MDS白血病概述16
概述骨髓增生异常综合征MDS
骨髓增生异常综合征
医学技术系
李红岩
任务20
概述
MDS骨髓象分析
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组后天获得性的造
血功能严重紊乱的造血干细胞克隆性疾病，外周血任一系 或两系或全血细胞减少，骨髓中常有一系、二系或三系的 形态异常。
临床特点
1.年龄及性别 2.病因 50岁以上的老年人好发，男多于女。
•
⑶巨核细胞系：数量可正常、增多或减少，可见小巨核细胞、单圆大核或多 个小核的大巨核细胞。一般的巨核细胞也常有核分叶明显和胞质颗粒减少的 改变。
•
Байду номын сангаас
淋巴样小巨核细胞在MDS中诊断意义较大，形态特征如下：大小和外观与成熟
小淋巴细胞相似，核质比例大，核圆形或稍有凹陷，染色质致密，结构不清，
偶可见1～2个不清晰的小核仁，胞质极少、嗜碱、不透明而呈云雾状，周边 不整齐，可有血小板形成现象。
Pelger-Hüet畸形
环形中性杆状核粒细胞 双核晚幼红细胞
巨核系病态造血
淋巴样小巨核细胞
实验室检查
3.细胞化学染色 骨髓铁染色：细胞外铁丰富，铁粒幼红细胞增多， 可见环形铁粒幼红细胞。 幼红细胞PAS染色阳性。
• 4.骨髓活检 多数病例骨髓造血组织过渡增生，造血细胞 定位紊乱. • 红系、巨核系由正常的中央窦周围移位至骨小梁旁区或小 梁表面； • 不成熟粒细胞增多并伴未成熟前体细胞异常定位，原始粒 和早幼粒细胞,正常情况下应该分布于骨内膜表面,MDS患 者则移位至骨小梁间的中央髓区，并形成集丛(3～5个细 胞)或集簇(＞5个细胞)。 • 亦可见巨核系病态造血、网状纤维增生等改变。
血细胞减少，无或偶见原始细胞， 无Auer小体，单核细胞＜1×109／L
mds血液病诊断标准
mds血液病诊断标准MDS血液病诊断标准。
MDS（骨髓增生异常综合征）是一组由骨髓干细胞异常增生引起的骨髓疾病，其特点是骨髓造血功能异常，导致外周血细胞减少和骨髓增生异常。
MDS的诊断需要根据一系列的临床表现和实验室检查结果，以及国际上制定的诊断标准进行综合判断。
本文将介绍MDS的诊断标准，帮助临床医生更准确地诊断和治疗MDS 患者。
1. 临床表现。
MDS患者常见的临床表现包括贫血、出血倾向、感染等症状。
贫血主要表现为乏力、乏力、头晕、心悸等症状；出血倾向表现为皮肤、黏膜出血，鼻出血，牙龈出血等；感染主要表现为反复发生的发热、咳嗽、咳痰等。
2. 实验室检查。
MDS患者的外周血象和骨髓象检查是诊断的重要依据。
外周血象常见的表现包括贫血、白细胞减少、血小板减少等；骨髓象检查主要表现为骨髓增生异常，包括骨髓造血细胞的形态异常、数量异常等。
3. 诊断标准。
根据国际上制定的MDS诊断标准，MDS的诊断需要符合以下条件，①存在贫血、出血倾向、感染等症状；②外周血象和骨髓象检查符合MDS的特征；③排除其他原因引起的贫血、出血倾向、感染等症状。
4. 分类和分期。
根据MDS的临床表现和实验室检查结果，可以将MDS分为不同的类型和分期。
目前常用的分型系统包括WHO分型系统和IPSS分期系统，这些系统可以帮助医生更好地评估患者的病情严重程度，指导治疗方案的制定。
5. 治疗策略。
MDS的治疗主要包括支持疗法和特异性治疗。
支持疗法包括输血、抗感染治疗等，可以帮助缓解贫血、出血倾向、感染等症状；特异性治疗包括造血干细胞移植、化疗、靶向治疗等，可以帮助控制病情发展，延长患者的生存时间。
总结。
MDS的诊断需要根据临床表现和实验室检查结果，以及国际上制定的诊断标准进行综合判断。
正确的诊断对于指导治疗方案的制定和预后评估非常重要。
在临床实践中，医生需要根据患者的具体情况，结合MDS的诊断标准，进行综合判断，制定个体化的治疗方案，以提高患者的生存质量和生存时间。
内科学mds专题知识讲座
化疗：小剂量Ara-c、HHT、阿克拉霉素、 联合化疗
BMT： 治疗方案选择：RA及RAS，RAEB及RAEB-T
内科学mds专题知识讲座
第17页
第10页
试验室检验
血象：全血降低（50-73%）多为Hb合并WBC或PLT降 低，RBC形态有异常，贫血为大细胞性，可见幼稚细胞， PLT在50*109/L左右，并有形态及功效异常
骨髓象：增生程度Ⅰ-Ⅱ级，RA及RAS红系增生亢进， RAEB-T可能粒系增多，巨核细胞普通增多
