第四章多基因遗传病
简述多基因遗传病的遗传特点
多基因遗传病是指由多个基因共同作用引起的疾病，其遗传特点与单基因遗传病有所不同。
首先，多基因遗传病的遗传方式复杂多样。
有些多基因遗传病是由两个或多个基因的相互作用引起的，例如高血压、糖尿病等；而有些则是由多个基因的不同突变形式共同作用引起的，例如先天性心脏病、唇裂等。
此外，还有一些多基因遗传病是由环境和遗传因素共同作用引起的，例如哮喘、肥胖症等。
其次，多基因遗传病的发病率较高。
由于多基因遗传病涉及多个基因的作用，因此其发病率通常比单基因遗传病要高得多。
例如，高血压和糖尿病是常见的多基因遗传病，其全球患病率分别为20%和4%。
第三，多基因遗传病的表现形式多样。
由于多基因遗传病涉及多个基因的作用，因此其表现形式多样，不同个体之间的表现差异也较大。
例如，同一种多基因遗传病在不同人群中的发病率和症状表现可能会有所不同。
第四，多基因遗传病的风险具有家族聚集性。
由于多基因遗传病涉及多个基因的作用，因此其风险具有家族聚集性。
如果一个家庭中有患有某种多基因遗传病的成员，那么其他家庭成员患病的风险也会相应增加。
最后，多基因遗传病的治疗和管理需要综合考虑多种因素。
由于多基因遗传病涉及多个基因的作用，因此其治疗和管理需要综合考虑多种因素，包括遗传因素、环境因素、生活方式等。
针对不同的患者情况，医生会制定个性化的治疗方案和管理计划，以最大程度地控制病情并提高生活质量。
2020年智慧树知道网课《临床分子生物学检验技术(哈尔滨医科大学)》课后章节测试满分答案1
绪论单元测试1【判断题】(20分)临床分子生物学检验技术学科建立在分子生物学学科之前。
A.对B.错2【判断题】(20分)临床分子生物学检验技术是从分子水平研究解决临床诊断与治疗问题。
A.对B.错3【多选题】(20分)现代临床医学的发展方向：（）A.预测医学B.预防医学C.个体化医学D.中西医结合4【多选题】(20分)下列技术为临床分子生物学检验常用检测技术的是（）A.基因测序B.SouthernblotC.分子杂交D.其余均不对5【判断题】(20分)临床分子生物学检验技术学科发展第一阶段的代表性技术为分子杂交技术。
A.错B.对第一章测试1【单选题】(20分)在人类基因组DNA序列中，DNA甲基化主要发生在（）A.鸟嘌呤的N-7位B.鸟嘌呤的C-5位C.胞嘧啶的C-5位D.胞嘧啶的N-4位E.腺嘌呤的N-6位2【单选题】(20分)下列DNA序列中的胞嘧啶（）易发生甲基化修饰的是。
A.5'-CGCGCG-3'B.5'-GGGGCC-3'C.5'-CCCCCT-3'D.5'-GCACAC-3'E.5'-CTCTCCC-3'3【单选题】(20分)某基因位点正常时表达为精氨酸，突变后为组氨酸，这种突变方式为（）A.移码突变B.动态突变C.无义突变D.同义突变E.错义突变4【单选题】(20分)由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为（）A.无义突变B.移码突变C.终止密码突变D.同义突变E.错义突变5【单选题】(20分)下列叙述哪项是的（）A.原核生物基因组具有操纵子结构B.原核生物结构基因是断裂基因C.原核生物结构基因的转录产物为多顺反子型mRNAD.原核生物基因组中含有插入序列E.原核生物基因组中含有重复顺序第二章测试1【单选题】(20分)DNA链的Tm值主要取决于核酸分子的（）A.T－G含量B.A－G含量C.A－C含量D.A－T含量E.G－C含量2【单选题】(20分)Southern杂交通常是指（）A.DNA和RNA杂交B.DNA和蛋白质杂交C.蛋白质和蛋白质杂交D.RNA和RNA杂交E.DNA和DNA杂交3【单选题】(20分)下列哪些不是影响DNA复性的因素（）A.碱基组成B.DNA浓度C.温度D.DNA的分子量E.DNA的来源4【单选题】(20分)探针基因芯片技术的本质就是（）A.基因重组技术B.蛋白质分子杂交技术C.酶切技术D.聚合酶链反应技术E.核酸分子杂交技术5【单选题】(20分)DNA探针的长度通常为（）A.1000～2000个碱基B.400～500个碱基C.