周围神经病和肌病诊疗常规

周围神经病和肌病诊疗常规（1）Guillain-barre 综合征1、临床诊断要点（1）病前2~4周有发热或不明原因的感染史，主要是消化道和呼吸道。

（2）急性发生的四肢对称性的、迟缓性的瘫痪。

可伴呼吸肌瘫痪。

（3）可有或无颅神经麻痹，最常见的是第7、9、10以及3、4、6颅神经麻痹，双侧多见。

（4）四肢肌张力低，腱反射减低或消失。

2、实验室检查1. 腰穿：脑脊液有细胞蛋白分离现象。

2. 血及脑脊液免疫球蛋白Ig G、Ig M升高。

3. 肌电图检查：（1）病后2周肌肉出现神经原性损害。

（2）运动感觉传导速度减慢、波幅下降或神经传导阻滞。

（3） F、H波反射异常。

3、治疗措施（1）急性呼吸衰竭的抢救措施密切观察病人呼吸情况（包括呼吸频率、深度，血压和皮肤紫绀等）；如果病人出现缺氧和二氧化碳潴留，因转入神内监护室及时纠正。

（给予吸氧、吸痰、必要时行气管插管或气管切开呼吸机人工辅助呼吸，同时积极抗感染治疗）2)免疫治疗方案方案1：大剤量静脉注射丙种球蛋白（0.4 g/kg.d, 连续5日）联合皮质激素治疗（静脉注射甲基强的松龙1.0g/日, 连续5日; 改用地塞米松20 mg/日, 2~4周，依症状好转情况可逐渐减量。

）方案2（经济条件差时）：地塞米松20 mg/日, 静脉注射2~4周, 依症状好转可逐渐减量。

方案3：血浆交换疗法（病重、有呼吸肌麻痹者）。

3)其它药物治疗改善神经营养代谢药：B族维生素B1、B12、C、辅酶A、ATP、肌生、神经节苷脂等。

4）一般的对症治疗（1）急性期应卧床休息，多翻身，防止褥疮。

（2）注意营养，有吞咽困难者应鼻饲。

（3）预防感染。

（4）瘫痪肢体应保持功能位置，进行康复锻炼。

（1）临床诊疗途径二、重症肌无力（1）临床诊断要点：全身骨胳肌的无力有疲劳现象，用抗胆碱酯酶药物治疗能减轻和缓解症状。

（2）重症肌无力的分型(Osserman分型)Ⅰ型(眼肌型):单纯眼外肌受累ⅡA型(轻度全身型):常从眼外肌开始,逐渐开始波及四肢和/或咀嚼肌、咽部肌肉,但呼吸肌不受累。

ⅡB型(中度全身型):症状较ⅡA型重，常有复视、上瞼下垂、吞咽困难和四肢无力,但呼吸肌不受累。

Ⅲ型(重度激进型):病情进展迅速，从发病后不到半年常出现咽部肌肉无力和呼吸肌麻痹，即肌无力危象。

此型死亡率高。

Ⅳ型(迟发重症型): 从ⅡA型或ⅡB型发展而来，2至3年后累及呼吸肌，出现肌无力危象，预后较差，常合并胸腺瘤。

Ⅴ型（肌萎缩型）：此型合并肌萎缩，较少见。

3、实验室检查：（1）疲劳试验（Jolly试验）（2）抗胆碱脂酶药物试验1. 腾喜龙试验: 静脉注射腾喜龙2mg后，如无特殊反应，再注射8 mg，1分钟内症状迅速缓解,但是10分钟左右又恢复原状。

