细胞遗传学知识点总结
《细胞遗传学》课件
基因克隆和测序技术
基因克隆
基因克隆是指将特定的DNA片段插入到 载体中，通过复制和表达获得目的基因 的过程。基因克隆是基因工程的核心技 术之一，为基因功能研究和基因治疗提 供了重要的手段。
VS
基因测序
基因测序是指对DNA分子进行测定的技 术，通过测定DNA的序列，可以了解基 因的结构和功能，为基因诊断和治疗提供 依据。目前常用的基因测序技术有第二代 测序技术和第三代测序技术。
针对性的治疗方案。例如，针对肿瘤细胞的基因突变，可以设计特定的
靶向药物。
03
干细胞治疗
通过对干细胞进行遗传修饰，可以用于治疗一些难以治愈的疾病，如
帕金森病、糖尿病等。细胞遗传学为干细胞治疗提供了理论基础和技术
支持。
细胞遗传学在农业中的应用
作物改良
通过基因工程手段，将优良性状基因导入农作物中，培育抗逆、 抗病、高产的转基因作物，提高农业生产效益。
基因表达调控是细胞对外部刺激和内部信号的响应，通过调 节转录和翻译过程来控制基因产物的合成。
突变和基因重组
突变是指基因序列的改变，可能导致 遗传信息的丢失或改变，影响基因表 达和蛋白质功能。
基因重组是生物体在DNA复制、修复 和细胞分裂过程中，染色体上基因的 重新排列组合过程。
03
细胞周期和染色体数目变异
20世纪50年代以后，随着DNA双螺 旋结构的发现和分子生物学技术的不 断发展，分子遗传学逐渐成为研究重 点。
20世纪初，科学家们发现了染色体和 基因的存在，并开始研究它们在遗传 中的作用。
细胞遗传学的研究领域和方向
染色体结构和功能
研究染色体的组成、结构、复 制、分裂和重组等过程，以及
染色体异常与疾病的关系。
高中生物学科目知识点总结
高中生物学科目知识点总结一、细胞生物学1. 细胞的基本结构和功能：细胞膜、细胞质、细胞核、细胞器2. 细胞的遗传物质：DNA、RNA、蛋白质的合成3. 细胞的分裂：有丝分裂和减数分裂4. 细胞的生物膜和运输：渗透、扩散、主动运输、被动运输5. 细胞的能量转化：呼吸和光合作用6. 细胞的运动和形态：细胞骨架和细胞运动二、遗传学1. 遗传物质的基本特征：DNA双螺旋结构和碱基配对规律2. 遗传信息的传递：DNA复制、RNA转录、蛋白质翻译3. 遗传变异和进化：突变、杂交、选择和隔离三、生物进化1. 进化论的基本原理：自然选择、异种选择、群体遗传漂变2. 生物分类和进化：演化树、类群分类、形态和分子证据3. 进化的证据：化石记录、生物地理、生物分子四、植物生物学1. 植物的结构和功能：细胞壁、叶、茎、根的结构和功能2. 植物的生长和发育：植物激素、生长环境和光合作用3. 植物的繁殖：种子植物和裸子植物的生殖器官、无性繁殖和有性繁殖五、动物生物学1. 动物的结构和功能：不同动物体的组织和器官2. 动物的营养和代谢：消化、循环、呼吸和排泄3. 动物的神经和内分泌调节：神经元、激素和反馈机制4. 动物的繁殖：生殖器官、生殖周期、生殖行为六、生态学1. 群落和生态系统：生态圈、生态位、食物链、食物网2. 人口生态学和生态系统生态学：人口数量、生境和生态系统的动态平衡3. 生态系统的稳定性：生物多样性、物种丰富度、生物地理、生态系统服务七、生物技术1. 基因工程：重组DNA技术和基因编辑2. 克隆技术：动物和植物的克隆3. 生物医学：基因诊断、基因治疗和生物制药总之，高中生物学科的知识点广泛而深刻，涉及到生物的结构、功能、进化、与环境的关系以及生物技术等多个方面。
学生需要通过理论学习和实验操作相结合的方式来深入理解和掌握这些知识点，进而拓展对生物科学的认识，为今后的大学生物学学习以及相关职业发展打下坚实的基础。
遗传学中的细胞遗传与代谢遗传
