可治性罕见病—慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病
慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP）
慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP）原文链接;/articles/chronic-inflammatory-demyelinating-polyneuropathyChronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) is an acquired demyelinating disease involving peripheral nerves, and is generally considered the chronic counterpart to Guillain-Barré syndrome (GBS).慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP）是一种累及周围神经的获得性脱髓鞘疾病，通常认为是吉兰- 巴雷综合征（GBS）的慢性过程。
Clinical presentationPatients typically present with a gradual and protracted (> 2 month) weakness of both proximal and distal musculature associated with areflexia and sensory changes. In some patients presentation can be acute and closely mimic Guillain-Barré syndrome (GBS).临床表现患者通常呈现渐进性或迁延的（> 2个月）近端和远端的肌无力，伴有腱反射消失和感觉异常。
在一些患者中，可以表现为急性过程，类似吉兰 - 巴雷综合征（GBS）症状。
PathologyCIPD is an acquired demyelinating disease of the peripheral nervous system. Affected nerves demonstrate segmental infiltration with inflammatory cells (lymphocytes) anddemyelination . Over time there is proliferation of Schwann cells and deposition of collagen resulting in thickening of the nerve and the characteristic onion bulb appearance. Involvement of the nerves results in changes of denervation in the supplied muscles.病理CIPD是外周神经系统获得性脱髓鞘疾病。
《中国慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病诊治指南2024》要点
《中国慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病诊治指南2024》要点1.定义和分类：CIDP是一种自身免疫性疾病，以慢性、对称、进行性多发性神经根神经病变为特征。
根据病程特点和表现形式，CIDP可以分为典型CIDP、轻型CIDP和其他变异类型CIDP。
2.临床表现：CIDP的主要临床表现包括对称性运动和感觉障碍、肢体无力、肌肉萎缩、腱反射减弱或消失等。
部分患者还可出现自主神经功能紊乱、疼痛和不稳定性等症状。
3. 诊断依据及评分：CIDP的诊断依据主要包括临床表现、神经电生理检查和腰穿检查。
诊断CIDP时需要排除其他与神经病根病变相关的其他疾病。
