高中必修二《第3节 人类遗传病》
高中生物必修二第五章第3节 人类遗传病
• 【伴X染色体显性遗传病】
• 抗维生素D佝偻病
• 【伴X染色体隐性遗传病】
• 血友病、红绿色盲
• 【伴Y染色体遗传病】
• 外耳道多毛症
单基因遗传病：显性遗传病——多指、并指
多指
单基因遗传病：显性遗传病——多指、并指
并指
【单基因遗传病】 常染色体显性遗传病——软骨发育不全 体态异常,身材矮小 •男性平均身高：131cm •女性平均身高：124cm 该病患者多死于胎儿期或幼儿期
外祖父母
父 母
舅、姨 舅、姨的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
自己 子女
兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女
孙子女 兄弟姐妹的孙子女 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） （外孙子女） （或外孙子女） 旁系血亲
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
直系血亲旁系Βιβλιοθήκη 亲旁系血亲2、适龄生育
先天愚型病相对发生率
生殖医学表明女子生育的最适年龄为24到29岁
【人类遗传病】的常见类型
二、遗传病对人类的危害
危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经 济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。
人类遗传病病例：连体婴儿
三、遗传病的监测和预防 1、遗传病的监测
•以人群为监测对象 •以医院为监测对象
2、遗传病的预防（优生的措施）
“彩超”
• “彩超”能够多方位、多角度地观察宫内胎儿的 生长发育情况， • 为早期诊断胎儿先天性体表畸形（如唇裂，脊柱 裂，大脑、肾、心脏、骨骼发育不良）和先天性 心脏疾病提供准确的科学依据。
四、人类基因组计划与人体健康
１.目的： 测定人类基因组的全部DNA序列（或者说碱基） 的序列,解读其中包含的遗传信息 人类基因组研究就是22条常染色体、1条Ｘ染色 体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总和。
高中生物必修二第五章第3节人类遗传病
艰难的选择
林黛玉怀孕六个月时，去医院做产前诊断，发 现胎儿为红绿色盲患者，到底是放弃这个孩子 还是生下来？面对选择她非常痛苦，你的建议 是什么，请说明你的理由。
谢谢
21三体综合症
连连看
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.多基因遗传病 （5）青少年型糖尿病 E.常染色体异常病
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。”
案例一：科学家的不科学婚姻
多指、并指
抗维生素Ｄ佝偻病（X显）
白化病
2、多基因遗传病
受多对基因控制的人类遗传病
唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿 病等。 多对基因+环境
特 点
群体中发病率高
表现出家族聚集现象
3染色体遗传病：
①病因：染色体畸变（结构、数目）
②特点：常表现为多种症状的综合征
③病例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）、 21三体综合征
第3节 人类遗传病
The Hereditary Disease Of The Human
一.人类遗传病
由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 多 基 因 遗 传 病
单基因遗传病 染色体异常遗传病
1.单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病。
苯丙酮尿症（常隐） 抗维生素Ｄ佝偻病（X显）
软骨发育不全 （常显）
叔伯姑的曾孙子女
旁系血亲
孙子女 直系血亲
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
旁系血亲
遗传咨询
假设林黛玉的 父亲是红绿色 盲患者,宝黛担 心将来自己的 小孩会遗传这 种病，你有什 么建议呢?
《第5章第3节人类遗传病》教学设计教学反思-2023-2024学年高中生物人教版必修2
《人类遗传病》教学设计方案（第一课时）一、教学目标1. 理解人类遗传病的概念和类型。
2. 掌握遗传病的监测和预防的基本方法。
3. 培养学生对生物科学知识的兴趣，增强对人类健康生活的关注。
二、教学重难点1. 教学重点：人类遗传病的类型及预防措施。
2. 教学难点：理解遗传病的发病机制及基因诊断技术的应用。
三、教学准备1. 准备相关的图片和视频，以辅助解释人类遗传病的类型和预防措施。
2. 准备基因诊断相关模型，帮助学生理解基因诊断技术在遗传病预防中的应用。
3. 提前与学生家长沟通，了解可能的遗传病家庭背景，以便更好地组织课堂教学。
4. 准备课堂练习和作业，以帮助学生巩固所学知识。
四、教学过程：1. 导入新课教师向学生介绍人类遗传病的概念和分类，以及在现实生活中人类遗传病的重要性和关注度。
同时，教师可以通过展示一些常见的遗传病案例，引起学生的兴趣和好奇心，为接下来的学习做好铺垫。
2. 人类遗传病案例分析教师选择几个具有代表性的遗传病案例，让学生进行小组讨论，分析这些遗传病的发病原因、表现形式、治疗方法和预防措施。
通过案例分析，学生可以更直观地了解人类遗传病的特征和危害，为后续学习打下基础。
3. 人类基因与遗传病的关系教师介绍人类基因的结构和功能，让学生了解基因与遗传病之间的联系。
教师可以通过一些实例，让学生了解基因突变、染色体异常等遗传学基础理论在人类遗传病诊断和治疗中的应用。
4. 遗传病的监测和预防教师向学生介绍遗传病的监测方法和预防措施，如产前诊断、遗传咨询、避免近亲结婚等。
教师可以通过一些实例，让学生了解遗传病预防的重要性，并引导学生思考如何在日常生活中做好遗传病的预防工作。
5. 课堂小结教师对本节课的内容进行总结，强调人类遗传病的特点、危害和预防措施，帮助学生梳理知识点，加深对知识的理解和记忆。
同时，教师鼓励学生积极关注人类遗传病问题，为预防和控制遗传病做出自己的贡献。
6. 课后作业学生完成相关作业，巩固所学知识，并思考如何在日常生活中预防遗传病的发生。
人教版高中生物必修二第五章第3节《人类遗传病》)
人 病 遗传病 、哮喘
类 遗
分 类
染：色体异 21三体综合症、猫叫综合症、性腺发育不良 常遗传病
传 病
： 禁止近亲结婚
与 优 优生 生 措施
进行遗传咨询 提倡适龄生育（女24—29岁）
产前诊断（羊水检查、B超检查、基因诊断等） 人类的基因组计划与人体健康
课堂练习
1、下列哪项不属于常染色体隐性致病基因引起的（ D ）？
3、苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种( 隐性遗传病 )， 决定这种病的基因位于( 常 )染色体上，患者基因型（pp）缺少 ( 正常基因P )，导致体细胞中缺少一种( 酶 )，从而使体内(苯
丙氨酸 )不能按正常代谢途径转变成( 酪氨酸 )，只能按另一 条途径转变成( 苯丙酮酸 )，苯丙酮酸在体内积累过多，就会对
苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传病）
