染色体的特点
第二节 染色体和DNA
第二节染色体和DNA教学目的：1.了解染色体的结构2.掌握染色体的组成3.理解原核生物和真核生物染色体的不同学习指导：本节主要内容有染色体的结构和组成，重点掌握染色体的组成，原核生物和真核生物染色体的不同基本概念：1.染色体（chromosome）是细胞在有丝分裂是遗传物质存在的特定形式，是期间细胞染色质结构紧密包装的结果。
真核生物的染色质(chromatin)在细胞生活周期的大部分时间里都是以染色质的形式存在。
2.染色质：建起细胞核中的DNA与蛋白质形成的复合物，其基本单位是以组蛋白八聚体为核心、DNA环绕其外两周所形成的核小体结构。
他在有丝分裂时浓缩成染色体。
3.着丝粒：是染色体上的一种重要关键结构，它连接两个染色单体，并将染色体分为两臂，而且与细胞分裂时染色体的分配有密切关系。
着丝粒是一种高度有序的整合结构，至少包括三种不同的结构域：着丝粒结构域、中央结构域和配对结构域。
4.核小体：构成真核染色质的一种重复珠状结构，是由大约200 bp的DNA区段和多个组蛋白组成的大分子复合体。
其中大约146 bp的DNA区段与八聚体(H2A、H2B、H3和H4各两分子)的组蛋白组成核小体的核心颗粒，核心颗粒间通过一个组蛋白H1的连接区DNA彼此相连。
5.基因组：是指细胞或生物体中全套遗传物质6.C值：是一种生物的单倍体基因组DNA的总量。
主要内容：1.染色体结构任何一条染色体上都带有许多基因，一条高等生物的染色体上可能带有成千上万个基因，一个细胞中的全部基因序列及其间隔序列统称为genomes（基因组）。
如果设想将人体细胞中的DNA分子绕地球一周，那么，每个碱基大约只占1－5厘米，而一个2－3kb 的基因只相当于地球上一条数十米长，数厘米宽的线段2．染色体的组成（1）．染色质和核小体染色质DNA的Tm值比自由DNA高，说明在染色质中DNA极可能与蛋白质分子相互作用；在染色质状态下，由DNA聚合酶和RNA聚合酶催化的DNA复制和转录活性大大低于在自由DNA中的反应；DNA酶I（DNaseI）对染色质DNA的消化远远慢于对纯DNA的作用。
同源多倍体染色体联会和分离的特点
同源多倍体染色体联会和分离的特点同源多倍体染色体联会和分离是遗传学中重要的两个概念。
同源染色体是指来自同一个父本的两条染色体，它们的基因组成是相同的。
多倍体是指某个个体具有多于两套染色体的情况。
同源多倍体染色体联会是指同源多倍体个体的染色体间的配对和交换，而分离则是指同源多倍体个体染色体的分离过程。
下面将详细解释同源多倍体染色体联会和分离的特点。
同源多倍体染色体联会是指同源多倍体个体中的同源染色体之间的配对和交换过程。
在同源多倍体个体中，由于具有多于两套染色体的情况，同源染色体之间可以发生配对和交换。
这个过程通常发生在减数分裂的过程中。
在减数分裂第一次分裂的过程中，同源染色体互相配对形成联会，这个过程被称为同源染色体联会。
同源染色体间的联会是通过染色体上的交换点进行的。
交换点是指两条同源染色体上的互换片段。
同源染色体联会的结果是同源染色体上的基因在个体间发生了重新组合，形成新的基因组合。
这个过程可以增加基因的多样性，为物种进化提供了基础。
同源多倍体染色体联会的特点有以下几个方面。
首先，同源多倍体染色体联会是一种随机的过程。
同源染色体之间的配对和交换是随机发生的，没有特定的规律。
这使得同源多倍体个体的后代基因组合具有很高的多样性。
其次，同源多倍体染色体联会会导致基因组的重组。
同源染色体上的基因在配对和交换过程中会发生重组，形成新的基因组合。
这个过程可以增加基因的多样性，为物种的适应性演化提供了可能。
