Prader-Willi综合征
马凡氏综合征吃不胖
马凡氏综合征吃不胖马凡综合征（Prader-Willi Syndrome，PWS）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是食欲异常、肥胖倾向、低肌张力、智力残疾等。
该疾病最早于1956年由两位瑞士医生Andrea Prader和Heinrich Willi描述，因此得名。
马凡综合征一般是由父系和母系的遗传因素导致的，90%的病例源于父系缺失或失活的15个染色体区域。
一、马凡综合征导致的食欲异常与肥胖马凡综合征患者一般从婴幼儿期就表现出明显的食欲异常。
新生儿期的食欲较弱，进食量少，并且生长速度落后，但在3-4岁以后，食欲异常变得明显，并开始出现肥胖的迹象。
马凡综合征患者常表现出极度的饥饿感，不论是否饥饿，都会不停地寻找食物，无法控制自己的食欲。
他们尤其喜欢高热量和高脂肪的食物，而对于普通食物则没有兴趣。
这种不受控制的食欲导致他们的体重快速增加，早期肥胖是其症状的主要特征之一。
食欲异常也可能导致其他问题。
例如，患者可能会出现咀嚼和吞咽困难，导致进食不协调。
他们常常吃得很快，吞咽不完全，容易引发胃肠问题，如胃扩张、便秘或悬梁管。
此外，食欲异常还会导致饮食限制，而这些限制可能会导致营养不良。
二、肥胖相关的并发症马凡综合征患者的肥胖常常引发许多严重的并发症。
由于体重过大，他们容易出现骨骼问题，如骨折和关节功能障碍。
此外，肥胖还会导致心血管疾病的发生，如高血压、高胆固醇、心脏病等。
肥胖还会增加患者患上2型糖尿病和呼吸道问题的风险。
三、马凡综合征引发的低肌张力与智力残疾马凡综合征患者还表现出低肌张力，即肌肉松弛的状况。
婴儿期患者主要表现为咽喉肌肉无力，导致吃奶困难。
同时，他们的运动协调性差，肌肉发展不良，行动笨拙。
不少患者还伴有智力残疾，智商低于正常人水平，学习能力有限，常常需要特殊教育。
四、对马凡综合征的诊断与治疗马凡综合征是一种基因缺陷性疾病，因此对患者的诊断通常要通过遗传学检测来确定。
一般来说，如果一个患者有明显的肥胖倾向、食欲异常和智力残疾，医生通常会怀疑他是马凡综合征的患者，并进行进一步的遗传学检测。
PraderWilli综合征
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药物治疗：寻找有效的药物，以改善患者的症状
基因治疗：针对病因的治疗方法，但仍处于研究阶段
临床试验：正在进行针对PraderWilli综合征的多种治疗方法的研究
挑战：该病症的复杂性，需要多学科合作和长期研究
PraderWilli综合征的案例分享
PART FIVE
临床试验结果显示，这些新药在改善患者的食欲、体重和代谢等方面取得了初步成效。
未来还需要进一步的研究和临床试验，以确定这些新药的安全性和有效性。
基因治疗和干细胞治疗
基因治疗：通过修改基因来纠正缺陷基因的表达，从而治疗PraderWilli综合征
干细胞治疗：利用干细胞的分化能力，将健康的细胞移植到患者体内，以替代受损的细胞
预防措施和早期干预
药物治疗：在医生指导下使用药物治疗，如生长激素、甲状腺激素等，以改善患儿的生长发育和代谢异常。
饮食控制：对于患儿的饮食要进行适当的控制和管理，保证营养均衡和充足，避免过度进食和肥胖的发生。
预防措施：加强孕期保健，定期进行产前检查，及早发现并处理孕期并发症和合并症，预防宫内感染。
早期干预：对于新生儿和婴儿进行早期筛查，及早发现PraderWilli综合征的早期症状，并进行早期干预和治疗，以改善患儿的预后和生活质量。
康明显改善，生活质量提高
THANK
性发育障碍
行为问题和智力障碍
语言障碍：发音、语言理解或表达方面的困难
