高中生物必修二人类遗传病
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点生物必修二人类遗传病知识点1一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质变化引起的疾病。
（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。
（不愿定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因掌控的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%——25%）4、类型：显性遗传病伴X显：抗维生素D佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴X隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因掌控的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。
（包含数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）分子与细胞知识点细胞是生物体结构和功能的基本单位，生物学当然要研究"细胞"了，所以第一本教材便紧紧围绕"细胞"这一中心。
紧要包含以下内容：（1）构成细胞的分子：此部分需掌握的内容紧要为六大化合物的分布、结构、紧要功能及鉴定方法。
（2）细胞结构：细胞膜、细胞质（各种细胞器的结构及功能）、细胞核此部分需掌握各部分的结构和功能。
（3）细胞代谢（细胞中的各种生物化学反应统称细胞代谢）①物质的跨膜运输：细胞代谢跟随着物质的输入与输出该部分需掌握三种跨膜运输方式的特点及实例。
②ATP：细胞代谢跟随着能量的释放或吸取，而细胞生命活动直接利用的能量形式是ATP。
③酶：细胞代谢需要酶的催化该部分包含的考点紧要有酶的化学本质、酶的作用特点、影响酶促反应速率的因素。
人教版高中生物必修二 人类遗传病 基因突变及其他变异
正误判断 ·矫正易混易错
(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗( × )
解析 遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行检测和预防，不能进行治疗。
(2)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断( × )
解析 基因检测能诊断基因异常病，不能诊断染色体异常病。
(3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病( × )
儿子
√ 患病 患病 患病 患病
性遗传病 D.丁家庭的情况说明，此病一定属于隐
女儿 患病 正常 患病 正常
性遗传病
123456
解析 由于丁家庭中双亲均为正常，而后代出现患病儿子，可以推知该病必为隐性 遗传病，但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出该病是常染色体隐 性遗传病，还是伴X染色体隐性遗传病。
4.调查过程
正误判断 ·矫正易混易错
(1)调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当( √ ) (2)调查遗传病时某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃( × )
解析 某小组的数据偏差较大，仍要如实记录，汇总时不能舍弃。
(3)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过
杂交或自交实验后统计分析的方法( √ )
学习 小结
随堂演练 知识落实
SUI TANG YAN LIAN ZHI SHI LUO SHI
04
1.(2019·安徽皖中名校联考)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾
病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不
3.为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？ 提示 应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点人类遗传病是由基因异常所引起的一类疾病，通常是由兼性基因所控制。
这些基因可能遗传自父母亲，或者是由于DNA 突变所引起。
生物必修二中的人类遗传病知识点主要涉及以下内容：遗传疾病的原因、遗传疾病的类型、遗传疾病的治疗方法等。
一、遗传疾病的原因遗传疾病的发生主要有以下两种原因：1.单基因遗传单基因是由基因决定的，遗传疾病是由单基因遗传控制的。
常见的单基因遗传疾病有天生免疫缺陷病、围产儿毒症、血友病等。
2.多基因遗传多基因遗传疾病更加复杂，不是由一个单独的基因而是由多个基因控制。
常见的多基因遗传疾病有癌症、高血压、糖尿病等。
二、遗传疾病的类型1.自体隐性遗传自体隐性遗传病是由一个正常基因以及一个异常基因的控制引起的遗传疾病。
父母均为此病携带者时，每个孩子有25%的机会得到这种疾病，50%的机会是携带者，25%没有病。
常见的自体隐性遗传疾病有先天性耳聋、囊性纤维化等。
2.自体显性遗传自体显性遗传病是由两个异常基因所引起的遗传疾病。
