唐氏综合征产前筛查的研究
产前筛查历史及国内外研究现状
产前筛查历史及国内外研究现状产前筛查是指通过特定的方法和技术，在女性怀孕初期对胎儿进行一系列的检查，以评估胎儿是否患有一些常见的染色体异常或遗传疾病。
产前筛查的目的是帮助孕妇了解自己胎儿的健康状况，及早发现问题并进行合理的选择和干预。
本文将探讨产前筛查的历史及国内外研究现状。
一、产前筛查的历史产前筛查始于20世纪50年代，当时主要通过一些常规检查手段如超声波、血液检测等对孕妇进行筛查，但由于技术限制，筛查结果不够准确。
随着遗传学和生物技术的发展，产前筛查取得了长足的进步。
1969年，美国遗传学家史建南首次提出了产前筛查的概念，他通过检测孕妇尿液中的甲状腺激素来评估胎儿是否有唐氏综合征。
1983年，戈德博士发表了关于产前筛查唐氏综合征的血清学指标的研究，这是血清学指标用于产前筛查的重要突破。
二、国内产前筛查的研究现状1. 唐氏综合征的产前筛查唐氏综合征是最常见的染色体异常之一，引起智力发育迟缓和身体畸形。
国内研究表明，采用超声波和血清标志物的联合筛查可以提高检测准确率。
此外，通过对胎儿DNA进行非侵入性产前筛查，也为准确诊断和评估胎儿是否患有唐氏综合征提供了新的手段。
2. 神经管缺陷的产前筛查神经管缺陷是胎儿在早期发育过程中出现的一类严重的遗传疾病。
国内研究发现，通过测定孕妇血液中的血清蛋白或草酸浓度，以及超声波检查，可以提高对神经管缺陷的筛查准确率。
同时，孕妇摄入叶酸等营养素的补充也被认为是预防神经管缺陷的重要措施。
三、国外产前筛查的研究现状1. DNA基因检测的产前筛查随着高通量测序技术的发展，国外研究者将此技术应用于产前筛查中。
通过对孕妇血液中胎儿DNA进行测序，可以获取大量遗传信息，从而快速高效地进行染色体异常和遗传疾病的筛查。
这种方法准确率较高，已被广泛用于唐氏综合征等疾病的筛查。
2. 羊水穿刺的产前筛查羊水穿刺是一种常见的产前诊断方法，通过直接获取羊水样本进行遗传学分析，能够对染色体异常和遗传疾病进行准确确诊。
《2024年唐氏综合征现有筛查技术的分析及新标志基因的筛选》范文
《唐氏综合征现有筛查技术的分析及新标志基因的筛选》篇一一、引言唐氏综合征（Down Syndrome，DS）是一种常见的染色体异常疾病，由于额外的21号染色体引起。
它具有明显的临床特征，包括智力发育迟缓、特殊面容、生长发育障碍等。
由于此病的严重性，有效的筛查和诊断至关重要。
本文将分析目前唐氏综合征的筛查技术，并探讨新标志基因的筛选研究进展。
二、唐氏综合征现有筛查技术分析1. 传统产前筛查技术传统产前筛查技术主要包括血清学筛查和超声检查。
血清学筛查是通过检测孕妇血液中的特定化学物质来评估胎儿罹患DS 的风险。
尽管这种方法的成本较低，但误诊率相对较高，只能作为辅助诊断的参考。
超声检查可以观察胎儿的生理发育和特定部位的表现，虽然对于发现明显的胎儿畸形有所帮助，但同样难以作为精确诊断的依据。
2. 基因检测技术近年来，基因检测技术得到了迅速发展，并已应用于DS的筛查和诊断。
常用的技术包括荧光定量PCR（聚合酶链式反应）和染色体核型分析。
