鳃弓综合征PPT课件
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BeckwithWiedemann综合征ppt课件
Beckwith-Wiedemann综合 征
突眼-巨舌-巨人症 综合征
Beckwith和Wiedemann首先报 道了这种临床特点突出的 综合征，随后，又发现了 200多个同样病例。
Beckwith-Wiedemann综合征——常见异常
1.一般表现：轻到中度的 的智力低下，发病率不 清；智力也可能正常。
Beckwith-Wiedemann综合征——病因学
★目前，临床检验能证实70%BWS综合征 的发病机制。在多例同卵双胞胎（多 为女性）中BWS综合征的发生机制并 不一致，其原因不清楚，经铺助生殖 技术受孕后的胎儿更有可能发生BWS 综合征，但其绝对风险还是很低的。
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Beckwith-Wiedemann综合征——自然病史
★新生儿期可因呼吸暂停，紫绀和 癫痫发作等症状产生严重的适应问 题。大舌可导致呼吸道部分堵塞以 及呼吸困难。让患儿侧卧或者俯卧 可有助于呼吸，乳头大而柔软。据 估计新生儿的死亡率可高达21%。
Beckwith-Wiedemann综合征——自然病史
Beckwith-Wiedemann综合征——常见异常
4.过度生长和发育不良：双肾较大，肾 髓质发育不良。胰腺过度增生，胰岛 过多；胎儿肾上腺皮质巨细胞是一显 著的特征；生殖腺的间质细胞过度增 生；脑垂体两染细胞过度增生。
Beckwith-Wiedemann综合征——常见异常
5.其他：新生儿红细胞增多症， 胎儿早起低血糖症（约占1/3到 1/2）；脐膨出和其他的脐部异 常；直肠扩张；后膈部向腹部 突出；隐睾；心脏肥大等心血 管异常。
Beckwith-Wiedemann综合征——自然病史
★口腔空间随着生长发育可 足够容纳大舌。在许多病例 中已经成功施行部分舌切除 术。有证据显示，突颌和牙 咬合错位继发于大舌。
突眼-巨舌-巨人症 综合征
Beckwith和Wiedemann首先报 道了这种临床特点突出的 综合征，随后，又发现了 200多个同样病例。
Beckwith-Wiedemann综合征——常见异常
1.一般表现：轻到中度的 的智力低下，发病率不 清；智力也可能正常。
Beckwith-Wiedemann综合征——病因学
★目前，临床检验能证实70%BWS综合征 的发病机制。在多例同卵双胞胎（多 为女性）中BWS综合征的发生机制并 不一致，其原因不清楚，经铺助生殖 技术受孕后的胎儿更有可能发生BWS 综合征，但其绝对风险还是很低的。
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Beckwith-Wiedemann综合征——自然病史
★新生儿期可因呼吸暂停，紫绀和 癫痫发作等症状产生严重的适应问 题。大舌可导致呼吸道部分堵塞以 及呼吸困难。让患儿侧卧或者俯卧 可有助于呼吸，乳头大而柔软。据 估计新生儿的死亡率可高达21%。
Beckwith-Wiedemann综合征——自然病史
Beckwith-Wiedemann综合征——常见异常
