人教版高中生物必修2生物变异及人类遗传病

生物变异及人类遗传病
课时安排：3课时
教学目标：
1.举例说明基因突变的特点和原因。

2.举例说出基因重组、人类遗传病的主要类型。

3.说出基因突变和基因重组的意义、染色体结构变异的基本类型、染色体数目的变异。

4.进行低温诱导染色体数目变化的实验、人类遗传病的调查。

5.探讨人类遗传病的监测和预防。

6.关注人类基因组计划及其意义。

本讲重点：
（1）基因突变的概念及特点。

（2）基因突变的原因。

人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。

（3）染色体数目的变异。

本讲难点：
（1）基因突变和基因重组的意义。

（2）染色体组的概念，二倍体、多倍体和单倍体的概念及其联系。

（3）低温诱导染色体数目变化的实验。

（4）如何开展及组织好人类遗传病的调查。

（5）人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。

第一课时
考点点拨：
一、相关知识
（一）基本概念
镰刀型细胞贫血症、碱基对替换、碱基对增添、碱基对缺失、基因突变，基因重组。

（二）知识网络
基因突变的实例
基因突变的概念 基因突变传递的特点 基因突变的原因
基因突变的特点 基因重组概念 基因重组的类型 基因重组的意义
基因的自由组合 基因的连锁交换 体细胞一般不遗传 生殖细胞传递给后代 普遍存在的
随机的不定向的
自然状态下频率很低 物理因素
化学因素
生物因素
基因突变
（三）疑难解析
1.基因突变的几个问题
(1)发生的过程及时间
基因突变发生在细胞分裂的间期的DNA分子的复制过程中，即DNA——DNA
(2)基因突变与生物生殖的对应关系
无性生殖中有丝分裂过程中能发生基因突变，有性生殖中减数分裂过程中能发生基因突变，因而在无性生殖和有性生殖过程中都存在因基因突变而发生的变异。

(3)发生基因突变的细胞
体细胞可以发生基因突变，这种突变不会导致下一代个体产生变异。

有性生殖细胞可以发生基因突变，经受精作用，这种突变可以使下一代个体表现变异。

(4)基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的表现形式（由A——a或由a——A）
2.基因重组的几个问题
(1)基因重组的种类
①自由组合型。

这种基因重组的细胞学基础是在同源染色体分开的同时，非同源染色体的自由组合，即基因的自由组合定律。

②交换型。

这种基因重组的细胞学基础是在四分体时期，由于同源染色体上非姐妹染色单体的交换而导致同一条染色单体上基因的重新组合，即基因的连锁和交换定律。

(2)基因重组与生殖种类
从（1）的分析可知，无论哪一种类型的基因重组都只发生在有性生殖过程中，无性生殖过程中不发生基因重组。

（3）基因重组不能产生新的基因类型，只能产生新的基因型。

3.基因重组与基因突变的区别
基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同的性状的基因的重新组合。

它包括两种类型：一是由基因的自由组合产生的基因重组；二是由基因的互换产生的基因重组。

它们的共同特点是只能产生新的基因型，不能产生新的基因。

而基因突变产生的是新基因。

基因突变导致原来的基因变为它的等位基因。

基因突变如果发生在性细胞，突变基因就会通过受精作用而传给下一代，如果发生在体细胞，则只影响当代，不向下一代传递三考点例析
（高考江苏卷）正常细胞的基因组里都带有原癌基因。

原癌基因在发生突变或被异常激活后就会变成具有致癌能力的癌基因，从而使正常细胞转化为癌细胞。

（1）某原癌基因上一个碱基对的突变，引起该基因编码的蛋白质中的氨基酸的改变，即氨基酸顺序上第 19位氨基酸由脯氨酸转变为组氨酸。

已知脯氨酸的密码子有 CCU、CCC、CCA、CCG，组氨酸的密码子有 CAU、CAC。

突变成的癌基因中决定第 19 位组氨酸密码子的碱基对组成是或。

这一原癌基因中发生突变的碱基对是。

（2）癌细胞在体内容易分散和转移，是因为癌细胞的细胞膜上，使得细胞间的。

（1）当人体自身组织的细胞转变为癌细胞以后，这些癌细胞就成为抗原，健康的机体可以通过消灭它们。

【解析】本题考查了细胞癌变和基因突变等相关知识。

基因突变是指 DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变。

当细胞膜上的糖蛋白减少后，细胞的结合松散，使癌细胞易于扩散，当正常细胞变为癌细胞后，就成为了抗原，变成了免疫对象。

基因重组染色体结构的变异染色体数目的变异
【参考答案】（1）GTAGTGG CATCACC
（2）糖蛋白等物质减少 黏着性减小
（3）免疫系统（或细胞免疫）
第二课时
考点点拨：
一、相关知识
（一）基本概念
染色体结构变异、染色体数目变异、染色体组、二倍体、多倍体、单倍体、秋水仙素、花药离体培养。