<100个碱基D.500～1000个碱基E.100～400个碱基第三章测试1【单选题】(20分)以mRNA为模板合成cDNA的酶是()A.DNA酶B.逆转录酶C.RNA酶D.限制性内切酶E.TaqDNA聚合酶2【单选题】(20分)有关PCR的描述下列不正确的是（）A.引物决定了扩增的特异性B.由变性、退火、延伸组成一个循环C.循环次数越多产物量就越大，可增加循环次数提高产物量D.是一种酶促反应E.扩增的对象是DNA序列3【单选题】(20分)下列关于TaqDNA聚合酶的描述，的是（）A.扩增的DNA片段越长，碱基错配率越低B.催化形成3´,5´-磷酸二酯键C.不具有3´5´外切酶活性D.使DNA链沿5´→3´方向延伸E.以dNTPs为原料4【单选题】(20分)PCR反应过程中，退火温度通常比引物的Tm值（）A.低15℃B.高5℃C.低5℃D.相等E.高15℃5【单选题】(20分)PCR反应中延伸的时间取决于（）A.待扩增片段的长度B.模板的含量C.模板的纯度D.TaqDNA聚合酶的量E.引物长度第四章测试1【单选题】(20分)关于TaqMan探针技术的描述，不正确的是（）A.解决了荧光染料技术非特异的缺点B.R基团与Q基团相距较远，淬灭不彻底，本底较高C.易受到TaqDNA聚合酶5′-3′核酸外切酶活性的影响D.无需进行寡核苷酸熔解曲线分析，减少了实验时间E.操作亦比较简单2【单选题】(20分)以下为比较Ct法的相对定量的描述，不正确的是（）。
多基因疾病的遗传
在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，这些基因为微效基因(minor gene)。但 多对基因的作用积累之后，可以形成一个明显的 表型效应，这种现象称为累加效应(additive effect)，这些基因相互之间没有显隐性之分， 为共显性。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
多基因遗传性状的变异在群体中的分布是 连续的，只有一个峰，不同个体间的差异只是 量的变异，临近的两个个体间的差异很小，因 此这类性状称为数量性状(quantitative character)。
例如，人的身高、智能、血压等。如果随 机调查任何一个群体的身高，则极矮和极高的 个体只占少数，大部分个体接近平均身高，而 且呈现由矮向高逐渐过渡，将此身高变异分布 绘成曲线，该曲线往往表现出正态分布。
P
the tallest
the shortest
AABB
A’A’B’B’
185cm
145cm
F1
the median
AA’BB’ 165cm
F2
AB
AB’
A’B
A’B’
AB
AABB AABB’ AA’BB AA’BB’
AB’
AABB’ AAB’B’ AA’BB’ AA’B’B’
A’B
AA’BB AA’BB’ A’A’BB A’A’BB’
第二节 疾病的多基因遗传
多基因遗传病是一类发病率较高、病情复杂 的疾病。无论是病因及致病机制的研究，还是疾 病再发风险的评估，都既要考虑遗传因素，也要 考虑环境因素。
一、易患性与发病阈值 易患性（liability）
在多基因遗传病发生中，遗传因素和 环境因素共同作用决定一个个体患某种遗 传病的可能性称为易患性。
遗传学学习题
绪论1.遗传病最基本的特征是（）A．先天性 B．家族性 C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症2．下列哪种疾病不属于遗传病（）A．单基因病 B．多因子病 C．体细胞遗传病D．传染病 E．染色体病3.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病 E.先天性代谢病4.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病 B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病 D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。
