《名师一号 》人教版可编辑课件必修②第24讲 人类遗传病

族性｡
答案:C
考点2单基因遗传病的判定 在分析遗传系谱图时,可按以下步骤进行: (1)先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传｡ ①遗传系谱图中,双亲正常,子女中有病孩子时,则该病必定是 由隐性基因控制的隐性遗传病｡ ②遗传系谱图中,双亲患病,子女中有正常孩子时,则该病一定
是由显性基因控制的显性遗传病｡
2.遗传咨询和产前诊断 遗传咨询主要包括:(1)医生对咨询对象和有关家庭成员进行 身体检查,并详细了解家庭病史,在此基础上作出诊断｡(2)分 析､判断遗传病的传递方式｡(3)推算后代的再发风险率｡(4)提 出防治对策､方法和建议｡ 产前诊断是指胎儿在出生前,医生用专门手段对孕妇进行检
查,以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病｡能在妊娠
常染色体遗传——与性别无关,在雌､雄(男女)中表现概率相 同｡
例析2下图为甲种遗传病(基因为A､a)和乙种遗传病(基因为B ､b)的家系图｡其中一种遗传病基因位于常染色体上,另一种位 于X染色体上｡请回答以下问题(概率用分数表示)｡
常染色体隐性遗传 (1)甲种遗传病的遗传方式为_______________________｡ 伴X染色体隐性遗传 (2)乙种遗传的遗传方式为________________________｡ (3)Ⅲ-2的基因型及其概率为_______________________｡ AAXBY,1/3或AaXBY,2/3 (4)由于Ⅲ-3个体表现两种遗传病,其兄弟Ⅲ-2在结婚前找专 家进行遗传咨询｡专家的答复是:正常女性人群中甲､乙两种 遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100;H如果是男 1/60000和1/200 孩则表现甲､乙两种遗传病的概率分别是______________, 如果是女孩则表现甲､乙两种遗传病的概率分别是 优先选择生育女孩 1/60000和0 ______________;因此建议_______________________｡
答案:D
互动探究1-2:下列说法中正确的是(
)
A.先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病 B.家族性疾病是遗传病,散发性疾病不是遗传病 C.遗传病的发病,在不同程度上需要环境因素的作用,但根本 原因是遗传因素的存在 D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
解析:先天性疾病如果是由遗传因素引起的,肯定是遗传病,但 有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的,如病毒感 染或服药不当｡而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因 素起作用导致的后天性疾病｡家族性疾病中有的是遗传病,有 的则不是遗传病,如营养缺乏引起的疾病｡同样,由隐性基因控 制的遗传病由于出现的概率较小,往往是散发性而不表现家
染色体异常遗传病
多对基因共同决定和环 原发性高血压､青少年 境因素有很大关系 型糖尿病
常染色体病性染色体病 21三体综合征､性腺发 育不良
多基因遗传病和染色体异常遗传病 1.多基因遗传病 多基因遗传病是指由多对基因控制的遗传病｡各对基因之间 没有显隐性关系,单独作用微小,但各对基因的作用有累积效 应｡ 其遗传特点表现为:
½ (2)Ⅱ-5为纯合子的概率是________,Ⅱ-6的基因型为 aaXBY Ⅱ-8 ________,Ⅲ-13的致病基因来自于________｡ (3)假如Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚,生育的孩子患甲病的概率是 2/3 1/8 ________,患乙病的概率是________,不患病的概率是 7/24 ________｡
解读高考第二关:考点关
考点1人类常见的遗传病的类型及预防
种类 单基因 遗传病 (6500多种) 遗传方式 病例
显性遗传:常染色体病､ 并指､多指､软骨发育不 全､抗维生素D佝偻 性染色体病 病 隐性遗传病:常染色体 病､性染色体病 白化病､先天性聋哑､色 盲､血友病､进行性 肌营养不良
多基因遗传病
监测和预防遗传咨询①对咨询对象进行身体检查,了解家庭 病史,诊断是否患有某种遗传病 ②分析遗传病的传递方式,判断类型 ③推算出后代的再发风险率 ④提出防治对策､方法和建议(如是否适于生育､选择性生育) 等产前诊断方法①羊水检查､B超检查
②孕妇血细胞检查③基因诊断人类基因组计划与人体健康人 全部DNA序列 类基因组计划的目的:测定人类的基因组的___________,解
(3)对于甲病来说,Ⅲ-10的基因型为1/3AA､2/3Aa,Ⅲ-13的基
因型为aa,生育患甲病孩子概率为1-(2/3×1/2)aa=2/3;对于乙 病来说,Ⅲ-10的基因型为1/4XBXb(Ⅰ-1:XBXb→Ⅱ4:1/2XBXb→Ⅲ-10:1/4XBXb),Ⅲ-13的基因型为XbY,乙病的发 病率为1/4×1/2=1/8;不患病概率为(1-2/3)×(1-1/8)=7/24｡
(2)其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传｡ ①隐性遗传情况判定:在隐性遗传系谱中,若出现父亲表现正 常,而其女儿中有患者(即父正女病),就一定是常染色体隐性遗 传病;若出现母亲是患者,而其儿子表现正常(即母病儿正),就 一定是常染色体隐性遗传病｡ ②显性遗传情况判定:在显性遗传系查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传 病｡
例析3(2010·济宁模拟)已知某种遗传病是由一对等位基因 引起的,但是不知道致病基因的位置,所以动员全体学生参与 该遗传病的调查,为调查的科学准确,请你为该校学生设计调 查步骤,并分析致病基因的位置｡
