遗传性球形红细胞增多症PPT课件
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遗传性球形红细胞增多症相关知识PPT课件
15
+ 新生儿发病 + 起病较晚 + 轻症、无症状
预后差 发育迟缓
没有影响
死亡
16
17
13
+ 新生儿ABO溶血病：抗A或抗B抗体阳性； 血涂片球形红细胞随抗体降低而消失；双 亲中血象无球形红细胞增加。
+ 新生儿败血症：感染中毒症状；血培养阳 性；败血症控制后，外周血球形红细胞消 失；家族中无球形红细胞增多等
14
脾切除是治疗该病的根本办法，凡 确诊后均应行手术治疗。小儿手术年龄 以5岁以上为宜。如为重症患者，频繁发 作溶血或再障危象，手术年龄可适当提 前。
重贫血。 + 胆石症 可并发色素性胆石症，＜10岁发
生率为5%，年长者75%。
10
1.血象 贫血轻致中度，发生危象时可呈重 度。网织红细胞升高＞8%，可达20~70%。
2.球形红细胞增多 球形红细胞为25%~42%。 3.红细胞渗透脆性试验 75%病例盐水渗透
脆性增加 4.骨髓象 红细胞极度增生，尤以晚幼红明
7
+ 遗传性球形细胞增多症多见于幼 儿或儿童期，从无症状到危及生命的 贫血。临床表现可有很大差别，同一 家族不同患者病情轻重常较为一致。
8
+ 脾肿大肋下2~6cm 婴幼儿达50%，年长儿75~95%溶血危象时 肿大明显。
9
+ 发病年龄5小时~80岁，以婴幼儿及儿童 期多见
+ 轻度黄疸 ，反复发作（＞95%）。 + 贫血，大多呈轻致中度贫血，少数可严
显。偶见巨幼样变。
11
+ 典型病例可根据黄疸、贫血、脾肿大、球 出诊断。
+ 极少数需依赖红细胞膜蛋白分析作出诊断。
+ 新生儿发病 + 起病较晚 + 轻症、无症状
预后差 发育迟缓
没有影响
死亡
16
17
13
+ 新生儿ABO溶血病：抗A或抗B抗体阳性； 血涂片球形红细胞随抗体降低而消失；双 亲中血象无球形红细胞增加。
+ 新生儿败血症：感染中毒症状；血培养阳 性；败血症控制后，外周血球形红细胞消 失；家族中无球形红细胞增多等
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脾切除是治疗该病的根本办法，凡 确诊后均应行手术治疗。小儿手术年龄 以5岁以上为宜。如为重症患者，频繁发 作溶血或再障危象，手术年龄可适当提 前。
重贫血。 + 胆石症 可并发色素性胆石症，＜10岁发
生率为5%，年长者75%。
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1.血象 贫血轻致中度，发生危象时可呈重 度。网织红细胞升高＞8%，可达20~70%。
2.球形红细胞增多 球形红细胞为25%~42%。 3.红细胞渗透脆性试验 75%病例盐水渗透
脆性增加 4.骨髓象 红细胞极度增生，尤以晚幼红明
7
+ 遗传性球形细胞增多症多见于幼 儿或儿童期，从无症状到危及生命的 贫血。临床表现可有很大差别，同一 家族不同患者病情轻重常较为一致。
8
+ 脾肿大肋下2~6cm 婴幼儿达50%，年长儿75~95%溶血危象时 肿大明显。
9
+ 发病年龄5小时~80岁，以婴幼儿及儿童 期多见
+ 轻度黄疸 ，反复发作（＞95%）。 + 贫血，大多呈轻致中度贫血，少数可严
显。偶见巨幼样变。
11
+ 典型病例可根据黄疸、贫血、脾肿大、球 出诊断。
+ 极少数需依赖红细胞膜蛋白分析作出诊断。
小儿遗传性球形红细胞增多症的科普知识PPT
治疗方案需根据患儿的具体情况而定。
如何治疗？ 药物治疗
可使用药物来提高红细胞的稳定性，减少溶血的 发生。
药物治疗需在医生指导下进行。
如何治疗？ 生活方式
建议患儿保持良好的生活习惯，均衡饮食，适量 运动，增强免疫力。
健康的生活方式有助于提高治疗效果。
为什么要重视小儿遗传性球形 红细胞增多症？