运动障碍：如肌张力不全、动作协调性差等
行为问题：如贪食、偷窃、攻击行为等
智力障碍：不同程度的智力低下，通常在正常范围的下限
PraderWilli综合征的治疗和管理
PART THREE
小胖威利疾病介绍
Prader-Willi综合征(俗称“小胖威利综合征”)一、Prader-Willi综合征概述Prader-Willi综合征，正式医学名为普拉德-威利综合征（英文Prader-Willi Syndrome，简称PWS，俗称小胖威利），是一种罕见的先天性疾病，因第15号染色体长臂（位置15q11-q13）异常导致的终身性非孟德尔遗传的表观遗传性疾病，是多系统化异常的复杂综合征。
此疾病会造成低肌张力、性腺功能减退、智力障碍、言行举止异常及长期的强烈饥饿感导致过度摄食造成威胁生命的肥胖。
目前尚无办法根治，需终身在监管下生活。
发病无种族和性别差异，国内发病率不明，预计中国5-10万患者，每年新增1500-4500例（按照国外发病率1/12000至1/15000估算）。
二、临床症状及特征(临床症状复杂，不同年龄段表现不同，症状和严重程度个体差异大)温馨提醒：PWS易诊断为脑瘫、脊髓性肌萎缩症(SMA)、重症肌无力、软骨病、发育迟缓、单纯性肥胖症等，如有肥胖或以下症状请及时就医做基因检测，早发现早控制早干预！1、新生儿及婴儿期：孕期胎动少、出生时体重偏低、肌张力低下（身体软）、喂养困难（不吃、吸吮和吞咽困难，常需鼻胃管灌食）、哭声微弱（不哭）、四肢活动力差（不动）、生长缓慢、嗜睡、反复呼吸道感染、肺换气不足、肺炎、睡眠窒息、喉头软化症、心脏问题（卵圆孔未闭合）。
2、特殊外观（伴或不伴）：窄脸、前额窄凸、长颅、单眼皮、杏仁眼、斜视、窄鼻梁、薄上唇、嘴角下垂、小嘴、身材矮小、皮肤白、发色较淡偏淡棕色、颌小畸形、耳畸形、小手小脚、手狭窄且尺侧边缘较直、隐睾。
3、食欲问题：因下视丘功能障碍，导致患者无饱腹感并于1岁至6岁出现食欲亢进且无法自控，加之患者的新陈代谢率低，热量消耗慢（PWS患者的热量需求约为同龄正常人的2/3），造成体重急速增长。
过度肥胖将导致各种并发症：代谢紊乱、糖尿病、高血压、冠心病、脑卒中、非酒精脂肪肝、睡眠紊乱、睡眠呼吸暂停（嗜睡/打鼾）、呼吸道梗阻等，会有猝死之虞。
Prader-Willi综合征
基本介绍
本病又称为肌张力减退-智力减退-性腺功能减退与肥胖综合征，属于印记性 遗传病，多由于父源基因缺失引起。
临床表现
生长发育迟缓，身材矮小，手足小，智力低下.肌张力低下。婴儿期喂养困难， 语言发育差。至儿童期食欲旺盛，嗜睡而导致过度肥胖。双额径窄，杏仁样眼睛， 外眼角上斜，斜视。上唇薄, 齿裂异常,下颌小，耳畸形。性腺发育不良，性功 能减退，男性隐睾，小阴茎。女性阴唇、阴蒂发育不良或无阴唇、阴蒂。第二性 征发育不良或发育迟，促性腺激素水平低，有营养性糖尿病。
实验室检查
高分辨染色体分析或分子遗传学检查可以发现患儿存在微缺失、印记中心缺陷 或基因突变等。
治疗
不同时期釆用不同的综合治疗方法，新生儿期釆用足够的营养摄入，婴幼儿 期釆用生长激素治疗，学龄期注意饮食的控制，青春期可采用激素替代疗法。对于
鲍喜顺马凡氏综合征
鲍喜顺马凡氏综合征鲍喜顺马凡综合征（Prader-Willi syndrome，PWS）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，主要特征是婴儿期肌肉松弛、发育迟缓、智力低下，以及后期极度的食欲亢进和肥胖倾向。
本文将对鲍喜顺马凡综合征的病因、临床表现、诊断和治疗进行详细介绍。
鲍喜顺马凡综合征的病因目前认为与染色体15号的异常有关。
根据遗传学，PWS可分为三种类型：删除型、非删除型和不明型。
