济南新生儿遗传代谢疾病筛查(足底血)报销
串联质谱技术在新生儿筛查上的应用
串联质谱技术在新生儿筛查上的应用
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串联质谱技术优势
特异性：检测分子量，内标定量显著降低假阳 性率
敏感性：显著降低假阴性率
高通量：一次能够检测几十种小分子物质（ 30-50各种疾病），一台仪器天天检测500～600个 样品，每个标本2-3分钟
采血简单，能够寄送
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串联质谱能筛查哪些疾病
• 氨基酸—氨基酸障碍疾病 • 酰基肉碱—有机酸及脂肪酸代谢障碍疾病 • 溶酶体病及脑白质营养不良 • SCID（重症联合免疫缺点）比较成熟 • 临床应用范围不停扩大
• 半乳糖血症、糖原累积症、 Wilson病及 线粒体脑肌病等等不能筛查
串联质谱技术在新生儿筛查上的应用
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串联质谱技术在新生儿筛查上的应用
LC-MS/MS检测到离子流图
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岛津液相串联质谱
• 岛津企业针对新生儿筛查工作专门开发了Neonatal Solution 新生儿筛查软件，配合强大LabSolutions工作站，为新生儿 筛查工作提供完整方法建立、数据采集、数据分析及自动 准确度管理工具，可便捷、高效处理、分析、管理大批量 新生儿筛查数据。
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引用文章
• 无锡地 区新生儿耳聋基ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ因 M A LD I．TO F ．M S筛查分 析 --------中华检验医学杂志年 2月
• 基于质谱D NA 序列测定进展 -------化学通 报年2期
• 串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛 查中应用 --------山东省济南市妇幼保健院新 生儿疾病筛查中心 250001
51项基因检测费用报销流程详解
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串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用_韩炳娟
串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用韩炳娟韩炳超邹卉①山东省济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心250001中国图书分类号Ｒ174文献标识码A文章编号1001-4411（2013）29-4907-03；doi ：10.7620/zgfybj.j.issn.1001－4411.2013.28.55①通信作者提高出生人口素质是当今预防医学极为关注的问题。
先天性遗传代谢病的新生儿在出现临床表现前其体内生化、激素水平已有明显变化。
对新生儿进行先天性遗传代谢病筛查，可以在未出现疾病表现之前，做出早期诊断，从而有助于疾病的有效治疗。
随着新生儿疾病筛查技术的发展，可筛查的疾病越来越多。
近几年串联质谱技术的引入，使得筛查更多严重的遗传代谢病成为可能，筛查的疾病种类迅速扩大，实现了“一种实验检测多种疾病”的要求，大大提高了实验效率和准确性。
1新生儿疾病筛查的概况新生儿疾病筛查是指在新生儿期通过对某些危害严重的遗传代谢缺陷、先天性疾病进行群体筛查，早期诊治，从而避免或减轻疾病的危害。
自1961年开展苯丙酮尿症筛查以来，随着医学科学技术的发展，符合新生儿疾病筛查标准的疾病在不断增加，新生儿疾病筛查的技术方法也有了非常显著的进步。
我国自20世纪80年代初开始新生儿疾病筛查项目，在2000年之前全国大多数只针对先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症四种疾病进行筛查。
近年来，质谱技术逐步发展成为应用广泛的分析手段，随着串联质谱仪的研究和发展，使串联质谱技术（tan-dem mass spectrometry ，MS /MS ）作为遗传代谢病的常规诊断工具成为可能。
2串联质谱技术基本原理质谱技术主要是将被测物质分子电离成各种质荷比（m /z ）不同的带电粒子，然后应用电磁学原理，根据它们所形成的谱图、离子峰强度对分析物进行鉴定和定量。
串联质谱则是由两个MS 经碰撞室（CID ）串联而成，通过检测样品离子的特定质荷比进行定性分析，通过同位素内标进行定量分析，显著增加了方法的特异性和灵敏度，可同时检测30多种疾病的指标物以提示某一种或多种遗传代谢病的发生。
新筛的意义
如果孩子真得了病，该怎么办？
• 一旦孩子不幸得了这种病，首先应该保持 心态的平静，并迅速按照医生的嘱咐，进 行必要的饮食治疗或其他治疗，以防止或 缓解这些疾病所造成的严重后果发生。
