染色体疾病的产前诊断知识讲解
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点生物必修二人类遗传病知识点1一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质变化引起的疾病。
（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。
（不愿定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因掌控的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%——25%）4、类型：显性遗传病伴X显：抗维生素D佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴X隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因掌控的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。
（包含数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）分子与细胞知识点细胞是生物体结构和功能的基本单位，生物学当然要研究"细胞"了，所以第一本教材便紧紧围绕"细胞"这一中心。
紧要包含以下内容：（1）构成细胞的分子：此部分需掌握的内容紧要为六大化合物的分布、结构、紧要功能及鉴定方法。
（2）细胞结构：细胞膜、细胞质（各种细胞器的结构及功能）、细胞核此部分需掌握各部分的结构和功能。
（3）细胞代谢（细胞中的各种生物化学反应统称细胞代谢）①物质的跨膜运输：细胞代谢跟随着物质的输入与输出该部分需掌握三种跨膜运输方式的特点及实例。
②ATP：细胞代谢跟随着能量的释放或吸取，而细胞生命活动直接利用的能量形式是ATP。
③酶：细胞代谢需要酶的催化该部分包含的考点紧要有酶的化学本质、酶的作用特点、影响酶促反应速率的因素。
产前筛查产前诊断新知识新技术学习课件
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医患双方在产前筛查专用登记本上签字医院
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留存并在门诊病历上做好记录由孕妇或其他
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家属写明意见并亲笔签名
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定期常规产前检查
妊娠结局随防
产前筛查结果解释与临床处理
• 对筛查结果为21-三体、18-三体高风险的孕妇，医生应告知其结果只说明胎儿患有这两种先天异常的可能性大，但不 是确诊。建议其行羊水或脐血染色体核型分析，以排除染色体病
产前筛查
• 目前产前筛查、产前诊断的主要疾病种类与对象： • １．唐氏综合征 • ２．神经管缺陷 • ３．地中海贫血 • 筛查对象：所有３５岁以下孕１５－２０周的一般孕妇;有产前诊断指征的孕妇建议直接行产前诊断．
产前筛查
• 对要做产前诊断的孕妇必须： • １．详细询问孕妇的年龄．末次月经．体重．是否有胰岛素依赖性糖尿病． • ２．是否为多胎妊娠．是否吸烟．异常妊娠史．前胎是否是２１三体．１８三体等． • ３．必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕妇签署知情同意书．
产前诊断的疾病
• 1、染色体病：包括染色体数目和结约异常： • 2、性连锁遗传病：包括以X连锁隐性遗传病居多如红绿 色盲、血友病等； • 3、遗传性代谢缺陷病：如苯丙酮尿症、肝豆核变性； • 4、先天畸形特点是有明显结构改变如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先心等。
产诊断的常用方法
• 一、观察胎儿结构 • B超： • 1、10—14周胎儿结构初筛，测NT值 • 2、22--26周三维系统彩超产前诊断 • 3、32--34周复查了解胎儿生长发育情况 • X线检查、胎儿镜、磁共振成像 • 二、染色体核型分析 • 绒毛采样检查：宜在孕8--11周进行 • 羊水穿刺：宜在孕16--22周进行（18--23） • 脐血穿刺：宜在孕18--24周进行（区医院大于24周也做）