其中，删除型PWS是最常见的类型，约占PWS患者的70%。
删除型PWS通常是由于父系染色体15号上的一个特定区域缺失所致，这个缺失通常是在精子形成过程中发生的。
而非删除型PWS则由于父系染色体15号上的一些基因的异常表达所导致。
目前，已经确定与PWS有关的一些基因，包括SNRPN、MKRN3、Necdin等，它们的异常表达与PWS的病情严重程度有关。
在临床上，PWS的特征性表现主要有婴儿期肌肉松弛、发育迟缓和智力低下。
新生儿患者常常表现出呼吸道、吮吸和吞咽困难，导致进食困难和生长缓慢。
随着年龄的增长，患者的智力往往无法与同龄人相比，智商水平大多在50-70之间。
此外，患者还表现出行为异常，如顽固性和冲动性、强迫性进食等。
这些表现不仅导致患者的生活质量下降，而且常常给周围的家人和社会带来困扰。
鲍喜顺马凡综合征的临床诊断主要基于患者的临床表现和遗传学检测。
常见的临床检查包括婴儿期肌肉松弛的评估、发育迟缓的评估、智力的评估等。
此外，遗传学诊断也是确认PWS的重要手段。
通过检测患者与家长的DNA样本，可以确定是否存在染色体15号的异常，进而确定PWS的类型。
除此之外，还可以通过基因组学技术，对与PWS相关的基因进行检测，以帮助更准确地诊断和分类PWS。
针对鲍喜顺马凡综合征的治疗主要包括营养管理、行为干预和药物治疗。
由于患者存在极度的食欲亢进和肥胖倾向，营养管理是非常重要的一项措施。
通常，需要限制患者的饮食热量摄入，并确保提供均衡的营养。
【精选资料】小胖威利普拉德 威利综合征
㈠、饮食行为与营养管理
早期的饮食治疗和长期的营养监测可以改善预后。对于肌张力低下伴进食困难的婴幼儿期患儿，应尽力保证足够的热量摄人。对于吸吮无力者，可给予鼻饲管或特殊奶嘴喂养。对于年长儿，需严格管理食物，包括严格控制饮食规律，甚至将食物储存处上锁。制定三餐计划，在下一餐时间未到之前，不允许给孩子计划外的食物。尽早的饮食治疗和坚持长期的营养监测能改善预后。对饮食行为，至今尚无一种药物可以帮助控制食欲。曾有研究应用奥曲肽(生长抑素类似物)试图降低胃饥饿素水平，结果未能改变饮食行为。胃减容手术能否用于小胖威利尚存争议，有报道该手术后既不能改变患儿的饱腹感，也不能改善过度摄食行为，而且手术的并发症发生率较高。根据我国目前的国情，不推荐该手术用于常规治疗。仅限于个别临床综合技术能力强的中心，在常规保守干预疗法失效的情况下，为挽救患儿极重度肥胖可能产生的致死性危险，谨慎开展探索性手术治疗。
二、临床症状及特征(临床症状复杂，不同年龄段表现不同，症状和严重程度个体差异大)
温馨提醒：小胖威利易误诊为脑瘫、脊髓性肌萎缩症(SMA)、重症肌无力、软骨病、发育迟缓、单纯性肥胖症等，如有肥胖或以下症状请及时就医做基因检测，早发现早控制早干预！
1、新生儿及婴儿期：孕期胎动少、出生时体重偏低、肌张力低下（身体软）、喂养困难（不吃、吸吮和吞咽困难，常需鼻胃管灌食）、哭声微弱（不哭）、四肢活动力差（不动）、生长缓慢、嗜睡、反复呼吸道感染、肺换气不足、肺炎、睡眠窒息、喉头软化症、心脏问题（卵圆孔未闭合）。
马凡氏综合征突然长胖
马凡氏综合征突然长胖马凡氏综合征突然长胖（Prader-Willi Syndrome/PWS）是一种罕见的先天性遗传疾病，它主要表现为患者在幼时无法控制自己的饥饿感和饮食欲望，从而导致暴饮暴食行为，并引发极度肥胖。
本文将对马凡氏综合征突然长胖进行详细的介绍和探讨。
一、马凡氏综合征的基本概念和症状马凡氏综合征是一种由基因缺陷引起的疾病，它主要表现为患者在幼时无法控制自己的饥饿感和饮食欲望，并引发极度肥胖。
患者常常会表现出暴饮暴食、进食速度快、常常感到饥饿、难以感到饱腹等症状。
同时，他们还会伴有其他一系列的特征，如低肌张力、智力障碍、性早熟、小睾丸或未下降的睾丸、胖小手/角质化皮肤、眼睑垂下、斜视等。
