示患有不育症的成员，白色表示未患病的成员；• 斜线表示已故的成员。
遗传分析1. 鉴定遗传模式根据遗传系谱图可知，李先生和王女士二人均没有育有子女，因此排除常染色体隐性遗传模式 （如自闭症、囊性纤维病等），也排除性连锁隐性遗传模式 （如血友病等）。
考虑常染色体显性遗传模式或配偶之间存在染色体平衡易位的可能性。
2. 判断疾病的遗传类型由于李先生和王女士二人均为正常人，而其父母和兄弟姐妹中也未出现不育症，因此推测该病为隐性遗传，需要通过基因型推测患病概率。
3. 基因型推测(1) 对于LD（第4代，图1中的黑色圆圈）而言，其育有两个正常孩子（GC和KC）。
因此，推测LD为一个纯合子（两个等位基因为患病基因）或为一个复合杂合子（一个等位基因为患病基因，一个等位基因为正常基因）。
(2) 对于IB（第5代，图1中的黑色正方形）而言，其父母均为正常人，但其与其他正常兄弟姐妹相比，患病概率较高，因此推测IB为一个复合杂合子。
(3) 对于KC （第5代，图1中的正常圆圈）而言，由于其父母均为LD （一个是可能是纯合子或复合杂合子，一个为纯合子），因此KC携带一个患病基因和一个正常基因。
遗传系谱图的判断
一.判断遗传方式
染色体上的
遗传病
1.首先确定是否为伴Y遗传
（1）若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者 的父亲、儿子全为患者，则为伴Y遗传。如图：
（2）若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。
2.其次确定是显性遗传还是隐性遗传
（1）“无中生有”是隐性遗传病，如图1。 （2）“有中生无”是显性遗传病，如图2。
二、写基因型 三、概率计算
例题 1.回答下列有关遗传的问题：
(1)图1是人类性染色体的差别部分和同源部分的模式图。 有一种遗传病，仅由父亲传给儿子，不传给女儿，该致病基因 位于图中的__Y的差别 部分。
(2)图2是某家族系谱图。 ①甲病属于常__染_色__体__隐_性 遗传病。 ②从理论上讲，Ⅱ2和Ⅱ3的女儿都患乙病，儿子患乙病的 几率是1/2。由此可见，乙病属于_伴__X_染_色__体_显性遗传病
（2）若该相对性状的显隐性是未知的，但亲本皆为野生型（既 有杂合子又有纯合子）也用正交和反交的方法，实验结果的表达 方式不同。
思考：若常染色体则遗传图解：
正交 P BB 或 Bb (♀) × bb（♂） 反交 P BB 或 Bb (♂) × bb（♀）
根据表现型判断性别
（1） XY型性别决定方式的实验
①实验设计：隐性雌性×显性雄性 ②结果预测及结论：子代中表现为隐性性状的 个体为雄性，表现为显性性状的个体为雌性。
（2）ZW型性别决定方式的实验
①实验设计：隐性雄性×显性雌性 ②结果预测及结论：子代中表现为隐性性状的 个体为雌性，表现为显性性状的个体为雄性。
不确定情况：
若代代遗传最可能为显性 如
3.确定是常染色体遗传还是伴X遗传 （1）在已确定是隐性遗传的系谱中：
遗传系谱图判定
1．先确定是否为伴Y遗传
(1)若系谱图中，患者全为男性，正常的全为女性，而且男性全为患者，女性都正常，则为伴Y遗传，如下图Ⅰ。
(2)若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传，如下图Ⅱ。
即伴Y遗传“传男不传女”，出现反例即可否决。
2．确定是否为细胞质遗传
(1)若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表现型与母亲相同，则为细胞质遗传。
整个系谱应表现为母病子必病、母正常子必正常，如图：
(2)若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常的情况，或者孩子患病母亲正常，则不是细胞质遗传。
3．确定是显性遗传病还是隐性遗传病
(1)无病的双亲，所生的孩子中有患者，一定是隐性遗传病，如下图甲。
(2)有病的双亲，所生的孩子中出现无病的，一定是显性遗传病，如下图乙。
原则：相同性状相交后代出现性状分离(或出现与双亲不同的性状)，则亲本性状为显性，新性状为隐性。
4．确定是常染色体遗传还是伴X遗传
(1)在已确定是隐性遗传的系谱中
①若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传，如下图A。
实例：红绿色盲、血友病。
②若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传，如下图B。
(2)在已确定是显性遗传的系谱中
①若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴X显性遗传，如下图C。
实例：抗VD佝偻病。
