2017-2018学年高中生物 第六章 遗传与人类健康教学案 浙科版必修2
高中生物 第六章 遗传与人类健康 6.4 遗传病与人类未来导学案 浙科版必修2
第四节遗传病与人类未来学习目标导航1．举例说出基因是否有害与环境有关。
(重点)2．说出“选择放松”对人类未来的影响。
(难点)自主认知1．基因是否有害与环境有关(1)个体发育和性状表现偏离正常的因素①________造成的。
②与________不合适有关。
(2)图解(3)实例①苯丙酮尿症②坏血病维生素C缺乏症(坏血病)是环境因素起主导作用的疾病。
这是因为人类缺乏体内合成维生素C必需的________________，所以必须摄取外源维生素C。
2．“选择放松”对人类未来的影响(1)“选择放松”的原因随着人类对疾病预防及治疗措施的改进，有许多________患者不仅存活下来，而且还生育了后代。
(2)“选择放松”的影响造成________的增多是有限的，因此对人类的危害是很小的。
核心突破[合作探讨]探讨1：如何判断某个基因的利与害？探讨2：“选择放松”使有害的基因被保留下来，为什么对人类的危害很小？课堂检测1．下列有关“选择放松”的理解正确的是( )A．使本来应该淘汰的个体生存下来B．“选择放松”无需人的干预C．“选择放松”使有害基因保留下来，严重威胁人类健康D．在“选择放松”中保留下来的个体，仍然不能产生后代2．下列说法不正确的是( )A．“选择放松”是指自然选择的压力减弱，使遗传病患者得以生存和生育后代B．“选择放松”会使致病基因频率有所升高，但这种升高是有限的C．随着科学的发展，人类将有足够的能力面对“选择放松”D．无论环境如何变化，有害基因造成的影响是不可改变的参考答案1．(1)①有害基因②环境条件(2)图解(3)①②古洛糖酸内酯氧化酶2．(1)遗传病 (2)有害基因核心突破探讨1：提示：判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑。
探讨2：提示：根据遗传平衡定律可知，没有选择发生时，有害基因的频率在世代相传中保持不变，不会增多。
课堂检测1．【解析】“选择放松”是在随科学技术发展和医疗条件的改善下，人为造成的一种现象，理解如下：(1)本来被淘汰的个体生存下来；(2)有害基因被保留并得以产生后代；(3)人类控制、治疗和预防有害基因引起的遗传病。
高中生物 6.2遗传咨询与优生教案教案 浙科版必修2
第六章遗传与人类健康第二节遗传咨询与优生一、教学目标【知识目标】1. 知道遗传咨询的概念及其基本程序。
2 . 开展优生工作应采取的主要措施和近亲结婚的危害。
3. 了解目前比较常用的产前诊断方法。
【能力目标】1. 通过了解遗传咨询的基本程序，培养学生分析、判断的思维能力。
2. 通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故而知新，注重知识内在联系、知识迁移的学习方法。
3. 通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。
【情感态度与价值观】1. 通过对遗传病的咨询和检测，对学生进行人口素质教育、优生教育。
2. 通过对遗传病发病风险的介绍，让学生意识到遗传咨询的重要性。
3. 通过讨论，培养学生关注社会生活的主人翁意识及理论联系实际的作风。
二、教材分析【教材的地位作用】本节内容主要讲述遗传咨询及其基本程序，及优生的措施和近亲结婚的危害。
优生学是20世纪80年代以后，才在我国逐渐发展起来的一门科学。
随着我国人民生活水平的提高和医疗卫生事业的发展，减少遗传病和其他先天性疾病，提倡优生，已经成为提高我国人口素质的重要课题，鉴于此，本章将遗传咨询和优生学的内容单独安排了一节。
关于遗传咨询，让人们可以了解到阻断遗传病延续的知识和方法，防止有缺陷的胎儿出生，增强人们对遗传咨询的意识，了解遗传咨询的具体程序。
关于优生的措施，则简单列举了我国目前采取的七点主要措施，其中重点讲述了两种比较常用的产前诊断方法（羊膜穿刺技术和绒毛细胞检查）以及禁止近亲结婚的内容。
学习这部分内容，对于提高学生的优生意识，理解和宣传我国的婚姻法及人口政策，具有十分重要的意义。
本节内容与第四章第一节中有关染色体畸变的知识，以及本章中第四节有关环境因素致畸、致突变的知识和遗传病对人类未来健康的影响都有着紧密的联系。
【教学重难点】重点：遗传咨询的概念及基本程序；开展优生工作应采取的措施。
难点：近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。
【建议课时】1课时三、学情分析学生在学习本节内容之前已经知道了人类遗传病的主要类型和发病风险，对学习这部分内容已有一定的基础。
高中生物第六章遗传与人类健康6.3基因治疗和人类基因组计划教案2浙科版必修2
第六章遗传与人类健康 6.3 基因治疗和人类基因组计划导学诱思一、基因治疗及策略1.基因治疗为细胞补上丢失的基因或改变病变基因，以达到治疗疾病的目的2.例证：严重联合免疫缺陷症（SCID）患者缺乏正常人的免疫功能。
治疗方法：把腺苷脱氨酶（ADA）基因通过基因工程转移到SCID病人的T淋巴细胞中，然后把转基因细胞回输到病人体内。
二、人类基因组计划1.人类基因组人体DNA所携带的全部遗传信息。
2.人类基因计划的目的zxxk测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
3.参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。
4.有关人类基因组计划的几个时间①正式启动时间：1990年。
②人类基因工作草图公开发表时间： 2001年2月。
③人类基因组的测序任务完成时间：2003年。
5.已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0万～3.5万个。
6.应用价值：追踪疾病基因；估计遗传风险；用于优生优育；建立个体DNA档案；用于基因治疗。
思考：水稻的体细胞内有24条染色体，它的一个基因组中有几条染色体？果蝇的体细胞有8条染色体，它的一个基因组中有几条染色体？提示：水稻基因组由12条染色体组成。
果蝇的基因组是5条＝3＋X＋Y。
三、基因是否有害与环境有关1.个体发育和性状的表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关。
[Zxxk]2.判断某个基因的利与害，需要与多种环境因素进行综合考虑。
四、“选择放松”对人类未来的影响根据遗传平衡定律，致病基因如果没有选择发生，其基因频率随着世代相传而保持不变。
所以“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。
