唐氏筛查和无创dna的区别
无创产前基因检测与传统唐氏筛查诊断唐氏综合征的效果对比
无创产前基因检测与传统唐氏筛查诊断唐氏综合征的效果对比【摘要】目的：对于唐氏综合征筛查，分析传统唐筛与无创基因检测。
方法：以我院2019.07~2021.07月收治进行唐氏筛查孕妇500例为研究对象，入院后分别进行传统唐氏筛查与无创产前基因检测，对比观察两组筛查方式对唐氏综合征检出率以及诊断效能。
结果：两组检测方式对唐氏综合征高风险检出率相比较，无创产前基因检测方式检出率为2.60%，传统唐筛筛查检出率为9.80%，两组数据比较差异具有统计学意义（P<0.05）；对比观察两组检查方式诊断假阳性率变化差异发现，两组数据相比存在统计学意义（P<0.05）。
结论：对于唐氏综合征的诊断，应用无创产前基因检测手段，能够为临床疾病治疗提供更多的诊断依据，值得大力推广。
【关键词】无创产前基因检测；传统唐氏筛查；唐氏综合征；假阳性率当前，生活水平提高，人们的健康意识有明显增加，特别是孕期女性，为更好的提高我国生育质量，需注重定期产检。
唐氏综合征人类最早发现且最为常见的染色体畸形病变，是因染色体异常导致的一种遗传学疾病，其不仅会对胎儿的生长发育产生不利影响，还会给妊娠期女性带来较重的生育压力，对此需要加强对唐筛综合征的有效筛查[1-2]。
染色体数据和结构异常不能预防，只能通过产前筛查和诊断方式检出，既往所应用的血清学筛查方式简便、经济，但其漏检率较高，易增加孕妇压力[3-4]。
无创产前基因检测是一种新型唐筛检查方式，能够更高效、准确检出某些有先天性和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇。
本文就该检测方式在唐氏综合征筛查中的应用效果进行分析和探讨，具体内容如下。
1.资料与方法1.1一般资料本次研究对象共500例，是我院收治进行唐氏筛查孕妇，选取时间段为2019年7月-2021年7月。
500例孕妇年龄20~38岁，平均年龄（29.34±0.46）岁；孕周12~25周，平均孕周（19.14±1.19）周。
无创查性染色体准不准？对比唐筛有什么优势？
无创查性染色体准不准？对比唐筛有什么优势？无创查性染色体是指创伤性较小的孕前染色体筛查。
孕前染色体筛查主要包括绒毛活检、羊水穿刺和无创染色体等，其中羊水穿刺和绒毛活检属于是创伤较大的产前检测。
因非介入性的特点，无创查性染色体对孕妇和宝宝都非常安全。
那无创查性染色体准不准？有哪些优势呢？一、无创查性染色体准不准？敏儿安t21是无创性胎儿DNA产前筛检技术，准确率达到99.9%，对21三体，18三体，13三体的检出率均99%以上。
敏儿安在检测胎儿23对染色体疾病中没有流产风险，只需抽血即可检测唐氏综合症和其它染色体疾病。
二、无创查性染色体对比唐筛有什么优势？无创查性染色体对比唐筛，有三大优势：①检验结果更准确敏儿安基于新一代的测序和信息分析技术，筛查染色体非整倍体疾病，准确率可达90%以上，极大地降低了假阳性和漏检风险。
②检测染色体范围更广敏儿安可筛查出21、18、13三体和检测基因中的染色体缺陷。
而唐氏筛查只能检出21和18三体，这两种染色体非整倍疾病。
③筛查时间范围更广唐氏筛查对孕妇的年龄和孕周限制大，敏儿安筛查时间段更广，最快10周即可进行检测。
三、做无创查性染色体去哪里预约？无创查性染色体筛查在香港「中环专科体检中心」可以预约，该中心引进了最新一代的无创染色体检测——敏儿安。
敏儿安检测有标准版和升级版，升级版检测的内容更广泛，宝妈可以根据自己的需要进行选择。
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无创查性染色体准不准？敏儿安无创查性染色体比普通筛查准确率更高，也更安全。
