细胞内的基因突变
基因突变什么意思
基因突变什么意思基因突变的意思是指基因组DNA分子发生突然的可遗传的变异。
从分子水平来看基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成，或排列顺序的改变。
基因虽然十分稳定能在细胞分裂时精准的复制自己，但这种稳定性是相对的。
基因突变的特点是什么1、基因突变的有害性和有利性大多数基因的突变，对生物的生长与发育往往是有害的。
可能会导致基因原有功能丧失；基因间及相关代谢过程的协调关系被破坏；性状变异、个体发育异常，生存竞争与生殖能力下降，甚至有更严重的后果。
突变的有害和有利性是相对的，在某些情况下，基因突变的有害与与有利性可以转化。
如抗逆性突变是有利的，又如作物矮杆突变型在多风与高肥环境下是有利的。
2、基因突变的普遍性和稀有性基因突变在生物界具有普遍性，无论是低等生物还是高等生物，都有可能发生基因突变。
包括自然突变和人工诱变突变。
但是在自然状态下，突变也是极为稀有的，野生型基因以极低的突变率发生突变。
3、基因突变的随机性和不定向性（1）基因突变的随机性①部位上的随机。
基因突变既可以发生在体细胞中，也可以发生在生殖细胞中，且前者一般不会传递给后代，而后者可通过生殖细胞传递给子代。
此外基因突变既可以发生在同一DNA分子的不同部分，也可以发生在细胞内不同的DNA分子上。
②时间上的随机，基因突变可以发生在生物个体发育的任何阶段，甚至在趋于衰老的个体中也容易发生，如老年人易得皮肤癌等。
（2）基因突变的不定向性基因突变的不定向性指基因突变可以多方向发生，即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式。
4、基因突变的重复性和可逆性（1）基因突变的重复性是指已经发生突变的基因，在某种条件下，还可能再次独立地发生突变而形成其另外一种新的等位基因形式。
也就是说，任何一个基因位点的突变可能会以一定的频率反复发生。
（2）基因突变的可逆性，基因突变的发生方向是可逆的。
5、基因突变的平行性指亲缘关系相近的物种因为遗传基础比较接近，往往会发生相似的基因突变。
基因突变及其对细胞生物学功能的影响
基因突变及其对细胞生物学功能的影响随着现代科技的不断发展，基因突变这一词汇已经不再是陌生的。
基因突变是指基因序列中的一些信息发生改变，导致蛋白质的结构和功能被影响。
基因突变可以是自然产生的，也可以是由于环境等因素引起的。
在细胞生物学方面，基因突变可以对细胞功能产生严重影响，甚至导致疾病的发生。
接下来，我们将详细介绍基因突变及其对细胞生物学功能的影响。
一、基因突变的类型基因突变可以分为点突变和插入/缺失突变两种类型。
1、点突变点突变是指基因序列中的单个核苷酸被替换成另一个核苷酸，或者被删除或插入，导致基因序列出现错误。
点突变又可以分为错义突变、无义突变和同义突变三种类型。
错义突变是指突变导致的基因序列改变使得蛋白质中的一个氨基酸改变，进而影响蛋白质结构和功能；无义突变是指该突变导致蛋白质出现过早的终止，产生一个截断的不完整蛋白质；同义突变是指突变导致的基因序列改变并不影响蛋白质中的氨基酸。
2、插入/缺失突变插入/缺失突变是指基因序列中插入或者删除一段DNA序列，导致基因序列出现错误。
插入/缺失突变可能会导致读框错位，以致新的氨基酸序列被产生，而且后续的基因信息读取可能会受到影响。
二、基因突变对细胞的影响基因突变可以在细胞水平级别导致不同的生物学效应，从而可能导致一系列疾病与异常现象。