名师解惑探究1：人类基因组计划的研究对象为什么是２４条染色体？人类基因组计划的目标是什么？人类基因组一般是指核基因组，人类体细胞的细胞核中含有46条染色体（23对同源染色体）。
人类属于XY型性别决定类型，X、Y为异型的同源染色体，其上所含的遗传信息有所不同，所以人类基因组计划研究的是24条染色体，即22条常染色体和X、Y性染色体。
高中生物 第六章 遗传与人类健康 第一节 人类遗传病的主要类型教案6 浙科版必修2-浙科版高一必修2
人类遗传病的主要类型[本讲教育信息]一、教学内容人类遗传病的主要类型1. 人类遗传病的主要类型2. 遗传病对人类的危害3. 优生的概念和开展优生工作应采取的主要措施二、重点导学人类遗传病的主要类型三、全面突破知识点1：人类遗传病的主要类型1. 遗传病：是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
据临床统计数据显示：大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的。
先天性疾病家族性疾病遗传病关系不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病例子遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症。
非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕。
遗传病：显性遗传病非遗传病：如由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症2. 遗传病的类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
〔1〕单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。
目前已发现6600多种.显性致病基因①常染色体显性遗传病的特点：通常在家族中表现为代代相传，家族中男女发病概率基本相等。
②伴X染色体显性遗传病的特点：通常在家族中表现为代代相传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者。
③伴Y染色体遗传病传男不传女，父病儿必病。
隐性致病基因进行性肌营养不良常染色体隐性遗传病通常在家族中表现为隔代遗传，家族中男女发病概率基本相等。
如苯丙酮尿症：智力低下，60%的患儿脑电图异常。
头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉〞臭味或鼠尿味。
〔2〕多基因遗传病由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如：唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等。
〔3〕染色体异常遗传病：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传病。
如21三体综合征。
性染色体：由于性染色体变异而引起的遗传病。
如性腺发育不良。
高中生物第六章遗传与人类健康6.1遗传与人类健康学案浙科版必修2
第一节人类遗传病的主要类型学习目标导航1•人类常见遗传病的类型。
(重难点)2.简述各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。
自主认知知识点1.人类遗传病⑴概念由于或________里的________发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。
(2)人类遗传病的主要类型①单基因遗传病a.______________________ 概念：由染色体上的异常所引起的疾病。
b._______ 常见的常染色体单基因遗传病有________、并指、________、________、遗传性神经性耳聋、白化病、________等。
高胆固醇血症属常染色体________性遗传病，糖元沉积病I型属 ________ 染色体________ 性遗传病。
c._______ __________________________________ 染色体单基因遗传病可分为遗传病和遗传病。
X连锁遗传病有 ________ 病、红绿色盲、_________ 、甲型血友病、乙型血友病等。
Y连锁遗传病如Y染色体上基因缺陷造成的__________ 、外耳道多毛症等。
②多基因遗传病a.__________________ 概念：指涉及 _______ 基因和许多种的遗传病。
b.___________________________ 常见的多基因遗传病有____________________ 、腭裂、、精神分裂症、 _____________________ 、高血压病和________病等。
③染色体异常遗传病a.________________________ 概念：由于染色体的_________________________________ 、形—______异常引起的疾病，只占遗传病的 _____________________________________________ 。
b.______________________________ 常见的染色体异常遗传病有____ (21- 综合征或综合征，患者细胞中多了一条 ________ 染色体)、_________ 综合征(45 , _______ )、葛莱弗德氏综合征(47 , _______ )、猫叫综合征(第 _________ 号染色体短臂上__________ 一段染色体)。
高中生物第六章遗传与人类健康第一节人类遗传病的主要类型教案3浙科版必修2(new)
人类遗传病的主要类型教学重点人类遗传病的主要类型。
教学难点（1）多基因遗传病的概念。
（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因.知识目标 1．人类3类遗传病及其病例2．什么是遗传病及遗传病对人类的危害3．遗传病的监测和预防4.人类基因组计划与人体健康能力目标探讨人类遗传病的监测和预防情感目标关注人类基因组计划及其意义教学媒体实物投影仪，计算机课时安排1课时教学内容教师的组织和引导个人札记引言一、人类常见遗传病的类型2．人类遗传病的主要类型二、遗传病的监测和预防三、人类基因组计划与人体健康近年来,随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量,结构或功能上发生改变,使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。
