医学遗传学名词解释(生化遗传学)
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释医学遗传学是研究人类遗传信息在健康和疾病中的作用的学科。
以下是医学遗传学中常见的一些名词解释：1. 基因：基因是生物体内部含有被复制和传递给后代的遗传信息的DNA序列。
基因决定了个体的性状和特征。
2. 染色体：染色体是细胞核内的结构，其中包含了基因。
人类细胞中有23对染色体，其中一半来自父亲，一半来自母亲。
3. 遗传物质：遗传物质是指传递遗传信息的物质，包括DNA和RNA。
DNA是双螺旋结构的分子，它包含了基因的编码信息。
RNA则在基因表达过程中起着重要的作用。
4. 突变：突变是指基因序列发生改变，导致新的遗传变异。
突变可以是正面的，如使个体对疾病有抵抗力；也可以是负面的，如引起遗传病。
5. 遗传病：遗传病是由基因突变引起的疾病，可以通过遗传方式传递给后代。
遗传病包括单基因遗传病和复杂遗传病。
常见的遗传病有先天性心脏病、血友病等。
6. 单基因遗传病：单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传病。
这些基因突变可能是显性遗传或隐性遗传，决定了个体是否表现出疾病。
7. 复杂遗传病：复杂遗传病是由多个基因和环境因素共同作用引起的遗传病。
这些疾病的发生受到多个基因和环境因素相互作用的影响。
8. 表型：表型是指个体在遗传和环境因素共同作用下所表现出的形态、结构和功能特征。
表型可以受到基因的影响，同时也受到环境因素的影响。
9. 基因表达：基因表达是指基因转录成为mRNA并翻译为蛋白质的过程。
基因表达的调控是细胞发育和功能的关键。
10. 遗传咨询：遗传咨询是指专业人士为个体或家族提供有关遗传病风险评估和遗传信息咨询的服务。
遗传咨询可以帮助个体了解自己的风险，制定合理的生殖决策和健康管理措施。
总之，医学遗传学是研究遗传信息与健康和疾病之间关系的学科，它关注基因、染色体、遗传物质、突变、遗传病、表型、基因表达等重要概念。
了解这些名词的含义有助于我们更好地理解和应用医学遗传学的知识。
遗传学名词解释（修改后）
遗传学名词解释（修改后）遗传学名词解释1.遗传病（genetic disease）体细胞遗传物质的改变并传递给⼦代细胞形成的细胞克隆所产⽣物病变（如恶性肿瘤）也归⼊遗传病的范畴。
2.医学遗传学（medical genetics）医学遗传学是研究⼈类疾病与遗传的关系学科。
主要研究遗传病的发⽣机制、传递规律、诊断、治疗和预防等。
3.单基因病（single gene disorder）存在于⽣殖细胞或者受精卵细胞中的突变基因，按⼀定⽅式在上下代之间进⾏传递，其所携带的突变的遗传信息经过表达则可形成有⼀定异常性状的疾病。
4.多基因病（multifactorial disease，MF）由两对或两对以上基因和环境因素共同作⽤所致的疾病。
5.染⾊体病（chromosomal disease）染⾊体数⽬或结构的改变所致的疾病。
6.线粒体遗传病此病由染⾊体基因突变造成的，多数情况下由卵⼦传递，表现为母性遗传。
7.体细胞遗传病体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
8.基因家族（gene family）真核基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的⼀组基因。
9.断裂基因真核⽣物基因的编码序列往往被⾮编码序列所分割，呈现断裂状的结构10.外显⼦(exon) 真核细胞的基因在表达过程中能编码蛋⽩质的核苷酸序列。
11.内含⼦(intron) 在转录后的加⼯中，从最初的转录产物除去的内部的核苷酸序列。
12.基因突变基因内部核苷酸的改变，最⼩可是⼀个碱基对的置换、插⼊或缺失。
13.点突变（point mutation）DNA链中⼀个或⼀对碱基或者碱基对发⽣突变，包括碱基替换和移码突变。
14.同义突变（same sense mutation）碱基替换后产⽣了新的密码⼦但新旧密码⼦所编码的氨基酸是同⼀种氨基酸的突变。
15.错义突变（misssense mutation ）碱基替换发⽣在编码氨基酸的密码⼦中。
突变后所产⽣的新的密码⼦编码的氨基酸与突变前旧的密码⼦编码的氨基酸是两种不同氨基酸的突变。
遗传学
遗传：生物物种世代间的延续变异：生物亲子个体间的差异遗传学：研究生物的遗传与变异的学科医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。
遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病和线粒体遗传病。
性状：是由基因与环境共同作用的结果,性状是基因决定的生物形态，生理，生化特征，临床症状。
家族病、先天性疾病不一定是遗传病。
显性基因-------显性性状隐性基因-------隐性性状等位基因：一般指位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因。
复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在三种以上不同形式的等位基因，称为复等位基因（multiple allelism）。
遗传病的特点：１遗传性和家族性 ２先天性３终生性４在群体中按一定比率发病 常染色质(euchromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。
异染色质(heterochromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。
异染色质的分类：1.结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。
大多位于着丝粒区和端粒区，不具有转录活性。
2.兼性异染色质：指在特定细胞的某一发育阶段所具有的凝缩状态的染色质。
