基因病的遗传咨询PPT课件
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《人类遗传病》基因突变及其他变异PPT课件
人类遗传病
人类遗传病：指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
先天性疾病一定是遗传病吗？
不一定。在母体妊娠前三个月内感染风疹病毒，生下先 天性心脏病患儿。
人类遗传病
后天性疾病一定不是遗传病吗？
不一定。遗传病可能是先天形成的，也可能是后天形成的，如有些 遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来（如秃顶)
某种遗传病作出诊断
4、向咨询对象提出防
2、分析遗传病
治对策和建议，如进行
的传递方式
产前诊断、终止妊娠等
➢ 课堂训练
一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子进行婚配，该夫妻
为预防生下患该遗传病的孩子进行了遗传咨询，如果你是医生
请给出建议（ C）
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩
5.3 人类遗传病
人类遗传病
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到 控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威 胁人类健康的一个重要因素！
•我国约有20%--25%的人患有各种遗传病 •我国人口中，患21三体综合征人数高达60万以上 •自然流产儿中，50%是染色体异常引起 •每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以 上是遗传因素所致 •15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
2、遗传病的检测和预防
（2）产前诊断
时间： 胎儿出生前
产
目的： 确定胎儿是否患
前
某种遗传病或先
诊
天性疾病
断
羊水检查
B超检查 手段 孕妇血细胞检查
基因检测
人类遗传病
2、遗传病的检测和预防
（2）产前诊断 羊水检查: 主要检查染色体是否异常。 B超检查: 胎儿是否正常发育（形态）。 孕妇血细胞检查:主要检查胎儿是否患有地中海贫血症。
遗传咨询-精品医学课件
27
问题 （1）该病例中还需对哪些病史进行采集？ （2）根据病史，该孕妇初步诊断为何遗传病？还需
要进行何种检测？ （3）该家系系谱图该如何绘制？通过系谱图考虑该
疾病为何种遗传方式？其子代为患者的再发风险为 多少？
28
（1）该病例中还需对哪些病史进行采集？
遗传性疾病诊断与普通疾病诊断不同之处在于前者更注重 家族性资料，要详细询问家族史 。
•为咨询者和家属提供各 •种可能的选择
B
• 推算出再发风险
A •做出诊断和确定遗传类型
20
遗传咨询的程序---做出诊断和确定遗传类型
一般情况 采集病史、症状、体征、实验室资料及其他辅 助检查资料进行诊断 ，同时进行系谱图绘制
特殊情况 收集死胎或死亡新生儿的资料 ：X光片、大体 解剖和细胞培养。了解孕妇孕期情况，是否接 触过不良因素，如病毒感染、酒精和非法药物 等病史
遗传性舞蹈病；成人型多囊肾 等
常染色体 隐性遗传
父母双方为携带者， 子代患病风险为1/4, 致病基因携带者为1/2
地中海贫血；白化病；肝豆状 变性等
X-连锁显 性遗传
X-连锁隐 性遗传
男性患者与正常女性 婚配，子代女性均为 患者；女性杂合子子
代有1/2患病
子代为男性患者概率为1/2
抗维生素D性佝偻病；遗传性肾 炎等
AFP+hCG （或fβ-hCG） +UE3+Inhibition-A
56%（hCG）
61%（ fβ-hCG） 60%（hCG）
65%（ fβ-hCG） 67%（hCG）
71%（ fβ-hCG）
12
遗传咨询的指征---单基因遗传病与再发风险