今天,我们来学习这方面的知识.什么是遗传病问：感冒发热是不是遗传病?为什么?教师讲述：遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病，而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，两者有着根本的区别.问:什么是单基因遗传病？．其遗传方式如何?（1)单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。
致病基因有的位于常染色体上，有的位于性染色体上，有的致病基因是显性基因，有的致病基因是隐性基因.比如软骨发育不全是属于常染色体上的显性遗传病。
（2)多基因遗传病问：多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么？教师讲述，多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样，发病比例是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%-10％。
多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。
(3)染色体异常遗传病如果人的染色体发生异常，也可引起许多遗传性疾病.比如染色体结构发生异常，人的第5号染色体部分缺失而患病,患病儿童哭声轻，音调高,很像猫叫而取名为"猫叫综合症";又比如染色体的非整倍体变异，人的第21号染色体为3条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜（银幕出示”21三体”综合症患儿图)，口常半张，即为"21三体"综合症，此患者体细胞中为47条染色，即45＋XY；又比如女性中,患者缺少一条X染色体(44＋X)出现性腺发育不良症等等.问：遗传性疾病有哪些危害，举例说明。
高中生物第六章遗传与人类健康第一节人类遗传病的主要类型学案2浙科版必修2(new)
人类遗传病的主要类型一、学习目标1、举例说出人类遗传病的主要类型;2、探讨人类遗传病的监测与预防；3、关注人类基因组计划及其意义。
二、知识链接知识点一人类常见遗传病类型探究一:下列疾病哪些是遗传病？1：SARS、2：爱滋病、3：白化病、 4：红绿色盲、5：大脖子病、6：先天性心脏病人类遗传病是指由于而引起的人类疾病,主要可以分为、、三大类。
一．单基因遗传病1．概念:是指受控制的遗传病。
2．分类常染色体上：1）隐性遗传病X染色体上:常染色体上:2）显性遗传病X染色体上：3）伴Y染色体遗传:同学们记得这些遗传病的特点吗？二．多基因遗传病1．概念：是指受的等位基因控制的人类遗传病。
2例子: 、、、。
3．特点：1）常表现家族现象。
2）易受影响。
3）在群体发病率。
三．染色体异常遗传病1、概念：由引起的遗传病。
2、类型:①染色体引起的遗传病；②染色体引起的遗传病;3、例子：、猫叫综合征、性腺发育不良★特别注意1．遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，否则就不是遗传病。
2．先天性疾病和家庭性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家庭性疾病都是遗传病.3．遗传病不一定是一生下来就表现出来，有的是后天性疾病。
4．显性遗传病往往表现出家庭倾向，而隐性遗传病难以表现出家庭倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者.探究二:1、判断以下四个家庭最有可能是哪种遗传方式注意：经检测，第2小题中的6号个体不携带致病基因2、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A。
常显（2）21三体综合征 B.常隐（3)抗维生素D佝偻病C。
X显(4)软骨发育不全D。
X隐（5）红绿色盲 E.多基因遗传病(6）青少年型糖尿病F。
染色体数目异常病（7）猫叫综合征 G。
染色体结构异常病知识点二遗传病的监测与预防1．遗传病的监测与预防手段：和。
1)遗传咨询内容与步骤见图5—14探究三：一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子（X H Y）与正常女子X h X h结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A 不要生育B 妊娠期多吃含钙食品C 只生男孩D 只生女孩2）产前诊断①时期：胎儿出生前②检测手段: 、、、。
高中生物 第六章 遗传与人类健康教学案 浙科版必修2
第六章 遗传与人类健康生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个孩子，但可怕的遗传病导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。
为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？本节课我们就来学习关于遗传和人类健康的相关问题。
解决学生疑难点一、人类遗传病的类型和发病风险1．遗传病的概念由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。
2．人类遗传病的种类(1)单基因遗传病①概念：由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。
②特点：种类极多，但每一种病的发病率都很低。
③病例：软骨发育不全、多指、并指。
(2)多基因遗传病①概念：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。
②特点：病因和遗传方式都比较复杂，遗传基础不是单一因素，不易与后天获得性疾病相区分。
③病例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、高血压病、冠心病、精神分裂症和青少年型糖尿病等。
(3)染色体异常遗传病①概念：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。
②特点：往往造成严重后果，甚至胚胎时期就引起自然流产。
③病例：猫叫综合征、21－三体综合征。
3．家系分析法(加试)通过对某个人的家系调查，可以绘出其家系图。
家系图是一种用来反映家族中上下几代人之间关系的分支结构图。
在遗传学中，家系图能清晰地反映出性状是如何一代一代地向下传递的。
4．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(1)一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。
