第十三章__基因表达调控
第十三章 真核生物基因表达调控
在染色质中的DNA潜在活性区域核小体组装较为
松弛且某些位点用DNaseⅠ处理时DNA极易断裂，
为高敏感位点（HS）
染色质上对DNaseⅠ的敏感区域有一定的界限 即使在一个基因内，各个区段对DNaseⅠ敏感
程度也不同，基因编码转录大范围表现一般 的敏感性，而在基因调控区的少数区域则显 示高度敏感性
真 核 生 物 基 因 表 达 调 控 七 个 层 次
染色质 DNA 染色质水平调控
DNA
转录调控
细胞核 细胞质
转录初产物 （RNA） 转录后加工调控
转运调控
mRNA
翻译调控
蛋白质前体
翻译后加工调控
mRNA降 解物
mRNA降解调 控
活性蛋白质
三、染色体水平上的调控
主要有：
染色质结构
DNA在染色体上的位臵
人的β-珠蛋白基因簇上、下游两个远侧区域就是 超敏感位点 LCR是一种远距离顺式调控元件（基因座调控区）， 具有增强子和稳定活化染色质的功能，也是特异 性反式调控因子的结合位点
组蛋白的乙酰化能使染色质对DNaseⅠ和微球
菌核酸酶的敏感性显著增强
非组蛋白
与染色质松散结合，或者在某些条件下才能
被阻遏状态
有活性状态
被激活状态
异染色质化
— DNA结构高度致密，处于阻
遏状态，无转录活性
组成型异染色质：染色质在整个细胞周期一直
保持压缩状态，不具转录活性
兼性异染色质：只在一定的发育阶段或者生理
条件下由常染色质凝聚而成，无持久活性
组蛋白对基因活性的影响
是基因活性的重要调控因子，当与裸露DNA混
生物化学第十三章 基因表达调控
第十三章基因表达调控一、基因表达调控基本概念与原理：1．基因表达的概念：基因表达（gene expression）就是指在一定调节因素的作用下，DNA 分子上特定的基因被激活并转录生成特定的RNA，或由此引起特异性蛋白质合成的过程。
2．基因表达的时间性及空间性：⑴时间特异性：基因表达的时间特异性(temporal specificity)是指特定基因的表达严格按照特定的时间顺序发生，以适应细胞或个体特定分化、发育阶段的需要。
故又称为阶段特异性。
⑵空间特异性：基因表达的空间特异性（spatial specificity）是指多细胞生物个体在某一特定生长发育阶段，同一基因的表达在不同的细胞或组织器官不同，从而导致特异性的蛋白质分布于不同的细胞或组织器官。
故又称为细胞特异性或组织特异性。
3．基因表达的方式：⑴组成性表达：组成性基因表达（constitutive gene expression）是指在个体发育的任一阶段都能在大多数细胞中持续进行的基因表达。
其基因表达产物通常是对生命过程必需的或必不可少的，且较少受环境因素的影响。
这类基因通常被称为管家基因（housekeeping gene）。
⑵诱导和阻遏表达：诱导表达（induction）是指在特定环境因素刺激下，基因被激活，从而使基因的表达产物增加。
这类基因称为可诱导基因。
阻遏表达（repression）是指在特定环境因素刺激下，基因被抑制，从而使基因的表达产物减少。
这类基因称为可阻遏基因。
4．基因表达的生物学意义：①适应环境、维持生长和增殖。
②维持个体发育与分化。
5．基因表达调控的基本原理：⑴基因表达的多级调控：基因表达调控可见于从基因激活到蛋白质生物合成的各个阶段，因此基因表达的调控可分为转录水平（基因激活及转录起始），转录后水平（加工及转运），翻译水平及翻译后水平，但以转录水平的基因表达调控最重要。