4.过度生长和发育不良：双肾较大，肾 髓质发育不良。胰腺过度增生，胰岛 过多；胎儿肾上腺皮质巨细胞是一显 著的特征；生殖腺的间质细胞过度增 生；脑垂体两染细胞过度增生。
Beckwith-Wiedemann综合征——常见异常
5.其他：新生儿红细胞增多症， 胎儿早起低血糖症（约占1/3到 1/2）；脐膨出和其他的脐部异 常；直肠扩张；后膈部向腹部 突出；隐睾；心脏肥大等心血 管异常。
Beckwith-Wiedemann综合征——自然病史
★口腔空间随着生长发育可 足够容纳大舌。在许多病例 中已经成功施行部分舌切除 术。有证据显示，突颌和牙 咬合错位继发于大舌。
第一二鳃弓综合征正颌治疗进展精品PPT课件
第一、二腮弓综合征的正颌外科治疗进展
overview
第一、二鳃弓综合征，也可叫半侧颜面短小症（大小脸） 、大口畸形、面横裂， 其中半侧颜面短小畸形(hemifacial microsomia)这个病名是由Gorlin和Pindborg于1964 年提出的。第一、二鳃弓综合征是人体胚胎发育的第一二鳃弓发育不全导致的颜面 口角，耳及腮腺面神经等发育不良的综合表现，同时伴有面神经发育不全。发生率 大约为1/3 500~1/5 600活婴，家族性不明显，大多为散发，无明确的遗传性基因变 异，男女发病率及左右侧发病率无明显差异。
• HFM-正颌手术合并DO治疗
• 对于中重度的成年鳃弓畸形患者，DO合并正颌外科治疗的方式应作为可供选 择的方式之一，特别适用于升支高度相差较多地患者；
• 更好的软组织适应性，咬合关系更好地保持，以及分期手术更准确地面型预 测；
• 治疗周期长，费用昂贵以及对TMJ潜在地损伤； • 不适用于MIII型地患者。
• 筛选后得到主题相关文献16篇，典型文献8篇。
• 对于14岁以前得儿童，因骨骼生长潜力得不同，DO后无法准确控制颌骨生长 的程度，因此往往需要成年后的正颌治疗；
• 但尽管如此，从患者的心理上以及成年后正颌治疗的难易度来说，14岁之前 的DO治疗是必要的；
• 对于成年患者，若未曾行相关治疗，单纯的DO治疗+轮廓修整也是可行的治疗 选择。
• 以MeSH主题词“Goldenhar Syndrome”+“Orthognathic Surgery”搜索Medline 数据库，搜索得11篇相关文献；
• 以关键词“hemifacial macrosomia”+ “Orthognathic Surgery”搜索Medline数据 库，搜索得41篇相关文献；
overview
第一、二鳃弓综合征，也可叫半侧颜面短小症（大小脸） 、大口畸形、面横裂， 其中半侧颜面短小畸形(hemifacial microsomia)这个病名是由Gorlin和Pindborg于1964 年提出的。第一、二鳃弓综合征是人体胚胎发育的第一二鳃弓发育不全导致的颜面 口角，耳及腮腺面神经等发育不良的综合表现，同时伴有面神经发育不全。发生率 大约为1/3 500~1/5 600活婴，家族性不明显，大多为散发，无明确的遗传性基因变 异，男女发病率及左右侧发病率无明显差异。
• HFM-正颌手术合并DO治疗
• 对于中重度的成年鳃弓畸形患者，DO合并正颌外科治疗的方式应作为可供选 择的方式之一，特别适用于升支高度相差较多地患者；
• 更好的软组织适应性，咬合关系更好地保持，以及分期手术更准确地面型预 测；