为什么要重视小儿遗传性球形红细胞增多症？ 影响生活质量
症状的严重程度与红细胞的形态和功能异常程度 有关。
谁会受到影响？ 并发症
病儿可能面临脾脏肿大、胆结石等并发症，需定 期进行医学检查。
早期识别和管理可以显著改善患儿的生活质量。
何时就医？
何时就医？
症状表现
如出现持续性疲劳、面色苍白、黄疸等症状，应 及时就医。
医生会根据临床症状和实验室检查结果进行初步 诊断。
该病通常由遗传基因突变引起，影响红细胞膜的 稳定性。
什么是小儿遗传性球形红细胞增多症？
病因
此病通常由两种基因突变引起，分别是ANK1基因 和SLC4A1基因。
这两个基因的突变导致红细胞膜的结构和功能异 常。
什么是小儿遗传性球形红细胞增多症？ 流行病学
虽然该病在全球范围内都存在，但在某些特定人 群中更为常见，如非洲和地中海地区的人群。
小儿遗传性球形红细胞增多症科 普知识
演讲人：
目录
1. 什么是小儿遗传性球形红细胞增多症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时就医？ 4. 如何治疗？ 5. 为什么要重视小儿遗传性球形红细胞增 多症？
什么是小儿遗传性球形红细胞 增多症？
什么是小儿遗传性球球形红细胞增多症是一种遗传性血液 疾病，主要特征是红细胞形态异常，呈球形，导 致血液中红细胞数量增多。
如何治疗？ 药物治疗
可使用药物来提高红细胞的稳定性，减少溶血的 发生。
药物治疗需在医生指导下进行。
如何治疗？ 生活方式
建议患儿保持良好的生活习惯，均衡饮食，适量 运动，增强免疫力。
健康的生活方式有助于提高治疗效果。
为什么要重视小儿遗传性球形 红细胞增多症？
为什么要重视小儿遗传性球形红细胞增多症？ 影响生活质量
症状的严重程度与红细胞的形态和功能异常程度 有关。
谁会受到影响？ 并发症
病儿可能面临脾脏肿大、胆结石等并发症，需定 期进行医学检查。
早期识别和管理可以显著改善患儿的生活质量。
何时就医？
何时就医？
症状表现
如出现持续性疲劳、面色苍白、黄疸等症状，应 及时就医。
医生会根据临床症状和实验室检查结果进行初步 诊断。
该病通常由遗传基因突变引起，影响红细胞膜的 稳定性。
什么是小儿遗传性球形红细胞增多症？
病因
此病通常由两种基因突变引起，分别是ANK1基因 和SLC4A1基因。
这两个基因的突变导致红细胞膜的结构和功能异 常。
什么是小儿遗传性球形红细胞增多症？ 流行病学
虽然该病在全球范围内都存在，但在某些特定人 群中更为常见，如非洲和地中海地区的人群。
小儿遗传性球形红细胞增多症科 普知识
演讲人：
目录
1. 什么是小儿遗传性球形红细胞增多症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时就医？ 4. 如何治疗？ 5. 为什么要重视小儿遗传性球形红细胞增 多症？
什么是小儿遗传性球形红细胞 增多症？
什么是小儿遗传性球球形红细胞增多症是一种遗传性血液 疾病，主要特征是红细胞形态异常，呈球形，导 致血液中红细胞数量增多。
遗传性球形红细胞增多症健康教育PPT课件
遗传性球形红细胞增多症健 康教育
演讲人：
目录
1. 什么是遗传性球形红细胞增多症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时进行诊断？ 4. 如何进行治疗和管理？ 5. 如何预防和教育？
什么是遗传性球形红细胞增 多症？
什么是遗传性球形红细胞增多症？
定义
遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性疾病，主 要特征为红细胞形状异常，呈球形，导致红细胞 在血液中的数量增加。定期检查可以监疾病进展。何时进行诊断？
就医建议
如果有家族史或出现相关症状，应尽早就医并进 行必要的检查。
专业的血液科医生能够提供更为详尽的评估和指 导。
如何进行治疗和管理？