1、细胞周期受损细胞周期是细胞生命的重要阶段，它决定了细胞是否能够正常地分裂增殖。
基因突变可以造成蛋白质转录或者翻译的错误，甚至会导致细胞周期被中止或者增殖速度减缓。
2、细胞凋亡细胞凋亡是细胞死亡的一种类型，可以通过控制失衡而引发。
如果细胞发现自己有大量存在的损伤和受损的 DNA，细胞会尝试恢复其正常的基因信息，否则会自我摧毁。
基因突变导致的细胞凋亡机制可以通过多种途径发生。
有时候，基因突变甚至可以直接导致细胞凋亡，例如，一个蛋白质的合成可能会导致细胞凋亡，因为这种异常的蛋白质可能会不断地激活一个不正常的细胞死亡通路。
基因突变及其对细胞功能的影响
基因突变及其对细胞功能的影响基因是生命发展的基础，它决定着个体的遗传性状和种群进化的方向。
而基因的突变是基因发生变异的一种形式，它在物种进化、遗传病的发生等方面具有重要意义。
本文将从基因突变的产生方式、影响机制，以及对细胞功能的影响等方面进行深入探讨。
一、基因突变的产生方式基因突变的发生方式主要有两种：自然突变和诱变突变。
自然突变是指无外界因素干扰下基因自身的随机变异，比如DNA复制失误、错误质量的DNA修复等。
而诱变突变则是在外部环境的干扰下引发的基因突变，比如化学物质诱变、放射线诱变等。
二、基因突变的影响机制基因突变对生物的影响主要集中在遗传信息的传递、蛋白质的合成以及细胞的生长等方面。
具体来说，基因突变可能会导致以下三种影响机制：1.基因功能异常。
基因突变可能会导致基因序列发生变化，进而影响到基因表达和翻译，从而导致蛋白质合成异常，进而影响到细胞功能。
2.遗传信息传递异常。
基因突变可能会导致染色体结构异常或者染色体数量异常，进而导致遗传信息的传递异常，从而导致不良遗传结果。
3.细胞生长异常。
基因突变可以影响细胞分裂过程中的染色体配对、分离和复制等关键步骤，从而影响细胞的生长和分裂。
三、基因突变对细胞功能的影响基因突变引起的细胞功能异常可能会导致一系列疾病的产生，比如先天性疾病、癌症、免疫缺陷病等。
下面将分别从先天性疾病和癌症两个方面阐述基因突变对细胞功能的影响。
1.先天性疾病先天性疾病是指出生时就存在的不可逆性疾病，其发生原因主要是因为胚胎期发生的基因突变所致。
依据对突变基因的不同影响机制，先天性疾病可以分为以下几类：（1）造血系统疾病。
造血系统疾病是指由于铁代谢异常、血红蛋白合成异常等因素引起的先天性疾病。
此类疾病中最常见的是镰状细胞贫血症，其主要是由于β-全球基因发生突变而导致。
（2）神经系统疾病。
神经系统疾病主要是由于神经元发育、迁移异常所致，其主要表现为智力低下、言语不清、肢体协调异常等。
基因突变是先天性的还是后天形成的
基因突变是先天性的还是后天形成的基因突变一般是先天的，基因突变与后天的因素也有一定的关系。
基因突变指的是在细胞内已经存在的生理性基因片段，在受到外界因素的影响之后，就可能会导致基因发生突变，从而导致出现问题。
基因突变是先天性的还是后天形成的所谓基因突变指的是组成基因的DNA序列发生了永久性的变化，突变的大小可从小至一个DNA的硷基大至一段染色体。
基因突变可分成两种，一是遗传自父亲或母亲，另一是后天的。
由父母传给小孩的突变称之为遗传性突变，由于此种突变发生在精细胞及卵细胞，而精细胞及卵细胞又称为生殖细胞，因此此种突变变又称为生殖系的突变（germline mutation），此种突变终生都在身体的每一个细胞。
当突变发生在卵细胞、精细胞或发生在受精后，就被称为新的突变。
新的突变或许可用来说明为何遗传性疾病造成患孩的每一个细胞皆有某种突变，但家族中却无此疾病的家族史。