病态造血：
RBC：巨幼样变及各种形态异常，可见Cabot环及 H-J小体，多核红，RAS环状铁粒幼细胞〉15%
核细胞（〈5%）血中成熟单核细胞增多 AL：骨髓原始细胞〉30%
（原始细胞：原粒细胞Ⅰ型及Ⅱ型+早幼粒细胞）
内科学mds专题知识讲座
第6页
WHO年MDS分类
1.难治性贫血(Refractory anemia, RA)
2.环形铁粒幼细胞增多难治性贫血(Refractory anemia with ring sideroblast, RAS)
内科学mds专题知识讲座
第3页
MDS 分类
病因分类：原发性/继发性 FAB分类： MIC分类病因分类：（形态学、免疫学、细胞遗
传学）
内科学mds专题知识讲座
第4页
MDS 流行病学
1986—1988天津调查其年发病率为0.23/10万 （而同期白血病年发病率为3.36/10万）
男女百分比近似，CMML男多于女 大于70岁者发病率较高 年轻患者多为继发性
及血中原始细胞多少，对这三种病态造血作了详细描述。 1987年 讨论MDSMIC分类
mds 分型标准
MDS分型标准
MDS是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异Ő造血细胞在量和质上出现不同程度的异常变化。
其具体临床表现为贫血、出血、感染、脾大、骨痛等。
MDS分型标准可根据形态学、免疫学、遗传学、细胞生物学等分为5型，分别是难治性贫血（RA）、环形铁粒幼细胞难治性贫血（RARS）、难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）、难治性贫血伴原始细胞增多转变型（RAEB-t）、慢性粒单核细胞白血病（CMML）。
1、难治性贫血（RA）：外周血象呈全血细胞减少，偶见原始细胞，有核细胞增生活跃或减低。
骨髓象呈增生活跃或明显活跃，以红系增生为主，多数病例骨髓中原始细胞不超过5%，骨髓中原始细胞增多者，则骨髓增生程度多有减低。
2、环形铁粒幼细胞难治性贫血（RARS）：外周血象呈全血细胞减少，偶见环形铁粒幼细胞，骨髓增生活跃或减低，以红系增生为主，环形铁粒幼细胞增多，кинo铁染色阳性。
骨髓中原始细胞不超过5%。
3、难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）：外周血象呈全血细胞减少，偶见原始细胞。
骨髓象呈明显活跃或增生活跃，以原始细胞和早幼粒细胞增生为主，其中原始细胞比例在5%-20%之间。
4、难治性贫血伴原始细胞增多转变型（RAEB-t）：外周血象呈全血细胞减少，偶见原始细胞。
骨髓象呈明显活跃或增生活跃，以原始细胞和早幼粒细胞增生为主，其中原始细胞比例在20%-30%之间。
5、慢性粒单核细胞白血病（CMML）：外周血象呈全血细胞减少，单核细胞增多。
骨髓象呈增生活跃或明显活跃，粒系和单核系增生为主，其中原始细胞不超过5%，单核细胞比例大于10%。
白血病淋巴瘤骨髓瘤MDS
免疫学
MICM分型 细胞遗传学 分子生物学
CD13、CD33、 CD117、MPO
t(15;17); t(8;21)
PML/Rara
CD3、CD7、CD8、 CD19、CD20
慢性粒细胞白血病
(Chronic myelocytic leukemia)
一、临床 特点
粒细胞显著增多 脾明显肿大
Granulocytic sarcoma is a tumor composed of myeloblasts or monoblasts. These tumors may be found in any location, especially the skin, gum, orbit, genitourinary tract（especially testis），central or peripheral nervous system. These tumors were originally called chloromas because of the green color imparted by the heavy concentration of the enzyme myeloperoxidase present in leukemic cells.
