基因突变和基因重组概述

【答案】B 考查学生对材料的理解辨析和推断能力。学生
要能正确分析疟疾病区的人群镰刀型贫血病相关三种基因型
致病的可能性，才能准确推断出答案。显性纯合子可能患疟
疾死亡，隐性纯合子可能患贫血病死亡，只有杂合子既不患
贫血对疟疾病又有一定的抵抗力而生存下来，实际数目比按
遗传频率计算出来的要多而不是少。
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巩固练习
码子是GAA，GAG)
(1)图中①②表示的遗传信息传递过程分别是：①__________；
②_________。
①过程发生的时间是_______________________________，场
所是_________。
(2)α链碱基组成是___________，β链碱基组成是________。
(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于_________染色体上，属
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基因突变发生的时期？
优化P43例1
基因突变可以发生在细胞周期中的各个 时期(主要在细胞分裂间期--DNA复制时)
A 有丝分裂（体细胞）
但一般不能传给后代（植物可通过无性 繁殖传给后代）
B 减数分裂（生殖细胞）
可以通过受精作用直接传给后代
思考：基因突变都会遗传给后代吗？取决于？
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引起基因突变的因素
2
3
【知识目标】 1、概述基因突变的概念和特点及原因 2、举例说明基因重组和基因突变的意义 3、比较基因突变与基因重组
【学习重点】基因突变、基因重组的概念、意义
【学习难点】基因突变与性状变异的关系
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1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病 人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使 用了所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人都无效。 对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常 的圆饼形，而是又长又弯的镰刀状，称镰刀型细胞贫血 症。
行。 利、害是相对的，与环境有关 19
基因突变的应用——诱变育种
没单想重到3-吧4斤？，40吃多掉公一斤根重不唉容！易！
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普遍性
特点
突变率低 多为有害 随机发生
不定向性
可逆性
意义：生物变异的根本来源，产生新基因
和新基因型。 21
下(1图)复表制示人转类录镰刀型有细丝胞分贫裂血间症期的症、因减，数右第图一是次一分个家裂族间中期该病 的细遗胞传核系谱图(2()控C制AT基G因U为ABb)，(3请)常根据隐图回答(已知谷氨酸的密
决定的氨基酸均为谷氨酸，所以生物的性状不变。
(4)II6基因型是____________，II6和II7婚配后患病男
孩的概率是_________，要保证II9婚配后子代不患此病，
从理论上说其配偶的基因型必须为___________。
(5)若正常基因片段中的CTT突变在CTC，由此控制的
生物性状(会或不会)发生改变。理由是：
资料五：
多绝害大少多利数的人类遗传病，都是由基因突变造成的，
这些病对人类健康构成了严重威胁。 镰刀型细胞贫血症就是一种这样的遗传病，患者
(aa)不到成年就会死亡。可见这种突变基因在自然选 择的压力下容易被淘汰。可是在非洲疟疾流行的地区， 发现镰刀型细胞杂合基因型(Aa)对疟疾的感染率，比 正常人(AA)低得多。因此，在疟疾流行的地区，不利 的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流
D．基因重组普遍发生在体细胞增殖过程中
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课堂巩固
1、基因突变的原因是： A.染色体上的DNA变成了蛋白质 B.染色体上的DNA变成了RNA C.染色体上的DNA减少了或增多了 D.染色体上的DNA结构发生了局部改变
2、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出
一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是
A．基因突变
（1）能引引起起基癌因症 突的变外的因外有因哪些？
物理因素、化学因素、生物因素
（2）假如上述原因都不存在，是否就不会 发生基因突变了呢？
内因：复制错误、碱基组成改变
讨论：生活中我们应该怎样做才能尽量避
免基因突变带给我们危害呢？
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3、基因突变的特点（阅读课本P82）
资料一：基因突变具有普遍性
白 色
产生的，碱基排序不同）
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资料四：
基生因物突变的频表率现型很低
肺炎球菌
青霉素抗性
皱缩种子
玉米
紫色种子 无色种子
甜粒种子
小鼠
浅色毛皮 粉红色眼
血友病
人
视网膜色素瘤
软骨发育不全
突变率 1.0×10-7 1.0×10-6 1.0×10-5 1.0×10-5 2.0×10-6 3.0×10-5 3.5×10-6 2.0×10-5 2.0×10-5 5.0×10-5 18
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生物的变异