CIDP的评分工具主要有Inflammatory Neuropathy Cause and Treatment (INCAT) 评分和CIDP总体评价量表 (CGBS)。
4.治疗策略：CIDP的治疗主要目标是减轻症状、改善功能和预防残疾。
治疗方案包括使用糖皮质激素、静脉免疫球蛋白（IVIg）、免疫抑制剂和其他辅助治疗措施等。
治疗方案的选择应根据患者的病情和个体差异进行个体化定制。
5.糖皮质激素：口服泼尼松龙是CIDP的常用一线治疗药物，可通过抗炎和免疫调节作用减轻炎症反应，但应注意剂量和疗程的控制。
6.静脉免疫球蛋白：IVIg是CIDP的有效治疗药物，剂量和疗程应根据患者的体重和病情进行个体化调整。
治疗后应定期评估疗效，并据此调整治疗方案。
7.免疫抑制剂：对于糖皮质激素和IVIg治疗无效的CIDP患者，可以考虑应用其他免疫抑制剂，如环孢素、硫唑嘌呤和甲氨蝶呤等。
8.辅助治疗：CIDP患者还可以选择一些辅助治疗方法，如康复训练、物理治疗、疼痛管理和自主神经功能调节等，以改善功能和生活质量。
此外，指南还详细介绍了CIDP的病程观察、复发与残疾的评估、临床合理用药、治疗安全等方面的内容，以帮助医生更好地进行CIDP的诊断和治疗。
总之，《中国慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病诊治指南2024》为医生提供了CIDP诊断和治疗的指导，有助于提高CIDP患者的诊疗水平和生活质量。
中国慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病诊疗指南
中国吉兰-巴雷综合征诊治指南（2010）中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会神经病学分会肌电图及临床神经电生理学组中华医学会神经病学分会神经免疫学组吉兰-巴雷综合征（Guillain-Barre syndrome, GBS）是一类免疫介导的急性炎性周围神经病。
临床特征为急性起病，临床症状多在2周左右达到高峰，表现为多发神经根及周围神经损害，常有脑脊液蛋白-细胞分离现象，多呈单时相自限性病程，静脉注射免疫球蛋白（intravenous immunoglobulin，IVIg）和血浆交换（PE）治疗有效。
该病包括急性炎性脱髓鞘性多发神经根神经病（acute inflammatory demyelinating polyneuropathies，AIDP）、急性运动轴索性神经病（acute motor axonal neuropathy，AMAN）、急性运动感觉轴索性神经病（acute motor-sensory axonal neuropathy，AMSAN）、Miller Fisher综合征（Miller Fisher syndrome，MFS）、急性泛自主神经病（acute panautonomic neuropathy）和急性感觉神经病（acute sensory neuropathy，ASN）等亚型。
一、诊断（一）AIDPAIDP是GBS中最常见的类型，也称经典型GBS，主要病变为多发神经根和周围神经节段性脱髓鞘。
1、临床特点（1）任何年龄、任何季节均可发病。
（2）前驱事件：常见有腹泻和上呼吸道感染，包括空肠弯曲菌、巨细胞病毒、肺炎支原体或其他病原菌感染，疫苗接种，手术，器官移植等。
（3）急性起病，病情多在2周左右达到高峰。
（4）弛缓性肢体肌肉无力是AIDP的核心症状。
多数患者肌无力从双下肢向上肢发展，数日内逐渐加重，少数患者病初呈非对称性；肌张力可正常或降低，腱反射减低或消失，而且经常在肌力仍保留较好的情况下，腱反射已明显减低或消失，无病理反射。
中医综合治疗慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病18例