并发症治疗并发症治疗63临床特点临床特点clinicalclinicalfeaturefeature粒细胞显著增多脾明显肿大95慢粒有特异性ph染色体bcrabl基因多数患者因急变死亡lymphomalymphoma是一组起源于淋巴结和其他淋巴组是一组起源于淋巴结和其他淋巴组织的恶性肿瘤织的恶性肿瘤与免疫系统有关与免疫系统有关由于由于淋巴组织遍布全身淋巴组织遍布全身且与单核巨噬系统且与单核巨噬系统血液系统关系密切血液系统关系密切所以淋巴瘤可以发所以淋巴瘤可以发生在身体任何部位生在身体任何部位
MDS分型及形态学特征
1 持续（≥6月）一系或多系 血细胞减少：红细胞 （Hb<110g/L）；中性粒细 胞（ANC<1.5×10^9/L）； 血小板（BPC<100×10^9/L） 2 排除其他可以导致血细胞 减少和病态造血的造血及非 造血系统疾患
1 病态造血：骨髓涂片红细胞系、 中性粒细胞系、巨核细胞系中任 一系至少达10%； 2环状铁粒幼细胞占有核红细胞 比例≥15% 3 骨髓涂片中原始细胞达5～19% 4 典型染色体核型异常
胞体由大变小早幼粒细胞可比原粒细胞稍大圆形或椭 圆形粒系胞核一侧渐凹陷，后成分叶状染色质结构由 细致疏松逐渐变为紧密粗糙核仁由清晰到消失浆由嗜 碱变为嗜酸,颗粒由无到有
巨 核 细 胞 形 态
病态造血的形态学改变
WHO 2008年
红系
细胞核
核出芽 核间桥 核碎裂 核多分叶 巨幼样变
粒系
巨核系
核分叶减少 （假Pelger-Huët；pelgeriod）
血细胞减少 原始细胞<5% 无Auer小体 单核细胞<1×10^9/L
血细胞减少 原始细胞5-19% 有或无Auer小体 单核细胞<1×10^9/L
血细胞减少 无或偶见原始细胞 无Auer小体
贫血 血小板通常正常或增多 原始细胞<5%
骨髓
单系发育异常≥10% 原始细胞<5% 环状铁粒幼细胞<15%
环状铁粒幼细胞≥15% 仅红系发育异常 原始细胞<5%
贫血、出血、感 染体征，部分脾 脏肿大
1、外周血计数及 涂片检查（含网织 红细胞计数）
2、血清铁蛋白、 VitB12、FA、 Epo水平 3、骨髓涂片（形 态、铁染色、有核 红细胞PAS、髓系 细胞POX检查） 4、骨髓活检（组 织病理及免疫病理）
MDS病
骨髓增生异常综合症骨髓增生异常综合症（myelodysplastic syndrome, MDS）是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患，主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病，临床表现为造血细胞在质和量上出现不同程度的异常变化。
其具体临床表现为贫血，可伴有感染或出血，部分病人可无症状。
部分患者可有肝，脾，淋巴结轻度肿大，少数患者可有胸骨压痛，肋骨或四肢关节痛。
血象可呈全血细胞减少，或任何一系及二系血细胞减少。
1982年由FAB协作组建议确立病名，并将MDS分为五型：难治性贫血；难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增多；难治性贫血伴原始细胞增多，转变中的难治性贫血伴原始细胞增多；慢性粒－单核细胞白血病。
MDS发病率约10/10万～12/10万人口，多累及中老年人，50岁以上的病例占50％～70％，男女之比为2：1。
MDS30%～60%转化为白血病。
其死亡原因除白血病之外，多数由于感染，出血，尤其是颅内出血。
MDS属中医“虚热”，“血症”，“内伤发热”，“瘀症”范畴。
【病因】MDS的病因尚不明确，推测是由于生物，化学，或物理等因素引起基因突变，染色体异常使某个恶变的细胞克隆性增生。