• 治疗周期长，费用昂贵以及对TMJ潜在地损伤； • 不适用于MIII型地患者。
• 筛选后得到主题相关文献16篇，典型文献8篇。
• 对于14岁以前得儿童，因骨骼生长潜力得不同，DO后无法准确控制颌骨生长 的程度，因此往往需要成年后的正颌治疗；
• 但尽管如此，从患者的心理上以及成年后正颌治疗的难易度来说，14岁之前 的DO治疗是必要的；
• 对于成年患者，若未曾行相关治疗，单纯的DO治疗+轮廓修整也是可行的治疗 选择。
• 以MeSH主题词“Goldenhar Syndrome”+“Orthognathic Surgery”搜索Medline 数据库，搜索得11篇相关文献；
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流行性腮腺炎PPt课件
03
流行性腮腺炎的治疗
一般治疗
01 隔离患者
为避免病毒传播，患者应进行隔离治疗，直至腮 腺肿胀完全消退。
02 休息
患者应充分休息，以减轻症状和加速康复。
03 饮食
鼓励患者多喝水，吃清淡易消化的食物，避免刺 激性食物和饮料。
药物治疗
01 止痛药
对于疼痛严重的患者，医生可能会开处方止痛药 ，如布洛芬等。
病例二：并发症的处理
并发症类型
包括脑炎、胰腺炎、睾丸 炎、卵巢炎等。
处理方法
根据并发症类型采取相应 的治疗措施，如药物治疗 、休息、饮食调理等。
预防措施
及时就医、遵循医生的建 议进行隔离和治疗、避免 自行使用药物等。
病例三：有效的隔离和防护措施
隔离措施
对患者进行隔离，控制传染源， 减少传染机会。
04
流行性腮腺炎的护理
家庭护理
隔离措施
将患者隔离在室内，避免 与他人接触，尤其是与儿 童隔离，以防止病毒传播 。
休息与饮食
确保患者充分休息，避免 剧烈运动，并保持清淡、 易消化的饮食，以减轻口 腔疼痛和肿胀。
口腔清洁
经常刷牙、漱口，保持口 腔清洁，以防止细菌感染 。
观察病情
密切观察患者的体温、腮 腺肿胀和疼痛情况，以及 是否出现其他并发症，如 头痛、呕吐等。
对未来研究和预防措施的展望
疫苗接种
研发针对腮腺病毒的疫苗，提高人群的免疫力， 减少疾病的发生。
加强预防措施
加强宣传教育，提高公众对流行性腮腺炎的认识 和防护意识，减少传播途径。
加强监测与控制
建立完善的疾病监测体系，及时发现和控制疫情 ，防止疾病扩散。
THANKS
感谢观看
鳃裂囊肿课件PPT
1,2,3,4鳃裂来源,以第2鳃裂囊肿多见,位于 颈外侧区,下颌骨下方,胸锁乳突肌中1/3的 前缘或下方，鳃裂囊肿易感染，破溃后经久 不愈，形成鳃裂瘘，瘘管的内口一般为扁桃 体窝或腭咽弓附近。临床上，囊肿表面光滑， 界限清楚，质软，继发感染则突然增大。
第一鳃裂囊肿，分I型和II型
胚胎时第一鳃裂在外耳道和舌骨平面，而且参与外 耳道的形成，因此鳃裂囊肿通常在外耳可向内突向咽侧壁, 呈圆形或椭圆形隆起, 粘膜完整, 增大时可有吞咽异物感。
病理及病理生理
病理学显示鳃源性囊肿被覆上皮有两种, 来 自鳃沟者属外胚层鳞状上皮, 源于咽囊者属 内胚层假复层纤毛柱状上皮, 也有同时衬以 上述两种上皮者。上皮下富有淋巴组织, 甚 至有淋巴滤泡及生发中心形成。若感染出血, 囊壁纤维化增厚, 壁内有大量胆固醇结晶及 异物巨细胞反应, 囊壁与周围组织紧密粘连。
病例二
影像诊断：左侧颈动脉鞘囊状低密度影，考 虑为淋巴结核可能性大，建议MRI检查除外 神经源性肿瘤。