如何进行治疗和管理？
治疗方案
常见的治疗方法包括输血、脾切除术及药物治疗 等。
治疗方案应根据患者具体情况而定。
如何进行治疗和管理？
这种疾病通常是由于红细胞膜的结构缺陷引起的 。
什么是遗传性球形红细胞增多症？
病因
该病主要由基因突变引起，影响红细胞膜的蛋白 质，导致红细胞形状变化。
常见的致病基因包括ANK1、SLC4A1等。
什么是遗传性球形红细胞增多症？
流行病学
遗传性球形红细胞增多症在某些人群中更为常见 ，如非洲裔和地中海地区的人民。
生活方式调整
患者应保持良好的生活习惯，保证充足的休息和 营养，避免剧烈运动。
定期监测健康状况，及时调整生活方式。
如何进行治疗和管理？
心理支持
心理支持和咨询对于患者及其家属同样重要，有 助于减轻心理负担。
可以寻求专业心理医生的帮助。
如何预防和教育？
如何预防和教育？
遗传咨询
有家族史的人应考虑进行遗传咨询，以了解遗传 风险。
遗传性球形红细胞增多症科普宣传PPT课件
科学家们正在研究新药物，以改善患者的生活质 量。
新药的开发需经过严格的临床试验。
未来的研究方向是什么？ 公共健康教育
提高公众对遗传性球形红细胞增多症的认识，有 助于早期发现和干预。
通过宣传教育，可以降低疾病的负担。
谢谢观看
遗传咨询可以帮助家庭了解疾病风险和预防措施 。
如何进行治疗和管理？
如何进行治疗和管理？ 治疗方案
目前主要的治疗方法包括输血、药物和在某 些情况下的脾切除术。
治疗方案应根据患者的具体情况制定。
如何进行治疗和管理？
生活方式调整
患者应注意营养均衡，避免过度劳累，保持 良好的作息。
健康的生活方式有助于改善患者的整体健康 。
谁是高风险人群？
谁是高风险人群？
家族史
有家族病史的人群更可能携带相关基因突变 。
家族中若有成员确诊此病，其他成员需定期 检查。
谁是高风险人群？
特定人种
某些特定人种，如非洲裔人群，发病率较高 。
了解自己族群的遗传背景，有助于早期发现 。
谁是高风险人群？ 临床症状
患者可能表现为疲劳、黄疸、腹痛等症状。
遗传性球形红细胞增多症科普宣 传
演讲人：
目录
1. 什么是遗传性球形红细胞增多症？ 2. 谁是高风险人群？ 3. 何时需要就医？ 4. 如何进行治疗和管理？ 5. 未来的研究方向是什么？
什么是遗传性球形红细胞增多 症？
什么是遗传性球形红细胞增多症？
疾病定义
遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性疾病，患 者的红细胞形态异常，呈球形，导致红细胞的破 坏和贫血。
症状的严重程度因个体差异而异，需注意观 察。
何时需要就医？
何时需要就医？
症状出现
新药的开发需经过严格的临床试验。
未来的研究方向是什么？ 公共健康教育
提高公众对遗传性球形红细胞增多症的认识，有 助于早期发现和干预。
通过宣传教育，可以降低疾病的负担。
谢谢观看
遗传咨询可以帮助家庭了解疾病风险和预防措施 。
如何进行治疗和管理？
如何进行治疗和管理？ 治疗方案
目前主要的治疗方法包括输血、药物和在某 些情况下的脾切除术。
治疗方案应根据患者的具体情况制定。
如何进行治疗和管理？
生活方式调整
患者应注意营养均衡，避免过度劳累，保持 良好的作息。
健康的生活方式有助于改善患者的整体健康 。
谁是高风险人群？
谁是高风险人群？
家族史
有家族病史的人群更可能携带相关基因突变 。
家族中若有成员确诊此病，其他成员需定期 检查。
谁是高风险人群？
特定人种
某些特定人种，如非洲裔人群，发病率较高 。
了解自己族群的遗传背景，有助于早期发现 。
谁是高风险人群？ 临床症状
患者可能表现为疲劳、黄疸、腹痛等症状。
遗传性球形红细胞增多症科普宣 传
演讲人：
目录
1. 什么是遗传性球形红细胞增多症？ 2. 谁是高风险人群？ 3. 何时需要就医？ 4. 如何进行治疗和管理？ 5. 未来的研究方向是什么？
什么是遗传性球形红细胞增多 症？