(1)调查步骤: ①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现; ②设计记录表格及调查要点(如下)
例析1-121三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下 图所示,预防该遗传病的主要措施是( )
①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查
A.①③ B.①② C.③④ D.②③
解析:21三体综合征是人类染色体异常遗传病｡在进行遗传咨 询和产前诊断时,要对胎儿进行染色体分析｡从题中所给图示 分析,当母亲年龄大于30岁后,随着母亲年龄的增大,21三体综 合征患儿的发病率迅速增大,所以预防此遗传病要适龄生育｡ 答案:A
伴X显性遗传病);唇脑高压尿(多基因遗传病常见有唇裂､无脑
儿､原发性高血压､青少年型糖尿病等),特纳愚猫叫(染色体异 常遗传病有特纳氏综合征､先天愚型､猫叫综合征)｡
互动探究1-1:下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
)
B.人类遗传病包括单基因遗传病,多基因遗传病和染色体异 常遗传病 C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因病是指受一个基因控制的疾病 解析:单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,平时的 习题基本上都属此类｡而多基因遗传病是由多对等位基因同 时控制的遗传病｡其表现特点与单基因遗传病是不同的｡
解析:由Ⅰ1和Ⅰ2正常,Ⅱ1患甲病,可判断甲病为常染色体隐性 遗传｡
互动探究2:下图为甲病(A-a)和乙病(B-b)的遗传系谱图,其中 乙病为伴性遗传病,请回答下列问题:
A D (1)甲病属于________,乙病属于________｡
A.常染色体显性遗传病
B.常染色体隐性遗传病 C.伴X染色体显性遗传病 D.伴X染色体隐性遗传病 E.伴Y染色体遗传病
例析1-2青少年型糖尿病和性腺发育不良分别属于( A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病 B.多基因遗传病和性染色体遗传病 C.常染色体遗传病和性染色体遗传病 D.多基因遗传病和单基因遗传病
)
解析:本题考查人类常见的遗传病种类,目的是让学生能正确 识别人类中经常发生的几种遗传病以及它们的遗传方式｡多 基因遗传病包括原发性高血压､冠心病､哮喘病､青少年型糖 尿病等｡多基因遗传病在群体中发病率比较高｡ 答案:B
特别提醒:(1)色盲､血友病､抗维生素D佝偻病､进行性肌营养 不良等伴X染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异｡ (2)细胞质遗传病:母病子女必患病,父病子女均正常｡ (3)①伴性遗传与常染色体遗传的共性:隐性遗传——隔代遗 传;显性遗传——连续遗传｡ ②伴性遗传与常染色体遗传的区别:
伴性遗传——与性别相关联｡
而其女儿有正常的(即父病女正),就一定是常染色体显性遗传
病;若出现母亲正常,而其儿子有患者(即母正儿病),就一定是 常染色体显性遗传病｡
③不能确定判断类型:若系谱图中无上述特征,只能从可能性 的大小上推测｡ 若该病在代与代之间呈连续性遗传→
(3)遗传系谱图中若患者全为男性,可判断为伴Y遗传;若母亲 是患者,其子代中不论男女全为患者,或母亲正常,其子代中男 ､女都正常,可初步判断是细胞质遗传｡
解析:(1)由患病的Ⅱ-3和Ⅱ-4个体生出一个正常Ⅲ-9,可以推 断出甲病为常染色体显性遗传;由Ⅱ-7和Ⅱ-8生出正常的Ⅲ12和Ⅲ-14,可以确定乙病为伴X染色体隐性遗传病｡ (2)Ⅰ-1的基因型为aaXBXb,Ⅰ-2的基因型为AaXBY,可推知 Ⅱ-5为纯合子(aaXBXB)的概率为1/2,Ⅱ-6的基因型为 aaXBY;Ⅲ-13的致病基因在X染色体上,只能来源于Ⅱ-8｡
方法技巧:上述人类遗传病各种病例的考查在各类考试中为 常见题型,为方便记忆可借如下口诀对其归类: 常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病､聋哑病､苯丙酮 尿症),色友肌性隐(色盲､血友病､进行性肌营养不良是X染色 体上的隐性遗传病);常显多并软(常染色体显性遗传病常见有 多指､并指､软骨发育不全),抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是
考点3调查人群中的遗传病 1.人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行,但 是统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是在人群中随机 抽样调查,然后用统计学方法进行计算｡某种遗传病的遗传方 式应对某个典型的患者家系进行调查｡
2.某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病 的被调查人数)×100%
第24讲人类遗传病
走进高考第一关:教材关
人类常见遗传病的类
一对等位基因 型单基因遗传病概念:受___________控制的遗传病
分类显性基因引起的:如多指､并指､抗VD佝偻病等 隐性基因引起的:如白化病､苯丙酮尿症､先天性聋哑､镰刀型 两对以上的等位基因 细胞贫血症 多基因遗传病概念:受__________________ 群体中 控制的人类遗传病特点:在________发病率比较高 青少年型糖尿病 原发性高血压 病例:_______________､_______________､冠心病､哮喘 病等 染色体异常遗传病概念:由染色体异常引起的遗传病 21三体综合征 病例:_______________､猫叫综合征遗传病的