遗传方式
问题 （1）该病例中还需对哪些病史进行采集？ （2）根据病史，该孕妇初步诊断为何遗传病？还需
要进行何种检测？ （3）该家系系谱图该如何绘制？通过系谱图考虑该
疾病为何种遗传方式？其子代为患者的再发风险为 多少？
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（1）该病例中还需对哪些病史进行采集？
遗传性疾病诊断与普通疾病诊断不同之处在于前者更注重 家族性资料，要详细询问家族史 。
•为咨询者和家属提供各 •种可能的选择
B
• 推算出再发风险
A •做出诊断和确定遗传类型
20
遗传咨询的程序---做出诊断和确定遗传类型
一般情况 采集病史、症状、体征、实验室资料及其他辅 助检查资料进行诊断 ，同时进行系谱图绘制
特殊情况 收集死胎或死亡新生儿的资料 ：X光片、大体 解剖和细胞培养。了解孕妇孕期情况，是否接 触过不良因素，如病毒感染、酒精和非法药物 等病史
遗传性舞蹈病；成人型多囊肾 等
常染色体 隐性遗传
父母双方为携带者， 子代患病风险为1/4, 致病基因携带者为1/2
地中海贫血；白化病；肝豆状 变性等
X-连锁显 性遗传
X-连锁隐 性遗传
男性患者与正常女性 婚配，子代女性均为 患者；女性杂合子子
代有1/2患病
子代为男性患者概率为1/2
抗维生素D性佝偻病；遗传性肾 炎等
AFP+hCG （或fβ-hCG） +UE3+Inhibition-A
56%（hCG）
61%（ fβ-hCG） 60%（hCG）
65%（ fβ-hCG） 67%（hCG）
71%（ fβ-hCG）
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遗传咨询的指征---单基因遗传病与再发风险
遗传方式
多基因遗传病的科普知识PPT课件
多基因遗传病概述：多基因遗传病 是由多个基因的变异所引起的一类 遗传疾病。 遗传方式：多基因遗传病常常呈复 杂遗传模式，如常染色体显性遗传 、常染色体隐性遗传等。
2.多基因 遗传病的 常见类型
2.多基因遗传病的常见类型
1.常染色体显性遗传病：如多 发性硬化症、爱迪生氏病等。 2.常染色体隐性遗传病：如囊 性纤维化、苯丙酮尿症等。
对多基因遗传病的科普知识进 行总结，并强调科学防范和早 期干预的重要性。
谢谢您 的观赏
聆听
望
5.多基因遗传病的研究与展望
1.基因编辑技术：如CRISPRCas9等，为多基因遗传病的治 疗提供了新的可能性。 2.精准医学：通过对个体基因 组信息的了解，实现个体化的 治疗和预防策略。
6.常见的 多基因遗 传病案例
分析
6.常见的多基因遗传病案例分析
详细介绍常见的多基因遗传病 案例，分析其病因、病理和临 床表现。
7.如何科 学应对多 基因遗传
病
7.如何科学应对多基因遗传病
1.健康生活方式：合理饮食、适量 运动、保持良好的生活习惯。 2.定期体检：定期进行体检，及早 发现潜在疾病风险。
7.如何科学应对多基因遗传病
3.接受遗传咨询：了解个人遗 传疾病风险，并采取相应的预 防和治疗措施。
8.总结
8.总结
2.多基因遗传病的常见类型
3.X连锁遗传病：如血友病、肌 萎缩性侧索硬化症等。
3.多基因 遗传病的 病因和发
病机制
3.多基因遗传病的病因和发病机制
1.基因变异：多基因遗传病的 发生与多个基因的异常变异相 关。 2.遗传表型：不同基因变异会 产生不同的遗传表型，导致不 同的临床症状。
4.多基因 遗传病的 预防和治
2.多基因 遗传病的 常见类型
2.多基因遗传病的常见类型
1.常染色体显性遗传病：如多 发性硬化症、爱迪生氏病等。 2.常染色体隐性遗传病：如囊 性纤维化、苯丙酮尿症等。
对多基因遗传病的科普知识进 行总结，并强调科学防范和早 期干预的重要性。
谢谢您 的观赏
聆听
望
5.多基因遗传病的研究与展望
1.基因编辑技术：如CRISPRCas9等，为多基因遗传病的治 疗提供了新的可能性。 2.精准医学：通过对个体基因 组信息的了解，实现个体化的 治疗和预防策略。