病理诊断：（左颈部）鳃裂囊肿。
病例三
胡美仁，男，65y，P555277 病史--发现右侧颈部肿物1月余，质软，无
压痛。
病例三
影像诊断：右颈部异常密度影，考虑为良性 病变，神经源性肿瘤可能，请结合穿刺结果 综合分析。
临床表现
鳃裂囊肿尽管是胚胎发育异常所致, 但临床以30岁 左右的人多见。
鳃裂囊肿生长缓慢, 主要症状为颈部无痛性肿块, 大小不定, 易继发感染, 继发感染常发热, 疼痛。
对鳃裂囊肿的治疗采用完整的外科手术切除即可, 术后复发者少见, 绝大多数病变预后良好, 但亦有 在鳃裂囊肿基础上发生癌变的报道。鳃裂囊肿癌变 在临床上相当少见, 其原因尚不明了, 可能与感染、 多次手术或穿刺的刺激及其他致癌因素作用有关。
第一鳃裂囊肿，分I型和II型
胚胎时第一鳃裂在外耳道和舌骨平面，而且参与外 耳道的形成，因此鳃裂囊肿通常在外耳可向内突向咽侧壁, 呈圆形或椭圆形隆起, 粘膜完整, 增大时可有吞咽异物感。
病理及病理生理
病理学显示鳃源性囊肿被覆上皮有两种, 来 自鳃沟者属外胚层鳞状上皮, 源于咽囊者属 内胚层假复层纤毛柱状上皮, 也有同时衬以 上述两种上皮者。上皮下富有淋巴组织, 甚 至有淋巴滤泡及生发中心形成。若感染出血, 囊壁纤维化增厚, 壁内有大量胆固醇结晶及 异物巨细胞反应, 囊壁与周围组织紧密粘连。
病例二
影像诊断：左侧颈动脉鞘囊状低密度影，考 虑为淋巴结核可能性大，建议MRI检查除外 神经源性肿瘤。
病理诊断：（左颈部）鳃裂囊肿。
病例三
胡美仁，男，65y，P555277 病史--发现右侧颈部肿物1月余，质软，无
压痛。
病例三
影像诊断：右颈部异常密度影，考虑为良性 病变，神经源性肿瘤可能，请结合穿刺结果 综合分析。
临床表现
鳃裂囊肿尽管是胚胎发育异常所致, 但临床以30岁 左右的人多见。
鳃裂囊肿生长缓慢, 主要症状为颈部无痛性肿块, 大小不定, 易继发感染, 继发感染常发热, 疼痛。
对鳃裂囊肿的治疗采用完整的外科手术切除即可, 术后复发者少见, 绝大多数病变预后良好, 但亦有 在鳃裂囊肿基础上发生癌变的报道。鳃裂囊肿癌变 在临床上相当少见, 其原因尚不明了, 可能与感染、 多次手术或穿刺的刺激及其他致癌因素作用有关。
第1章-口腔颌面部发育ppt课件
外胚间叶 （ectomesenchyme)
顶端与外胚层交界处—神经嵴
4W
神经嵴细胞 (多潜能干细胞)
.
神经嵴(neural crest)细胞
胚胎第4周，两侧神经褶在背侧中线汇合形成神经管 的过程中，位于神经嵴处的神经外胚层细胞，未进 入神经管壁，而是离开神经褶和外胚层进入中胚层， 这部分神经嵴是特殊的多潜能干细胞。 •来源于外胚层 •在神经管形成前发生广泛迁移 •迁移机制不明，易受致畸因子影响
起主要作用 • 外胚层上皮和间充质细胞的相互作用
.
第二节 面部的发育
面部发育过程
早期阶段分两步 面部各突起的生长和分化 面部各突起的联合和融合
.
面突： 移行到头颈部的外胚间叶增生 而形成的局部隆起
.
.
上颌突 下颌突
.
胚胎第3周
前脑 额鼻. 突
下颌突（第一鳃弓）
胚胎第3周末
拉特克囊
(Rathke pouch)
鳃后体 第 6周 人 胚
耳咽管 原始鼓室 外耳道
腭扁桃体
舌盲孔
下甲状旁腺 胸腺
第 7周
上甲状旁腺 甲状腺 鳃后体
.
