遗传病复习思考题
遗传学课后思考题
遗传学课后思考题1．遗传病（genetic disease）：指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）引起的疾病。
2. 先天性疾病：指个体出生后即表现出的疾病。
3. 家族性疾病：指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。
4. 遗传病的特征以及分类：特征：（1）垂直传递（2）基因突变或着染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的的主要特征（3）生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，体细胞发生的遗传物质的改变不能向后代遗传（4）遗传病常有家族聚集的现象分类：(根据遗传物质改变的不同和遗传特点) （1）单基因遗传病：1) 常染色体显性遗传病2）常染色体隐性遗传病3）X连锁隐性遗传病4）X连锁显性遗传病5）Y连锁遗传病6）线粒体遗传病（2）多基因遗传病（3）染色体病（4）体细胞遗传病1. 基因（gene）：基因是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
特点：（1）基因可以复制（2）基因决定性状（3）基因可以发生突变2. 断裂基因（slpit gene）：真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分，编码顺序在DNA中的顺序是不可连续的，被非编码顺序隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此成为断裂基因。
外显子（exon）：编码顺序称为外显子；内含子（intron）非编码顺序称为内含子。
3．侧翼顺序（flanking sequnence）：每个断裂基因中第一个外显子上游和最末一个外显子的下游都有一段不被转录的非编码区，包括启动子、增强子、终止子。
4．多基因家族（multigene family）：多基因家族是真核基因组中最重要的特点之一，是指由某一共同祖先基因经过重复和变异产生的一组新基因。
5．假基因（pseudo gene）：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白的基因序列相似，但不能编码蛋白质。
6．基因突变（gene mutation）：DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码产生相应的改变，导致基因表达产物蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表现的改变。
遗传病复习思考题
遗传病复习思考题第一章单基因遗传病复习思考题一、名词解释：医学遗传学（1.简单讲：医学遗传学是研究人类疾病与遗传关系的一门学科。
2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应用，可被视为遗传学的一个分支。
）遗传病（经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。
）等位基因（般是指位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因。
）修饰基因（某些基因对某种遗传性状并无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作用。
具有此种作用的基因即为修饰基因。
）系谱（所谓系谱是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或某种性状分布）情况的资料，用特定的系谱符号按一定的方式绘制而成的图解。
）系谱分析（对具有某种性状的家系成员的改善分布进行观察，通过对该性状在家系后代的分离或传递方式来进行分析，这种方法称为系谱分析。
）复等位基因（遗传学上把群体中存在于同一基因座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以上不同形式的等位基因互称为复等位基因。
）不完全外显或外显不全（外显率是在一定环境条件下，群体中某一基因型（通常在杂合状态下）个体表现出相应表型的百分比。
当外显率低于100%时则为外显不全或不完全外显。
）隔代遗传（双亲正常，子女患病，子女的患病基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。
）近亲（是在3-4代内有共同祖先的个体间的关系。
）亲缘系数（两个近亲个体在某一基因座上具有相同基因的概率称为亲缘系数。
）交叉遗传（XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。