发病机理：
苯丙氨酸 氨基转换
酶
缺少基因P 正常酶无法合成
酪氨酸（正常 ）
苯丙酮酸（异常 ）
积 累
损坏神经系统 头发色黄，尿有异味
X染色体显性遗传病
发病原因：由X染色 体上的显性致病基因 控制的一种遗传疾病 。患者由于对钙和磷 吸收不良而导致骨发 育障碍。 体态特征：X型（或 O型）腿、骨骼发育 畸形（如鸡胸）、生 长缓慢等症状。
乙夫妇后代患血友病的风险率为（ 12.5 %）。
②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来 降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇 提出合理化建议：
甲夫妇最好生一个（ 男 ）孩。 乙夫妇最好生一个（ 女 ）孩。
谢谢大家！
常染色体显性遗传病
发病原因：软骨发育不全 是由常染色体上显性基因 A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的 一种侏儒症。 患者体态特征：四肢短小 畸形，上臂和大腿表现的 尤为明显；腰椎过度前凸 ；腹部明显隆起，臀部后 凸；身材小。
新人教版高中生物必修2第3节《 人类遗传病》word教案
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第三节 人类遗传病
人类遗传病
二、遗传病监测与预防
遗传病的危害 我国遗传的发病现状：
讨论 学习
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
问题 探讨
软骨发育不全
这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤 为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究, 软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起 的一种侏儒症(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分) 。这种病的 纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生期。
多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一 般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁， 如母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁后 升至1：50。
13三体综合征、8三体综合征、18号三体综合征、22号三体综合征
问题 探讨
例3:XXY综合征 Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发 育不全或原发小睾丸症。比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为 XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。临床表现为 睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97％ 患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，是由 于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。
人 人类 类遗 遗传 传病 病 :: 单基因 多基因
一、人类遗传病的概述
4、染色体异常遗传病 例１： 21三体综合症（先天性愚型）、猫叫综合征 染色体病异常引起的遗传病，简称为染色体病。通常伴 原 因：患者比正常人多了一条21号染色体，即 有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原 减数分裂时21号染色体不能正常分离引起的。 因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的 症 状：患者智力低下，身体发育缓慢， 胎儿，自发流产儿约1／2有染色体异常。现今已知的染色体 常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角 病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。 上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸 随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会 舌样痴呆。 50%患者有先天性心脏病。 发现更多的染色体病和异常。 新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800或1.25％，但男性患儿
人教版高中生物必修二第五章第3节《人类遗传病》共29张PPT)
1.请计算出男、女生的色盲发病率。 •男生患色盲的发病率是 ； 某遗传病 某遗传病的患病人数 1.42 % 我国红绿色盲发病率： 100% •男性发病率为 7%， •女生患色盲的发病率是 。 的发病率 某遗传病的被调查人数 0 % •女性发病率为0.5%。
一、调查：调查人群中的遗传病
聿怀中学红绿色盲调查表 2010级 2011级 2012级 2013级 2014级
三、遗传病的监测和预防 ——优生措施
1.结婚对象的选择: 禁止近亲结婚 2.什么年龄段生最佳: 3.如何降低家族遗传病的概率: 4.产前要做什么:
【小明的故事】 小明是适婚青年。小明的妈妈想小明和他表妹小红结婚， 亲上加亲。小明的同事也给小明介绍了一位女孩小兰。小明 觉得两个女孩都很优秀，不知道如何选择。为了后代，小明 希望有人能从优生的角度给予意见。
【小明的故事】 经过商量，小兰和小明决定适龄生育。但小兰家族有先 天性夜盲症病史，小明家族无病史。小明和小兰发愁，不知 道能不能生出一个不患先天性夜盲症的孩子？
已知小兰的祖父没有先天性夜盲症的致病基因。
后代情况：女孩不患先天性夜盲症，男孩1/2 的概率正常，1/2的概率患先天性夜盲症。
医生对咨询对象进行身 体检查，了解家庭病史， 对是否患有某种遗传病 作出诊断。
1）单基因遗传病 2. 类型： 2）多基因遗传病 3）染色体异常遗传病
二、人类常见遗传病
1）单基因遗传病
①概念：受一对等位基因控制的遗传病
常染色体 遗传病 ② 分 类 性染色体 遗传病
显性： 多指、并指、软骨发育不全
隐性：白化病、镰刀型细胞贫血症、 先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性：抗维生素D佝偻病
X染色体 隐性：Байду номын сангаас绿色盲、血友病 进行性肌营养不良
高中生物必修2 人类遗传病课件.ppt
男性多毛 (Y)
进 行 (X染色体) 性 肌 营 养 不 良
单 基 因 隐 性 遗 传 病
白化病
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶
苯丙氨酸
异常
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸 苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害