在一生中的某一时刻，个体细胞的DNA发生突变就称为后天的突变。
这些变化可能是由于环境因素，（例如：阳光的紫外线辐射），或是细胞分裂时，DNA自行复制时所产生的错误。
由于后天的突变是发生在体细胞（体细胞是指除了精细胞及卵细胞以外的细胞），因此后天的突变不会传给下一代。
突变也可能发生在胚胎发育初期的单一细胞，在生长及发育时细胞所产生的分裂，个体有一部分的细胞有突变，部分细胞没有，这就是所谓的镶嵌型。
有些基因变化十分罕见，有些则颇为常见。
当基因变化发生率高于1%，就称为多型性（polymorphism）。
由于多型性很常见，可被视为DNA的正常变异。
多型性是造成人与人之间许多正常差异的原因，例如：眼睛的颜色、头发的颜色、血型等，虽然很多多型性并不会对人体健康产生负面的影响。
但是，有些变异可能会对发展成某些疾病的机率有所影响。
引发基因突变的原因外在原因造成的，比如孕妇受到了x射线、激光、紫外线、伽马射线，还有其它的一些电离辐射等因素刺激的。
还有一些是化学性的因素，比如接触了一些化学物质，包括有亚硝酸、黄曲霉毒素、病毒、细菌，还有其它的一些致癌物质的影响下发生了细胞基因突变。
突变基因对细胞活动的影响
突变基因对细胞活动的影响随着科学技术的不断进步，基因突变已经成为人们关注的热点话题之一。
基因是组成生命的重要物质，基因突变会对生命的运转产生影响。
在人类的身体中，细胞是生命的基本单位，而基因是细胞运转的核心。
因此，突变基因对细胞活动产生的影响，成为了人类探索生命奥秘的重要话题之一。
一、突变基因对细胞增殖的影响基因突变可能会导致细胞增殖能力的改变。
正常情况下，细胞增殖速度是有一定调节机制的，但当突变基因介入时，这一机制可能会失衡。
例如，在乳腺癌的研究中发现，突变基因p53的缺失是诱导乳腺癌发生的一个重要原因。
p53基因通常起到调节细胞周期、细胞凋亡、DNA修复等方面的重要作用，而其突变后的变异体通常会失去这些功能。
这将导致细胞增殖无法得到有效调节，从而增加了癌细胞产生的风险。
二、突变基因对细胞分化的影响除了影响细胞增殖外，突变基因还可能会对细胞分化产生影响。
细胞分化是指细胞从干细胞分化成特定的细胞类型，如肌肉细胞、神经细胞等。
但是，当基因突变出现时，可能会扰乱分化过程中的信号通路，导致细胞分化异常。
例如，MEN2A基因突变就可能导致神经母细胞瘤的发生。
这是因为MEN2A基因突变会导致神经细胞分化受到干扰，引发神经母细胞的异常分化。
三、突变基因对细胞间通讯的影响细胞间通讯是指细胞之间相互交流、调节的过程。
正常情况下，细胞间通讯可以确保体内各种组织和器官的正常运行。
但是，基因突变可能会影响这一过程，从而引发疾病。
例如，在视网膜色素变性的研究中发现，RPGR基因突变是导致该病发生的一个原因。
RPGR基因是视网膜细胞中的一种重要基因，其突变后会干扰细胞间的信号传递，引起视网膜功能障碍。
这使得细胞无法得到及时调节，最终导致色素退化，产生视力下降、甚至失明等问题。
四、基因突变对细胞信号传递的影响信号传递是细胞运转中一个最为重要的过程，在该过程中，细胞通常会发出某种物质，这些物质被细胞膜上的受体捕获，并通过一系列的信号传导过程，最终影响细胞的功能。
基因突变的检测方法
基因突变的检测方法基因突变是指细胞中一些基因序列发生改变，影响了基因的正常功能。
这些突变可以是单个碱基的改变、插入或删除，也可以是基因内或基因间区域的结构改变。
