儿童再生障碍性贫血(课堂PPT)

实验室检查
• 骨髓穿刺及骨髓活检病理检查 • 是必需的。 • 再障患者的骨髓较容易得到，如果很难抽则应该怀疑再障的 诊断。 • 儿童NSAA的临床生物学特征不同于成人，胸骨骨髓可以增 生正常、巨核细胞数正常，以此作为诊断依据往往将儿童 NSAA误诊为ITP。 • 临床上怀疑AA的儿童应首选髂骨穿刺，或胸骨+髂骨多部 位穿刺，以免延误诊断治疗。 • 骨髓活组织检查需良好的骨髓组织标本至少1-2cm。
诊断标准
2010年再生障碍性贫血诊断治疗专家共识
• 血常规检查：全血细胞减少，校正后网织红细胞<1%，淋巴细胞比例 增高。至少符合以下3项中2项：
• 血红蛋白<100g/L • 中性粒细胞绝对值<1.5×109/L • 血小板<50×109/L
• 骨髓穿刺：多部位骨髓增生减低或重度减低，小粒空虚，非造血细胞 (淋巴细胞、网状细胞、浆细胞、肥大细胞）比例增高，巨核细胞明 显减少或缺如，红系、粒系细胞均明显减少。
儿童再生障碍性贫血
内容简介
• 病例介绍 • 再障的概念、流行病学 • 再障病因 • 再障发病机制 • 再障诊断 • 再障治疗
病例摘要
• 男，9岁，主因“发现皮肤出血点1月余”就诊。 • 查体：皮肤散在出血点，肝脾及浅表淋巴结无肿大。 • 化验检查：
• WBC 6.4×109/L，N60%，Hb123g/L， PLT 5×109/L，网织 1.0%。 • 骨髓（胸骨）：增生活跃，粒红两系未见异常，巨核细胞大于300个，以
实验室检查
• 血清叶酸和维生素B12浓度测定； • 肝功能； • 病毒检测：包括HAV、HBV、HCV、EBV、HIV、CMV等； • 抗核抗体、抗双链DNA(dsDNA)； • 胸部x线检查； • 腹部超声和超声心动检查； • 若患者临床特征符合但对免疫抑制治疗无反应，需进行外周血
端粒长度检测，或进行端粒相关基因突变分析以除外DC。
• 再生障碍性贫血(Aplastic Anemia， AA) • 是一组由化学物质、生物因素、放射线或不明原因引起的骨髓
造血功能衰竭综合征。以造血干细胞损伤、骨髓脂肪化、外周 全血细胞减少为特征。 • 临床上表现贫血、出血和感染。
概述
• 发病年龄高峰 • 10-25岁，>60岁
• 儿童AA发病率 • 欧洲/美国： 2-6/1，000，000/年 • 亚洲高于此比率
实验室检查
• 血常规： • 两系或三系减少，呈正细胞正色素性贫血，网织红细胞减低. 白细胞分类中性粒细胞减少，淋巴细胞相对增多。
• 骨髓检查 • 骨髓常规：多数增生减低或重度减低，红/粒细胞系减少， 淋巴细胞相对增高，网状细胞、浆细胞、组织嗜碱细胞增高， 巨核细胞减少. • 骨髓活检大多数患者表现为全切片增生减低，少数表现为局 灶性增生减低。
• 生物因素 • 病毒、细菌、原虫等感染，病毒多见 • 肝炎病毒、细小病毒B19、CMV、EBV、HIV、水痘-带状 疱疹病毒等
• 环境因素 • 其他因素
发病机制
• 免疫介导的造血干祖细胞损伤 • 细胞免疫异常 • 某些淋巴因子活力异常
• 造血干祖细胞自身缺陷 • 造血干/祖细胞存在量和质的异常 • 造血干细胞易损性增高 • 病毒直接感染造血干祖细胞
病因
• 原因不明--特发性再障 • 物理因素
• 电离辐射：X线、放射性核素、原子弹 • 放射线诱发的骨髓衰竭是剂量依赖性的、非随机的，与组织
特异敏感性有关 • 药物因素
• 药物性再障类型
• 剂量相关性：细胞毒药物、苯妥英钠、氯霉素 • 机来自敏感相关性：有机砷、保泰松、金制剂
病因
• 化学因素 • 如苯、烷化剂、杀虫剂、有机砷、油漆等
• 2月后
• WBC 0.8×109/L，N 1/10，Hb103g/L， PLT13×109/L，网织 0%.
• 骨髓（胸、髂骨）：增生减低，粒系增生低下，红系停滞，淋巴 比例增高，占95%，未见巨核。可见纤维团、脂肪滴。
• 骨髓活检：增生重度减低，巨核未见。
• 诊断：极重型再生障碍性贫血。
概述
• 血常规应具备下述3项中2项：中性粒细胞绝对值＜ 0.5×109/L、网织红细胞＜1%或绝对值＜20×109/L、血小板 ＜20×109/L；
成熟未释放为主。 • 骨髓（髂骨）：增生活跃，粒红两系未见异常，巨核细胞14个。涂片尾
部可见纤维团、脂肪滴。 • 血小板抗体IgG明显升高。 • 免疫学、病原学检查阴性。
• 诊断：免疫性血小板减少症。 • 治疗：给予丙球、甲强冲击治疗，血小板上升缓慢，最高升至
184×109/L。
病例摘要
• 随诊：激素逐渐减量，血小板逐渐下降，并出现白细胞逐渐下 降。
• 造血微环境异常 • 骨髓基质细胞受累 • 感染等介导免疫反应造成骨髓微血管性坏死，造血组织萎缩
临床表现
• 贫血 • 不同程度贫血、乏力 • 贫血致脏器功能改变
• 出血 • 皮肤黏膜、脏器出血表现
• 感染 • 中性粒细胞缺乏，易感染，感染难以控制 • 感染加重骨髓抑制
• 无肝、脾、淋巴结肿大
实验室检查
• 骨髓活检（髂骨）：全切片增生减低，造血组织减少，脂肪组织和 （或）非造血细胞增多，网硬蛋白不增加，无异常细胞。
• 必须除外先天性和和其他获得性、继发性骨髓衰竭性疾病。
诊断标准
• 程度确定 • 重型再障诊断标准（Camitta标准）：
• 骨髓细胞增生程度<正常的25%，如为正常的25-50%，则残 存的造血细胞应<30%；
2009年英国血液学标准委员会提出诊断AA应进行的检查
• 全血细胞及网织红细胞计数； • 外周血涂片检查； • 抗碱血红蛋白(HbF)百分率； • 骨髓穿刺涂片、骨髓活检和骨髓造血细胞染色体检查； • 年龄小于50岁的患者应进行外周血细胞染色体断裂分析； • 流式细胞仪检测GPI锚联蛋白： • GPI锚联蛋白或Ham试验异常者行尿含铁血黄素试验；
• 性别比例 • 亚洲：男：女=1.92：1 • 欧美国家： 男女发病无明显差别
分类
• 先天性 • 先天性骨髓衰竭综合征
• Fanconi 贫血、先天性角化不良、Shwachman-Diamond综 合征等
• 占儿童再障的30-40% • 后天获得性
• 占儿童再障的60-70% • 特发性、继发性