高考生物专题《遗传与优生》

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高中生物复习人类遗传病与优生

高中生物复习人类遗传病与优生

进行性肌营养不良
单基因遗传病的遗传特点
常染色体显性遗传病一般代代相传,常染色体隐性遗传病一
般隔代相传,男女发病率都相等。 X连锁显性遗传病代代相传, 女性患者多于男性患者; X连锁隐性遗传病通常隔代交叉遗传, 男性患者多于女性患者。
人类遗传病种类与遗传的特点
多基因遗传病(由多对基因控制的人类遗传病)
多基因遗传病的病例:
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等
多基因遗传病的遗传特点:
家族聚集现象 易受环境因素影响 在群体中发病率较高
人类遗传病种类与遗传的特点
染色体异常遗传病(由于染色体数目或结构畸变引起的人
类遗传病)
染色体异常遗传病的种类:
常染
使所生子女患隐性遗传病的机会大大增加)
遗传咨询:主要手段。诊断
分析判断
推算风险率
提出对策、方法、建议
提倡适龄生育:女子为24-29岁。可预防遗传病与先天性疾病患儿产出
产前诊断:重要措施。在胎儿出生前,用专门的检测手段对孕妇进
行检查,以便确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
复习人类遗传病与优生
本节复习要点
人类遗传病种类与遗传的主要特点 优生
人类遗传病种类与遗传的特点
单基因遗传病(受一对等位基因控制的遗传病)
单基因遗传病的类型
显性遗传病 常染色体显性遗传病:软骨发育不全、并指
X连锁显性遗传病:抗维生素D佝偻病
隐性遗传病
常染色体隐性遗传病:白化病、苯丙酮尿 症X连锁隐性遗传病:血友病、红绿色盲症、
染色体异常遗传病的遗传特点: 引起遗传物质较大的改变,往往造成严重的后果,甚至
在胚胎期就引起自然流产。
优生
优生

高三生物课件-人类遗传病与优生 最新

高三生物课件-人类遗传病与优生 最新

2 进行遗传咨询
遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝 导” 主要包括以下几个内容和步骤: (1)医生对咨询对象和有关家庭成员 的身体检查,了解家庭病史,作出诊断。 (2)分析遗传病的传递方式,也就是 判断是什么类型的遗传病 (3)推算出后代的再发风险率 (4)向咨询对象提出防治这种遗传病 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免 的对策、方法和建议。
遗传病和先天性疾病患儿的出生,因此,它是 预防遗传病发生的主要手段之一 。
女子最适于生育的年龄一般是24-29岁。 由于女子的发育要到24-25岁才完成,男方 以25一35为佳;要怀孕月份,通常为每年2、 3月或7、8月为佳.因此,过早生育对母子的 健康都不利。 统计数字表明,20岁以下的妇女所生的 子女中,各种先天性疾病的发病率,要比24 -34岁妇女所生子女的发病率高出50%。 但是,妇女过晚生育也不利于优生。例 如,40岁以上妇女所生的子女中,21三体综 合征患儿的发病率,要比24-34岁的妇女所 生子女的发病率高10倍。
外耳道多毛症
⑵ 多基因遗传病:指受多对等位基因控制的遗传病 ① 特点:Ⅰ、常表现出家族聚集现象;Ⅱ、 还比较容易受环境因素的影响。 ② 病例:唇裂、无脑儿、原发性高血压、青 少年型糖尿病
⑶ 染色体异常遗传病:由于先天性染色体数 目异常或结构畸变而引起的疾病
类型 病例 常染色体病 21三体综合症;猫叫综合症 性染色体病 性腺发育不良(Tuner综合症)

1
禁止近亲结婚
近 近亲是指直系血亲和三代以内的旁系血亲。 亲 直系血亲是指从自己算起,向上推数三代和向下 结 推数三代; 婚 三代以内的旁系血亲是指与祖父母(外祖父母) 同源而生的直系亲属以外的其他亲属 原 目前已经发现了3000余种人类遗传病,据科学家推算,每 理 个人都是5~6种不同的隐性致病基因的携带者,在随机婚