什么是遗传性球形红细胞增多症？
疾病定义
遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性疾病，患 者的红细胞形态异常，呈球形，导致红细胞的破 坏和贫血。
症状的严重程度因个体差异而异，需注意观 察。
何时需要就医？
何时需要就医？
症状出现
遗传性球形红细胞增多症健康教育PPT课件
谁会受到影响？ 年龄因素
该病通常在婴儿或青少年时期诊断。
早期诊断和干预可以改善患者的生活质量。
何时寻求医疗帮助？
何时寻求医疗帮助？
症状监测
如果出现疲劳、黄疸或脾脏肿大等症状，应及时 就医。
这些症状可能表明红细胞的破坏增多。
何时寻求医疗帮助？
定期检查
建议有家族史的人进行定期血液检查。
通过血常规检查，早期发现潜在问题。
遗传性球形红细胞增多症的发病率约为1/2000至 1/5000。
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 高风险人群
家族有此病病史的人群更容易受到影响。
如果父母一方或双方携带相关基因，子女的 发病风险显著增加。
谁会受到影响？ 临床表现
患者可能会出现贫血、黄疸和脾肿大等症状 。
症状的严重程度因人而异，有些人可能无明 显症状。
这种疾病会导致红细胞变得球形，而非正常的双 凹圆盘形状。
什么是遗传性球形红细胞增多症？ 病因
该病通常由红细胞膜的遗传缺陷引起，如α-或β链的缺ห้องสมุดไป่ตู้。
这种缺陷会影响红细胞的稳定性，导致其在血液 中更容易破裂。
什么是遗传性球形红细胞增多症？ 流行病学
此病在某些人群中更为常见，尤其是非洲和地中 海地区的居民。
建议摄入富含叶酸和维生素B12的食物。
如何管理和治疗？ 定期随访
患者需定期进行医学随访，以监测病情变化 。
医生会根据患者的具体情况调整治疗方案。
为什么进行健康教育至关重 要？
为什么进行健康教育至关重要？ 提高意识
健康教育可以帮助人们更好地理解此病，认识到 早期干预的重要性。
患者及其家属应了解病症及其可能的并发症。
遗传性球形红细胞增多症健 康教育
小儿遗传性球形红细胞增多症科普讲座PPT课件
该病的发病率在不同人群中存在差异，通常在特 定的遗传背景下更为常见。
例如，某些地区的家族聚集性病例较多。
谁会受到小儿遗传性球形红细 胞增多症的影响？
谁会受到小儿遗传性球形红细胞增多症的影响？
高风险群体
此病主要影响儿童，尤其是有家族史的孩子 更需关注。
家族中有球形红细胞增多症病例的孩子，发 病风险显著增加。
未来的研究方向和展望 新药研发
针对该病的新药物研发已在进行中，可能会改善 患者的生活质量。
这些新药可能会为患者提供更多的治疗选择。
未来的研究方向和展望 遗传咨询
加强遗传咨询服务，帮助家庭了解病情及其遗ห้องสมุดไป่ตู้ 风险。
通过遗传咨询，家庭可以更好地规划未来。
谢谢观看
谁会受到小儿遗传性球形红细胞增多症的影响？
性别差异
该病在性别上没有明显的倾向，男女发病率 相近。
但在某些遗传背景下，可能会有性别差异的 表现。
谁会受到小儿遗传性球形红细胞增多症的影响？ 年龄因素
症状一般在儿童时期显现，早期诊断对预后 至关重要。
家长应关注孩子的健康状况，及时就医。
何时应就医？
何时应就医？
适当的锻炼有助于改善体能状态。
如何管理和治疗小儿遗传性球形红细胞增多症？ 心理支持
提供心理支持和教育，帮助孩子及其家庭更 好地应对疾病。
心理辅导可以缓解患者及家长的焦虑情绪。
未来的研究方向和展望
未来的研究方向和展望 基因治疗
未来的研究可能会集中在基因治疗方面，以纠正 引起疾病的基因缺陷。
基因治疗有望成为一种潜在的治愈方法。
小儿遗传性球形红细胞增多症科 普讲座
演讲人：
目录
1. 什么是小儿遗传性球形红细胞增多症？ 2. 谁会受到小儿遗传性球形红细胞增多症 的影响？ 3. 何时应就医？ 4. 如何管理和治疗小儿遗传性球形红细胞 增多症？ 5. 未来的研究方向和展望
