无创产前检测国际指南与中国规范
产前筛查技术规范及质量标准
产前筛查技术规范及质量标准概述本文档旨在制定产前筛查技术的规范及质量标准，以确保准确、可靠和安全地进行产前筛查。
产前筛查是一种早期筛查方法，用于评估胎儿是否存在染色体异常、遗传病等风险。
技术规范1. 样本采集- 采集产妇血液样本或羊水样本作为产前筛查的基础材料。
- 采集样本时，应遵循无菌操作，确保样本不受污染。
- 采集后的样本应及时储存，并采取适当的方法保存和运输，以确保样本的完整性和可靠性。
2. 实验室分析- 实验室应具备先进的设备和专业的技术人员，能够准确分析产前筛查样本。
- 实验室分析过程应规范化，包括样本准备、实验操作、数据分析等环节。
- 实验室应定期进行质量控制，确保实验结果的准确性和可靠性。
3. 报告解读- 产前筛查结果应由专业的医生或遗传学家进行解读，确保结果的准确性和可靠性。
- 报告解读时应注明参考标准和风险评估，并向产妇详细解释结果的含义。
- 对于高风险结果的产妇，应提供及时的遗传咨询和相关医疗建议。
质量标准1. 准确性- 产前筛查技术应具备高准确性，能够准确检测染色体异常和遗传病风险。
- 技术应具备低假阴性率和低假阳性率，以避免漏诊或误诊的情况发生。
2. 可靠性- 产前筛查技术应具备稳定的可靠性，能够在不同实验条件下保持一致的结果。
- 技术应具备良好的重现性和再现性，以保证结果的可信度和可重复性。
3. 安全性- 产前筛查技术应采用安全无创的样本采集方法，最大程度减少对产妇和胎儿的伤害。
- 技术应具备可靠的风险评估和结果解读，以确保产妇能够及时获得必要的医疗干预。
结论本文档制定了产前筛查技术的规范及质量标准，从样本采集、实验室分析到报告解读，均提出了相关要求。
通过遵守这些规范和标准，可以保证产前筛查的准确性、可靠性和安全性，为产妇提供更好的医疗服务。
国家卫生健康委关于《国家卫生健康委办公厅关于印发产前筛查和产前诊断质量控制指标的通知》的解读
国家卫生健康委关于《国家卫生健康委办公厅关于印发产前筛查和产前诊断质量控制指标的通知》的解读文章属性•【公布机关】•【公布日期】2023.12.24•【分类】法规、规章解读正文《国家卫生健康委办公厅关于印发产前筛查和产前诊断质量控制指标的通知》解读一、制定背景根据《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法，开展产前筛查和产前诊断的医疗机构和人员，须经卫生健康行政部门许可，并取得相应母婴保健专项技术服务资质。
为贯彻落实《中共中央国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》，全面加强产前筛查、产前诊断质量管理和母婴保健专项技术事中事后监督管理，推进出生缺陷综合防治，提升优生优育服务水平，我委组织全国产前诊断专家组制定了产前筛查和产前诊断质量控制指标。
二、主要特点一是科学性。
根据目前产前筛查和产前诊断涉及的主要技术项目和服务过程关键环节遴选指标，充分考虑指标的质控价值、敏感度和导向作用。
二是规范性。
参照国际国内相关行业规范、指南和专家共识，定义质控指标和计算公式并说明。
三是可操作性。
充分考虑指标相关信息的可获得性，便于各级卫生健康行政部门、质量控制组织以及产前筛查机构、产前诊断机构和开展相关检测项目的医学检验实验室在质量管理工作中应用。
三、指标的应用产前筛查机构、产前诊断机构以及开展相关检测项目的医学检验实验室要严格落实相关法律法规、技术规范和标准要求，充分运用各项质控指标，加强产前筛查和产前诊断全过程质量管理，针对质量薄弱环节及时整改，不断提升服务水平。
各级卫生健康行政部门要落实监管职责。
