医学遗传学
医学遗传学
医学遗传学绪论1、医学遗传学：就是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传递至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科2、遗传病：按经典的概念，遗传病或遗传性疾病的发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。
3、人类遗传病划分为5类：单基因病（白化病）多基因病（唇裂）染色体病（早期流产儿21三体综合症猫叫综合症）体细胞遗传病（恶性肿瘤）线粒体遗传病第一章人类基因和基因组1、基因的概念：是具有遗传效应的DNA片段2、基因的结构：增强子上游启动子启动子（TATA盒）转录起始点外显子内含子转录终止点3、基因的分类：单一基因基因家族假基因串联重复基因4、基因的自我复制具有互补性半保留性反向平行性不对称性不连续性5、基因表达：转录翻译第二章基因突变1、基因突变的形式：静态突变【点突变（碱基替换：转换颠换，同义突变无义突变错义突变终止密码突变；移码突变）片段突变】动态突变2、静态突变：是生物各世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，分为点突变和片段突变3、碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中原有的某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对替换、替代的突变形式。
其具体表现为同类碱基或碱基对之间的替换及不同类碱基或碱基对之间的相互替换。
同类之间的替换，又被称为转换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对所替代。
如果某种嘌呤碱或其相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘧啶碱或其相应的嘧啶-嘌呤碱基对所置换，则称之为颠换。
4、同义突变：由于存在遗传密码子的兼并现象，因此，替换的发生，尽管改变了原有三联遗传密码子的碱基组成，但是新、旧密码子所编码的氨基酸种类却依然保持不变。
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释医学遗传学是研究人类遗传信息在健康和疾病中的作用的学科。
以下是医学遗传学中常见的一些名词解释：1. 基因：基因是生物体内部含有被复制和传递给后代的遗传信息的DNA序列。
基因决定了个体的性状和特征。
2. 染色体：染色体是细胞核内的结构，其中包含了基因。
人类细胞中有23对染色体，其中一半来自父亲，一半来自母亲。
3. 遗传物质：遗传物质是指传递遗传信息的物质，包括DNA和RNA。
DNA是双螺旋结构的分子，它包含了基因的编码信息。
RNA则在基因表达过程中起着重要的作用。
4. 突变：突变是指基因序列发生改变，导致新的遗传变异。
突变可以是正面的，如使个体对疾病有抵抗力；也可以是负面的，如引起遗传病。
5. 遗传病：遗传病是由基因突变引起的疾病，可以通过遗传方式传递给后代。
遗传病包括单基因遗传病和复杂遗传病。
常见的遗传病有先天性心脏病、血友病等。
6. 单基因遗传病：单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传病。
这些基因突变可能是显性遗传或隐性遗传，决定了个体是否表现出疾病。
7. 复杂遗传病：复杂遗传病是由多个基因和环境因素共同作用引起的遗传病。
这些疾病的发生受到多个基因和环境因素相互作用的影响。
8. 表型：表型是指个体在遗传和环境因素共同作用下所表现出的形态、结构和功能特征。
表型可以受到基因的影响，同时也受到环境因素的影响。
9. 基因表达：基因表达是指基因转录成为mRNA并翻译为蛋白质的过程。
基因表达的调控是细胞发育和功能的关键。
10. 遗传咨询：遗传咨询是指专业人士为个体或家族提供有关遗传病风险评估和遗传信息咨询的服务。
遗传咨询可以帮助个体了解自己的风险，制定合理的生殖决策和健康管理措施。
总之，医学遗传学是研究遗传信息与健康和疾病之间关系的学科，它关注基因、染色体、遗传物质、突变、遗传病、表型、基因表达等重要概念。
了解这些名词的含义有助于我们更好地理解和应用医学遗传学的知识。
医学遗传学辅导教案