当一个父亲和母亲都有病时，孩子有50%的机会继承这种遗传病。
常见的自体显性遗传疾病有多指畸形、腹裂等。
3.X连锁遗传X连锁遗传是由异常的X染色体引起的遗传疾病。
此种疾病常常只在被一条X染色体覆盖的女性中发生，而男性则由于只有一条X染色体而更容易受到影响。
常见的X连锁遗传疾病有肌萎缩侧索硬化等。
三、遗传疾病的治疗方法1.基因治疗基因治疗是近年来发展的一项新技术，它的目的在于治疗由基因所引发的疾病，具有很大的潜力。
这种治疗方法可分为两种类型：基因替代治疗和基因编辑治疗，前者是将健康的基因转移到患者的身体中，后者是修复或删除存在缺陷的基因。
2.细胞治疗细胞治疗是指将患者的细胞收集起来，经过一系列处理，然后将其注射回到患者的体内。
这种治疗方法已经成功治愈了一些血液系统的遗传疾病，如肝硬化、骨髓炎等。
3.药物治疗药物治疗是最为常见的遗传疾病治疗方法之一。
该方法主要使用药物来抑制或减缓疾病的进展。
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• 人类遗传病概述 • 常见的人类遗传病 • 遗传病的预防与治疗 • 人类基因组计划与遗传病研究 • 社会对遗传病的关注与支持
01
人类遗传病概述
定义与分类
定义
遗传病是指由于遗传物质改变而 引起的疾病，通常具有家族聚集 性。
分类
根据遗传物质的改变方式，遗传 病可分为单基因遗传病、多基因 遗传病和染色体异常遗传病。
详细描述
血友病患者常常在受伤或手术后出现 长时间出血，甚至危及生命。该病在 男性中较为常见，女性携带者通常不 会发病，但可能传递给下一代。
唐氏综合征
总结词
一种由21号染色体三体引起的染色体异常疾病，表现为智力障碍和特殊面容。
详细描述
唐氏综合征患者在出生时即具有明显的智力障碍和生长发育迟缓，同时伴有特 殊面容、心脏病等其他并发症。该病在新生儿中的发病率约为1/700。
详细描述
镰状细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀状，容易阻塞血管并导 致疼痛和贫血。该病在非洲和地中海地区较为常见。
03
遗传病的预防与治疗
遗传咨询
遗传咨询是指专业医生或遗传咨询师对具有遗传病家族史或潜在遗传风险的个人或 家庭提供咨询，帮助他们了解遗传病的风险、预防和治疗方法。
遗传咨询的主要内容包括：评估遗传病风险、提供预防和干预措施的建议、解释遗 传检测的意义和局限性等。
遗传咨询的目的是提高人们对遗传病的认识，降低遗传病的发生率，减轻家庭和社 会负担。
产前诊断
产前诊断是指在怀孕期间对胎儿 进行检测，以确定是否存在遗传
缺陷或疾病。
产前诊断的方法包括：羊水穿刺 、脐血取样、基因检测等。这些 方法可以在不同孕周进行，并可
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⑶从优生学考虑，这对夫妇最好生男孩还是女孩？
Thanks!
练习：
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 B.常隐 C. X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体病
（2）21三体综合征
（3）抗维生素D佝偻病
（4）软骨发育不全
（5）红绿色盲
（6）青少年型糖尿病
（7）性腺发育不良
抗维生素D佝偻 病
受由 一显 对性 等致 位病 基基 因因 控引 制起
是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传 病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。
进行性肌营养不良
一种由位于X染 色体上隐性致病 基因控制的一种 遗传病。患儿由 于肌肉萎缩、无 力而导致行走困 难，患病后期双 侧腓肠肌呈假性 肥大，患儿多于 4-5岁发病，20 岁以前死亡。
特点： 症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
资料：
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺 陷，其中70—80%是由于遗传因素所致。 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病 所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
二、遗传病的检测和预防
环境污染 遗传病对人类的危害
是导致遗传病发病率上升的主要原因。调查 表明，在环境污染严重的环境中生活的人群， 危害人类健康，降 遗传病发病率明显升高。 低人口素质； 给患者本人、家庭 和社会带来严重的经济 负担和精神负担； 某些精神病患者给 社会治安带来危害。
④提出建议
通过遗传咨询可以让咨询 者预先了解如何避免遗传病和 先天性疾病患儿的出生，因此， 它是预防遗传病发生的主要手 段之一 。
2.产前诊断
又叫做出生前诊断， 这是指在胎儿出生之前， 医生用专门的检测手段， 如羊水检查、B超检查、 孕妇血细胞检查和绒毛细 胞检查以及基因诊断(采 用DNA分子杂交原理，利 用基因探针对某些遗传病 进行检测的方法)等手段 对孕妇进行检查，以便确 定胎儿是否患有某种遗传 病或先天性疾病。
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遗传方式
常表现为显性与隐性遗传，遵 循孟德尔遗传规律。
预防与治疗
产前诊断和基因治疗是潜在的 解决方案。