鳃沟和咽囊的发生
颈窦（cervical sinus）： 第2鳃弓生长速度快，朝向 胚胎的尾端覆盖了2、3、4 鳃沟和3、4、5鳃弓并与颈 部组织融合。被覆盖的鳃 沟与外界隔离，形成一个 暂时的由外胚层覆盖的腔 称颈窦。颈窦在以后发育 中消失。
Frontonasal process
第一鳃弓2 （下颌突）
(Mandibular process)
下唇
4W
5W
中鼻突1 ——球状突2 —— 人中
Medial nasal process
鳃弓综合征[优质ppt]
![鳃弓综合征[优质ppt]](https://img.taocdn.com/s3/m/a03b4f980029bd64793e2c26.png)
面部畸形： 右侧耳屏前有耳赘 右侧唇横裂（巨口） 患儿未查染色体
例2
例3.女,G1P1,胎龄37+3 周,剖宫产,无窒息。 出生体重3200g。母24岁, 无孕期合并症, 无药物史，无有害物质接触史，无家族史 查体：除面部畸形外, 余无异常
右耳屏前有耳赘， 右耳与口角的连线 近口角旁，有弯钩 状肉赘,1cm,无软骨
合并畸形的几率，各家差异甚大， 1997年 Lin氏： 35/50例（70％） 2000年Garzena氏：4/80例（4.73％） 同期正常新生儿畸形率 （3.3％）
另分类：CATCH 22 综合征
近年来发现染色体 22q11区有微缺失是引起 先心病等多种畸形的病因,其中也包括本病。
Wilson 等称为 CATCH 22综合征 C… 心 A… 异常面容 T… 胸腺发育不良 C… 腭裂 H… 低钙血症
父
子
门头沟妇幼 2011
耳前瘘管：耳廓发育过程中结节融合不全而产生瘘管
母
女
4岁
右耳
左耳
外祖母也有
右耳
左耳继发 感染多次
左耳
京煤 2009
少数耳赘、耳窦病例可伴听力障碍。 也可为一些多发畸形的合并表现，如：
眼-耳-脊柱综合征 （Treacher Collins syn.）
巨体巨舌综合征 （Beckwith syn. ）
患儿于1岁11月死亡
歪嘴哭综合征（不对称哭泣面）
面神经下颌缘支发育异常致降口角肌发育不全
颞支 颧支 腮腺丛
面神经
颊支
下颌缘支 降口角肌
半面麻痹 面下部麻痹 口角歪斜
周围性 中枢性
下颌缘支麻痹
歪嘴哭综合征常合并其他畸形
%
心血管
例2
例3.女,G1P1,胎龄37+3 周,剖宫产,无窒息。 出生体重3200g。母24岁, 无孕期合并症, 无药物史，无有害物质接触史，无家族史 查体：除面部畸形外, 余无异常
右耳屏前有耳赘， 右耳与口角的连线 近口角旁，有弯钩 状肉赘,1cm,无软骨
合并畸形的几率，各家差异甚大， 1997年 Lin氏： 35/50例（70％） 2000年Garzena氏：4/80例（4.73％） 同期正常新生儿畸形率 （3.3％）
另分类：CATCH 22 综合征
近年来发现染色体 22q11区有微缺失是引起 先心病等多种畸形的病因,其中也包括本病。
Wilson 等称为 CATCH 22综合征 C… 心 A… 异常面容 T… 胸腺发育不良 C… 腭裂 H… 低钙血症
父
子
门头沟妇幼 2011
耳前瘘管：耳廓发育过程中结节融合不全而产生瘘管
母
女
4岁
右耳
左耳
外祖母也有
右耳
左耳继发 感染多次
左耳
京煤 2009
少数耳赘、耳窦病例可伴听力障碍。 也可为一些多发畸形的合并表现，如：
眼-耳-脊柱综合征 （Treacher Collins syn.）
巨体巨舌综合征 （Beckwith syn. ）
患儿于1岁11月死亡
歪嘴哭综合征（不对称哭泣面）
面神经下颌缘支发育异常致降口角肌发育不全
颞支 颧支 腮腺丛
面神经
颊支
下颌缘支 降口角肌
半面麻痹 面下部麻痹 口角歪斜