遗传学中的细胞遗传与代谢遗传细胞遗传和代谢遗传是遗传学中两个重要的概念，它们在遗传信息传递和生物体代谢过程中起着关键的作用。
本文将详细介绍细胞遗传与代谢遗传的概念、原理和应用。
一、细胞遗传的概念与原理细胞遗传是指遗传信息在细胞间的传递过程。
在有性繁殖中，个体的遗传信息通过生殖细胞传递给后代。
这一过程涉及到细胞分裂、染色体的遗传物质DNA的复制和分离，以及遗传物质的组合和重新分配等一系列细胞遗传学中的基本概念。
细胞遗传的原理主要包括：1. 细胞分裂：细胞分裂是细胞遗传的基础，包括有丝分裂和减数分裂两种形式。
有丝分裂是指细胞的核分裂过程，保留了遗传物质DNA的完整性；减数分裂则是有丝分裂的前奏，两次分裂的结果是四个单倍体的细胞。
2. 遗传物质DNA的复制和分离：在有丝分裂中，DNA通过复制过程产生两条完全相同的染色体，然后分离到两个子细胞中。
而在减数分裂中，DNA只进行一次复制，之后进行两次分裂和分离，使得遗传信息得以组合和重组。
3. 遗传物质的组合和重新分配：减数分裂中的染色体在重新组合时，通过配子的结合形成新的个体。
这种重新组合和分配遗传物质的过程，保证了后代个体的多样性和遗传稳定性。
二、细胞遗传在生物学中的应用1. 遗传疾病的研究：细胞遗传学的研究有助于识别染色体变异和遗传突变与遗传疾病之间的关联。
通过对细胞遗传的分析，可以确定染色体、基因和DNA的异常情况，从而诊断和研究遗传病的发病机制和治疗方法。
2. 基因工程和转基因技术：细胞遗传学为基因工程和转基因技术提供了理论和实践基础。
通过改变细胞中的遗传物质，使其具备特定的性状或功能，可以用于农业、医学和工业等领域。
3. 个体鉴定和亲子鉴定：细胞遗传学提供了一种确定个体身份和亲子关系的方法，DNA指纹技术的应用使得鉴定结果更加可靠和准确。
三、代谢遗传的概念与原理代谢遗传是指遗传信息在个体的代谢过程中的传递和表达。
个体的代谢活动受到其遗传物质的影响，包括基因组中的所有基因以及其所编码的酶和调节蛋白。
遗传常考知识点总结
遗传常考知识点总结遗传是生物学的一个重要分支，其研究的对象是生物种群的基因遗传规律以及基因在传代中的作用。
遗传学作为一门分支学科，一直受到广大生物学学科的关注和研究。
遗传学的基本概念包括基因的组成与结构、遗传变异的形成、遗传物质的传递与改变、遗传蛋白质、遗传规律、遗传分析、遗传调控、以及遗传工程等等。
以下是遗传常考知识点总结。
1. 细胞核遗传物质DNADNA是生物细胞核中的一种有机物质，是遗传信息的携带者，由许多碱基对连接而成。
DNA的结构包括双螺旋结构和氢键结合，具有一定的稳定性和复制能力。
DNA的主要功能包括遗传信息的传递、蛋白质的合成、细胞的分裂繁殖等。
DNA的组成包括脱氧核糖、磷酸基团和碱基对，其中碱基对的配对是遗传信息的基础。
2. 染色体结构和功能染色体是细胞核内具有颜色染料的有丝分裂期可见的形态。
染色体的结构包括染色体主体、着丝粒、着丝粒鞘和染色体臂、着丝粒纤维等。
染色体在有丝分裂期和减数分裂期分别具有不同的结构和功能。
染色体的功能主要包括遗传信息的传递与稳定、生物体的性状表现、遗传变异的形成等。
3. 细胞的有丝分裂和减数分裂有丝分裂是细胞生长和增殖的一种重要方式。
其过程包括染色体的复制、有丝分裂前期、有丝分裂中期、有丝分裂后期和细胞质裂变。
减数分裂是生殖细胞生殖遗传的一种方式，其过程包括减数分裂一和减数分裂二，其中包括叉互换的发生、染色体的随机分布等。
4. 遗传规律和分子生物学基础遗传规律主要包括孟德尔遗传规律、连锁不连锁基因的遗传规律、隐性和显性基因的遗传规律、分离和自由组合基因的遗传规律、基因重组、等位基因的遗传规律等。
分子生物学基础主要包括DNA结构与功能、RNA结构和功能、蛋白质结构和功能、基因表达与调控等。
