遗传与优生论文高分噢

常见遗传性疾病的种类及特点摘要:遗传性疾病是指人类遗传物质发生异常，而导致胎儿出生时或出生后，集体结构和功能发生异常的疾病。

根据其遗传方式的不同可分为三类：单基因遗传，多基因遗传和染色体病。

通过对遗传病的种类和特点的研究，可以有效的预防和治疗遗传病，为人类带来福利。

关键词：遗传性疾病种类特点优生1单基因遗传病：单基因遗传病是指受一堆基因作用引起的遗传病染色体是基因的载体，根据致病基因所在的染色体的性质看，把单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性染色体显性遗传病和染色体隐性遗传病。

1.1常染色体显性遗传病特点：患病者的双亲至少一人患病，呈连续性，且男女患病几率相等。

具体是双亲患病子女全患病或患病为3/4, 正常为1/4，双亲一人患病子女全患病或患病与正常各为1/2，双亲正常子女全正常。

如多指症，及Huntington’s舞蹈症。

1.1.1并指：并指，也称并趾，是两个或更多指（趾）完全连在一起。

非洲某些贫困地区，几乎全村人都是并指（趾），不分男女老少，有的只有两指（趾），形同鸵鸟。

1.1.2多指：多指畸形为中国人最多见的手部先天畸形，凡以长在大拇指旁边最为多见。

多指畸形是一种染色体的疾病，很多跟遗传是相关的。

但这种情况又是儿科最常见的畸形之一。

在孕妇怀孕期间，只有合并其他畸形和(或)智力异常才有建议进行染色体检查的必要。

六指症（多指）是常染色体(不是性染色体)隐性遗传，隐性基因可以用a来表示，显性用A表示,它们的结合一共有3种形式AA、Aa、aa存在（AA和Aa都正常）。

AA显示A的性质，Aa的基因A和a同时存在会出现显性形状A的性质（也不是六指），只有基因为aa时显示隐性症状（才会出现多指）。

比如说如果爸爸是六指基因型为aa，母亲正常基因型AA他们的孩子不会遗传上六指，因为他们的基因怎么结合都是Aa，如果爸妈都是六指基因型都是aa那100%他们的孩子也是六指。

因为胎儿在孕8周四肢基本已具雏形，所以孕期的营养、用药、射线、疾病对他都没有影响。

多指常为6指畸形，有时可见分叉状的多指畸形。

多指仅为软组织相连者，可于出生后任何时候彩线结扎法切除或手术切除；如多指与正常指有骨、关节、肌腱相连者、应在6～7岁时做手术；需行骨关节矩形手术者手术可于12岁后进行。

1.1.3软骨发育不全（A、a）：软骨发育不全（achondroplasia）又称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophiafetalis），软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophicdwarfism）等。

是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。

1.2常染色体隐性遗传病特点：代与代之间多为不连续性, 且男女患病几率相等。

具体是双亲患病子女全患病。

双亲一人患病子女全都正常或患病与正常各为1/2双亲正常子女全正常或正常为3/4, 患病为1/4。

如白化病。

1.2．1苯丙酮尿症（B、b）：苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。

本病虽为遗传代谢病，但并不少见，我国PKU的患病率约为1:10000,美国约为1：14 000，北爱尔兰约为1/4 400，德国约为1：7 000，日本约为1：78 400。

1.2.2白化病（A、a）：白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。

这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。

皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。

人们将这类病人俗称为“羊白头”。

白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。

1.2.3先天性聋哑：先天性聋哑，有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X 连锁隐性遗传三种遗传方式。

属于常染色体隐性遗传的又有Ⅰ型和Ⅱ型。

Ⅰ型估计有35个基因座，Ⅱ型有6个基因座位。

属于常染色体显性遗传的有6个基因座位。

属于X连锁隐性遗传的有4个基因座位。

因此，常可见到2个先天性聋哑患者婚配后生出并不聋哑的孩子，就是由于父母的聋哑基因不在同一个基因座位所致。

由此可见，先天性聋哑具有高度的遗传异质性。

如：aaBB(聋哑)×AAbb（聋哑）→AaBb （正常）先天性聋哑的一种情况是单基因隐性遗传性疾病。

本病的一对致病基因中，一个是父方传给的，另一个是母方传给的。

先天性聋哑患者都携带有一对致病基因。

如果均有致病基因携带者两人互相婚配，其子女就有四分之一的可能是是先天性聋哑患者。

如果父母双亲都患有先天性聋哑，互相婚配，由于父母双方基因型均为纯合子，则子女一定患病。

1.2.4镰刀型细胞贫血症（A、a）：镰刀型细胞贫血症是20世纪初才被人们发现的一种遗传病。

1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。

后来，人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。

镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高，在意大利、希希腊等地中海沿岸国家和印度等地，发病人数也不少，在我国的南方地区也发现有这类病例。