业已公认，诱变剂如病毒，某些药物（如化疗药），辐射（放疗），工业反应剂（如苯，聚乙烯）以及环境污染等的可致癌作用，诱变剂可引起染色体的重排或基因重排，也可能只引起基因表达的改变导致MDS．MDS和急性白血病一样，是由一个异常的造血干细胞衍生的恶性克隆发展起来的“克隆性疾病”。
主要累及髓系细胞，使骨髓粒，红及巨三系细胞无效病态造血，其凋亡细胞数量明显增加。
【分型】MDS分为原发性与继发性【临床表现】〖症状〗MDS通常起病缓慢，少数起病急剧。
一般从发病开始转化为白血病，在一年之内约由50％以上。
贫血患者占90％。
常为中度贫血，表现为面色苍白，头晕乏力，活动后心悸气短等。
发热占50%，其中原因不明性发热占10％～15％，感染部位以呼吸道，肛门周围和泌尿系为多。
mds中的白血病融合基因分型
mds中的白血病融合基因分型
白血病是一种造血系统恶性疾病，其中涉及到许多不同的融合基因。
以下是一些常见的白血病融合基因分型：
1. 急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia, ALL）： - BCR-ABL1：在Ph染色体阳性的ALL中常见，主要涉及
t(9;22)(q34;q11)染色体易位。
- MLL融合基因：涉及11q23异常，包括MLL-AF4、MLL-AF9、MLL-ENL等融合基因。
2. 急性髓系白血病（acute myeloid leukemia, AML）：
- AML1-ETO：涉及t(8;21)(q22;q22)染色体易位。
- PML-RARA：在急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia, APL）中常见，涉及t(15;17)(q22;q12)
染色体易位。
- CBF融合基因：包括inv(16)(p13q22)/t(16;16)(p13;q22)染色
体易位的CBFβ-MYH11和t(8;21)(q22;q22)染色体易位的
AML1-ETO。
3. 慢性髓细胞白血病（chronic myeloid leukemia, CML）：
- BCR-ABL1：CML的特征性融合基因，涉及
t(9;22)(q34;q11)染色体易位。
这些融合基因分型对于白血病的诊断、治疗和预后评估都具有重要意义，并且为靶向治疗提供了一些潜在的治疗靶点。
但需要注意的是，不同的融合基因类型在不同的白血病亚型中可能有重叠，且某些亚型可能存在多种不同的融合基因。
因此，准
确的分型需要基于综合的病理学、细胞学和分子遗传学特征进行综合诊断。
mds医学名词解释
mds医学名词解释
MDS就是骨髓增生异常综合征的英文缩写，骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞恶性克隆性疾病。
临床上表现为外周血中一系，两系或多系血细胞减少，具有高风险向白血病转化和病态造血的明显特点。
骨髓增生异常综合征在临床上分成了五大类，每一种疾病的表现和预后明显不同，根据疾病的预后分为低危组、中危组和高危组。
目前对于骨髓增生异常综合征的治疗，首选的治疗方法就是去甲基化药物治疗，常用药物包括地西他滨和阿扎胞苷。
另外，对于高危组的患者，如果有合适的骨髓供体，可以首先考虑做异基因造血干细胞移植治疗；对于低危组的骨髓增生异常综合征患者，一般需要定期的输血治疗或对症支持治疗。
mds发病标准
mds发病标准
MDS的发病标准主要包括以下几点：
1. 骨髓增生异常综合征(MDS)起源于造血髓系定向干