染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询团体标准
染色体嵌合体是一种罕见的遗传疾病，其产前遗传学诊断和遗传交流十分重要。
本文将结合染色体嵌合体的产前遗传学诊断和遗传交流团体标准，为读者详细介绍相关知识，并指导相关专业人士如何进行有效的诊断和交流工作。
一、染色体嵌合体的基本概念1.1 染色体嵌合体的定义染色体嵌合体是指两条或多条非同源染色体发生长臂之间的非平衡交互，形成的复杂染色体结构。
它是一种罕见的染色体异常，在个体生殖细胞或体细胞中均可出现。
1.2 染色体嵌合体的分类根据嵌合体中涉及的染色体数目和形态的不同，染色体嵌合体可分为不同类型，例如平衡型和不平衡型。
1.3 染色体嵌合体的产前遗传学诊断意义染色体嵌合体的产前遗传学诊断对于预防和早期发现遗传疾病至关重要，可以为孕妇提供更好的交流和选择。
二、染色体嵌合体的产前遗传学诊断方案2.1 实验室检测方法对于怀孕妇女进行染色体嵌合体的产前遗传学诊断，可以采用羊水穿刺、绒毛活检或胎儿脐带血等方法获取胎儿的细胞标本，然后经过细胞培养、染色体显微镜检测，最终得出染色体嵌合体的诊断结果。
2.2 产前诊断的风险评估产前诊断对于孕妇和胎儿都存在一定的风险，例如绒毛活检可能导致流产的风险。
临床医生在进行产前诊断时需要对风险进行综合评估，根据具体情况进行选择。
2.3 染色体嵌合体的遗传交流与结果解释产前诊断结果出来后，需要对结果进行专业解释和遗传交流。
遗传交流师应根据染色体嵌合体的类型和影响程度，向孕妇提供科学、合理的建议和交流，帮助孕妇做出正确的决策。
三、染色体嵌合体的遗传交流团体标准3.1 遗传交流团体标准的制定意义针对染色体嵌合体的遗传交流团体标准的制定，可以帮助规范遗传交流服务，提高医学水平和人文关怀，维护患者权益。
3.2 遗传交流团体标准的内容遗传交流团体标准应包括专业遗传交流师的资质要求、诊断和交流流程、遗传交流过程中的伦理道德原则、交流结果的解释和跟踪随访等内容，保证遗传交流服务合理、科学、规范。
3.3 遗传交流团体标准的执行医疗机构应加强对遗传交流团体标准的执行，建立起完善的遗传交流服务体系，提高遗传交流师的专业素养和服务质量，为患者提供更好的遗传交流服务。
如何排查胎儿染色体异常？这些检查很有必要!
如何排查胎儿染色体异常？这些检查很有必要！染色体病是指由染色体异常引起的疾病。
产前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病。
我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%.普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。
那如何排查胎儿染色体异常？1、如何排查胎儿染色体异常？孕妈妈可以通过NT检查、唐氏筛查、羊水穿刺或无创DNA产前筛查明确是否存在染色体异常。
一般怀孕11~13+6周可以做NT+早期唐氏筛查检查，怀孕15~20+6周可以做中期唐氏筛查检查，排除胎儿是不是患有染色体方面的畸形。
高龄妊娠（预产期年龄达到35岁），或者NT、唐氏筛查为高风险的孕妈妈，建议进一步行介入性产前诊断：羊水穿刺或无创DNA 产前筛查。
2、无创DNA产前筛查可以检测哪些染色体异常？敏儿安无创DNA作为产前筛查中的佼佼者，通过采集孕妈少量静脉血，提取游离DNA，从中获得胎儿遗传信息，进而判断胎儿染色体疾病的风险性。
敏儿安分为标准版和进阶版，①标准版检测项目包含：3项染色体三体症（T21唐氏综合症、T18爱德华氏综合症、T13巴陶氏综合症）、7项微缺失症候群、4项性染色体相关疾病；②进阶版检测项目包含：22项染色体三体症（含T21、T18、T13等全部的23对染色体的疾病缺陷)、126项国际基因数据库中记录的105项微小至3Mb长度的微缺失和微重复症候群、4项性染色体相关疾病3、在哪做敏儿安无创DNA产前筛查最新一代无创DNA产前筛查是在香港研发，香港医疗水平先进又是购物旅游胜地一直都备受体检者青睐。
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胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准
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14号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及产前诊断
