遗传病与优生 PPT课件
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遗传病与优生课件
曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也 有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了 杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业 上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都 是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男 孩也有明显的智力残疾。
性腺发育不良（Turner综合症）
性
是女性中最常见的一种性染色体病，发病
染 色 体
率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了 一条X染色体。
遗
传
主要的外部特征：身材比较矮小，外观表
病 现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，
因而没有生育能力。
优生
优生的概念： 优生的措施：
禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡适龄生育 产前诊断
进行遗传咨询
内容和步骤
假如你是遗传学顾问， 有一对夫妇向你咨询？ 如资料中案例2所述。
提倡适龄生育
要优选怀孕年龄，女方以24一29岁， 男方以25一35为佳；要怀孕月份， 通常为每年2、3月或7、8月为佳
产前诊断
教材62页
实例
例一 、中国某大学一位教授，其妻是电 气工程师。二人的智商都很高，超过130。 他们才华出众，身体健康，下一代的孕 育环境和教育条件优良。他们婚后生了 一个女儿和两个儿子。从性别上看,是 “红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。 遗憾的是，他（她）们全部是重的先天 痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫 妻为俩姨表兄妹
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人 间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙 氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。 所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些 的在北京，远些的就在日本和美国等地。
性腺发育不良（Turner综合症）
性
是女性中最常见的一种性染色体病，发病
染 色 体
率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了 一条X染色体。
遗
传
主要的外部特征：身材比较矮小，外观表
病 现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，
因而没有生育能力。
优生
优生的概念： 优生的措施：
禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡适龄生育 产前诊断
进行遗传咨询
内容和步骤
假如你是遗传学顾问， 有一对夫妇向你咨询？ 如资料中案例2所述。
提倡适龄生育
要优选怀孕年龄，女方以24一29岁， 男方以25一35为佳；要怀孕月份， 通常为每年2、3月或7、8月为佳
产前诊断
教材62页
实例
例一 、中国某大学一位教授，其妻是电 气工程师。二人的智商都很高，超过130。 他们才华出众，身体健康，下一代的孕 育环境和教育条件优良。他们婚后生了 一个女儿和两个儿子。从性别上看,是 “红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。 遗憾的是，他（她）们全部是重的先天 痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫 妻为俩姨表兄妹
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人 间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙 氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。 所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些 的在北京，远些的就在日本和美国等地。
遗传病与优生精品PPT教学课件
常染色体单基因遗传病
显性
深圳罕见多指并指家系(常、显） 软骨发育不全（常、显）
2020/12/6
4
苯丙酮尿症
常隐
苯丙酮尿症
2020/12/6
白化病（常、隐）
5
多基因遗传病
常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等
2020/12/6
唇裂
无脑儿
6
染色体异常遗传病
常见：猫叫综合症(5号染色体缺失）、21三体综合症和 性腺发育不良等
经济 负担
一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子 承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元
2020/12/6
11