2. 新斯的明试验: 新斯的明0.5-1 mg肌肉注射,20分钟左右症状明显缓解,可持续2小时左右。

为对抗新斯的明的毒孙蕈碱样反应，可同时肌肉注射阿托品0.5-1 mg。

3）肌电图检查1、神经重复低频刺激检查（5HZ以下）：出现动作电位波幅递减现象。

（递减幅度大于15% ；停止服用抗胆碱脂酶药物17小时以上检查）2、单纤维肌电图：颤抖（Jitter）增宽，严重时出现阻滞。

是当前诊断重症肌无力最敏感的电生理手段。

（在神经重复低频刺激检查阴性结果时）3、已酰胆碱受体抗体测定（送协和或北京医院）4）胸部X光片或胸部CT扫描：检查是否有胸腺肥大或胸腺瘤。

4）鉴别诊断1、肌无力综合征2、肉毒杆菌中毒3、治疗措施1）药物治疗（成人）1. 抗胆碱脂酶药物：常用吡啶斯的明60—120 mg，每日3—4次。

2. 皮质激素：甲基强的松龙1.0g/日,连续5日;改服强的松100 mg/日;待症状好转后可逐渐减量。

3. 其他免疫抑制剤硫唑嘌呤50-100mg/2次/日；环磷酰胺100 mg/2—3次/日。

一旦血小板、白细胞下降、肝肾功能损害，应停用。

2）血液疗法1 大剤量静脉注射丙种球蛋白 0.4 g/kg.d,连续5日。

2 血浆交换疗法2000-3000ml/次.隔日,3-4次一疗程。

（3）胸腺治疗（有胸腺肥大或胸腺瘤）（4）危象的抢救：无需鉴别肌无力性、胆碱能性和反拗性危象；争取时间，停用抗胆碱脂酶药物，上呼吸机辅助呼吸，转入神内监护室。

同时加强抗感染和气管雾化、吸痰及气管护理的无菌操作。

（5）避用和慎用的药物：非那根、鲁米那、安定、吗啡、度冷丁、奎宁、链霉素、卡那霉素、金霉素、新霉素、四环素等。

4、临床诊疗途径三、多发性肌炎1、临床诊断要点：1 典型的临床症状，即四肢近段无力，酸痛或压痛，部分病人可出现讲话、吞咽和呼吸困难，腱反射减低。

2 血清酶活性增高。

3 肌电图呈肌原性损害。

4 肌活检示炎症性改变。

（1）诊断过程须注意以下几点：a. 是否有皮肤的改变，如在眶周、口角、颧部或肢体出现红斑和水肿，则诊断皮肌炎。

b. 是否合并其它结缔组织病（类风湿性关节炎、风湿热、红斑狼疮等）或恶性肿瘤。

（2）实验室检查（1）血常规。

（2）血沉。

（3）血清酶（CPK LDH GOT GPT）。

（4）血类风湿因子、抗核抗体、找狼疮细胞、肿瘤四项。

（5）腹部B超（或CT）、胸片（或CT）、全身骨扫描。

（6）肌电图。

（7）肌活检。

（3）治疗措施（1）免疫抑制剂a. 皮质激素：方案1：常规口服剂量强的松60 mg/日；方案2：大剂量法甲基强的松龙1.0g/日,连续5日，改服强的松100 mg/日;待症状好转后可逐渐减量，维持量2-3年。