一是利用该指标，加强对辖区内所有产前筛查机构、产前诊断机构以及开展检测项目的医学检验实验室的质量管理；二是根据质控工作需要，在国家发布的质控指标基础上，进一步完善、扩充相关质控指标，采用信息化手段加强指标信息收集分析，促进产前筛查和产前诊断服务标准化、同质化；三是将质控指标结果纳入母婴保健专项技术校验、随机抽查制度内容，强化督促医疗机构落实质量安全主体责任，持续提升服务质量。
无创产前检测国际指南与中国规范
无创产前检测国际指南与中国规范国际指南对于无创产前检测的应用范围和具体操作流程进行了详细规定。
一般来说，产前检测在怀孕10-13周之间进行，通过采集孕妇的血液样本，分离出胎儿的游离DNA进行筛查。
国际上推荐的无创产前检测方法主要有羊水穿刺（Amniocentesis）、绒毛活检（Chorionic villus sampling）和脐带穿刺（Cordocentesis）等。
这些方法在胚胎的早期进行，准确度相对较高，但对孕妇和胎儿的风险也较高，且无法实现全面筛查。
相比之下，无创产前检测是一种更加安全和方便的方法。
通过血液中的胎儿DNA分析，可以检测出染色体异常，如唐氏综合征、爱德华综合征和帕塔综合征等。
这种方法的准确度较高，能够准确识别风险，同时无需进行刺激性操作，对胎儿和孕妇的风险相对较小。
然而，中国在无创产前检测方面的规范还不够完善。
目前，中国官方发布的关于无创产前检测的规范文件主要包括《无创产前基因检测实验室质控技术指南》和《无创产前基因检测临床应用规范》，但这些文件只是对实验室质控和临床应用的一些基本要求进行了规定，对于具体的操作流程和技术指导并不详细。
与国际上的指南相比，中国的规范需要进一步完善。
首先，应该建立更为详尽的操作流程，包括血液采集、样本处理、DNA提取等各个环节的具体步骤和要求。
其次，应该明确无创产前检测的应用范围和适用人群，以及对高风险群体的处理方法。
此外，还需要建立起严格的质控体系，确保检测结果的准确可靠。
除了完善规范文件之外，还应该加强对医务人员的培训和宣传，提高他们对无创产前检测技术的认识和应用能力。
此外，对于无创产前检测的费用问题也需要进行规范，使得更多的人能够享受到这项技术的福祉。
总体而言，无创产前检测在国际上已经得到了广泛的应用，其指南和规范相对较为成熟。
而中国在这方面的规范还需进一步完善，包括操作流程、应用范围、质控体系等方面。
通过加强规范的建立和培训，提高技术的水平和准确性，无创产前检测的应用能够更好地服务于孕妇和胎儿的健康。
中国产科发展的现状与展望
中国产科发展的现状与展望发布时间：2015-4-15 12:58:45 作者：北京大学第一医院妇产科杨慧霞来源：中华医学信息导报近年来，我国产科在母体医学、胎儿医学及普通产科几方面取得了巨大进步，孕产妇病死率呈明显下降趋势，但产后出血仍然是目前导致我国孕产妇死亡的首位原因，而且，因产后出血导致的孕产妇死亡大多数是可避免的，值得我们深思。
制定产科规范促进产科与国际接轨中华医学会妇产科学分会产科学组成立后，积极组织全国专家撰写各种规范并推动这些规范在临床实施，自2007年产科出台《妊娠合并糖尿病诊治规范（草案）》并刊登在《中华妇产科杂志》以来，至今已陆续发布10多项产科诊治规范及专家共识。
2014年，产科学组专家组在既往已发表指南的基础上修订并发表了《妊娠合并糖尿病诊治指南（2014）》《产后出血预防与处理指南（2014）》《妊娠晚期促宫颈成熟与引产指南（2014）》，并首次发表了《剖宫产手术的专家共识（2014）》《新产程标准及处理的专家共识（2014）》《胎膜早破诊断处理规范（第1版）》，并陆续在《中华妇产科杂志》发表。
为进一步推行上述诊治规范在临床实施，中华医学会杂志社、《中华妇产科杂志》以及中华医学会妇产科学分会产科学组联合举办的“中华医学会杂志社产科指南巡讲”已经启动。
另外，国内产科专家受邀参加国际学术组织包括世界卫生组织、国际妇产科联盟等产科领域相应规范制定，将中国产科研究证据引入相应的规范修订工作中。