再次，同源多倍体染色体联会可以产生新的基因型和表型。
同源染色体上的基因在配对和交换过程中可以形成新的基因型，这可能会导致个体表型的变化。
这个过程是进化的重要驱动力之一。
同源多倍体染色体分离是指同源多倍体个体染色体的分离过程。
在有性生殖中，同源多倍体个体的染色体在减数分裂的过程中会发生分离。
分离的过程是通过染色体的分裂和配对进行的。
在减数分裂第一次分裂的过程中，同源多倍体个体的染色体会分裂成单倍体染色体，然后进行配对。
3,染色体
离心，去上清液（1000rpm/10 min）
重复固定三次
制片，染色，观察，染色体分析
一、人类中期染色体形态和类型
短臂q
着丝点 主缢痕 着丝粒
长臂p 副缢痕
端粒(telomere)
短臂( P )
着丝粒
随体
长臂(q )
中着丝粒染色 体1/2-5/8
亚中着丝粒染 色体5/8-7/8
近端着丝粒染 色体7/8-末端
Lyon假说：1961年，Marry Lyon提出 了X染色质失活的假说
(1)雌性哺乳动物体细胞中，两条染色体 中仅有一条在遗传上有活性；另一条在 遗传上是失活的，在间期核中异固缩为 X染色质; (2)失活发生在胚胎早期，如人类大约在 妊娠的第16天； (3)X染色体的失活是随机的. (4)一旦某一特定的细胞内的一个X失活， 那么由此细胞而来的所有细胞保持相同 的失活特点。
一、荧光原位杂交FISH
fluorescence in situ hybridization
1986年Pankel在原位杂交基础上，将放射性同位素 标记改用非放射性同位素即荧光素标记探针而建立了 技术。利用该技术，可以精确地把一DNA片段定位到 某条染色体的特定区带上。
利用FISH技术诊断Down综合征 图示：利用21号染色体 特异性探针对一位高龄妊 娠妇女进行产前诊断，未 培养的羊水细胞进行荧光 原位杂交, 显示所检测的 细胞均 有3个杂交信号, 经选择性人工流产后确诊 为Down综合征患儿。
兼性异染色质
含有一系列重复序列 的 DNA ， 在 某 些 细 胞类型或一定的发育 阶段, 原来的常染色 质聚缩, 并丧失基因 转录活性, 变为异色 质，如X染色质
减数分裂过程中染色体变化的最显著特点
减数分裂过程中染色体变化的最显著特点
减数分裂，又称为细胞分裂第二阶段，是细胞分裂过程中决定细胞结构和功能的关键步骤，其一般可分为4个步骤：细胞质分裂、染色体前尾配对、染色体移位与细胞核分裂。
其中最显著特点就是染色体变化。
在减数分裂过程，染色体的形态发生变化，从长而粗的双把刀形变为短而明显的圆环形。
染色体的变化主要来源于其存储基因的转录编码物质作用的结果，也就是所谓的染色质重塑。
在减数分裂的过程中，染色质分子的三种活动伴随着染色体的形态的变化，分别为染色质的重新水解、再合成和再分布。
首先，在染色体复制母体生成时，该母体染色体上的螺旋形染色质分子就会分解，从双把刀形染色体变为一条细小的“秆”。
接着，这条秆将沿着中缝分裂两个子染色体，而这两个子染色体的原始染色质又会重新通过聚合染色蛋白和 DNA重塑机制而重新合成，生成圆柱形和尾状形。
最后，这些染色质分子随着染色体移位而改变了其位置，生成了短小而明显的圆环形染色体。
减数分裂中染色体变化的最显著特点是以长而粗的双把刀形染色体变成短而明显的圆环形染色体。
通过染色质重塑实现细胞内基因组的调节，是细胞在正常发育中生长发育的关键，也是遗传物质的传递过程的重要组成部分。
减数分裂中的染色体行为
减数分裂中的染色体行为第一课时染色体与减数分裂过程中的染色体行为目标导航 1. 结合图文分析，能够解释生物染色体数目及形态结构特征对染色体识别的意义。