基因突变可能是遗传的，也可能是后天的，是导致许多疾病的重要原因之一、因此，对基因突变进行准确的检测和分析对于预防、诊断和治疗疾病具有重要意义。
目前，常见的基因突变的检测方法主要有以下几种：1.直接测序法：直接测序法是一种最常用、最可靠的基因突变检测方法。
通过DNA测序技术，可以准确地检测出基因序列的每个碱基，从而发现可能存在的突变。
这种方法可以检测到单个碱基的点突变、小片段的插入或缺失等突变。
2.聚合酶链式反应（PCR）：PCR是一种常用于扩增基因片段的方法，可以将DNA样本中的目标基因片段扩增到足够的数量，以便进行突变的分析。
PCR可以用于检测点突变、大片段缺失和插入等突变。
此外，PCR还可以与其他技术（例如限制性酶切、序列特异性引物放大、测序等）结合使用，增加突变检测的灵敏性和准确性。
3.变性梅毒凝胶电泳（DGGE）：DGGE是一种分析DNA序列异质性的方法。
通过在电泳过程中使用梯度浓度的变性剂，可以将DNA样本中具有不同序列的片段分离开来。
通过比较样品与对照的DGGE图谱，可以检测到突变的存在和类型。
4.基因芯片技术：基因芯片技术是一种高通量基因突变检测方法。
基因芯片上携带了大量不同的探针，可以同时检测一系列基因的突变状态。
这种方法适用于筛查大规模的基因突变。
5.网络测序技术：网络测序技术是一种新兴的基因突变检测方法。
通过将DNA样本测序后上传至云端服务器，利用高效的计算机算法和庞大的数据库，可以分析和鉴定样本中的突变。
这种方法可以快速准确地检测大规模基因突变，适用于临床中的个性化医疗。
虽然以上列举了几种常见的基因突变检测方法，但需要注意的是，每种方法都有其优缺点，并且适用于不同类型的突变鉴定。
在实际应用中，常常需要结合多种方法进行综合分析和鉴定，以提高突变检测的准确性和可靠性。
基因突变的原因及其病理生理学意义
基因突变的原因及其病理生理学意义随着人类对基因结构及其功能的逐步认识，对于基因突变的认知也越来越深入。
基因突变是指基因序列发生异常改变，包括单核苷酸变异、插入/缺失、倒位、染色体数目异常等多种形式。
这种变异可能是由自然或外界因素引起的，在生物进化与疾病发生发展中扮演着重要角色。
本文将从基因突变的原因和病理生理学意义两个方面进行探讨。
一、基因突变的原因1.自然突变自然突变是指不需任何外界因素的基因改变，例如DNA复制时的错误或细胞分裂异常等。
自然突变的发生频率相对较低，这是因为细胞具有多种修复和纠错机制，能够修复因DNA复制过程中出现的某些错误。
2.内源性信号作用内源性信号是指生物体内部分子间的相互作用所引起的基因突变或表达异常。
例如通过蛋白配体结合和调节或根据基因底物与酶耦合等方式。
这些过程能够影响基因表达，并可能导致细胞功能和分化发生改变。
3.外界环境诱发外界环境可能是导致基因突变的主要原因之一。
紫外线、辐射、化学物质、病毒感染等环境因素都会影响细胞DNA的稳定性。
而某些特定化学物质、辐射性物质则可能直接干扰DNA结构，导致基因突变的发生。
二、基因突变的病理生理学意义基因突变在细胞分化和成熟的过程中扮演着重要角色。
若处理不当，则会导致一些疾病的发生。
1.遗传性疾病一些基因突变不仅影响体格发育和生理机能，还会在后代中遗传，导致遗传性疾病的发生。
典型的遗传性疾病有先天性听障、囊性纤维化、血友病等，这些疾病多数是由特定基因的突变所引起的。
2.肿瘤发生肿瘤的发生往往与多基因的随机突变、遗传性基因突变等相关。
癌细胞突变或表达异常的基因往往会导致致癌物质的合成、DNA修复机制受损、细胞自噬和自杀等多个机制失调，加速肿瘤发生和发展。