⑵基因转录激活调节基本要素：①顺式作用元件：顺式作用元件（cis-acting element）又称分子内作用元件，指存在于DNA分子上的一些与基因转录调控有关的特殊顺序。
第十三章 细胞分化与基因表达调控 练习题
第十三章 细胞分化与基因表达调控一、名词解释1、细胞分化2、细胞全能性 5、管家基因 9、奢侈基因二、填空题1、在个体发育过程中，通常是通过来增加细胞的数目，通过来增加细胞的类型。
2、细胞分化的关键在于特异性的合成，实质是在时间和空间上的差异表达。
3、真核细胞基因表达调控的三个水平分别为、和。
4、从一种类型的分化细胞转变成另一种类型的分化细胞，往往要经历和的过程。
5、根据分化阶段的不同，干细胞分为和；按分化潜能的大小，可将干细胞分为、和三种。
6、Dolly羊的诞生，说明高度分化的哺乳动物的也具有发育全能性，它不仅显示高等动物细胞的分化复杂性，而且也说明卵细胞的对细胞分化的重要作用。
7、基因与基因的突变，使细胞增殖失控，形成肿瘤细胞。
8、细胞分化是基因的结果，细胞内与分化有关的基因按其功能分为和两类。
9、编码免疫球蛋白的基因是基因，编码rRNA的基因是基因。
10、分化方向的确定往往早于形态差异的出现,细胞的分化方向开始确定到出现特异形态特征之前的这一时期,称为___________.分化方向的确定往往早于形态差异的出现,细胞的分化方向开始确定到出现特异形态特征之前的这一时期,称为___________.三、选择题1、细胞分化的实质是（）A、基因选择性表达B、基因选择性丢失C、基因突变D、基因扩增2、关于肿瘤细胞的增殖特征，下列说法不正确的是（）。
A、肿瘤细胞在增殖过程中，不会失去接触依赖性抑制B、肿瘤细胞都有恶性增殖和侵袭、转移的能力C、肿瘤细胞和胚胎细胞某些特征相似，如无限增殖的特性D、肿瘤细胞来源于正常细胞，但是多表现为去分化3、抑癌基因的作用是（）。
A、抑制癌基因的表达B、编码抑制癌基因的产物C、编码生长因子D、编码细胞生长调节因子。
4、下列由奢侈基因编码的蛋白是（）。
A、肌动蛋白B、膜蛋白C、组蛋白D、血红蛋白5、关于细胞分化的分子生物学机制，下列说法不正确的是（）A、细胞表型特化的分子基础是特异性蛋白质的合成B、已经分化的细胞仍旧具有全能性C、细胞分化是基因选择性表达的结果D、细胞分化的选择性表达是在mRNA水平上的调节6、细胞分化过程中，基因表达的调节主要是（）水平的调节A、复制B、转录C、翻译D、翻译后7、癌细胞的最主要和最具危害性的特征是（）。
第十三章 基因表达调控
第十三章基因表达调控一、选择题A型题1、基因组指A、一个细胞中所携带的全部遗传信息或全套基因B、一个细菌中所携带的全部遗传信息或全套基因C、一个细胞或病毒中所携带的全部遗传信息或全套基因D、一个细菌或病毒中所携带的全部遗传信息或全套基因E、一个细胞或细菌中所携带的全部遗传信息或全套基因2、关于管家基因的叙述不正确的是A、基因的产物对生命的全过程必不可少B、此类基因在生物个体的几乎所有细胞中持续表达C、较少受环境的影响D、可被某些小分子化合物诱导E、只受启动序列或启动子与RNA聚合酶相互作用的影响3、基因表达的基本控制点是A、基因结构的活化B、转录起始C、转录后的加工D、翻译E、翻译后的加工4、关于操纵序列叙述错误的是A、与启动序列相毗邻或接近B、与启动序列常相交错、重叠C、是原核阻遏蛋白的结合位点D、与阻遏蛋白结合时介导负性调节E、与诱导剂结合时介导负性调节5、细菌能利用乳糖的原因：A、细菌中一直表达利用乳糖的酶B、乳糖直接与阻遏蛋白结合而诱导利用乳糖的酶的合成C、半乳糖直接与阻遏蛋白结合而诱导利用乳糖的酶