例如，某些地区的家族聚集性病例较多。
谁会受到小儿遗传性球形红细 胞增多症的影响？
谁会受到小儿遗传性球形红细胞增多症的影响？
高风险群体
此病主要影响儿童，尤其是有家族史的孩子 更需关注。
家族中有球形红细胞增多症病例的孩子，发 病风险显著增加。
未来的研究方向和展望 新药研发
针对该病的新药物研发已在进行中，可能会改善 患者的生活质量。
这些新药可能会为患者提供更多的治疗选择。
未来的研究方向和展望 遗传咨询
加强遗传咨询服务，帮助家庭了解病情及其遗ห้องสมุดไป่ตู้ 风险。
通过遗传咨询，家庭可以更好地规划未来。
谢谢观看
谁会受到小儿遗传性球形红细胞增多症的影响？
性别差异
该病在性别上没有明显的倾向，男女发病率 相近。
但在某些遗传背景下，可能会有性别差异的 表现。
谁会受到小儿遗传性球形红细胞增多症的影响？ 年龄因素
症状一般在儿童时期显现，早期诊断对预后 至关重要。
家长应关注孩子的健康状况，及时就医。
何时应就医？
何时应就医？
适当的锻炼有助于改善体能状态。
如何管理和治疗小儿遗传性球形红细胞增多症？ 心理支持
提供心理支持和教育，帮助孩子及其家庭更 好地应对疾病。
心理辅导可以缓解患者及家长的焦虑情绪。
未来的研究方向和展望
未来的研究方向和展望 基因治疗
未来的研究可能会集中在基因治疗方面，以纠正 引起疾病的基因缺陷。
基因治疗有望成为一种潜在的治愈方法。
小儿遗传性球形红细胞增多症科 普讲座
演讲人：
目录
1. 什么是小儿遗传性球形红细胞增多症？ 2. 谁会受到小儿遗传性球形红细胞增多症 的影响？ 3. 何时应就医？ 4. 如何管理和治疗小儿遗传性球形红细胞 增多症？ 5. 未来的研究方向和展望
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日常护理建议
日常护理建议
饮食调理：摄入富含维生素和 矿物质的食物，如新鲜蔬菜、 水果和坚果等。 锻炼适度：适当参加运动活动 ，增强体质，提高免疫力。
日常护理建议
避免感染：注重个人卫生，减少感染风 险，尽量避免与患者接触。
遗传咨询与家 庭支持
遗传咨询与家庭支持
遗传咨询：建议患者及其家人 接受遗传咨询，了解疾病的遗 传方式、概率和相关风险。 家庭支持：家庭成员应给予患 者关爱和支持，提供积极的心 理和情绪支持。
本课件的目的：通过提供有关小儿遗传 性球形红细胞增多症的健康宣讲，帮助 用户更好地了解该疾病，提高对疾病的 认知和护理意识。
病因与遗传
病因与遗传ห้องสมุดไป่ตู้
球形红细胞增多症的病因：该 病由基因变异引起，影响红细 胞膜蛋白的结构和功能，导致 红细胞形态异常。
遗传方式：该疾病主要通过常 染色体显性遗传，但在某些情 况下也可以通过常染色体隐性 和X染色体遗传方式传递。
临床症状
临床症状
贫血症状：疲劳、乏力、晕厥等。 黄疸症状：黄疸、皮肤和眼白部分变黄 。
临床症状
脾脏肿大：腹部肿胀、脾脏增 大。
诊断和治疗
诊断和治疗
临床诊断：通过血液检查、遗传学检测 和其他相关检查，可以确定是否患有球 形红细胞增多症。
治疗方法：目前没有特效药物治疗，但 可以通过输血、脾切除术和其他支持性 治疗来缓解症状和管理疾病。
预防与未来展 望
预防与未来展望
未来研究：科学家和医生们正致力于疾 病的研究和相关治疗方法的发展，希望 能找到更有效的治疗手段。
预防措施：目前，预防球形红细胞增多 症的方法主要是通过遗传咨询和家族规 划来降低发病风险。
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遗传性球形红细胞增多症ppt课件
• 分类：一类是钠依赖的葡萄糖转运体(SGLT)， 以主动方式逆浓度梯度转运葡萄糖；另一类为 易化扩散的葡萄糖转运体(GLUT)，以易化扩散 的方式顺浓度梯度转运葡萄糖，其转运过程不 消耗能量。
