个体化医学检测微阵列基因芯片技术规范
生物芯片技术在医学检验中的应用
生物芯片技术在医学检验中的应用生物芯片技术，是一种利用微电子技术制造的生物检测标准品，用于对特定生物分子进行检测的技术。
它广泛应用于药物研发、疾病诊断、基因筛查等领域，特别是在医学检验中，由于其高效准确、快速简便的特点，被越来越广泛地应用。
1. 蛋白芯片技术在肿瘤筛查中的应用蛋白芯片技术是一种利用微阵列芯片来检测蛋白质结构和功能的技术。
在肿瘤筛查中，蛋白芯片技术可以用于检测特定蛋白质的表达情况，为癌症的早期诊断提供了一种新的手段。
目前，蛋白芯片技术已经被广泛应用于人类乳腺癌、肺癌、卵巢癌等多种肿瘤的诊断，成为肿瘤筛查中不可或缺的技术手段。
2. 基因芯片技术在疾病预测中的应用基因芯片技术是一种利用微阵列芯片来检测基因表达的技术。
在疾病预测中，基因芯片技术可以用于检测特定基因的表达情况，从而预测患有某种疾病的风险。
例如，对于某些与遗传性疾病、癌症等相关的基因，通过基因芯片技术可以快速、精准地筛查患者是否存在相应的基因突变，从而预测有无发病风险。
3. DNA芯片技术在个性化医疗中的应用DNA芯片技术是一种利用微阵列芯片来检测DNA序列的技术。
在个性化医疗中，DNA芯片技术可以用于分析患者基因序列的特点，并根据这些特点制定适合他们的治疗方案，以达到最佳的治疗效果。
例如，在癌症等疾病治疗中，利用DNA芯片技术可以精确地判断患者针对某种药物的敏感性，从而指导临床治疗方案的制定。
4. 微量分析芯片在医学诊断中的应用微量分析芯片是一种利用微流控和微纳米加工技术制造的高通量、高灵敏度的检测平台。
在医学诊断中，微量分析芯片可以用于极小体积样品的快速检测，例如血液、尿液等生物体液。
同时，由于微量分析芯片的高灵敏度，可以检测到非常微量的生物标记物，有助于提高医学检查的准确性与敏感性。
总之，生物芯片技术在医学检验中的广泛应用，极大地提高了检测的准确性和效率，为临床诊断和治疗提供了新的手段和思路。
随着技术的不断创新和进步，相信生物芯片技术的应用领域还将不断拓展，为医学检验带来更多的创新和突破。
测序技术的个体化医学检测应用技术指南
测序技术的个体化医学检测应用技术指南随着测序技术的快速发展和成本的降低，个体化医学检测已经成为一个新兴的研究领域。
个体化医学检测通过分析个体基因组信息，可以为疾病风险评估、疾病诊断、药物治疗反应预测等提供重要的参考和指导。
然而，由于测序技术的多样性和复杂性，个体化医学检测面临着一系列的挑战和技术需求。
因此，制定一份测序技术的个体化医学检测应用技术指南，对于规范个体化医学检测的实施和提高检测结果的准确性具有重要意义。
1.测序技术选择：不同的测序技术具有各自的优势和适应范围。
个体化医学检测应结合具体的研究目标和需求，选择合适的测序技术，并考虑技术的可行性、检测的准确性和成本的可控性。
2.样本处理和准备：个体化医学检测的样本处理和准备能够直接影响测序结果的准确性和可靠性。
应建立标准化的样本处理和准备流程，包括DNA提取、文库构建、PCR扩增等步骤，并严格控制操作的全程质控。
3.数据分析和解读：个体化医学检测产生的大量数据需要通过生物信息学分析和解读来提取有效信息。
应建立完善的数据分析流程和算法，并利用公共数据库和工具进行数据验证和比对，以确保数据的准确性和可靠性。
4.结果报告和解释：个体化医学检测的结果需要以清晰、准确、易懂的方式向患者或医生呈现，同时提供相应的解释和建议，帮助患者或医生做出合理的决策和行动。
5.信息安全和隐私保护：个体化医学检测涉及个体的敏感基因组信息，应制定严格的信息安全和隐私保护政策，确保个体数据的安全性和机密性。
6.质量控制和质量保证：个体化医学检测需要建立严格的质量控制和质量保证体系，包括实验室设备的校准和维护、操作流程的规范、人员的培训和管理等，以确保检测结果的准确性和可靠性。
7.法律法规和伦理规范：个体化医学检测需要遵守相关的法律法规和伦理规范，包括知情同意、数据使用和共享、知识产权等方面的规定。
同时，应建立行业自律和监督机制，防止不当使用和滥用个体基因组信息。
总之，测序技术的个体化医学检测应用技术指南是指导和推动个体化医学检测发展的重要工具。
第五讲 基因芯片检测技术
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基因芯片技术在基因组学研究中的 应用
