第五章-常见遗传性疾病PPT课件
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第五章 多基因疾病的遗传(2012本科各专业)
平均值回归
数量性状在遗传过程中子代将向人群的 平均值靠拢的现象，即为回归现象。
第 二 节 疾病的多基因遗传
多基因遗传病
多基因遗传病:指一些常见的先天 畸形或常见病，其发病率大多超过
1/1000 ，这些病的发病有一定的遗传
基础，常常表现有家族倾向。
多基因遗传病较单基因病更常见，其 发病基础更复杂，既受个体遗传因素和 环境因素的影响，也与疾病本身的特性 等有关。
253083322010h28331010010814疾病一般群体发病率患者一级亲属发病率62哮喘200880消化性溃疡37冠心病251565精神分裂症101080糖尿病早发型0275脊柱裂030860唇裂腭裂0171676腭裂0040776先天性畸形足012068先天性髋关节脱0270先天性幽门狭窄03男先证者25075女先证者10先天性巨结肠002男先证者24080常见多基因遗传病的群体发病率先证者一级亲属发病率性别比和遗传度亲属级别发病风险唇裂腭裂先天性髋关节脱位一般群体00010005一卵双生04400015300一级亲属0044000510二级亲属0007700265一患病率与亲属级别有关一般群体发病率遗传率与患者一级亲属发病关系图解患者双亲数患者同胞数患者同胞数10100141124348018285001100011616800114145001二再发风险与亲属中受累人数有关某群体唇裂遗传度为76群体发病率为016一对表现型正常的夫妇生下了一个唇裂患儿问再次生育时唇裂的复发风险是a016b2c4d10e14图69群体中先天幽门狭突发病阈值有性别差异的易患性分布图卡特效应
ABC
A'BC AB'C ABC' A'B'C AB'C' A'BC' A'B'C'
高中生物人教版2019必修2课件第5章3节人类遗传病
3.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由 亲本产生的异常配子参与受精作用后导致的。下图是异常卵 细胞形成的2个过程,图中染色体代表21号染色体。请据图回 答下列问题。
a
b
(1)这2个过程中,产生异常卵细胞的原因分别是什么? 提示:a过程中异常卵细胞产生的原因是减数分裂Ⅰ后期2条 21号染色体没有分离;b过程中异常卵细胞产生的原因是减数 分裂Ⅱ后期21号染色体中的姐妹染色单体分开后形成的2条 子染色体没有分离。
解析:白化病和青少年型糖尿病分别属于单基因遗传病和多 基因遗传病,都是由基因突变引起的,不能通过检测染色体是 否异常进行判断。猫叫综合征属于染色体异常遗传病。这3 种病都属于遗传病,但是患者的父母和后代不一定都患病。
2.(不定项选择题)抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传 病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性 遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗 传病遗传特征的叙述,正确的是( )
提示:在患有该遗传病的家族中进行调查。根据调查结果, 绘制遗传系谱图,分析遗传病的遗传方式。
(3)采用调查的方法了解青少年型糖尿病的发病率和遗传方 式是否可行?请说明理由。
提示:否。青少年型糖尿病是多基因遗传病,影响因素多,不 便于分析。
2.有一对夫妇,其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗 传病患者,另一人表现正常。妻子怀孕后,想知道胎儿是否携 带该遗传病的致病基因。
育不全
①男女患病概率相等
苯丙酮尿症、白化病、
②隐性纯合发病,隔代遗传
镰状细胞贫血
①患者中女性多于男性
②连续遗传
抗维生素 D 佝偻病
③男性患者的母亲和女儿一定患病
①患者中男性多于女性
人类遗传病ppt课件
特点：往往造成较严重的后果，往往在胚胎时期 就引起自然流产
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
生物必修II第五章第三节-人类遗传病-(1)课件
2024/9/27
2、人类遗传病的类型
单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
显性遗传病
隐性遗传病
2024/9/27
常染色体上显性遗传病: 多指、并指、软骨发育不全
X染色体上显性遗传病： 抗维生素D佝偻病
常染色体上隐性遗传病： 镰刀形细胞贫血症、白化病、先 天性聋哑、苯丙酮尿症。 X染色体上隐性遗传病： 人类红绿色盲、进行性肌营养不良
2024/9/27
以下为遗传系谱图。下列有关说法，正确的是（ A ）
A.甲病常染色体隐性遗传病 C.甲病为X显性遗传
B.乙病是X显性遗传病 D 乙病为X隐形遗传病
2024/9/27
隐性遗传病
2024/9/27
显性遗传病
2024/9/27
产前诊断
2024/9/27
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断
人类基因组计划与人类健康
1、内容：绘制人类 遗传信息 草图 2、目的：测定人类基因组全部的 DNA序列 ，解读其中