多基因遗传病
定义
由多个基因和环境因素共同作 用引起的遗传病。
ห้องสมุดไป่ตู้特点
病情通常较轻，如哮喘、高血 压等。
遗传方式
常表现为家族聚集现象，易受 环境因素影响。
预防与治疗
改善生活习惯和环境条件，以 及针对性的药物治疗。
囊性纤维化
总结词
囊性纤维化是一种常见的遗传性疾病，主要表现为肺部和消 化系统病变等症状。
详细描述
囊性纤维化是由于CFTR基因突变引起的，患者通常具有肺部 感染、消化系统问题、生长发育障碍等症状。目前可以通过 药物治疗和基因治疗来改善患者的生活质量。
镰状细胞贫血症
总结词
镰状细胞贫血症是一种常见的遗传性 疾病，主要表现为贫血、疼痛等症状 。
课堂小结与作业布置
总结词
总结本节课所学内容，布置相关作业。
详细描述
教师对本节课所学内容进行总结，强调遗传病的重要性和预防措施。布置相关作业，要求学生复习本 节课所学内容，完成课后练习题。
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遗传病的特征
家族聚集性
遗传病通常在家族中集 中出现，具有一定的遗
传规律。
先天性
许多遗传病在出生时或 出生后不久就表现出来
。
终生性
大多数遗传病是终生存 在的，需要持续治疗和
管理。
发病率高
遗传病在人类中的发病 率较高，对人类健康造
成较大影响。
遗传病的危害
严重影响患者生活质量
遗传病预防难度大
许多遗传病难以治愈，患者需要长期 治疗和管理，给家庭和社会带来沉重 负担。
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点
二人类遗传病是指由遗传的基因突变引发的疾病，主要在人类种群中呈现家族聚集现象。
以下是生物必修二人类遗传病的一些知识点：
1. 遗传方式：人类遗传病主要分为单基因遗传病和多基因遗传病两类。
单基因遗传病
是由一个异常基因引发，可以按照显性遗传和隐性遗传区分。
多基因遗传病涉及多个
基因的异常，常常表现为复杂的遗传模式。
此外，还有一些遗传病是由染色体异常引
起的，如唐氏综合征、克氏综合征等。
2. 疾病类型：人类遗传病种类繁多，包括遗传性先天性异常、代谢疾病、神经变性疾病、免疫缺陷疾病、肿瘤等。
常见的遗传病有先天性白内障、小头畸形综合征、囊性
纤维化、遗传性视网膜色素变性病等。
3. 遗传咨询和筛查：遗传病的发生对患者和其家族产生了巨大的身心和经济上的负担。
遗传咨询是为了帮助有遗传病家族史的人群了解疾病的遗传风险以及如何避免或减少
风险。
遗传筛查则是通过对准备生育的个体进行基因检测和咨询，以确定他们是否携
带有潜在遗传风险的基因。
4. 治疗和预防：对于人类遗传病患者，目前尚缺少有效的根治方法，主要采取对症治
疗和疾病管理。
预防方面，一方面通过遗传咨询和筛查帮助有遗传病风险的个体避免
或减少生育风险。
另一方面，科学合理的生活和行为方式、健康的饮食习惯等也可以
起到预防遗传病的作用。
5. 伦理和社会问题：人类遗传病给个体和社会带来很多伦理和社会问题，如人类基因
组编辑技术的伦理边界、家族计划和遗传病风险的平衡等。
这些是关于人类遗传病的一些基本知识点，希望对你有帮助。
人教版高中生物必修二《人类遗传病》课件
结构异常
猫叫综合征
数目异常
21三体综合征
染色体异常遗传病（100多种）
原因：第5号染色体 部分缺失。 症状：两眼距离较 远，耳位低下，生 长发育缓慢，存在 着严重的智力障碍。 患儿哭声轻，音调 高，很像猫叫。
猫叫综合征
“天才”音乐指挥家舟舟
21三体综合征(又叫先天愚型)
连连看
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.多基因遗传病 （5）青少年型糖尿病 E.常染色体异常病
遗传病的 监测和预防
禁止近亲结婚 （最有效手段） 婚前检查和遗传咨询（优生的保障 和手段） 提倡“适龄”生育 产前诊断（优生的措施）
课后作业
调查人群中的遗传病
提示： １、以小组为单位开展调查工作；
２、每个小组可调查周围熟悉的４－１０个家 庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。 ３、调查时，最好选取群体中发病率较高的单 基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视 （６００度以上）等。
35～39岁
40～44岁 >45岁
1/270
1/100 1/50
进行遗传咨询
了解 病史 分析遗传方式、计算概率 提出 建议
进行产前诊断
检测手段：
羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。
三、人类基因组计划及其意义
1、内容目的:测定人类基因组的全部DNA序列，解 读其中包含的遗传信息
单基因遗传病
软骨发育不全----常显
常染色体显性遗传病
多指
单基因遗传病
多指、并指----常显
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病因
举例
由显性致病 基因引起
软骨发育不全、遗 传性共ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ失调、多 指、并指
X染色体上的 抗VD佝偻病、钟 显性致病基因引起 摆型眼球震颤
由隐性致病 基因引起
苯丙酮尿症、白化 病、镰刀形细胞贫
血症、先天聋哑
X染色体上的 进行性肌营养不良、
隐性致病基因引起 色盲、血友病