A.微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D.遗传物质改变 E.大量吸烟绪论1.C2.D3.A4.B5.D基因和染色体1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。
A.10%B.2%C.1%D.5%E.3%2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。
不同基因所含内含子数目和大小也不同。
A.复等位基因B.多基因C.断裂基因D.编码序列E.单一基因3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。
A.GA-TG法则 B.G-A法则C.T-G法则D.G-G法则E.GT-AG法则4.单拷贝序列又称非重复序列。
在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A.800bp～1 000bpB.400bp～600bpC.600bp～800bpD.500bp～700bpE.1000bp～1200bp5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。
医学遗传学中的基因突变与疾病关联研究
医学遗传学中的基因突变与疾病关联研究第一章：引言医学遗传学是研究基因与疾病之间关联的学科，基因突变是导致疾病发生发展的重要原因之一。
本文将从基因突变的定义、类型和发生机制入手，探讨其与疾病的关联研究在医学遗传学中的重要性。
第二章：基因突变的定义与类型基因突变是指DNA序列发生永久性的变化，这些变化可能发生在基因的编码区、非编码区或调控区。
基因突变主要有点突变、缺失、插入、倒位等几种类型，其中点突变又可分为错义突变、无义突变和同义突变等。
第三章：基因突变的发生机制基因突变的发生机制主要包括自发突变和诱发突变两种。
自发突变是指在DNA复制和维护过程中产生的错误，如碱基对替换、插入和缺失等。
诱发突变则是受外界环境、化学物质和辐射等因素的影响所导致的突变。
第四章：基因突变与单基因遗传病单基因遗传病是由单个致病基因突变所引起的疾病。
通过对单基因遗传病的研究，可以揭示基因突变与疾病之间的直接关联。
例如，卟啉症是由丙酮酸酸尿症和卟啉前体累积所致，其发病与卟啉代谢相关基因的突变密切相关。
第五章：基因突变与多基因遗传病多基因遗传病是由多个致病基因突变相互作用所引起的疾病。
多基因遗传病的研究相对复杂，需要借助大规模基因组学研究方法和统计学分析。
例如，阿尔茨海默病就是一种典型的多基因遗传病，其发病与多个相关基因的突变累积作用有关。
第六章：基因突变与肿瘤癌症是一个多基因参与的疾病，在肿瘤发生发展过程中，基因突变起着至关重要的作用。
基因突变可以通过影响癌基因的表达和功能，从而促进肿瘤细胞的恶性转化和扩散。
例如，乳腺癌患者中BRCA1基因和BRCA2基因突变的发生率较高，这些突变会增加患者罹患乳腺癌的风险。
第七章：基因突变与药物治疗反应不同个体对药物的反应差异往往与基因突变密切相关。
了解药物代谢相关基因的突变情况，可以为个体化药物治疗提供参考依据，以减少药物不良反应、提高治疗效果。
例如，临床上常用的华法林抗凝剂在患者身上产生不同的抗凝效果，其中CYP2C9基因和VKORC1基因的突变是决定患者对华法林敏感度的重要因素。
揭开基因的神秘面纱：DNA与遗传学的奇妙故事
揭开基因的神秘面纱：DNA与遗传学的奇妙故事引言你是否曾好奇，为什么你和父母如此相似，却又有着独一无二的个性？这一切的秘密都藏在我们身体的每一个细胞中——基因。
基因，这个听起来神秘的名词，其实离我们并不遥远。
它就像一本生命的说明书，记录着我们从哪里来，将要到哪里去。
从外貌特征到性格特点，甚至一些疾病的发生，都与基因有着千丝万缕的联系。
自古以来，人类就对生命充满了好奇。
那么，基因究竟是什么？它是如何决定我们的生命轨迹？随着科学技术的不断发展，人类对基因的了解也越来越深入。