②若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传，如下图D。
5．遗传系谱图判定口诀
父子相传为伴Y，子女同母为母系；
“无中生有”为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性(伴X)；
“有中生无”为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性(伴X)。
遗传系谱图及概率分析专题课件(精美)
注：
为正常男女
为患病男女
江 苏 省 年 高 考 选 择 题
2006 29
Xb Xb
Xb Y
二、关于遗传病概率的计算：
概率计算的两个基本法则：
（1）相乘法则：当一个事件的发生不影响另一个事件的发生时，这样的两 个事件 同时或相继 发生的概率是他们各自概率的乘积。
（2）相加法则 当一个事件出现时，另一个事件就被排除，这样的两个事件互为可斥事件， 它们出现的概率为各自概率之和。(即把 所有的 可能性 相加)
女病， 子必病、父必病
假如为伴X显性遗传病
常染色体显性遗传病
XbY
XBXb Xb Xb
Aa
Aa
aa
有中生无为显性，生女正常为“常显”
假如为伴X显性遗传病
假如常染色体显性遗传病
XBY XBXb Xb Y
假设成立
Aa
Aa aa
XBXXB Y
假 假设不成立（常显遗传） 设 为 B 伴 X X 显 性 遗 传 病 XB Y
常显
伴X隐
变式练习：下图是患甲病（显性基因Ａ，隐性基因a）和乙病（显性基因B，隐 性基因b）两种遗传的系谱图，据图回答问题：
（1）甲病致病基因位于___________染色体上，为___________性基因。 （2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是____________________。子 代患病，则亲代之一必___________；若Ⅱ5与另一正常人结婚，其中子女患 甲病的概率为___________。 （3）假设Ⅱ1，不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于_____染色 体上，为_____性基因，乙病的特点是___________遗传。 Ⅰ2的基因型为___________，Ⅲ2的基因型为___________。 假设Ⅲ1与Ⅲ5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为________， 所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。
遗传系谱图的分析
看女患者
爸爸或儿子
正常
常染色体旳隐性
遗传病
遗传系谱图旳分析
致病基因位置判断 常染色体？X染色体？
XAXAA/ XAXaa
假如X染色体
A XAY a
显性遗传病 显性
XaX
a
假设法
常染色体显
总结：显性遗传病以男患者为突破口
a不a成
性
立
男患者旳母亲或女儿正常，则为常染色
体显性遗传病
练一练
下图是一种遗传家图，该遗传病由一 对等位基因控制，A为显性基因，a为隐 性基因。请回答： 该遗传病旳遗传方式是什么？
有中生无为显性
看男患者
母亲或女儿
正常
常染色体旳 显性
遗传病
遗传系谱图旳分析
判断致病基因遗传方式
1.母系遗传（线粒体遗传病）：母病子女全病 2.伴Y染色体遗传：父病子全病，只有男性患者 3.无中生有为隐性，看女病
女患者旳爸爸或儿子正常，则为常染色旳隐性
遗传病
4.有中生无为显性，看男病 男患者旳母亲或女儿正常，则为常染色旳显性
遗传系谱图旳分析
遗传系谱图旳分析
关键：判断致病基因旳遗传方 式 1.母系遗传（线粒体遗传病） 2.伴Y染色体遗传 3.常染色体或伴X染色体：隐 性遗传 个 显性遗传
遗传系谱图旳分析
判断右图遗
阐明：深色表达患病个体
传病旳致病基
因是显性还是
图1
图2
隐性？
隐性
显性
无中生有为 有中生无为
隐性
显性
遗传系谱图旳分析
判断致病基因位置
常染色体？X染色体？
A
假如X染色体 a
A XAY a 不成
隐性遗传病 隐性 假设法
《遗传系谱图分析法》课件
遗传系谱图分析法是一种重要的遗传学研究方法，通过分析家系的遗传信息， 可以了解基因类型、遗传方式及相关遗传疾病。本PPT课件将全面介绍该方 法的原理、应用及传学
研究遗传现象和规律的学 科，关注基因、染色体和 遗传物质的结构、功能和 遗传变异。
2 基因
常见遗传病的遗传方式及其诊断方法
囊性纤维化
隐性遗传方式，通过基因突变检测或家系分析诊断。
唐氏综合征
常染色体三体遗传方式，通过羊水穿刺等产前检查诊断。
血友病
X连锁遗传方式，通过基因突变检测和凝血功能检查诊断。
人类遗传变异的类型及其分析方法
1 单核苷酸多态性
常见的遗传变异类型，通过基因测序等方法检测。