基因芯片技术在药物研发中的应用
新药研发和药物筛选中的应用
基因芯片技术 可以快速筛选 出潜在的药物
靶点
通过基因芯片 技术，可以快 速评估药物的
效果和毒性
基因芯片技术 可以帮助研究 人员更好地了 解药物的作用
机制
基因芯片技术 可以加速新药 的研发过程， 降低研发成本
广泛应用
基因芯片检测技术的应用领域
疾病诊断：通过基 因芯片检测技术， 可以快速准确地诊 断出各种疾病，如 癌症、遗传病等。
药物研发：基因芯 片检测技术可以帮 助研究人员快速筛 选出有效的药物靶 点，加速药物研发 进程。
农业育种：基因芯 片检测技术可以用 于筛选优良品种， 提高农作物的产量 和品质。
杂交信号：基因探针与待测样本中的基因结合后产生的信号，用于检测基因的存在和表达情 况
基因芯片的制备方法
基因芯片的制备 主要包括以下几 个步骤：
基因芯片的制备 方法主要有两种： 光导原位合成法 和微阵列打印法。
光导原位合成法 是一种通过光化 学反应在芯片表 面合成寡核苷酸 的方法。
微阵列打印法是 一种通过喷墨打 印技术在芯片表 面打印寡核苷酸 的方法。
测方法。
基因芯片检测技术的发展方向
提高检测灵敏度和准确性 降低检测成本，提高普及率 开发新型基因芯片，提高检测速度 加强与其他检测技术的结合，提高综合检测能力
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基因芯片检测技术在医 学领域的应用
基因突变检测
基因突变的定义：DN序列的改变，导致蛋白质结构或功能的改变 基因突变的检测方法：基因芯片检测技术 基因突变的临床意义：预测疾病风险，指导个性化医疗
基因芯片技术在分子诊断中的应用
基因芯片技术在分子诊断中的应用随着科学技术的发展，分子诊断已经成为医学领域中的一种重要诊断方法。
而基因芯片技术作为高通量分子诊断手段之一，早已经在生物医学研究和临床诊断领域中得到了广泛应用。
本文将详细阐述基因芯片技术在分子诊断中的应用。
一.基因芯片技术的概述基因芯片技术是一种高通量生物分析技术，也称为DNA芯片技术、基因微阵列技术等。
它主要是利用印刷生物材料到集成电路芯片上的方法，来探测已知的DNA序列或RNA序列、蛋白质等分子信息。
基因芯片是由微型反应器制成的，具有高度自动化、高通量、快速、灵敏度高等优点。
利用基因芯片技术，我们可以快速鉴定和筛选目标物质，并得到更准确的筛选结果。
同时可以发现新的分子和与疾病相关的基因和蛋白质等信息，有助于病理研究和治疗。
二.基因芯片技术在临床前分子诊断中的应用1.基因芯片检测遗传疾病基因芯片技术可以快速而准确地鉴定人类遗传病变的基因。
通过了解哪些变异基因存在，我们可以更好地预测疾病风险，诊断疾病，并制定个性化的治疗方案。
此外，基因芯片在新生儿筛查中也有着广泛的应用，可以提前发现遗传疾病，为儿童的健康提供保障。
2.基因芯片检测肿瘤基因芯片技术对于癌症患者的治疗方案的制定至关重要。
利用基因芯片技术，我们可以快速分析肿瘤的基因组，鉴定病人体内的致癌基因和抑癌基因等相关信息，从而为治疗提供更多的选择。
同时，在癌症治疗过程中，基因芯片技术还可以帮助监测肿瘤治疗的效果。
3.基因芯片检测菌群菌群是人体内微生物的总体称呼，目前研究显示菌群与肠道疾病、人体免疫力等相关。
利用基因芯片技术，我们可以高通量快速地鉴定不同菌株的特征、数量、种类和功能等信息，从而更准确地了解人体菌群的组成变化，并为未来的菌群治疗提供奠定基础的数据。
三.基因芯片技术在临床诊断中的应用1.诊断疾病通过基因芯片技术，医生可以在很短的时间内检测病人体内的有关基因序列信息，有助于更快地进行病原体检测，诊断疾病。
2.制定个性化治疗方案个性化治疗是现代医学中的一个热门话题，基因芯片技术可以获得更加精准的生物标志物信息，准确了解病情及患者个体差异。
精准医疗究竟是什么概念？
精准医疗究竟是什么概念？我借助⼀些资料来回答⼀下题主的问题：⼀、精准医疗是什么概念精准医疗是⼀种将个⼈基因、环境与⽣活习惯差异考虑在内的疾病预防与处置的新兴⽅法，是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及⽣物信息与⼤数据科学的交叉应⽤⽽发展起来的新型医学概念与医疗模式。