《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２０年第１２卷第４期·专题笔谈· １４号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及产前诊断林晓莹３＃ 崔慧敏２＃ 梁意１＃ 李荣３ 熊小龙４ 孔舒１ 丘文君１潘倩莹１ 黄呈３ 魏佳雪３ 顾莹２ 刘维强１ （１．广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部，广东广州 ５１０１５０；２．连云港市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科，江苏连云港 ２２２０００；３．广东省第二人民医院产前诊断中心，广东广州 ５１０３１７；４．浙江博圣生物技术股份有限公司技术保障中心，浙江杭州 ３１００１２）【摘要】 １４号染色体属于Ｄ组中等大小的带随体的近端着丝粒染色体，常可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体不分离导致三体现象。
完全型的１４号染色体三体可导致胚胎停育或自发流产；嵌合型１４号染色体三体则是一种较罕见的染色体异常，可在活产儿中存在，表型存在很大的差异；１４号染色体单亲二体还可导致表观遗传疾病，产前诊断对这些疾病的早期诊断、早期预防和治疗有重要意义。
本综述汇总既往的文献报道，对１４号染色体三体的产生机制、发生率，嵌合型１４号染色体三体、母源性及父源性１４号染色体单亲二体的临床表型、相关治疗、预后及再发风险等进行总结，以期对１４号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。
【关键词】 １４号染色体；三体；嵌合；单亲二体【中图分类号】 Ｒ７１４．５５ 【文献标识码】 Ａ犱狅犻：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２０．０４．００２基金项目：广东省自然科学基金（２０１９Ａ１５１５０１１３０２）；连云港市科技社发项目（ＳＨ１６０３）＃共同第一作者 通信作者：魏佳雪，Ｅ ｍａｉｌ：ｗｅｉｊｉａｘｕｅ＠ｈｏｔｍａｉｌ．ｃｏｍ；顾莹，Ｅ ｍａｉｌ：７４８９４３０４２＠ｑｑ．ｃｏｍ；刘维强，Ｅ ｍａｉｌ：ｌｉｕｗｅｉｑｉａｎｇ＠ｇｚｈｍｕ．ｅｄｕ．ｃｎ １４号染色体属于Ｄ组中等大小的带随体的近端着丝粒染色体，全长共１０７３４９５４０个碱基，包含２１８３个基因，其中ＯＭＩＭ基因５３０个，涉及相关疾病的ＯＭＩＭ基因１３５个（ｈｔｔｐｓ：∥ｗｗｗ．ｇｅｎａ．ｔｅｃｈ／）。
基于核型分析和CMA的产前诊断中胎儿染色体疾病的早期预测方法研究
基于核型分析和CMA的产前诊断中胎儿染色体疾病的早期预测方法研究黄少云【期刊名称】《智慧健康》【年(卷),期】2024(10)6【摘要】目的研究核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)在产科产前诊断中对胎儿染色体疾病的早期预测价值。
方法回顾分析2021年12月—2022年12月于本院产科行产前检查,并接受羊水穿刺术的孕妇431例,对其核型及CMA进行分析。
结果纳入研究的431例孕妇均穿刺成功并完成细胞培养,成功率100%。
术后对孕妇随访,有39例孕妇因电话自动拦截、拒绝、停机、号码错误而失访,1例孕妇术后见发烧,1例孕妇完成检查后当日见阴道出血,于本院住院后无碍,1例孕妇术后3日见红,不良事件发生率0.77%。
本次研究中未见流产病例。
431例检查结果中,有38例提示染色体异常,检出率8.82%;其中数目异常9例,占23.68%;结构异常29例,占76.32%。
进一步分析可知,异常主要集中于12、13、14、15、18、21号染色体及X、Y染色体上。
异常类型包括标准型(21-三体型)、易位型、微结构异常型等。
夫妻一方染色体异常共4例,检测出胎儿染色体异常1例,异常检出率25%。
本次研究中年龄≥35岁的孕妇72人,检出胎儿染色体异常1例,检出率1.39%。
结论核型分析联合CMA技术能提升异常检出率,明确致病片段来源,为产前诊断及遗传咨询提供科学可靠的依据,安全可靠。