5. 遗传物质的变异性遗传物质的变异性是生物种群的一种重要特征。
变异性的来源包括生物体个体的变异、染色体结构的变异、染色体数量的变异、染色体形态的变异等。
变异性的类型包括单基因和多基因的变异、基因突变、等位基因的变异、随机结构变异等。
高中会考生物知识点总结
高中会考生物知识点总结高中会考是每一位学生在高中必须要参加的一场考试，也是高中阶段学习的重要检验。
其中，生物科目是不可缺少的一科。
在参加高中会考生物考试前，我们需要掌握一些基础知识点。
本文将对高中会考生物知识点进行总结。
一、细胞学知识点：1.细胞的起源：细胞起源说与非细胞起源说。
2.细胞的结构：细胞膜、细胞核、质膜、内质网、高尔基体、线粒体等。
3.细胞的代谢：光合作用、呼吸作用。
4.细胞的分裂：有丝分裂和无丝分裂。
二、遗传学知识点：1.基因的结构：基因是DNA分子，由外显子和内含子构成。
2.基因的表达：RNA的合成和功能。
3.基因的突变：基因突变的类型和机制、突变的结果。
4.遗传的规律：孟德尔遗传规律和甲基化遗传规律。
三、生态学知识点：1.生态环境的因素：空气质量、水质、光照、气候、土壤。
2.生态系统的构成：生物群落、生态位、生物圈等。
3.环境保护：资源利用、污染防治、生态建设等。
四、生物多样性知识点：1.物种多样性：物种多样性的度量方法、生物进化等。
2.生态系统多样性：生态系统的生物多样性、生态位的研究。
3.遗传多样性：生物种群的基因水平遗传变异等。
五、人体健康与疾病知识点：1.人体的组成：细胞、组织、器官、系统等。
2.人体的机能：中枢神经系统、循环系统、消化系统、呼吸系统等。
3.疾病的分类：传染病、非传染病等。
4.预防控制：健康生活方式、治疗措施等。
综上所述，掌握高中会考生物知识点非常重要，把握好这些知识将有助于我们顺利通过考试。
除了掌握这些知识点，我们还需要多做题，了解考试的题型和出题方式，为自己的考试做最好的准备。
细胞遗传学知识点总结
着丝粒（centromere）是染色体上染色很淡的缢缩区，由一条染色体所复制的两个染色单体在此部位相联系。
含有大量的异染色质和高度重复的DNA序列。
包括3种不同的结构域：1.着丝点结构域（kinetochore domain）：纺锤丝附着的位点；2.中央结构域（central domain）：这是着丝粒区的主体，由富含高度重复序列的DNA构成；3. 配对结构域（pairing domain）：这是复制以后的姊妹染色单体相互连接的位点。
着丝粒的这三种结构域具有不同的功能，但它们并不独立发挥作用。
正是3种结构域的整合功能，才能确保有丝分裂过程中染色体的有序分离。
发芽酵母(Saccharomyces cerevisiae)的着丝粒由125bp左右的特异DNA序列构成，其它模式生物包括裂解酵母(Schizosaccharomyces pombe)、果蝇(Drosophila melanogaster) 以及人类，它们的着丝粒均由高度重复的DNA序列构成、但序列均不同。
染色体着丝粒中与纺锤丝相连接的实际位置，微管蛋白的聚合中心，由蛋白质所组成。
与着丝粒的关系：着丝粒是动粒的附着位置，动粒是着丝粒是否活跃的关键。
每条染色体上有两个着丝点，位于着丝粒的两侧，各指向一极。
功能：姊妹染色单体的结合点着丝点的组装点纺锤丝的附着点着丝粒的功能高度保守在染色体配对及维系生物体遗传信息稳定传递中起作重要作用。
组成（DNA-蛋白质复合体）：着丝粒DNA：不同的生物中具有特异性，着丝粒蛋白：在真核生物中是保守的。
水稻着丝粒DNA的组成：CentO:155-bp重复序列，CRR:着丝粒特异的逆转座子。