3.药物反应一些基因的突变会导致药物反应发生异常，如环磷酰胺、华法林、阿司匹林等多种药物。
对遗传性基因突变的药物反应能力的评估可用于个性化药物治疗，减少药物使用的不良反应。
4.免疫系统疾病免疫系统疾病因其与基因和环境因素的相互作用相关而受到越来越广泛的关注。
基因突变和细胞变异的分子机制
基因突变和细胞变异的分子机制基因突变和细胞变异是生命演化的基础。
这些变化产生了生物在不同环境下的适应能力。
从分子层面上来看，这些变化产生于DNA序列或染色体结构的突发变化。
那么，基因突变和细胞变异的分子机制是什么呢？首先，基因突变指的是基因序列的改变。
基因突变通常涉及点突变、插入、缺失和转座子等机制。
这些机制都会导致新的DNA 序列被合成，从而得到不同的蛋白质或RNA产物。
点突变是最常见的一种基因突变类型。
它发生于DNA中单一核苷酸的改变，常常导致一个氨基酸被改变，或者蛋白质产物的早期终止。
缺失和插入是另外两种常见的基因突变类型。
它们通常在DNA重复区域中发生。
转座子能够从一个位置移动到另一个位置，这种机制在真核生物中非常普遍。
但是，基因突变并不是唯一的基因改变。
另一个基因改变形式是基因重排。
基因重排是指内部段复制、剪接、倒位和横跨基因等机制的组合作用，这些机制会改变DNA序列的长度和结构。
由于基因重排创造了不同的基因剪接方式，因此它通常导致新的蛋白质产生。
除了基因突变和重排，细胞变异还可能发生于表观遗传学水平。
表观遗传学指的是影响基因表达不受DNA序列改变的机制。
表观遗传学机制包括DNA甲基化和组蛋白修饰。
DNA甲基化是指通过化学反应在DNA中部位共价地添加甲基基团，从而抑制或促进基因表达。
组蛋白修饰是指通过化学反应对蛋白质组成的核小体结构进行修改，从而改变基因表达。
然而，在基因突变、重排和表观遗传学机制之外，细胞变异还可能发生于RNA后转录调控的水平。
RNA后转录调控是指通过RNA修饰、稳定性和局部化来控制RNA的运动和操作。
最近的研究表明，RNA后转录调控是形成新型RNA种类的关键过程之一。
这些RNA种类可以与RNA干扰复合物或蛋白质结合，从而影响基因表达和细胞功能。
因此，基因突变和细胞变异产生的分子机制是复杂的。
它们涉及DNA序列、基因重排、表观遗传学机制和RNA后转录调控等方面。
虽然我们已经知道了一些关键的分子机制，但是真实的分子机制还需要通过更多的实验研究来深入理解。
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（4）终止密码突变
当DNA分子中的一个终止密码发生突 变，成为编码氨基酸的密码子的时候，多 肽链的合成将继续进行下去，肽链的延长 直至遇到下一个终止密码子方才停止，因 而形成了延长的异常肽链，这种突变称为 终止密码突变，也叫做 延长突变 。
（5）抑制基因突变
基因内部不同位置的不同碱基 发生了两次突变，其中一次突变 的效应抑制了另一次突变的遗传 效应。
诱发突变 ( induced mutation ) 是指由于 人为的物理因素和化学因素导致的突变，导 致突变的因素称为诱变剂 ( mutagen )。
自发突变 ( spontaneous mutation ) 是指 由于自然界中诱变剂的作用，或者由于偶然 的复制、转录、修复时的碱基错配所产生的 突变称为自发突变。
不需要DNA聚合酶参与 例：胸腺嘧啶二聚体的修复
胸腺嘧啶二聚 体的光修复
在蓝色光条件下，有 一种光激活酶可以将 TT二聚体切开，使 DNA结构恢复正常 。
紫外线灭菌必须在黑 暗中进行
光修复就是直接修复