6.常见的 多基因遗 传病案例
分析
6.常见的多基因遗传病案例分析
详细介绍常见的多基因遗传病 案例，分析其病因、病理和临 床表现。
7.如何科 学应对多 基因遗传
病
7.如何科学应对多基因遗传病
1.健康生活方式：合理饮食、适量 运动、保持良好的生活习惯。 2.定期体检：定期进行体检，及早 发现潜在疾病风险。
7.如何科学应对多基因遗传病
3.接受遗传咨询：了解个人遗 传疾病风险，并采取相应的预 防和治疗措施。
8.总结
8.总结
2.多基因遗传病的常见类型
3.X连锁遗传病：如血友病、肌 萎缩性侧索硬化症等。
3.多基因 遗传病的 病因和发
病机制
3.多基因遗传病的病因和发病机制
1.基因变异：多基因遗传病的 发生与多个基因的异常变异相 关。 2.遗传表型：不同基因变异会 产生不同的遗传表型，导致不 同的临床症状。
4.多基因 遗传病的 预防和治
预防多基因遗传病PPT课件
筛查方法：通过基因测序和遗 传检测技术，对携带者进行筛 查。
基因编辑技术
基因编辑技术
CRISPR-Cas9：一种革命性的基 因编辑技术，可以用于修复携 带多基因突变的胚胎基因组律和 社会的各种因素。
遗传咨询与干 预
遗传咨询与干预
遗传咨询：提供携带多基因突 变者的遗传风险评估和咨询服 务。
预防多基因遗 传病PPT课件
目录 引言 遗传咨询和筛查 基因编辑技术 遗传咨询与干预 营养与生活方式 社会和政策支持 结论
引言
引言
多基因遗传病的定义：指由多个基 因共同作用引起的遗传疾病。 研究显示，预防措施可以降低多基 因遗传病的发生率和传播风险。
遗传咨询和筛 查
遗传咨询和筛查
遗传咨询：提供关于多基因遗 传病的遗传风险评估和遗传咨 询服务。
政策支持：建立相关政策和法 律法规，推动防控多基因遗传 病的工作。
结论
结论
预防多基因遗传病是一项重要 的公共卫生任务，需要全社会 的共同努力。
综合利用遗传咨询、基因编辑 技术、干预措施、营养和生活 方式改善、社会和政策支持等 手段，可以有效预防多基因遗 传病的发生和传播。
谢谢您的 观赏聆听
干预措施：通过个体化干预， 降低多基因遗传病的发生率和 临床症状。
营养与生活方 式
营养与生活方式
营养：饮食均衡、摄入足够的营养 素，对预防多基因遗传病具有重要 作用。
生活方式：戒烟、限制酒精摄入、 合理锻炼等健康生活方式对降低多 基因遗传病风险有益。
社会和政策支 持
社会和政策支持
社会支持：创造有利于患者和 家属的社会环境，提供心理、 经济和法律等方面的支持。
基因编辑技术
基因编辑技术
CRISPR-Cas9：一种革命性的基 因编辑技术，可以用于修复携 带多基因突变的胚胎基因组律和 社会的各种因素。
遗传咨询与干 预
遗传咨询与干预
遗传咨询：提供携带多基因突 变者的遗传风险评估和咨询服 务。
预防多基因遗 传病PPT课件
目录 引言 遗传咨询和筛查 基因编辑技术 遗传咨询与干预 营养与生活方式 社会和政策支持 结论
引言
引言
多基因遗传病的定义：指由多个基 因共同作用引起的遗传疾病。 研究显示，预防措施可以降低多基 因遗传病的发生率和传播风险。
遗传咨询和筛 查
遗传咨询和筛查
遗传咨询：提供关于多基因遗 传病的遗传风险评估和遗传咨 询服务。
政策支持：建立相关政策和法 律法规，推动防控多基因遗传 病的工作。
结论
结论
预防多基因遗传病是一项重要 的公共卫生任务，需要全社会 的共同努力。
综合利用遗传咨询、基因编辑 技术、干预措施、营养和生活 方式改善、社会和政策支持等 手段，可以有效预防多基因遗 传病的发生和传播。
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干预措施：通过个体化干预， 降低多基因遗传病的发生率和 临床症状。
营养与生活方 式
营养与生活方式
营养：饮食均衡、摄入足够的营养 素，对预防多基因遗传病具有重要 作用。
生活方式：戒烟、限制酒精摄入、 合理锻炼等健康生活方式对降低多 基因遗传病风险有益。
社会和政策支 持
社会和政策支持