这两种方法都是通过分析染色体数量或结构的变化来判断DS的可能性。
尽管准确度较高，但检测过程较为复杂且耗时较长。
三、新标志基因的筛选研究进展为了改进现有的DS筛查方法，科研人员正致力于寻找新的标志基因。
这些基因的发现将有助于提高DS筛查的准确性和效率。
目前，已有一些新的标志基因被提出并进行了初步研究。
1. 微小RNA（miRNA）的筛选miRNA在生物体内具有调控基因表达的功能，其表达水平的变化与多种疾病的发生和发展密切相关。
近年来，有研究发现某些miRNA在DS患者中表达异常，这为DS的早期诊断和预后评估提供了新的思路。
通过筛选这些异常表达的miRNA，有望找到新的标志基因。
2. 基因组关联研究（GWAS）的应用GWAS是一种大规模的遗传学研究方法，通过分析多个基因位点的变异与疾病之间的关系来揭示疾病的遗传基础。
在DS的研究中，GWAS已经发现了多个与DS发病相关的基因位点。
孕中期唐氏综合征的血清学二联与三联产前筛查的比较分析
孕中期唐氏综合征的血清学二联与三联产前筛查的比较分析摘要】目的：分析并探讨血清学二联与三联产前筛查方法对孕中期唐氏综合征的筛查作用。
方法：选取我院产前筛查孕妇5432例。
分别记录二联与三联产前筛查的结果，并与随访妊娠结果进行比较。
观察阳性率、检出率以及假阳性率。
结果：二联检查结果显示5432例孕妇中高风险427例，阳性率为7.86%；三联检查结果显示5432例孕妇中高风险291例，阳性率为5.36%。
二联检查结果阳性率明显高于三联阳性率（χ2=27.50，P<0.05）。
随访妊娠结果显示，有6例新生儿为唐氏综合征。
二联检出4例，检出率为66.67%，假阳性率为7.79%；三联检出5例，检出率为83.33%，假阳性率为5.27%。
二联检出率明显低于三联，且假阳性率明显高于三联（χ2=28.26，P<0.05）。
结论：二联与三联产前筛查对于孕中期唐氏综合征筛查均有一定作用，但是三联检出率更高，且假阳性率更低，临床上有更好的应用效果。
【关键词】孕中期；唐氏综合征；二联；三联；产前筛查【中图分类号】R714 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2016）09-0250-02唐氏综合征（Down's syndrome），也被称之为21-三体综合征，是由于21号染色体多出一条导致染色体结构异常，从而起病，是人类最早发现确定的染色体疾病[1]。
这种21号染色体的异常存在是因为在生殖细胞减数分裂或受精卵有丝分裂的过程中21号染色体未分离所导致的[2]。
为了解决和更早更及时的发现胎儿是否患有唐氏综合症，适当的唐筛检查是十分必要的，其中血清学检查是一种唐筛重要手段。
所以，研究产前筛查孕妇5432例。
分别记录二联与三联产前筛查的结果，并与随访妊娠结果进行比较，从而探查血清学二联与三联产前筛查方法对孕中期唐氏综合征的筛查作用。
1.资料与方法1.1 一般资料选取2012年12月～2013年12月，来我院进行产前筛查孕妇5432例。
唐氏综合征产前筛查研究