进一步促进自然分娩降低剖宫产率随着剖宫产史带来的瘢痕妊娠、凶险性前置胎盘和胎盘植入病例的增多，特别是“单独二胎”政策放开后，上述并发症的增加更是给产科临床工作带来了更多的挑战，让广大妇产科同道更加深刻地认识到降低初次剖宫产率的急迫性。
针对我国剖宫产率较高的现状，近年来，通过政府和学术组织的共同努力，以及国家“单独二胎”政策的实施等一系列措施，我国很多地区的剖宫产率已明显下降。
北京地区剖宫产监测数据显示：2010年剖宫产率高达51.8% ， 2014 年已降至42.5%，降幅达18.0%。
无创产前筛查(NIPT)全球市场格局
拉开帷幕。 从检测的技术来看，提供NIPT服务的公司主要分 为两类，1）采用高通量全基因测序的方法对样 本进行检测的Sequenom和Verinata，2）采用靶
向区域测序的方法对染色体多倍性进行分析的 Ariosa和Natera。由于进行染色体多倍性分析所 选择的区段大小不同，所需要的测序数据pletegenomes和 IonProton平台进行国内SFDA的申请，希望通过 收购国外公司和贴牌的形式得到审批。另外两家 公司贝瑞和
康及爱建生物则分别寻求与Illumina和 ThemoFisher合作，来获取监管部门的审批[23]。 表二：我国NIPT市场情况概述
的认证，并且Sequenom和Verinata计划提交IVD （体外诊断产品）,PMA（上市前批准管理）的 申请[1]。另外，illumina在获得了MiSeqDx
的FDA认证后，计划在今年年底向FDA提交 HiSeq2500NIPT检测试剂盒的申请[12]，如果获 得审批将对整个行业标准的建立和完善意义重大。 在费用支付上
，美国的NIPT检测公司大都采用两种方式，个人 自费或个人及保险共担的形式。个人自费所需要 支付的费用从295美金到1700美金不等。美国 NIPT服务公司积极寻求与
保险公司合作[1]，Genomeweb今年2月19日曽 报道：Verinata在美国已拿到1.3亿人次的保险合 同，而Sequenom也已拿到1.13亿人次的保险合
5个样本的检测[21]，每个样本的需要的数据量约 为5.6Mreads。 关于检测价格，国内NIPT的样本检测终端价格为 280-560美金[22]，不同公司及不
同的区域也会略有不同。就监管状况来看，我国 NIPT市场正处于市场规范化程度不断提升的过程 中，随着正在申请的试点逐步开放，我国NIPT行 业将迎来爆发性的增长。也有
中国医师协会产前超声检查指南(最终稿)20120601通过[1]
![中国医师协会产前超声检查指南(最终稿)20120601通过[1]](https://img.taocdn.com/s3/m/7750a7f10242a8956bece483.png)
一、基本要求 （一）机构的设置 1、产前超声筛查机构的设置
产前超声筛查应在卫生行政部门许可的医疗机构开展。 2、产前超声诊断机构的设置
产前超声诊断应在卫生行政部门许可的具有产前诊断技术资格的医疗保健 机构开展。
4
中国医师协会超声医师分会《产前超声检查指南》(2012)
（二）中、晚孕期超声检查 1、一般产前超声检查（Ⅰ级） （1）适应证
适合所有孕妇，主要适合于有以下适应证的孕妇：估测孕周、评估胎儿大小、 确定胎方位、怀疑异位妊娠、胎动消失、怀疑羊水量异常、胎头倒转术前、胎膜 早破、胎盘位置及胎盘成熟度评估。 （2）检查内容
ⅲ胎儿脊柱：通过脊柱矢状切面观察脊柱，必要时可加作脊柱冠状切面及横 切面。
ⅳ胎儿腹部：观察腹壁、肝、胃、双肾、膀胱、脐带腹壁入口。 ⅴ胎儿四肢：显示一侧股骨并测量股骨长。 ⑥胎儿附属物 ⅰ胎盘：观察胎盘位置、测量厚度、评估胎盘成熟度。 ⅱ羊水量：测量羊水最大深度。 ⑦孕妇子宫：主要观察宫颈内口。如孕妇提供子宫肌瘤病史，在许可情况下， 评估肌瘤位置及大小。 （3）建议存留以下超声图像 丘脑水平横切面、小脑水平横切面、四腔心切面、上腹部横切面（腹围测量 切面）、脐带腹壁入口腹部横切面、膀胱水平横切面、双肾横切面、脊柱矢状切 面、股骨长轴切面、孕妇宫颈管矢状切面、测量胎心率图（多普勒或 M 型）。 （4）注意事项 常规产前超声检查（Ⅱ级）最少应检查以上胎儿解剖结构。但有时因胎位、 羊水过少、母体因素等影响，超声检查并不能很好地显示这些结构，超声报告需 做出说明。