中医综合治疗慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病18例韦艳丽;周哲屹;刘国成;汤春红【期刊名称】《河北中医》【年(卷),期】2014(000)004【总页数】3页(P537-538,539)【关键词】多发性神经根神经病;中医药疗法【作者】韦艳丽;周哲屹;刘国成;汤春红【作者单位】广西壮族自治区柳州市中医院脑病科，广西柳州 545001;广西壮族自治区柳州市中医院脑病科，广西柳州 545001;广西壮族自治区柳州市中医院脑病科，广西柳州 545001;广西壮族自治区柳州市中医院脑病科，广西柳州545001【正文语种】中文【中图分类】R745.440.531慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病（chronic in -flammatory demyelinating polyneuropathy，CIDP）也称为慢性格林-巴利综合征，病因不明，自身免疫是发病的主要机制。
患者主要表现为进行性四肢无力，伴或不伴肌肉萎缩。
2008-01—2012-05，我们运用中医综合治疗CIDP 18例，结果如下。
1 资料与方法1.1 一般资料本组18例均为我院脑病科住院患者，男10例，女8例;年龄16～60岁，平均（40.0±6.3）岁;病程3个月～2.4年，平均（1.00±0.45）年;原发性高血压病史者3例，有脑梗死病史者1例，有糖尿病病史者1例。
1.2 病例选择参照中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组制订的“中国慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病诊疗指南”确诊［1］。
①进行性肌无力伴感觉障碍达2个月以上，下肢或（及）上肢对称性近、远端无力，腱反射减弱或消失;②神经传导速度弥漫性减慢;③脑脊液蛋白＞0.45 g/L;④排除其他原因引起的周围神经病。
因各种原因不能应用丙种球蛋白、血浆置换、激素及免疫抑制剂等治疗，经患者及其家属同意，予中医综合治疗方案。
1.3 治疗方法1.3.1 针灸治疗以手、足阳明经穴及夹脊穴为主。
cidp诊断标准
cidp诊断标准
CIDP（慢性炎性脱髓鞘的多发性神经病）的诊断通常是根据临床症状、体征、神经电生理检查和其他相关检查的综合评估。
以下是CIDP诊断的常见标准：
1. 对称性多发性神经病：存在病程进展性、对称性并累及多个神经的症状和体征。
2. 慢性进行性或复发性病程：病程至少超过两个月，或者出现多次复发。
3. 进行性运动和感觉障碍：常见症状包括手脚无力、麻木、刺痛、感觉异常等。
4. 腱反射减退或消失：对称性或近端和远端反射异常。
5. 神经电生理检查：提示脱髓鞘的神经电生理标志，如迟滞传导速度、过量感应、F波延迟等。
6. 脊髓或根部涉及：临床或神经电生理检查显示脊髓或神经根受累。
7. 排除其他病因：排除其他可能引起相似症状和体征的病因，如糖尿病性神经病、维生素缺乏、恶性肿瘤等。
需要强调的是，CIDP的诊断应基于多学科综合评估，并需排除其他引起相似症状的疾病。
如果怀疑自己患有CIDP或有相关症状，建议及时就诊并咨询专业医生的意见和指导。
他们在具体的临床情况下将会根据详细评估给予准确的诊断和治疗建议。
美国FDA批准辉瑞Panzyga治疗慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病
百济神州百泽安获批：联合2种化疗方案一线治疗晚期鳞状非小细胞肺癌美国FDA批准辉瑞Panzyga治疗慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病百济神州（BeiGene ）近日宣布，中国国家药品监督管理局（NMPA ）已批准其抗PD-1抗体百泽安（tislelizumab ，替雷利珠单抗注射液）联合2项化疗方案用于治疗一线晚期鳞状非小细胞肺癌（NSCLC ）患者。
此次新适应证批准，基于一项Ⅲ期临床试验（NCT03594747）的结果。
该试验在中国大陆既往未曾接受过治疗的ⅢB 期或Ⅳ期鳞状NSCLC 患者中开展，评估了百泽安联合紫杉醇与卡铂（A 方案）、百泽安联合白蛋白紫杉醇（ABRAXANE ）与卡铂（B 方案）、仅用紫杉醇与卡铂（C 方案）的疗效和安全性。