四、优生
优生：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生 育出健康的孩子。
2020/12/6
高尔顿（S.F.Galton)
12
优生的措施
2020/12/6
放射性污染
化学污染 10
遗传病的危害
我国遗传的发病现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体变异，造成52万例自然流产。
身体检查，了解病史，做出诊断
判断遗传病的类型 推算后代发病率 提出防治对策、方法和建议
2020/12/6
16
3、提倡“适龄生育”
24—29岁最佳
母亲生育年龄 21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
遗传病与优生PPT课件
遗传病与优生ppt课 件
https://
REPORTING
• 遗传病概述 • 遗传病的遗传机制 • 优生策略与技术 • 遗传病与优生的社会影响 • 未来展望与研究方向
目录
PART 01
遗传病概述
REPORTING
WENKU DESIGN
定义与分类
定义
遗传病是指由于遗传物质改变而 引起的疾病，通常具有家族聚集 性。
等类型。
基因编辑是指通过修改人类胚胎 基因来预防遗传病的方法，目前 最常用的技术是CRISPR-Cas9系
统。
基因治疗和基因编辑技术仍处于 研究和发展阶段，虽然已经取得 了一些突破，但仍存在许多挑战
和伦理问题需要解决。
PART 04
遗传病与优生的社会影响
REPORTING
WENKU DESIGN
伦理与法律问题
推动全球遗传性疾病与优生领域的进步。
合作开展临床试验与研究
03
加强国际间的临床试验与研究合作，提高研究质量和可重复性，
加速新治疗方法的应用和推广。
提高优生服务可及性与公平性
普及优生知识
通过各种渠道普及优生知识，提高公众对遗传性疾病的认识和预 防意识。
建立完善的优生服务网络
在全国范围内建立完善的优生服务网络，提供便捷、可及的优生服 务。
产前诊断的准确性和可靠性是至关重 要的，因此需要专业的医生和先进的 检测技术来确保结果的准确性。
产前诊断的方法包括羊水穿刺、脐血 取样和基因检测等，这些方法可以在 怀孕早期或中期进行，以便及时发现 胎儿的异常情况。
遗传咨询
遗传咨询是指医生或遗传学家为有遗传 病家族史的夫妇或个人提供咨询，帮助 他们了解遗传病的发病风险、预防措施
https://
REPORTING
• 遗传病概述 • 遗传病的遗传机制 • 优生策略与技术 • 遗传病与优生的社会影响 • 未来展望与研究方向
目录
PART 01
遗传病概述
REPORTING
WENKU DESIGN
定义与分类
定义
遗传病是指由于遗传物质改变而 引起的疾病，通常具有家族聚集 性。
等类型。
基因编辑是指通过修改人类胚胎 基因来预防遗传病的方法，目前 最常用的技术是CRISPR-Cas9系
统。
基因治疗和基因编辑技术仍处于 研究和发展阶段，虽然已经取得 了一些突破，但仍存在许多挑战
和伦理问题需要解决。
PART 04
遗传病与优生的社会影响
REPORTING
WENKU DESIGN
伦理与法律问题
推动全球遗传性疾病与优生领域的进步。
合作开展临床试验与研究
03
加强国际间的临床试验与研究合作，提高研究质量和可重复性，
加速新治疗方法的应用和推广。
提高优生服务可及性与公平性
普及优生知识
通过各种渠道普及优生知识，提高公众对遗传性疾病的认识和预 防意识。
建立完善的优生服务网络
在全国范围内建立完善的优生服务网络，提供便捷、可及的优生服 务。
产前诊断的准确性和可靠性是至关重 要的，因此需要专业的医生和先进的 检测技术来确保结果的准确性。
产前诊断的方法包括羊水穿刺、脐血 取样和基因检测等，这些方法可以在 怀孕早期或中期进行，以便及时发现 胎儿的异常情况。
遗传咨询
遗传咨询是指医生或遗传学家为有遗传 病家族史的夫妇或个人提供咨询，帮助 他们了解遗传病的发病风险、预防措施
《遗传病与优生》课件
遗传病的预防
婚前检查：了解双方家族遗传病史，避免遗传病传递 孕前检查：了解双方身体状况，避免遗传病传递 孕期检查：定期进行产检，及时发现并处理遗传病问题 遗传咨询：向专业医生咨询遗传病预防措施，制定个性化预防方案
遗传病的病因
遗传因素
遗传病是由基 因突变或染色 体异常引起的
遗传病的病因 包括基因突变、 染色体异常、
议
遗传病预防： 通过生活方式 调整、药物治 疗等方式降低
遗传病风险
新生儿筛查
目的：早期发现遗传病， 及时治疗
筛查方法：基因检测、生 化检测等
筛查时间：出生后24-72 小时
筛查结果：阳性、阴性、 不确定
阳性处理：进一步诊断、 治疗、随访
阴性处理：定期随访、健 康教育
遗传病患者及家庭的关爱与支持
提供心理支持： 帮助患者及家 庭面对疾病， 减轻心理压力
提高人口素质
婚前检查：了解双方健康 状况，避免遗传病传递
孕期检查：及时发现胎儿 异常，及时采取措施
遗传咨询：了解遗传病风 险，制定预防措施
健康教育：提高公众健康 意识，预防遗传病发生
制定优生政策
确定目标：提高人口素质，减少遗传病发生率 制定政策：包括婚前检查、孕前检查、产前诊断等 宣传推广：通过各种渠道宣传优生知识，提高公众意识 实施监督：对优生政策的执行情况进行监督和评估，确保政策有效实施
基因重组等
遗传病的遗传方 式包括常染色体 显性遗传、常染 色体隐性遗传、 X染色体连锁遗
传等
遗传病的发病 率与遗传因素 和环境因素有
关
环境因素
化学物质：如重金属、农药等 物理因素：如辐射、噪音等 生物因素：如病毒、细菌等
生活习惯：如吸烟、饮酒等 心理因素：如压力、焦虑等 遗传因素：如基因突变、染色体异常等
遗传病和优生优育课件.pptx
第14页/共29页
苯丙酮尿症
原因：缺少正常基因P，某种酶合成障碍