医学遗传学辅导教案一、教学目的医学遗传学是生物学和医学的交叉学科，主要研究遗传因素在疾病发生、发展和防治中的作用。
本教案旨在帮助学生了解医学遗传学的基本概念、原理和方法，掌握遗传病的发生机制、诊断、预防和治疗等方面的知识，提高学生运用遗传学知识解决实际问题的能力。
二、教学内容1.医学遗传学的基本概念：基因、遗传、变异、突变等。
2.遗传物质的组成和功能：DNA、RNA、蛋白质及其在遗传中的作用。
3.遗传信息的传递和表达：中心法则、基因表达调控等。
4.遗传病的发生机制：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病等。
5.遗传病的诊断：临床检查、实验室检查、生物信息学分析等。
6.遗传病的预防：优生优育、遗传咨询、基因治疗等。
7.遗传病的研究方法：家系调查、关联分析、基因敲除等。
三、教学方法1.讲授法：讲解基本概念、原理和方法，引导学生掌握医学遗传学的基本知识。
2.案例分析法：通过分析具体遗传病例，使学生了解遗传病的发生机制和防治方法。
3.讨论法：针对遗传病的诊断、预防和治疗等问题，组织学生进行讨论，提高学生的思辨能力。
4.实践法：安排实验室实践和临床实习，让学生亲自操作，巩固所学知识。
四、教学安排1.引言（1课时）：介绍医学遗传学的发展历程、研究内容和意义。
2.基本概念和原理（4课时）：讲解基因、遗传、变异等基本概念，阐述遗传信息的传递和表达。
3.遗传病的发生机制（6课时）：分析单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病等的发生机制。
4.遗传病的诊断（4课时）：介绍临床检查、实验室检查、生物信息学分析等方法。
5.遗传病的预防（4课时）：讲解优生优育、遗传咨询、基因治疗等措施。
6.遗传病的研究方法（4课时）：介绍家系调查、关联分析、基因敲除等技术。
7.总结与展望（1课时）：总结本课程内容，展望医学遗传学的发展前景。
五、教学评价1.课堂表现：观察学生在课堂上的参与程度、提问和回答问题的情况。
2.作业完成情况：检查学生课后作业的完成质量，评估学生对知识的掌握程度。
医学遗传学
Human genetics:以人为研究对象的遗传学，与动植物及微生物的遗传学不同，主要是因为不能用人作杂交实验，故在各方面受到很大限制。
研究人的形态，结构生理，生化，免疫，行为等各种遗传上的相似和差别，人类群体的遗传规律及人类遗传性疾病的发生机理、传递规律和如何预防等方面的遗传分支学科，着重于人类遗传疾病的研究。
遗传病（inherited disease, genetic disorders）：因遗传因素罹患的疾病，遗传物质的结构和功能改变，多为先天性，表现为家族性，也有散发表现。
医学遗传学（medical genetic）：是研究遗传病发生机理、传递方式、诊断治疗、预后、再发风险和预防方法的科学。
细胞遗传学（cytogenetics）：研究人类染色体的结构、数量异常（畸变）的类型、发生频率及与疾病的关系。
分子遗传学（molecular genetics）:从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病的分子改变，为遗传学的基因诊断、基因治疗等提供了新的策略和手段。
表观遗传学（epigenetics）:研究在没有细胞核DNA序列改变的情况下，基因功能的可逆的、可遗传的改变；如DNA的甲基化，基因组印记，母体效应，基因沉默和RNA 编辑等。
行为遗传学（behavior genetics）：用各种遗传学方法研究人类行为的控制，特别是异常行为，如精神分裂症、躁狂症的遗传基础。
体细胞遗传学（somatic cell genetics）:以体外培养细胞系为材料，研究DNA的复制、基因突变、基因表达、基因调控和肿瘤形成机制等问题。
肿瘤遗传学（cancer genetics）:研究肿瘤发生的遗传物质，恶性肿瘤发生、发展中染色体改变、癌基因与抑癌基因的作用以阐明肿瘤发生机理，为肿瘤诊断、治疗和预防提供方法。
药物遗传学（parmacogenetics）：研究药物代谢的遗传差异和不同个体对药物反应的遗传差异，为指导医生用药的个体化原则提供理论依据。
医学遗传学讲解
1. 什么是医学遗传学？医学遗传学（Medical genetics）就是用人类遗传学的理论和方法来研究遗传病从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。