交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。
）二、问答题：1、遗传病的特性答：（1）遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中（2）遗传性（垂直传递）：遗传病一般具有从上一代传至下一代的特性（3）终生性：虽经治疗可以改变遗传病的表型特征，但却不能改变细胞中已发生改变的遗传物质（4）先天性：个体一出生就发病的特性，但并非所有的患者在出生时就发病（5）家族性：遗传病特别是显性遗传病往往表现出家族聚集现象，但具有家族倾向的疾病却不一定是遗传病，如夜盲症。
医学遗传学复习思考题 .doc
医学遗传学复习思考题一、名词解释1．医学遗传学2．两性畸形3．嵌合体4．先证者5．携带者6．分子病7．先天性代谢缺陷病8．癌家族9．癌基因10．家族性癌11．干系12．产前诊断13．遗传咨询14．优生学二、填空题15．按研究的技术层次将医学遗传学涉及到的相关学科分为、和三大类。
16．临床遗传学指，它是的核心内容。
17．研究人类正常性状和病理性状的遗传学基础及其应用的科学称为。
18．经调查，十二指肠溃疡在单卵双生中的同病率为50%，在双卵双生中的同病率为14%，由此可知该病的发生主要由控制。
19．单基因遗传病的主要类型有、和三类。
20．体细胞遗传病特指由＿＿而引起的遗传病。
21．由于线粒体内的某些编码基因发生突变而导致的疾病称为。
22．先天性疾病指。
23．人类体细胞染色体数目是在年最后确定的。
24．遗传病的根本属性是。
25．染色体畸变包括和两大类。
26．染色体数目畸变包括和变化。
27．多倍体的发生机制包括、和。
28．染色体非整倍性改变的机制主要包括和。
29．核型46，XX，del(2)(q35)的含义是。
30．若一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现，其9号染色体短臂2区1带和长臂3区1带之间的片段发生倒位，则该妇女的核型简式描述为，详式描述为。
31．某妇女发生5次早期自发流产，经染色体检查，她丈夫染色体发生了14号和15号染色体相互易位。
其断裂点分别为14q13和15q26，其核型的简式和详式分别为和。
32．SCE表示。
33．在同一个体内具有两种或两种以上核型的细胞系，这个个体称为。
34．21三体综合征又称和。
35．核内复制可形成。
36．三倍体的发生机制可能是由于和。
37．在卵裂过程中若发生或，可形成嵌合体。
38．染色体倒位包括和两类。
39．含有倒位或相互易位染色体的个体由于没有遗传物质的丢失，所以常常没有表型的改变，称其为。
其可能的临床表现。
40．21三体综合征按其核型可分为、和等三类。
医学遗传学复习思考题参考答案
医学遗传学复习思考题（此答案仅供参考）1.医学遗传学的概念是什么?答：医学遗传学是研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防等的一门科学。
（P1）2.什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家庭性疾病的关系如何？答：由于遗传物质改变而引起的疾病称遗传病。
家族性疾病可以称为遗传病，在一个家系里出现了某种疾病患者（即先证者），后代中的也有人出现同样的疾病，这个家系的人比普通人群患这种疾病的几率要高一些；先天性疾病可以是遗传病，但也可能是由于胎儿在发育过程中受到外界环境因素的影响而造成，这种类型的就不应该归于遗传病的范畴。
3.确定某种疾病是否有遗传病因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？答：常用的方法有群体筛查法、系谱分析法、双生子法、种族差异比较法、疾病组分分析法、伴随性状研究、动物模型法。
4.赖昂假说有哪些基本内容？（P10）答：（1）在雌性哺乳动物体细胞内的仅有一条X染色体有活性，其他的X染色体在间期细胞核中螺旋化而成异固缩状态的X染色质，在遗传上失去活性。
（2识货发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前所有体细胞中的X染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的；（异固缩的X染色体可以来自父亲也可以来自母亲。
但是，一旦某一特定的细胞内的一条X染色体失活，那么由此细胞而增殖的所有子代细胞则总是保持同样的失活特点，即原来是父源的X染色体失活，则其子细胞中失活的X染色体也是父源的。
）5.性染色质的数目与性染色体的数目的关系如何？性染色质的数目与性染色体的数目相等。
性染色质和性染色体体是同种物质在不同时期表现的形态。
6.什么是减数分裂？减数分裂各时期有何主要特点？（P13-14）答：是有性生殖的生物形成性细胞过程中的一种特殊的有丝分裂形式，它由两次连续的细胞分裂来完成，在两次连续的细胞分裂中，染色体只复制一次，分裂结果形成的4个子细胞中的染色体数目只有原来母细胞的一半。