1
中国医师协会超声医师分会《产前超声检查指南》(2012)
配备实时二维超声诊断仪或彩色多普勒超声诊断仪。开展系统产前超声检查（Ⅲ 级）及 11-13+6 周颈项透明层（NT）超声检查的超声室应配备高分辨率的彩色多 普勒超声诊断仪。在穿透力允许条件下，尽可能使用频率高的探头。
无创产前检测高风险胎儿的染色体核型及CMA结果分析
无创产前检测高风险胎儿的染色体核型及CMA结果分析吴海燕; 黄柳萍; 罗小芳; 何锦卿; 赵卓姝【期刊名称】《《检验医学与临床》》【年(卷),期】2019(016)021【总页数】4页(P3090-3093)【关键词】无创产前检测; 染色体核型分析; 染色体微阵列分析; 阳性预测值【作者】吴海燕; 黄柳萍; 罗小芳; 何锦卿; 赵卓姝【作者单位】广东医科大学顺德妇女儿童医院产前诊断中心广东佛山528300【正文语种】中文【中图分类】R715.5染色体的非整倍体异常是导致出生缺陷最常见的原因之一，主要包括21-三体、18-三体、13-三体等。
大多数的染色体异常常伴有智力低下、精神运动发育迟缓、畸形等表现，目前尚无有效的治疗方法，只能通过产前筛查和产前诊断预防染色体异常儿的出生。
1997 年，香港中文大学卢煜明教授发现孕妇外周血血浆中存在胎儿游离的DNA，可以用作无创性产前诊断的理想检测物[1]。
无创产前检测(NIPT)技术即是运用高通量测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，从中获得胎儿的遗传信息，进而对21-三体综合征、 18-三体综合征、 13-三体综合征、性染色体异常进行筛查，也可用于提示其他染色体的数目或结构异常。
本研究通过利用染色体核型分析技术和染色体微阵列分析(CMA)对NIPT高风险结果进行验证，旨在探讨NIPT在产前筛查中的应用价值,并为遗传咨询提供参考。
1 资料与方法1.1 一般资料选取2014年1月至2018年9月因NIPT高风险来本院就诊并进行介入性检测的孕妇189例，其中2例为双胎妊娠，孕妇年龄20～45岁，孕周15～35周。
1.2 方法1.2.1 染色体制备所有孕妇签署知情同意书后在B超引导下经腹进行穿刺抽取羊水或脐血。
羊水抽取20～30 mL，1 300 r/min离心10 min，去上清液留沉淀1～2 mL，分别加入5 mL CHANG和BI培养基，5%CO2、37 ℃培养箱静止培养7 d后观察换液，培养9～10 d后常规收获细胞、制片、G显带。
孕前和孕期保健指南(2018版)
2. 常规保健：
➢ 分析首次产前检查的结果 ➢ 询问阴道出血、饮食、运动情况 ➢ 体格检查，包括血压、体重，评估孕妇体重增加是否
合理；子宫底高度；胎心率测定
3. 必查项目：无
4. 备查项目：
无创产前基因检测（NIPT）：为3种常见胎儿染色体非整倍体异常， 即21三体、18 三体、13三体综合征。适宜孕周为12～22+6周。
1. 健康教育及指导：
分娩前生活方式的指导 分娩相关知识（临产的症状、分娩方式指导、
分娩镇痛） 新生儿疾病筛查 抑郁症的预防
2. 常规保健：
询问胎动、阴道出血、宫缩、皮肤瘙痒、饮食、运 动、分娩前准备情况
体格检查同妊娠30~32周产前检查
3. 必查项目：
尿常规
4. 备查项目：
妊娠35~37 周B 族链球菌（GBS）筛查： 具有高危因素的孕妇（如合并糖尿病、前次妊娠出生的新生
4. 备查项目：