• 红细胞通过葡萄糖转运体从血浆摄取葡萄糖， 通过糖酵解产生ATP，维持细胞膜上钠泵的活 动，以保持红细胞内外的Na+、K+的正常分布 及细胞形态。
外周蛋白外周蛋白peripheralproteinperipheralprotein血影蛋白肌动蛋白锚蛋血影蛋白肌动蛋白锚蛋白和4141带带内在蛋白内在蛋白integralproteinintegralprotein带带33具有阴离子通道功能具有阴离子通道功能血型糖蛋白血型糖蛋白血影蛋白肌动蛋白和血影蛋白肌动蛋白和4141带形成网状结构锚蛋白与带带形成网状结构锚蛋白与带33及血影蛋白结合在膜上与网状结构相联系白结合在膜上与网状结构相联系脂类约4444
红细胞相关试验
渗透脆性：红细胞在低渗溶液中发生溶血的性能， 称为渗透脆性。 0.85% 正常 0.42% 部分溶血 0.35% 全部溶血
红细胞渗透脆性试验（EOFT）：本试验目的是测 定红细胞对低渗氯化钠（NaCl）溶液的耐受能 力。耐受力高者红细胞不易破裂，即其脆性低。 渗透脆性↑：遗传性球形红细胞增多症、自 身免疫性溶血性贫血和遗传性椭圆形细胞增多 症。
红细胞膜异常
1.红细胞膜支架异常 2.红细胞膜对阳离子通透性改变 3.红细胞膜吸附抗体或补体 4.红细胞膜化学成分改变
HS分子病理
1. 带3蛋白缺陷：带3蛋白是红细胞膜上主要 的跨膜蛋白，与葡萄糖、水及阴离子转运有关。
2. 血影蛋白缺陷 3. 锚蛋白缺陷→血影蛋白结合部位↓→血影蛋白
↓ 4. 4.1蛋白缺陷 5. 其他
• 红细胞通过葡萄糖转运体从血浆摄取葡萄糖， 通过糖酵解产生ATP，维持细胞膜上钠泵的活 动，以保持红细胞内外的Na+、K+的正常分布 及细胞形态。
外周蛋白外周蛋白peripheralproteinperipheralprotein血影蛋白肌动蛋白锚蛋血影蛋白肌动蛋白锚蛋白和4141带带内在蛋白内在蛋白integralproteinintegralprotein带带33具有阴离子通道功能具有阴离子通道功能血型糖蛋白血型糖蛋白血影蛋白肌动蛋白和血影蛋白肌动蛋白和4141带形成网状结构锚蛋白与带带形成网状结构锚蛋白与带33及血影蛋白结合在膜上与网状结构相联系白结合在膜上与网状结构相联系脂类约4444
红细胞相关试验
渗透脆性：红细胞在低渗溶液中发生溶血的性能， 称为渗透脆性。 0.85% 正常 0.42% 部分溶血 0.35% 全部溶血
红细胞渗透脆性试验（EOFT）：本试验目的是测 定红细胞对低渗氯化钠（NaCl）溶液的耐受能 力。耐受力高者红细胞不易破裂，即其脆性低。 渗透脆性↑：遗传性球形红细胞增多症、自 身免疫性溶血性贫血和遗传性椭圆形细胞增多 症。
红细胞膜异常
1.红细胞膜支架异常 2.红细胞膜对阳离子通透性改变 3.红细胞膜吸附抗体或补体 4.红细胞膜化学成分改变
HS分子病理
1. 带3蛋白缺陷：带3蛋白是红细胞膜上主要 的跨膜蛋白，与葡萄糖、水及阴离子转运有关。
2. 血影蛋白缺陷 3. 锚蛋白缺陷→血影蛋白结合部位↓→血影蛋白
↓ 4. 4.1蛋白缺陷 5. 其他
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病例分析
3.结合该患者家族史、临床表现及辅助检查，
患者明确诊断为遗传性球形红细胞增多症。
治疗：建议脾切除。
谢 谢！
内 科 学
第六篇 血液系统疾病 第六章
第二节
溶血性贫血
遗传性球形红细胞增多症
（hereditary spherocytosis, HS）
病
例
• 男，28岁，因间断乏力20年，加重伴面色发黄1周烈活动后出现，曾于 当地医院检查发现“贫血”，未进一步治疗。1周前感冒后开 始出现面色发黄，乏力，症状渐加重，为进一步诊治入院。 • 查体：中度贫血貌。全身皮肤巩膜略黄染。肝肋下未触及， 脾脏肋下3cm，质软，无压痛。 • 辅助检查：血常规： WBC 4.43×109/L， HGB 85g/L，MCV 98fl，PLT 234×109/L，RET 23%。 • 问题：该患最可能的诊断是什么？应进一步做哪些检查？如 何治疗？