本文将带你走进神秘的基因世界，揭开DNA的层层面纱。
我们将从基因的基本概念出发，深入探讨遗传的奥秘、基因与疾病的关系、基因编辑技术的最新进展，以及基因对我们未来的影响。
第一章：基因是什么？1.1 生命的密码本基因，就像是一本生命的密码本。
它记录着我们从父母那里继承下来的所有遗传信息，决定了我们的眼睛颜色、身高、甚至一些疾病的易感性。
简单来说，基因就是一段DNA分子上携带遗传信息的片段。
DNA是什么呢？想象一下，DNA就像是一条长长的螺旋形梯子。
这条梯子的两侧是由糖和磷酸分子交替连接而成的，而梯子的横档则是由四种碱基组成：腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）和鸟嘌呤（G）。
正是这四种碱基的不同排列组合，构成了千变万化的基因。
1.2 基因的功能基因的主要功能是编码蛋白质。
蛋白质是细胞中的主要工作分子，它们参与了细胞的生长、发育、代谢等几乎所有的生命活动。
打个比方，基因就像是一份建筑图纸，而蛋白质就是按照图纸建造出来的房子。
不同的基因编码不同的蛋白质，这些蛋白质共同决定了我们的身体特征和生理功能。
1.3 基因与性状•眼睛的颜色: 不同的人眼睛的颜色不同，这是因为控制眼睛颜色形成的基因存在差异。
•身高: 身高也是受多个基因共同控制的性状。
•疾病易感性: 某些基因的变异可能会导致个体更容易患上某种疾病，比如癌症、糖尿病等。
1.4 基因组基因组是指一个生物体所包含的全部遗传物质。
12-13版高中生物多媒体同步授课课件：第四章 第五节 关注人类遗传病(苏教版必修2) (2)
症等。
单基因遗传病和多基因遗传病又称为基因病。
6
软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
7
黑尿症
正常人
隐性致病基因引起的黑尿症的病因示意图
8
二、人类染色体遗传病
当人的染色体发生异常时,也会引起相应的遗传病。目 前,已经确定的由染色体异常引起的遗传病已经超过100种。
先天智力障碍就是一种由染色体异常引起的遗传病。
所以他们的儿子和女儿都有可能患病。
22
3.已知黑尿症由常染色体隐性基因控制，两个都带有黑尿
症基因的正常男女结婚，预测他们的孩子患黑尿症的几率
是（ B ） A. 12.5％ B. 25％ C. 50％ D. 75％
解析：这对夫妇的基因型可以表示为Bb×Bb，出现bb的概 率为1/4。
23
4.某男生是红绿色盲患者，其母既是色盲又是血友病患者， 其父正常。医生在了解这些情况后，不作任何检查，立即 在诊断书上记下该男生患有血友病。这是因为（ A ）
14
苯丙氨酸耐量试验 分析： 1.通过上述试验，可以判断被检测者是苯丙酮尿症携带者 吗？为什么？ 2.有人认为，禁止近亲结婚能够有效地降低遗传病的发病 率。你对预防遗传病发生有什么建议？
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近亲结婚的危害 科学家推算，每个人可能携带5～6个不同的隐性致病基 因。 随机结婚的情况下,夫妇双方携带相同致病基因的机会很 少。 在近亲结婚时,双方从共同祖先那里继承同一种致病基因 的机会就会大大增加。后代患遗传病的可能性会大大增
型为Aa，由1l号可以判断7号基因型为Aa，6号和7号为同卵 双生，即由同一个受精卵发育而成，遗传物质组成相同，故
6号基因型也为Aa，7号基因型为Aa，8号基因型也为Aa，再
生一个有病孩子的几率是1/4，6号（Aa）和9号（Aa的可能 性为2/3）结婚，后代患病的概率为1/6，患病男孩的概率为 l/12，但如果他们所生的第一个孩子有病，则9号为Aa的可 能性为100％，所以再生一个正常孩子的概率为3/4。 答案：（1）隐 （2）Aa Aa （3）0 2/3 （4）1/4 （5）1/12 3/4
浙教版高中生物必修2 课后习题 第四章 第四节 第1课时 人类遗传病的类型
第四章生物的变异第四节人类遗传病是可以检测和预防的第1课时人类遗传病的类型课后篇巩固提升必备知识基础练1.下列遗传病中,属于单基因遗传病的是()A.乙型血友病B.唐氏综合征C.原发性高血压D.冠心病,唐氏综合征属于染色体异常遗传病,原发性高血压、冠心病属于多基因遗传病。