医学领域的检测技术一直更新迭代，敏儿安为准妈妈群体，提供更安全的染色体疾病筛查。
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16周做唐筛和18周做唐筛有什么不同？
16周做唐筛和18周做唐筛有什么不同？16周做唐筛和18周做唐筛有什么不同？近年来，随着科技的快速进展，孕期保健也得到越来越多人的关注。
唐氏综合症是常见的染色体特别疾病，会导致患者智力低下、身体畸形等问题。
为了尽早发觉唐氏综合症，人们经常会进行唐筛。
常见的唐筛期限是16周和18周，它们之间有什么不同呢？本文将从四个方面绽开争论。
唐筛方法唐筛主要包括无创产前唐氏筛查和无创DNA筛查两种方法。
无创产前唐氏筛查是通过抽取孕妇血液样本，进行血清学检测，得出胎儿唐氏综合症风险值的方法。
而无创DNA筛查则是以孕妇血浆中游离的胎儿DNA为检测样本，对唐氏综合症等常见染色体特别进行分析，更加精确。
一般来说，16周的唐筛以无创产前唐氏筛查为主，而18周唐筛更倾向于采纳无创DNA筛查。
检测精度16周和18周做唐筛，检测精度有所不同。
虽然无创产前唐氏筛查方法成本低廉、操作简洁，但是误诊和漏诊率相对较高，这是由于孕期血清学受很多因素的影响，比如孕妇自身、胎盘、胎儿等。
而在新型技术下，无创DNA筛查能够精确推断胎儿染色体状况，误差率比无创产前唐氏筛查大大降低，检测精度更高。
检测时间妊娠前期的产前诊断相对于早期诊断更加重要，因此检测时间也是值得关注的问题。
一般而言，16周的唐筛主要是针对孕期早期的产前筛查，主要推断胎儿处于唐氏综合症风险中的概率；而18周则更注意精确确定胎儿染色体状况。
由于唐筛需要量体裁衣，依据详细状况确定唐筛时间和方法。
费用价格唐筛的费用价格也是打算16周和18周唐筛的一项因素。
一般来说，无创产前唐氏筛查比无创DNA筛查价格廉价。
整个孕期进行的各种检查，费用也会有所不同，需要考虑自身经济力量和家庭状况，进行理性选择。
综上所述，16周和18周的唐筛方法、检测精度、检测时间以及费用价格都存在差异。
唐筛不仅可以为孕妇供应早期诊断依据，更可以关心家庭做出关键性决策。
唐筛是孕期保健中特别重要的环节，期望将来唐筛的技术和方法不断得到提高，为更多家庭供应保障。
无创DNA检测和唐氏筛查到底怎么选？
无创 DNA检测和唐氏筛查到底怎么选？随着现代医学技术的迅猛发展，有越来越多的染色体疾病都可以在胎儿时期被发现。
最为常见的手段就是唐氏筛查和无创DNA，其能够防止生出来的胎儿患有遗传型疾病，同时也能够充分落实优生的政策。
但是，有很多孕妈妈经常有这样的疑问，“唐氏筛查恶化无创DNA到底哪个比较好？”有些人说，医生比较推荐做唐氏筛查，还有些人说，做唐氏筛查还不如直接做无创DNA，否则唐氏筛查高危的话还得做无创DNA。
但是实际上这两种检查是存在一定区别的，那么孕妈妈到底应该怎么选呢，本文针对该问题进行了探讨，如下：1.无创DNA检测和唐氏筛查相关概念介绍首先我们要清楚知道这两种技术都是针对染色体的检测，而且都为产前筛查技术。
唐氏筛查技术还被称之为血清学筛查，主要是在早中孕期抽取母亲的外周血，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，以及对相关生化标志物的测定，在对孕周、孕妇年龄、体重等多方面的信息进行整合分析，运用专业化的筛查软件，对胎儿染色体异常的风险系数进行计算。
在其筛查方案中，有单一的血清学筛查方案，也有血清学筛查+超声软标志物的联合方案。
该技术共分为三种，分别是早孕期筛查、中孕期筛查以及早中孕期整合筛查。
比如：早孕期唐氏筛查就是指在孕妇早孕期间，抽取其外周血测定相关指标，然后再对胎儿的颈项透明层（NT），最后核算胎儿有无染色体异常的风险。
若是风险值大于特定的切割值，比如1/270，那么就会被诊断为高风险。
