生物信息学概论A
生物信息技术概论
生物信息技术概论生物信息技术是一门综合应用生物学、计算机科学和信息科学的学科，通过收集、存储、分析和应用大量的生物信息数据，为生命科学研究和应用提供有力的支持。
本文将从生物信息技术的定义、应用领域、研究方法和发展前景等方面进行阐述。
一、生物信息技术的定义生物信息技术是将计算机科学、信息科学和生物学等多个学科交叉融合的前沿学科。
它通过收集、存储和分析生物信息数据，揭示生物体内的基因组、蛋白质组和代谢组等信息，从而研究生命的本质、生物的功能以及生物进化的规律。
二、生物信息技术的应用领域1. 基因组学：通过测序和组装基因组，揭示生物体内基因的组成、结构和功能，深入研究基因间的相互作用关系，为基因疾病的诊断和治疗提供依据。
2. 转录组学：研究基因在特定环境下的表达情况，探究基因调控网络和信号传导途径，从而揭示生物体内复杂的生物学过程和发育调控机制。
3. 蛋白质组学：研究蛋白质的组成、结构和功能，探索蛋白质相互作用网络和信号传递途径，为药物设计和疾病治疗提供理论依据。
4. 代谢组学：研究生物体内代谢产物的组成和变化规律，探究代谢途径和调控机制，为疾病的早期诊断和治疗提供新的方法和思路。
5. 生物信息学算法和软件开发：开发和应用生物信息学算法和软件，提高生物信息数据的处理效率和准确性，为生物学研究和应用提供便捷的工具和平台。
三、生物信息技术的研究方法1. 数据采集：通过测序、质谱和显微镜等技术手段，采集生物样本中的基因组、转录组、蛋白质组和代谢产物等信息。
2. 数据存储：建立生物信息数据库，存储海量的生物信息数据，保证数据的安全性和可访问性。
3. 数据分析：运用统计学、机器学习和数据挖掘等方法，对生物信息数据进行分析和解读，挖掘潜在的生物学规律和生物学意义。
4. 结果解释：将分析结果与生物学知识和实验验证相结合，解释数据分析的结果，探究生物信息数据背后的生物学机制。
5. 应用开发：基于生物信息数据和研究结果，开发生物信息学算法、软件和工具，为生物学研究和应用提供支持。
第一课生物信息学概论
25
生物信息学当前的主要研究任务
生物信息学研究都有其特定的、不断创新 的方法学。以系统优化、软件并行化和数 据处理技术为主体的海量生物学数据处理 体系的建立将基于新的思路和设想。
26
生物信息学的特点
它是一门基于数据积累，尤其是原始数据 积累的科学。数据的获取是生物信息学发 展的保障和本源。生物信息学研究首先也 是基于实验数据的生产、管理和分析。因 此，生物信息领域的首要特点是生物学基 本数据收集的规模化，数据处理的程序化， 数据分析的专门化。
23
生物信息学当前的主要研究任务
蛋白质组学：
（1）蛋白质组图像数据处理，蛋白及其修饰鉴定
（2）构建蛋白质数据库，相关软件的开发和应用； （3）蛋白质结构、功能预测； （4）蛋白质连锁图。
24
生物信息学当前的主要研究任务
代谢组学：新陈代谢是由错综复杂的生化 代谢途径所构成的动态网络组成。要揭示 代谢的本质是一个长期的目标。但是，我 们可以从现有数据出发建立主要或特定代 谢途径的模型，如影响人类健康的常见代 谢疾病等。
ACGT
生物信息学基本概念
早在1956年，在美国田纳西州盖特林堡召开的首次 “生物学中的信息理论研讨会”上，便产生了生物信 息 学的概念。1987年，林华安博士正式把这一学科命名 为“生物信息学”（Bioinformatics）。被尊称为 “生物 信息学之父”。 生物信息学（Bioinformatics）： (1)生物信息学包含了生物信息的获取、处理、储存、 分析和解释等在内一门交叉学科， (2)它综合运用数学、计算机科学和生物学的各种工 具进行研究， (3)目的在于阐明大量生物学数据所包含的生物学意
8. 生物信息分析的技术和方法研究
生物信息学概述(共59张PPT)精选全文完整版
蛋白质 结构
蛋白质 功能
最基本的 生物信息
2024/11/11
生命体系千姿百 态的变化
维持生命活 动的机器
9
第一部遗传密码已被破译，但对密码的转录过程还不清楚，对大多
数DNA非编码区域的功能还知之甚少
对于第二部密码，目前则只能用统计学的方法进行分析。破译“第
二遗传密码”：即折叠密码（folding code），从蛋白质的一级结构
Rickettsia prowazekii
Helicobacter pylori
Buchnerasp. APS
Escherichia coli大南芥
Thermotoga maritima