细胞或多能干细胞异质性克隆性疾患，基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常(dysplasia)，导致无效造血以及恶性转化危险性增高。
2. MDS患者通常起病缓慢，部分患者可无明显自觉症状，多数以贫血起病，可做为就诊的首发症状，持续数月至数年。
3. 约20%～60%病例病程中伴出血倾向，程度轻重不一，表现有皮肤瘀点、牙龈出血、鼻衄。
重者可有消化道或脑出血。
出血与血小板减低有关，一些患者的血小板功能亦有缺陷。
4. 约半数患者在病程中有发热，发热与感染相关，热型不定，呼吸道感染最多，其余有败血症、肛周、会阴部感染。
在未转化为急性白血病的病例中，感染和/或出血是主要死亡原因。
5. 肝、脾可有中或轻度肿大，1/3病例有淋巴结肿大，为无痛性。
个别患者有胸骨压痛。
6. 实验室检查：外周血象常呈全血细胞减少，贫血多为正细胞正色素性贫血，网织红细胞正常或升高。
白细胞数减少、正常或增高，多数患者＜1×l09/L，中性粒细胞＜1
×l09/L。
血小板多＜100×l09/L。
7. 骨髓象：多数增生活跃至明显活跃，少数可增生减低。
一系或多系病态造血，红系增生显著，巨幼样变常见。
原始细胞比例增高，＞30%时称为RAEB-T型；＞20%时称为RAEB型；＜20%时称为RAS型；＜5%时为RA型。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
白血病
概述
细胞学诊断要点
某系白细胞增生 细胞成熟障碍 细胞形态畸形 细胞分裂异常 骨髓中其它细胞受抑制 白血病细胞浸润
白血病
概述
细胞学诊断要点
某系白细胞增生某系白细胞增生-M1
白血病
概述
细胞学诊断要点
细胞成熟障碍细胞成熟障碍-M1
白血病
概述
细胞学诊断要点
细胞形态畸形细胞形态畸形-L2
细胞形态畸形细胞形态畸形-L3
骨髓增生异常综合征（ 骨髓增生异常综合征（MDS） ） 临床表现
多发生于中老年, 多发生于中老年 , 主要表现为不明原因 的难治性贫血,常伴有白细胞和血小板减少。 的难治性贫血 , 常伴有白细胞和血小板减少 。 临床上有感染、发热、出血、肝脾肿大、 临床上有感染、发热、出血、肝脾肿大、乏 力等症状。 力等症状。1/3患者可转化为急性白血病
骨髓增生异常综合征（ 骨髓增生异常综合征（MDS） ） 典型病例
细胞化学染色：骨髓铁染色细胞外铁（++++）， ），铁 3. 细胞化学染色：骨髓铁染色细胞外铁（++++），铁 粒幼细胞增多， 50%，并见环形铁粒幼细胞达18% 粒幼细胞增多，达50%，并见环形铁粒幼细胞达18% 诊断：结合血象、 4. 诊断：结合血象、骨髓象及铁染色结果结合临床资 料诊断为MDS MDS料诊断为MDS-RAS
骨髓增生异常综合征（ 骨髓增生异常综合征（MDS） ） 其他检验
骨髓铁染色:细胞外铁丰富,铁粒幼红细胞多, 骨髓铁染色:细胞外铁丰富,铁粒幼红细胞多, 可见环形铁粒幼细胞 再障无) 环形铁粒幼细胞( 可见环形铁粒幼细胞(再障无) 细胞化学染色:幼红细胞PAS阳性,POX阴性， 细胞化学染色:幼红细胞PAS阳性,POX阴性， PAS阳性,POX阴性 NAP活性减低 NAP活性减低 骨髓活检： 骨髓活检：原粒 、早幼粒细胞的异常定位 细胞遗传学检查:半数MDS患者有染色体异常， 细胞遗传学检查:半数MDS患者有染色体异常， MDS患者有染色体异常 常为5号或7号染色体全部或长臂缺失（ 常为5号或7号染色体全部或长臂缺失（-5/5q号染色体三体（ 或-7/7q-）和8号染色体三体（+8）
急性白血病 慢性白血病
按白血病细胞 系列
按外周血细胞 的数量
粒细胞、淋巴细胞、 粒细胞、淋巴细胞、单 核细胞型白血病以及红 白血病、 白血病、组织细胞白血 巨核细胞白血病、 病、巨核细胞白血病、 浆细胞白血病等