包含的 遗传信息 。 3、意义：认识到人类基因的 组成 、 结构 、 功能 及
相互联系，对 人类疾病的诊断和治疗 具有重要意义。 4、结果：人类基因组大约有 31.6亿 碱基对，已发现的基
因约有 2.0—2.5万 个。
2024/9/27
典型例题
1.一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子
(XHY)与正常女子Xh Xh结婚，为预防生下患病的孩子
进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ C ）
唇唇裂裂、、无无脑脑儿儿、、 原原发发性性高高血血压压、、 青青少少年年性性糖糖尿尿病病
12.第五章 遗传病的诊断、治疗与预防(遗传咨询、遗传病的预防)
遗传病的预防措施
一、避免接触致畸因子 二、遗传病的群体普查 三、携带者的检出 四、婚姻指导及生育指导 五、新生儿筛查和症状出现前预防 六、积极开展遗传咨询和产前诊断
避免接触致畸因子
• 注意畸形儿的产生
• 妇女在孕早期尤其应该注意避免接触致畸剂和诱 变剂，如射线、肾上腺素、苯、甲苯、氨蝶呤钠 (氨基蝶呤)、甲丙氨酯(眠尔通)等，以防生出先 天畸形儿。孕期病毒感染也可诱发畸形，如风疹 病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体 和弓形体称之为生物五大致畸因子。此外，酒精 和尼古丁对生殖细胞也有损伤作用。
遗传咨询的步骤
1.确诊 是遗传咨询的第一步，也是最基本和最重要 的一个步骤。咨询医师主要依据病史体征、系谱分析、染 色体和性染色质检查、生化与基因诊断、皮纹检查及辅助 性器械检查等方法，明确诊断某一疾病是否为遗传病，判 断遗传方式（单基因病、多基因病、染色体病等），并推 算出该病的再发风险率。
2.告知 在确诊的基础上，就可告知咨询者该病的发病 原因、遗传方式、防治方法、预后及再发风险，并对其提 出的婚姻和生育方面的有关问题进行解答。
遗传咨询是做好优生工作，预防遗传病发生的最主要手段之一。
遗传咨询的对象
1.具有遗传性疾病或先天畸形的个体或其家系成员。 2.确定为遗传病致病基因或染色体平衡易位携带者的个体。 3.有过致畸因素接触史的个体。 4.35岁以上的高龄孕妇。 5.不明原因的习惯性流产、死产、新生儿死亡的夫妇、多 年不育夫妇、原发性闭经的妇女和性器官发育异常者。 6.不明原因的智力低下的个体。 7.曾生过畸形儿或遗传病患儿的夫妇。 8.近亲结婚的夫妇及后代。
①未婚男女双方或一方，或亲属中有遗病能否结婚?婚 后子女是否患病?风险如何?
②男女中一方患有某种疾病，但不知是否是遗传病， 可否结婚?能否传给后代?概率如何?
人类遗传病(课件)-高一生物人教版(2019)必修2
2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同 意这种观点吗？
依据基因决定生物体的性状这一观点，人体患病也是人体所表现出来的性状。 一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人 类的疾病有的是由基因引起的，如白化病、红绿色盲等；有的与基因无关，如由病 毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等。
染色体异常遗传病
单基因遗传病，现发现8000多种 多基因遗传病，现发现100多种 染色体异常遗传病，现发现500多种
遗传病都是先天性疾病，先天性疾病都是遗传病吗？ ➢ 先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病（遗传物质不一定改变）。
➢ 有的遗传病在出生后即可见到，这部分遗传病属于先天性疾病，但也有的遗 传病在后天发育过程中表现出来，如遗传性小脑运动失调，患者在幼儿期和 青春期与正常人一样，一般在35-40岁时发病，表现为步态不稳，运动障碍。
一、概念检测
1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
（1）先天性疾病都是遗传病。（ X ） （2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ X ） （3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（ X ）
2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关 的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。
研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表 达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论： 1.人的胖瘦是由基因决定的吗？ 胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能 是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的 结果。
遗传病的诊断治疗预防PPT.