2.什么是遗传病？包括哪些类型？有何特点？☆一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病称为遗传病（Genetic disorders）。
遗传物质改变而引起的疾病称为遗传病。
类型：①单基因病单基因突变所致AD、AR、XR、XD、YL②多基因病有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病，环境因素在这类疾病的发生中起不同程度的作用。
③染色体病染色体结构或数目异常引起的一类疾病④体细胞遗传病其累积病变只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。
⑤线粒体遗传病特点：①传播方式：一般以“垂直方式”出现，不延伸至无亲缘关系的个体。
②数量分布：患者与正常成员之间有一定的数量关系。
③先天性：先天性即生来就有的特性。
④家族性：疾病的发生所具有的家族聚集性，但不是所有的家族性疾病都是遗传病，如夜盲症。
⑤传染性：人类朊粒蛋白病是一种既遗传又传染的疾病。
3.理解遗传病与先天性疾病及家族性疾病的关系。
（1）遗传病往往具有先天性特点（白化病），但并非所有的遗传病都是先天的（亨廷顿舞蹈症）；反过来，有些先天性疾病是遗传的（白化病），但有些是获得性的（妇女妊娠时感染风疹病毒，致使婴儿患有先天性心脏病）。
（2）疾病的发生往往具有的家族聚集性（亨廷顿舞蹈症），但并非所有的遗传病都表现为家族性（白化病）；反过来，不是所有的家族性疾病都是遗传病，如夜盲症。
4.基因（gene):基因是具有特定遗传效应的DNA片段，它决定细胞内RNA和蛋白质（包括酶分子）等的合成，从而决定生物的遗传性状。
5.基因组(genome): 细胞或生物体内一套完整的单倍体遗传物质的总和，称为基因组。
6.基因家族(gene family): 来源于同一个祖先，由一个基因通过基因重复而产生两个或更多的拷贝而构成的一组基因，它们在结构和功能上具有明显的相似性，编码相似的蛋白质产物。
医学遗传学(medical genetics)PPT课件
二、遗传病的概念
➢ 遗传病是遗传物质改变所致的疾病。 ➢ 遗传物质包括染色体和基因。
三、遗传病的类型
单基因病 多基因病 染色体病 体细胞遗传病
遗传病的类型
(一)单基因病
1、常染色体显性遗传病 2、常染色体隐性遗传病 3、X连锁显性遗传病 4、X连锁隐性遗传病 5、Y连锁遗传病 6、线粒体遗传病
2、基本由遗传因素决定发病,但是需要环境中一定的诱因才能发病。
苯丙酮尿症
蚕豆病(G6PD缺陷 )
疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
3、遗传因素和环境因素对发病都有作用,其中遗传因素所起的 作用的大小称为遗传度。在不同的疾病中,其遗传度各不相同。 例如:
①唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄等,遗传度70﹪以上,说明遗传 因素对这些疾病的发生较为重要,但环境因素也是不可缺少的。 精神发育障碍、精神分裂症等疾病也是如此。
5 Pˉ女婴患者 ( 猫叫综合征 ,5号染色体短臂缺失)
遗传病的类型
(四)体细胞遗传病
➢
➢ ﹡体细胞中遗传物质改变所致的疾病,称为体细胞遗传病。 ➢ 遗传物质的改变只发生在特异的体细胞,所以不向后代传递。 ➢ ﹡这类疾病包括恶性肿瘤, 因为各种肿瘤的发病都涉及到特
定组织中的染色体和癌基因或抑癌基因的变化,所以肿瘤是体 细胞遗传病。 ➢ ﹡白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。 ➢ ﹡在经典的遗传病中,并不包括这一类疾病。
演进优生学(积极优生学)
目前采用的方法: 人工受精 试管婴儿 单性生殖等
临床遗传学(clinical genetics)
第三节 遗传性疾病的概述
一、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系 二、遗传病的概念 三、遗传病的类型
一、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
医学遗传学
第一章绪论：医学遗传学：应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
★概念：遗传病是因遗传物质改变而引起的疾病。