染色体（Chromosome ）:是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（染色质）；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。
核型：一个体细胞中的全部染色体即构成其核型。
核型分析：将待测细胞的全套染色体按照Denver体制配对、排列后，分析确定其是否与正常核型的异同，称为核型分析(karyotype analysis)。
医学遗传学名解
医学遗传学名解....医学遗传学名词解释1、基因（gene）：基因是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。
2、断裂基因（plitgene）：指人类的结构基因编码序列不连续，被非编码序列分隔嵌合排列的断裂形式的基因。
3、人体基因组（humangenome）：细胞内全部遗传物质的总称。
细胞内遗传物质包括存在于细胞核内的全部DNA和存在于线粒体内的DNA，前者称为核基因组，后者称为线粒体基因组。
4、侧翼序列（flankingequence）：在基因的两侧不被转录的非编码序列，这些序列在转录调控中起重要作用。
它们包括位于转录起始点上游的启动子序列、位于转录终止点下游的终止子序列和位置不固定的转录调控序列，如增强子、沉默子等。
5、多基因家族（multigenefamily）：指由一个祖先基因经过重复和突变所形成的一组基因，其中至少有一个功能基因。
多基因家族有两类：一类串联排列在同一条染色体上，称为基因簇，如α基因簇；另一类是不同成员分布在不同染色体上。
6、假基因（peudogene）：在人的一些基因家族中有的序列与有功能的基因相似，但是它没有相应的蛋白质产生，为拟基因或假基因。
7、外显子（e某on）：在断裂基因及其初级转录产物上出现，并表达为RNA的核酸序列称为外显子。
8、内含子（intron）：内含子是隔断基因线性表达而在剪接过程中被除去的核苷酸序列。
9、启动子（promoter）由RNA聚合酶结合位点及周围的一组调控组件构成，一般处于基因的上游，包括至少一个转录起始点以及一个以上功能组件，决定转录起始准确性和频率。
10、外显子内含子接头序列（plicingjunction）：在外显子与内含子接头有一段高度保守的序列，是RNA剪接的信号，称为接头序列。
每个内含子的5’端以GT开始，在3’端以AG结束，所以又称为GT-AG法则。
11、增强子(enhancer)：指远离转录起始点，决定基因的时间、空间特异性，增强启动子转录活性的DNA序列，其发挥作用的方式通常与方向、距离无关。
医学遗传学名词解释中英文
第二章基因1.反向重复序列：两个顺序相同的互补拷贝在同一 DNA链上呈反向排列构成。
2.基因：是编码RNA或一条多肽链所必需的全部核酸序列(通常指DNA序列)。
包括编码序列、两侧的侧翼序列及插入序列。
3.割裂基因(断裂基因)：基因的编码序列在DNA上不是连续的，而是被不编码的序列隔开。
4.多基因家族(multigene famly)由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组基因。
5.假基因(pseudogene)在多基因家族中，某些成员在进化过程中获得一个或多个突变而丧失了产生蛋白产物的能力，这类基因称为假基因。
如：wZ、Wa、w06.突变(mutation):包括基因突变和染色体畸变7.基因突变(gene mutation):是指DNA分子中的核昔酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。
8.自发突变或自然突变(spontaneous mutation):在没有人工特设的诱变条件下，由外界环境的自然作用或生物体内的生理和生化变化而发生的突变。
突变频率很低。
9.诱发突变(induced mutation):人工运用物理、化学或生物的方法所诱导的突变。
突变频率大大提高。
10.生殖细胞突变(germinal mutation)和体细胞突变(somatic mutation) 突变体(mutant)：携带突变Gene的细胞或个体。
野生型(Wild type):未突变Gene的细胞或个体。
11.突变的分子基础碱基替换(base substitution)移码突变(frameshift mutation)动态突变(dynamic mutation)12.碱基替换(base substitution) 一种碱基被另一种碱基替换，又叫点突变(pointmutation)。
有两种形式：转换(transition)： DNA分子中一个嘌吟被另一个嘌吟替代或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代。
医学遗传学 重点总结
医学遗传学第一章绪论本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型一、医学遗传学的定义1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。
2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。
3、什么是遗传？Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms.二、遗传病的定义1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。
三、遗传病的类型1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。
常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。
遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。