7.分析小系谱时，要把家系中各支系统综合起来， 才能看到分离律的比例关系
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
三、细胞遗传学检查（一）染色检查染色体检查染是确诊染色体病的主要方法。 染色体检查标本来自脐血、外周血、羊水、绒毛等组织和细
胞。 下列情况之一，应做染色体检查：
1.有明显生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹 理异常者
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
三、细胞遗传学检查
2.习惯性流产者 3.原发性闭经和女性不育患者 4.无精子症及男性不育患者 5.两性内外生殖器畸形者 6.X染色质和Y染色质异常者
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
三、细胞遗传学检查
7.有染色体异常、已生育过染色体异常或先天畸形 儿的夫妇
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
二、系谱分析
（一）系谱分析的步骤 1.调查家族成员的发病情况，绘制准确可靠的系谱图 2.分析系谱，确定是否属于遗传病 3.若是遗传病，要进一步对系谱作出判断，确定是属于哪一种
遗传方式，必要时可查阅相关资料或结合实验室检查
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
遗传病的诊断治疗预防文档ppt
内容提要
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
学习目标
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
重点和难点
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
概述
v 遗传病的诊断是指医生为确定某病是否为遗传性疾病所作 出的诊断。分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断3种 类型
v 确诊是否为遗传病，除采用一般疾病的诊断方法外，还需 辅以遗传学特殊的诊断手段
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
三、细胞遗传学检查（一）染色检查染色体检查染是确诊染色体病的主要方法。 染色体检查标本来自脐血、外周血、羊水、绒毛等组织和细
胞。 下列情况之一，应做染色体检查：
1.有明显生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹 理异常者
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
三、细胞遗传学检查
2.习惯性流产者 3.原发性闭经和女性不育患者 4.无精子症及男性不育患者 5.两性内外生殖器畸形者 6.X染色质和Y染色质异常者
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
三、细胞遗传学检查
7.有染色体异常、已生育过染色体异常或先天畸形 儿的夫妇
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
二、系谱分析
（一）系谱分析的步骤 1.调查家族成员的发病情况，绘制准确可靠的系谱图 2.分析系谱，确定是否属于遗传病 3.若是遗传病，要进一步对系谱作出判断，确定是属于哪一种
遗传方式，必要时可查阅相关资料或结合实验室检查
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
遗传病的诊断治疗预防文档ppt
内容提要
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
学习目标
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
重点和难点
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
概述
v 遗传病的诊断是指医生为确定某病是否为遗传性疾病所作 出的诊断。分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断3种 类型
v 确诊是否为遗传病，除采用一般疾病的诊断方法外，还需 辅以遗传学特殊的诊断手段
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
遗传性疾病和产前诊断ppt课件
风疹病毒
• 在孕8周内感染，先天性风疹综合征的发病率为 85%，9-12周为52%，而20周以后就很罕见。因 此，妊娠期确定风疹感染时间很重要； • 早期妊娠妇女若确诊为RV应行人工流产 • 风疹感染后累及胎儿致先天性风疹综合征 • 有四个主要缺陷，其发生频率从高到低为： • 先天性耳聋 • 智力障碍 • 先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭） • 眼异常（白内障、青光眼）
第二节 遗传性疾病常用的筛查试验
（一） 早孕期母体外周血PAPP-A、hCG（free β-hCG）二 联筛查试验 hCG由胎盘滋养层细胞分泌，其β亚基具有特异序列，少量 可呈游离状态存在。怀孕时，母血清free β-hCG的水平约是 总hCG水平的1%，在妊娠早期，free β-hCG浓度升高很快， 孕8周时达最高峰，后逐渐下降，至18周时维持在一定水平。 在唐氏综合征胎儿母血清中hCG 和free β-hCG均呈现持续上 升趋势，分别为正常孕妇的1.8～2.3 MOM和2.2～2.5 MOM。 结合母亲年龄分别用hCG和free β-hCG作指标进行唐氏综合 征筛查时发现，DR分别为50%和59%，FPR同为5%。因此认 为free β-hCG较hCG在筛查中更有特异性，在孕14～16周时 尤佳，而且在早孕筛查时，free β-hCG是高特异性的指标。 在18-三体筛查中，free β-hCG表现为降低异常。 上一页 下一页 返回