唐氏综合征产前筛查研究唐氏综合征（21-三体综合征）是最常见的染色体畸形病变，临床主要以生长发育缓慢、智能低下、眼裂小、眼睛上斜、伸舌头、口鼻流涎多等症状表现为主。
由于唐氏综合征会引发先天性的智力以及行为障碍，不仅会给患儿的日后生活带来严重影响，同时还会给患儿的家庭带来沉重负担，所以当前应该加强唐氏综合征的产前筛查，从而有效降低唐氏综合征胎儿的出生率，全面提升我国的人口素质。
本文首先阐述唐氏综合征的产前筛查必要性，然后分析唐氏综合征产前筛查现代技术手段，仅供有关人士参考。
一、唐氏综合征产前筛查必要性唐氏综合征是遗传类疾病，目前尚无特效性的疾病治疗方法，后期仅能对患儿进行长期、耐心的工作指导与训练，所以仅能通过产前筛查，针对怀有唐氏综合征孕妇建议终止妊娠处理，通过筛查来避免唐氏综合征的出现。
唐氏综合征的发病具有较强的随机性，所以无法有效预防，所以开展产前筛查至关重要，在产钳筛查的阶段，最可靠的方式是采集患者的羊绒毛以及脐带血，分析患者的染色体核型，这种传统的方式是诊断唐氏综合征的金标准，但是其属于侵入性操作，在羊膜腔穿刺的过程中可能会导致流产、感染的情况出现，导致孕产妇出现抵触的情绪，不适合大范围推广这一有创操作，所以当前为了扩大唐氏综合征产前筛查的覆盖率，需要推广应用非侵入性、适合孕妇接受的无创操作。
二、分析唐氏综合征产前筛查现代技术手段最早进行唐氏综合征产钳筛查的过程中，发现相较于正常孕妇而言，孕妇妊娠唐氏综合征的情况下，游离雌三醇、甲胎蛋白等血清标志物存在明显的差异，基于这种差异可以预测胎儿是否伴发唐氏综合征，为了有效提高筛查效率，可以联合多种血清标志物。
在开展唐氏综合征的产前筛查时，主要是对孕妇外周血的血清标志物进行测量，之后结合孕妇、体质量、孕周等多种因素，将孕妇分为高低风险，针对高风险的孕妇在后续应该开展羊毛以及绒毛细胞的检查，做更加精准的产前筛查诊断，由于产前筛查风险是统计相关人群推算而出，整体主观性较强，所以容易出现假阳性的情况。
产前唐氏综合征(DS)
产前筛查可以在妊娠早期〔7-13周〕或中期〔14-21周〕进行。
唐氏综合征〔DS〕 神经管缺陷〔NTD〕简介
一、唐氏综合征〔DS〕
唐氏综合征是1866年英国名叫兰登•唐的医生 首先发现并描述了这种疾病，故命名为唐氏综 合征，简称D.S.〔DOWN’S Syndrome〕。
唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型， 是人类最常见的染色体异常畸变综合征，是导 致先天智力低下的最常见的原因。
中国年生百万名缺陷婴儿 ——调查说明我国成出生缺陷高发国家之一
来自中国出生缺陷监测系统昨天公布的1996年—2004年监 测结果说明，我国是世界上出生缺陷高发国家之一，每年约 有80万—120万出生缺陷的婴儿诞生，占出生人口的4%—6%。
昨天，第二届开展中国家预防出生缺陷与残疾国际大会 在北京召开，卫生部官员及来自世界各国约1500名科学家、 公共卫生工作者交流全世界预防出生缺陷和残疾方面的研究 成果。
唐氏综合征
唐氏综合征特殊面容
主要临床病症： 严重智力低下、 特殊面容、掌纹 多有通贯、男女 比例为3:2。