2.结合教材图文分析，建立减数分裂的动态影像，重点注意各时期染色体的行为特征。
一、染色体1．概念当细胞处于分裂期时，细胞核内的染色质经高度螺旋化和反复折叠，形成线状或棒状的小体。
2．功能细胞核内遗传物质的载体。
3．与染色质的关系同一物质在不同时期的两种形态。
4．染色体的结构图示5．染色体的类型(依据着丝粒的位置划分)6．识别标志细胞内染色体的形态、大小和着丝粒位置。
7．特点和存在形式(1)特点：每种生物的细胞核内，染色体的形态和数目是相对恒定的。
(2)存在形式：体细胞中成对存在，生殖细胞中成单存在。
二、减数分裂过程中的染色体行为1．对减数分裂概念的理解(1)范围：进行有性生殖的真核生物。
(2)时期：从原始生殖细胞发育成成熟的生殖细胞。
(3)特点：染色体只复制一次，细胞连续分裂两次。
(4)结果：生殖细胞内的染色体数目为体细胞的一半。
2．减数分裂过程中的染色体行为续表判断正误：(1)减数分裂包括两次连续的细胞分裂。
( )(2)所有的生物都可以进行减数分裂。
( )(3)减数分裂产生有性生殖细胞。
( )(4)减数分裂产生的成熟生殖细胞内染色体数目减半。
( )(5)同源染色体是一条染色体经复制后形成的两条染色体。
( )(6)形状和大小相同的两条染色体一定是同源染色体。
( )(7)减数分裂的特点是染色体复制一次，细胞分裂一次，导致染色体数目减半。
( )(8)精原细胞通过减数分裂增殖并形成精子。
( )(9)减数第一次分裂的主要特征：①同源染色体联会形成四分体；②四分体中的非姐妹染色单体发生交叉互换；③同源染色体分离，分别移向细胞两极。
( )(10)减数第二次分裂的主要特征：每条染色体的着丝粒分裂，姐妹染色单体分开，分别移向细胞的两极。
( )答案(1)√(2)×(3)√(4)√(5)×(6)×(7)×(8)×(9)√(10)√一、染色体1．染色体与染色质染色体在分裂间期以细丝状的染色质状态存在，利于DNA分子的复制和有关蛋白质的合成；在分裂期以螺旋状的染色体状态存在，有利于染色体的平均分配和遗传物质的平均分配。
解读xy染色体上的基因遗传
解读XY染色体上的基因遗传1．分析X和Y性染色体的结构特点X、Y性染色体是同源染色体，但同源染色体通常大小相同，而X、Y这对性同源染色体例外，一般是X染色体较大，上面的基因数目也多，Y染色体较小，基因数目相对较少，比如人类的性染色体X和Y。
但也有特殊的，如果蝇的性染色体，Y染色体比较大，X染色体比较小。
这些不同不仅导致与常染色体的之间的差异，也导致X和Y染色体在结构上有了明显的差异。
也就是它们既有同源区段，又有非同源区段。
下面以人类的性染色体X和Y为例分析性染色体的结构特点。
（图1）（1）同源区段（Ⅰ区段）：在X染色体I区段上的基因在Y染色体I区段可以找到对应的等位基因或相同基因；因此Ⅰ区段为同源区段，与常染色体遗传大体相同。
但也会有一些全例外（后面会讲到）。
（2）非同源区段：①Y染色体上的非同源区段（位于Ⅱ-1区段的基因）：伴Y遗传，X染色体上没有其对应的等位基因或相同基因。
基因随着Y染色体传递，当雄性出现某种类型的性状，会表现出代代相传；雌性中不会出现这种类型的性状。
如人类的毛耳性状。
②X染色体上的非同源区段（位于Ⅱ-2区段上的基因）：伴X遗传，Y染色体上没有其对应的等位基因或相同基因。
基因随着X染色体传递，如人类红绿色盲、血友病基因的传递。