周围性 中枢性
下颌缘支麻痹
歪嘴哭综合征常合并其他畸形
%
心血管
颌面部发育 ppt课件
发育时间：
胚胎第3周： 额鼻突和原口；
胚胎第4周： 上颌突、下颌突、中鼻突 和侧鼻突；
胚胎第5周： 中鼻突末端出现球状突；
胚胎第6周： 面突结合构成大部分组织 ；
面突及其衍生组织：见表1-2；
二、面部发育异常
致畸因子：遗传及环境等；
1. 唇裂〔cleft lip)：多见于上唇，球状突 和上颌突未结合，常伴颌裂、腭裂；
单侧，双侧；
唇裂的分类
完全性〔唇红至前鼻孔底部〕，不完全性〔唇红〕；
综合性 〔面部发育异常综合征的一部分，10%〕，非综合 性〔非面部发育异常综合征的一部分〕 ；
浅笑列车
2019年至今，美国浅笑列车基金会在中国资助 了超越170,000例免费唇腭裂修复手术；
凡年龄在0～40岁的贫困家庭唇腭裂患者，不 限户藉，不需开具任何证明，在工程协作医院 填写<贫困声明>和<病人记录赞同书>，就可 以获得免费初次修复手术。
从脊索到脊柱
脊索动物在早期发育阶段具有脊索，只需少数低等脊 索动物如文昌鱼才终生保管；
多数脊椎动物只在胚胎时期有脊索，以后就被新的支 持构造脊柱所替代，脊索本身仅留剩余或完全退化。
神经板的构成
胚胎第三周，脊索与临近的间充质诱导 其外表的外胚层构成神经板
神经嵴的构成
神经板
中轴凹陷——神经沟 隆起——神经褶
二、口腔黏膜的发育
主要来自外胚层； 个别来自内胚层：舌根黏膜；
口底黏膜； 第12周: 黑色素细胞和郎格罕斯细胞出现； 第16周：麦克尔细胞出现；
口腔黏膜的发育也是上皮与间充质相 互作用的结果
第3周：上皮下出现密集的间充质细胞 6~8周：出现网状纤维 8~11周：出现胶原纤维、毛细血管 14周：成纤维细胞出现 16~20周：出现弹力纤维
儿科学流行性腮腺炎PPT课件(精品版)
分型
根据临床表现可分为普通型、重型和并发症型。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
根据流行病学史、临床表现和实验室检查进行诊断。具体标准包括：腮腺肿痛 或其他唾液腺肿痛与压痛；腮腺管口红肿；血清学或病原学检测阳性。
鉴别诊断
需要与化脓性腮腺炎、颈部及耳前淋巴结炎、症状性腮腺肿大等相鉴别。具体 鉴别要点包括发病季节、腮腺管口情况、血清学检测等。
睾丸炎或卵巢炎
局部冷敷或热敷，酌情 使用止痛药物，继发细 菌感染者给予抗生素治
疗。
其他并发症
根据具体并发症情况采 取相应的治疗措施。
04 预防策略与措施
疫苗接种政策及效果评估
我国流行性腮腺炎疫苗接种政策
介绍我国针对流行性腮腺炎的疫苗接种政策，包括接种对象、接种时间、接种剂 次等。
疫苗接种效果评估
家长三
希望医院能多开展类似的健康讲座和交流活动，让我们更 好地了解孩子的健康状况。
06 总结与展望
当前存在问题和挑战
疫苗覆盖率不足
尽管有流行性腮腺炎疫苗，但在一些地区，疫苗覆盖率仍然不足， 导致易感人群增加。
并发症风险
流行性腮腺炎可能导致严重的并发症，如脑炎、胰腺炎等，对患者 健康造成威胁。
诊断和治疗挑战
卵巢炎
病毒侵犯卵巢，引起卵巢炎，表现为 下腹部疼痛、月经失调等症状。
其他系统并发症
胰腺炎
流行性腮腺炎病毒可侵犯胰腺，引发胰腺炎，表现为腹痛、 恶心、呕吐等症状。
心肌炎
病毒侵犯心肌，引起心肌炎，表现为心悸、胸闷、心律失常 等症状。
对患儿生活质量影响
疼痛不适
流行性腮腺炎可引起腮腺 肿痛、头痛、腹痛等疼痛 不适症状，影响患儿的日 常生活和学习。
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查体: 体重3300g,除面部畸形外,无其他异常
1.右耳畸形：耳廓呈叶状