其本质是通过基因组、蛋⽩质组等组学技术和医学前沿技术，对于⼤样本⼈群与特定疾病类型进⾏⽣物标记物的分析与鉴定、验证与应⽤，从⽽精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对⼀种疾病不同状态和过程进⾏精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进⾏个性化精准治疗的⽬的，提⾼疾病诊治与预防的效益。
精准医疗的重点不在“医疗”，⽽在“精准”。
从基因科学的历史使命——“⼈类基因组计划筹备”开始，“基因组学”的概念就被⽣物系统学家做了很多的研究⼯作。
精准医疗更重视“病”的深度特征和“药”的⾼度精准性；是在对⼈、病、药深度认识基础上，形成的⾼⽔平医疗技术。
精准医疗的特征分析资料来源：公开资料精准医疗包含诊断和治疗两个⽅⾯，“精准”是核⼼，基因测序是基础。
由于导致同⼀种疾病的原因可能会不同，⽐如导致肺癌的原因可能会是EGFR、K-RAS、ROSIGF、C-MET等其中⼀个因⼦发⽣变异，不同原因导致的肺癌需要不同的质和量的药物，K-RAS变异引起的肺癌选AKT/PI3K抑制剂，EGFR变异引起的肺癌则选TKIs 化疗的效果更佳。
基因测序则是⽤以精准发现和诊断病因的基础。
⼆、2020年全球精准医疗市场规模破千亿美元国际领域精准医疗的建⽴与发展，源⾃美国医学界2011年⾸次提出“精准医学”概念。
2015年美国国情咨⽂中提出“精准医学计划”，预⽰着精准医学将引领未来医学新时代。
精准医疗所涵盖范畴很⼴，涉及到多学科的融合。
从技术看，还处于研究或临床试验阶段的细胞免疫疗法和基因编辑产业链尚不完整，基因测序的产业链较为明晰。
2016⾄2020年，全球精准医疗市场规模将以每年15%的速率增长。
微阵列芯片法-概述说明以及解释
微阵列芯片法-概述说明以及解释1.引言1.1 概述概述微阵列芯片法是一种基于微纳米技术的生物组学分析方法。
通过将数万至数百万个生物探针固定在芯片上，微阵列芯片能够同时检测大量样本中的多个目标序列或分子，并提供高通量、高灵敏度、高特异性的分析平台。
微阵列芯片的原理是将具有特定功能的DNA、RNA或蛋白质序列固定在芯片表面的离散区域。
这些固定的探针序列可以与待测样品中的特定目标序列或分子发生特异性的互补反应。
通过检测与探针序列结合的目标分子的信号变化，可以准确地识别和定量目标分子的存在和表达水平。
微阵列芯片的应用非常广泛。
在生物学研究中，它可以用于基因表达分析、基因突变检测、单核苷酸多态性分析等。
在医学诊断中，微阵列芯片可以用于癌症早期检测、基因治疗效果评估、药物毒性筛查等。
此外，微阵列芯片还可以用于农业育种、环境监测以及食品安全等领域。
微阵列芯片具有许多优势。
首先，它可以同时检测大量目标序列或分子，大大提高了实验效率和吞吐量。
其次，微阵列芯片的检测灵敏度高，能够检测到非常低浓度的目标物质。
此外，微阵列芯片还能够实现高通量、高特异性的分析，减少了实验的时间和成本。
综上所述，微阵列芯片是一种重要的生物组学分析工具，具有广泛的应用前景和巨大的发展潜力。
在未来，随着技术的不断进步，微阵列芯片将更加成熟和完善，为生物学研究和医学诊断带来更多的突破和进展。
1.2 文章结构文章结构主要分为引言、正文和结论三个部分。
在引言部分，本文将首先概述微阵列芯片的基本概念和原理，同时介绍文章的结构安排和目的。
在正文部分，将深入探讨微阵列芯片的原理、应用和优势。
首先，阐述微阵列芯片的原理，即通过微小尺寸的阵列结构实现高通量的生物分析和检测。
其次，介绍微阵列芯片在生物医学、生物工程和环境监测等领域的广泛应用，如基因表达分析、蛋白质芯片和微生物检测等。
最后，分析微阵列芯片相比传统方法的优势，包括高通量、高灵敏度、低成本和快速分析等方面。
遗传病相关个体化医学检测技术指南(试行)