的合成D、葡萄糖与阻遏蛋白结合而诱导利用乳糖的酶的合成E、基因突变的结果6、关于CAP不正确的是A、是同二聚体B、有DNA结合区C、有cAMP结合位点D、CAP与Pribnow盒结合介导正性调节E、葡萄糖能使细胞中的cAMP浓度下降，而使CAP的功能丧失7、对真核基因表达调控的特点描述正确的是A、负性调节为主B、转录与翻译在同一亚细胞区域C、转录后没有加工修饰D、活性染色体的结构不发生改变E、正性调节为主8、基本转录因子指A、为个别基因必须B、是RNA聚合酶结合启动子所必须的一组蛋白因子C、起转录激活作用的一类因子D、起转录抑制作用的一类因子E、增强转录的一类因子9、不参与真核PIC的是A、RNA聚合酶B、TFⅡDC、TFⅡBD、σ因子 B、TFⅡA10、细菌热休克反应的机制是由于A、细菌σ因子的改变B、启动序列突变C、RNA聚合酶α亚基的改变D、mRNA寿命延长E、核糖体结构改变X型题1、基因表达的时间和空间特异性与下列哪些因素有关A、启动子（启动序列）B、增强子C、调节蛋白D、结构基因E、mRNA2、乳糖操纵子的调控机制包括A、负性调节B、正性调节C、转录衰减D、基因重组E、协调调节3、基因表达规律性可表现为A、组织特异性B、细胞特异性C、阶段特异性D、时间特异性E、空间特异性4、活性染色体的结构变化有A、对核酸酶敏感B、DNA拓扑结构改变C、DNA碱基修饰改变D、组蛋白变化E、DNA重排5、属于负性调节的因素有A、沉默子B、增强子C、Lac阻遏蛋白D、Trp阻遏蛋白E、分解代谢物基因激活蛋白CAP二、名词解释1、诱导与阻遏(induction and repression)2、顺式作用元件与反式作用因子(cis-acting element and trans-acting factor)3、操纵子(operon)4、RNA干涉(RNA interference，RNAi)5、多顺反子与单顺反子(polycistron and monocistron)6、增强子与沉默子(enhancer and silencer)7、启动子 (promoter)三、综合思考题1、乳糖操纵子中，操纵序列发生突变产生什么样的生物学效应及可能的机制。
表观遗传学&基因与基因组学
第十三章 表观遗传学第一节 概 述基因的表达相同的基因型不同的表型：一．表观遗传学(epigenetic)DNA的序列不发生变化、基因表达改变、并且这种改变可稳定遗传。
二．表观遗传学研究的内容：1.基因选择性转录、表达的调控。
2.基因转录后调控。
(表观遗传通常被定义为DNA的序列不发生变化但是基因表达却发生了可遗传的改变，也就是说基因型未变化而表型却发生了改变，这种变化是细胞内除了遗传信息以外的其他可遗传物质的改变，并且这种改变在发育和细胞增殖的过程中能稳定的传递下去。
表观遗传学研究内容具体来说主要包括DNA甲基化表观遗传、染色质表观遗传、表观遗传基因表达调控、表观遗传基因沉默、细菌的限制性基因修饰等。
从更加广泛的意义上来说，DNA甲基化、组蛋白甲基化和乙酰化、基因沉默、基因组印记、染色质重塑、RNA剪接、RNA编辑、RNA干扰、x染色体失活等等都可以归入表观遗传学的范畴，而其中任何一个过程的异常都将影响基因结构以及基因表达，导致某些复杂综合症、多因素疾病或癌症。
) 三．表观遗传修饰从多个水平上调控基因表达：1.RNA水平：非编码RNA可通过某些机制实现对基因转录以及转录后的调控，例如microRNA、RNA干扰等2.蛋白质水平：通过对蛋白质的修饰或改变其构象实现对基因表达的调控，例如组蛋白修饰3.染色质水平：通过染色质位置、结构的变化实现对基因表达的调控，例如染色质重塑以上几个水平之间相互关联，任何一方面的异常都将影响染色质结构和基因表达。