肉团, 外耳道闭锁。
2.口腔有软腭裂。
3.听力筛查：右耳未通过,
例1
左耳正常。
超声检查: 心脏卵圆孔3.6mm，腹内脏器正常
3
生后6周复查：有右侧周围性面瘫。 染色体检查：未见异常。
右侧半面麻痹： 眼裂大 额纹消失 鼻唇沟浅 口角耷拉 左侧半面正常
例3
超声检查：心脏及腹内脏器未见异常 听力筛查：双耳未通过, 6月复查通过
8
以上3例的共同特点： 外耳和面部软组织的畸形
外耳：耳赘、畸形 面部：唇裂、肉赘、面瘫 口腔：软腭裂
诊断：第一、二鳃弓综合征
9
病因
颜面骨和耳的发育均由胚胎第4-5周时期胚胎
头部的第一、二鳃弓演化而来 第一鳃弓分两支：
上颌突…上颌骨、腭骨、颧骨
合并畸形的几率，各家差异甚大， 1997年 Lin氏： 35/50例（70％） 2000年Garzena氏：4/80例（4.73％） 同期正常新生儿畸形年来发现染色体 22q11区有微缺失是引起 先心病等多种畸形的病因,其中也包括本病。 Wilson 等称为 CATCH 22综合征
第一、二鳃弓综合征
A1
A2
B
C
D
C
D1
D2
1
第一、二鳃弓综合征
胚胎第一、二鳃弓发育异常引起的 外耳、颜面软组织，及 上、下颌骨等………一组畸形。 临床并非十分少见，先报告3例， 另1例歪嘴哭需作鉴别诊断。
2
例1. 男，G1P1，胎龄38周，顺产，无窒息。
母35岁体健，无孕期合并症，无药物及有害
物质接触史，无家族史。
上颌突
下颌1-突4鳃…弓下颌骨、耳廓前部、 部分听小骨、半规管、
下颌突
内耳迷路
人胚头部（第4周）
第二鳃弓…… 耳廓后部、部分听小骨、面神经
10
第一、二鳃弓之间为第1鳃沟,形成外耳道和鼓膜
第1鳃 沟
34 25 16
3 2 45 1 6
鳃沟两侧的间质 增生形成6个结节 （耳丘），围绕 外耳道口，演变 成耳廓。 第一鳃弓（1-3） 形成前半部 第二鳃弓（4-6） 形成后半部
因此，可在 12岁以后或成人期，再行外耳 再造术及外耳道整形术。
21
例4 应与歪嘴哭综合征鉴别 外耳附件 歪嘴哭 小头畸形 先心病（室缺）
例4
两侧额纹、眼裂、鼻唇沟正常, 两侧对称。 哭时左侧口角歪向下,平时和笑时面容正常
22
例4 头颅CT
额叶及颞叶脑萎缩， 第3脑室、四叠体环 池、侧裂池、大脑 纵裂等均扩大, 有外部性脑积水 诊断：小头畸形，脑萎缩 患儿于1岁11月死亡
⑴ 耳赘（附耳）及耳窦 ⑵ 耳廓畸形 ⑶ 面横裂
14
⑴ 耳赘（附耳）及耳窦： 临床常见，可占新生儿的1% 耳赘：覆有皮肤
结节或肉赘 内含或不含软骨 多位于耳屏前方 也可位于耳与口角的连线上 耳窦：为一浅凹陷或盲管 多位于耳轮上行部前缘 少数位于耳前
15
耳赘（副耳）：第一鳃弓过度发育所致， 沿耳屏到口角线上大小不同的赘生物
23
歪嘴哭综合征（不对称哭泣面）
面神经下颌缘支发育异常致降口角肌发育不全
颞支 颧支 腮腺丛
面神经
颊支 下颌缘支 降口角肌
24
半面麻痹 周围性
面下部麻痹 中枢性
口角歪斜 下颌缘支麻痹
25
歪嘴哭综合征常合并其他畸形
%
心血管
50
头 颈 耳 上腭 45
肌骨
45
泌尿 生殖 25
中枢神经 25
消化
10
呼吸
面部畸形： 右侧耳屏前有耳赘 右侧唇横裂（巨口） 患儿未查染色体
例2
7
例3.女,G1P1,胎龄37+3 周,剖宫产,无窒息。 出生体重3200g。母24岁, 无孕期合并症, 无药物史，无有害物质接触史，无家族史 查体：除面部畸形外, 余无异常
右耳屏前有耳赘， 右耳与口角的连线 近口角旁，有弯钩 状肉赘,1cm,无软骨
例1
4
面神经
砧骨 锤骨
面神经管
面神经在颞骨的通道 听小骨发育异常影响面神经通道
5
面神经核：上核、下核
面神经核
……….. …...