【高中生物】人类遗传病与优生ppt9

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苯丙酮尿症患者
白化病人体内缺少酪氨酸酶,不 能将酪氨酸转化为黑色素,表现 出白化异性状。
白化病
(2)X染色体上隐性遗 传病
• 家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗 传 • 男性患者多于女性患者 • 父亲正常,女儿必正常;母亲生病,儿子 必生病 • 如:进行性肌营养不良(假肥大型)、红 绿色盲、血指症
• 通常在家族中表现为代代相传 • 女性患者多于男性患者 • 父亲生病,女儿必生病;母亲正常, 儿子必正常。 • 如:抗维生素D佝偻病
(2)X染色体上显性遗 传病
抗维生素D佝偻病
• 病因:是由位于X染色 体上的显性致病基因控 制的一种遗传病。患者 小肠对Ca、P吸收不良, 导致骨发育障碍。 • 症状:X型(或 O型 ) 腿,骨骼发育畸形(如 鸡胸),生长缓慢等症 状。
目前已发现的这类遗传病有100多种,这些病 几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基 因很多,因此后果比单基因和多基因遗传 病要严重得多,故患者大多寿命短暂,甚 至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有 21三体综合症(先天性愚型)和X单体综合 症(性腺发育不良)等。
21三体综合症(又称唐氏 综合症)是最常见的染色体异 常遗传病,发病率高达1/800 到1/600 !发病的根本原因是 患者体细胞内多了一条21号染 色体。 21三体综合症患者的智力特别低下,身 体发育缓慢且常表现出特殊面容:眼距宽、 外眼角上斜、口常半张,舌常伸出口外。约 半数同时患有先天性心脏病,部分在胚胎期 夭折。
进行性肌营养不良(假肥大型)
• 病因:患者三角肌、 肱三头肌、腓肠肌肌 肉组织萎缩而被结缔 组织取代 • 症状:行为笨拙 、登 梯起立困难、走路时 腰椎前凸腹隆起、从 仰卧位起身需“三步 曲” • 一般于4-5岁发病,20 岁前死亡。

《遗传与优生》第六章

《遗传与优生》第六章
4
第六章 ● 第一节 单基因遗传病
系谱是指详细调查某种疾病在一个家族中的发生情况后,用规 定的符号按一定格式将调查结果绘制成的患者与家族各成员间相互 关系的图解。家族中第一个被医生或研究者发现的患某种遗传病或 具有某种性状的成员,称为先证者。根据系谱,对家系进行回顾性 分析,判断疾病是否有遗传因素的作用及可能的遗传方式,称为系 谱分析。
8
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
一例短指症家族系谱图
9
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
01 完全显性遗传
02 不完全显性遗传
(二)常染色体显 性遗传病的类型
03 共显性遗传
04
不规则显性遗传
05
延迟显性
10
第六章 ● 第一节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传
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第六章 ● 第一节 单基因遗传病 四、Y连锁遗传
一例外耳道多毛症家族系谱图
23
02
多基因与多基因遗传病
第六章 ● 第二节 多基因与多基因遗传病 一、多基因遗传
(一)数量性状与质量性状
单基因遗传的性状是由一对基因控制的,性状的变异 在一个群体中的分布是不连续的,这样不连续的性状称为 质量性状。质量性状在一个群体中的变异可以明显地分 2~3个亚群,各亚群之间呈现出质的差异,没有中间过渡 类型。
③ 少数染色体畸变的患 者是由表型正常的双亲遗传 而得,其双亲之一为平衡易 位携带者。
主要特点
② 绝大多数染色体病患 者呈散发性。
④ 通过检验孕妇早期羊 水细胞进行产前诊断可检出 患儿,防止染色体畸变患儿 出生。
51
Thanks
AD病中,杂合子(Aa)患者与显性纯合子(AA)患