社会支持：创造有利于患者和 家属的社会环境，提供心理、 经济和法律等方面的支持。
遗传性疾病PPT课件
20
第二节 染色体病
染色体病是由于各种原因引起的染色体 的数目或/和结构异常的疾病，常造成机 体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓 和多系统的功能障碍,故又称之为染色体 畸变综合征(chromosomal aberration syndrome)
21
一、染色体畸变分类
染色体数目异常 染色体结构异常 染色体数目异常和结构异常同时存在
44
临床表现
体检发现男性第二性征不明显，无胡须， 无喉结，皮肤白皙，睾丸小，阴茎亦小， 阴毛发育差 智商水平处于正常范围内，能够正常学习 并且适应社会工作，平均智商较正常人群 低10～15分左右
45
实验室检查
染色体核型分析 染色体标准型为三体型 47，XXY 生化检验 患者血清中睾酮降低，垂体促性 腺激素黄体生成激素（LH）、卵泡刺激素（ FSH）升高 其他检验 患者精液中无精或少精，曲细精 管玻璃样变，其睾丸间质细胞（Leydig氏细 胞）虽有增生，但内分泌活力不足
遗传病的预防
一级预防 二级预防 三级预防
16
病史
全身检查，家系调查和家谱分析， 记录母亲妊娠史 详细询问母亲孕期用药史及病史
17
体格检查
注意头面、耳位、眼距，眼裂，鼻翼、唇 腭裂和高腭弓，上下部量、指距、乳间、 脊柱、胸廓异常，关节活动、皮肤和毛发 色素，手纹，外生殖器 注意黄疸、肝脾肿大和神经系统症状 注意特殊汗味、体味或尿味
46
治疗
自11～12岁始进行雄激素疗法。采用长 效睾酮制剂,如庚酸睾酮治疗,开始每次 肌注50mg，每3周1次，每隔6～9个月增 加剂量50mg，直至达到成人剂量（每3周 200mg）
第二节 染色体病
染色体病是由于各种原因引起的染色体 的数目或/和结构异常的疾病，常造成机 体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓 和多系统的功能障碍,故又称之为染色体 畸变综合征(chromosomal aberration syndrome)
21
一、染色体畸变分类
染色体数目异常 染色体结构异常 染色体数目异常和结构异常同时存在
44
临床表现
体检发现男性第二性征不明显，无胡须， 无喉结，皮肤白皙，睾丸小，阴茎亦小， 阴毛发育差 智商水平处于正常范围内，能够正常学习 并且适应社会工作，平均智商较正常人群 低10～15分左右
45
实验室检查
染色体核型分析 染色体标准型为三体型 47，XXY 生化检验 患者血清中睾酮降低，垂体促性 腺激素黄体生成激素（LH）、卵泡刺激素（ FSH）升高 其他检验 患者精液中无精或少精，曲细精 管玻璃样变，其睾丸间质细胞（Leydig氏细 胞）虽有增生，但内分泌活力不足
遗传病的预防
一级预防 二级预防 三级预防
16
病史
全身检查，家系调查和家谱分析， 记录母亲妊娠史 详细询问母亲孕期用药史及病史
17
体格检查
注意头面、耳位、眼距，眼裂，鼻翼、唇 腭裂和高腭弓，上下部量、指距、乳间、 脊柱、胸廓异常，关节活动、皮肤和毛发 色素，手纹，外生殖器 注意黄疸、肝脾肿大和神经系统症状 注意特殊汗味、体味或尿味
46
治疗
自11～12岁始进行雄激素疗法。采用长 效睾酮制剂,如庚酸睾酮治疗,开始每次 肌注50mg，每3周1次，每隔6～9个月增 加剂量50mg，直至达到成人剂量（每3周 200mg）
《基因疾病的遗传》PPT课件
第五章
单基因疾病的遗传 Monogenic Inheritance
精品医学
1
孟德尔分析的关键性名词概念：
基因
1、基因（gene)
2、基因座（locus）
3、等位基因 (alleles）
4、显性基因(dominant gene ）
5、隐性基因（recessive gene）
6、基因型（genotype）
1）完全外显：外显率100% 2）不完全外显：外显率较高70~80%，外显
率低20~30%。
精品医学
54