四．表观遗传学的研究意义：1.表观遗传学补充了“中心法则”所忽略的两个问题，即哪些因素决定了基因的正常转录和翻译以及核酸并不是存储遗传信息的唯一载体。
2.表观遗传信息可以通过控制基因的表达时间、空间和方式来调控各种生理反应。
所以许多用DNA序列不能解释的现象都能够找到答案。
3.与DNA序列的改变不同，许多表观遗传的改变是可逆的，这使表观遗传疾病的治愈成为可能。
细胞生物学名词解释练习题参考答案
细胞生物学名词解释练习题参考答案篇一：细胞生物学名词解释与习题第一章绪论名词解释(补充)思考题1.根据细胞生物学研究的内容与你所掌握的生命科学知识，恰当地评价细胞生物学在生命科学中所处的地位以及它与其他生物学科的关系。
(X)细胞生物学是研究和揭示细胞基本生命活动规律的科学，它从显微、亚显微与分子水平上研究细胞结构与功能，细胞增殖、分化、代谢、运动、衰老、死亡，以及细胞信号转导，细胞基因表达与调控，细胞起源与进化等重大生命过程。
(PI)细胞生物学、分子生物学、神经生物学和生态学并列为生命科学的四大基础学科。
细胞生物学与其他学科之间的交叉渗透日益明显。
(辅导P3)2.如何认识细胞学说在细胞学乃至生物学发展简史中的重要意义？(辅导P3)(1)1838-1839年，德国植物学家施莱登和德国动物学家施旺提出细胞学说，基本内容是：①细胞是有机体，一切动植物都是由细胞发育而来，并由细胞和细胞产物所构成。
②每个细胞作为一个相对独立的单位，既有它自己的生命，又对与其他细胞共同组成的整体的生命有所助益。
③新的细胞可以通过己存在的细胞繁殖产生。
（P5-6）（2）1858年，魏肖尔对细胞学说做了重要的补充，强调细胞只能来自细胞。
细胞学说的提出对生物科学的发展具有重大的意义。
细胞学说、进化论和孟德尔遗传学称为现代生物学的三大基石，而细胞学说又是后两者的基石。
对细胞结构与功能的了解是生物学、医学及其各个分支进一步发展所不可缺少的。
（P6）3.试简明扼要地分析细胞生物学学科形成的客观条件以及它今后发展的主要趋势。
（辅导P3-4）（1）细胞生物学学科形成的客观条件如下：①细胞的发现②细胞学说的建立（2）细胞生物学今后发展的主要趋势概括起来有两点：一是基因与基因产物如何控制细胞的重要生命活动；二是基因产物，即蛋口质分子与其他生物分子构建与装配成细胞的结构，并行使细胞的有序的生命活动。
4.当前细胞生物学研究的热点课题中你最感兴趣的是哪些？为什么？（X）一.名词解释1.细胞生物学细胞生物学是研究和揭示细胞基本生命活动规律的科学，它从显微、亚显微与分子水平上研究细胞结构与功能，细胞增殖、分化、代谢、运动、衰老、死亡，以及细胞信号转导，细胞基因表达与调控，细胞起源与进化等重大生命过程。
生物化学名词解释
生物化学名词讲解第一章蛋白质的结构与功能1.肽键：一分子氨基酸的氨基和另一分子氨基酸的羧基经过脱去水分子后所形成的酰胺键称为肽键。
2.等电点：在某一pH溶液中，氨基酸或蛋白质解离成阳离子和阴离子的趋势或程度相等，成为兼性离子，成点中性，此时溶液的pH称为该氨基酸或蛋白质的等电点。
3.模体：在蛋白质分子中，由两个或两个以上拥有二级结构的肽段在空间上相互凑近，形成一个特其他空间构象，并发挥特其他功能，称为模体。
4.结构域：分子量较大的蛋白质三级结构常可切割成多个结构亲近的地域，并执行特定的功能，这些地域被称为结构域。