该项试验中，共有360例患者按1∶1∶1的比例随机接受上述百泽安联合任一化疗方案或仅接受化疗治疗，直至疾病进展、或出现不可耐受的毒性反应、或医生决定停止治疗、或患者撤销知情同意。
2020年1月，该试验在计划的中期分析中，经独立评审委员会（IRC ）评估达到主要终点：无进展生存期（PFS ）具有统计学显著提高。
接受百泽安联合化疗的A 组与B 组中位PFS 均为7.6个月，C 组为5.5个月；A 组对比C 组的风险比（HR ）为0.52，95%CI ：0.4～0.7，P ＝0.000 1；B 组对比C 组的HR 为0.48，95%CI ：0.3～0.7，P ＜0.000 1。
此外，客观缓解率（ORR ）在接受百泽安治疗的患者中有显著提高，在A 组与B 组中ORR 分别为73%（95%CI ：64%～80%）和75%（95%CI ：66%～82%），C 组为50%（95%CI ：40%～59%）。
百泽安联合化疗在NSCLC 患者中总体耐受，与各项疗法已知安全性相符。
辉瑞近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA ）已批准Panzyga （静脉注射用人类免疫球蛋白，10%液体制剂）的一份补充生物制品许可申请，用于治疗慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP ）成人患者。
中国POEMS综合征周围神经病变诊治专家共识(完整版)
中国POEMS综合征周围神经病变诊治专家共识（完整版）POEMS综合征是一种病因和发病机制不清的、罕见的多系统疾病，主要表现（按照字母顺序）为：P：多发性神经病变（包括四肢麻木无力，以下肢远端无力为主）；O：器官肿大（包括肝脾大、淋巴结肿大，淋巴结活体组织病理检查常为Castleman病表现）；E：内分泌异常（包括性功能减退、甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能不全、糖尿病等）；M：血清中存在M蛋白（经蛋白电泳或免疫固定电泳证实，一般都为IgG或IgA?λ型）；S：皮肤改变（皮肤颜色变黑变硬、体毛增多变硬）；其他表现还有腹腔积液、胸腔积液和水肿、肺动脉高压、视乳头水肿等。
本病于1956年首先由Crow描述，1968年随后由Fukase描述，Nakanishi等将其称为Crow-Fukase综合征。
Takatsuki和Sanada首先确认并全面描述本病，因此也有人称为Takatsuki综合征。
Bardwick在1980年首次将主要症状的首字母组合，形成了现在的POEMS综合征。
几乎所有病例都合并浆细胞增生性疾病，最常见为骨硬化性骨髓瘤，其次为髓外浆细胞瘤，溶骨性多发性骨髓瘤少见。
病例多合并内分泌功能紊乱、心力衰竭和恶病质。
目前来自法国、美国、中国和日本的小样本的流行病学调查，显示该病患病率约为0.3/10万。
POEMS综合征患者均有周围神经受损，甚至有不少患者因首发症状为周围神经病表现而就诊神经内科，因此，在中华医学会神经病学分会领导下，中华医学会神经病学分会周围神经病协作组、肌电图与临床神经电生理学组和神经肌肉病学组专家共同合作编写该共识，以帮助临床医生规范诊治POEMS综合征患者。
一、临床特点1. 多发性周围神经病：疾病初期常见为隐袭起病的渐进性的运动感觉周围神经病。
为双下肢起病，逐渐向上发展。
通常伴有麻木、刺痛和发凉感，随后出现无力症状，初期无力症状不重，主诉一般为难以上楼、难以站起。
随病程进展，运动症状较感觉症状突出。
CIDP的诊断标准研究