《遗传病与优生》课件

《遗传病与优生》课件

遗传病的预防
婚前检查:了解双方家族遗传病史,避免遗传病传递 孕前检查:了解双方身体状况,避免遗传病传递 孕期检查:定期进行产检,及时发现并处理遗传病问题 遗传咨询:向专业医生咨询遗传病预防措施,制定个性化预防方案
遗传病的病因
遗传因素
遗传病是由基 因突变或染色 体异常引起的
遗传病的病因 包括基因突变、 染色体异常、

遗传病预防: 通过生活方式 调整、药物治 疗等方式降低
遗传病风险
新生儿筛查
目的:早期发现遗传病, 及时治疗
筛查方法:基因检测、生 化检测等
筛查时间:出生后24-72 小时
筛查结果:阳性、阴性、 不确定
阳性处理:进一步诊断、 治疗、随访
阴性处理:定期随访、健 康教育
遗传病患者及家庭的关爱与支持
提供心理支持: 帮助患者及家 庭面对疾病, 减轻心理压力
提高人口素质
婚前检查:了解双方健康 状况,避免遗传病传递
孕期检查:及时发现胎儿 异常,及时采取措施
遗传咨询:了解遗传病风 险,制定预防措施
健康教育:提高公众健康 意识,预防遗传病发生
制定优生政策
确定目标:提高人口素质,减少遗传病发生率 制定政策:包括婚前检查、孕前检查、产前诊断等 宣传推广:通过各种渠道宣传优生知识,提高公众意识 实施监督:对优生政策的执行情况进行监督和评估,确保政策有效实施
基因重组等
遗传病的遗传方 式包括常染色体 显性遗传、常染 色体隐性遗传、 X染色体连锁遗
传等
遗传病的发病 率与遗传因素 和环境因素有

环境因素
化学物质:如重金属、农药等 物理因素:如辐射、噪音等 生物因素:如病毒、细菌等
生活习惯:如吸烟、饮酒等 心理因素:如压力、焦虑等 遗传因素:如基因突变、染色体异常等

高三:人类遗传病与优生(生物)

高三:人类遗传病与优生(生物)

高三:人类遗传病与优生(生物)
高三:人类遗传病与优生(生物)【】目前高三同学已经进入第一轮备考阶段,查字典生物网为大家整理了各科目知识,以下是小编为大家推荐的高三生物人类遗传病与优生一文,希望对大家的复习有所帮助。

名词:
1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病,通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。

2、单基因遗传病:由一对等位基因控制,属于单基因遗传病。

3、多基因遗传病:由多对等位基因控制。

常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。

4、染色体异常遗传病:例如遗传病是由染色体异常引起的。

5、优生学:运用遗传学原理改善人类的遗传素质。

让每个家庭生育出健康的孩子。

6、直系血亲指由父母子女关系形成的亲属。

如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。

7、旁系血亲指由兄弟姐妹关系形成的亲属。

8、三代以内旁系血亲包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。

语句:。

《遗传和优生》课件

《遗传和优生》课件

遗传规律:孟德 尔定律和摩尔根 定律
遗传现象:基因 突变、基因重组 和染色体变异
遗传性疾病
遗传性疾病的分类
单基因遗传病:由单个基 因突变引起的疾病,如血 友病、白化病等
多基因遗传病:由多个基 因突变引起的疾病,如高 血压、糖尿病等
染色体异常遗传病:由染 色体数目或结构异常引起 的疾病,如唐氏综合症、 特纳综合症等
基因是DNA分子上的功能单位,负责编码蛋白质 染色体是DNA分子在细胞核中的载体,由DNA和蛋白质组成 基因位于染色体上,通过复制、转录和翻译等过程实现遗传信息的传递 染色体的数量和结构会影响基因的表达和功能,从而影响生物的性状和遗传特性
遗传规律
遗传物质:DNA 和RNA
遗传方式:基因 的复制和传递
线粒体遗传病:由线粒体 DNA突变引起的疾病, 如Leber遗传性视神经病 变等
遗传代谢病:由代谢酶缺 陷引起的疾病,如苯丙酮 尿症、半乳糖血症等
常见遗传性疾病的介绍
遗传性疾病的 定义:由基因 突变或染色体 异常引起的疾