5.亚基：在蛋白质四级结构中每条肽链所形成的完满三级结构。
6.肽单元：在多肽分子中，参加肽键的4个原子及其两侧的碳原子位于同一个平面内，称为肽单元。
7.蛋白质变性：在某些理化因素影响下，蛋白质的空间构象破坏，进而改变蛋白质的理化性质和生物学活性，称之为蛋白质变性。
1/14第二章核酸的结构与功能1.DNA变性：在某些理化因素作用下，DNA分子牢固的双螺旋空间构象破环，双链解链变成两条单链，但其一级结构仍完满的现象称DNA变性。
2.Tm：即溶解温度，或解链温度，是指核酸在加热变性时，紫外吸取值达到最大值50%时的温度。
在Tm时，核酸分子50%的双螺旋结构被破坏。
3.添色效应：核酸加热变性时，由于大量碱基裸露，使260nm处紫外吸取增加的现象，称之为添色效应。
4.HnRNA：核内不均一RNA。
在细胞核内合成的mRNA初级产物比成熟的mRNA分子大得多，称为核内不均一RNA。
hnRNA在细胞核内存在时间极短，经过剪切成为成熟的mRNA，并依赖特其他体系转移到细胞质中。
5.核酶：也称为催化性RNA，一些RNA拥有催化能力，能够催化自我拼接等反应，这种拥有催化作用的RNA分子叫做核酶。
6.核酸分子杂交：不相同本源但拥有互补序列的核酸分子按碱基互补配对原则，在合适条件下形成杂化双链，这种现象称核酸分子杂交。
细胞分化与基因表达调控
受精卵内具有个体发育的全部遗传信息,个体是细胞在生长与分裂的基础上，经不断分化发育而来。
第十三章细胞分化与基因表达调控●细胞分化●干细胞●癌细胞●真核基因表达调控思考1.细胞分化是否意味着细胞中遗传物质发生改变？为什么?遗传物质没有改变，不同组织的细胞共同来源于受精卵，经有丝分裂产生。
如果只有细胞增殖，没有细胞分化，就只能形成一细胞团，而不能形成人体。
思考2. 同样来自一个受精卵，且每个细胞都携带有相同的遗传信息，为什么还会出现差异?细胞分化的关键：由于基因的选择性表达，合成特异性蛋白质，导致形态、结构和功能各异的细胞。
分化的主要标志：细胞内开始合成新的特异性蛋白质。
细胞分化是个体行使正常功能的保证。
●本质：细胞的基因组相同，但表达谱不同；使细胞能行使不同的功能（分工）；●核心：基因是如何有序表达的？（调控）。
第一节细胞分化与个体发育一、基本概念细胞分化（c e l l d i f f e r e n t i a t i o n）：●在个体发育中，由同一种类型的细胞经细胞分裂后逐渐在形态、结构和功能上形成稳定性差异，产生各不相同的细胞类群的过程。
●是个体发育的基础和核心。
血红蛋白由四条链组成，两条α链和两条β链，每一条链有一个包含一个铁原子的环状血红素。
氧气结合在铁原子上，被血液运输。
二、细胞分化的特点１．稳定性：即在正常生理条件下，细胞的分化状态一旦确定，将终生不变，既不能逆转也不能互变。
如：离体培养的上皮细胞，始终保持为上皮细胞，而不会变成其他类型的细胞。
2、去分化：在特定条件下，高度分化的细胞可以重新分裂而回得到胚性细胞状态，这种现象叫做去分化(dedifferentiation) 。
1958年Steward用胡萝卜根培养出完整的新植株，说明已经高度分化的细胞可以重新分裂而回得到胚性细胞状态，这种现象叫做去分化或称脱分化，然后通过再分化形成根茎，最终发育成完整的新植株。
3、转分化和再生4、细胞分化具有时间性和空间性●单细胞生物：时间性●多细胞生物：时间性＋空间性●时间性：指不同的发育时间内细胞之间的差异。
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四、简述题1. 简述增强子具有哪些特点。