常染色体异常遗传病
原因：第5号染色体 部分缺失。
二、遗传病的监测和预防
资料——
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。 危害—— 患者、后代、家庭、社会……
放射性污染
化学污染
对策
（一）重视对人类生存 环境 （二）提倡遗传咨询和 产前诊断
进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为--检查、了解病史， 分析遗传病 作出遗传诊断 的传递方式
推断后代 发病几率
提出建议
一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的 男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生 下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有
如：21三体综合症（先天性愚型），
猫叫综合症
◆ 性染色体异常： 指由性染色体变异而引起的遗传病。 如：Turner综合症（性腺发育不良）
遗传物质较大改变，造成较严重的后果，甚至流产
请大家指出下列遗传病各属于何 种类型？
（1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良 （6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良 A.常显 B.常隐 C.X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体异常病 G.性染色体异常病
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第3节人类遗传病学习目标:1．运用归纳概括的方法，说出人类遗传病的类型和产生原因。
(生命观念) 2.制定调查计划，进行人类遗传病调查，提升科学探究能力。
(科学探究) 3.做好人类遗传病预防的宣传工作，培养社会责任意识。
(社会责任)教材导读:一、人类常见遗传病的类型1．遗传病的概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．遗传病的类型二、调查人群中的遗传病1．调查原理(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。
2．调查过程确定调查病例制订调查记录表明确调查方式讨论调查时应注意的问题三、遗传病的检测和预防1．措施：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
2．遗传咨询的内容和步骤3．产前诊断4．基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
基因检测可以精确地诊断病因。
例如，某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告，帮助医生对症下药。
知识点一人类遗传病1．先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起，也可能由遗传物质改变与遗传物质的改变无关引起联系2.染色体异常遗传病病因分析(1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可以发生在减数分裂Ⅰ，也可以发生在减数分裂Ⅱ。
如图所示(以卵细胞形成为例)：异常卵细胞与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。
(2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的。
因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。
(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病均不符合孟德尔遗传规律。
(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。
(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )A．一般来说，常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同B．21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病C．血友病属于单基因遗传病D．多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病解析：选B。
21三体综合征患者的第21号染色体比正常人的多了一条，属于染色体数目异常引起的遗传病。
2．(2019·安徽淮南二中高一月考)人类21三体综合征的成因：在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。
已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是( ) A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精解析：选B。
人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离，属于染色体数目异常遗传病。
女患者减数分裂产生配子时，联会的第21号染色体是3条。
减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离时，只能是一极为一条，另一极为两条，导致减数分裂Ⅰ产生的两个子细胞中一个正常，另一个不正常，致使最终产生的配子中正常和异常的比例接近1∶1；这对夫妇均产生1/2正常、1/2多一条21号染色体的配子，受精作用后共有4种组合形式，其中可形成一种正常的受精卵，还会形成21号四体的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有2种21三体综合征的受精组合，所以理论上生出患病孩子的概率为2/3，患病女孩的概率为1/3，实际可能性低于理论值的原因是多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精。
知识点二人类遗传病的调查与检测1．“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查比较项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数被调查总人数×100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型(1)在做相关题目时，注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再做具体分析。
(2)在分析遗传方式时，先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显、隐性及是否在性染色体上。
2．产前诊断的不同水平(1)B超检查：属于个体水平检查，可以检查胎儿的外观和性别，不能检测染色体异常遗传病和基因异常病。