1.3 X性染色体显性遗传病特点：患病者的双亲至少一人患病呈连续性, 且患病者女性多于男性。

具体是：双亲患病子女全患病或女性全患病, 男性患病与正常各1/2，为父患病子女女性全患病, 男性全都正常母患病子女全患病或男女患病与正常各为1/2，双亲正常子女全正常。

如低血钙佝偻病。

1.3.1抗维生素D佝偻病（X A、X a）：抗维生素D性佝偻病（vitaminD-resi-stantRickets）是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25，000。

有低血磷性和低血钙性两种。

比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病，又称家族性低磷血症(familialhypophosphatemia)，或肾性低血磷性佝偻病(renalhypophosphatemicrickets)。

该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。

肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65－0.97/mmol/L(2－3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。

1.4 X性染色体隐性遗传病特点:代与代这间多为不连续性, 且患病者男性多于女性。

具体是双亲患病子女全患病父患病子女全都正常或男女患病与正常各为1/2,母患病子女女性全都正常男性全患病双亲正常子女全都正常或女性全都正常, 男性患病与正常各为1/2。

如红绿色盲。

1.4.1进行性肌营养不良：进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。

由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。

从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一。

1.4.2红绿色盲：红绿色盲（daltonism, red-green colorblindness, ）是一种最常见的部分色盲，分为红色盲和绿色盲。

患红绿色盲的人不能区分红色和绿色，他们把整个光谱看成两种基本的色调：长波（红、橙、黄、绿）部分为黄色，短波（青、蓝、紫）部分为蓝色。

凯尼格（K.E.Koenig）认为，红绿色盲者视网膜上缺少感受红光或绿光的锥体细胞。

菲克(A.Fick)认为，患者视网膜上同样具有正常人感受红光和绿光的两种锥体细胞，但把来自这两种细胞的信息混合在一起，故大脑分不清是红光，还是绿光。

1.4.3血友病：血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。

在我国，血友病的社会人群发病率为5～10/10万，婴儿发生率约1/5000。

典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止；从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血。

血友病是女性携带导致下一代男性发病，可以进行妊娠后的产前诊断，进行优生优育。

1.5 Y性染色体遗传病特点：患病者的父亲必患病呈连续性, 且患病者均为男性。

具体是父患病子女男性全患病, 女性全正常，双亲正常子女全正常。

如外耳道多毛病。

1.5.1外耳道多毛病：该类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。

因此，被称为“全男性遗传”。

迄今,在人类中仅知道少数几种遗传性状或疾病的基基因位于Y染色体上。

外耳道多毛症(Hypenrichosis of external auditory meatus)属于少见的Y连锁遗传。

2多基因遗传: 在多基因遗传病中, 参与性状决定的基因对越多, 表现类型就越多, 类型间差别也就越小。

每对基因彼此不存在显性或隐性关系, 受环境因素影响程度大。

在环境影响下基因作用有累积效应, 可以增强或抑制基因的表现作用。

本病血缘关系越近发病率就越高。

某些多基因遗传病的复发危险率还与性别有关。

2.1唇裂：唇裂俗称“兔唇”，指上唇有裂开者，是先天畸形的一种。

唇裂是口腔颌面部最常见的先天性畸形，常与腭裂伴发。

正常的胎儿，在第五周以后开始由一些胚胎突起逐渐互相融合形成面部，如未能正常发育便可发生畸形，其中包括唇裂。

2.2青少年型糖尿病：青少年型糖尿病即1型糖尿病，旧称胰岛素依赖型糖尿病，是糖尿病的一种类型，它与2型糖尿病的发病机理完全不同，属于自体免疫性疾病，可能是由于自体免疫系统破坏产生胰岛素的胰腺胰岛β细胞引起的，因此患者必须注射胰岛素治疗，目前世界上对此病没有治愈方法。

3染色体遗传病: 染色体病是由于染色体结构或数目的异常而引起的疾病。

3.1染色体结构异常染色体结构异常源于染色体的断裂及断裂后的连接方式如为非重建性连接会出现如下主要变异类型缺失、重复、易位、倒位等我们知道遗传物质具有相对酌稳定生, 上述变化均会造成遗传物质的不平衡, 导致个体出现病症如猫叫综合症即为第5染色本扩臂丢失所致。

又如原发闭经是妇科常见病之一,其中有1/ 3 是由染色体异常造成的。

3.1.1 21三体综合征：21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。

顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。

我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。