答：（1）增强相邻启动子的转录活性（2）两个方向都能起作用（3）位于相邻启动子的上游或下游都能起作用（4）远离转录起始点也能起作用（5）具有组织或细胞类型的特异性2. 简述原核基因转录调节特点。
答：原核基因转录调节有以下特点：（1）σ因子决定RNA聚合酶识别特异性（2）操纵子模型的普遍性（3）阻遏蛋白与阻遏机制的普遍性1.为什么真核基因表达的空间特异性称为组织特异性？答：.多细胞真核生物同一基因产物在不同的组织器官、或不同基因产物在同一组织器官含量多少是不一样的，即在发育、分化的特定时期内，基因表达产物依组织细胞空间分布而表现差异，因此，真核基因表达的空间特异性又称组织特异性。
五、论述题1.在有葡萄糖存在时，细菌是不利用乳糖的，当葡萄糖耗尽后，细菌才利用乳糖，试用乳糖操纵子解释其机理？答：乳糖操纵子由一个调节基因i、一个启动序列P、一个操纵序列O和能编码三个酶（β-半乳糖苷酶、透酶和乙酰基转移酶）的结构基因组成。
在启动序列P上游还有一个分解代谢基因激活蛋白（CAP）结合位点，与P序列、O序列共同组成调控区。
i基因编码一种阻遏蛋白，后者与O序列结合，阻碍RNA聚合酶与P序列结合，抑制转录起动。
CAP分子内有DNA结合区及cAMP结合位点。
当有乳糖存在时，乳糖转变为别乳糖，后者结合阻遏蛋白，使其构象改变，阻遏蛋白与O序列解离，在CAP蛋白协作下转录三种酶，促进对乳糖的利用。
但在有葡萄糖存在时，cAMP浓度降低，cAMP与CAP结合受阻，因此乳糖操纵子表达下降，即细菌中利用乳糖的酶减少；当葡萄糖耗尽后，cAMP浓度升高，cAMP与CAP 结合，此时CAP结合在启动序列附近的CAP位点上，可刺激RNA转录活性提高，细菌开始利用乳糖。
2.试论真核基因组结构特点。
答：⑴真核基因组结构庞大⑵单顺反子：与原核不同，真核基因为单顺反子，即一个结构基因经转录生成一个m RNA分子，进而翻译合成一条多肽链。
⑶重复序列：真核基因重复序列比原核更多、更普遍。
重复序列可长可短，重复频率也不尽相同。
重复序列有种属特异性，基因组愈大，重复序列含量愈丰富。
⑷基因不连续性：真核结构基因两侧存在有不被转录的非编码序列，往往是基因表达的调控区。
在可转录的基因序列内部也有一些不为蛋白质编码的间隔序列，称内含子，编码序列称为外显子。
因此真核基因是不连续的。
3.基因表达调控的意义何在？答：.生物体赖以生存的外环境是不断变化的。
从低等生物到高等生物，包括人体中的所有活细胞都必须对内、外环境变化作出适当反应，调节代谢，以使生物体能更好地适应环境变化。
生物体通过自身基因表达与调控的机制，不断调节相关蛋白质分子的活性与水平，增强对内外环境的适应能力。
原核生物通过调节基因表达，更好地适应化学、物理等环境变化，调节代谢，维持细胞生长与分裂；真核生物通过基因的表达调控来调节代谢，适应环境，维持生长、发育与分化。
1．经典遗传学和分子遗传学关于基因的概念有何不同？答：孟德尔把控制性状的因子称为遗传因子；约翰生提出基因（gene）这个名词，取代遗传因子；摩尔根等对果蝇、玉米等的大量遗传研究，建立了以基因和染色体为主体的经典遗传学。
经典遗传学认为：基因是一个最小的单位，不能分割；既是结构单位，又是功能单位。
具体指：⑴. 基因是化学实体：以念珠状直线排列在染色体上；⑵. 交换单位：基因间能进行重组，而且是交换的最小单位。
⑶. 突变单位：一个基因能突变为另一个基因。
⑷. 功能单位：控制有机体的性状。