3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。
名词解释医学遗传学
名词解释医学遗传学
医学遗传学是研究遗传因素对人类健康和疾病产生影响的学科。
它涉及到遗传学、生物学、医学、统计学等多个学科的交叉。
医学遗传学的主要研究对象是人类遗传变异的原因和机制，以及这些变异对健康和疾病的影响。
医学遗传学包括两个主要方面：遗传性疾病和复杂性疾病。
遗传性疾病是由单一遗传基因突变引起的疾病，这些突变可以是在单个基因上发生的点突变、插入/缺失或重组突变，也可以是整个基因缺失或基因重组的结果。
遗传性疾病的症状和表现会遵循特定的遗传模式，例如常见的自显性遗传病、隐性遗传病、X连锁遗传病等。
通过遗传咨询、基因检测等手段，可以帮助家庭成员了解疾病的发生机制，进行遗传风险评估和预防。
复杂性疾病是由多个遗传和非遗传因素共同作用引起的疾病，例如糖尿病、心脏病、癌症等。
这些疾病的遗传风险是由多个基因和环境因素的相互作用所决定的，因此研究复杂性疾病需要综合运用基因组学、转录组学、表观遗传学等高通量技术和大数据分析。
医学遗传学的应用广泛，包括个体化医疗、遗传诊断、药物研发、新生儿筛查、家族遗传咨询等。
同时，医学遗传学也面临着伦理、法律
和社会等多方面的挑战。
因此，开展医学遗传学研究需要遵循伦理规范和法律法规，保护个体隐私和尊严，确保研究成果的公正和可靠。
医学遗传学名词解释及大题
第二章基因1.反向重复序列：两个顺序相同的互补拷贝在同一DNA链上呈反向排列构成。
2.基因：是编码RNA或一条多肽链所必需的全部核酸序列（通常指DNA序列）。
包括编码序列、两侧的侧翼序列及插入序列。
3.割裂基因(断裂基因）：基因的编码序列在DNA上不是连续的，而是被不编码的序列隔开。
4.多基因家族（multigene famly）由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组基因。
5.假基因（pseudogene）在多基因家族中，某些成员在进化过程中获得一个或多个突变而丧失了产生蛋白产物的能力，这类基因称为假基因。
如：ψζ、ψα、ψβ6.突变(mutation)：包括基因突变和染色体畸变7.基因突变(gene mutation)：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。
8.自发突变或自然突变(spontaneous mutation)：在没有人工特设的诱变条件下，由外界环境的自然作用或生物体内的生理和生化变化而发生的突变。
突变频率很低。
9.诱发突变(induced mutation)：人工运用物理、化学或生物的方法所诱导的突变。
突变频率大大提高。
10.生殖细胞突变(germinal mutation)和体细胞突变(somatic mutation)突变体（mutant）：携带突变Gene的细胞或个体。
野生型（Wild type）：未突变Gene的细胞或个体。
11.突变的分子基础碱基替换(base substitution) 移码突变(frameshift mutation) 动态突变(dynamic mutation)12.碱基替换(base substitution)一种碱基被另一种碱基替换，又叫点突变(pointmutation)。
有两种形式：转换(transition)：DNA分子中一个嘌呤被另一个嘌呤替代或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代。
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医学遗传学名词解释(生化遗传学)
1、分子病（molecular disease）分子病是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。
包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋自缺陷病、免疫球蛋白缺陷病等。
2、先大性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism）先天性代谢缺陷也称遗传性酶病，指由于遗传上的原因（通常是基因突变）而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。
3、融合基因（fusion gene）融合基因指由两种不同基因的局部片段拼接而成的DNA片段。
4、血友病（hemophilia）血友病是一类遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括血友病A，血友病B及血友病C。
5、受体病（receptor disease）由于受体蛋白的遗传性缺陷导致的疾病称为受体病。
6、血红蛋白病（hemoglobinopathy）血红蛋白病是由于红蛋白分子合成异常引起的疾病，习惯上分为血红蛋白病和地中海贫血两类。
7、结构蛋白病（structural of protein disease）结构蛋自缺陷病是构成细胞的基本结构和骨架的蛋白的遗传性缺陷引起的疾病，主要包括胶原蛋自病、肌营养不良症等。
8、膜转运蛋白病（membranous transmitted protein disease）由于膜转运蛋白的遗传缺陷导致的疾病称为膜转运蛋白病。
如胱氨酸尿症、囊性纤维样变及先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症等。
9、地中海贫血（tha1assemia ）地中海贫血是指由于某种或某些珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，而导致的溶血性贫血10、镰状细胞贫血（sick1e cel1 anemia）镰状细胞贫血是因β珠蛋白基因缺陷而引起的一种疾病，呈常染色体隐性遗传。