2 插入缺失突变
基因序列中的片段插入或缺失，通过基因测序或基因芯片检测。
3 整倍体耦合
染色体整倍数变化，通过染色体核型分析等方法检测。
遗传咨询的意义及其流程
1
意义
为个人或家庭提供遗传信息、风险评估和决策支持。
2
流程
咨询师进行遗传疾病风险评估、基因检测、心理辅导和遗传咨询。
3
结果告知
向个体提供遗传信息和建议，协助制定个性化的健康管理计划。
1
手绘法
传统的绘制方式，可以灵活展示家族成员以及遗传关系。
2
电脑绘图软件
使用专业软件绘制，更加精确和美观，便于修改和分享。
3
在线绘图工具
使用在线平台提供的绘图功能，简单易用，不需要安装软件。
统计样本量与统计分析方法
样本量
根据研究目的和可行性确定样本量，样本量越大， 结果越可靠。
统计分析方法
根据遗传研究的目的选择合适的统计方法，如卡方 检验、线性回归分析等。
高中生物遗传系谱图分析课件人教版必修二
分子系谱图：基于DNA序列的遗 传信息构建的系谱图，用于研究 基因变异和进化关系
添加标题
添加标题
添加标题
添加标题
群体系谱图：记录群体中多个个 体的遗传信息，用于研究群体遗 传特征和进化关系
临床系谱图：记录患者临床信息 构建的系谱图，用于研究疾病在 家族中的传递方式和诊断疾病
03
遗传系谱图分析方 法
遗传系谱图解读
定义：用于表示个体间亲缘关系和遗传信息的图谱
构成：由亲缘树、系谱图和遗传信息表组成
解读方法：根据亲缘树和系谱图推断个体间的亲缘关系，结合遗传信息表分析遗传病的传递 方式
意义：有助于了解人类遗传病的发病机制和遗传特点，为预防和治疗提供依据
遗传系谱图分析步骤
确定研究目标：明确研究目的和范围，确定需要分析的遗传系谱图。
其他应用场景
医学诊断：通过遗传系谱图分析，可以辅助医生进行遗传疾病的诊断 生物研究：遗传系谱图分析可以帮助生物学家研究物种的进化、遗传变异等 农业育种：通过遗传系谱图分析，可以辅助育种专家选育优良品种 人类学研究：遗传系谱图分析可以帮助人类学家研究人类迁徙、种族起源等问题
06
课件总结与展望
收集数据：收集相关遗传系谱图的数据，包括家族成员的基因型、表型等信息。
绘制系谱图：根据收集到的数据，绘制出相应的遗传系谱图，包括家族成员之间 的关系和遗传标记的传递情况。 分析系谱图：对绘制的系谱图进行分析，包括基因型的推断、遗传标记的传递 规律、疾病的遗传方式等。 得出结论：根据分析结果，得出相应的结论，包括疾病可能的遗传方式、家族 成员的遗传风险等。
常染色体显性遗传病系谱图分析
定义：常染色体显性遗传病是一种遗传病，其特征是致病基因位于常染色体上，且 致病基因是显性的。
高二生物遗传系谱图
解题一般步骤：1、显隐性判断①不需要判断：教材上以出现过的遗传方式，题干中以明确告知遗传方式的。
②需要判断：未知的遗传方式步骤：无中生有―――隐性（亲代双亲无病子代有病）有中生无―――显性（亲代双亲有病子代无病）例：2004年上海高考题分析说明：下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。
若II-7为纯合体，请据图回答：问题（1）：甲病是致病基因位于________染色体上的_________性遗传病；乙病是致病基因位于________染色体上的_______性遗传病。
Ⅰ、甲病判断解题图例：Ⅱ、乙病判断解题图例：2、致病基因位置判断步骤：①不需要判断：教材上以出现过的遗传方式，题干中以明确告知遗传方式的。
②需要判断：未知的遗传方式确定致病基因的位置，即是在常染色体上还是在性染色体。
基本方法是根据性染色体上的致病基因的遗传规律确定，若不符合则是位于常染色体上。
分析：①确认或排除伴Y遗传。
观察遗传系谱图，如发现父病、子全病、女全不病，则可判定此病为伴Y遗传。
②利用反证法排除X染色体遗传，确定常染色体遗传。
解题流程：Ⅰ、已确定显性遗传病后，判断致病基因位置解题图例1：解题图例2：2004上海高考题Ⅱ、确定隐性遗传后，判断致病基因位置解题图例1：解题图例2：Ⅲ、题干中设置附加条件没有上述能确定排除X染色体的特点系谱图，根据题干附加条件考虑。
例：宝山区2008年生物高考模拟测试卷图为某一家族中甲、乙两种遗传病调查后得到的系谱图。
Ⅰ4的家庭中没有乙病史。
试回答（以A与a、B与b依次表示甲、乙两种遗传病基因及等位基因）：(1)甲病的遗传属于染色体性遗传；乙病最可能属于染色体性遗传。
解题图例：没有典型系谱图特征,依据题干条件或从可能性方面推断练习1：判断遗传方式（2005年上海）39、(15分)在一个远离大陆且交通不便的海岛上，居民中有66%为甲种遗传病（基因为A、a）致病基因携带者。
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(2007江苏生物)23．下列为某一遗传
病的家系图，已知I一1为携带者。