遗传病相关个体化医学检测技术指南（试行）目录1. 本指南适用范围 (2)2. 标准术语 (2)3. 遗传病检测概述.......................................................................................................5 3.1 遗传病的分类及分子基础 (5)3.2 遗传病诊断技术发展概况 (6)4. 遗传病分子检测前质量控制...................................................................................7 4.1 遗传咨询 (7)4.2 知情同意 (9)4.3 样本采集 (10)4.4 样本运输、提取与保存 (12)4.5 样本的质量控制 (14)4.6 样本信息采集与录入 (15)5. 遗传病的细胞、分子诊断技术及质量控制.........................................................15 5.1 染色体核型分析技术.......................................................................................165.2 FISH 技术 (17)5.3 实时荧光PCR 及相关技术 (19)5.4 MLPA 相关技术 (25)5.5 基因芯片技术 (27)5.6 Sanger 测序技术................................................................................................285.7 焦磷酸测序技术 (30)5.8 高通量测序技术 (33)5.9 时间飞行质谱生物芯片系统（Sequenom MassARRAY） (35)6. 常见遗传病及诊断方法选择.................................................................................37 6.1 染色体病...........................................................................................................376.2 核基因病 (39)6.3 线粒体病 (43)7. 遗传病诊断结果的报告和解释.............................................................................47 7.1 总体原则...........................................................................................................477.2 细胞遗传学实验的检测报告 (47)7.3 分子遗传学实验的检测报告 (48)8. 遗传病检测实验室设计要求.................................................................................50 8.1 细胞遗传学检测实验室的设计.......................................................................508.2 分子遗传学检测实验室的设计 (51)8.3 对检测实验室人员及设备的要求 (51)9. 遗传病个体化医学检测的质量保证.....................................................................53 9.1 标准操作程序（Standard Operation Procedure，SOP） (53)9.2 质控品和室内质量控制 (54)9.3 室间质量评价 (55)10. 常见遗传病分子诊断示例................................................................................56 10.1 Duchenne 肌营养不良（DMD/BMD）基因诊断指南 (56)10.2 地中海贫血基因诊断指南 (63)11. 附录 A 产前诊断相关知情同意书................................................................7112. 附录 B 基因检测知情同意书........................................................................7413. 附录 C 不同诊断方法的优缺点....................................................................771前言遗传病是指由于基因突变或染色体数目或结构变异导致的疾病。