【总页数】5页(P56-59)【作者】黄少云【作者单位】安徽省妇幼保健院【正文语种】中文【中图分类】R71【相关文献】1.羊水细胞染色体核型分析结合CMA在孕妇产前诊断中的应用分析2.联合CMA 和核型分析研究NT增厚胎儿的产前诊断3.传统染色体核型分析及CMA在产前诊断中的应用价值比较4.染色体核型联合染色体微阵列分析序贯全外显子组测序在胎儿先天性心脏病产前诊断中的应用因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
羊水穿刺在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断价值探讨
【摘要】目的：探究分析羊水穿刺在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断价值。
方法：从2020年6月至2022年6月来我院进行产前检查的产前筛查无创高风险孕妇中抽选300例作为研究对象，所有孕妇在产前筛查中采取羊水穿刺染色体检查，对比羊水穿刺染色体检查和后续的随访结果。
结果：羊水穿刺染色体检查性染色体异常诊断准确率为100.00%，21-三体综合征准确率为97.50%，18-三体综合征准确率为96.00%，13-三体综合征准确率为95.65%，总的诊断准确率为97.22%，羊水穿刺染色体检查诊断准确率与临床随访结果差异无统计学意义（P>0.05）。
结论：在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断中采取羊水穿刺染色体检查可以很好地检出胎儿染色体异常情况，准确率较高，从而更好的推行优生优育，值得临床推广应用。
【关键词】羊水穿刺；产前筛查；染色体异常；产前诊断染色体异常是常见胎儿畸形的类型，也是产前筛查的主要类型，通过产前筛查检出染色体异常可以很好地降低畸形胎儿出生率[1]。
所以染色体异常检出方式的选择是非常重要的，羊水穿刺是当前常见的产前检查方式，将其运用于染色体异常筛查中，准确率较高[2]。
因此，本文从2020年6月至2022年6月来我院进行产前检查的产前筛查无创高风险孕妇中抽选300例进行分析，所有孕妇在产前筛查中采取羊水穿刺染色体检查，旨在探究分析羊水穿刺在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断价值，具体操作如下。
1资料与方法1.1临床资料从2020年6月至2022年6月来我院进行产前检查的产前筛查无创高风险孕妇中抽选300例作为研究对象，其中初产妇178例，占比59.33%，经产妇122例，占比40.67%，孕妇最大年龄43岁，最小年龄21岁，平均年龄（32.13±0.82）岁，孕妇最大孕周19周，最小孕周12周，平均孕周（18.17±1.03）周。
后续临床随访结果显示，染色体异常胎儿有108例，包括性染色体异常胎儿20例、21-三体综合征40例、18-三体综合征25例、13-三体综合征23例。
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染色体疾病的产前诊断染色体疾病的产前诊断时间:2013-01-31 来源:网络综合整理染色体病是指由染色体异常引起的疾病。
据估计染色体异常占出生儿的1/150～1/120。
产前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病。
据文献报道我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%。
因此，普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。
下面就常见的染色体疾病及染色体病的产前筛查和染色体疾病的产前诊断作简单的阐述。
一、染色体数目异常疾病染色体数目异常是临床上最主要的染色体病，其中以13号、21号、18号，X、Y染色体异常最为常见，占染色体非整倍体畸变95%以上。
这些染色体异常占全部染色体病的80%～90%。
常见的可以进行产前诊断的染色体病有以下几种。
（一）21三体综合征21三体综合征（trisomy 21 syndrome）又称先天愚型综合征和唐氏综合征（Down syndrome），是胎儿和新生儿中最常见的非整倍体染色体异常。
在新生儿中的发病率为1/600，在受精卵中为1/150。
主要的临床特征为：智力低下，特殊面容，眼裂上斜，鼻梁扁平，舌大、外伸和流涎。
约40%患者伴有先天性心脏病。
患者核型绝大多数（92.5%）为单纯型21三体，即47，XX，（xy），＋21；4.8%为易位型（如14/21、21/22易位）；少数为嵌合型。
单纯型21三体几乎都是新突变，与父母核型无关，它是减数分裂染色体不分离所致。