遗传思考题#
1．什么是基因突变?它分为哪几种类型?基因突变有哪些后果?2．简述基因概念的发展过程。
1.定义：基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫基因突变（gene mutation)。
类型：它包括单个碱基改变所引起的点突变（point mutation），或多个碱基的缺失、重覆和插入。
碱基置换突变：由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变叫碱基置换突变。
例如在DNA分子中的GC碱基对由CG或A T或TA所代替，A T碱基对由TA或GC或CG 所代替。
碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子，也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子，不会涉及到其他的密码子碱基插入:例如在大肠杆菌培养基中加入5-溴尿嘧院（BU）后，会使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代，从而导致A T碱基对变成GC碱基对，或者GC 碱基对变成A T碱基对。
二是某些化学物质如亚硝酸、亚硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等，以及紫外线照射，也能引起碱基置换突变。
缺失突变：基因内部缺失某个DNA小段造成的。
移码突变：基因中插入或者缺失一个或几个碱基对，会使DNA的阅读框架（读码框）发生改变，导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化，结果产生一种异常的多肽链。
移码突变诱发的原因是一些像吖啶类染料分子能插入DNA分子，使DNA复制时发生差错，导致移码突变。
后果：1．变异后果轻微，对机体不产生可察觉的效应。
从进化观点看，这种突变称为中性突变。
2．造成正常人体生物化学组成的遗传学差异，这样差异一般对人体并无影响。
例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA类型以及各种同工酶型。
但在某种情况下也会发生严重后果。
例如不同血型间输血，不同HLA型间的同种移植产生排斥反应等。
遗传学复习思考题 (2)
遗传学复习思考题一、名词解释表现型基因型显性基因隐性基因等位基因复等位基因表现度外显率隐性上位显性上位不完全显性不完全连锁交换值重组值遗传图距。
性染色体常染色体二价体营养缺陷型Ｆ+菌株Ｈfr中断杂交作图转导基因突变无义突变移码突变转换颠换缺失重复倒位易位罗伯逊易位单倍体多倍体同源多倍体异源多倍体顺反子互补作用结构基因调节基因基因家族基因簇Ｃ值悖论遗传作图操纵子诱导物阻遏物多顺反子转录因子二、综合阐述题（每题10至15分）１.孟德尔植物杂交实验为什么会成功？从孟德尔实验可以总结出哪些遗传学基本研究方法？２.孟德尔遗传的本质是什么？孟德尔定律对生物学的发展有什么贡献？３.试述从孟德尔定律的再发现到DNA双螺旋结构的阐释，中间经过了哪些重要的科学发现步骤？４.摩尔根为什么选择果蝇做实验材料？摩尔根对遗传学有哪些重要贡献？５.Lederberg和Tatum是如何发现细菌“交配”的？为什么他进行的杂交实验要以两个以上的遗传因子作为重组观察对像？６.Hayes的实验是如何进行的？实验结果说明了什么问题？７.试述细菌中断杂交作图、重组作图、转化作图与普遍性转导作图的方法，并比较它们的异同？８.同源三倍体为什么高度不育？偶数倍异源多倍体为什么可育性与二倍体相当？９.有机体性别的出现有什么意义？遗传物质如何决定有机体的性别？１０.基因突变有哪些类型？导致基因突变的机制有哪些？１１.真核生物基因调控在DNA水平上有哪些主要形式？１２.什么是C值悖论？众多物种全基因组测序结果从哪些方面可以对C值悖论进行解释？。
医学遗传学复习思考题
医学遗传学复习思考题•、名词解释1 •医学遗传学2.两性畸形3 •嵌合体4.先证者5.携带者6.分子病7.先天性代谢缺陷病8.癌家族9.癌基因10.家族性癌11.干系12.产前诊断13.遗传咨询14.优生学1、填空题15. _________________________________________________ 按研究的技术层次将医学遗传学涉及到的相关学科分为 _____________________________ 、 ________ 和三大类。
16. _______________ 临床遗传学指，它是的核心内容。
17 .研究人类正常性状和病理性状的遗传学基础及其应用的科学称为__________ 。
18.经调查，十二指肠溃疡在单卵双生中的同病率为50%在双卵双生中的同病率为14%由此可知该病的发生主要由 _________ 控制。