疾病认识
• 先天性甲状腺功能低下症（CH）也称呆小病，是一种先天性内分 泌代谢病，发病原因与地方性缺碘有密切关系，但非缺碘地区也 有散发患儿，多由甲状腺发育缺陷如甲状腺缺如、异位等引起体 内甲状腺激素分泌不足，患儿生长发育迟缓，智力落后，造成呆 小病的严重后果。该病全世界均有发病，许多国家都将该病列为 法定筛查病种。我国属于该病的高发地区，发病率1：3624。在 新生儿其往往无明显临床症状，仅表现为吃奶欠佳，腹胀，便秘， 可有脐疝、生理性黄疸延长，不易引起家长注意，或仅有黄疸加 重、腹胀、便秘就医而忽略此病。随着年龄增长，患儿逐渐出现 生长发育迟缓，有舌外伸，目光呆滞，眼距增宽等特殊面容，智 力落后，体格发育落后于同龄儿，最终成为矮小畸形的痴呆儿。 先天性甲状腺功能低下是一种有特效治疗方法的疾病，使用外源 性甲状腺激素替代治疗，补充患儿甲状腺激素的不足，以满足其 生长发育需要。治疗效果基本不影响患儿体格发育和智力发育超 过3个月治疗，多对智力造成影响。
如何进行新生儿疾病筛查
• • • 标本采集 采取新生儿血标本是新生儿疾病筛查工作 的第一步，也是筛查工作最基本、最关键的第 一步，与筛查工作质量息息相关。 血标本采集对象：系医疗机构降生的全部 活产婴儿。 血标本采集方法：使用特定滤纸采取合适 的血斑、干燥后，尽快送至新生儿疾病筛查中 心进行检测。
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• 新生儿疾病筛查，就是用一种尽可能简单的方法，对全部 的新生婴儿进行普查，以及早发现CH和PKU患儿，确诊 后给予有效的治疗，从而保证了患儿的健康成长，疾病的 疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。 • 有报告，PKU患儿在1个月内接受治疗，可不出现智 力损害，半岁开始治疗，智力可接近正常，1岁以后开始 治疗，IQ常在50以下。北京医科大学第一医院有一PKU患 儿，在出生15天开始接受治疗，三年后IQ为94；另一 PKU患儿于6月龄开始治疗，至8岁半时（小学三年级学 生），IQ仅为73。 • 如果PKU患儿未经治疗，95%的智力呈现重度或集中度损 害，而这种脑损害又是不可逆的。由此可见，从中看到新 生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。 •
山东省生育险报销标准
山东省生育险报销标准山东省生育险是一项为了保障妇女生育期间的基本医疗费用而设立的社会保险制度。
根据山东省相关政策规定，生育险报销标准是指在参保人员生育期间，享受基本医疗保险待遇的费用报销标准。
下面将详细介绍山东省生育险的报销标准。
首先，山东省生育险报销的项目包括产前检查、分娩、产后护理、新生儿护理等相关费用。
其中，产前检查费用包括血常规、尿常规、乙肝、梅毒、HIV等检查项目，产前检查费用由基本医疗保险统筹基金支付，报销比例为100%。
分娩费用包括分娩准备费、分娩操作费、产后护理费等，报销比例为80%。
产后护理费用包括产后康复费、产后检查费等，报销比例为70%。
新生儿护理费用包括新生儿疾病筛查、新生儿听力筛查等，报销比例为80%。
其次，山东省生育险报销的费用标准是根据基本医疗保险目录和费用管理办法确定的。
具体而言，产前检查费用按照目录规定的项目和标准报销；分娩费用按照目录规定的项目和标准报销，其中分娩操作费按照不同分娩方式确定不同的报销标准；产后护理费用按照目录规定的项目和标准报销；新生儿护理费用按照目录规定的项目和标准报销。
此外，山东省生育险报销的费用实行先自付、后报销的原则。
参保人员在享受生育期间的医疗服务时，应先自行支付部分费用，然后凭医疗费用明细和发票到定点医疗机构或社会保险经办机构办理报销手续。
报销时，需提供相关证明材料，如身份证、医保卡、费用明细等。
最后，需要注意的是，山东省生育险报销标准中的报销比例和费用标准可能会根据国家和地方相关政策进行调整，参保人员在享受生育期间的医疗服务时，应及时了解最新的报销标准和政策规定，以免造成不必要的经济损失。
总之，山东省生育险报销标准是为了保障妇女生育期间的基本医疗费用而设立的，具体的报销项目、标准和流程需要参保人员在享受医疗服务时认真了解和遵守，以便及时获得报销待遇。
希望本文能够帮助参保人员更好地理解山东省生育险的报销标准，合理享受医疗保障待遇。
什么是足底血筛查
什么是足底血筛查
大家都知道一个新生儿的出生会给家庭带来无限的欢乐，新生儿是一个鲜活的小生命，刚刚出生的时候是非常的脆弱的，很容易受到伤害，而新生儿刚出生的时候就必须要进行一系列的检查，这样才能确保新生儿是否健康，而其中足底血筛查是较为普遍的检查项目，这是一种什么样的检查项目呢？大家知道的人非常的少，下面就来看看足底血筛查的简介吧。
新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。
一般采取脐血或足跟血的纸片进行。
新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。