b. 其它免疫抑制剤：硫唑嘌呤50-100mg/次，2次/日；环磷酰胺100 mg/次，2-3次/日。

一旦血小板、白细胞下降、肝肾功能损害，应停用。

（2）免疫球蛋白 0.4 g/kg/d，每月5次。

（3）血浆交换。

（4）对症和支持疗法注意休息，高蛋白和高维生素饮食，恢复期配合康复治疗防止关节挛缩和废用性肌萎缩。

4、临床诊疗途径3、运动神经元病的诊疗常规1、诊断要点（1）发病年龄40-50岁多见。

（2）隐袭起病，进行性发展。

（3）主要表现：肌无力、萎缩和（或）锥体束损害；感觉系统不受累。

（4）肌电图：广泛的神经原性损害。

（5）肌活检：神经性肌萎缩的病理改变。

（6）能够除外其他疾病：脊髓型颈椎病、脊髓空洞症等。

2、临床分型（1）进行性脊肌萎缩（婴儿型、中间型、少年型和成年型）。

（2）进行性延髓麻痹。

（3）肌萎缩侧束硬化。

（4）原发性侧束硬化。

3、无特效治疗（1）对症、支持疗法。

（2）试用激素治疗可能暂时缓解或改善症状。

4、临床诊疗途径四、进行性肌营养不良1、诊断要点（1）是一组病因不明的肌肉组织的变性病,与遗传因素有关，多有家族史。

（2）隐袭起病、持续进展的肌无力与肌萎缩或假性肌肥大。

（3）血清酶活性增高。

（4）肌电图呈肌原性损害。

（5）肌肉CT或MRI分别呈密度减低或吞蚀现象。

（6）肌活检示基本的病理变化有肌纤维坏死和再生，肌膜核内移，萎缩和肥大的肌细胞呈相嵌排列，肌细胞间质内有大量的脂肪和结缔组织增生。

2、临床分型1）假肥大型：严重型肌营养不良即Duchenne肌营养不良（DMD）良性型肌营养不良即Becker 肌营养不良（BND）（1）面肩肱型肌营养不良。

（2）肢帶型肌营养不良。

（3）眼咽型肌营养不良。

（4）眼肌型肌营养不良。

（5）远段型肌营养不良。

3、鉴别诊断（1）眼咽型或眼肌型肌营养不良与重症肌无力鉴别。

（2）肢帶型肌营养不良与多发性肌炎和重症肌无力鉴别。

（3）远段型肌营养不良与肌萎缩性侧索硬化鉴别。

4、治疗（1）改善营养状况，多进食动物蛋白质、碳水化合物，少吃脂肪。

（2）适当锻炼，避免劳累。

（3）能量代谢药物CTP 肌生。

五、线粒体肌病和线粒体脑病（1）分型：（1）线粒体肌病（2）线粒体脑肌病（2）慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO）和Kearns-Sayer综合征（KSS）（3）线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）（4）肌阵挛癫痫伴蓬毛样红纤维（MERRF）（2）实验室检查（1）血清肌酶谱：CPK 、LDH等增高。

（2）血乳酸、丙酮酸水平增高；血乳酸、丙酮酸运动实验；葡萄糖乳酸、丙酮酸刺激实验。

（3）肌电图 60-70%的病人呈肌源性损害，少数出现神经源性损害。

（4）肌活检。

（5）线粒体DNA检测（3）诊断要点（1）发病年龄可从儿童到成年。

（2）有极度的不能耐受疲劳，无力的现象。

（3）肌电图和血乳酸、丙酮酸相关的测定如发现异常，应进一步进行肌活检明确诊断。

（4）鉴别诊断（1）重症肌无力。

（2）多发性肌炎。

（3）进行性肌营养不良。

（5）治疗（1）能量代谢药：CTP、ATP、辅酶A（剂量要大）。

（2）试用皮质激素。

（3）其他：辅酶Q10 、B族维生素、维生素C+K3。

六、运动神经元病的诊疗常规1、诊断要点（1）发病年龄40-50岁多见。

（2）隐袭起病，进行性发展。

（3）主要表现：肌无力、萎缩和（或）锥体束损害；感觉系统不受累。

（4）肌电图：广泛的神经原性损害。

（5）肌活检：神经性肌萎缩的病理改变。

（6）能够除外其他疾病：脊髓型颈椎病、脊髓空洞症等。

2、临床分型（1）进行性脊肌萎缩（婴儿型、中间型、少年型和成年型）。

（2）进行性延髓麻痹。

（3）肌萎缩侧束硬化。

（4）原发性侧束硬化。

3、无特效治疗一、对症、支持疗法。

二、试用激素治疗可能暂时缓解或改善症状。