1，遗传决定发病，无环境因素作用：色盲，唐氏综合征，2，基本由遗传因素决定，但需要有环境中的一定的诱因：蚕豆病，苯丙酮尿症，3，遗传因素和环境因素对发病都有作用：高血压，精神分裂症，糖尿病4，发病取决于环境因素：流感，夜盲症遗传病的特点：①基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因②垂直传递③只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传④家族性聚集现象。
★分类：1．单基因病主要是受一对等位基因所控制的疾病。
常染色体显性遗传病:多指、并指、舞蹈症。
常染色体隐性遗传病：白化病、聋哑。
X连锁显性遗传病：抗VD佝偻病。
X连锁隐性遗传病：血友病、色盲。
Y连锁遗传病:SRY、外耳道多毛症2．多基因病由两对或两对以上基因和环境因素共同作用所引起的疾病。
多为常见病、多发病。
高血压、唇裂腭裂、精神分裂症3，。
染色体病常染色体性染色体{数目和结构畸变}4体细胞遗传病5线粒体遗传病遗传性疾病：色盲，先天性聋哑，蚕豆病，高血压，精神分裂症，肺癌，肝癌唐氏综合征--先天愚型，Leber遗传性视神经病除了：结核病，夜盲症甲型H1N1流感第二章基因：基因（gene):DNA分子上的具有特定功能的核苷酸序列。
DNA的分子结构主链（双螺旋，反向平行）碱基对（碱基互补配对原则）螺距（3.4nm）深沟与浅沟(交替出现)基因组：生殖细胞内基因的总和（人类所有的遗传信息）。
基因存在形式：高度重复顺序：卫星DNA（构成着丝粒，端粒和Y染色体长臂上的异染色质区），反向重复顺序。
中度重复顺序：短分散元件，长分散元件。
单一顺序断裂基因（split gene）：在真核生物的基因中，编码序列和非编码序列间隔排列。
外显子（exon,E):属编码顺序，编码Pr内含子（intron,I）非编码顺序，不编码Pr，将外显子隔开。
医学遗传学的重要性与发展
医学遗传学的重要性与发展医学遗传学是研究遗传基础对人类健康和疾病的影响的学科。
随着基因科技的迅速发展，医学遗传学在现代医学中的重要性日益凸显。
本文将探讨医学遗传学的重要性以及它的发展趋势。
一、医学遗传学的重要性1. 遗传疾病预防：医学遗传学的研究和应用可以帮助人们了解遗传疾病的形成机理，提供有效的预防策略。
通过家族史的调查和遗传咨询，可以预测患病风险，并在生活中采取相应的干预措施，减少或避免遗传性疾病的发生。
2. 遗传疾病诊断：医学遗传学的研究可以为遗传性疾病的确诊提供准确的依据。
通过对患者的基因进行检测，可以确定患者是否携带特定的突变基因，从而为临床医生提供准确的诊断依据，指导合理的治疗方案。
3. 个体化治疗：医学遗传学的研究可以帮助医生更好地理解个体差异，为患者提供个体化的治疗方案。
通过对个体基因组的分析，可以预测患者对某些药物的反应性，从而为临床医生提供指导，选择最适合患者的治疗方案。
二、医学遗传学的发展趋势1. 基因组学的发展：随着高通量测序技术的广泛应用，可以更便捷地对大规模基因组进行测序分析。
这使得医学遗传学的研究不再局限于单个基因的研究，有助于揭示遗传因素在疾病发生和发展过程中的作用。
2. 精准医学的实践：医学遗传学已经成为精准医学的重要组成部分。
通过对患者个体基因组的分析，可以为精准医学提供重要的依据。
精准医学试图根据个体基因组特征，为患者提供更加针对性的防治策略和药物选择，从而提高疗效，减少副作用。
3. 合作平台的建立：医学遗传学的研究对数据资料的需求非常庞大。
为了更好地推进医学遗传学的发展，国际间已经建立了一些合作平台，如全球基因组计划和1000人基因组计划。
这些合作平台为基因组学和医学遗传学的研究提供了丰富的数据资源，促进了该学科的快速发展。
结论：医学遗传学的重要性与发展无疑对现代医学做出了巨大贡献。
通过研究遗传基础对人类健康和疾病的影响，可以从预防、诊断和治疗等多个层面为患者提供个体化的医疗服务。
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医学遗传学 (medical genetics) ：是遗传学与医 学相结合的一门边缘学科，研究对 象是与人类遗传有关的疾病，即遗 传病(genetic disease)。
遗传病？
Genetic diease are the diseases which are due to altered genetic materials (genes or chromosomes).