主要内容
• • • • • • 概念 病因和发病机制 临床表现 实验室检查 诊断和鉴别诊断 治疗
概
念
遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性红细胞膜
缺陷导致的溶血性贫血，其主要特征是间断出现的溶
血性贫血、不同程度的脾肿大、外周血涂片可见球形
红细胞增多、红细胞渗透脆性增高、脾切除效果好。
病因和发病机制
炎、痛风、髓外造血性肿块。
• 严重者常因感染诱发各种危象，如溶血危象、再
障危象、巨幼细胞贫血危象。
实验室检查
一、血象 （1）轻中度贫血，少数轻者可无贫血 （2）红细胞形态学：MCV正常或轻度减低，血涂片 可见小球形红细胞增多，多在10%以上 （3）网织红细胞比例增多 （4）白细胞和血小板正常 二、骨髓象
四、红细胞破坏增加的检查 血清胆红素增加，以非结合胆红素为主，尿胆原
增加等。
五、红细胞膜蛋白组分分析和基因分析
诊 断
阳性家族史； HS的临床表现和血管外溶血为主的实验室依据； 红系破坏过多和红系代偿性增生的证据； 外周血小球形红细胞增多（大于10%）； 红细胞渗透脆性增加。
鉴别诊断
• 若家族史阴性，需排除自身免疫性溶血性贫血等 原因造成的继发性球形红细胞增多； • 部分不典型患者诊断需要借助更多实验，如红细 胞膜蛋白组分分析、基因分析。
临床表现
• 家族史：半数有阳性家族史；
• 年龄：任何年龄均可发病，青壮年多见；
• 典型表现：反复发生的溶血性贫血、
间歇性黄疸、不同程度的脾肿大；
由于遗传方式和红细胞膜骨架蛋白异常程度不同，病
情异质性很大。
临床表现
• 常见的合并症：胆囊结石（50%）。
• 少见的并发症：下肢复发性溃疡、慢性红斑性皮
增生性贫血骨髓象
实验室检查
正常人外周血涂片
HS者血涂片可见球形红细胞增多
实验室检查
三、红细胞渗透脆性试验： 异常球形红细胞对低渗盐水耐受性较正常细胞 差，即渗透脆性增高。 开始溶血 正常红细胞：0.45%盐水， 球形红细胞：0.50~0.75% 盐水 完全溶血 0.30%盐水 0.40%盐水
实验室检查
二、其它
病例分析
问题： 1.该患最可能的诊断是什么？ 2.应进一步做哪些检查？ 3.如何治疗？
病例分析
1.该患者最可能的诊断为遗传性球形红细胞增多症 2.进一步的检查包括 1）患者家系调查 2）外周血涂片 3）红细胞渗透脆性试验 4）其它：骨髓象、肝功、Coombs实验、尿常规
病例分析
家系调查结果： 其哥哥无异常 其姐姐、儿子外周血小球形红细胞均明显增多，30%～45%。 该患者实验室检查结果： 外周血涂片：小球形红细胞60%。 红细胞渗透脆性试验：开始溶血0.56%,完全溶血0.40%。 骨髓象：增生性贫血。 肝功能：总胆红素33.7umol/L,间接胆红素29.8umol/L。 Coombs试验：阴性。 尿胆原：增加。
治 疗
一、脾切除
首选治疗手段，90%患者有效。
指征：①Hb≤80g/L,网织红细胞≥10%的重型HS；②具有严重贫 血影响脏器功能、生活质量或发生髓外造血性肿块者；③年龄限 制：主张10岁以上，对于婴幼儿重型HS，尽可能延至5岁以上。 术前应给与肺炎球菌疫苗及预防性口服青霉素治疗。但抗生素的 应用具体情况不确定，仍有争议。 贫血严重时输注红细胞，注意补充叶酸，以防叶酸缺乏而加重 贫血或诱发危象。
病因：编码红细胞膜骨架蛋白的基因异常 多数呈常染色体显性遗传 少数呈常染色体隐性遗传 无家族史者可能由当代基因突变所致
病因和发病机制
红细胞膜骨架蛋白基因异常 红细胞膜骨架蛋白合成障碍 细胞膜脂质丢失
细胞表面积减少 红细胞变为球形
继发性代谢变化
穿膜钠和钾流增加ATP消耗 细胞内钠潴留加重球形变
红细胞变形性降低 脾脏破坏