第二节 遗传性疾病常用的筛查试验
（一） 早孕期母体外周血PAPP-A、hCG（free β-hCG）二 联筛查试验 PAPP-A是1974年报道的一种妊娠期母体血浆中逐渐增多的 高分子糖蛋白，90年代初分离出PAPP-A亚基，由胎盘合体滋 养细胞分泌，孕妇血清中可能由因子刺激其合成，非孕妇子 宫内膜、卵泡液、黄体、男性精液中也有少量分泌。PAPP-A 在单胎受精后32天，双胎受精后21天即可在孕妇血清中检出， 孕7周时血清浓度上升比hCG显著，随孕周持续上升，足月时 达高峰，产后开始下降，产后6周即测不到。通常在21-三体 综合征胎儿母体外周血PAPP-A下降。结合孕妇年龄、孕周、 孕妇体重等因素计算得出胎儿罹患21-三体的风险率。 上一页 下一页 返回
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人类遗传病
-
1
遗传病现状、发展趋势及危害
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 危害———患者、后代、家庭、社会……
其发病率约为 1/10,000 。约 2 ／ 3 有父母患病， 另 1 ／ 3 为散发病例，常与父亲年龄相对较大有关。
该综合征是由于纤维素原基因（ FBN1 ）突变引起。
-
25
马凡综合征 （ Marfan syndrome ）
以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。
因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指 ( 趾 ) 样，故又 称为蜘蛛指 ( 趾 ) 综合征 arachnodactyly) 。
智力低下，
常有唇裂和 / 或腭裂，
足内翻，摇椅型足底，
手掌纹理示高三叉点 t” ，手指弓型纹多，
先天性心脏病等。
-
10
临床表现
生长发育迟缓， 典型面部特征
( 眼距宽、小耳 或低位耳、小嘴、 小颚、小下颌 ) ， 肌张力亢进，特 殊握拳姿势：第 3 、 4 指贴掌心， 第 2 、 5 指重 叠其上，
-
颈部皮肤松弛为蹼16 颈
治疗
一般需用卵巢激素替代疗法和生长激素治疗。 患者智力一般正常，但空间感觉可能缺乏，患
者社会适应能力较低。
-
17
性腺发育不良（女性）
先天性睾丸发育不全症
（女性）性腺发良不良症
-Байду номын сангаас
18
先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）
该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体， 染色组成为47,XXY。 患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全， 无生殖能力，智力一般较低等。
遗传病
由显性基因引起的
Y 由隐性基因引起的
常显 常隐 X显
X隐 Y显 Y隐
-
5
常见病例：
常染色体隐性： 先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性： 马凡综合征、软骨发育不全、多指、并指、短指。
伴Ｘ隐性遗传： 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病
伴Ｘ显性遗传： 抗ＶＤ性佝偻病、钟摆型眼球震颤。
-
2
单基因遗传病
-
3
单基因遗传病：
一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德 尔定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病。
目前世界上已发现6600种，且每年以10~50 种的速度递增。
-
4
分类
单基因 遗传病
常染色体 遗传病
由显性基因引起的 由隐性基因引起的
由显性基因引起的
X 由隐性基因引起的
性染色体
-
19
分析XXY出现的原因：
1、形成精子时， 减Ⅰ后期，XY同源染色体未分离
或
2、形成卵细胞时，
减Ⅰ后期，XX同源染色体未分离
减Ⅱ后期，姐妹染色单体分开 后进入同一极
⑴若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲
儿子，此染色体变异发生在什么中精？ 子产生过程中
⑵父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子，
-
14
临床特点
身体比较矮小(身高120～140cm) 肘常外翻，盾状胸、通贯掌纹、后
发际低、乳头间距增宽、 颈部皮肤松弛为蹼颈。
外观虽为女性，但性腺发育不良， 乳房不发育，因而没有生育能力
大约有30％伴有先天性心脏病。 智能基本正常
-
15
临性床腺特发点育不良
血清促性腺激素显著增高； 骨龄稍落后于实际年龄； 核型分析为确诊依据：45X0或其变异型
80% 患者的核型为 47 ， XX(XY), +18, 症状典型，另 20 ％为嵌合型 6/47,XX(XY),+18, 症状较轻。
-
9
临床表现
生长发育迟缓，
典型面部特征 ( 眼距宽、小耳或低位耳、小 嘴、小颚、小下颌 ) ，
肌张力亢进，特殊握拳姿势：第 3 、 4 指 贴掌心，第 2 、 5 指重叠其上，
通常为隔 代遗传、 男女发病 概率相等
通常为隔 通常为代 代遗传和 代遗传、 交叉遗传、男患者少 男患者多 于女患者 于女患者
后代只有 男性患者， 且代代发 病
-
7
18 三体综合征
(trisomy 18 syndrome)
-
8
概述
发病率为 1/5000-1/7000 ，女婴多于 男婴 (3:1) ，
-
1
2
AA
Aa
aa
Ⅱ
3
4
5
遗传特点： 有中生无；连续性；男女患病机会均等
问:这对夫妇再生育一正常孩子的概率是多少？ （ １）/生４一患病男孩的概率是（ 3/８）
-
23
常染色体显性遗传病
一般在家族中代代相传 家族中男女发病概率相等
-
24
马凡综合征 （ Marfan syndrome ）