常见遗传性疾 病:唐氏综合 症、苯丙酮尿 症、血友病等
遗传性疾病的 诊断:基因检 测、染色体分
优生学的方法和技术
遗传咨询:提供遗传信息和建议,帮助人们做出生育决策 产前诊断:通过医学技术检测胎儿的遗传状况,预防遗传病 胚胎筛选:选择健康的胚胎进行移植,提高生育质量 基因编辑:通过基因编辑技术,修改胚胎的基因,预防遗传病
优生学的应用和前景
遗传咨询:为有遗传病史的家庭提供咨询服务 产前诊断:通过基因检测技术,筛查胎儿的遗传病风险 辅助生殖技术:如试管婴儿、胚胎移植等,帮助不孕不育家庭实现生育愿望 基因编辑:通过基因编辑技术,治疗或预防遗传病 优生学在农业、畜牧业等领域的应用前景

2023届高考生物第一轮-性别决定与伴性遗传人类遗传病与优生

2023届高考生物第一轮-性别决定与伴性遗传人类遗传病与优生

• 2.伴性遗传与基因自由组合定律的关系。 在分析既有性染色体又有常染色体上的基 因控制的两对相对性状的遗传时,由性染 色体上基因控制的性状遗传按伴性遗传处 理,由常染色体上基因控制的性状遗传按 基因分离定律处理,整体上则按基因的自 由组合定律处理。如在试题“某家庭中, 父母都正常,生了一个血友病儿子,一个 先天性聋哑的女儿,问再生一个两病兼患 的孩子的概率为多少?”中,先天性聋哑 是常染色体上的隐性基因控制的遗传病;
第四单元
生物的生殖和发育、遗传 与变异、生物的进化
第 21 讲
性别决定与伴性遗传 人类遗传病与优生
序言
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• 在写色觉基因型时,为了与常染色体的基 因相区别,一定要先写出性染色体,再在 右上角标明基因型,如男性色盲患者的基 因型为XbY。
• 伴性遗传与遗传的基本定律之间的关系
• 1.伴性遗传和基因分离定律的关系。伴性遗 传是研究存在于性染色体上的一对等位基因 控制的一对相对性状的遗传规律;一对等位 基因控制的一对相对性状的杂·交实验遵循基 因的分离定律,因此伴性遗传遵循基因的分 离定律。但由于性染色体X、Y在形态上存在 着差异,其上的基因也存在着差异,故伴性 遗传有其特殊性,即其性状的遗传表现出与 性别相联系,所以在判断基因型、表现型和 计算概率时,也要和性别联系起来。
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(2010 ·海南)某对表现型正常的夫妇生
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专题:《遗传与优生》组合姓名一、遗传与优生(8分)已知甲病和乙病都是单基因遗传病,其中一种病是红绿色盲。

图21为患甲病的W家族遗传系谱图(显性基因为A,隐形基因为a),图22为患乙病的L家族系谱图(显性基因为B,隐形基因为b)。

据图回答。

图21 图221、W家族中甲病致病基因位于染色体上,属于性遗传。

2、W家族中4号基因型是。

(不考虑乙病)3、L家族中IV号的致病基因来自号。

4、已知W家族不带乙病致病基因,L家族不带甲病致病基因,若W家族5号与L家族Ⅲ号婚配,生出一个携带两种致病基因女孩的概率是,这个女孩的基因型是。

5、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的遗传学依据是。

A.近亲结婚者后代必患遗传病B.近亲结婚者后代患隐性遗传病的机会增多C.人类的遗传病都是由隐性基因控制的D.非近亲结婚者后代肯定不患遗传病6、W家族中的4号与L家族中的Ⅲ号结婚后,若Ⅲ号的某个初级卵母细胞中的一条DNA分子上A基因突变成a基因,由这个初级卵母细胞形成的卵细胞与W家族中4号所产生的精子结合成受精卵。