19. ____________________________ 单基因遗传病的主要类型有、和三类。
20. _________________ 体细胞遗传病特指由而引起的遗传病。
21. __________________________________________________ 由于线粒体内的某些编码基因发生突变而导致的疾病称为 __________________________ 。
22. _________________ 先天性疾病指。
23. ___________________________ 人类体细胞染色体数目是在年最后确定的。
24. ______________________ 遗传病的根本属性是。
25. __________________ 染色体畸变包括和两大类。
26. ______________________ 染色体数目畸变包括和变化。
27. ________________________ 多倍体的发生机制包括、和。
医学遗传学复习思考题答案2021版
医学遗传学复习思考题答案2021版医学遗传学练习题答案p1247．一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样形成的？兄：46，xy兄弟：46，XY，-D，+T（dq21q）或46，XY，-22，+T（21q22q）女孩：45,xx,-d,-21,+t(dq21q)或45,xx,-21,-22,+t(21q22q)p1531．请写出下列家系最可能的遗传方式，理由是什么？（1） ad（2）xd（3）ad（4）ar（5）xr（6）ad3．a．试说明右侧家系最可能的遗传方式adb．如iv5和iv6婚配，子代发病风险？0c、如果iv2与人群中的正常男性结婚，生育后代的风险是什么？1/2D。
如果iv1和iv2结婚，生育后代的风险是什么？1/24．a．此家系最可能的遗传方式是什么？arb．如ii1和正常人婚配，子代发病风险？0c、如果III1和iii2结婚，生孩子的风险有多大？（2/3×1/2）×1×1/4=1/12d．如iii1和iii3婚配，子代风险？(2/3×1/2)×(2/3×1/2)×1/4=1/365.某一地区半乳糖血症的杂合频率约为1/100。
在随机婚姻的情况下，每个胎儿出生的概率是多少？1/100 × 1/100 × 1/4=1/40000若为表兄妹婚配，每胎出生患者的概率又是多少？据此，你可以得出什么结论？1/100×1/8×1/4+1/100×1/100×1/4=1/3200+1/40000p1733．某种疾病群体发病率为0.17%，现调查75名患者的亲属，他们的发病情况如下：患者亲属人数发病人数父母1505同胞2388子女3751）这种疾病是单基因遗传病吗？还是多基因疾病？为什么？2）如果是多基因疾病，请计算该疾病的遗传力。
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第一章单基因遗传病复习思考题一、名词解释：医学遗传学（1.简单讲：医学遗传学是研究人类疾病与遗传关系的一门学科。
2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应用，可被视为遗传学的一个分支。
）遗传病（经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。
）等位基因（般是指位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因。
）修饰基因（某些基因对某种遗传性状并无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作用。
具有此种作用的基因即为修饰基因。
）系谱（所谓系谱是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或某种性状分布）情况的资料，用特定的系谱符号按一定的方式绘制而成的图解。
）系谱分析（对具有某种性状的家系成员的改善分布进行观察，通过对该性状在家系后代的分离或传递方式来进行分析，这种方法称为系谱分析。
）复等位基因（遗传学上把群体中存在于同一基因座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以上不同形式的等位基因互称为复等位基因。
）不完全外显或外显不全（外显率是在一定环境条件下，群体中某一基因型（通常在杂合状态下）个体表现出相应表型的百分比。
当外显率低于100%时则为外显不全或不完全外显。
）隔代遗传（双亲正常，子女患病，子女的患病基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。
）近亲（是在3-4代内有共同祖先的个体间的关系。
）亲缘系数（两个近亲个体在某一基因座上具有相同基因的概率称为亲缘系数。