阻滞／传导时间分离可以不考虑。 仅有 1／3－2／3 的经临床专家诊断的CIDP患者能完全符合AAN的电生理标准［5-7,10,15］，这 是因为AAN标准要求的脱髓鞘要有充分的证据，即神经传导延缓要严重至比轴索变性更为严重的 程度，因此那些较轻的病例或者是轴索变性病例被排除在外［14,16］。甚至是原发性脱髓鞘病例， 虽然有明显的传导速度减慢，但也可能因为下述原因而证据不足：（1）受累纤维数量不足；（2） 近端脱髓鞘，导致远端刺激和记录得出神经传导正常的错误结论；或者是（3）出现严重的继发 性轴索变性。这样就从技术上排除了对神经传导速度的准确评价。另外，感觉神经的脱髓鞘可能 因为传导时间分离合并远端感觉神经动作电位缺失，从而得出脱髓鞘证据不足的结论。 据Rotta等［17］报道，54％的CIDP患者并没有常见的临床特征。Oh等［18］报道有 11％正常 神经传导的病例，经神经旁针极技术（the near nerve needle technique）发现其传导速度是减 慢的。Wilson等［19］发现仅有 12％－13％的经活检证实的CIDP患者完全符合脱髓鞘电生理标 准。Haq等［20］报道仅有 50％的经腓神经teased fiber法或电镜证实的CIDP患者完全符合CIDP 的电生理标准。 由于AAN标准的严格限制促使其他研究团队采用敏感性较高的诊断标准，这些标准包括INCAT、 Saperstein和Nicolas标准［9,10,21］。但AAN、INCAT和Nicolas标准都未具体指出是否应评估到 首次基线交叉点的持续时间（阴性波峰持续时间）或是到波形终点（总持续时间）的持续时间。 以后若使用这些标准应予以说明。
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可治性罕见病—慢性炎性脱髓鞘性多发性神经
根神经病
一、疾病概述
慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy，CIDP)是一类由免疫介导的获得性感觉运动神经脱髓鞘性多发性神经病。
1890年由Eichhorst首先描述，1982年由Dyck等正式命名为CIDP。
该病估计患病率为1/100000—9/100000。
该病呈慢性进展或缓解复发，经典型主要表现为四肢近端和远端的无力和感觉障碍，可伴有脑脊液蛋白-细胞分离，神经电生理表现为运动和感觉神经的传导速度减慢、传导阻滞、远端潜伏期延长及波形离散，病理可见炎性细胞浸润、脱髓鞘、髓鞘再生并呈洋葱球样改变。
对糖皮质激素、免疫球蛋白和血浆置换等免疫调节治疗有效。
随着对本类疾病认识的深入，目前将CIDP分为以下几种亚型：经典型、运动型、感觉型、远端获得性脱髓鞘性对称性神经病(DADS)、多灶性获得性脱髓鞘性感觉运动神经病（Lewis-Sumner综合征）、局灶性CIDP、急性发作性CIDP 等[1]。
二、临床特征
本病病程大于8周，经典型的主要临床特点为慢性进展或缓解复发的四肢近端和远端肌无力和感党障碍，四肢腱反射迟钝。
运动型以复发缓解的四肢肌无力为主要表现，无感觉受累，多见于20岁以下患者。
感觉型常首先表现为双下肢麻木，部分患者会在感觉症状出现数年后发展至运动功能受累。
DADS以远端对称感觉障碍为主要表现，部分患者也有运动功能障碍。
Lewis-Sumner综合征是一种多数单神经病，通常从上肢起病，多表现为抓握、手指外展无力，伴有感觉障碍。
局灶型则表现为局限在某个肢体或肢体某个区域的感觉和运动功能障碍，可以持续数年后逐渐向其他区域发展。
急性发作的CIDP表现为在8周内病情急性进展，在诊断上容易与急性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(AIDP)相混淆。
本病脑脊液呈现蛋白-细胞分离，神经根丛MRI扫描可见水肿、萎缩和偶见的强化。
部分本病患者血清中可检测到多种髓鞘蛋白（PO、P2、周围髓鞘蛋白22等）或郎飞结抗原（神经束蛋白155）的相关抗体。
三、诊断
根据慢性起病（病程>8周）、进展或复发性四肢无力和感觉障碍、四肢腱反射减弱或消失、脑脊液蛋白-细胞分离、电生理检查提示脱髓鞘神经病改变，可诊断本病。
四、鉴别诊断
1、髓鞘相关糖蛋白（MAG）抗体相关周围神经病
临床上主要表现为远端对称的以感觉障碍为主的周围神经病，运动功能也有受损，电生理学表现为不相称的远端潜伏期延长，血尿免疫球蛋白固定电泳可见IgM单克隆球蛋白血症，MAG抗体滴度增高[2]。
2、POEMS综合征
临床上主要表现为四肢远端对称的感觉和运动功能障碍，多伴有疼痛，电生理学检查提示均一的脱髓鞘改变，血尿免疫球蛋白固定电泳可见IgG和IgAλ轻链血症，血清血管内皮生长因子(VEGF)增高。