2．利用“隐雌显雄” 杂交模型进行基因定位（1）根据性染色体X和Y非同源区段的差异利用“隐雌显雄”杂交模型进行基因定位：用隐性性状的雌性个体（“隐雌”）和显性性状的雄性个体（“显雄”）杂交判断基因在常染色体上还是在X染色体上，判断方式如下：以多对亲本“隐♀×显♂”为例，设由A、a等位基因控制，遗传图解分析如下：结论：若子代雌性个体均为显性性状，雄性个体均为隐性性状，则为伴X遗传，基因在X染色体上；若子代雌雄个体均为显性性状，或雌雄个体均有显性性状和隐性性状出现，则为常染色体遗传，基因在常染色体上。
（2）根据性染色体X和Y同源区段的遗传与常染色体遗传的差异利用“隐雌显雄”杂交模型进行基因定位：常染色体的遗传与性别无关，因此在后代雌雄个体表现型比例一定相同，而性染色体的同源区段与性别相关，因此有其遗传的特殊性，绝大多数情况下雌雄的遗传方式是相同的，有两种情况例外。
遗传学重点
细胞周期：从细胞上一次分裂完成到下一次分裂结束的一段历程称为细胞周期，包含一个分裂间期和一个分裂期。
染色体形态:(1).组成:着丝粒、长臂和短臂；(2).着丝点对于细胞分裂时染色体向两极牵引具有决定性作用；(3).次缢痕、随体是识别特定染色体重要标志；(4).某些次缢痕具有组成核仁的特殊功能。
染色体数目：一般来说，各种生物的染色体数目都是恒定的一些生物的染色体数目(2n)生物染色体的一般特点：1．数目恒定。
2．体细胞（2n）是性细胞（n）的两倍。
3．与生物进化程度无关，可用于物种间的分类。
4．染色体数目恒定也是相对的。
减数分裂1．概念减数分裂是性母细胞成熟时配子形成过程中发生的一种特殊有丝分裂，使体细胞染色体数目减半。
2．特点:(1). 各对同源染色体在细胞分裂前期配对(或联会)；(2). 细胞分裂过程中包括两次分裂:第一次分裂中染色体减数，第二次分裂染色体等数。
第一次分裂分为：前期Ⅰ。
细线期。
偶线期：同源染色体联会配对粗线期：非姐妹染色单体发生交换双线期：同源染色体相互排斥，联会复合体解体终变期：中期Ⅰ：出现纺锤体，同源染色体分散在赤道板的两侧后期Ⅰ：同源染色体分开，随机地被拉向细胞两级末期Ⅰ减数分裂的意义：1.形成雌雄性细胞，各具半数染色体（n）；雌雄性细胞受精（n+n=2n）;染色体在合子内恢复为2n,保证亲子代间染色体数目的恒定和物种的相对稳定性。
2. 在中期I 各对同源染色体分散在赤道面上，在后期I，染色体是随机分别拉向二极自由组合，导致不同细胞或配子中染色体组合方式的多样性，使配子受精后的子代群体产生遗传多样性变异。
3.各对同源染色体的非姐妹染色单体间片断可发生交换，从而造成染色体及其所载物质的重新组合，为生物变异提供物质基础，利于生物生存及进化，同时也为人工选择提供材料。
植物大小孢子发生和雌雄配子形成1、小孢子发生和雄配子形成花药(雄蕊)→孢原组织→花粉母细胞。
2、大孢子发生和雌配子形成胚珠(雌蕊子房)→珠心细胞→胚囊母细胞(embryo sac- mother cell)有丝分裂过程前期：染色体高度螺旋，缩短变粗，核膜消失，核仁解体，出现纺锤丝中期：各个染色体的着丝点排列在纺锤体中央的赤道板上后期：着丝点一分为二，染色单体变成染色体，被纺锤丝牵引向两级移动末期：核膜核仁重新出现，形成细胞板，细胞分裂有丝分裂的意义:⑴.有丝分裂促进细胞数目和体积增加；⑵.核内各染色体准确复制为二，使得两个子细胞的遗传基础与母细胞完全相同；⑶.复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中，子、母细胞具有同样质量和数量的染色体，保证物种的连续性和稳定性。
细胞遗传学复习资料
第一章绪论一、细胞遗传学的研究对象和任务细胞遗传学是遗传学与细胞学相互交叉与结合的一个遗传学的分支学科。
它是用细胞学和遗传学的方法阐明生物的遗传和变异现象及其表观规律的一门基础科学。