）交叉遗传（XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。
交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。
）二、问答题：1、遗传病的特性答：（1）遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中（2）遗传性（垂直传递）：遗传病一般具有从上一代传至下一代的特性（3）终生性：虽经治疗可以改变遗传病的表型特征，但却不能改变细胞中已发生改变的遗传物质（4）先天性：个体一出生就发病的特性，但并非所有的患者在出生时就发病（5）家族性：遗传病特别是显性遗传病往往表现出家族聚集现象，但具有家族倾向的疾病却不一定是遗传病，如夜盲症。
2、试述单基因遗传病的概念及其分类的依据单基因遗传病（monogenic disease, single-gene disorder）是指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病。
这对等位基因称为主基因。
可分为核基因的遗传和线粒体的遗传两种。
核基因遗传的单基因疾病根据致病主基因所在染色体和等位基因显隐关系的不同，可分为5种：1. 常染色体显性；2. 常染色体隐性；3. X伴性显性； 4. X连锁隐性；5. Y连锁3、试举例说明AD病的6种遗传方式答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。
例：家族性多发性结肠息肉，短指②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。
例：先天性软骨发育不全（侏儒）③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。
例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。
例：多指（趾）⑤延迟显性遗传：基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。
例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。
例：遗传性斑秃4、为什么说AD病的患者基因型大多为杂合子因为在AD病中，根据分离定律，基因型AA中的两个A，必然来自一个父方，一个来自母方。
如此，只有当父母都是患者时，才有可能生出AA型患病子女，而实际上这种婚配机会是很低的。
现实社会中看到的一般都是杂合子患者（Aa）与正常人（aa）之间婚配，其所生子女中，大约有1/2是患者且为Aa基因型。
故而，大多AD病患者基因型为杂合子。
5、试述AR病的特点（1）患者多是Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者（2）AR病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量（3）近亲婚配，子女发病风险会增高6、XR病致病基因的遗传有何特点答：1. 人群中男性患者远比女性患者多，在系谱中可能只有男性患者。
男性的发病率等于致病基因的频率。
2．双亲正常，儿子可能发病，女儿一定正常；儿子患病，则母亲一定是携带者，其女儿有1/2可能为携带者。
女性患病，则父亲一定是患者，母亲一定是携带者。
3.存在“交叉遗传”的特点，即男性患者的治病基因只可能来自母亲，将来也只可能传给他的女儿，也就是女-男-女的遗传现象。
7、为什么说XD病：（1）患者大多为女性；（2）女性患者基因型大多为杂合子；（3）杂合子的女性患者病情较轻答：问I：男性只有一条染色体，X染色体上存在致病基因才致病，而女性有两条X 染色体，任何一条染色体上有此基因都可以致病，因此XD病患者大多为女性。
问II：①遗传的角度：若该女性患者是纯合子，那么她的双亲应该都是患者，而男性患者本来就少，一对男女相遇且都是患者，并且还要相爱结婚生子，这个概率是很小的。
所以大部分的女性患者是杂合子。
②变异的角度：若一女性为患者，则她可能她的父亲患病或她的母亲患病或都患病。
若她为纯合子，则来自她父亲或母亲的X染色体就要突变为致病基因，而自发突变通常频率很低，每10万个或1亿个碱基在每一世代才发生一次基因突变，况且即使发生了突变也不一定变异为致病基因。
因此大部分的女性患者是杂合子。
问III：胚胎发育到16天后，有1/2的基因失活，因此，在杂合子的患者中有1/2的细胞中的致病基因失活，仅有1/2的细胞表达致病基因，而男性患者的全部细胞均要表达致病基因。
所以，杂合子的女性患者的病情比男性患者轻。
.8、为什么AR病近亲婚配子女发病风险会显著增高答：由于两个近亲配偶可能从共同祖先传到相同的基因，所以当其中一个是某种致病基因的携带者时，另一个很可能也是携带者，因此他们婚配生育时两个相同阴性基因必然要比随机婚配时高。