这个受精卵发育成患甲病孩子的概率是。

二、遗传与优生(13分)一对肤色和色觉都正常的夫妇生了一个白化病兼红绿色盲的儿子。

白化病基因在常染色体上(白化病有关基因用A、a表示,红绿色盲有关基因用B、b表示)。

1、该儿子的基因型是_____;若不考虑基因突变,这个母亲产生的所有卵细胞的基因型可能是______。

2、如果这对夫妇再生一个孩子,那么这个孩子患白化病兼红绿色盲的概率是____。

如果母亲的某个第二极体的基因型是aX B,这个第二极体由第一极体分裂而来,同时形成的卵细胞受精后发育出的儿子患红绿色盲的概率是_______。

3、如果这对夫妇生了一个唐氏综合征患儿,原因是_______。

A.染色体数目加倍 B.减数分裂时第21号同源染色体不分离C.非同源染色体上的非等位基因自由组合 D.减数分裂时第21号非姐妹染色单体发生互换β地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血症,在我国南方发病率较高,患者不能产生正常β珠蛋白(正常β珠蛋白基因的长度为4.4Kb,异常β珠蛋白基因的长度为3.7Kb,1Kb=1000对碱基)。

本病目前尚无理想的治疗方法。

有一个家庭的遗传系谱如图25所示(II-2是胎儿,情况不详)。

4、异常β珠蛋白产生的根本原因是________。

5、请据图判断β地中海贫血症是________染色体遗传病。

6、I-1体细胞β珠蛋白基因的长度是_______Kb。

7、若经羊水检查发现II-2体细胞β珠蛋白基因的长度只为______Kb,可考虑终止妊娠。

三、遗传与优生(13分)豌豆的红花与白花是一对相对性状,由一对等位基因A、a控制,表5为严格人工授粉条件下两组豌豆杂交实验的结果。

1、根据表5实验数据可推知,组合I和组合Ⅱ中红花亲本的基因型分别是______和_______。

2、表5中两组实验的目的是测定亲本中_______性状个体的基因型,此类杂交实验在经典遗传学上被称为____________。

3、组合I的F1中,自交后代中理论上不会出现性状分离的个体有_______株。

4、组合Ⅱ的F1中,出现一株白花的原因最可能是________。

图19为正在进行遗传咨询的某家庭遗传系谱图,该遗传病由一对等位基因控制(相关基因用B、b表示)。

5、若1号携带致病基因,则可判断该病为______性遗传病。

已知5号的致病基因仅来自l号,则该致病基因位于______染色体上,3号的基因型是_________。

6、若1号不携带致病基因,则该病的遗传方式为________。

4号和5号基因型相同的概率是_____。

3号和一正常男性婚配,怀孕后欲对胎儿是否患病进行遗传诊断,合理的建议是_________。

A.胎儿必定患病,应终止妊娠 B.胎儿必定正常,无需相关检查C.检测胎儿性别以确定是否患病 D.羊水检查,分析胎儿的相关基因四、遗传与优生(14分)遗传咨询是做好优生工作,预防遗传病发生的主要手段之一。

现有某遗传病的女性患者,对其进行遗传咨询的过程及结果如下。

【病情诊断】:患者对磷、钙吸收不良,造成骨骨各发育畸形,身材矮小,使用常规剂量的维生素D治疗元效。

且此病的女性患者比男性患者多一倍以上。

1、.据此推测,此遗传病最可能是____________(病名)。

【系谱分析确定遗传方式】:对此女性患者家庭成员调查结果显示,该女性患者的父母均患此病,其弟弟正常。

2、据此在方框中画出该家庭的遗传系谱图(2分)。

(正常男性用口表示,正常女性用○表示,患病男性用■表示,患病女性用●表示,○--口表示配偶关系)。

3、据此结果可判断该病的遗传方式是______染色体上的______性遗传病,该病属于_____。

A.单基因遗传病B.多基因遗传病 c.染色体结构变异遗传病 D.染色体数目变异遗传病【再发风险率估计,并提出预防措施】4、该女性患者与正常男性结婚,生出正常孩子的概率是____________(2分)。