这些症状的出现通常会使患者的生活质量受到严重影响，需要长期的医疗和护理。
二、马凡氏综合征突然长胖的原因和机制马凡氏综合征突然长胖的主要原因是患者体内食欲调控系统的异常。
正常的食欲调控系统包括许多激素和神经递质的相互作用，通过调节食欲和代谢率来维持体重平衡。
而在马凡氏综合征的患者中，由于基因缺陷的存在，食欲调控系统无法正常工作，导致食欲异常增强，使患者无法抑制自己的饥饿感和饮食欲望。
具体来说，马凡氏综合征患者往往缺乏正常的饱腹感，并且常常感到饥饿。
这可能是由于患者体内瘦素（Leptin）的缺乏导致的。
瘦素是一种由脂肪细胞分泌的激素，它能够抑制食欲并提高能量消耗。
然而，在马凡氏综合征患者中，由于瘦素的缺乏，食欲调控系统无法正常工作，无法对饥饿感作出正常反应，从而导致患者的暴饮暴食行为和极度肥胖。
此外，马凡氏综合征还存在其他可能的机制，如松果体功能异常、缺乏饱腹感的患者常常会通过大量进食来获得满足感等。
这些机制可能会进一步加重患者的肥胖问题，使得他们更难以控制自己的食欲。
三、马凡氏综合征突然长胖的预防和治疗措施目前，针对马凡氏综合征突然长胖的预防和治疗措施还相对有限。
由于马凡氏综合征是一种遗传性疾病，目前尚无有效的方法可以预防该病的发生。
普罗特斯综合征诊断标准
普罗特斯综合征诊断标准
普罗特斯综合征（Prader-Willi Syndrome，PWS）是一种由基
因缺陷引起的常染色体显性遗传性疾病，其诊断标准主要包括以下几个方面：
1. 临床表现：典型的PWS患者在婴幼儿期表现为肌弱和喂养
困难，随后出现进食过度和不可控的饥饿感，导致严重的超重和肥胖，面部表情缺乏表情，智力低下等。
2. 分子遗传学检查：在染色体15q11-q13区域（通常为父源基因）发现缺失、非敏感部位基因（SNRPN）的甲基化改变、
双重父源导致等等。
3. 发育延迟：患者智力发育迟缓，大部分患者具有轻度至中度的智商缺陷或学习障碍。
4. 饥饿感：由于垂体功能受损，患者常常有持续的饥饿感、进食控制困难和极端的超重。
5. 生殖发育异常：男性患者常伴随着睾丸未降及海绵体发育异常，女性患者则可出现早熟的情况。
6. 其他表现：可能出现小头畸形、垂直眼裂、斜视等眼部异常，以及低肌肉张力、手指小、特殊面部表情等特点。
诊断PWS需要综合考虑以上多个方面的表现，并通过分子遗
传学检查来确认染色体15q11-q13区域的缺失或甲基化改变。
需要注意的是，尽管有明显的临床表现，但仅凭临床观察不足以确诊PWS，分子遗传学检查才是最可靠的诊断手段。
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典型临床特征
年 体貌特征 龄 肌力和肌张 力 神经精神发 育 性腺发育 其它
胎 随年龄增长，特征性 胎儿期胎动 早期可出现 儿 面容渐典型：长颅、 少，多臀位 运动/语言 期 窄面、杏仁眼、小嘴、 产；新生儿 发育落后 岁 薄上唇、嘴角向下； 期中枢性肌 与家庭成员比皮肤白 张力低下 （松软儿）， 皙 活动少，吸 吮无力 小手/小足，手细长伴 肌张力低下 岁 尺侧缘弧度缺失，手 随年龄增长 背肿胀、手指呈锥形； 不断改善， 身材矮小，超重或肥 但通常低于 胖 正常同龄儿 -3 -10 6岁前认知、 运动、语言 发育落后明 显，IQ低于 70，构音障 碍常见；学 龄期有严重 学习困难及 系列行为问 题
分子诊断标准
• 染色体核型分析技术
• 荧光原位杂交（FISH）
• 微卫星连锁分析（STR）
• 甲基化分析
鉴别诊断
婴儿期肌张力低下 儿童期肥胖和智力异常