分子遗传学认为：⑴. 将基因概念落实到具体的物质上，并给予具体内容：一个基因是DNA分子上的一定区段，携带有特殊的遗传信息。
⑵. 基因不是最小遗传单位，而是更复杂的遗传和变异单位：例如在一个基因区域内，仍然可以划分出若干起作用的小单位。
现代遗传学上认为：①．突变子：是在性状突变时，产生突变的最小单位。
一个突变子可以小到只有一个碱基对，如移码突变。
②．重组子：在性状重组时，可交换的最小单位称为重组子。
一个交换子只包含一个碱基对。
③．顺反子：表示一个作用的单位，基本上符合通常所描的基因大小或略小，包括的一段DNA与一个多链的合成相对应，即保留了基因是功能单位的解释。
⑶. 分子遗传学对基因概念的新发展：结构基因：指可编码RNA或蛋白质的一段DNA序列。
调控基因：指其表达产物参与调控其它基因表达的基因。
重叠基因：指在同一段DNA顺序上，由于阅读框架不同或终止早晚不同，同时编码两个以上基因的现象。
隔裂基因：指一个基因内部被一个或更多不翻译的编码顺序即内含子所隔裂。
跳跃基因：即转座因子，指染色体组上可以转移的基因。
假基因：同已知的基因相似，处于不同的位点，因缺失或突变而不能转录或翻译，是没有功能的基因。
2.有一个双突变杂合二倍体，其基因型是+ a // b + ，如果有互补作用表示什么？如果无互补作用，表示什么？答：有互补作用：表示该表现型为野生型，a、b两突变不是等位的，是代表两个不同的基因位点。
无互补作用：表示该表现型为突变型，a、b两突变是等位的，是代表同一个基因位点的两个基因座。
5.举例说明基因是如何控制遗传性状表达的。
答：基因对于遗传性状表达的作用可分为直接与间接两种形式。
(1)如果基因的最后产品是结构蛋白或功能蛋白，基因的变异可以直接影响到蛋白质的特性，从而表现出不同的遗传性状。
例如人的镰形红血球贫血症。
红血球碟形HbA型产生两种突变体Hbs、Hbc红血球镰刀形。
血红蛋白分子有四条多肽链：两条α链（141个氨基酸/条）、两条β链（146个氨基酸/条）。
HbA、Hbs、Hbc氨基酸组成的差异在于β链上第6位上氨基酸，HbA第6位为谷氨酸（GAA）、Hbs第6位为缬氨酸（GUA）、Hbc第6位为赖氨酸（AAA）。
基因突变会最终影响到性状改变，产生贫血症的原因：仅由单个碱基的突变，引起氨基酸的改变，导致蛋白质性质发生变化，直接产生性状变化。
由正常的碟形红血球转变为镰刀形红血球，缺氧时表现贫血症。
(2)更多的情况下，基因是通过酶的合成，间接影响生物性状的表达，例如豌豆：圆粒（RR）×皱粒（rr）产生F1圆粒（Rr），自交产生F2，1/4表现为皱粒（rr）。
rr的表现型为皱粒，是因为缺少一种淀粉分支酶（SBE）所致。
SBE控制淀粉分支点的形成，rr豌豆的SBE不正常，带有一段0.8kb的插入片段，结果形成异常mRNA，不能形成淀粉分支酶。
在种子发育过程中，不能合成淀粉导致积累蔗糖和大量的水分。
随着种子的成熟，皱粒基因型（rr）种子比圆粒基因型种子失水快，结果形成皱粒种子表现型。
而F1圆粒（Rr）杂合体中，有一个正常的R基因，可以产生SBE酶，能够合成淀粉，表现为圆粒。
本例说明R与r基因控制豌豆子粒的性状不是直接的，而是通过指导淀粉分支酶的合成间接实现的。
6.试说明正调控与负调控的区别。
答：转录水平的调控通常可归为正调控与负调控两种。
正调控与负调控并非互相排斥的两种机制，而是生物体适应环境的需要，有的系统既有正调控又有负调控。
正调控是经诱导物诱导转录的调控机制。
诱导物通常与蛋白质结合，形成一种激活子复合物，与基因启动子DNA序列结合，激活基因起始转录，使基因处于表达的状态；负调控是细胞中阻遏物阻止基因转录过程的调控机制。