此时医生会提出建议，即进行无创DNA检测。
但是唐氏筛查高风险不代表胎儿必定是唐氏综合征患儿，仅表示胎儿患有唐氏综合征的风险比较高，并且胎儿健康的几率比异常的几率要高，所以才需要更深层次的检查进行确认。
所谓唐氏综合征患儿，就是指胎儿存在严重的畸形、功能障碍等，主要表现有：严重智力低下、特殊面容（像面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等）、精神体格发育迟滞，同时还有其他严重的多发畸形或者疾病，比如：先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。
孕期科学选择唐筛.羊水穿刺.无创检查
孕期科学选择唐筛.羊水穿刺.无创检查前言：孕期针对唐氏综合症检查已经是必须的检查一项，可以有效筛查出“唐氏儿“，唐氏综合症是一种先天染色体缺陷，可导致先天痴呆，它是由于第21号染色体比正常人多了一条引发的，又称21三体综合征，唐氏儿通常为先天中度智力障碍。
临床针对此种异常通常有唐氏筛查。
羊水穿刺，无创DNA 。
三种检查措施。
一．检查手段选择参考：1. 唐筛检查：唐筛假阳性概率较高，很多唐筛检查显示高风险的孕妇，实际上生育的都是正常婴儿。
但是现实当中如果唐筛高风险，就要选择羊水穿刺或无创，进行进一步检查。
2. 无创：无创DNA 检测是基于基因测序技术的检测手段，最近几年发展起来的，通过抽取孕妇血，检查存在于孕妇外周血当中的胎儿游离DNA 片段，从而实现检测，几乎没有风险，近年来受到很多孕妇的采用。
不过无创也有局限性，最大的缺点是检测范围狭窄，人类共有23对染色体，无创只能针对其中3对检测的准确率高，分别是21-三体，18-三体，13-三体。
其中21-三体就是常见的唐氏儿疾病，无创只是可以作为进一步风险筛查手段，如果DNA 检测结果仍然是高风险，还要再做羊水穿刺进行最终确认。
3. 羊水穿刺：羊水穿刺是在B 超的引导下，用细长针管抽取羊水，对羊水中胎儿脱落的细胞进行检测，以评估胎儿宫内发育以及是否患有疾病。
羊水穿刺可能会存在宫内感染、流产的风险。
不过概率非常低。
一般出现此种风险的通常是本身已经有了宫内感染或者胎儿发育异常，在羊水穿刺的诱因下，出现了问题。
目前羊水穿刺仍然是孕检中的金标准。
无创不能完全代替羊水穿刺。
二．针对检查的风险，如何科学选择。
首先是开始唐筛。
如果唐筛低风险，就不考虑后续检查，如果唐筛高风险，就要进一步检查，同时35岁以上孕妇，不做唐筛，直接开始做无创或羊水穿刺。
无创风险较小，费用较高。
唐筛1/270-----1/1000之间，是风险临界值。
这类型可以选择无创进行检查，并且存在先兆流产、出血倾向的孕妇，尽量选取无创检查。
孕期唐氏筛查和无创检查怎么选
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唐氏筛查简单安全无创伤唐氏筛查包括血液检测和超声波检查。
血液检测主要是通过分析孕妇的血清中游离雌三醇、绒毛促性腺激素和甲型胎儿蛋白的浓度，来推断胎儿患有唐氏综合征的几率。
超声波检查则通过观察胎儿的颈部透明带厚度和鼻骨长度等指标，来判断胎儿是否存在风险。
唐氏筛查的优点是简单、安全且无创伤，不会对胎儿产生任何影响。
然而，需要注意的是，唐氏筛查只是一种筛查方法，准确率只有50%～60%。
如果唐氏筛查结果显示高风险，进一步的确诊需要进行羊水穿刺或绒毛活检等更为侵入性的检查。
无创检查准确率可达90%以上无创检查是另一种常见的筛查方法，主要利用分离出的胎儿自由DNA 来检测染色体异常。
这项检查可以在孕妇血液中检测到胎儿的遗传物质，而无需对胎儿或子宫进行任何创伤性操作。
通过分析胎儿DNA 中的染色体片段，医生可以判断胎儿是否患有唐氏综合征，其准确率可达90%以上。