丙型肝炎（HCV）筛查 抗D 滴度检测（Rh 血型阴性者） 75g OGTT（高危孕妇） 甲状腺功能检测 血清铁蛋白（血红蛋白<110 g/L者） 结核菌素（PPD）试验（高危孕妇） 子宫颈细胞学检查（孕前12个月未检查者） 子宫颈分泌物检测淋球菌和沙眼衣原体（高危孕妇或有症状者）
儿有GBS感染等） 妊娠32-34周肝功能、血清胆汁酸检测（妊娠期肝内胆汁淤积
症高发病率地区的孕妇） 妊娠32-34周后可开始电子胎心监护（高危孕妇） 心电图复查（高危孕妇）
（七）妊娠37~41周产前检查
1. 健康教育及指导：
分娩相关知识（临产的症状、分娩方式指导、分娩镇痛） 新生儿免疫接种指导 产褥期指导 胎儿宫内情况的监护 妊娠≥41周，住院并引产
四、备查项目
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无创产前检测国际指南与中国规范刘俊涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科1997年香港中文大学Dennis Lo研究发现，孕期母体外周血有胎盘游离DNA存在，通过检测孕期母体血浆中游离胎儿DNA片段进行各种胎儿染色体病的产前筛查和诊断成为备受关注的研究热点。
随着二代测序技术（NGS）引入到临床，通过大规模平行测序技术，技术人员可以同时对于包含了母体及胎盘来源的所有游离DNA片段前36个碱基进行测序，通过生物信息分析技术确定该DNA片段来源于哪条染色体，奠定了无创产前检测（NIPT）的技术基础。
该技术引入到临床以来，国际上相关的主要学术机构纷纷发表了相关指南，并根据临床应用的研究进展不断更新［1-6］。
最初各学会的指南均将NIPT定位于高危人群的筛查选择。
2016年7月，美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）发表声明，更新了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的共识（以下简称共识），该共识分述7个方面的内容［7］。
由于目前NIPT临床定位为筛查技术，故ACMG 使用了无创产前筛查（NIPS）而非NIPT这一统称。
NIPS技术自2013年ACMG首次发表声明以来，已快速整合进产前检查体系。
新的研究证据建议，对于不同年龄阶段非肥胖的孕妇，在孕9~10周后可选择NIPS来替代传统的血清学筛查进行21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的筛查。
但NIPS的检测前咨询至关重要，还需要讨论3种目标染色体疾病以外的情况。
因没有其他的筛查方法可选择，目前NIPS的应用已扩展到性染色体非整倍体和部分拷贝数变异（CNVs）的筛查。
其主要内容如下1 NIPS临床实践：遗传检测涉及多层面临床流程1.1 关于NIPS的遗传咨询ACMG建议：（1）应当为早孕期孕妇提供最新、适度且准确的信息，从而使患者不依赖所用的筛查方法，做出最佳选择。
（2）检测实验室与公共卫生官员、政策制定者以及私人支付方共同合作，使所有孕妇都能够接受到NIPS及其检测前和检测后的宣教与咨询服务。
1.2 关于检测技术的选择ACMG建议：（1）允许患者依据其个人目标与意愿选择诊断性或者筛查性技术，来检测胎儿染色体非整倍体和（或）基因组异常。
（2）应当告知所有孕妇，诊断性检测（绒毛活检或羊膜腔穿刺）是检测染色体异常以及具有临床意义的CNVs的一种可供选择的方法。
2 NIPS是否应提供给所有患者包括低风险或普通风险的孕妇（1）应告知所有孕妇，对于传统筛查技术的目标染色体非整倍体疾病（21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征），NIPS是敏感性最高的筛查方法。
（2）当NIPS检测报告提示胎儿染色体非整倍体高风险时，应推荐患者至专业遗传医师处咨询。
（3）当NIPS 筛查结果为阳性，应提供诊断性检测。