在活性着丝粒中，着丝粒特异组蛋白H3（CENH3）取代了核小体组蛋白八聚体中的组蛋白H3, 形成含CENH3的核小体。
因此，CENH3是真核生物内着丝粒的根本特征, 是功能着丝粒的共同基础, 可作为功能着丝粒染色质的识别标记。
→着丝粒分裂：正常分裂（纵向分裂），横分裂或错分裂(misdivision)。
细胞遗传学知识点归纳总结
细胞遗传学知识点归纳总结着丝粒(centromere)是染色体上染色很淡的缢缩区,由一条染色体所复制的两个染色单体在此部位相联系。
含有大量的异染色质和高度重复的DNA序列。
包括3种不同的结构域:1. 着丝点结构域(kinetochore domain):纺锤丝附着的位点;2.央结构域(central domain):这是着丝粒区的主体,由富含高度重复序列的DNA构成;3. 配对结构域(pairing domain):这是复制以后的姊妹染色单体相互连接的位点。
着丝粒的这三种结构域具有不同的功能,但它们并不独立发挥作用。
正是3种结构域的整合功能,才能确保有丝分裂过程染色体的有序分离。
发芽酵母(Saccharomyces cerevisiae)的着丝粒由125bp左右的特异DNA序列构成,其它模式生物包括裂解酵母(Schizosaccharomyces pombe)、果蝇(Drosophila melanogaster) 以及人类,它们的着丝粒均由高度重复的DNA序列构成、但序列均不同。
染色体着丝粒与纺锤丝相连接的实际位置,微管蛋白的聚合心,由蛋白质所组成。
与着丝粒的关系:着丝粒是动粒的附着位置,动粒是着丝粒是否活跃的关键。
每条染色体上有两个着丝点,位于着丝粒的两侧,各指向一极。
功能:姊妹染色单体的结合点着丝点的组装点纺锤丝的附着点着丝粒的功能高度保守在染色体配对及维系生物体遗传信息稳定传递起作重要作用。
组成(DNA-蛋白质复合体):着丝粒DNA:不同的生物具有特异性,着丝粒蛋白:在真核生物是保守的。
水稻着丝粒DNA的组成:CentO:155-bp重复序列,CRR:着丝粒特异的逆转座子。
在活性着丝粒,着丝粒特异组蛋白H3(CENH3)取代了核小体组蛋白八聚体的组蛋白H3, 形成含CENH3的核小体。
因此,CENH3是真核生物内着丝粒的根本特征, 是功能着丝粒的共同基础, 可作为功能着丝粒染色质的识别标记。
高中生物知识点总结笔记
高中生物知识点总结笔记高中生物知识点总结笔记一、细胞1. 细胞的基本结构：细胞膜、细胞质、细胞核。
2. 细胞的分类：原核细胞和真核细胞。
3. 细胞分裂：有丝分裂和无丝分裂两种方式。
4. 组成人体的主要细胞有：红血球、白血球、神经元等。
二、遗传学1. 遗传物质是DNA分子，由核苷酸组成。
2. DNA复制：半保留复制原则。
3. 遗传信息的转录和翻译：转录过程中mRNA合成；翻译过程中利用密码子将氨基酸连接成蛋白质。
三、进化论1. 进化论的基本观点：进化是物种适应环境变化而产生的一种自然选择机制。
2. 自然选择影响因素：遗传变异、群体大小、选择压力等。
3. 进化过程中产生新物种的途径有隔离和突变等。
四、生态学1. 生态系统包括生物群落和非生物因素组成，其中生物群落包括食物链、食物网等。
2. 生态位是指生物在生态系统中的角色和地位。
3. 生态平衡的维持有负反馈机制，如食物链、生态位等。
五、植物学1. 植物的组成结构：根、茎、叶和花等。
2. 光合作用：光合色素吸收光能转化为化学能，再通过一系列反应将二氧化碳转化为有机物质。
3. 植物的营养分类：自养植物和寄生植物。
六、动物学1. 动物分类：无脊椎动物和脊椎动物。
2. 哺乳动物的特点：恒温性、哺乳母乳等。
3. 动物行为分类：固有行为和习得行为。