50%患儿伴有先天 性心脏病、消化 道畸形、白血病 等。
唐氏综合征
21三体图片
发病机理： 主要 是由于卵细胞在减 数分裂时局部别离， 使得第21号染色体 由二体变异成三体。 95%以上的唐氏儿 的核型是新生的， 与父母的核型没有 关系。
唐氏筛查原理
唐氏筛查原理
唐氏筛查是一种常见的产前筛查方法，被用于检测胎儿是否患有唐氏综合征。
唐氏综合征是一种由染色体21三体性引起的
遗传疾病，患者通常具有智力低下、生长迟缓、特征性面部特征和其他身体异常。
唐氏筛查的原理基于胎儿血液中游离的核酸（DNA或RNA），这些核酸可以在母血中被检测到。
在正常情况下，染色体21
上的基因组会以特定比例存在于母血中。
然而，当胎儿携带额外的一条染色体21时，游离核酸中这一部分基因组数量会相
应增加。
唐氏筛查的方法通常包括两个步骤：首先是在孕妇血液样本中检测核酸，常用的方法是通过DNA测序技术进行分析。
接下来，将胎儿检测结果与正常参考组进行比较，以判断是否存在染色体21三体性。
需要注意的是，唐氏筛查只是一种筛查方法，而不是诊断手段。
如果筛查结果为高风险（即存在唐氏综合征的可能性较高），通常建议进行进一步的检测，如羊水穿刺或绒毛活检，以进行确诊。
唐氏筛查作为一种无创的筛查方法，其准确性和安全性受到广泛认可，并且在世界各地得到广泛应用。
它可以帮助孕妇在早期发现唐氏综合征的风险，进而做出决策。
简述唐氏综合征的产前筛查
简述唐氏综合征的产前筛查唐氏综合症（简称DS）又称21三体综合征，每年我国都有上万的DS患儿出生，患儿主要表现为先天愚型,精神体格发育迟滞,且常伴发先天性心脏病、先天性胃肠道发育异常等生理缺陷。
任何孕妇均有出生DS患儿的可能,而且目前国内外对此病尚无任何治疗措施,从而给患者家庭和社会造成一定的精神痛苦和经济负担。
因此，如何做到产前诊断普通孕妇中的DS胎儿，是防止和降低DS胎儿出生率的关键所在。
产前筛查是通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有DS或其他先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，最大限度减少异常胎儿的出生。
目前的唐氏筛查方案主要是针对发病率较高的三项遗传缺陷：唐氏综合症(1:700)、18－三体综合症(1:6000~8000)、开放性神经管缺损(1:1000~2000)。
而产前血清学筛查因其对孕妇和胎儿是无创性的，方便快捷，筛查准确性高等优点，目前在临床上应用十分广泛。
母血产前筛查只需从母亲身上抽取3ml静脉血,通过测定血清中的某些特定标记物,间接地判断胎儿患遗传缺陷疾病危险性。
唐氏综合征筛查一般可分为早期及中期筛查。
早期筛查是指9~13+6周时进行的筛查，是一种近几年才发展起来的筛查方法，主要是检测胎儿颈部半透明膜-NT，母血PAPP-A，及游离β-hCG浓度。
中期筛查是指第14~20+6周进行的筛查，这种筛查已经有很久的历史了，开始于上世纪80年代，发展了比较多的组合方法，主要包括二联筛查（使用母血中AFP、游离β-hCG作为标记物）和三联筛查（使用母血中游离β-hCG，游离E3，AFP作为标记物）。