2.下列遗传病中,是由染色体数目变异引起的是()A.红绿色盲B.青少年型糖尿病C.唐氏综合征D.抗维生素D佝偻病X连锁隐性遗传病,是由基因突变引起的,A项错误;青少年型糖尿病是多基因遗传病,是由基因突变引起的,B项错误;唐氏综合征患者细胞中多了一条21号染色体,是由染色体数目变异引起的,C项正确;抗维生素D佝偻病是X连锁显性遗传病,是由基因突变引起的,D项错误。
3.下列符合孟德尔遗传规律的是()A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.传染病D.染色体异常遗传病,而且每一对相对性状是由一对或主要由一对等位基因控制的;而多基因遗传病是涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病,不符合孟德尔遗传规律;传染病是由病原体引起的疾病,与遗传无关;染色体异常遗传病是由染色体数目、形态或结构的异常引起的疾病,也不符合孟德尔遗传规律。
4.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.母亲患糖原沉积病Ⅰ型,则其儿子必患该病B.通过染色体组型分析可确定胎儿是否患乙型血友病C.外耳道多毛症患者产生的精子可能不含该致病基因D.红绿色盲属于性染色体异常遗传病Ⅰ型属于常染色体隐性遗传病,母亲患病,儿子不一定患病,A项错误;乙型血友病属于单基因遗传病,通过染色体组型分析不能确定是否患该疾病,B项错误;外耳道多毛症为Y连锁遗传病,患者的性染色体组成为XY,其产生含X的精子(不含致病基因)和含Y的精子(含致病基因),C项正确;红绿色盲属于X连锁遗传病,但不属于性染色体异常遗传病,D项错误。
5.关于人类单基因显性遗传病,下列叙述不正确的是()A.若致病基因位于常染色体上,则男性与女性的患病概率相同B.若致病基因位于X染色体上,则女性患病概率高于男性患病概率C.若致病基因位于X染色体上,女性患者的父亲和儿子一定患病D.若后代患病,则双亲中至少有一人为患者,则后代男性与女性的患病概率相同,A项正确;若致病基因位于X染色体上,女性患病概率高于男性患病概率,B项正确;若致病基因位于X染色体上,女性患者基因型可表示为X B X B或X B X b,若该女性患者基因型为X B X b,则其父亲和儿子都可能不患病,C项错误;若后代患病,其致病基因至少来自其中一个双亲,因此患者的双亲中至少有一人为患者,D项正确。
医学遗传学(青岛大学)智慧树知到课后章节答案2023年下青岛大学
医学遗传学（青岛大学）智慧树知到课后章节答案2023年下青岛大学青岛大学第一章测试1.医学遗传学研究的对象是______。
A:遗传病 B:染色体病 C:分子病 D:基因病 E:先天性代谢病答案:遗传病2.遗传病是指______。
A:基因缺失引起的疾病B:“三致”物质引起的疾病 C:遗传物质改变引起的疾病D:酶缺乏引起的疾病 E:染色体畸变引起的疾病答案:遗传物质改变引起的疾病3.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A:化学物质中毒 B:放射线照射 C:微生物感染 D:大量吸烟 E:遗传物质改变答案:遗传物质改变4.唇裂的发生______。
A:遗传因素和环境因素对发病都有作用 B:完全由遗传因素决定发病 C:基本上由遗传因素决定发病 D:发病完全取决于环境因素 E:大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病答案:遗传因素和环境因素对发病都有作用5.苯丙酮尿症的发生______。
A:完全由遗传因素决定发病 B:遗传因素和环境因素对发病都有作用 C:发病完全取决于环境因素 D:基本上由遗传因素决定发病 E:大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病答案:大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病6.遗传病是代代都遗传的疾病。