无创基因检测是高龄孕妇首选年龄是选择孕期筛查方法时需要考虑的一个重要因素。
研究表明，35岁以上的孕妇所怀胎儿患唐氏综合征的风险较大，因此对于年龄较大的孕妇来说，无创产前基因检测（NIPT ）可能是更好的选择。
NIPT 能够准确地检测出唐氏综合征等常见染色体异常，而且在孕期第10周后就可以进行检测。
唐氏筛查相对而言更适合较年轻的孕妇。
对于年龄在20～35岁之间的孕妇来说，进行唐氏筛查可以初步了解胎儿患病的可能性，并根据结果决定是否进一步进行无创检查。
无创检查相对于唐氏筛查更贵无创检查相对于唐氏筛查来说通常更昂贵。
这是因为无创检查需要使用先进的实验室设备，对胎儿DNA 进行分析并进行高度敏感的检测。
而唐氏筛查则相对较为经济实惠，只需要进行血液样本分析即可。
在一些资源有限的地区或家庭经济条件不够宽裕的情况下，孕妇可能更倾向于选择唐氏筛查。
为什么要做唐氏筛查？唐筛、无创、羊穿，到底该怎么选？
为什么要做唐氏筛查？唐筛、无创、羊穿，到底该怎么选？唐筛、无创、羊穿均是常见的产检项目，每一位孕妈妈在明确自己怀孕之后，都会经过漫长的10个月等待，数次的产检，以期能够生出一个健康、聪明的宝宝。
每一位孕妈妈都知道唐氏筛查，也知道这是一个必须要做的产检项目，但是很多孕妈妈并不知道为什么要做唐氏筛查，也分不清楚唐筛、无创、羊穿的区别，不知道该如何选择？在了解这三者之前，我们需要先明确一个概念，那就是“产前筛查”和“产前诊断”，要知道产前筛查不等于产前诊断，唐筛和无创都属于产前筛查，其检查结果只能判断出患某种染色体疾病的风险高低，并无法对疾病给出准确诊断，而羊穿属于产前诊断，较唐筛和无创更全面更准确，可以诊断出胎儿是否患有遗传性疾病或先天性缺陷。
下面我们就来详细了解一下。
（1）唐氏筛查唐氏筛查也称唐氏综合征产前筛查，简称为唐筛，通过抽取孕妇血液，通过血清标志物结合孕妇年龄体重等等来预估胎儿患对应染色体疾病的风险。
唐筛分为早期唐筛和中期唐筛两个时间段，前者检查时间为孕11-13+6周，主要是根据PAPP-A+freeβ- hCG血清化验结果以及胎儿颈后透明度（NT值）来判断，检出率约为80%左右；后者的检查时间为15-20+6周，主要是通过抽血化验HCG、AFP、uE3，检出率约为60%左右。
关于唐筛结果如何处理，临床流程为：第一步，孕妇进行血清学检查；第二步，检查结果为高风险，直接进行产前诊断，检查结果为临界风险，进行无创检查，异常则进行产前诊断，无异常继续妊娠，检查结果为低风险，继续妊娠。
唐筛的优点是操作简便、普及率较高，只需要抽血即可，不会对孕妇及胎儿造成伤害，其费用较低，容易被绝大多数孕妇所接受；缺点就是检查结果的准确性和检出率较低，假阳性率较高，即便是早期唐筛和中期唐筛联合，检出率也只能达到80-90%。
（2）无创DNA无创DNA是一种利用现代高通量测序检测胎儿染色体异常的产前筛查技术，主要是通过采集孕妇外周血并对其中的胎儿游离DNA片段进行测序，结合生物信息分析并计算出对胎儿患染色体非整倍体的风险。
无创DNA谈话模板
无创DNA谈话模板1、介绍一下无创产前检测核子基因无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血（10m1），提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体又称爱德华综合症，13-三体又称帕陶氏综合症）的风险率。
2、无创产前检测有哪些优点无创，安全，早期，准确，快速孕早期，只需抽取10ml孕妇外周血就可以进行。
结果准确率高达99%以上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害，7个工作日即可拿到检测结果。