白细胞增多性 白细胞不增多性
白血病
概述
FAB分类法 分类法
用于急性白血病的分类 急淋
L 1- L 3
MDS的分型及其细胞形态学特征 的分型及其细胞形态学特征
RA 外周血原始细胞( 外周血原始细胞(﹪) 骨髓中原始细胞( 骨髓中原始细胞(﹪) 红细胞系生成异常 粒细胞系生成异常 巨核细胞系生成异常 环形铁粒幼细胞( 环形铁粒幼细胞(﹪) 单核绝对值( 单核绝对值(×109∕L) <1 <5 + RAS <1 <5 + >15%
教学目标
MDS的定义和分型 MDS的定义和分型 MDS的检验及诊断标准 MDS的检验及诊断标准 白血病的概念、 白血病的概念、分类 白血病细胞学诊断要点
骨髓增生异常综合征（ 骨髓增生异常综合征（MDS） ） 定义
MDS(myelodyplastic syndrome)：是由多 MDS ： 种病因所致的一组获得性的、造血功能严重 种病因所致的一组获得性的、 紊乱的、造血干细胞克隆性疾病。 紊乱的、造血干细胞克隆性疾病。其血液学 特点是外周血表现为一至三系血细胞减少, 特点是外周血表现为一至三系血细胞减少,骨 髓增生活跃,有两或三系病态造血 髓增生活跃,有两或三系病态造血 。
急非淋
M 1- M 7
白血病
概述
FAB分类法 分类法
急性淋巴细胞白血病（ 急性淋巴细胞白血病（ALL） ） acute lymphoblastic leukemia 急性非淋巴细胞 白血病（ANLL） 白血病（ ） acute nonlymphoblastic leukemia 急性髓细胞白血 病（AML） ） acute myeloid leukemia
白血病
概述
MICM分类法 分类法
MIC的分型的基础上再进行分 在 MIC 的分型的基础上再进行分 子生物学(M,molecular biology)分型 分型, 子生物学(M,molecular biology)分型, 即应用PCR PCR等分子生物学技术检测白 即应用 PCR 等分子生物学技术检测白 血病细胞的基因重排和各种融合基因 的形成等。 的形成等。
白血病
定义 发病情况 病因及发病机理 临床特征 分类 细胞学诊断要点
白血病 定义
概述
白血病(leukemia) 是造血系统的恶 白血病 (leukemia)是造血系统的恶 (leukemia) 性肿瘤性疾病,其特征为白血病细胞在 白血病细胞在 性肿瘤性疾病,其特征为白血病细胞 骨髓及其它器官、 组织中无控制地增 骨髓及其它器官 、 组织中 无控制地增 生和广泛浸润,并进入外周血液中 广泛浸润,
白血病 定义
概述
白血 病 (leukemia) 是 造 血 干 细 胞 的克隆性恶性疾病,其克隆中的白血病 的克隆性恶性疾病, 细胞失去进一步分化成熟的能力 ， 细胞 失去进一步分化成熟的能力， 而 失去进一步分化成熟的能力 停滞在细胞发育的不同阶段。 停滞在细胞发育的不同阶段。
白血病 发病情况
白血病
概述
病因及发病机理
电离辐射 化学因素 遗传因素 病毒感染白血病 临床特征 Nhomakorabea概述
发热、贫血、出血、细胞浸润四 发热、贫血、出血、细胞浸润四 大临床特征,可引起骨痛、肝脾淋巴 大临床特征,可引起骨痛、 结肿大、牙龈出血、 结肿大、牙龈出血、口腔溃疡等
白血病
概述
传统分类法
按白血病细胞 的分化程度和 自然病程
骨髓增生异常综合征（ 骨髓增生异常综合征（MDS） ） 发病机制
异常的造血干细胞以高凋亡及失调低 效的方式分化成熟，导致终末血细胞数量 效的方式分化成熟， 减少，功能及形态异常， 减少，功能及形态异常，这一克隆最终可 丧失分化成熟能力而演变成白血病。 丧失分化成熟能力而演变成白血病。