苯丙氨酸
酶
酪氨酸
头发发黄、尿液 有一种特殊的鼠 尿臭味
苯丙酮酸
对婴儿的神经系统造成影响，使其出现 智力下降等症状
第15页/共29页
先天性聋哑
严重听力减退成、继发性语言不能
第16页/共29页
你知道吗？
近亲结婚使得遗传病的发病率和死 亡率都会增高，为什么？
子。
近
亲
结
婚
外
孙
成
怪
人
近亲结婚生“双头怪”
第20页/共29页
近亲结婚的危害
♀ 危害人类健康，降低人口素质；
♀ 给患者本人、家庭和社会带来严重 的经济负担和精神负担；
♀ 某些精神病患者给社会治安带来危 害。
第21页/共29页
4.优生优育
优生优育
措施
优生，让每个家庭 生育出健康的孩子 优育，让每个出生 的孩子健康成长
第17页/共29页
近亲结婚
统计表明，高血压、精神分裂症、先天性 心脏病、无脑儿、脊柱裂、癫痫等多基因 遗传病或先天畸形，近亲结婚所生的子女 发病率明显高于非近亲结婚。
《中华人民共和国婚姻法》第七条明确规 定，禁止有直系血亲和三代以内的旁系血 亲等近亲关系的人结婚。
近亲
第18页/共29页
直系血亲和三代以内的旁系血亲
第8页/共29页
先天性唇裂
俗称兔唇（第１３
号染色体多了一
条），手术可以修 复成正常人模样
第9页/共29页
白化病
全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素， 怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮 肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白 色或白里带黄。白化病属于家族遗 传性疾病，为常染色体隐性遗传。
苯丙酮尿症
原因：缺少正常基因P，某种酶合成障碍
苯丙氨酸
酶
酪氨酸
头发发黄、尿液 有一种特殊的鼠 尿臭味
苯丙酮酸
对婴儿的神经系统造成影响，使其出现 智力下降等症状
第15页/共29页
先天性聋哑
严重听力减退成、继发性语言不能
第16页/共29页
你知道吗？
近亲结婚使得遗传病的发病率和死 亡率都会增高，为什么？
子。
近
亲
结
婚
外
孙
成
怪
人
近亲结婚生“双头怪”
第20页/共29页
近亲结婚的危害
♀ 危害人类健康，降低人口素质；
♀ 给患者本人、家庭和社会带来严重 的经济负担和精神负担；
♀ 某些精神病患者给社会治安带来危 害。
第21页/共29页
4.优生优育
优生优育
措施
优生，让每个家庭 生育出健康的孩子 优育，让每个出生 的孩子健康成长
第17页/共29页
近亲结婚
统计表明，高血压、精神分裂症、先天性 心脏病、无脑儿、脊柱裂、癫痫等多基因 遗传病或先天畸形，近亲结婚所生的子女 发病率明显高于非近亲结婚。
《中华人民共和国婚姻法》第七条明确规 定，禁止有直系血亲和三代以内的旁系血 亲等近亲关系的人结婚。
近亲
第18页/共29页
直系血亲和三代以内的旁系血亲
第8页/共29页
先天性唇裂
俗称兔唇（第１３
号染色体多了一
条），手术可以修 复成正常人模样
第9页/共29页
白化病
全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素， 怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮 肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白 色或白里带黄。白化病属于家族遗 传性疾病，为常染色体隐性遗传。
遗传与优生PPT课件
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
编者 邓鼎森 赖德慧
人民卫生出版社
内容提要
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
学习目标
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
重点和难点
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
一、遗传病的概念
遗传与优生
•遗传病是指遗传物质改变所引起的疾病，并按一定 方式在上下代间传递 (一) 先天性疾病与遗传病 (二) 家族性疾病与遗传病
4.双亲无病时，子女一般不会发病 （二）不完全显性遗传
杂合体Aa的表现型介于显性纯合体AA和隐性纯合体aa表现型 之间
【临床案例】 软骨发育不全症
第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD） 遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD） 遗传与优生
三、遗传病的分类
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
一、染色体畸变
遗传与优生
染色体畸变（chromosome aberration）是指染色体数目或结构上 的改变，包括染色体数目畸变和染色体结构畸变。因染色体畸变而 引起的疾病称为染色体病 （一）染色体数目畸变 1.整倍性改变 2.非整倍性改变 3.嵌合体 (二) 染色体结构畸变 缺失、重复、倒位和易位
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
二、常见染色体病
2．先天性卵巢发育不全综合征 发病率：在新生女婴中约为1/5000～1/3500 临床表现 核型：约55%的病人为45,X另有为45,X/46,XX
（三）两性畸形
1.真两性畸形 2.假两性畸形
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