• 新生儿败血症、中 • 枢神经系统继发性 异常 • 各类神经肌肉疾病， • 如先天性强直性肌 营养不良、脊肌萎 缩症、先天性肌营 养不良、糖原累积 症2型 • 遗传综合征如 • Angleman综合征、 脆性X染色体综合 征等
仍有轻度肌 张力低下伴 肌肉容积减 低
临床特征
临床诊断标准
年龄<3岁，总评分5分以上，主要标准达4分； 年龄≥3岁，总评分8分以上，主要标准达5分。 标准 内容
主要标准 1、新生儿和婴儿期肌张力低下，吸吮力差； （1分/项） 2、婴儿期存活、喂养困难； 3、1-6岁间体重过快增加，肥胖、贪食； 4、特征性面容：婴儿期头颅长、窄脸、杏仁 眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下（3种及以上）； 5、外生殖器小、青春发育延迟，或发育不良、 青春期性征发育延迟； 6、发育迟缓、智力障碍儿期，尽力保证足够的热量摄入，予鼻饲 或特殊奶嘴喂养； • 年长儿，严格控制饮食规律 奥曲肽？ 胃减容手术？ 二、性腺发育不良及青春期发育 • 隐睾和外生殖器发育不良 睾酮、hCG • 青春期 性激素替代治疗
治疗原则
三、生长激素治疗 • 开始应用年龄尚未统一。 一般认为初治时间为婴幼儿早期、肥胖发生 前（2岁前）； • 推荐剂量 起始剂量0.5mg/m2/d，根据IGF-1水平调节剂 量，建议每3-6个月调整1次，逐渐增加至 1mg/m2/d，每日总剂量不超过2.7mg。
临床诊断标准
标准 内容
次要标准 1、胎动减少，婴儿期嗜睡、少动； （0.5分/项） 2、特征性行为问题：易怒、情感爆发和强 迫性行为等； 3、睡眠呼吸暂停； 4、15岁时仍矮小（无家族遗传）； 5、色素沉着减退（与家庭成员相比）； 6、与同身高人相比，小手（<正常值第25 百分位）和小足（<正常值第10百分位）； 7、手窄，双尺骨边缘缺乏弧度； 8、内斜视、近视； 9、唾液粘稠，可在嘴角结痂； 10、语言清晰度异常； 11、自我皮肤损伤（抠、抓、挠等）。
心理性疾病等继发肥胖
遗传综合征如Rett综合征、 Albright遗传性骨病、Cohen综 合征、Bardet-Biedl综合征、 Alstrom综合征、Urban-Roger综 合征、Camera综合征、Vasquez 综合征 染色体缺失或重复类疾病，如 1p36、2q37.3、6q16.2、10q26、 3p25.3-26.2、Xq27.2
行为问题随 青春期发育 缺乏青春期 年龄增长日 延迟，不完 生长突增 趋显著，可 全 能出现偷窃、 囤积食物或 异常摄食行 为 10-20%的 年轻成年患 者可有明显 的精神病样 症状；老年 患者行为问 题减少 性腺机能减 退，表现如 不孕不育、 原发性闭经、 月经稀发等
成 身材矮小，未予GH 人 干预者的平均身高为 期 男性155cm，女性 148cm
外生殖器发 新生儿期生 育不良，男 长缓慢或停 婴阴囊发育 滞 不全、隐睾、 小阴茎；女 婴阴唇、阴 蒂缺如或严 重发育不良 15-20%患 过分贪食可 儿可能发生 能引起胃穿 肾上腺皮质 孔，初现肥 功能初现 胖相关并发 （阴毛、腋 症 毛生长等）， 偶有发生性 早熟者
典型临床特征
年 体貌特征 龄 岁 -18 肥胖体型更显著 肌力和肌张 神经精神发 性腺发育 力 育 肌张力低下 随年龄增长 不断改善， 但通常低于 正常同龄儿 其它
Prader-Willi综合征 (PWS)
疾病简介
PWS又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征， 是Prader-Willi综合征（PWS）是一种与基因组印迹相 关的遗传性疾病,是由于父源染色体15q11-q13基因缺失 所致。 PWS国外报道发病率约为1/22,000-1/10,000 。