七、人类生殖与发育1. 男女生殖器官结构及功能：男性包括睾丸、附睾、输精管等；女性包括卵巢、输卵管等。
2. 人类受孕过程：精子与卵子结合形成受精卵，然后进入子宫内着床发育。
3. 胚胎发育过程：分为受精卵、囊胚、胚胎和胎儿四个阶段。
以上仅为高中生物知识点的部分内容，通过学习这些知识点可以更好地了解生命的起源、发展和演化。
同时，也可以帮助我们更好地认识自己的身体和保护环境等方面。
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着丝粒（centromere）是染色体上染色很淡的缢缩区，由一条染色体所复制的两个染色单体在此部位相联系。
含有大量的异染色质和高度重复的DNA序列。
包括3种不同的结构域：1. 着丝点结构域（kinetochore domain）：纺锤丝附着的位点；2.中央结构域（central domain）：这是着丝粒区的主体，由富含高度重复序列的DNA构成；3. 配对结构域（pairing domain）：这是复制以后的姊妹染色单体相互连接的位点。
着丝粒的这三种结构域具有不同的功能，但它们并不独立发挥作用。
正是3种结构域的整合功能，才能确保有丝分裂过程中染色体的有序分离。
发芽酵母(Saccharomyces cerevisiae)的着丝粒由125bp左右的特异DNA序列构成，其它模式生物包括裂解酵母(Schizosaccharomyces pombe)、果蝇(Drosophila melanogaster) 以及人类，它们的着丝粒均由高度重复的DNA序列构成、但序列均不同。
染色体着丝粒中与纺锤丝相连接的实际位置，微管蛋白的聚合中心，由蛋白质所组成。
与着丝粒的关系：着丝粒是动粒的附着位置，动粒是着丝粒是否活跃的关键。
每条染色体上有两个着丝点，位于着丝粒的两侧，各指向一极。
➢功能：姊妹染色单体的结合点➢着丝点的组装点➢纺锤丝的附着点➢着丝粒的功能高度保守在染色体配对及维系生物体遗传信息稳定传递中起作重要作用。
组成（DNA-蛋白质复合体）：着丝粒DNA：不同的生物中具有特异性，着丝粒蛋白：在真核生物中是保守的。
水稻着丝粒DNA的组成：CentO:155-bp重复序列，CRR:着丝粒特异的逆转座子。
在活性着丝粒中，着丝粒特异组蛋白H3（CENH3）取代了核小体组蛋白八聚体中的组蛋白H3, 形成含CENH3的核小体。
因此，CENH3是真核生物内着丝粒的根本特征, 是功能着丝粒的共同基础, 可作为功能着丝粒染色质的识别标记。
→着丝粒分裂：正常分裂（纵向分裂），横分裂或错分裂(misdivision)。
说明问题：着丝粒并不是一个不可分割的整体,而是一个复合结构，断裂的着丝粒具有完整功能。
分散型着丝粒又称散漫型着丝粒(holocentromere)又称多着丝粒（polycentromere）某些生物中，染色体上着丝粒的位置不是固定在一个特定的区域，而是整个染色体上都有分布，或2个或2个以上，纺锤丝可以与染色体上的许多点连接。
→特点：细胞分裂中期,与赤道板平行排列→细胞分裂后期,染色体平行地向两极移动→X射线照射,染色体断裂,无论断片大小,均能有规律地走向两极偏分离现象:基因杂合体Aa产生的A配子与a配子的分离不等于1:1验证方式：人类新着丝粒：☐结构不同于普通的着丝粒，通常不具有高度重复的α-卫星DNA☐可以组装成动粒并行使着丝粒的功能☐16条染色体上发现了40多个新着丝粒端粒：真核细胞染色体末端的一种特殊结构，由端粒DNA和蛋白质组成。
其端粒DNA是富含G的高度保守的重复核苷酸序列。