隐性遗传病基因在人群中是稀有的，将人群中携带者频率设为p，在随机婚配情况下，杂合子相互婚配的概率是很低的，他们生出患儿概率是p2/4，而若是近亲婚配则生出患儿概率为pr/4，而p﹤r，故近亲婚配的风险要比随机婚配高r/p（＞1）。
隐性遗传病发病率越低，群体中杂合子频率越低随机婚配生出患儿的概率也越低，但对于近亲结婚而言，绝对危险率也有所降低，但相对危险率增高。
第二章多基因遗传病发复习思考题•名词解释：数量性状（受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈正态分布，受环境因素影响。
）质量性状（受一对等位基因控制，相对性状之间变异是不连续的，不受环境影响。
）微效基因（在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称为微效基因。
）积累效应（若干对基因作用积累之后，可以形成一个明显的表性效应，称为累加效应。
）易患性（变异）（：指在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个个体患某种多基因的可能性。
其本质是数量性状。
）发病阈值（指个体的易患性打到或超过一定限度后就会患病，把该种限度的易患性叫发病阈值）遗传度（又称遗传率，是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。
）•问答题：•数量性状的遗传有何特点；（1）数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因；（2）每对基因的等位基因之间是共显性的；（3）微效基因，积累效应；（4）每对基因的传递都遵循分离律和自由组合律。
为什么说易患性变异的本质是数量性状；数量性状是受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环境因素影响的一种遗传性状。
易患性变异是在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个体患某种多基因病的可能。
（1）从遗传基因上来说，易患性变异为个体患多基因病的可能，因而受多对等位基因（正常基因和致病基因）控制；（2）群体中的易患性变异呈正态分布；（3）易患性变异也受环境因素影响；以上特点都与数量性状的特点相符，因而说易患性变异的本质是数量性状。
•群体易患性高低的表示方法、衡量标准、测量依据分别是什么；表示方法：群体的易患性平均值衡量标准：群体发病阈值与易患性平均值之间的距离测量依据：群体发病率•对多基因病作遗传咨询时要考虑哪些因素。
（1）患病率与亲属级别。
患者亲属患病率高于群体患病率，而且随着与患者亲缘关系级别变远患病率而剧减，向群体发病率靠拢（2）亲属中受累人数。
当一个家庭中患病人数愈多，则亲属再发风险愈高（3）患者患病严重程度。
如果患者病情严重，证明其易患性远远超过发病阈值而带有更多的易感性基因，其易患性更接近阈值。
（4）性别。
群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关。
群体中患病率较低的但阈值较高的性别的先证者，其亲属再发风险相对增高；相反，群体中患病率相对高，但阈值较低性别的先证者，其亲属再发风险相对较低。
•若某多基因病，发病率为10%，请用正态分布的曲线表示。
第四章动态突变复习思考题•动态突变的概念；DNA中的重复单位拷贝数发生扩增而导致的基因突变•动态突变的特点；（1）在动态突变中，重复单位的大小3个bp-33个bp长度不等（3bp多见）（2）重复单位拷贝数增加是使基因功能发生改变而不是单纯作为遗传标记而存在（3）这种拷贝数的增加即突变，是不稳定的，它可能随着世代的传递进一步扩大或减小•动态突变的意义；动态突变改变和丰富了经典遗传学有关突变的概念。
•为什么说动态突变不仅改变而且丰富了经典遗传学有关突变的概念；（1）动态突变使子代染色体不同于亲代染色体（2）认识到突变并非只有碱基的置换、插入，基因的缺失、融合，重复序列的拷贝增加也叫突变（3）病情的严重程度与重复序列的拷贝数成正相关（4）动态突变使遗传病的“早现”现象得到合理解释，即子代发病年龄逐代提前，逐代加重，是重复序列拷贝数在传代过程中不断增加的结果（5）许多动态突变所致的遗传病都有“基因印迹”现象，包括父亲印迹和母亲印迹。
父亲印迹指父源传递的突变引起，母亲印迹指母源传递的突变引起（6）动态突变也发生于体细胞的有丝分裂。
因此亦是导致嵌合体的另一重要机理•试述脆性X综合征发病的分子遗传学机理、诊断方法、临床表现、基因突变的特点。
脆性X综合征的分子基础是由于X染色体的长臂的末端出现动态突变，既DNA中重复单位拷贝数发生扩增而导致的基因突变。
导致脆性X综合征的这段重复单位为CGG，而CGG可以在单链形式下进行分子内折迭形成发夹等结构，CGG折迭所形成的DNA 结构可以影响DNA和组蛋白组装成核小体，因此在X染色体的末端会出现“缢沟”。