最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国 儿科医师于 1896 年首次描述。
伴Ｙ遗传： 鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。
-
6
单基因遗传病的类型
病例
常显 常隐
多指、并 白化病、 指、软骨 先天性聋 发育不全、哑、苯丙 马凡综合 酮尿症 征
伴X隐性 伴X显性
色盲、血 友病、进 行性肌营 养不良
抗维生素 D佝偻病
伴Y遗传
外耳道 多毛症
特点
通常为代 代相传、 男女发病 概率相等
-
11
13三体综合征
主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃 疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、 唇裂、腭裂，常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、 马蹄内翻足、拇趾腓侧S状弓形纹等（ 18三体综合征没
有虹膜缺损），须检查染色体方可确定诊断。
-
12
猫叫综合征
原因：第5号染色体 部分缺失。
则此染色体的变异发生在什么中？卵细胞产生过程中
-
20
XYY综合征（47,XYY）
该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体， 染色组成为47,XYY。
该病患者为男性，睾丸发育不全，多数 缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或 略低，性情暴烈，常有攻击行为等。
-
21
显性遗传病
-
22
常显婚配遗传图解：
Aa
Aa
Ⅰ
症状：两眼距离较 远，耳位低下，生 长发育缓慢，存在 着严重的智力障碍。 患儿哭声轻，音调 高，很像猫叫。
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13
性染色体异常遗传病
Turner综合症（性腺发育不良）
（特纳氏综合征） （XO综合征）
•女性中最常见的一种性染 色体病，发病率是1／3 500。 •患者缺少了一条X染色体 （45,XO）。
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1
遗传病现状、发展趋势及危害
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 危害———患者、后代、家庭、社会……
其发病率约为 1/10,000 。约 2 ／ 3 有父母患病， 另 1 ／ 3 为散发病例，常与父亲年龄相对较大有关。
该综合征是由于纤维素原基因（ FBN1 ）突变引起。
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25
马凡综合征 （ Marfan syndrome ）
以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。
因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指 ( 趾 ) 样，故又 称为蜘蛛指 ( 趾 ) 综合征 arachnodactyly) 。
智力低下，
常有唇裂和 / 或腭裂，
足内翻，摇椅型足底，
手掌纹理示高三叉点 t” ，手指弓型纹多，
先天性心脏病等。
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10
临床表现
生长发育迟缓， 典型面部特征
( 眼距宽、小耳 或低位耳、小嘴、 小颚、小下颌 ) ， 肌张力亢进，特 殊握拳姿势：第 3 、 4 指贴掌心， 第 2 、 5 指重 叠其上，
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颈部皮肤松弛为蹼16 颈
治疗
一般需用卵巢激素替代疗法和生长激素治疗。 患者智力一般正常，但空间感觉可能缺乏，患
者社会适应能力较低。
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17
性腺发育不良（女性）
先天性睾丸发育不全症
（女性）性腺发良不良症
-Байду номын сангаас
18
先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）
该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体， 染色组成为47,XXY。 患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全， 无生殖能力，智力一般较低等。
遗传病
由显性基因引起的
Y 由隐性基因引起的
常显 常隐 X显
X隐 Y显 Y隐
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5
常见病例：
常染色体隐性： 先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性： 马凡综合征、软骨发育不全、多指、并指、短指。
伴Ｘ隐性遗传： 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病
伴Ｘ显性遗传： 抗ＶＤ性佝偻病、钟摆型眼球震颤。
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2
单基因遗传病
-
3
单基因遗传病：
一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德 尔定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病。
目前世界上已发现6600种，且每年以10~50 种的速度递增。
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4
分类
单基因 遗传病
常染色体 遗传病
由显性基因引起的 由隐性基因引起的
由显性基因引起的