组成：人和其它哺乳动物的端粒DNA序列由(5‘-TTAGGG-3’)反复串联组成☐拟南芥类型的端粒DNA序列(5‘-TTTAGGG-3’)在大多数被子植物中存在，如玉米，小麦，大麦，水稻以及番茄☐洋葱及其相关物种中没有相似的端粒DNA存在，它们染色体的末端是由高度重复的卫星DNA和/或rDNA组成结构：端粒DNA的3ˊ末端较5ˊ末端伸出12～16bp 的一段弯曲呈帽状结构，在端粒酶(一种核糖核蛋白，含有RNA分子)作用下，形成t-loop结构。
功能：染色体的自然末端★对染色体起封口作用★维持染色体的稳定性★减数分裂时同源染色体配对➢端粒酶维持着端粒的长度，它在胚胎干细胞中高度表达，使得胚胎干细胞不断进行分裂却不会遭受染色体损伤。
绝大多数成体细胞缺乏端粒酶，导致功能DNA的逐渐丧失。
➢端粒被认为是细胞有丝分裂的“生物钟”，随着细胞分裂的不断进行，端粒逐渐缩短。
当其长度减小到一定临界值时，细胞趋向衰老、死亡。
在恶性肿瘤中，端粒酶活性明显增高，以延长端粒，弥补因细胞分裂而造成的端粒缩短，从而使细胞无限增殖恶化，甚至使癌细胞永生化。
自主复制序列(autonomously replicating DNA sequence, ARS：是DNA复制的起点，酵母基因组含200-400个ARS，大多数具有一个11-14 bp，富含AT的共有序列（ARS consensus sequence, ACS）。
含有这一序列的质粒能高效转化宿主细胞，并能在细胞中独立于宿主染色体存在。
次缢痕的特点：☐在一个染色体组中，次缢痕的数目因物种而异，但至少有一个☐次缢痕通常在染色体的末端，86%的物种中次缢痕位于染色体的短臂末端☐功能：在细胞分裂末期具有形成核仁的功能，并与间期、前期的核仁密切相关。
又被称为核仁组织者（nucleolus organizer regoins NORs)组蛋白(histone)：是真核生物染色体的基本结构蛋白, 是一类小分子碱性蛋白质,有5种类型,即H1、H2A、H2B、H3、H4，它们富含带正电荷的碱性氨基酸，能够同DNA中带负电荷的磷酸基团相互作用。
染色质中的组蛋白与DNA的含量之比为：1∶1。
组蛋白的功能:◆核小体组蛋白(nucleosomal histone),包括H2A、H2B、H3和H4, 作用是与DNA组装成核小体◆H1不参加核小体的组建, 在构成核小体时起连接作用,并赋予染色质以极性。
核小体的结构特点◆由200个左右碱基对的DNA和四种组蛋白结合而成；◆其中四种组蛋白(H2A、H2B、H3、H4 )各2分子组成八聚体的小圆盘，是核小体的核心结构；◆146个碱基对的DNA绕在小圆盘外面盘绕1 .75圈。
每一分子的H1与DNA结合, 起稳定核小体结构的作用；◆两相邻核小体之间以连接DNA(linker DNA)相连, 长度为0～80bp不等。
染色体的包装：核小体(nucleosome)◆螺线管(solenoid)◆超螺线管(supersolenoid)◆染色体(chromosome)从核小体开始到染色体, DNA总共压缩:压缩7倍压缩6倍压缩40倍压缩5倍DNA →核小体→螺线管→超螺线管→染色单体染色质：1、细胞核内能被碱性染料染色的物质（细胞遗传学）2、指间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的线性复合结构, 是间期细胞遗传物质存在的形式（分子遗传学）➢染色质与染色体是在细胞周期不同的功能阶段可以相互转变的的形态结构➢染色质与染色体具有基本相同的化学组成，但包装程度不同,构象不同➢常染色质(euchromatin)的特点：➢构成染色体DNA的主体➢细胞分裂中,螺旋与解螺旋与细胞周期同步➢单一序列DNA 和中度重复序列DNA➢是孟德尔比率和各种遗传现象的基础➢常染色质状态只是基因转录的必要条件➢DNA合成期发生在S期的早、中期异染色质(heterochromatin：结构异染色质（或组成型异染色质），兼性异染色质。