A:错 B:对答案:错7.遗传病是先天性疾病。
A:错 B:对答案:错8.遗传病是家族性疾病。
A:对 B:错答案:错9.遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。
A:错 B:对答案:对10.所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。
A:错 B:对答案:对第二章测试1.侧翼顺序不包括。
A:密码子 B:增强子 C:多聚腺苷酸化附加信号 D:启动子 E:终止子答案:密码子2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。
不同基因所含内含子数目和大小也不同。
A:复等位基因 B:单一基因 C:多基因 D:断裂基因 E:编码序列答案:断裂基因3.当发生下列哪种突变时，不会引起表型的改变。
医学遗传学基础知识与遗传咨询的教学设计
● 06
第六章 遗传学伦理与法律
遗传咨询伦理
在遗传咨询实践中， 个人隐私权、家庭隐 私权和遗传信息利用 是至关重要的伦理问 题。个人隐私权保护 了个体的遗传信息不 被滥用，家庭隐私权 则涉及到家庭成员共 同的遗传信息，而遗 传信息的利用需要经 过悉心考虑与合理规 划。
遗传病治疗伦理
基因编辑技 术道德考量
医学遗传学是一门重要的学科领域，它帮助人们 了解遗传病的发生机制，为疾病的防治提供指导， 对培养医学人才和促进科学研究起着重要作用。 未来，随着科技的进步和政策的不断完善，医学 遗传学将在个性化医疗、遗传咨询等方面发挥更 大的作用。
医学遗传学的未 来展望
未来，医学遗传学将 更加重视个性化医疗， 利用新技术更新遗传 咨询技术，同时政策 也将逐步完善，为遗 传病防治提供更好的 保障。医学遗传学的 发展将带来更多的希 望与可能。
培养专业技能
03 推动医学遗传学研究进展
促进学科发展
未来发展趋势
个性化医疗 的应用拓展
个性化治疗方案
遗传病防治 政策的完善
政策规范完善
遗传咨询技 术的更新
新技术应用
未来发展趋势
01 个性化医疗的应用拓展
更加精准的治疗
02 遗传咨询技术的更新
前沿科技引领
03 遗传病防治政策的完善
法规保障
医学遗传学的重要性
根据个体基因型定制药物治疗方案
02 药物剂量调节
根据个体特征调整药物剂量
03 药物治疗监测
监测药物疗效和不良反应
精准干预
01、
个体化生活方式干预
根据个体生活习惯制定干预计划
包括饮食、运动等方面
02、
疾病预防策略制定
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第一节 掌握多基因遗传病特点（讲授） 一、 多基因遗传和单基因遗传区别
单基因遗传： 1、 一对基因起决定作用 2、 一对基因有显隐性称质量性状遗传 3、 群体中变异是不连续，呈三个峰：
4、 主基因为主要决定。 5、 有一定遗传遗传方式。
多基因遗传：
1、 2对以上基因共同作用结果。 2、 各对基因之间均为共显性，每个基因作用微小称 微效基因，有累积效应称数量性状遗传。 3、 群体中变异是连续的呈单峰，正态分布：
4、 变异受遗传因素和环境因素双重影响。 5、 无规律有特点
二、 多基因遗传特点 1、 两个极端变异（纯种）的个体杂交后，子代都是中间 类型，由于受环境因素影响，子代也有一定变异范围。 2、 两个子1（中间类型）个体杂交后，子2代大部分也是中 间类型。由于多对基因的分离和自由组合以及环境因素的影响， 子2代的变异范围比子1代更为广泛，有时会出现接近极端变异的 个体。 3、 在一个随机，杂交的群体中，变异范围很广泛，但是大 多数个体接近于中间类型，极端变异个体很少，在这些变异的产 生中多基因基础和环境因素都有作用。如：皮肤颜色，两对基因 控制。黑色A.B,白色A',B'