（四）SOS修复
❖ DNA受到严重损伤、细胞处于危急 状态时所诱导的一种DNA修复方式
❖ 修复结果只是能维持基因组的完整 性，提高细胞的生成率，但留下的 错误较多
颠换 ( transversion ) ：一个嘌呤被另 一个嘧啶所取代，或者一个嘧啶被另一个嘌呤 所取代的置换突变。
T
A
G
转换
C
颠换
1.碱基类似物引起的碱基替换
5-溴尿嘧啶(Bu)是一种与胸腺嘧啶 (T)结构类似的化合物，故被叫做 碱基类似物。
A
A 复制中
Bu掺入
T
T A
复制
Bu (酮式)
A
T G 复制 Bu (烯醇式)
(三)引起肿瘤
指(在四同)引一位起点遗上传两病种或两种以上的等位基
因在群体中同时和经常存在, 每种类型的频率 较高, 频率最低的变异型超过1％。
镰形细胞贫血病 Hb：2条α链,141个氨基酸/α
2条β链,146个氨基酸/β 正常: β6位谷氨酸 患者: β6位缬氨酸
蛋白质 HbA
HbS
氨基酸 谷氨酸 缬氨酸
2.紫外线辐射 嘧啶二聚体
(二)化学因素 甲醛、氮介、烷化剂、亚硝酸盐、 亚硝酸及苯并芘等。
(三)生物因素 病毒、真菌及细菌毒素等。
三、基因突变的类型及分子机制
碱基替换 移码突变 动态突变
（一）碱基置换
一个碱基被另外一个碱基取代造成的突变 称为碱基置换，包括转换与颠换。
转换 ( transition ) ：凡是一个嘌呤被 另一个嘌呤所取代，或者一个嘧啶被另一个嘧 啶所取代的置换。
（二）移码突变
移码突变 ：指DNA链上插入或缺失 一个或多个碱基（不是三连体密码子及 其倍数），在读码时，由于原来的密码 子移位，导致插入或者丢失的碱基部位 以后的编码都发生改变，结果翻译出的 氨基酸的顺序也发生相应的改变。
正常 UAU GCC AAA UUG AAA CCA 酪 丙赖 亮 赖脯
突变后 GUA UGC CAA AUU GAA ACC A 缬 半胱 谷 异亮 谷 苏
整码突变
DNA 链的密码子之间插入或者 丢失一个或者几个密码子，这合成 的肽链增加或者减少一个或者几个 氨基酸，但是插入或丢失部位前后 的氨基酸顺序不变。这种突变也称 为密码子插入或丢失。
(三)动态突变
指基因组中的某些微卫星DNA 或短串联重复序列(STR)在靠近基
❖ 故又称为错误倾向修复，使细胞有 较高的突变率
因或位于基因序列之中时,其重复次
数在一代代地传递过程中不断增加 的现象。
脆性X染色体综合征
*患者Xq27.3内(CGG)n
重复数为60～200个。 *重症患者(CGG)n拷贝 数最多可达2000个。 *正常人(CGG)n拷贝数 为6～54个。
四、基因突变的效应
(一)不产生有害效应 中性突变
(二)产生遗传多态现象
RNA GAA
GUA
DN A
CTT 突变CAT
GAA
GTA
镰形细胞贫血病的发病机制
蛋白质
苯乳酸
苯丙氨酸 1
酪氨酸 2
3,4二羟苯丙氨酸
多巴醌
苯丙酮酸 苯乙酸
对羟苯丙酮酸
尿黑酸 3
乙酰乙酸
黑色素
CO2+H2O
①苯丙氨酸羟化酶; ②酪氨酸酶; ③尿黑酸氧化酶
五、基因损伤的修复
修复方式
切除修复 重组修复 直接修复 SOS修复 错配修复
青霉素生产:1943年从一个发霉的甜瓜 上分离出的原始青霉菌株,青霉素产量 是20U/ml。1972年经人工多次采用 X线和紫外线照射处理,培育出了青霉 素产量达60000U/ml的高产菌株。
(三)突变发生的时期
1.体细胞 2.生殖细胞
体细胞遗传病
3.胚胎细胞 流产、畸胎或死胎
（四）诱发突变和自发突变
胸腺嘧啶二聚体的形成
5’