（4）当胎儿诊断为染色体或者基因组变异时，应采用易懂的方式，为患者提供准确、无偏移及最新的信息，帮助胎儿父母理解其所关注的问题。
这些资料应当反映该疾病诊断蕴含的医学与社会心理学意义。
（5）在检测前宣传资料和检测报告中，检测实验室应当对筛查的目标疾病提供易懂且明确标识的检出率（DR）、特异度（SPEC）、阳性预测值（PPV）与阴性预测值（NPV）数据，以帮助患者和检测提供方进行临床决策与结果解读。
（6）当检测实验室无法提供针对21-三体综合征、18-三体综合征与13-三体综合征的DR、SPEC、PPV数据时，则不应开展针对这些疾病的筛查服务。
3 NIPS是否应当用于筛查除21-三体、18-三体、13-三体之外的常染色体非整倍体ACMG不推荐NIPS用于筛查21、18、13号染色体以外的常染色体非整倍体。
4 NIPS是否应当用于筛查性染色体非整倍体ACMG建议：（1）作为NIPS检测前咨询内容，应告知所有孕妇NIPS应用扩展到性染色体非整倍体筛查的可行性。
（2）检测者应努力制止缺乏临床指征的患者单纯出于胎儿生物学性别鉴定这一目的而选择性染色体非整倍体筛查。
（3）将性染色体非整倍体作为检测前咨询的内容和筛查的目标疾病，应告知患者NIPS对于性染色体非整倍体筛查的假阳性率较高，并说明原因。
在患者同意进行性染色体非整倍体筛查之前，还应告知患者，如胎儿确诊为这类异常，预后可能存在较大差异（如特纳综合征）。
（4）当NIPS结果提示性染色体非整倍体高风险时，应推荐患者至专业遗传医师处咨询。
（5）当NIPS筛查结果提示性染色体非整倍体阳性时，应提供产前诊断。
（6）当胎儿诊断为性染色体非整倍体异常时，应采用易懂的方式，为患者提供准确、适度及最新的信息，帮助胎儿父母理解其所关注的问题。
这些资料应当反映该疾病诊断蕴含的医学与社会心理学意义。
（7）在检测报告中，检测实验室应当对筛查的每一种目标性染色体非整倍体疾病提供易懂且明确标识的DR、SPEC、PPV与NPV数据，以帮助患者和检测提供方进行临床决策与结果解读。
（8）当检测实验室无法提供筛查的目标性染色体非整倍体疾病的DR、SPEC、PPV 和NPV数据时，则不应开展针对这些疾病的筛查服务。
此外，ACMG对于NIPS检测失败（No-calls）应当如何避免、解读与管理，NIPS是否应当用于检测拷贝数变异（CNV）等问题进行了阐述。
ACMG的最新指南对于NIPT的临床应用进行了较全面的阐述，并建议将性染色体非整倍体及部分明确的拷贝数变异纳入筛查范围；是目前国际上专业学术组织对于NIPS应用最广泛的建议。
自2011年二代测序技术引入中国以来，国内学者也进行了相关研究并根据研究结果明确地将该技术定位于“目标疾病明确，检测效果接近于诊断的产前筛查技术”［8-9］。
为了更好地将该技术应用于临床工作，为广大孕妇提供先进的筛查检测，降低出生缺陷的发生率，国家卫生计生委于2015年组织全国108家产前诊断中心开展了NIPT 临床试点工作。
之后组织部分全国产前诊断专家总结试点工作经验，结合国际上的科研成果，制定了《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》（以下简称“规范”），指导全国规范有序地开展相关工作。
为降低出生缺陷，提高出生人口素质，在国家卫生计生委的领导下以及各医疗保健单位的积极配合和努力工作下，经过十余年的努力，我国已基本建立了政府主导社会参与的产前筛查和诊断体系，并已顺利运行。
在此基础上，将二代测序技术纳入到体系化管理，优化技术服务于民是势所必然。
我国的NIPT临床应用规范是以国家卫生计生委妇幼司的文件形式发表，体现了产前筛查和产前诊断工作的政府主导地位，这有利于该项技术的合理、规范应用，避免技术滥用。
该规范主要包括开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术的基本要求、适用范围、临床服务流程、检测技术流程以及质量控制指标等内容。