因孕妇AFP一般在15周后才稳定下来，故妊娠第14-14+6周不提供NTD的风险评估，通常建议孕妇15周后再进行孕中期筛查。
筛查方法时间分辨免疫荧光分析系统，采用多种血清标记物联合筛查方法。
该方法具有灵敏度高、动态测量范围宽、重复性好、无放射性污染、试剂及标记化合物的有效期长等优点。
唐氏综合征产前筛查的研究
１ ＤＳ产 前 筛 查 母 血 清 标 志 物 的 研 究 进 展
２ 世纪 ６ Ｏ Ｏ年 代 末 ， 们 认 识 到 Ｄ 人 Ｓ患 儿 的 出 生 率 与 母 亲
妊娠年龄呈正相关 。于 ７ ｏ年 代 开 始 ， 娠 年 龄 大 于 或 等 于 ３ 妊 ５ 岁便成为辨认 Ｄ Ｓ高 危 的 指 标 。然 而 ， 以 年 龄 作 为 筛 查 Ｄ 单 Ｓ 的指 标 并 不 理 想 ， 能 发 现 大 约 ３ 的 Ｄ 患 儿 ， 多 数 仅 ｏ Ｓ 大
（０ ） Ｄ ７ 的 Ｓ患儿 发生 在 年 龄小 于 ３ ５岁 的孕 妇 中 ＿ 。２ ３ ｊ Ｏ世 纪
期 仅 限 于孕 早 期 。
３ 目前 常 用 的 Ｄ Ｓ筛 查模 式
包 括 孕早 期 筛 查 和 孕 中 期 筛 查 。 ３ １ 孕 早 期 （ ～ １ 孕 周 ）一Ｃ 联 合 Ｐ Ｐ — 检 测 是 妊 娠 早 ． ７ ３ ８ｈ Ｇ Ａ ＰＡ
中测 出 。在 早 期 妊 娠 时 Ｄ Ｓ胎 儿 的 母 血 中 Ｐ Ｐ Ａ 含 量 显 著 ＡＰ 低 于健 康 孕 妇 ｌ 。 这 是 因 为 ＤＳ胎 儿 所 有 器 官 包 括 胎 盘 均 发 ＿ ８ ］ 育 不 全 ， 盘 合 体 滋 养 层 功 能 下 降 ， 成 Ｐ Ｐ Ａ 减 少 。但 在 胎 合 ＡＰ — 孕 ｌ ４周 后 与正 常妊 娠 没 有 差 异 ］ ｓ 。因 此 Ｐ Ｐ Ａ 的 检 测 敏 感 ＡＰ —
【 键 词】 唐 氏 综合 征 ； 产 前 检 查 ； 甲胎 蛋 白 ； 绒 毛 膜 促 性 腺 激 素 关 Ｄ Ｉ １ ． ９ ９ ｊ ｉ ｎ １ ７ －４ ５ ２ １ ． ０ ０ １ 文 献 标 志 码 ： 文 章 编 号 ：６ ２ ９ ５ （ ０ １ ２ — ５ ８０ Ｏ ：０ ３ ６ ／ ．ｓ ７ ４ ５ ２ １ ） ０２０ —２
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摘
要 目的
断唐 氏综合 征等缺 陷儿 中作 用 。方法
对 ２ ０ 孕妇妊娠 １ ０ 例 ３ ４～２ ０周进行血 清标记物 甲胎蛋 白 （ Ｆ ｈ Ｐ）及
［］ Ｐ ｒ ｚ ｉ Ｊ Ｚ ｉ ｅ Ｋ Ｈ ｗ ｄ ， ｔ ． １ ｅ ｏ ｚ Ｋ ， ａ ｏ Ｋ ， ｏ ａ Ｖ ｅ ａ １ ｒ １
Ｈ ： Ｗ ＳＶ ｈａｔ ｙｏ ｎｅ ｄ ｔ ｋ ｗ ｔ ｃ ｅ ｏｒ ｕ ｅ ０ ｎｏ ０ ａｒ ｆ
收稿 日期 ：２ ０ — ３ ２ ０８ ０—８
４ ， Ｘ Ｙ 有 １例 。 ７ Ｘ
２ ３ 神经管畸形确诊情况 ．
低 漏 诊 率 。对 感 染 Ｈ Ｖ孕 妇 均 应 进 一 步 检 测 其 胎 儿 ， ｓ