(2)新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。
(3)各种遗传病在青春期的患病率很低。
(4)成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高。
(5)更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。
21－三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，下图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题：1．该病有没有致病基因？据图分析发病的原因有哪些？答案染色体病没有致病基因。
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第六章遗传与人类健康生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个孩子，但可怕的遗传病导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。
为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？本节课我们就来学习关于遗传和人类健康的相关问题。
解决学生疑难点一、人类遗传病的类型和发病风险1．遗传病的概念由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。
2．人类遗传病的种类(1)单基因遗传病①概念：由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。
②特点：种类极多，但每一种病的发病率都很低。
③病例：软骨发育不全、多指、并指。
(2)多基因遗传病①概念：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。
②特点：病因和遗传方式都比较复杂，遗传基础不是单一因素，不易与后天获得性疾病相区分。
③病例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、高血压病、冠心病、精神分裂症和青少年型糖尿病等。
(3)染色体异常遗传病①概念：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。
②特点：往往造成严重后果，甚至胚胎时期就引起自然流产。
③病例：猫叫综合征、21－三体综合征。
3．家系分析法(加试)通过对某个人的家系调查，可以绘出其家系图。
家系图是一种用来反映家族中上下几代人之间关系的分支结构图。
在遗传学中，家系图能清晰地反映出性状是如何一代一代地向下传递的。
4．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(1)一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。
(2)新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。
(3)各种遗传病在青春期的患病率很低。
(4)成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高。
(5)更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。
21－三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，下图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题：1．该病有没有致病基因？据图分析发病的原因有哪些？答案染色体病没有致病基因。
21－三体综合征形成的原因是：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，或者减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
2．21－三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？答案能；概率为1/2。
21－三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。
3．除了卵细胞异常能导致21－三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？答案会。
知识整合染色体数目异常引起的疾病没有致病基因，通常是细胞分裂过程中染色体未正常分离引起的。
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构改变可以导致遗传病C．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案 D解析人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰刀形细胞贫血症；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。
2．21－三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是( )①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A．①③ B．①②C．③④ D．②③答案 A解析由图可知，母亲的年龄超过35岁时，生下的小孩患21－三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病的主要措施首先要考虑适龄生育，排除C、D两选项。
因为21－三体综合征患者的第21号染色体为3条，故该病也可以通过染色体分析来进行预防。
3．下列属于遗传病的是( )A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小病B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病答案 C解析孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小病；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系。
甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关。
秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。