第四章 人类常见遗传病
编者 邓鼎森 赖德慧
人民卫生出版社
内容提要
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
学习目标
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
重点和难点
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
一、遗传病的概念
遗传与优生
•遗传病是指遗传物质改变所引起的疾病，并按一定 方式在上下代间传递 (一) 先天性疾病与遗传病 (二) 家族性疾病与遗传病
4.双亲无病时，子女一般不会发病 （二）不完全显性遗传
杂合体Aa的表现型介于显性纯合体AA和隐性纯合体aa表现型 之间
【临床案例】 软骨发育不全症
第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD） 遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD） 遗传与优生
三、遗传病的分类
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
一、染色体畸变
遗传与优生
染色体畸变（chromosome aberration）是指染色体数目或结构上 的改变，包括染色体数目畸变和染色体结构畸变。因染色体畸变而 引起的疾病称为染色体病 （一）染色体数目畸变 1.整倍性改变 2.非整倍性改变 3.嵌合体 (二) 染色体结构畸变 缺失、重复、倒位和易位
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
二、常见染色体病
2．先天性卵巢发育不全综合征 发病率：在新生女婴中约为1/5000～1/3500 临床表现 核型：约55%的病人为45,X另有为45,X/46,XX
（三）两性畸形
1.真两性畸形 2.假两性畸形
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
人类遗传病与优生-----上课课件)
性染色体显性遗传病
抗 维 生 素 佝 偻 病 患 儿
D
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 １、显性遗传病
特点：讨论归纳 常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等 Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等 Y染色体上：男人毛耳等 2、隐性遗传病 特点：讨论归纳
常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等 性染色体上：进行性肌营养不良、 红绿色盲、血友病等
<关于人类基因组与人类权利的 国际宣言>的4条基本原则
1, 坚持人类的尊严与平等 2, 科学家研究的自由 3, 人类和谐 4, 国际合作
谢 谢
进行性肌营养不良 苯丙酮尿症 白化病
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父
பைடு நூலகம்
母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或外曾孙子女）
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女 （或外曾孙子女） （或外孙女） 旁系血亲 直系血亲
兄弟姐妹的外子女 （或外孙子女）
第三节
人类遗传病
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人 类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗 传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已 成为威胁人类健康的一个重要因素！
遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天性疾病。 人 类 遗 传 病 与 优 生
单基因遗传病 遗传病 多基因遗传病 的类型 染色体异常遗传病 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 遗传病 的危害 严重降低人口素质给本人、家庭及 危害： 社会造成严重的经济、精神负担 显性遗传病 隐性遗传病
概念：让每个家庭生育健康的孩子 禁止近亲结婚、进行遗传咨询 优生 措施 提倡适龄生育、产前诊断
人类遗传病与优生PPT演示文稿
第五节 人类遗传病与优生
回忆和搜集常见的遗传病
• 上一节课中，我们讲到了生物的变异，人 类的很多遗传病是由于基因突变和染色体 变异引起的。 • 猫叫综合征患者是人的第5号染色体部分缺 失引起的遗传病。 • 在日常生活中，你注意到那些遗传病？患 者有怎样的症状？这些遗传病产生的原因 是怎样的？
人类遗传病有怎样的危害？
人类遗传病的分类1
• 我们看到上面几种常见的遗传病， 根据它们发生的原因，我们可以将 它们分为几大类。 • 根据本章所学的知识，思考人类遗 传病产生的内在原因是什么？
人类遗传病的分类2
显性基因控制 单基因遗传病 隐性基因控制 多基因遗传病 染色体异常遗传病 常染色体异常 性染色体异常
人类遗传病产生的 原因
最为有效的办法提倡和实行优 生
• 英国学者高尔顿在1883首次提出了优生学 一词。 • 优生学就是应用遗传学原理改善人类遗传 素质的科学。 • 我国实行的计划生育有怎样积极意义？在 此基础上没实行优生对于我国现在的国情 有怎样的意义?