受损伤的DNA链
3’
核酸内切酶
DNA聚合酶
核酸外切酶 DNA连接酶
着色性干皮病
9岁女患者 13岁女患者
（二）重组修复 (recombination repair)
复制后修复
含二聚体的 DNA仍可复制，新 链在二聚体部位留有 缺口；
完整的母链与有缺 口的子链重组（交换 ）
G
C A
Bu (酮式)
2.亚硝酸盐引起的碱基替换
亚硝酸盐进入人体后可发 生亚硝化反应,生成强致癌的 亚硝胺(NA)。
亚硝酸盐 G
G 亚硝氨 G 复 制
C
A
C
U
A 复制
T
U
A
U
若人体一次性摄入200～500mg 的亚硝酸盐,10min就会出现中毒 症状(呕吐、腹痛、紫绀、呼吸困 难等),超过3g立即毙命。
细胞内的基因突变
突变 ( mutution )
突变：指遗传物质发生可以遗传的 变异。
（1 ） 染色体畸变 （ 2） 基因突变
一、概 述
（一）基因突变的概念 基因组DNA分子中碱基对
组成或排列顺序发生改变。
点突变
突变基因、野生型基因
（二）基因突变的特征
❖可逆性 ❖多向性 ❖稀有性 ❖有害性和有利性
（一）切除修复（excision repair）
❖ DNA经UV照射后发生损伤，在下一 轮复制前，体内的酶将包括二聚体在 内的一段单链切除，重新合成一段单 链予以修复。
❖ 与光修复相比，不依赖于光的存在， 在黑暗中也能进行，所以又被称为暗 修复(dark repair) 。
修复系统组成:核酸内切酶、 核酸外切酶、DNA聚合酶和 DNA连接酶
突变热点 ( hot spots of mutation ) ： 指 DNA 分子的某些部位的突变频 率大大高于平均数，这些部位称为突 变热点。
突变的部位并不是完全随机分布的 。
二、基因突变的诱因 (一)物理诱变 1.电离辐射 高速带电粒子:α粒子、β粒子 短波长电磁波:X线、60Coγ射线
2004年10月28日今日说法“射线之祸 ”
（2）错义突变
指DNA分子中核苷酸置换后改 变了mRNA上的遗传密码，从而导 致合成的多肽链中的一个氨基酸被 另一个氨基酸所取代。
正常 …UAU GCC GAA UUG AAA CCA 酪 丙谷 亮 赖脯
突变后 …UAU GCC GUA UUG AAA CCA 酪 丙缬亮 赖脯
（3）无义突变
当单个碱基置换导致出现终 止密码子（UAG、UAA、UGA ）时，多肽链将提前终止合成， 所产生的蛋白质（或者酶）大都 失去活性，或者丧失正常功能， 此种突变称为无义突变。
1994年，联合国粮农组织 (FAO)和世界卫生组织 (WHO)规定，每日允许摄入 的亚硝酸盐量为0.2mg/kg体 重。
1999年,美国卫生基金会和国家 癌症研究所在《食品杀手防腐剂 》中报告,全世界每年有500多 万癌症患者,其中30％是食品中 的防腐剂所致。
3.碱基替代的效应 同义突变 错义突变 无义突变 终止密码突变 抑制基因突变
（1）同义突变
由于密码子具有兼并性，因 此，单个碱基置换后，使 mRNA 上改变后的密码子与改变前的密 码子所编码的氨基酸一UG AAA CCA 酪 丙赖 亮 赖脯
突变后 UAU GCC AAG UUG AAA CCA 酪 丙赖 亮 赖脯
缺口通过DNA聚 合酶的作用，以对侧 子链为模板将切去的 母链修补起来；
由DNA连接酶将 缺刻(nick)连接起来 ，完成修复。
Bloom综合征(Bloom syndrome,BS)
临床表现:免疫功 能缺陷,日光敏感 性面部红斑,30岁 前易患各种肿瘤。
（三）直接修复（direct repair）