因此,若该女性已怀孕,应进行产前遗传诊断。

生物体内的多个非等位基因相互作用控制生物的某些性状,如:家蚕的黄茧和白茧这对性状,是由不同常染色体上的两对非等位基因控制的。

控制黄茧的基因是Y,白茧的基因是y,另外一对基因是I和i,有I存在时,可以抑制黄茧基因Y的作用而结白茧。

表3列出了部分基因型和相应的表现型,据此回答。

5、表3中表现型①为____________;表现型②为_______。

6、如果有两个基因型分别是iiYY和IIyy的家蚕进行杂交获得F1,F1测交后代的基因型为_______________(2分),黄茧与白茧的比例是__________(2分)。

A. 1 : 3B. 3 : 1C. 1 : 1D. 2: 1五、遗传与优生(13分)图 17 是某一家族关于人类红绿色盲的遗传系谱图,此性状由 B-b 基因控制。

1、Ⅰ-2的基因型是_________,Ⅱ-2的基因型是________,Ⅲ-1的致病基因来自第Ⅰ代中的______。

2、下列属于红绿色盲遗传特点的是_______。

A.男性患者多于女性患者 B. 男性患者少于女性患者C.母亲患病,女儿必患病D.父亲患病,儿子必患病3、Ⅲ-2的旁系血亲有___________。

4、若Ⅱ-2再次生育,生出一个患红绿色盲孩子的概率是________,因而需要进行___________以达到优生优育的目的。

碗豆的黄色子叶(Y)对绿色子叶(y)为显性,国牡种子〔R)时皱粒种子性。

两亲本豌豆杂交的子一代表现型及其比例如表3所示,让子一代中的黄色圆粒碗豆与绿色皱粒豌豆杂交得到子二代。

5、亲本豌豆的基因型分别是___________ 和___________。

6、子一代中黄色圆粒的基因型是___________ 和___________。

7、子二代中黄色圆粒的基因型是__________,其比例为___________。

六、读关于人类遗传病的资料,回答下列问题。

(7分)2015年我国计划生育政策做出调整,一对夫妇可生育2个孩子。

某对夫妇表现型正常,已有一个表现型正常的6岁女儿,妻子再次怀孕后到医院进行产前诊断,医生建议她进行B超检查和羊水检查,羊水检查主要是对胎儿细胞进行DNA分析、染色体检查。

【DNA分析结果】1、若结果显示此胎儿有红绿色盲基因(X b),则该致病基因来自______(父亲/母亲);其姐姐的基因型可能是(2分)。

2、若结果显示此胎儿是白化病基因纯合子(aa),则其父亲的基因型是____。

【染色体检查结果及分析】为检测该胎儿患21三体综合征的风险,医生利用某种技术手段测定并计算胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值,计算公式如下:比值=3、图20显示可能得到的两种结果。

据图分析,结果显示胎儿患21三体综合征的风险较大,判断依据是(2分)。

专题:《遗传与优生》答案一、遗传与优生(8分)1、常;隐。

2、AA或Aa。

3、Ⅱ。

4、1/8;AaX B X b。

5、B。

6、1/12。

二、遗传与优生(13分)1、aaX b Y AX B、AX b、aX B、aX b(答全给2分,写出一种给1分)2、1/16 (2分)1(100%)(2分)3、B4、基因突变5、常6、4.4和3.7(答全给2分,其他情况不得分)7、3.7三、遗传与优生(13分)1、Aa AA2、显性测交3、4974、基因突变5、隐性X B X b6、常显100% D四、遗传与优生(14分)1、2、3、4、5、6、五、遗传与优生(13分)1、X b YX B X bⅠ-22、 A3、Ⅲ-1、Ⅱ-14、 1/4 产前诊断/遗传咨询/基因诊断5、YyRrYyrr6、YYRrYyRr7、YyRr 1/3六、读关于人类遗传病的资料,回答下列问题。

(7分)1、母亲X B X B或X B X b2、Aa3、2 结果2中比值接近1.5,说明胎儿体内21号染色体可能有三条。

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