Thermoplasma acidophilum
mouse
Caenorhabitis elegans
以基因组计划的实施为标志的基因组时代（1990年至2001年）是生
物信息学成为一个较完整的新兴学科并得到高速发展的时期。这一 时期生物信息学确立了自身的研究领域和学科特征，成为生命科学 的热点学科和重要前沿领域之一。
这一阶段的主要成就包括大分子序列以及表达序列标签 （ expressed sequence tag，EST）数据库的高速发展、BLAST（ basic local alignment search tool）和FASTA（fast alignment）等工具软件的研制和相应新算法的提出、基因的寻 找与识别、电子克隆（in silico cloning）技术等，大大提高
细胞质（线粒体、叶绿体） 基因组DNA
人类基因组：3.2×109 bp 18
人类自然科学史上的 3 大计划
曼哈顿原子 弹计划
阿波罗登月 计划
人类基因组计划
《生物信息学(A类)》课程教学大纲
（More）
备注 （Notes）
本课程的考试，注重对学生综合运用所学知识解决问题能力的考核，考试 成绩包括三个方面：
（1）期末考试，占总成绩的60％。 （2）平时成绩，占总成绩的40％，包括上机实验，占25％；课堂报告＋出勤， 占15％。 《生物信息学》，陈铭主编，第一主编非我校教师，科学出版社，2015年2月， 第二版，ISBN: 9787030432872，采用五届，非外文教材，十三五国家规划教材
生物化学，遗传学，分子生物学
张利达
课程网址
无
(Course Webpage)
《生物信息学》是一门面向生物学相关专业的选修课程，主要讲授生物信息学 的概念和方法，以及如何应用生物信息学手段解决生命科学问题。授课内容包 括生物信息学数据库、序列比对、基因预测、分子进化、生物网络建模、新一 代测序及应用等内容。在讲解基本原理同时，介绍相应的生物信息分析软件， *课程简介（Description） 并通过实例使大家熟悉如何使用这些软件来分析生物数据。此外，进一步通过 讲解具体的研究案例，使大家了解如何用生物信息学的方法及研究思路来解决 生命科学中的问题。本课程不仅为学生提供必要的基础理论知识的同时，重点 培养学生利用专业技能分析解决问题的能力，为学生从事与生物学相关专业技 术工作、科学研究工作等打下坚实的基础。
授课对象 （Audience）
授课语言 (Language of Instruction)
*开课院系 （School） 先修课程 （Prerequisite） 授课教师 （Instructor）
专业选修课
主要面向植物科学与技术专业本科生、也向动物科学、生物学等相关专业本科 生开放 中文
农业与生物学院
《生物信息学概论A》课件
PART 06
生物信息学的未来发展与 挑战
新兴技术与应用领域
人工智能与机器学习
在生物信息学中应用人工智能和机器学习技术，实现对基因组、 蛋白质组等复杂数据的自动化分析和解读。
纳米技术与合成生物学
结合纳米技术，实现更精准的基因编辑、药物输送和疾病诊断。
临床信息学
利用生物信息学技术，实现精准医疗和个性化治疗，提高疾病诊断 和治疗的效果。
包括电泳、色谱等分离技术，可以将复杂的蛋白质混合物分离成单一组分。
蛋白质鉴定技术
主要依赖于质谱技术，通过将蛋白质消化成肽段，然后对这些肽段进行质谱分析，从而确定蛋白质的序列。
蛋白质组学在药物研发中的应用
疾病标记物寻找
通过比较正常和疾病状态下的蛋白质表达谱，可以发现与疾病相关 的标记物，用于疾病的早期诊断和治疗监测。
药物靶点发现
通过对蛋白质相互作用的研究，可以发现新的药物靶点，为新药研 发提供新的思路和方向。
药物作用机制研究
通过研究药物对蛋白质表达和功能的影响，可以深入了解药物的作用 机制，为药物优化提供依据。
PART 04
生物信息学数据库
数据库的种类与用途
基因组数据库
存储基因组序列数据，用于基因识别、基因定位和基因功能研究。
它涉及到多个领域，如分子生物学、 遗传学、系统生物学、进化生物学等 ，旨在揭示生物现象背后的数据规律 和机制。
生物信息学的发展历程
20世纪70年代
随着人类基因组计划的启动，生物信息学开始萌芽。
20世纪90年代
随着计算机技术和互联网的发展，生物信息学迅速发 展壮大。
21世纪初
随着大数据和人工智能技术的兴起，生物信息学进入 了一个新的发展阶段。
9.8高通量测序与生物信息学概论参考答案