…..
面上部肌肉 面下部肌肉
上核: 由两侧神经支配 下核: 由对侧神经支配
中枢性麻痹
面下部麻痹 面上部由 对侧代偿
周围性麻痹
半面麻痹 上、下部 均麻痹
6
例2. 男, G1P1, 足月顺产, 母无孕期合并症, 无家族史。查体：除面部畸形外, 余无异常。
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与第一、二鳃弓发育有关的畸形， 称为第一、二鳃弓综合征。 包括两部分： 1. 上、下颌骨、面骨发育异常 2. 耳廓及面部软组织发育畸形
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1. 上、下颌骨、面骨发育异常：如
⑴ 下颌-颜面骨形成不良综合征又称
眼-耳-脊柱综合征（Treacher Collins syn.）
⑵ 唇腭裂 ⑶ 小下颌舌后坠综合征（Pierre-Robin syn.）
这组疾病具有明显的临床特征及遗传倾向, 60% 常染色体显性遗传 100% 的外显率及双侧对称性畸形
可诊断为特定疾病或综合征, 不属鳃弓综合征
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2. 耳廓及面部软组织发育畸形： 这组疾病多称为第一、二鳃弓综合征， 多无遗传史，男: 女比例约为 1.6: 1 。 病损多为单侧，少数也可为双侧。
常见的临床表现有：
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各家报道不一
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鉴别诊断
1.第一、二鳃弓综合征：外耳附件合并 歪嘴哭综合征、小头畸形、先心病
2.歪嘴哭综合征 合并外耳附件 小头畸形 先心病
1969年Cayler首先报道本病合并先心病， 并命名为心面综合征(cardiofacial syn.)。
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发生率：2000年 Garzena报道： 34个月内出生的新生儿 11 643例中有 歪嘴哭80例（0.68%）,左46例,右34例
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⑵ 耳廓畸形 耳廓畸形或缺失,可伴有外耳道闭锁 （软骨部、骨部、外耳道全段） ⑶ 面横裂（巨口症） 轻者口裂向外延伸，或称唇横裂 重者可延口角－耳屏连线裂开 或可呈沟状隐裂
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2019/9/13
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治疗
轻微畸形：耳赘或口横裂等，可及早行 整形术。
严重畸形：如例1耳廓缺失者，随着年龄长 大耳廓也同时增长，到10岁后几乎停止生长达 到成人水平。
父
子
门头沟妇幼 2011
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耳前瘘管：耳廓发育过程中结节融合不全而产生瘘管
母
女
4岁
右耳
左耳
外祖母也有
右耳
左耳继发 感染多次
左耳
京煤 2009
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少数耳赘、耳窦病例可伴听力障碍。 也可为一些多发畸形的合并表现，如：
眼-耳-脊柱综合征 （Treacher Collins syn.） 巨体巨舌综合征 （Beckwith syn. ）