遗传医学（genetic medicine）
二、医学遗传学的研究范围和分科
1.细胞遗传学：染色体病，不孕、不育。 2.生化遗传学：分子病，代谢病。 3.分子遗传学：基因诊断、基因治疗。 4.群体遗传学：近婚，遗传负荷。 5.药物遗传学：个体原则，药物_毒物。 6.免疫遗传学：血型，新生儿溶血症。 7.毒理遗传学：海豹婴儿，先天畸形。 8.体细胞遗传学：基因定位,基因靶向治疗。 9.肿瘤遗传学：癌基因,抑癌基因。
第四节
医学遗传学研究方法及网络资源
二、医学遗传学的网络资源
（三）相关的数据资源库 1.美国国家生物技术情报中心（National Center for Biotechnology Information，NCBI） / NCBI是在NIH的国立 医学图书馆的一个分支。 2.欧洲分子生物学实验室（European Molecular Biology Laboratory）核酸序列数据库 EMBL Database /embl 。 3.SWISS-PROT蛋白序列数据库ExPASy （SWISS-PROT） http://www.expasy.ch
复习思考 题
1．什么是遗传病？遗传病有哪几种类型？ 2．试解释和区分遗传病、先天性疾病、家族 性疾病。 3．归纳遗传病的特征。 4．试从遗传病对人类的危害角度，讨论医学 遗传学在现代医学中的地位。
9.营养缺乏诱导基因表达谱改变可引起疾病
遗传病对我国人群的影响
我国大约有1500万新生儿
约1.3 % 70~80 % 有严重的出生缺陷或先天畸形 涉及遗传因素：13~15万
50 自然流产约占 %由染色体畸变引起： 15 % 112万 已存活的儿童，住院就诊的约 有1/4~1/3患与遗传有关的疾病
3．细胞遗传学的建立与发展(1910～1989年) 4．生化遗传学的建立与发展(1941～1959年)
5．分子遗传学的建立与发展(1944年～)
1865年，奥地利遗传学家G.T.Mendel根据他坚持10年的豌豆 杂交试验，提出了分离定律，自由组合定律等。这些工作的重要 性在于辩明了遗传不是性状本身，而是决定性状的遗传因子。
先天畸形和免疫缺陷
体细胞遗传病 染色体病
100多种
100余种，15~20%
多基因病
21500种
单基因病
一、遗传病的特征
1．垂直传递 2．先天性和终生性
3．家族聚集性
4．传染性
哈布斯堡下 颌（唇突）
E. Darwin
G. H. Darwin G D 6 FRS 有成就的科学家 5 2 3
达尔文家族比较著名的4个科学家是伊拉司马斯·达尔文（E. Darwin）、查 尔斯·达尔文（C. R. Darwin）、乔治·达尔文（ G. H. Darwin）和高尔顿（F. Galton）。 十个子女中，有三个很小夭折，其他七个子女，竟不同程度地得了精神病, 有2人不育。
我国的遗传学与医学遗传学的发展 1999年 杨焕明 “人类基因组计划 1%的1921年 陈桢 东南大学 开设《遗传学》课程 1956年 李璞 金鱼的遗传 1962年 项维、吴旻 中国人染色体组型研究 1963年 杜传书 G6PD缺陷的研究 1978年 李 汝祺 谈家桢 现代遗传学 1984年 创刊《遗传与疾病》1992年更名《中华 医学遗传学杂志》 1993年 强伯勤、陈竺院士 “中华民族基因组中若 干位点基因结构的研究” 1998年“中华民族基因组的结构和功能研究” 测序任务
1900年：Landsteiner K(维也纳人）发现ABO血型系统。
1910～1912年,美国遗传学家 Morgan和他的学生以果蝇为实验 材料，确认遗传物质基础存在于染色体中并提出了基因连锁定律 (law of linkage)和互换定律(law of crossing-over)。
James Watson 和 Francis Crick 在 1953 年提出了 DNA 的双螺旋结构。
医学遗传学
Medical Genetics
肖福英 生物技术学院 细胞与遗传学教研室 （216） 464620056@
考核方式 本课程属考查科目， 2学时的卷面考试， 总成绩=卷面成绩（70%）+平时成绩（30%）。 考核方式：闭卷
目
1
录
第一节
医学遗传学概述
一、医学遗传学的研究对象和任务 二、医学遗传学的研究范围和分科 三、医学遗传学在现代医学中的地位
第二节
遗传病概述
四、遗传与环境在疾病发生中的作用
1．完全由遗传因素决定发病
2．基本上由遗传决定发病
3．遗传因素和环境因素对发病都有作用
4．发病完全取决于环境因素
1
2
3
4
第三节
医学遗传学发展简史
一、医学遗传学发展史概述
1．孟德尔遗传定律发现及形式遗传学阶段
(1865～1909年)
2．群体遗传学的建立与发展(1908～1969年)
Down Syndrome (trisomy 21 syndrome)
线粒体遗传病
是由于线粒体内的DNA突变所引起的疾病，呈 现为母系遗传(maternal inheritance)。 Mitochondrial disorders, a relatively small number of diseases due to alterations in the small cytoplasmic mitochondrial chromosome.