高通量测序与生物信息学概论参考答案1二代测序相对于一代测序，最显著的技术优势是A边合成边测序能力B双端测序能力C高通量测序能力D单条Read的准确度高考生答案：C2关于高通量测序上机前文库，下列说法正确的是A文库的DNA序列是完全未知的B制备文库时必须加Barcode/IndexC必须是双链DNA才能上机测序D制备文库时必须加接头/Adapter考生答案：D3三代测序相对于二代测序，最显著的技术优势是A、Reads的长度长B、测序过程不需要PCRC、测序仪小巧便携D、单分子测序能力考生答案：D4关于新冠病毒，下列哪个名称是WHO指定的VOC之一A、XBBB、BA.5C、DeltaD、PANGO考生答案：C5三代测序长Reads的优势在于A容易拼接B数据量大C单Reads准确度高D容易用于辨识物种考生答案：A,D6下列说法正确的是A、Sanger测序中的ddNTP连接的叠氮基团可以去掉并启动新一轮合成B、Sanger测序中连接了ddNTP后不能继续合成DNAC、Sanger测序中的ddNTP的羟基被叠氮基团封锁了D、Sanger测序是边合成边测序考生答案：B7关于不明原因感染，下列说法正确的是A荧光定量PCR、分离培养等传统技术可用于验证高通量测序结果，但结果可能不一致B“宏”策略比“靶向”更适用于前期获得线索C不明原因感染的识别暂时没有唯一的“金标准”，要基于线索不断积累证据，并结合行病学调查和临床症状综合研判，找到可能性最大已知病原体并警惕是否有可能是新病原体。
D获得较明显的线索时，可考虑有参拼接策略进一步强化证据考生答案：A,B,C,D8在一次新冠疫情暴发中，实验室经过高通量测序发现感染者张三的新冠病毒基因组比李四多1个SNP，其他SNP完全一样，下列说法正确的是A他俩可能被同一个其他人感染B他俩可能没有传播关系C可能是李四传染给了张三D可能是张三传染给了李四考生答案：A,B,C9纳米孔测序技术的主要研发方向包括A光学纳米孔B液态纳米孔C固态纳米孔D生物纳米孔考生答案：C,D10、Illumina测序的“边合成边测序”过程一般被称为“桥式PCR”。
生物信息学概论
3、蛋白质结构
目前用于确定蛋白质三维结构的方法：除了通过诸如X射线晶体 结构分析、多维核磁共振（NMR）波谱分析和电子显微镜二维 晶体三维重构（电子晶体学，EC）等物理方法 另一种广泛使用的方法就是通过计算机辅助预测的方法。一般 认为蛋白质的折叠类型只有数百到数千种，远远小于蛋白质所 具有的自由度数目，而且蛋白质的折叠类型与其氨基酸序列具 有相关性，这样就有可能直接从蛋白质的氨基酸序列通过计算 机辅助方法预测出蛋白质的三维结构
医学
生物学、 分子生物学
生物信息学
数学、 统计学
计算机学、 计算机网络
10
生物信息学主要功能
➢ 分析和处理实验数据和公共数据，加快研究进 度，缩短科研时间
➢ 提示、指导、替代实验操作，利用对实验数据 的分析所得的结论设计下一阶段的实验
➢ 实验数据的自动化管理 ➢ 寻找、预测新基因及其结构、功能 ➢ 蛋白质高级结构及功能预测（三维建模，目前
研究的焦点和难点）
11
1. 分析和处理实验数据和公共数据，加快研究进度， 缩短科研时间
➢ 核酸：序列同源性比较，分子进化树构建，结构信息分 析，包括基元(Motif)、酶切点、重复片断、碱基组成和 分布、开放阅读框（ORF），蛋白编码区（CDS）及外 显子预测、RNA二级结构预测、DNA片段的拼接
33
蛋白质分析技术
氨基酸自动测序：测定蛋白质 N-端氨基酸序列 质谱法测序：测定氨基酸序列 X-射线衍射：测定蛋白质的 3-D结构 细菌或酵母双杂交实验：测定蛋白质间的相互作用 双相电泳：蛋白质组学研究
34
(3) DNA分子和蛋白质分子都含有进化信息
➢通过比较相似的蛋白质序列，如肌红蛋白和 血红蛋白，可以发现由于基因复制而产生的 分子进化证据。
生物信息学概论 陈新 生命科学学院 2001年10月