（二）知识网络
（三）疑难解析
1.组成一个染色体组的染色体具有什么特点？
答案：组成一个染色体组的染色体都是非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带者控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息。

2.人类的基因组计划研究的染色体有几个？为什么？
答案：人类的基因组计划研究的染色体有24条，包括一个染色体组中的22条常染色体和两条异型染色体X 和Y 染色体。

3.多倍体形成的原因是什么？
答案：多倍体形成的主要原因，是体细胞在有丝分裂过程中，染色体完成了复制，但是细胞受到外界环境条件（如温度骤变）或生物内部因素的干扰，纺锤体的形成受到破坏，以致染色体数目加倍，形成多倍体细胞，进而形成多倍体个体。

4.人工诱导多倍体的原理是什么？
答案：秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，抑制纺锤体的形成，导致染色体不分离，从而引起细胞内染色体数目加倍。

5.三倍体无籽西瓜为什么无籽？
染色体结构变异 染色体数目变异
染色体某一片断缺失 染色体增加某一片断 染色体某一片断移接到另一非同源染色体上 类型 意义 危害 染色体组 X 倍体 概念 染色体组中染色体的特点 二倍体 多倍体 单倍体 概念 事例 概念 形成原因 概念 单倍体育种 事例 染色体变异
答案：三倍体无籽西瓜在减数分裂产生配子时，同源染色体联会紊乱，不能形成正常配子，所以无籽。

6.单倍体的体细胞中是否只含一个染色体组？
答案：不一定。

单倍体是体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，与染色体组的数目无关。

7.单倍体育种的方法和优点是什么？
答案：单倍体的育种方法是花药的离体培养。

单倍体育种产生的后代都是纯种，后代无性状分离，而且明显缩短育种年限，只需两年。

三 考点例析
(广东卷)以下关于生物变异的叙述，正确的是
A ．基因突变都会遗传给后代
B ．基因碱基序列发生改变，不一定导致性状改变
C ．染色体变异产生的后代都是不育的
D ．基因重组只发生在生殖细胞形成过程中
［分析］体细胞发生基因突变不会遗传给后代，染色体变异产生的后代有可育的，如二倍体西瓜变成四倍体西瓜就是可育的，基因重组可发生在四分体时期，减数第一次分裂后期还有基因工程也可以导致基因重组。

［答案］B
第三课时
考点点拨：
一、相关知识
（一）基本概念
单基因遗传病、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症；多基因遗传病、原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病；染色体异常遗传病、21三体综合症；遗传咨询、产前诊断；人类基因组计划
（二）知识网络
（三）疑难解析 1.先天疾病是否都是遗传病？ 先天性疾病不一定都是遗传病，后天疾病不一定都不是遗传病。

所谓先天性疾病是指出生前即以形成的畸形或疾病。

当一定畸形或疾病是由遗传决定的内因所致，而且在胎儿出生前，染色体畸变或致病基因就以表达或形成，这种先天性疾病当然是遗传病，例如并指、先天聋哑、白化病、先天愚型等。

但是，在胎儿发育过程中，由于环境因素的偶然影响，胎儿的器官发育异常，形成形态或机能的改变，也会导致先天愚型或出生缺陷。

例如母亲在妊娠前三人类遗传病 人类常见遗 传病的类型
遗传病的监测和预防 人类基因组 计划与人体
单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗 概念 事例：多指、并指、白化病、色盲等 概念 事例：21三体综合症 概念 事例：冠心病、原发性高血压等 概念 启动的时间 完成的任务 与人体健康
个月内感染风疹病毒，可是胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障。

这不是遗传物质改变造成的，而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致，虽是先天的，但并非遗传。

2.
三考点例析
例
［分析］抗维生素D佝偻病是X显性病，因此，XX＊X Y后代女孩为X X一定有病，男孩为X Y一定没病；红绿色盲是X隐性遗传。

X X＊X Y，女孩为X X一定没病，男孩为X Y，一定有病；白化病是常隐；患病的概率男女一样；并指是常显；Tt＊tt双亲中有人患
此病，因此需要产前基因诊断。

［答案］ABD
例2 （江苏卷）下列关于人类遗传病的叙述不正确的是
A 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D 单基因病是受一个基因控制的疾病
[分析]本体考查人类遗传病的概念分类及各种遗传病有关的问题，单基因遗传病是受一对等为基因控制的遗传病而非受一个基因控制的疾病
［答案］D。