X 由隐性基因引起的
性染色体
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分析XXY出现的原因：
1、形成精子时， 减Ⅰ后期，XY同源染色体未分离
或
2、形成卵细胞时，
减Ⅰ后期，XX同源染色体未分离
减Ⅱ后期，姐妹染色单体分开 后进入同一极
⑴若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲
儿子，此染色体变异发生在什么中精？ 子产生过程中
⑵父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子，
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14
临床特点
身体比较矮小(身高120～140cm) 肘常外翻，盾状胸、通贯掌纹、后
发际低、乳头间距增宽、 颈部皮肤松弛为蹼颈。
外观虽为女性，但性腺发育不良， 乳房不发育，因而没有生育能力
大约有30％伴有先天性心脏病。 智能基本正常
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15
临性床腺特发点育不良
血清促性腺激素显著增高； 骨龄稍落后于实际年龄； 核型分析为确诊依据：45X0或其变异型
80% 患者的核型为 47 ， XX(XY), +18, 症状典型，另 20 ％为嵌合型 6/47,XX(XY),+18, 症状较轻。
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9
临床表现
生长发育迟缓，
典型面部特征 ( 眼距宽、小耳或低位耳、小 嘴、小颚、小下颌 ) ，
肌张力亢进，特殊握拳姿势：第 3 、 4 指 贴掌心，第 2 、 5 指重叠其上，
通常为隔 代遗传、 男女发病 概率相等
通常为隔 通常为代 代遗传和 代遗传、 交叉遗传、男患者少 男患者多 于女患者 于女患者
后代只有 男性患者， 且代代发 病
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7
18 三体综合征
(trisomy 18 syndrome)
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8
概述
发病率为 1/5000-1/7000 ，女婴多于 男婴 (3:1) ，
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1
2
AA
Aa
aa
Ⅱ
3
4
5
遗传特点： 有中生无；连续性；男女患病机会均等
问:这对夫妇再生育一正常孩子的概率是多少？ （ １）/生４一患病男孩的概率是（ 3/８）
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常染色体显性遗传病
一般在家族中代代相传 家族中男女发病概率相等
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马凡综合征 （ Marfan syndrome ）
最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国 儿科医师于 1896 年首次描述。
伴Ｙ遗传： 鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。
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6
单基因遗传病的类型
病例
常显 常隐
多指、并 白化病、 指、软骨 先天性聋 发育不全、哑、苯丙 马凡综合 酮尿症 征
伴X隐性 伴X显性
色盲、血 友病、进 行性肌营 养不良
抗维生素 D佝偻病
伴Y遗传
外耳道 多毛症
特点
通常为代 代相传、 男女发病 概率相等
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13三体综合征
主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃 疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、 唇裂、腭裂，常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、 马蹄内翻足、拇趾腓侧S状弓形纹等（ 18三体综合征没
有虹膜缺损），须检查染色体方可确定诊断。
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猫叫综合征
原因：第5号染色体 部分缺失。
则此染色体的变异发生在什么中？卵细胞产生过程中
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XYY综合征（47,XYY）
该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体， 染色组成为47,XYY。
该病患者为男性，睾丸发育不全，多数 缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或 略低，性情暴烈，常有攻击行为等。
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显性遗传病
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常显婚配遗传图解：
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症状：两眼距离较 远，耳位低下，生 长发育缓慢，存在 着严重的智力障碍。 患儿哭声轻，音调 高，很像猫叫。
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性染色体异常遗传病
Turner综合症（性腺发育不良）
（特纳氏综合征） （XO综合征）
•女性中最常见的一种性染 色体病，发病率是1／3 500。 •患者缺少了一条X染色体 （45,XO）。