(2)羊水检查和孕妇血细胞检查：属于细胞水平，可以检测染色体异常遗传病和遗传性地中海贫血症。
(3)基因检测：属于分子水平，可以检测基因异常病。
3．在分组开展人群中红绿色盲的调查时，下列做法错误的是( )A．在某个典型的患者家系中调查，以判断遗传方式B．在人群中随机抽样调查，以计算发病率C．调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当D．若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃解析：选D。
在某个典型的患者家系中调查，以判断遗传方式，A正确；在人群中随机抽样调查，以计算发病率，B正确；调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当，C正确；若某小组的数据偏差较大，仍然要如实记录，汇总时不能舍弃，D错误。
4．下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是( ) A．患苯丙酮尿症的女性与正常男性结婚后生育后代时适宜选择生女孩B．羊水检查是产前诊断的唯一手段C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式解析：选C。
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关。
产前诊断除了羊水检查外，还有B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段。
产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。
遗传咨询的第一步是了解家族病史。
核心知识小结[要点回眸][规范答题]人类遗传病是由遗传物质改变而引起的人类疾病。
人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。
调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
[随堂检测]1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④解析：选D。
如果遗传物质改变发生在体细胞中，不能遗传，则不是遗传病，①错误。
一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病，②错误。
若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病，③错误。
遗传病也可能是由染色体增加或缺失所引起的，如21三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因，④错误。
2．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是( )A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查解析：选B。
在调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；在调查皮肤病的发病率时，选取的样本尽可能多，这样可以减小实验误差；在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样；在调查该皮肤病的遗传方式时，应选取患者家庭进行调查。
3．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是( )A．红绿色盲B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰状细胞贫血解析：选A。
21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以用显微镜观察到；镰状细胞贫血患者的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以用显微镜观察到；红绿色盲属于单基因遗传病，是由基因突变造成的，所以通过观察组织切片难以发现。
4．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是( )显性遗传断解析：选C。
抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，特点是“母正常，父患病，子代男孩全正常，女孩全患病”。
红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，亲本基因型为X b X b×X B Y，则后代男孩全患病，女孩全正常。
常染色体遗传的白化病和并指与性别无关，应做产前诊断。
5．以21三体综合征为例分析下面卵细胞形成过程，回答下列相关问题：(1)减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数____________，也可发生在减数____________。
从而形成异常卵细胞(卵细胞内含2条21号染色体)。
(2)异常卵细胞和正常精子结合后形成具有__________条21号染色体的个体。
答案：(1)分裂Ⅰ分裂Ⅱ(2)3[课时作业]A级·合格考通关区1．人类遗传病是指( )A．先天性疾病B．具有家族性的疾病C．遗传物质改变引起的疾病D．基因突变引起的疾病解析：选C。
人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病，遗传病不一定都是先天性疾病，如冠心病在成年后才会发生；具有家族性的疾病也不一定是遗传病，有可能是传染病。
2．(2019·安徽皖南八校高一期末)下列关于人类遗传病及其实例的分析，正确的是( )A．多指属于多基因遗传病B．先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的C．多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高D．既患血友病又患镰状细胞贫血的孩子的父母可能均表现正常解析：选D。
多指属于单基因遗传病，A错误；先天性发育异常属于多基因遗传病，猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的，B错误；多基因遗传病是受两对或两对以上等位基因控制的，主要是受遗传物质控制，C错误；血友病和镰状细胞贫血都是隐性基因控制的遗传病，健康的双亲可能生出两病皆患的男孩，D正确。
3．青少年型糖尿病和21三体综合征分别属于( )A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B．多基因遗传病和染色体异常遗传病C．常染色体遗传病和性染色体遗传病D．多基因遗传病和单基因显性遗传病解析：选B。
青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综合征是因多了一条21号染色体，故属于染色体异常遗传病。
4．下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。
如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，可能患的遗传病是( )A．镰状细胞贫血B．苯丙酮尿症C．21三体综合征D．白化病解析：选C。