此外，还可有脏器肿大(O)、内分泌功能紊乱(E)、皮肤色素沉着(S)等神经系统外表现。
3、急性眼形脱髓鞘多发性神经根神经病
约有16%的CIDP患者表现为急性起病，与本病极易混淆[3]。
临床上AIDP 可借症状达峰时间短，治疗相关波动出现时间短及脑神经易受累等与急性发作性的CIDP鉴别。
五、治疗
CIDP是最常见的可治性慢性周围神经病，中华医学会神经病学分会制定的《诊疗指南》推荐糖皮质激素、静脉注射丙种球蛋白和血浆置换作为一线治疗，二线免疫治疗包括多种免疫抑制剂和单克隆抗体[4]。
1、糖皮质激素
甲泼尼龙500～1000mg/d．静脉滴注，连续3～5天，然后逐渐减量或直接改口服泼尼松1 mg/(kg·d)，清晨顿服，维持1～2个月后逐渐减量；或地塞米松10～20mg/d，静脉滴注，连续7天，然后改为泼尼松1mg/(kg·d)，清晨顿服，维持1～2个月后逐渐减量；也可以直接口服泼尼松1mg/（kg·d），清晨顿服，维持1～2个月后逐渐减量。
上述疗法口服泼尼松减量直至小剂量(5～10mg)均需维
持半年以上，再酌情停药。
在使用激素过程中注意补钙、补钾和保护胃黏膜。
2、免疫球蛋白
400 mg/kg/d，静脉滴注，连续3～5天为1个疗程。
每月重复1次，连续3个月，有条件或病情需要者可延长应用数月。
3、血浆交换
有条件者可选用。
每个疗程3～5次，间隔2～3天，每次交换量为30～50mL/kg，每月进行1个疗程。
4、其他免疫抑制剂和单克隆抗体
主要作为二线免疫治疗，包括硫唑嘌呤、环孢素、环磷酰胺、他克莫司、吗替麦考酚酯、甲氨蝶呤、干扰素α、β、利妥昔单抗(CD20单抗)、那他珠单抗（α4β7整合素单抗)、依库组单抗（补体单抗）、阿仑珠单抗（CD52单抗）等，均有文献报道治疗有效，但均缺乏高级别的临床研究予以证实[5]。
5、其他治疗
包括甲钴胺、维生素B1等营养神经治疗和康复治疗等。
六、典型病例
患者女性，29岁，公司职员，以“四肢麻木无力半年余”就诊。
患者于2015年初“感冒”后出现双上肢腕关节以下麻木感，伴四肢乏力，此后症状缓慢逐渐加重。
2个月后出现双下肢膝关节以下麻木感，双下肢行走费力，手指没有以前灵活，于外院就诊用大剂量糖皮质激素短程冲击治疗后症状减轻，但至2015年6月四肢麻木伴无力再次加重，至我院就诊。
患者自发病以来精神好，胃纳可，睡眠好，大小便正常，无明显体重下降。
既往曾有全血细胞增多症，具体诊治不详，个人史、家族史和用药史无特殊。
体格检查：身高163cm，体重50kg。
发育正常，全身皮肤黏膜未见色素沉着，未见皮疹、出血点及溃疡。
神志清楚，智能佳，脑神经检查阴性。
抬头肌力4+，双上肢近端肌力4+，远端4+，双下肢近端肌力4，远端4+，四肢腱反射迟钝，双侧病理征未引出，四肢有短袜套和手套样痛觉减退，双下肢远端音叉振动觉减弱，四肢无肌肉萎缩，走一字步稍差，Romberg 征加强试验(+)。
实验室检查：脑脊液压力2.499 kPa(255 mmH20)；无色、清；潘氏试验+，红细胞8×l06/L，白细胞2×l06/L;糖2.80 mmol／L(同步血糖8.5 mmol ／L)，氯117 mmol/L ↓，蛋白1479 mg/L↑；血脑屏障明显破坏，脑脊液可见异于
血清中的IgG条带。
血常规、肝肾功能、电解质、甲状腺功能、乙肝标志物、补体、CRP、RF、血尿免疫球蛋白固定电泳、ANA、ENA、dsDNA、ANCA、抗心磷脂抗体等检查均无明显异常。
双侧臂丛神经MRI平扫未见明显异常。
肌电图检查提示四肢运动神经传导速度明显减慢，CMAP未引出或波形离散，远端潜伏期明显延长（见下图），双上肢感觉神经传导速度减慢，双下肢感觉神经传导速度减慢伴SNAP波幅轻度降低，提示多发性周围神经损害，运动和感觉神经脱髓鞘损害。
本病例病程为半年，临床上符合感周围神经病的表现，电生理学检查提示运动和感觉神经脱髓鞘，脑脊液提示蛋白一细胞分离，曾用激素治疗有效，故临床上诊断CIDP成立。
治疗及其转归：患者人院诊断明确后予以免疫球蛋白400mg／( kg·d)，连续治疗5天，同时联合甲泼尼龙80mg/d静脉滴注，治疗4天后患者即诉症状有改善，l周后改泼尼松50mgqd口服出院。