优生的措施
• 察看婚姻法的相关规定结合你的常识，说 说优生有哪些措施呢？ • • • • 禁止近亲结婚 进法是如何规定的？
• 我国婚姻法规定： • 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。
近亲结婚为什么会有这么大的危害？
• 每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因 • 随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机 会很少。 • 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的 致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲 结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
• 患儿在3—4月出 现智力低下，头 发发黄，尿中因 为还有过多的苯 丙酮酸而有异味。
•患者缺少一种 基因，导致一 种酶的缺少， 体内的苯丙氨 酸不能转化成 酪氨酸，而是 转化成苯丙酮 酸。
回忆和搜集常见的遗传病
• 上一节课中，我们讲到了生物的变异，人 类的很多遗传病是由于基因突变和染色体 变异引起的。 • 猫叫综合征患者是人的第5号染色体部分缺 失引起的遗传病。 • 在日常生活中，你注意到那些遗传病？患 者有怎样的症状？这些遗传病产生的原因 是怎样的？
人类遗传病有怎样的危害？
人类遗传病的分类1
• 我们看到上面几种常见的遗传病， 根据它们发生的原因，我们可以将 它们分为几大类。 • 根据本章所学的知识，思考人类遗 传病产生的内在原因是什么？
人类遗传病的分类2
显性基因控制 单基因遗传病 隐性基因控制 多基因遗传病 染色体异常遗传病 常染色体异常 性染色体异常
人类遗传病产生的 原因
最为有效的办法提倡和实行优 生
• 英国学者高尔顿在1883首次提出了优生学 一词。 • 优生学就是应用遗传学原理改善人类遗传 素质的科学。 • 我国实行的计划生育有怎样积极意义？在 此基础上没实行优生对于我国现在的国情 有怎样的意义?
优生的措施
• 察看婚姻法的相关规定结合你的常识，说 说优生有哪些措施呢？ • • • • 禁止近亲结婚 进法是如何规定的？
• 我国婚姻法规定： • 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。
近亲结婚为什么会有这么大的危害？
• 每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因 • 随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机 会很少。 • 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的 致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲 结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
• 患儿在3—4月出 现智力低下，头 发发黄，尿中因 为还有过多的苯 丙酮酸而有异味。
•患者缺少一种 基因，导致一 种酶的缺少， 体内的苯丙氨 酸不能转化成 酪氨酸，而是 转化成苯丙酮 酸。
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G.性染色体异常病
遗传病的危害
素质 负担
1985年四川省调查部分数据
遗传病的危害
我国遗传的发病现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
生不育。
祖父母 外祖父母
ห้องสมุดไป่ตู้
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女 兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女
旁系血亲
直系血亲
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
旁系血亲
２、遗传咨询
身体检查，了解病史，做出诊断
假设有一对健康夫妇，现在 他们想要生一个孩子，听说 色盲会遗传的，他们担心将 来自己的小孩会遗传这种病， 不知如何是好，因而来征求 你的意见，假如你是遗传咨 询医生，你会怎么做？
判断遗传病的类型 推算后代发病率 提出防治对策、方法和建议
3、提倡“适龄生育”
24—29岁最佳
母亲生育年龄 21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
真实的故事
广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个 月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输 一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血， 孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之 晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担 心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进 行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患 儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记 者说，可能要放弃对孩子的治疗。
大家有疑问的，可以询问和交流
可以互相讨论下，但要小声点
考考你！
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
遗传病与优生
考考你
1：SARS、2：爱滋病、3：白化病、 4：红绿色盲、5：大脖子病、 6：先天性白内障、7、高度近视
单基因遗传病 A、显性
深圳罕见多指并指家系(常、显） 软骨发育不全（常、显）
单基因遗传病 A、显性
抗维生素Ｄ佝偻病（X、显）
单基因遗传病
B、隐性
苯丙酮尿症(常、隐）
地中海贫血（常、隐）
经济 负担
一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子 承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元
优生❖我的国措婚姻施法规定：直系血亲和三 代以内的旁系血亲禁止结婚。
1、选择好对象——禁止近亲结婚
科学
❖ 达尔文和
家的
表妹爱玛
悲剧
生育6个子
女，3个夭
折，3个终
单基因遗传病
B、隐性
白化病（常、隐） 进行性肌营养不良（X、隐）
多基因遗传病
常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等
唇裂
无脑儿
染色体异常遗传病
❖常见：猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良、
男性睾丸发育不全症等。
先天性愚型(21三体）
常染色体异常
染色体异常遗传病
性腺发育不良（女性） （女性）性腺发良不良症 先天性睾丸发育不全症
４、产前诊断
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
❖能诊断的疾病：
➢染色体疾病 ➢先天性畸形 ➢先天性代谢缺陷病 ➢伴性遗传病
小结
1、遗传病的种类有哪些？ 2、你认为该如何做到优生？