单纯型21三体的发生率与母亲的生育年龄密切相关，高龄孕妇生育21三体患儿的比例明显升高。
（二）18三体综合征18三体综合征又称为Edward综合征，是一种严重的畸形，出生后不久死亡。
患儿临床表现为头面、手足有严重畸形，头长而枕部凸出，犹如冬瓜样，称冬瓜头。
眼距宽，眼球小，手紧握拳，足突出，向背部翘起，呈帆船状脚，95%的病例有先天性心脏病。
细胞遗体学检查80%患者核型为47，XY（或XX），＋18；另外10%患者为嵌合体，即46，XY（或XX）/47，XY（或XX），＋18；其余为各种易位，主要是18号与D组染色体的易位。
（三）13三体综合征13三体综合征又称Patau综合征。
新生儿中的发病率为1∶25 000。
临床表现为智力发育障碍、小头、眼球小、前脑发育缺陷，常伴有腭裂。
细胞遗传学检查80%的病例为游离型13三体，核型为47，XX（或XY），＋13。
其余的为嵌合型或易位型。
易位型通常以13号和14号染色体罗泊逊易位居多。
（四）性染色体异常综合征1. klinefelter syndrome综合征：又称先天性睾丸发育不全综合征。
临床表现主要是小睾丸、无精子产生，97%患者不育。
患者男性第二性征发育差，身材高，四肢长，可有智商低，精神异常及精神分裂症倾向。
细胞遗传学检查绝大多数患者核型为47，XXY。
大约有15%患者为嵌合体，其中常见的为46，XX/47，XXY；46，XY/48XXXY。
额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。
2. XYY综合征：在男婴中发生率为1∶900。
患者男性表型正常，身材高大，易兴奋，常有攻击行为。
睾丸发育不全，生精过程障碍。
XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。
3. Turner综合征：又称为45，X，女性先天性性腺发育不全综合征。
染色体为X单体。
在新生儿女婴中的发病率为0.2%～0.4%，患者表型为女性，身材矮小，智力一般，颈部发际低，女性第二性征发育不全。
细胞遗传单方面Turner 综合征的核型典型的是45，X；约占55%。
其他核型常见有嵌合体46，XX和46，X和X等臂染色体X，i（xq）。
本病发病机制是双亲配子形成过程中的不分离，其中75%的染色体丢失发生在男方，绝大部分是由于精卵细胞的染色体不分离所致。
4.47，XXY和多X女性综合征：本病又称多雌综合征，其外形、性功能与生育能力都是正常，有少数患者有继发闭经。
约2/3的患者有智力低下。
多X综合征是由于细胞的减数分裂时染色体的不分离所致。
X染色体数目愈多，智力损害和发育畸形愈严重。
其他染色体三体综合征能活到出生的非常难见。
大部分的7-三体、8-三体、10-三体和14-三体综合征都在早孕期流产，除非是嵌合体。
二、染色体结构异常（一）常染色体结构异常包括染色体部分缺失、环状染色体、等臂染色体、倒位、易位、重复、插入等染色体结构的改变。
（二）性染色体结构异常X染色体结构畸变包括X短臂缺失（XXP-）；X染色体长臂缺失（XXq-）；X等臂染色体、X环形染色体；易位染色体和X脆性综合征。
Y染色体结构异常包括Y的长臂或短臂缺失；等臂染色体i（yq）和i（yp）；环形染色体和双着丝粒染色体等。
（三）染色体微结构异常综合征染色微结构异常疾病是由于染色体微小片段缺失或重复，使正常基因组剂量发生改变而导致临床可识别的一组疾病。
染色体微结构异常是用常规的染色体显带方法不能或不容易被发现的染色体结构异常。
随着分子细胞遗传技术的发展，特别是最近两年CGH微阵列方法的引进，被发现的染色体微结构引起的疾病将会越来越多。
下面简单介绍几种常见的染色体微缺失综合征。
1.22q11.2微缺失综合征：22q11.2微缺失综合征是由于22号染色体长臂近着丝粒端微片段22q11.21缺失引起的遗传综合征，其遗传病理基础是22q11.2片段的微缺失。
主要临床表现为心脏畸形、面容异常、胸腺发育不良、腭裂及低钙血症5个症状。
又称DiGeorge综合征（DiGeorge syndrome，DGS）和腭心面综合征（velocardiofacial syndrome，VCFS）。
近年研究认为22q11.2微缺失综合征与学习认知障碍、精砷异常、发育迟缓等有关。
其发病率为活产新生儿的1/4000～1/3000。
是人类最常见的染色体微缺失综合征。
2.22q11微重复综合征：22q11微重复综合征是由22q11.2区域所含的DNA微重复所致。
临床表现与22q11.13缺失综合征相似，但有其特殊表型，其中包括上位眉毛，眼眶下斜、轻度小颌、脸部细长等。