群体发病率较低即阈值较高那个性别的个体罹患，则患者亲属 的再显风险较高。例如先天性幽门狭窄，人群中男性发病率高于女 性，男性发病率为0.5%，女性发病率为0.1%。此病男性发病率是女 性的5倍，即男性发病阈值低于女性。男性患者的儿子发病率是5.5 %，女儿的发病率是2.4%。如为女性患者，其儿子的发病率达到 19.4%，女儿的发病率达到7.3%。以上说明了女性患者比男性患者 有更多的致病基因。多基因遗传病是一种数量性状，所以呈现出以 上的特点。它不象单基因遗传病那样相对比较容易认识，所以必须 根据上述特征和数据进行具体分析
3、 多基因遗传病患者病情越严重，亲属中再显风险率越高。例 如患儿为单侧唇裂，亲属再显风险为2.46%；患儿单侧唇裂+腭裂 ，同胞再显风险为4.2%；患儿为双侧唇裂+腭裂，同胞再显率为 5.6%。患儿的病情越严重，当然也表明双亲有较多的致病基因。 4、 某种多基因遗传病的发病存在两性差异时，表现不同性别的 发病阈值是不同的。
第二节 多基因遗传病
一、 特点： 1、 多基因遗传病包括常见病如高血压，糖尿病，冠状动脉 病，精神分裂症，哮喘，癫痫等，以及一些常见先天畸形如唇裂 ，腭裂，脊柱裂，无脑儿，先天性幽门狭窄等这类疾病发病率大 多超过1/1000。 2、 发病率有有种族差异，如鼻咽癌，中国发病率较高。 3、 有家族聚集倾向，患者同胞中发病率不是1/2或1/4，而大 约是1%-10%，患者双亲，子代的发病率与同胞相同（同等机会）。 4、 患者亲属发病率高于群体发病率 5、 近亲婚配子女患病风险增高，其效应不如AR明显。 6、 多基因遗传病除遗传因素外，环境因素有一定作用。
三、 多基Байду номын сангаас遗传病复发风险估计
1、 遗传中群体发病率与复发风险的关系，当某种多基 因遗传病的一般群体发病率在0.1%-1%之间，遗传率为70%80%，则可用Edward公式f=√p (f代表一级亲属发病率，p代 表群体发病率)求出该病患者一级亲属的发病率=√1.7/1000。 如中国人中唇裂的群体发病率为0.17%，其遗传率为76%， 患者一级亲属发病率=4.1%。如果多基因遗传病群体发病率 超出0.1%-1%的范围，遗传率也超出70%-80%范围，则可查 表（书上p83）。
2、 家属中多基因遗传病成员越多，再发危险率也越高，即家 庭中有二个患者比有一个患者的再发危险率增高。例如唇裂+腭裂 群体发病率为0.17%,遗传度是76%，人群中一对表现型正常的人婚 配，他们第一胎罹患唇裂+腭裂的风险是群体发病率即0.17%。如已 生有一个次病的患儿，第二胎再生唇裂患儿的风险上升到越4%。 如已生有二胎次病的患儿，第三胎再生的风险就上升到10%。表明 患儿的双亲产生此种畸形的基因数较多。然而单基因遗传病父母的 基因型已定，子代再显危险率是不变的。
第四章 多基因遗传病
教学目的 通过本章的学习，了解多基因遗传病的含义和特征，临床上许多 常见病和常见先天畸形都属于多基因遗传病，并与单基因遗传病 加以压制。 教学要求与方法 1、通过教师讲解了解多基因遗传病与单基因遗传病的区别。 2、通过教师讲解及自己计算和查表估计多基因遗传病风险估计。 教学大纲 1、多基因遗传病特点与单基因遗传区别（讲授） 2、多基因遗传病特点，发病风险估计（讲授）
二、 易患性，发病阈值，遗传度 1、 易患性（liability）：在多基因遗传病中，由遗传基础和环 境因素的共同作用，决定一个 个体是否易于患病，也就是说一 个个体患多基因遗传病的风险。人类易于患性变异在群体中呈正态 分布。在一个群体中，大部分个体的易患性都接近平均值，易患性 很高或很低的个体都很少。当一个个体易患性高达一定水平，即达 到一定限度即将患病，这个限度称为阈值（threshold），阈值将连 续分布的易患性变异的群体区分为两部分：一部分人是正常个体， 另一部分人是患者。在一定条件下，阈值代表患病所必须的最低的 致病基因数量。一个个体的易患性高低是无法测量的，一般只能根 据他们婚后所生子女的发病情况作出粗略的估计。（书p81） 2、 遗传率（heritability）在多基因遗传病中，易患性高低受遗 传因素和环境因素双重影响，其中遗传因素在决定该病表型中所起 作用大小称遗传率。一般用百分率（%）表示。（书p82表）