基因检测和诊断的新技术和方法
基因检测和诊断的新技术和方法在现代医学领域，基因检测和诊断成为了一个重要的研究方向。
通过基因检测，可以了解人体的基因组信息，从而为诊断、治疗和预防疾病提供更加精准的依据。
本文将介绍基因检测和诊断的新技术和方法。
一、全基因组测序技术全基因组测序技术是一种最常见的基因检测方法。
它可以对人类基因组中所有的基因序列进行测序，准确分析出基因序列的变异信息。
这项技术能够检测基因序列的单核苷酸多态性（SNPs）和结构变异，例如染色体重排和插入/缺失。
利用全基因组测序技术，可以对遗传病的发病机制进行深入研究。
比如，我们可以研究与遗传病相关的基因，识别患病者和非患病者之间的差异，推断遗传病的发病风险和预后，并发现新的治疗方法。
二、基因芯片技术基因芯片是一种利用微阵列技术进行基因检测和诊断的方法。
基因芯片上包含大量的生物信息学探针，可以对成千上万种基因进行检测。
为了运用基因芯片技术进行诊断，我们需要寻找与疾病相关的基因表达谱。
当检测到异常表达的基因时，就可以采取相应的治疗措施。
例如，在乳腺癌患者中识别 BRCA1 和 BRCA2 基因是否突变的方法，就是基于基因芯片技术。
目前，基于微观阵列的基因测序技术的成本不断下降，促使了基因芯片技术在临床应用中的逐渐普及。
三、CRISPR 基因编辑技术CRISPR 基因编辑技术是一种具有重要革命性意义的技术，它可以在人类基因组上进行精准编辑和修饰，开辟了基因治疗和治愈各种遗传病的新途径。
该技术的核心是引导RNA和 CRISPR-Cas 蛋白复合体。
引导RNA可以识别经典的NGG核苷酸基序，并将复合体导向特定的位置。
CRISPR-Cas 蛋白具有切割和拼接 DNA 的能力，使得我们可以对基因进行编辑和修改。
例如，在诊断肌萎缩性侧索硬化症（ALS）时，CRISPR 基因编辑技术可以对患者的中枢神经系统中的特定基因进行定向修改，提高治疗效果。
CRISPR 基因编辑技术具有高度的精准性和可扩展性，被认为是一种有望推动基因序列研究和基因治疗的重要工具。
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个体化医学检测微阵列基因芯片技术规范微阵列基因芯片是基于DNA分子杂交技术原理研制，通过探针结合碱基互补序列的单链核酸，从而确定其相应序列来识别基因或其产物。
能够同时快速检测多个基因及其多个位点，在多态性分析、突变分析、基因表达谱测定及杂交测序等多领域具有广泛应用价值。
临床诊断技术使用的微阵列基因芯片，可快速鉴定病原体、检测遗传突变及基因表达，更早更方便的检测肿瘤基因标志，检测药物反应和代谢相关基因多态性来指导临床个体化治疗。
本规范旨在对个体化医学检测中采用微阵列基因芯片检测核酸序列以及基因表达进行一般性技术指导，不包括行政审批要求。
本规范由全国生物芯片标准化技术委员会（SAC/TC 421）提出。
本规范起草单位：全国生物芯片标准化技术委员会、清华大学医学院、生物芯片北京国家工程研究中心、北京博奥医学检验所。
本规范起草人：项光新、李元源、王辉、邓涛、孙义民、张治位、张川、邢婉丽、程京。
1.适用范围 (1)2.声明/警告 (1)3.术语和定义 (1)4.样本处理 (2)4.1样本类型 (2)4.2样本采集、运输与保存 (3)4.3样本质量保证 (3)4.4样本信息保存 (3)5.检测各步骤分述 (4)5.1核酸分离 (4)5.2核酸定量（如适用） (4)5.3核酸扩增和标记 (4)5.4芯片杂交 (5)5.5信号采集和数据分析 (5)6.结果报告 (5)7.质量控制 (5)8.注意事项 (6)9.参考文献 (6)1.适用范围本规范适用于医疗机构开展微阵列基因芯片个体化医学检测服务。
检测服务需遵循国家卫生主管部门或各专业协会发布的疾病诊疗指南或国家卫生计生委医政医管局个体化医学检测技术专家委员会发布的个体化医学检测指南。
2.声明/警告本规范所称微阵列基因芯片诊断技术是指从医疗机构获得的临床样本中，提取核酸（DNA或RNA），进行必要的扩增和标记，标记后的靶标与基因芯片进行分子杂交，通过基因芯片扫描仪器获得基因芯片杂交的图像与数据，经计算机程序分析，并给出检测报告的全过程。