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（2）多基因遗传病：由多对基因控制的遗传病 ①特点： 常表现为家族聚集现象 起源于遗传物质，易受环境因素的影响 在群体中发病率比较高
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2.优生 （1）含义：运用遗传学原理改善人类的遗传 素质，让每一个家庭生育出健康的孩子
禁止近亲结婚
进行遗传咨询 （2）优生的措施 适龄生育
产前诊断
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遗传咨询的内容和步骤为：
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3.基因治疗
运用重组DNA技术纠正或弥补患者细胞中 有缺陷的基因，使细胞恢复正常的功能。
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②实例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病
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（3）染色体遗传病：
①病因：染色体畸变（结构、数目） ②特点：常表现为多种症状的综合征 ③病例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）、
性腺发育不全综合征（XO）、 21三体综合征
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遗传病对人类的危害
危害人类健康，降低人口素质；
给患者本人、家庭和社会带来沉重的 经济负担和精神负担；
计算A和B是几代旁系血亲的方法：
假设A和B有共同的祖先C。数从A到C的代数 （A本人算一代），记为ac，数从B到C的代数， 记为bc。取ac和bc中大的那个值，记为d。A和 B就是d代旁系血亲。
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近亲结婚的危害： 科学家推算出：每人都携带有5-6个隐
性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻 双方携带不同的致病基因，生有遗传病小 孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可 能携带相同的致病基因，生有隐形遗传病 小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚 生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白 化病患儿的机率增大13.5倍。
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2.优生 （1）含义：运用遗传学原理改善人类的遗传 素质，让每一个家庭生育出健康的孩子
禁止近亲结婚
进行遗传咨询 （2）优生的措施 适龄生育
产前诊断
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我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。”
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9
小资料：
三代以内旁系血亲是指同源于祖 ( 外祖 ) 父母的 旁系血亲。按照我国婚姻法的计算方法，三代以 内旁系血亲是指：伯、叔、姑、舅、姨、侄子 ( 女 ) 、外甥、外甥女、堂兄弟姐妹、姑舅表兄 弟姐妹、姨表兄弟姐妹等。
某些精神病患者给 社会治安带来危害。
环境污染使遗传病 发病率上升
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二、人类遗传病的预防、监测与治疗
1.相应方法：
1、以人群 为检测对象 2、以大的医院 为检测对象
1、群体普查
和普防
2、家族调查
3、携带者检出
监测
预防4、婚姻和计划
遗传病
生育指导
治疗
药物治疗、手术治疗、
饮食治疗、基因治疗
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第三单元第二章
第六节 人类遗传病
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1
一、人类遗传病概述
1、含义：遗传病是由于生殖细胞或受精卵 的遗传物质改变而引起的疾病。
2、类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病
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2
（1）单基因遗传病：受一对等位基因控制
分类 常染色体
显 显性遗传病 性 伴X显性
遗传病
常染色体
隐 隐性遗传病 性 伴X隐性
1、身体检查——了解病史——作出诊断 2、分析遗传病类型 3、推算后代发病率 4、向咨询方提出对策、方法和建议
一个患抗维生素D性佝偻病（X 显性遗传）的男子(XHY)与正常 女子XhXh结婚后怀孕了，请问需 要进行遗传咨询吗？为什么？预 测会有什么结果发生？
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14
产前诊断的主要措施：
B超、 羊水、 孕妇血细胞、 基因诊断