高中生物遗传知识点总结教程文件

高中生物伴性遗传知识点总结:伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。

判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。

以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。

3．常见遗传病的遗传方式：(1) 单基因遗传：常染色体显性遗传：并指、多指；常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲；X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病；Y连锁遗传：外耳道多毛症；(2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿；(3 )染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病；染色体结构畸变：猫叫综合症。

单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病, 较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。

根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类：一、常染色体显性遗传病致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。

致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。

此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。

此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。

在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。

由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。

还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。

常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现1、多指（趾）、并指（趾）。

临床表现：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。

2、珠蛋白生成障碍性贫血。

病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。

临床表现：贫血。

3、多发性家族性结肠息肉。

病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是广底的，分布在下段结肠或全部结肠。

临床表现：便血，常有腹痛、腹泻。

4、多囊肾。

病因：肾实质形成大小不等的囊泡，多为双侧。

临床表现：腹痛，血尿，腹部有肿块，高血压和肾功能衰竭。

5、先天性软骨发育不全。

病因：长骨干骺端软骨细胞形成障碍，软骨内成骨变粗，影响骨的长度，但骨膜下成骨不受影响。

临床表现：四肢粗短，躯干相对长，垂手不过髋关节，手指短粗，各指平齐，头围较大，前额前突出，马鞍型鼻梁，下颏前突，腰椎明显前突，臀部后凸。

6、先天性成骨发育不全。

临床表现：以骨骼易折、巩膜蓝色、耳聋为主要特点。

7、视网膜母细胞瘤。

临床表现：视力消失，瞳孔呈黄白色，发展可引起青光眼，眼球突出。

二、常染色体隐性遗传病致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。

此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。

子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。

许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。

按照“一基因、一个酶”或“一个顺反子、一个多肽”（one 的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。

常见常染色体隐性遗传病的病因和临床表现1、白化病。

病因：黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸变成黑色素。

临床表现：毛发银白色或淡黄色，虹膜或脉络膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色，且畏光，部分有曲光不正、斜视及眼球震颤，少数患者智力低下。

2、苯丙酮尿症。

肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能变成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑积液中，并随尿排出，对婴儿神经系统造成不同程度的伤害，并抑制产生黑色素的酪氨酸酶，致使患儿皮肤毛发色素浅。

临床表现：不同程度的智力低下，皮肤毛发色浅，尿有发霉臭味，发育迟缓。

3、半乳糖血症。

病因：由于α1－磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏，使半乳糖代谢被阻断，而积聚在血、尿、组织内，对细胞有损害，主要侵害肝、肾、脑及晶状体。

临床表现：婴儿出生数周后出现体重不增、呕吐、腹泻、腹水等症状，可出现低血糖性惊厥、白内障、智力低下等。

4、粘多糖病。

病因：粘多糖类代谢的先天性障碍，各种组织细胞内积存大量的粘多糖，形成大泡。

临床表现：出生时正常，6个月到2岁时开始发育迟缓，可有智力及语言落后，表情呆板，皮肤略厚，似粘液水肿，可有骨关节多处畸形。

5、先天性肾上腺皮质增生症。

病因：肾上腺皮质合成过程中的各种酶缺乏。

临床表现：女性患者男性化，严重者可呈两性畸形；男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合并高血压、低血钾等症状。

三、X连锁显性遗传病X连锁显性遗传一些性状或遗传病的基因位于X染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance），这种疾病称为X连锁显性遗传病。