3.术语和定义（1）聚合酶链反应polymerase chain reaction（PCR）聚合酶链反应或多聚酶链反应是一种对特定的DNA或RNA片段在体外进行快速扩增的方法。
（2）杂交hybridization具有一定同源序列的两条核酸单链（DNA或RNA）可以通过氢键的方式，按碱基互补配对原则相结合。
（3）突变mutation是细胞中DNA核苷酸序列发生了稳定的可遗传的改变。
（4）点重复spot replicates每种探针在芯片上每个阵列中的重复次数。
（5）探针probe能够与靶标特异性结合的分子，多数情况下探针固定在基片上。
（6）质控探针quality control probe用来监控芯片表面化学修饰、样品制备和反应过程等环节的质量的探针。
该探针只与反应体系中外加的带有可检测的标记物的靶标发生特异性结合，故可用于监控探针和基片的结合质量及探针和靶标结合质量等整个反应过程的质量。
（7）表面化学修饰质控探针surface modification control probe微阵列基因芯片上用来质控基片的表面化学修饰质量的探针。
（8）内标探针internal control probe微阵列基因芯片上用来质控检测过程中核酸提取、扩增反应、芯片杂交反应等过程是否正常的探针。
（9）阳性质控探针positive control probe设置在微阵列基因芯片上的质控探针，无论被检测样品的结果如何，均能产生可以被识别的信号。
（10）阴性质控探针negative control probe设置在微阵列基因芯片上的质控探针，无论被检测样品的结果如何，均不会产生可被识别的信号。
4.样本处理4.1样本类型样本类型可以是全血、滤纸干血斑、新鲜组织、穿刺组织、冰冻组织、石蜡包埋组织、脑脊液、骨髓、羊水、毛囊、精液、粪便、尿液、脱落细胞、培养细胞、其他体液（如痰液）等。
4.2样本采集、运输与保存样本采集、运输与保存须遵循《全国临床检验操作规程(第四版)》和《个体化医学检测质量保证指南》，其中新生儿滤纸干血斑采集须符合《新生儿遗传疾病筛查血片采集技术规范》。
样本采集种类和采集量，如使用经CFDA批准的商品试剂，须按照所使用的商品微阵列基因芯片检测试剂盒说明书规定。
样本一经采集，则应尽可能快的送至检测实验室。
对于提取DNA的样本，可以在室温（18〜25℃）下运送，尽量在8 h之内到达。
如条件允许，样本应采用冰壶加冰或泡沫箱加冰密封进行运输。
如为RNA，短时间内的运送如10 min 左右，可室温下运送，如为较长时间，则应在加冰条件下运送，建议在4 h送至实验室。
如条件允许，应使用液氮或者保存在特殊试剂中运输。
对于检测靶标为DNA的样本，在2～8℃可保存3天。
对于检测靶标为RNA 的样本，一旦采集送到实验室后，则应在-20℃以下冻存。
如为血循环中的RNA，最好不要使用血清样本，而应使用EDTA抗凝尽快分离后的血浆样本。
临床体液样本长期（超过两周）保存应在-70℃下。
4.3样本质量保证（1）严格按照样本采集规范进行采集，正确运输，保存样本；对采集、运输与保存过程不符规范的样本，予以拒绝接收。
对各种样本类型应按检测要求建立采集的标准操作程序（SOP）。
（2）正确进行样本处理，严格按照核酸提取试剂盒说明书操作。
（3）有专用的样本核酸提取操作室，并配备相应的专用仪器设备。
（4）设定专人保管制度，详细记录样本信息，保证样本信息不丢失、错位。
4.4样本信息保存被检测样本要求唯一编号，实验前仔细核对和检查。
实验室须具备样本保存的基本条件，须配备数据保存及保证数据安全的软、硬件设施，相关数据保存不少于5年。
5.检测各步骤分述5.1核酸分离采用微阵列基因芯片说明书规定的方法或指定的商品化试剂盒。
提取RNA 时，须迅速灭活RNA酶防止对RNA的降解，须严格遵循已经证明行之有效的提取方法和操作规范，比如须佩戴一次性手套口罩、使用RNase-free的试剂耗材等。
5.2核酸定量（如适用）使用紫外分光光度计法或荧光染料法。
在检测核酸浓度时须注意：一是检测核酸浓度的分光光度计（或者染料法使用的酶标仪）须建立标准操作程序，并注意维护；二是每次检测前，须同时检测已知浓度的对照样本，确保浓度测定准确。
确认特定检测芯片的最低检测限和检测范围，所提取核酸浓度和质量须能满足微阵列基因芯片的检测需要，必要时纯化、稀释或浓缩。