易混辨析先天性疾病、家族性疾病与遗传病(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。
二、遗传咨询、优生、遗传病与人类未来1．遗传咨询(1)概念：又称遗传学指导，它可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
(2)基本程序：病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施。
2．优生(1)定义：是指让每个家庭生育出健康、遗传素质优良、无遗传病的后代。
(2)措施：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。
①适龄生育：生育年龄过小或过大均会提高先天畸形率。
②产前诊断方法：羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。
③畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。
畸形常在第二阶段(早孕期：孕18天到55天)由孕妇吃药、受放射线照射等引起。
④近亲结婚所生育的子女死亡率高、畸形率高，智力低下率高。
为此，我国的《婚姻法》规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
3．基因是否有害与环境有关(1)个体发育和性状表现偏离正常的因素①有害基因造成。
②环境条件不合适。
(2)图解(3)实例①苯丙酮尿症②坏血病：维生素C缺乏症(坏血病)是环境因素起主导作用的疾病。
这是因为人类缺乏体内合成维生素C必需的古洛糖酸内酯氧化酶基因，所以必须摄取外源维生素C。
4．“选择放松”对人类未来的影响(1)“选择放松”：随着人类对疾病预防及治疗措施的改进，有许多遗传病患者不仅存活下来，而且还生育了后代的现象。
(2)“选择放松”的影响：造成有害基因的增多是有限的，因此对人类的危害是很小的。
结合下列材料分析回答下列问题：有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。
1．若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？答案需要。
因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。
2．当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？答案女性。
女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。
知识整合X染色体上的隐性遗传病的特点是女患者的儿子一定是患者。
4．遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。
下列不属于遗传咨询程序的是( )A．病情诊断B．遗传方式分析和发病率测算C．提出防治措施D．晚婚晚育答案 D解析晚婚晚育是人为制定的生育政策，不属于遗传咨询程序。
5．下列属于优生措施的是( )A．产前诊断B．近亲结婚C．高龄生育D．早婚早育答案 A解析优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。
6．人类中某种隐性基因控制的遗传病，由于医学技术的发展，使患者能够存活下来，没有被淘汰，长此下去，该基因频率的变化是( )A．越来越高 B．越来越小 C．基本不变 D．为零答案 C解析人类医学技术的发展，保留了应该淘汰而没有淘汰的基因，也就是选择放松。
在没有迁移、突变、选择的种群中，基因频率基本不变。
1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( )A．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21－三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病答案 D2．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是( )答案 C3．人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示，下列叙述错误的是( )A．①②③所指遗传病在青春期的患病率很低B．羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断①所指遗传病C．②所指遗传病受多个基因和环境因素影响D．先天性心脏病属于③所指遗传病答案 C解析染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生，①指染色体异常遗传病；多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升，③指多基因遗传病；②指单基因遗传病。
故选C。
4．下列不需要进行遗传咨询的是( )A．孕妇孕期接受过放射照射B．家族中有亲属生过先天畸形的待婚青年C．35岁以上的高龄孕妇D．孕妇婚前得过甲型肝炎病答案 D解析遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断，然后向咨询对象提出防治对策和建议，不包括是否得过传染病的情形。
5．(加试)某同学在进行遗传病发病情况调查时，发现本校高一年级有一位女生表现正常，但其家族有多位成员患一种单基因遗传病。
其祖父、祖母、父亲都患此病，她有一位叔叔表现正常，一位姑姑也患此病，这位姑姑又生了一个患病的女儿，家族中其他成员都正常。
请回答：(1)请根据这位女生及其相关的家族成员的情况，在下图方框中绘制出遗传系谱图。
(2)请根据以上信息判断，该遗传病属于______________遗传病。
(3)该女生的父亲的基因型与她祖父的基因型相同的概率是________%。
(4)经多方咨询，其姑姑的女儿进行了手术治疗，术后表现正常。
若成年后与表现型正常的男性婚配，你认为其后代是否有可能患该病？________________。
为什么？________________________________________________________________________。
答案 (1)遗传系谱图如下：(2)常染色体显性 (3)100 (4)有可能 因为手术治疗不能改变遗传物质解析 (1)根据祖孙三代的关系和每个个体的表现型及性别绘出系谱图。
(2)由她叔叔和她祖父、祖母的性状表现可以看出该病为显性遗传，由她和其父亲的性状表现可以排除该遗传病是伴X 染色体显性遗传的可能。
所以控制该遗传病的基因位于常染色体上。