目前所知X连锁显性遗传病不足20种。

由于致病基因是显性的，并位于X染色体上，因此，不论男性（XAY）和女性（XAXa）只要有一个这种致病基因XA就会发病。

与常染色体显性遗传不同之处是，女性患者既可将致病基因传给生子，又可以传给女儿，且机会均等；而男性患者只能将致病基因传给女儿，不传给儿子。

由此可见，女性患者多于男性，大约为男性的1倍。

另外，从临床上看，女性患者大多数是杂合子，病情一般较男性轻，而男患者病情较重。

抗维生素D佝偻病（vitamin D resistant rickets, VDRR）可以作为X连锁显性遗传病的实例。

VDRR是一种以低磷酸血症导致骨发育障碍为特征的遗传性骨病。

患者主要是肾远曲小管对磷的转运机制有某种障碍，困而尿排磷酸盐增多，血磷酸盐降低而影响骨质钙化。

患者身体矮小，有时伴有佝偻病等各种表现。

患者用常规剂量的维生素D治疗不能奏效，故有抗维生素D佝偻病之称。

从临床观察，女性患者的病情较男性患者轻，多数只有低血磷，佝偻症状不太明显，表现为不完全显性，这可能是女性患者多为杂合子，其中正常X染色体的基因还发挥一定的作用。

男性患者（XHY）与正常女性（XhXh）结婚，所生子女中，儿子全部正常，女儿全部发病；女性患者(XHXh)与正常男性(XhX)结婚，子女中正常与患者各占1／2。

X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。

这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。

男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。

常见X伴性显性遗传病的病因和临床表现1、抗维生素D佝偻病。

病因：甲状腺功能不足，影响体内磷、血钙的代谢过程，致使血磷降低，且维生素D治疗效果不好。

临床表现为：身材矮小，可伴佝偻病和骨质疏松症的各种表现。

2、家族性遗传性肾炎。

病因：肾小管发育异常，集合管比常人分支少，呈囊状，远曲小管薄，但近曲小管变化轻。

临床表现为：慢性进行性肾炎，反复发作性血尿，1/3~1/2患者伴神经性耳聋。

四、X连锁隐性遗传病致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。

男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。

因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。

男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传。

常见X伴性隐性遗传病的病因和临床表现1、血友病A。

病因：血浆中抗血友病球蛋白减少，AHG即第Ⅷ因子凝血时间延长。

临床表现：轻微创伤即出血不止，不出血时与常人无异。

2、血友病B。

病因：血浆中缺乏凝血酶成份PTC，即第Ⅸ因子。

临床表现同血友病A。

3、色盲。

临床表现：全色盲对所有颜色看成无色，红绿色盲为不能区别红色和绿色。

4、进行性肌营养不良。

病因：为原发性横纹肌变性并进行性发展。

临床表现：初为行走笨拙，易跌到，登梯及起立时有困难，从仰卧到起立必须先俯卧，双手撑地，再用两手扶小腿、大腿才能站起。

进行性肌肉萎缩，但一般不累及面部及手部肌肉。

隔代遗传隔代遗传从遗传学的角度看，致病基因的传递是代代相传的，一个个体一旦没有从亲代继承到某个特定的致病基因，那么,其后代一般也不必担忧此种致病基因所带来的遗传病。

伴性遗传病患儿绝大多数为男性，追踪其家族发病的情况时可以发现，患者的母亲是正常健康人，但其外祖父却是本病患者。

从中可以总结出两个特点：①伴性遗传病是从外祖父传给外孙，跳过母亲这一代，有明显的隔代遗传现象；为什么这种伴性遗传病都是隔代遗传的呢？是因为这种病是隐性遗传病，并且都是通过女性传递的。

女性虽不发病却是伴性遗传病致病基因的携带者，并将这种病传递给其子代中的男性。

比如甲型血友病，它的发病基因是位于X染色体上的第八凝血因子突变所致，是一种典型的隐性遗传病，其发病者均为男性。

由于父亲遗传给儿子的性染色体只是Y，传给女儿的则是唯一的一个带致病基因的X染色体，所以患血友病的男人，他的儿子完全正常，女儿虽然表型正常，但全部为致病基因携带者，她们结婚所生男孩约有一半将患有外公所患的遗传病。

由此可见，伴性隐性遗传病虽有隔代现象，但致病基因都是通过患者女儿传递下去的。