新生儿筛查是指在新生儿筛查生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。
避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。
一种称为苯丙酮尿症的疾病，另一种称为先天性甲状腺功能低下的疾病。
从以上的介绍来看，足底血筛查是一种快速有效的检查项目，对于婴儿的一些先天性疾病有一定的诊断效果，是一种不错的检查方法，诊断率都比较高，所以，在一般的产科都比较流行用足底血筛查的方法来检查刚出生的胎儿。
串联质谱和新生儿遗传代谢病筛查
串联质谱筛查遗传代谢病
串联质谱
1990年 美国的Duke University的 lington首次提出
一张血片，2-3分钟时间，筛查20-30种 疾病，开创新纪元
21-羟化酶缺乏症临床特征
失盐型 单纯男性化型
酶活性 0-2%
2-11%
发生率 75%
25%
吐泻、脱水、休克 女性：阴蒂肥大
低血钠、高血钾
阴蒂融合
代谢性酸中毒
男性：阴茎增大
生长加速、骨龄超前
雄激素增高体征 最终矮小
皮肤素色沉者
痤疮 、 性毛早现
非经典型
20-50%
1-2%
多毛 、性毛早现 月经紊乱
先天性甲状腺功能减低症（先天性甲 低） （CH）筛查情况
足底血片筛查TSH＞10mIU/L，为阳性， 通知复查
酶免疫荧光法 确诊检查：TSH升高，T4降低 化学发光法:检测TSH、T3、T4 甲状腺超声 生长发育评价
先天性甲低
全国新筛资料发病率：1：2000 根据临床表现可确诊的病例占6%
发病率1:13000 常染色体隐性遗传 肾上腺皮质类固醇激素合成酶缺乏 皮质醇、醛固酮合成障碍 反馈性ACTH分泌增加，肾上腺皮质增生
酶缺陷
类固醇生成急性调控蛋白 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏 17-羟化酶缺乏症 21-羟化酶缺乏症 11β-羟化酶缺乏症 18-羟化酶缺乏症
17-羟孕酮（17-OHP） 21-羟化酶缺乏症 ACTH 睾酮 血皮质醇 醛固酮（ALDO） 危象期有低钠、低氯、高钾、代谢性酸中毒 染色体核型分析
美国、一些欧洲国家、加拿大、美 国、澳大利亚、韩国、卡塔尔等国 已使用串联质谱技术扩大了新生儿 疾病筛查的种类
事关新生儿的一生请重视新筛专注于质谱技术的应用关于新筛的一些须知
事关新生儿的一生请重视新筛专注于质谱技术的应用关于
新
新筛指的是新生儿足底血筛查，这是一种通过采集新生儿的足底血样，进行一系列的遗传代谢病筛查，以早期发现并干预可能影响新生儿健康发育的遗传性疾病。
新筛对于保障新生儿的健康发育具有重要意义，因此应该得到重视。
关于新筛的一些须知包括：
1.新筛的目的是早期发现遗传性疾病，通过干预和治疗，
减少对新生儿健康的影响。
2.新筛的项目通常包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减
低症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病筛查。
3.新筛需要在出生后72小时内采集足底血样，并送往专
业的检测机构进行检测。
4.新筛的结果通常会在数周内出来，如果检测出异常结果，
需要及时进行进一步的诊断和治疗。
5.新筛并不是万能的，有些遗传性疾病可能无法通过新筛
检测出来，因此即使进行了新筛，也需要定期进行儿童健康检查，以确保新生儿的健康发育。
总之，新筛是保障新生儿健康发育的重要措施之一，应该得到重视。
同时，家长也应该了解新筛的相关知识，以便更好地配合医生进行筛查和治疗。
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关于新生儿遗传代谢病筛查报销的相关内容
条件：
（1）2013.10.1以后山东省内分娩的新生儿
（2）市级医院分娩后1个月左右，省立医院1个半月左右系统才有筛查信息，请根据孩子出生日期自行判断报销时间。
（3）以新生儿母亲户口为主，母亲为济南市但是非市中区，到母亲户口所在区妇幼保健站进行报销准备材料。
新生儿母亲户籍为市中区，2013年10月1日以后山东省省内分娩：1.需持新生儿母亲户口簿原件、复印件共三页（复印：主页、索引页、母亲个人页）。
2、新生儿《出生医学证明》原件、复印件。
3.经办人（如是新生儿的母亲或父亲）需持本人身份证原件，复印件前来办理。
非新生儿的母亲或父亲来办理，经办人还需提供授权委托书。
备注：在山东省内非济南市助产新生儿需要带遗传代谢病筛查报告
新生儿母亲户籍为非本市户籍，新生儿父亲户籍为市中区户籍，2013年10月1日以后山东省省内分娩的提供以下材料：
1、持新生儿母亲、父亲户口簿原件、复印件共六页（复印：主页、索引页、双方个人页）。
2、结婚证原件、复印件一份。
3、新生儿《出生医学证明》原件、复印件。
4.经办人（如是新生儿的母亲或父亲）需持本人身份证原件，复印件前来办理。
非新生儿的母亲或父亲来办理，经办人还需提供授权委托书。
备注：在山东省内非济南市助产新生儿需要带遗传代谢病筛查报告
来办理业务前，提前一到两天打电话预约，以免无法办理报销手续。
预约电话：82078771。