可
以准确判断的是
A．该病为常染色体隐性遗传
B．II-4是携带者
C．II一6是携带者的概率为1／2
D．Ⅲ一8是正常纯合子的概率为1／2
(2006年广东卷)右下图为某家系遗传病的遗传图解，该病不．可能是
A.常染色体显性遗传病
B.常染色体隐性遗传病
C.X染色体隐性遗传病
D．细胞质遗传病
(2006年广东卷)下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基基本步骤。
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现
②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点
④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
其正确的顺序是
A．①③②④ B．③①④② C.①③④② D．①④③②
(2006年江苏卷）下图为甲、乙、丙、丁4种遗传性疾病的调查结果．根据系谱图分析、推测这4种疾病最可能的遗传方式以及一些个体最可能的基因型是
A．系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为x染色体显性遗传，系谱丙为x染色体隐性遗传，系谱丁为常染色体隐性遗传
B．系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为x染色体显性遗传，系谱丙为常染色体隐性遗传，系谱丁为x染色体隐性遗传
C．系谱甲-2基因型Aa，系谱乙-2基因型X B X b
系谱丙-8基因型Cc，系谱丁-9基因型X D X d
D．系谱甲-5基因型Aa，系谱乙-9基因型X B X b
系谱丙-6基因型cc．系谱丁-6基因型X D X d
2006年（天津卷）某种遗传病受一对等位基因控制，
下图为该遗传病的系谱图。
下列叙述正确的是
A．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子
B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子
C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子
D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子
(广东文基2007)下列有关红绿色盲症的叙述正确的是
A．红绿色盲症遗传不遵循基因的分离规律 B．红绿色盲症是一种常染色体隐性遗传病
C．红绿色盲症是基因重组的结果 D．近亲结婚导致红绿色盲症的发病率升高(上海生物2007)果蝇的性别决定是XY型。
甲乙两图分别表示
不同性别果蝇的染色体及相关基因。
甲、乙两果蝇产生不同
基因组成的配子种类数分别为
A．2，2 B．2，4 C．4，2 D．4．4
（1）甲种遗传病的遗传方式为___________。
（2）乙种遗传病的遗传方式为___________。
（3）Ⅲ-2的基因型及其概率为。
（4）由于Ⅲ-3个体表现两种遗传病，其兄弟Ⅲ-2在结婚前找专家进行遗传咨询。
专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10 000和1/100；H 如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是____________，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是___________；因此建议____________。
答案：（1）常染色体隐性遗传（2）伴X染色体隐性遗传（3）AAX B Y，1/3或AaX B Y，2/3（4）1/60000和1/200 1/60000和0 优先选择生育女孩
（2008广东基）图9为色盲患者的遗传系谱图。
以下说法正确的是
A．Ⅱ－3与正常男性婚配，后代都不患病
B．Ⅱ－3与正常男性婚配，生育患病男孩的概率是1／8
C．Ⅱ－4与正常女性婚配，后代不患病
D．Ⅱ－4与正常女性婚配，生育患病男孩的概率是1／8
（2008上海）请回答下列有关遗传的问题。
（1）人体X染色体上存在血友病基因，以Xh表示，显性基因以XH表示。
下图是一个家族系谱图，请据图回答：
1）若1号的母亲是血友病患者，则1号父亲的基因型是。
2）若1号的双亲都不是血友病患者，则1号母亲的基因型是。
3）若4号与正常男性结婚，所生第一个孩子患血友病的概率是。
若这对夫妇的第一个孩子是血友病患者，再生一个孩子患血友病的概率是。
(2007广东理基)47．下列最可能反映红绿色盲的遗传系谱图是
(2007北京理综)29．（12分）。