表现度
表现度指一种致病基因的表达程度（轻度、中 度和重度）。
例1：Marfan综合征（马凡综合征）（图4-10） 患者主要受累器官为骨骼、眼和心血管系统。 病变机制是原纤蛋白异常。 例2：成骨不全症Ⅰ型（图4-11） 临床主要特征为骨脆性、兰色巩膜、耳聋。 分为三种类型（胎儿型、婴儿型、少年型）
29
近亲婚配中AR病发病风险的计算
计算Ⅲ1 ×Ⅲ2结婚所生子女的发病风险？
（1/4 ×1/4×1精/品4医=学 1/64）
Байду номын сангаас30
X连锁显性遗传病的遗传
X连锁显性遗传病典型系谱
精品医学
31
X连锁显性遗传病的遗传
X连锁显性遗传特点
①人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病 情常较轻；
②患者的双亲中必有一名是该病患者； ③男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常 ④女性患者（杂合子）的子女中各有50％的可能
精品医学
44
Y连锁隐性遗传病的遗传
Y连锁遗传病的遗传特点
具有Y连锁基因者均为男性，这些基因将随Y染 色体进行传递，父转子、子传孙，因此称为全 男性遗传。
单基因疾病的遗传 Monogenic Inheritance
精品医学
1
孟德尔分析的关键性名词概念：
基因
1、基因（gene)
2、基因座（locus）
3、等位基因 (alleles）
4、显性基因(dominant gene ）
5、隐性基因（recessive gene）
6、基因型（genotype）
1）完全外显：外显率100% 2）不完全外显：外显率较高70~80%，外显
率低20~30%。
精品医学
54
表现度
表现度指一种致病基因的表达程度（轻度、中 度和重度）。
例1：Marfan综合征（马凡综合征）（图4-10） 患者主要受累器官为骨骼、眼和心血管系统。 病变机制是原纤蛋白异常。 例2：成骨不全症Ⅰ型（图4-11） 临床主要特征为骨脆性、兰色巩膜、耳聋。 分为三种类型（胎儿型、婴儿型、少年型）
29
近亲婚配中AR病发病风险的计算
计算Ⅲ1 ×Ⅲ2结婚所生子女的发病风险？
（1/4 ×1/4×1精/品4医=学 1/64）
Байду номын сангаас30
X连锁显性遗传病的遗传
X连锁显性遗传病典型系谱
精品医学
31
X连锁显性遗传病的遗传
X连锁显性遗传特点
①人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病 情常较轻；
②患者的双亲中必有一名是该病患者； ③男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常 ④女性患者（杂合子）的子女中各有50％的可能
精品医学
44
Y连锁隐性遗传病的遗传
Y连锁遗传病的遗传特点
具有Y连锁基因者均为男性，这些基因将随Y染 色体进行传递，父转子、子传孙，因此称为全 男性遗传。
《遗传咨询》课件
100%
进行体格检查
对咨询者进行必要的体格检查， 以评估其当前健康状况。
80%
风险评估与预测
根据收集的信息，进行详细的遗 传风险评估和预测，为后续咨询 提供依据。
咨询报告的撰写与解读
01
02
03
撰写咨询报告
根据收集的信息和评估结 果，撰写详细的遗传咨询 报告。
解读报告内容
向咨询者详细解读报告内 容，包括遗传风险、建议 措施等。
阐述基因检测在遗传咨询中的价值，如何 帮助确定疾病的遗传原因、预测风险和制 定个性化治疗建议等。
总结词
基因检测的局限性
详细描述
讨论基因检测在遗传咨询中的局限性，如 检测结果的解读难度、多态性和基因互作 效应以及伦理和隐私问题等。
THANK YOU
感谢聆咨询始于20世纪60年代，随着人类基因组计划的完成和遗传检测
技术的发展，遗传咨询逐渐成为一种重要的健康服务。
02 03
发展
随着新的遗传检测技术的不断涌现，遗传咨询的内容和范围也在不断扩 大，包括基因检测、胚胎筛查等新兴技术的应用，为遗传咨询提供了更 多的手段和工具。