3、无创基因检测与唐氏筛查有区别吗？无创基因检测在孕早期（12周）即可进行，通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析，具有很高的准确性；唐氏筛查检测的最佳时间为孕15-20周，是根据孕妇的激素水平结合年龄、孕周、体重等参数进行计算的，因影响因素较多，这些参数经常不是很准确，所以计算出的风险值也是有误差的。
虽然检测的都是21，18，13号染色体是否异常，但无创基因检测的准确率较高，可以达到99%。
4、这个就是唐氏筛查里面的吗？是两个不同的检测技术，无创产前检测准确率高，无感染和流产风险，而唐氏筛查是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，根据科学统计，其假阳性率较高，也存在漏检的风险。
5、羊穿的准确率比你们高吧准确率是一样的6、我了解你们只是核查染色体的数量，没有羊穿详细核子基因无创产前dna 检测主要是针对胎儿21.18.13三对染色体数目异常进行检测，准确率达99%以上。
羊穿不仅仅检测数目方面的异常，还能检测结构异常，所以无创的范围是比羊穿少一些，但是无创是没有风险的，羊穿有一定的流产风险，具体要选择做哪一项检测，是要看您自己选择的。
7、无创基因检测可以代替羊水穿刺吗？不能互相代替，是两种检测方法。
无创产前检测只需要抽取孕妇的静脉血，对孕妇及胎儿均无伤害，孕12周即可进行检测，两周左右出检测结果，对于21，18，13号染色体的检测准确率和羊水穿刺是一样的，99%以上。
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唐氏筛查和无创dna的区别
唐氏筛查，一般怀孕的女性都知道是怎么一回事，而且这也是必须要做的事情，目的就是为了排查胎儿是否有其他的问题。
唐氏筛查很有必要做，那么无创DNA呢？无创DNA又是什么来的呢？下面我们就一起来看看唐氏筛查和无创DNA的区别吧！
唐氏筛查
通过抽取宝妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度；需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数；
适用孕周：孕14-20周+6天
① 优点：经济实惠、安全方便、孕检必查项目、无创伤。
② 缺点：检出率及准确性低，假阳性率高。
唐筛高危的，经确诊最后很大一部分都不是。
无创DNA检测
通过采集孕妇外周血10mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险率。
适用孕周：孕12-26周
①优点：无创、检出率准确率高、假阳性率低。
②缺点：费用较高，检测面窄、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。
羊水穿刺
羊水穿刺是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下，进一步进行确诊性的检查方式之一。
在超音波的导引下，将一根细长针穿过宝妈肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验；确认前期诊断为高危唐氏综合症的宝妈，需要进行羊水穿刺检查。
适用孕周：孕16-22周+6天
① 优点：能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。
② 缺点：有一定风险、宫内感染、母婴血液接触的风险、由于该项检查有0.5%的几率会导致流产，所以一般不建议宝妈们选择这项检查哦。
唐氏筛查与无创DNA的区别，相信看了上文都有一定的了解了，很多人如果觉得这两者是没有区别的，那么就要再好好研究研究了。
另外，羊水穿刺的坚持方法，我们也有介绍了，我们也可以去了解清楚是怎样一回事。