阻遏物与DNA分子的结合，阻碍RNA聚合酶转录，使基因处于关闭状态。
真核生物以正调控为主；原核生物以负调控为主。
降解代谢途径中既有正调控又有负调控；合成代谢途径中通常以负调控来控制产物自身的合成。
7.假设Ｒ基因编码的蛋白质，是S基因转录的负调控子。
试问⑴. 在R-突变体中S基因是否转录？⑵. 如果R基因产物是S基因转录的正调控子，结果又有什么不同？答：(1)在R-突变体中S基因是否转录有两种情况：如果S基因转录属负调控系统，则在R-突变体中，S基因转录；如果S基因转录既有负调控又有正调控来共同控制，则该突变体中，尽管基因失活，如无正调控开启，仍无法转录基因。
(2) 如果R基因产物是S基因转录的正调控子，则在该突变体中，R基因失活，则无正常的正调控因子，转录系统不开启，基因S不转录。
8.试述乳糖操纵元模型。
答：1961年，Jacob F.和Monod J.的乳糖操纵元模型：乳糖操纵元阐述的是一个基因簇内结构基因及其调控位点的表达调控方式。
包括编码乳糖代谢酶的3个结构基因及其邻近的调控位点，即一个启动子和１个操纵子，还有位于上游的抑制基因。
大肠杆菌乳糖代谢的调控需要三种酶参加：①.β-半乳糖酶由结构基因lacZ编码，将乳糖分解成半乳糖和葡萄糖；②. 渗透酶由结构基因lacY编码，增加糖的渗透，易于摄取乳糖和半乳糖；③. 转乙酰酶由结构基因lacA编码，β-半乳糖转变成乙酰半乳糖。
三个结构基因受控于同一个调控系统，大量乳糖时，大肠杆菌三种酶的数量急剧增加，几分钟内达到千倍以上，这三种酶能够成比例地增加；乳糖用完时，这三种酶的合成也即同时停止。
在乳糖操纵元中，lacI基因编码一种阻遏蛋白，该蛋白至少有两个结合位点，一个与DNA结合，另一个与乳糖结合。
当没有乳糖时，lacI基因产生的阻遏蛋白，结合在操纵子位点的DNA序列上，阻止RNA聚合酶起始转录结构基因。
在有乳糖时，乳糖与阻遏蛋白结合，使其空间构型发生改变，而不能与操纵子DNA结合，这样RNA聚合酶起始转录结构基因，产生乳糖代谢酶，开始代谢乳糖。
因此乳糖操纵元是一种负调控机制。
10.试述色氨酸操纵元和阿拉伯糖操纵元模型。
答：色氨酸操纵元模型由Jacob F.和Monod J.提出，是具有合成代谢途径典型的操纵元模型。
色氨酸操纵元模型结构，5种结构基因trpE, D, C, B, A编码色氨酸合成有关的5种酶；调控结构：启动子、操纵子、前导序列、弱化子；阻遏物trpR基因：与trp操纵元相距较远。
大量色氨酸时，大肠杆菌5种酶的转录同时受到抑制；色氨酸不足时，这5种酶的基因开始转转录。
色氨酸：作为阻遏物而不是诱导物参与调控结构基因的转录，因此，trp操纵元是一个典型的可阻遏的操纵元模型（repressible operon）。
包括有两类调控机理：(1).阻遏调控trpR基因编码无辅基阻遏物，与色氨酸结合，产生有活性的色氨酸阻遏物，与操纵子结合，阻止转录；色氨酸不足，阻遏物三维空间结构发生变化，不能与操纵子结合，操纵元开始转录；色氨酸浓度升高：色氨酸与阻遏物结合，空间结构发生变化，可与操纵子结合，阻止转录；(2).弱化子调控前导序列可翻译出一段14个氨基酸的短肽，在该短肽的第10，11位置上是两个色氨酸的密码子；两个密码子之后是一段mRNA序列，该序列可分为四个区段，区段间可互补配对，形成不同的二级结构。
原核生物具有边转录边翻译的特点，前导序列中，核糖体位置将决定形成哪种二级结构，从而决定弱化子是否可形成终止信号。