举例来说，遗传性耳聋基因检测芯片可以设定最低检测限为100 ng/μL人基因组DNA，检测范围为100 ng/μL至300 ng/μL人基因组DNA，核酸纯度OD260/280=1.7-2.0，那么需要从临床血液样本中提取核酸，并用分光光度计测定浓度，进行必要的纯化、稀释或浓缩以满足要求；若芯片设定最低检测限为2 ng/μL人基因组DNA，检测范围为2 ng/μL至50 ng/μL人基因组DNA，核酸纯度OD260/280=1.7-2.0，那么可以从临床血液、血斑等说明书中标识的样本中提取核酸，必要时用分光光度计测定浓度，以及进行纯化、稀释或浓缩以满足要求。
再举例，检测结核分枝杆菌的微阵列芯片，对从临床痰液中提取核酸，若说明书中已经规定了详细步骤，并指出不必采用分光光度计检测，那么可以省略核酸定量。
5.3核酸扩增和标记扩增反应（如PCR、体外转录等）须遵循《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》，防止污染。
荧光标记为常用的样品标记方式，也可以对核酸样品进行纳米金或磁珠等标记。
DNA样品可在核酸扩增同时进行标记。
当进行RNA表达谱分析时，首先在体外把RNA反转录成cDNA，然后进行体外扩增和荧光标记。
必要时对产物进行纯化。
5.4芯片杂交按相应检测项目的操作说明将标记的扩增产物与杂交缓冲液混合，加到微阵列基因芯片上，放置于合适的温度下杂交。
杂交完成后，将芯片进行洗涤干燥。
5.5信号采集和数据分析使用基因芯片荧光扫描仪检测微阵列基因芯片时，必须定期对扫描仪进行校准，通常为每周一次。
设置合适的扫描参数，由软件自动分析得到信号值。
需要采用专用算法程序得到检测结果的，须由专业人员按照规定流程进行分析。
对于分析软件判定为检测失败或者检测位点信号丢失的样本，须进行重新检测。
重新检测的过程同初次检测一样，包括核酸提取、扩增、标记，芯片杂交以及后续的图像扫描及数据分析。
6.结果报告被检测样本检测报告须由专业结果报告系统按照统一的标准格式自动打印出报告，并给出具体检测结果。
检测报告必须说明检测方法的局限性和适用范围。
检测报告须由专业人员（具备相应资质的医师）向被检测者进行解读。
7.质量控制（1）微阵列基因芯片须符合中国国家标准化管理委员会发布的《DNA微阵列芯片通用技术条件》（GB/T 28639-2012）所规定的性能要求。
在每个阵列中应设置表面化学修饰质控探针、阳性质控探针、阴性质控探针、内标质控探针以及空白对照。
（2）微阵列基因芯片须经过分析性能验证，包括检测灵敏度、阳性符合率、阴性符合率、批内重复性。
用灵敏度参考品对抽检的微阵列基因芯片进行检测，灵敏度测定结果应符合相应产品标准的要求。
用阳性参考品对抽检的微阵列基因芯片进行检测，测定阳性符合率应符合相应产品标准的要求。
用阴性参考品对抽检的微阵列基因芯片进行检测，测定阴性符合率应符合相应产品标准的要求。
用重复性参考品对同一批生产的至少2张芯片的10个子阵列平行检测，各次测定结果应正确一致。
（3）检测相关仪器须获得CFDA医疗器械注册证书。
仪器需定期维护和校验。
（4）临床基因芯片检测实验室须按照《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》开展室内质量控制，并参加室间质量评价或进行有效的实验室间比对。
（5）须建立基因芯片诊断技术相关器材登记制度，保证基因芯片、基因提取标记和分子杂交试剂的来源可追溯。
不得违规重复使用一次性器材和试剂。
（6）检测人员上岗前须获得临床基因扩增检验实验室技术人员培训证书，同时相关操作须符合《实验室生物安全通用要求》（GB19489-2008）。
8.注意事项（1）建立健全微阵列基因芯片检测及相关数据的保密制度，对临床微阵列基因芯片检测获得的基因诊断数据，应保证仅用于被检者本人的诊断和基于提高诊断水平所进行的医学科学研究。
未经被检测者允许不得随意公开，传播被检测者检测结果。
（2）涉及遗传基因信息的临床检测项目，被检者须签署知情同意书。
9.参考文献[1] GB/T 27990-2011，生物芯片基本术语。
[2] GB/T 28639-2012，DNA微阵列芯片通用技术条件。
[3] GB 19489-2008，实验室生物安全通用要求。
[4] 卫生部办公厅。
基因芯片诊断技术管理规范(试行)。