结构异染色质的分布因不同物种而异：1、许多生物集中于着丝粒周围,如果蝇、小鼠、月见草等2、分布在染色体的顶端，如茅膏菜、黑麦等3、不仅存在于着丝粒周围，而且可以分布在染色臂的任何部位，成为大大小小特征鲜明的染色纽。
如玉米等特点：❖中期染色体上多定位于着丝粒区、端粒、次缢痕及染色体臂的某些节段❖除复制期外，在整个细胞周期均处于聚缩状态（永久性异染色质）❖相对简单、高度重复的DNA序列构成, 如卫星DNA（具有较高的A=T）❖不表现孟德尔比率，并不是对遗传无影响❖具有显著的遗传惰性, 不转录也不编码蛋白质❖DNA合成期发生在S期的后期，甚至在分裂期合成兼性异染色质，又称功能性异染色质❖在某些细胞类型或一定的发育阶段, 原来的常染色质聚缩, 并丧失基因转录活性, 变为异染色质❖异染色质化可能是关闭基因活性的一种途径X染色体失活：英国遗传学家Mary Lyon在1961年首先提出了上述X染色体失活假说，即Lyon假说。
在人类和哺乳动物胚胎发育早期，雌性胚胎细胞中两条X染色体中的一条出现异固缩现象，移向核膜处，成为染色很深的异染色质小体，称为性染色质或巴氏小体。
巴氏小体能一直保持异染色质的特点，失去全部基因的活性。
在白细胞中，呈鼓槌状外形，是医学上进行早期性别鉴定的重要标志。
第四节有丝分裂中期染色体的带型1号：最大的中着丝粒染色体，短臂远端带少，“1秃”2号：亚中着丝粒染色体，长短臂上带较多，“2蛇”3号：中央着丝粒染色体，着丝粒上下有两条深染的宽带相对称，“3堞腰”4号：短臂1~2条带，长臂4条带，均匀，接近中心粒的一条深。
5号：短臂1-2条带，长臂4条带，3条带集中，第4条带靠近末端6：短臂中段有一条明显而宽阔的浅带(似“小白脸”)7：短臂有3条深带，远侧深带着色浓（似“瓶塞”）8：长臂有三条分界极不明显的深带，远侧带着色浓9：长臂次缢痕不着色，呈现特有的狭长颈部区(“细脖子”）10：长臂有三条深带，近侧带着色最深，与8号鉴别11：长臂远侧段有一宽的深带，与近侧深带间有一宽浅带12：长臂中段有一宽深带，与近侧深带之间有一窄的浅带X：长短臂各有一深带，以着丝粒为中点对称，呈竹节状13号：长臂远端有3条较深染的带14号：长臂的近端及远端各有一条深带15号：长臂中央有一条深染的带16号：中央着丝粒，次缢痕着色浓，与着丝粒形成“△”浓染区17号：亚中着丝粒，长臂远侧段有1条深带，与着丝粒之间为一明显而宽的浅带18号：亚中着丝粒，长臂近侧和远侧各有一条明显的深带19号：是核型中染色最浅的染色体，着丝粒及其周围为深染，其余均为浅带20号：长臂及短臂各有一条深带，长臂较明显21号：着丝粒区着色淡，近侧有一明显浓染而宽的深带22号：着丝粒区着色浓，长臂有二条深带Y：长度变化较大，无随体，有时整个长臂被染成深带。
带型又叫染色体分带：整个染色体上显带: Q带、G带、R带，染色体上局部显带: C带、N带、F带、T带、cd带。
G带特点：整个染色体上均有分布◆显示带纹多而细◆染色持久◆深染带纹为A=T多的异染色质区原位杂交技术显带：原位杂交(In situ hybridization)就是利用了核酸的碱基配对的原则,用已标记的核苷酸分子作为探针,与另外一条已经变性的DNA单链进行杂交的技术。
➢荧光原位杂交技术(FISH)➢基因组原位杂交技术(GISH)➢染色体显带技术---原位杂交技术➢染色体引物原位DNA合成技术和原位PCR技术➢染色体涂色多线染色体：1，体积巨大，染色体比其它体细胞染色体长100-200倍，体积大1000-2000倍。
2，多线性，每条多线染色体由500-4000条解旋的染色体合并在一起形成。