产前筛查和产前诊断是体系化的医疗行为，需要全面完善的检测前咨询、检测后咨询、高危人群的产前诊断及筛查人群的随访等工作。
规范明确了以产前诊断中心为主体，建立和完善筛查网络。
同时产前诊断中心可以自行检测，也可以与有资质的第三方独立检测机构合作进行检测。
合作双方需明确各自的责任和义务，合作协议需在省级卫生计生行政管理单位备案。
第三方独立检测机构不得越权直接面对孕妇进行采血检测，筛查单位不得与第三方实验室直接合作。
鉴于该技术的发展现状及在我国临床应用的实际情况，规范将筛查的目标疾病定位于21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征，并结合我国的具体情况规定了适用人群、慎用人群和不适用人群。
同时考虑到我国各地区经济发展的不平衡以及受众人群的接受程度不同，建议各地区根据具体情况在孕妇充分知情的情况下可以将该技术应用于（除不适用人群）自愿接受该技术进行筛查的所有人群。
规范着重强调了筛查前和筛查后的咨询，在NIPT检测前应向孕妇进行如下检测前咨询：（1）NIPT是可选择的。
应告知患者所有针对胎儿染色体非整倍体的筛查和诊断试验都是可选择的。
应该给患者一个机会去思考试验结果可能带来的影响，患者应该在获知有关非整倍体的信息以及这一结果对其情绪和心理可能造成的影响之间进行权衡。
（2）NIPT是一项筛查试验。
它并不能诊断或除外胎儿罹患某一种染色体病的可能性，只是将孕妇分成高风险和低风险这两类人群。
（3）解释常见非整倍体的临床特征。
应采用准确、中性的语言来描述常见胎儿非整倍体的临床特征。
如果还需要其他进一步的信息，建议将患者转诊至有资质的临床医师处进行深入的讨论。
（4）对NIPT技术进行描述。
不同实验室采用的检测方法是不一样的，这里描述的是大规模平行测序方法。
向患者解释在母体循环血液中含有游离的DNA片段，大多数游离DNA都来源于母体的血细胞，但有一些来自于胎盘。
由于胎儿和胎盘都来自于同一个受精卵，因此它们通常都是一致的。
对DNA片段进行测序以明确共有多少DNA片段以及其分别来自于哪条染色体，实验室计数每一条目标染色体的片段数目，并确定其是否较预期游离DNA数量增加或减少。
例如，如果来自21号染色体的DNA片段较预期的多，则提示胎儿罹患21-三体综合征的风险增加。
临床报告应当由副高以上职称并具备产前诊断资质的临床医师出具发放。
临床报告应当以开展相关技术的产前诊断机构名义出具，以书面报告形式告知受检者。
关于检测后咨询，其强调了NIPT是筛查技术，存在假阳性和假阴性的可能。
筛查结果为低风险的孕妇并不能完全除外胎儿罹患目标染色体疾病的风险；高风险的孕妇需要行侵入性产前诊断以明确诊断。
不能根据NIPT的结果直接作出终止妊娠的决定；同时应告知孕妇NIPT不能筛查神经管畸形，需在孕中期另外进行神经管畸形的筛查。
规范对于筛查人群的随访做出明确的要求。
对于筛查结果为低风险的人群随访率应达90%，高风险人群的随访率应达100%。
高风险人群的产前诊断率应达95%以上。
规范对于开展二代测序技术进行产前筛查的实验室（包括产前诊断中心和第三方独立实验室）提出了质量控制标准：21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检出率应分别达到95%、85%和70%。
3种目标疾病的复合阳性预测值应不低于50%，复合假阳性率应不超过0.5%。
总体标本一次性检测失败率不超过5%。
同时，规范对于检测设备、技术流程、数据的安全等方面也制定了相应的明确规定。
总之，我国的规范是在充分借鉴国际相关应用经验，结合我国目前的实际情况，为指导全国规范有序开展相关工作制定的。
是比较符合我国现行的产前筛查和诊断体系化工作的。
随着技术的不断发展和临床应用经验的不断总结，规范也将更新。