（不能遗传的变异）
表现型•（类改型变）•不遗传基的因变型异（改变•基）因重组环境（改变） •可遗传的变异 •基因突变
诱因
（遗传的变异）
•染色基体因变重异组
基因突变
染色体变异
讨论：是不是环境因素引起的变异就一定不能 遗传呢？
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．(07模拟：启学高三大联考) 镰刀型贫血病基因（常染色 体隐性）对疟疾有很强的免疫力。生活在疟疾病区的人若 携带一个镰刀型贫血病突变基因，就对疟疾有一定的抵抗 力。下列有关说法不正确的是 ( ) A．这种隐性突变的纯合子将全部患有致命的镰刀型贫血 病 B．疟疾病区的人群镰刀型贫血症携带者的数目比按照概 率计算出来的数目少 C．正常基因的纯合子可能患疟疾而死亡 D．杂合子既不患贫血病，对疟疾也有一定的抵抗力
（正常）
AACCG 替换 TTGGC
A CCG 缺失 T GGC
ATTCCG 增添
TAAGGC
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思考： 1、基因突变后，其决定的氨基酸种类、数目一定改变吗？ 2、基因结构的改变是指双螺旋结构的改变吗？
1、优化P42“探究与学习” 2、基因突变引起基因结构的改变，这里的基因结 构不是指双螺旋结构，是指碱基序列，因此基因 突变后产生新基因，但基因数目不变（基因是遗 传结构和功能的基本单位）。
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3、基因突变后DNA分子携带的遗传信息是否改变？ 4、基因突变后合成的蛋白质是否改变？ 5、生物体性状是否一定改变呢？
遗传信息 即蛋基白因质突变后_________一定性改状变，但是合成的
______不一定改变，生物的_____也不一定改变。
原因：优化P43疑难2.2 11
请思考： 由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？
圆饼型的红细胞
镰刀状的红细胞 5
DNA mRNA 氨基酸
GAA
GA
CTT 转录 C T
GA
GA
翻译
谷氨酸
缬氨酸
根本原因 直接原因
蛋白质 正常
异常
病因：镰刀型细胞贫血症是由碱基被替换引
起的一种遗传病，是由于基因的分子结构 6 发生了改变产生的。
镰刀型细胞贫血症说明基因、蛋白 质和性状之间的关系是？
于________性遗传病。
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(4) BB 或Bb 1/8 BB 下图表示人类镰刀型细胞贫血症的症因，右图是一个家 族(5中)不该会病的因遗为传当系基谱因图中(控的制CT基T因突为变B成bC)，TC请，根转据录图的回信答使 (已RN知A谷上氨的酸密的码密子码由子G是AAG变AA成，GGAAGG，)但由此两个密码子
（3）意义: 通过有性生殖,为生物变异提供
极其丰富的来源,是生物多样性
的重要原因之一.
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减Ⅰ后前期 非交同 叉源 互染换色使体同上源的染非色等体位上基的因非自 姐由妹组染合色单 体重新组合。
b
Ab 和 aB
B
B
AB 和 ab
b
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下列关于基因重组的说法不正确的是 B（ ） A.生物体进行有性生殖的过程中控制不同性 状的基因的重新组合属于基因重组 B.减数分裂过程中，由于同源染色体的姐妹 染色单体之间的局部交换，可导致基因重组 C.减数分裂过程中，随着非同源染色体上的 基因自由组合可导致基因重组 D.一般情况下，水稻花药内可发生基因重组， 而根尖则不能
P70
镰刀型细胞贫血症的直接原因：蛋白质结构的改变 根本原因：基因结构的改变 (基因突变)
7
一、基因突变 1、概念
基因突变是指DNA分子中碱基对的 _替__换______、__增__添____或__缺__失___
从而引起基因_基__因__结_ 构 __的改变。
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2、基因突变的类型
ATCCG TAGGC
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5、生物变异的根本来源是
A．基因重组
B．染色体数目变异
C．染色体结构变异 D．基因突变
6、基因重组发生在 A．减数分裂形成配子的过程中 B．受精作用形成受精卵的过程中 C．有丝分裂形成子细胞的过程中 D．通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中
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7.诱发突变与自然突变相比，正确的是
A．都是有利的
B．都是定向的
结果 类型
产生新的_基__因___
碱基对的 增添、缺__失__、__替__换___
时间 一般在间期DNA复制时
产生新的基因型
自由组合、 _交__叉__互__换____ _减__数__第__一__次___分裂
意义
_新_基__因__产生的途径； 生物_变__异__的来源之一 _变_异__的根本来源； 对_生__物_进__化___有重要意义 _进_化__的原材料
B．基因重组
C．基因分离
D．环境影响
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3、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则 A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变
4、如果基因中的一个脱氧核苷酸发生了改变， 那么这种变化最终可能引起