第四节
医学遗传学研究方法及网络资源
二、医学遗传学的网络资源
（一）国内网站 1.中国遗传 / 包括 遗传学方法的综合新闻、学术会议、遗传咨询、网 络资源、学术争鸣、专家论坛、科技期刊、新书资 讯、遗传学家和科研院所等站点。 2.中国遗传咨询网 / 提供全面的有关遗传病的科普资料外，还免费开设 遗传咨询门诊，解答咨询者相关的问题。
体细胞遗传病
DNA异常仅发生于特定的体细胞中所引起的 一类疾病。 Somatic Cell Genetic Disease ：Result from the altered genetic materials in somatic cells. Tumor and congenital malformation。
医学遗传学的研究范围和分科
10. 11. 12. 13. 14. 15. 16. 17. 18. 发育遗传学：分化、克隆个体、形态建成。 行为遗传学：智力(达尔文家族)，精神分裂。 生殖遗传学：计划生育、不育。 优生学：遗传与环境。 生态遗传学：遗传多态性。 辐射遗传学：辐射检测与防护。 遗传流行病学：遗传预防。 基因组学：药物基因组学，功能基因组学。 临床遗传学：遗传病的诊断、预防与治疗。
染色体病
是由于染色体数目或结构异常所引起的疾病。 如Down综合征，Turner综合征和猫叫综合征等。 Chromosome disorders, in which entire chromosomes, or large segments of them, are missing, duplicated, or otherwise altered.
第一节
医学遗传学概述
一、医学遗传学的研究对象和任务
医学遗传学的主要研究任务是利用遗传学的理
论和方法，从细胞和分子水平探索遗传病（或病理
性状）的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预防 和再发风险等，并从个体水平探索遗传病的治疗方 法，从家族和群体水平探索预防遗传病的策略。 临床遗传学（clinical genetics）
第四节
医学遗传学研究方法及网络资源
一、医学遗传学研究方法和技术
（一）传统遗传学研究方法 1.系谱分析 2.遗传筛查 3.双生法 4.疾病组分分析法 5.连锁分析 6.关联分析法 7.染色体分析
第四节
医学遗传学研究方法及网络（二）现代医学分子遗传学研究方法 1.功能克隆与定位克隆法 2.DNA测序 3.全基因组关联研究 4.动物模型
第二节
遗传病概述
三、遗传病危害的严重性
1．人类遗传病的病种在不断增长
2．人群中有25%以上的人受遗传病所累 3．一些常见病的发生与遗传有关 4．在活产儿中有4％~5％为遗传所致的缺陷 5．遗传因素所致智力低下和精神病数目巨大
6.环境污染使遗传病发病率升高
7.每个人平均携带4～8个有害基因
8.人类对感染性疾病存在遗传易感
1984 年 Cetus 公司的 Kary Mullis 发明了The Polymerase Chain Reaction (PCR)，这个技术在基因 克隆，基因定位和法医科学中得到广 泛应用 。1993年获 诺贝尔医学奖
1986年, 美国能 源部提出了进行 人类全基因组测 序的建议，美国 政府在 1990年 批准了这一计划。
诺贝尔奖的颁发情况中反映出来。
第二节 遗传病的概述
遗传病（genetic disease， hereditary disease, inherited disease）指遗传物质（染色体或DNA）改变所引起的疾病，或 者说遗传病是指某种疾病的发生需要有一定的遗传基础，并通过 这种遗传基础、按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
镰状细胞贫血
三、医学遗传学在现代医学中的地位
遗传物质改变引起的遗传病的种类日渐增加，
遗传病对人类的危害已变得愈来愈明显，这不仅涉 及生物化学、细胞生物学、生理学、免疫学、病理 生理学和药理学等基础医学的各个学科，而且已经 渗透到临床医学、预防医学等学科的各个领域。