3. Prader-Willi综合征：Prader-Willi综合征（PWS）又称张力减退-智力减退-性腺功能减退与肥胖综合征，是Angelman综合征同系15q11～q13的缺失所致。
4. Williams综合征：Williams综合征是指因7号染色体长臂近着丝端片段7q11.23微缺失引起，主要临床表现有动脉狭窄，精神发育不良和认知缺陷。
发病率为1/10 000。
5. 其他常见已知的染色体微缺失综合征：1P36单体综合征，1q部分单体综合征，1q部分三体综合征，4P部分单体综合征，5P部分单体综合征，18q24.1～q24.13缺失和16号、7号染色体短臂部分缺失综合征。
染色体微缺失是不能通过核型分析检测出来的，需用高分辨染色体核型分析，现可用特异探针进行FISH探测和QF-PCR通过扩增短串联重复序列检测和CGH 微阵列方法检测。
三、染色体病的产前筛查及产前诊断方法（一）产前唐氏综合征筛查目前唐氏综合征的筛查方法主要有：（1）孕中期二联筛查：指以中孕期（15～20周）血清甲胎蛋白（AFP）和游离B-HCG为指标，结合孕妇年龄等参数计算胎儿患唐氏综合征风险的方法。
（2）三联筛查：以中孕（15～20周）血清AFP、游离B-HCG、非结合雌三醇（μE3）为指标，结合孕妇年龄等参数计算胎儿患唐氏综合征风险的联合筛查方法。
（3）联合筛查：早孕（11～13周）超声测定胎儿颈后透明层（nuchal translcenc，NT）厚度，结合孕妇血清游离B-HCG和妊娠相关血浆蛋白A （pregnancy associated plasma protein-A，PAPP-A）水平以及孕妇年龄以计算胎儿患唐氏综合征的风险。
据报道，单用年龄（≥35岁）Down综合征的检出率仅为49%；中孕二联筛查检出率为73%；中孕三联筛查检出率为78%；早孕NT＋B-HCG＋PAPP-A检出率为86%。
用NT＋NB（鼻骨）＋B-HCG＋PAPP-A＋AFP＋μE3的方案则Down综合征的检出率可>95%。
在我国目前广泛开展的是中孕二联筛查，其方法简单，价格低廉。
有条件的地区已开展早孕NT＋PAPP-A＋B-HCG的方案。
唐氏筛查只是一种筛查方法，不能作为诊断，筛查高风险患者还须进一步做染色体检查才能确诊。
（二）细胞遗传学技术细胞遗传学技术主要从染色体的数目、形态、结构和行为来研究人类的遗传现象，主要应用常规G显带技术。
每个单倍体都可以显示150～550条带，每条带大约代表（5～10）×106 bP的DNA。
高分辨显带是采用细胞同步化等方法，获得大量优质的有丝分裂晚前期或早中期的显带核型。
高分辨显带染色体的优点是染色体细长，显出的带纹多可达500～1000条带，从而极大地提高了识别染色体细胞微结构改变的能力。
可以检出常规G显带技术难以发现的染色体缺陷，提高了染色体病的检出率。
利用染色体显带技术可对经过培养的绒毛、羊水、脐血中的胎儿细胞进行核型鉴定，以发现染色体数目及结构的改变。
目前该技术仍是诊断13,18,21三体等染色体病的金标准。
应用胎儿细胞培养作核型鉴定细胞遗传学检测的适应证有：（1）年龄≥35岁的孕妇；（2）有染色体病的孕妇；（3）家族中有遗传病的孕妇；（4）出生过先天畸形儿和宫内死胎的孕妇，有习惯性流产史的孕妇；（5）接触过放射线的孕妇；（6）出生过染色体病儿的孕妇；（7）Down筛查阳性的孕妇；（8）超声检查胎儿NT≥3 mm的孕妇；（9）早、中孕超声检查有胎儿结构异常和胎儿宫内发育不良的孕妇等。
（三）荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）FISH是分子遗传学和免疫学相结合，采用已知核酸序列作为探针，用荧光素直接标记或非放射性物质标记后与靶DNA进行杂交，在荧光显微镜下对标本中待测核酸进行定性、定位分析。
FISH具有快速、准确的优点。
可用于外周血细胞、脐血、未经培养的间期细胞染色检查；快速的性染色体检查；快速的染色体产前诊断；染色体微缺失综合征（需制备特定的探针）；胚胎植入前诊断；孕妇外周血分离胎儿细胞进行产前诊断时具有优越性。
FISH探针种类有：（1）α-卫星DNA序列探针，位于毎条染色体的着丝粒区域；（2）β-卫星DNA序列探针位于近端着丝粒染色体（即13、14、15、21和22号染色体）的短臂；（3）端粒DNA探针位于染色体端粒；（4）染色体全涂染探针；（5）具有特异性的一些染色体微缺失探针，如染色体22q11.2微缺失综合征；7q11.23微缺失综合征；15q11～q13微缺失综合征等。