未来
随着基因组学和生物信息学的发展，遗传咨询将更加个性化、精准化和 普及化，为更多的人提供更好的健康服务。
02
遗传咨询的基本知识
遗传病的分类
01
02
03
04
单基因遗传病
由一对等位基因突变引起的疾 病，如镰状细胞贫血、囊性纤 维化等。
多基因遗传病
由多个基因变异共同作用引起 的疾病，如糖尿病、高血压等 。
常染色体隐性遗传
疾病基因位于常染色体上，纯合子状态才发病， 如白化病。
X连锁隐性遗传
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4
临床表现
早期有恶寒、微热、头昏、倦怠 无力、食欲缺乏、腹痛，继之出 现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿 呈酱油色，此后体温升高，倦怠 乏力加重，可持续3日左右。与 溶血性贫血出现的同时，出现呕 吐、腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大， 肝功能异常，约50%患者脾大。 严重病例可见昏迷、惊厥和急性 肾衰竭，若急救不及时常于1～2 日内死亡。
G6DP基因定位于Xq28。G6DP缺乏症为X 连锁不完全显性遗传病。
男性病人居多。男性杂合子（XaY）和女性 纯合子（XaXa）均发病，G-6-PD呈显著缺 乏。女性杂合子（XAXa）在临床上有不同的 表现度，故有人认为是不完全显性。
G6DP遗传方式
伴X染色体隐形遗传病
如果父亲有这种致病基因，而母亲正常。则他们的全部女儿都会遗
此病主要见于长江 流域及其以南各省， 以云南、海南、广 东、广西、福建、 四川、江西、贵州 等省(自治区)的发病 率较高，北方地区 较为少见
.
8
.
9
G6PD缺乏症
G6PD缺乏症是“葡萄糖6磷酸脱氨酶缺乏症”的简称。 是一种常见的X连锁不完全显性遗传病。临床上主要表现 为一组溶血性疾病，包性非球形细胞溶血性 贫血。在我国多说G6PD缺乏者没有临床症状，但在诱因 作用下发病。
.
1
G6DP遗传机理
传获得这种基因，但女儿只是这种基因的携带者。在一般情况下她
们自己不会发病，但是她们的子女有一半的机会可遗传获得这种基
因，这对夫妇的儿子则完全正常；如果母亲是致病基因的携带者，
父亲正常，则她们的子女中各有一半的机会获得这种基因，获得这
种基因的儿子会发病，女儿则将这种基因传给后代。
.
2
临床诊断
一、诊断原理
病人大多在生吃蚕豆后数小时至 数日（1～3天）内突然发热、头 晕、烦躁、恶心，尿呈酱油样或 葡萄酒色，一般发作2～6天后能 自行恢复，但重者若不及时抢救， 会因循环衰竭危及生命。可通过 病史和高铁血红蛋白还原试验 （还原率大于75%），特别是荧 光点试验诊断。
.
3
二、诊断特征
1. 有进食青蚕豆或吸入蚕豆花粉史。
2. 临床特点： ①潜伏期数小时至48小时。 ②中毒表现：早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、 腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温 升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。③实验检查：高铁血红蛋白 还原试验（MHb）正常人还原率>75%（比色法），蚕豆病患者MHb还 原率31%～74%（杂合子遗传者），还原率<30%（纯合子型）；血中 含变性珠蛋白小体（赫恩兹小体）可高于5%以上（正常为0～0.28%）
.
5
巩膜黄疸
.
6
G6DP预防
1.避免食蚕豆或蚕豆制品。 2.不服用具有氧化作用的药物如 止痛,退热药,奎宁,碘胺,呋喃西 林,呋喃坦啶等。 3.新生儿还应避免应用水溶性维 生素K,樟脑丸等。 4.避免病毒和细菌感染如上呼吸 道感染等以避免诱发溶血。 5.乳母暂不吃蚕各异以及上述药 物。
.
7
G6DP在我国发病率及要分布地区