骨髓增生异常综合征（ 骨髓增生异常综合征（MDS） ） 检验
RAEB <5 5-20 + + + -
RAEBRAEB-T ≥5 2121-30 + + + -
CMML <5 5-20 + + + >1
-
骨髓增生异常综合征（ 骨髓增生异常综合征（MDS） ） 典型病例
患者男性，68岁 患者男性，68岁，3年来无任何诱因而渐显面色苍 乏力、气短，经多家医院诊断为贫血， 白、乏力、气短，经多家医院诊断为贫血，但多种抗 贫血治疗均无效而来我院就诊。检查：贫血貌， 贫血治疗均无效而来我院就诊。检查：贫血貌，心、 肺、腹阴性，浅表淋巴结无肿大 腹阴性，
概述
为我国常见的恶性肿瘤之一， 为我国常见的恶性肿瘤之一，发病率为 2.76/10万人口 2.76/10万人口 急性白血病约为慢性白血病的4 急性白血病约为慢性白血病的4倍 急粒＞慢粒＞急单＞红白血病＞ 急粒＞慢粒＞急单＞红白血病＞慢淋及其他 急粒和急单成人较多见，急淋儿童多见； 急粒和急单成人较多见，急淋儿童多见； 慢粒20 50岁成人多见 慢淋50 20～ 岁成人多见， 50岁以上老人 慢粒20～50岁成人多见，慢淋50岁以上老人 多见
骨髓增生异常综合征（ 骨髓增生异常综合征（MDS） ） 诊断标准
临床表现:贫血、发热、 临床表现:贫血、发热、出血 血象:全血细胞减少或某一二系血细胞减少, 血象:全血细胞减少或某一二系血细胞减少,可有 巨大红细胞、有核红细胞、 巨大红细胞、有核红细胞、巨大血小板等病态造 血现象 骨髓象:骨髓增生活跃或明显活跃, 骨髓象:骨髓增生活跃或明显活跃,有两或三系的 病态造血 排除其他疾病:如再障、巨幼贫、溶贫、急非淋、 排除其他疾病:如再障、巨幼贫、溶贫、急非淋、 骨纤、 骨纤、原发性血小板减少性紫癜等
1. 病态造血 MDS具有 造血细胞分化成熟缺陷 ( 病 MDS 具有造血细胞分化成熟缺陷 具有 造血细胞分化成熟缺陷( 态造血) 早期死亡(无效造血)的特征。 态造血)和早期死亡(无效造血)的特征。患 骨髓造血功能亢进而外周血减少, 者 骨髓造血功能亢进而外周血减少 , 骨髓 中原始细胞增多伴形态异常
MDS病态造血 病态造血
骨 红 系 粒 系 巨 系 髓 外周血 巨大红细胞, 巨大红细胞 , 有核红细胞 形态异常 出现幼稚细 胞 ,其它同骨 髓 血小板大小 不均，可见 巨大血小板, 巨大血小板 , 小巨核细胞
过多或过少；环形铁粒幼红细胞； 过多或过少；环形铁粒幼红细胞；核 或过少 分叶多,核碎裂,核形异常；巨幼样变, 分叶多,核碎裂,核形异常；巨幼样变, 核浆发育不平衡， 核浆发育不平衡，胞浆嗜碱着色不均 原粒和早幼粒增加并伴有成熟障碍； 原粒和早幼粒增加并伴有成熟障碍； 可见双核中、晚幼粒或分叶核； 可见双核中、晚幼粒或分叶核；粒细 胞胞浆中颗粒过多或过少； 胞胞浆中颗粒过多或过少；核分叶过 多或过少。 多或过少。 多为巨核细胞（体积小、畸形， 多为巨核细胞（体积小、畸形，含单 个核、双核、多核及分叶过多， 个核、双核、多核及分叶过多，核仁 明显） 也可见单圆大核/ 明显 ） ； 也可见单圆大核 / 多核巨核 细胞
骨髓增生异常综合征（ 骨髓增生异常综合征（MDS） ） 分型
难治性贫血(RA) 1. 难治性贫血(RA) 2. 环形铁粒幼细胞难治性贫血(RAS) 环形铁粒幼细胞难治性贫血(RAS) 原始细胞过多难治性贫血(RAEB) 3. 原始细胞过多难治性贫血(RAEB) 转化中的原始细胞过多难治性贫血(RAEB (RAEB4. 转化中的原始细胞过多难治性贫血(RAEB-T) 慢性粒-单核细胞性白血病(CMML) 5. 慢性粒-单核细胞性白血病(CMML)