生物信息学概论 陈新 生命科学学院2001年10月（一）、概述 (3)（二）、生物信息学发展 (3)1．生物信息学的诞生和发展 (3)2．生物信息学的国内外现状 (4)（三）、生物信息学的主要研究内容 (14)一、基因组相关信息的收集、储存、管理与提供 (14)二、新基因的发现、鉴定 (14)****BLAST简介 (14)三、非编码区信息结构分析 (21)四、生物进化的研究 (21)五、完整基因组的比较研究 (21)六、基因组信息分析方法研究 (22)七、大规模基因功能表达谱的分析 (22)八、蛋白质分子空间结构预测、模拟和分子设计 (22)1．蛋白质分子模型的建立与显示 (23)2．蛋白质结构预测 (23)3、蛋白质分子模拟软件 (25)九、药物设计 (25)1、蛋白质改性和分子设计 (25)2、基于生物大分子结构的药物设计 (26)3、药物设计中理论方法 (28)（四）、展望 (29)（一）、概述生物信息学是在数学、计算机科学和生命科学的基础上形成的一门新型交叉学科，是指为理解各种数据的生物学意义，运用数学、计算机科学与生物学手段进行生物信息的收集、加工、储存、传播、分析与解析的科学。
近年来随着快速序列测定、基因重组、基因芯片，多维核磁共振等技术的应用，生物学实验数据呈爆炸趋势增长，同时计算机和国际互联网络的发展使对大规模数据的贮存、处理和传输成为可能。
作为一门新的学科领域，它是将基因组DNA序列信息分析作为源头，在获得了蛋白质编码区的信息之后进行蛋白质空间结构模拟和预测，然后依据特定蛋白质的功能进行必要的药物设计。
它由相互依赖、相互渗透的两个研究领域组成，即构筑现代生物学所必需的信息基础研究，以及旨在解析基本生物学问题的基于计算机技术的基础生物学研究。
因此，在基因组研究时代，基因组信息学、蛋白质的结构模拟以及药物设计必将有机的结合在一起，它们是生物信息学的三个重要组成部分。
生物信息学更多的具备研究领域的特征，而非一套完整的科学概念和原理，因而具有独特的开放性和应用途径的多样性等特征。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
2021/3/1
生物信息学概论A
9
生物信息学的主要研究内容
生物学数据的收集、存储、管理与提供 基因组序列信息的提取和分析 功能基因组相关信息分析 生物大分子结构模拟和药物设计 生物信息分析的技术与方法研究 应用与发展研究
2021/3/1
12
生命信息系统
生物所处的时空系统 物质系统，信息传递与控制，能量
2021/3/1
生物信息学概论A
13
相关学科图示
2021/3/1
生物信息学概论A
14
广义概念图示
2021/3/1
生物信息学概论A
15
狭义概念图示
2021/3/1
生物信息学概论A
16
总结：生物信息学
– 生物信息学(Bioinformatics) 是一门新兴的交叉学科， 是生命科学领域中的新兴学科，面对人类基因组计划 等各种项目所产生的庞大的分子生物学信息，生物信 息学的重要性将越来越突出，它将会为生命科学的研 究带来革命性的变革。
生物信息学概论A
21
中心法则的发展
• 遗传信息 – DNA、RNA核苷酸序列 – 氨基酸
• 病毒/肽 • 表观遗传学
2021/3/1
生物信息学概论A
22
生物信息学的历史
从人类基因组计划（HGP）说起
2021/3/1
生物信息学概论A
23
曼哈顿原子弹计划
阿波罗登月计划
人类基因组计划
2021/3/1
2021/3/1
生物信息学概论A
6
2021/3/1
生物信息学概论A
7
What is bioinformatics? from /wiki/Bioinformatics
• Bioinformatics and computational biology involve the use of techniques including applied mathematics, informatics, statistics, computer science, artificial intelligence, chemistry, and biochemistry to solve biological problems usually on the molecular level. Research in computational biology often overlaps with systems biology. Major research efforts in the field include sequence alignment, gene finding, genome assembly, protein structure alignment, protein structure prediction, prediction of gene expression and proteinprotein interactions, and the modeling of evolution.