细胞遗传学的研究对象、任务和内容：以高等动植物为主要研究对象.研究任务:揭示染色体与生物遗传、变异和进化的关系.内容包括：染色体的数目、形态、结构、功能与运动等特征以及这些特征的各类变异对遗传传递、重组、表达与调控的作用和影响.第二章染色体的形态特征和结构§1。
染色体的一般形态特征一、染色体数目不同种类动植物染色体数目是相对恒定的。
二、染色体大小不同染色体之间大小有很大差异是染色体最明显的形态特征。
●影响染色体大小变异的因素1.与物种亲缘关系有关一般是亲缘关系越远，大小变异越明显。
科间﹥属间﹥种间﹥种内2.与生长发育有关3。
与外界环境条件有关如化学试剂、温度影响三、着丝粒及其超微结构●定义：着丝粒是一个细长的DNA片段(染色体主缢痕部位的染色质),不紧密卷曲，连接两个染色单体，是染色体分离与运动装置。
缺少着丝粒的染色体不能分离并导致染色体丢失。
●功能:着丝粒又称动原体，是染色体的运动器官，也是姐妹染色单体在分开前相互连接的部位.两侧为异染色质区，由短的DNA串联重复序列构成.着丝粒断裂、缺失，会使染色体运动受阻,造成染色体丢失。
●类型根据着丝粒在染色体上的位置和分布，分为：1。
有固定位置的着丝粒在染色体上着丝粒具有永久性的固定区域.2。
新着丝粒细胞分裂时除了正常着丝粒外,在染色体上出现的具有类似着丝粒功能的其他区域.3。
无固定位置的着丝粒指纺锤体附着点在染色体上没有固定的位置.(1）多着丝粒在一个染色体上可附着多个纺锤丝，且着丝粒被非着丝粒片段隔开。
（2）全身性着丝粒染色体的每一点都表现有着丝粒的活性，即整个染色体上均有着丝粒分布现象，又称为分散型着丝粒。
四、次缢痕、核仁组织区和随体●次缢痕和核仁组织区在一个染色体组中，除了主缢痕外，任何其他的缢痕都属于次缢痕。
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染色体的特点
染色体是一种质粒，它在细胞核内负责维持和保护细胞的遗传信
息。染色体具有鲜明的特点，它在遗传过程中担负着传送遗传信息的
重要任务。
首先，染色体具有明显的结构特点，由一条长线型的双螺旋丝组
成，被称为双链DNA。双链DNA上不仅含有遗传信息，而且也负责把
信息传送给细胞，从而决定基因表达。此外，染色体内部还有许多蛋
白质，它们负责维持DNA的稳定性，以及在遗传过程中传递信息的时
候帮助DNA在细胞核内承载和传送信息。
其次，染色体是稳定的，其遗传信息在遗传过程中不易发生改变。
染色体有三种保护机制，加上DNA本身稳定的特性，可以保证染色体
不受外界环境因素的影响而发生改变。
最后，染色体是数量受限的，人类每一个细胞内都只有23条染
色体，其中22条来自母体，1条来自父亲。这是为了保持种群遗传
稳定性，从而维持有机体基因组的稳定性。
总之，染色体具有明显的特点，它是负责维持和保护细胞的遗传
信息的质粒，具有结构特点，稳定性，以及数量受限。它们在细胞的
生命循环中起着重要的作用，为维护机体的健康，进行科学的遗传研
究提供了重要的参考。
染色体的研究可以帮助我们更好地理解遗传信息的传播，从而更
好地治疗和预防多种疾病。近年来，经过不懈的努力，人们已经对染
色体有了更深入的认识，为进一步提高生物分子研究的水平，促进基
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因工程研究发展，给人类带来更多惊喜。
开展染色体研究是当前科学领域的重要任务，希望未来科学家们
能够继续探索染色体的机制，走出一条更符合科学的道路，为世界的
繁荣贡献自己的力量。