DNA: 遗传物质(遗传信息的载体) 双螺旋结构
A, C, G, T四种基本字符的复杂文本
基因（Gene）：具有遗传效应的DNA分子片段
– 生物信息学是在生命科学的研究中，以计算机为工具 对生物信息进行储存、检索和分析的科学。
– 生物信息学是当今生命科学和自然科学的重大前沿领 域之一，同时也将是21世纪自然科学的核心领域之一， 其研究重点主要体现在基因组学(Genomics)和蛋白组学 (Proteomics) 。
2021/3/1
生物信息学概论A
17
生物学基础速递
• 分子水平 • 细胞 • 个体生命 • 生命之树
2021/3/1
生物信息学概论A
18
生命的分子基础
• 细胞/分子水平
– DNA/RNA – 蛋白质 –糖 – 脂类
2021/3/1
生物信息学概论A
19
DNA结构和碱基互补原理
2021/3/1
生物信息学概论A
20
中心法则
2021/3/1
生物信息学概论A
24
为什么提出HGP？
60年代初，美国总统Kennedy提出两个科学计划：
登月计划 攻克肿瘤计划 人类遗传信息的复杂性
人类基因组计划
(HGP，Human Genome Project)
目标：整体上破解人类遗传信息的奥秘
2021/3/1
生物信息学概论A
25
DNA、基因、基因组
生命活动三要素：物质、能量、信息
生物信息学
Bioinformatics
2021/3/1
生物信息学概论A
1
理论课讲授内容
第一讲 生物信息学概论第二源自 医学信息学基础第三讲 信息学基本技术
第四讲 生物信息学中的分子生物学基础
第五讲 生物信息检索工具
第六讲 生物信息浏览工具
2021/3/1
生物信息学概论A
2
第七讲 生物信息中心 第八讲 生物信息重要数据库 第九讲 生物医学文献 第十讲 生物信息与药学 第十一讲 生物信息与PCR 第十二讲 生物信息学与基因芯片
生物信息学概论A
10
计算生物学/生物信息学： 三种科学文化的融合
生物学家 (生物学问题)
数学物理学家 计算机科学家 (基础理论问题)
工程师 （技术应用）
2021/3/1
生物信息学概论A
11
A marriage of …
Information technology
Biology
2021/3/1
生物信息学概论A
2021/3/1
生物信息学概论A
3
生物信息学概论
2021/3/1
生物信息学概论A
4
内容
• 生物信息学概况 – 生物信息学简介
生物信息学、生物学基础 历史、内容、任务、技术和方法 （系统 生物学）
– 发展趋势及研究热点
2021/3/1
生物信息学概论A
5
三大自然科学之谜
• 宇宙的起源 • 生命的诞生 • 思维的奥秘
2021/3/1
生物信息学概论A
8
生物信息学
• 说文解字：生物 + 信息 + 学 (bioinformatics)
biology + information + theory
• 广义 应用信息科学的方法和技术，研究生物体系 和生物过程中信息的存贮、信息的内涵和信息的 传递，研究和分析生物体细胞、组织、器官的生 理、病理、药理过程中的各种生物信息，或者也 可以说成是生命科学中的信息科学。