并对感染胎儿及 时处理 ，可于破膜 前行剖 宫产手术 ， 以预 防新生儿 Ｈ Ｖ感染 ，降低流产 、早产和死产 的发 Ｓ 生率，在优 生优育 、提高人 口素质方面具有十分重要
的意 义。
参考文献
出现 稍迟 ，持续存在时问较长 。本实验的 Ｉ Ｇ抗体在 ｇ 溃疡 期、结痂期 的阳性率均高于水疱期，提示在生殖 器疱疹 的中、后期检测 ＩＧ的抗体 的意义更大。 目前 ， ｇ
对于孕妇感染Ｈ Ｖ Ｓ 的治疗 尚存在许多争议， 本检测结果 表明， 利用快速、精确 的方法对孕妇进行 Ｈ Ｖ感染检 Ｓ 测， 有利于提高不同症状孕妇Ｈ Ｖ ２ ＩＧ的检出率，降 Ｓ 一 ｇ
为 ２ ０ 年 １ １日￣２ ０ 年 １ ０５ 月 ０７ ２月 ３ Ｏ日来我 院 在 患者知情 同意 下，９ ｉ例筛查 阳性 患者 中，有 进行产前检查的妊娠 １ －２ 周孕妇 ， ４ ０ 采用知情同意并 Ｄ 及其他染色体异常 高危孕妇 ７ 例愿意做产前诊断， Ｓ ２
签字 的原则 ， ２０ 例 孕妇均为单胎妊娠进行了唐氏 检 出 Ｄ 对 ３０ Ｓ胎儿 ３例 ，其它染色体异常 １ ：均及时终 例
游 Ｄ— Ｃ Ｈ Ｇ检 测 ，结合 孕妇年龄 、体 重 、确切 孕周 ，利用试剂 配套软件计 算 出每个孕 妇的胎儿 患 Ｄ 、１ ｓ ８三
体 的风 险率 ，是否 为开放 性神 经管缺 陷 （ Ｔ Ｎ Ｄ）高危孕妇 ，Ｄ 、 １ ／ 一 体 的风 险率，所 用切割 值分别是 Ｓ １ 三 ８ ３ １ ２ 、１ ３ 。Ｎ Ｄ风险 以血 清 Ａ Ｐ的 Ｍ Ｍ值 ＞２ ５ 高风 险。对 筛查 为高危孕 妇行产前诊 断确诊 。凡 筛 ／ ０ ／ ０ Ｔ ５ ５ Ｆ Ｏ ． 为
效地 降低 了Ｄ 患儿的 出生率 ， ｓ 达到 了优 生的 目的，减 下 。
维普资讯
ｊ ＿ 床 检。验
１ ｉ 研究对象 ．
国 医 卫 导 ２８ 第 ４ 第３ （月 ） 际 药 生 报 ０ １ ０ 卷 １ 半刊 期
２２ 产前诊断结果 ．源自ｙ ｕ ｒ ｇ ａ ｔ ａ ｅ ｔ［］ Ｍ Ｎ Ａ ａ ｅ ｎ ｏ ｒ ｐ ｅ ｎ ｎ ｐ ｔ ｎ Ｊ ． Ｃ ｍ Ｊ Ｍ ｔ ｒ ｉ
责 任编 辑 ： 吴琴娟
唐氏综合征产前筛查的研 究
卢亘 华 孔敏 莉 黄瑞 霞
茂名市妇幼保健 院 广 东茂名 ５５ ０ ２００
一～～～ 一一川一 ．一一 ～～ 一～一 …Ⅲ～ ．一 “ 一 一一～ ～ ｍ ～ 一～
１ 资 料与方 法
０７ ２ ０日凡是到我院产前检查孕妇 唐 氏综合征 （ ｏ ｎ Ｓ ｓ ｎ ｒ ｍ ， Ｓ Ｄ ｗ ’ ｙ ｄ ｏ ｅ Ｄ ）又 叫先 天 月 １日￣２ ０ 年 １ 月 ３ 愚型 ， 是人类最常见的染色体异常 引起 的疾病 。 为了有 轻家庭 、国家负担 ，提高人 口素质 。我院于 ２ ０ 年 １ ０５
维普资讯
国 际 医 药 卫 生导 报
２０ ０ ８年
第ｌ ４卷
第 ｌ ３期 （ 月 刊 ） 半
期的 Ｈ Ｖ ２ Ｉ Ｇ Ｓ 一 ｇ 抗体 阳性率差异有统计学意义 。正常
孕妇初次感染 Ｈ Ｖ ２ ，血清 中抗体在 ４ 周 内升至 Ｓ一 后 ～６
高峰，早期产生 的特异性 Ｉ Ｍ抗体为一过性 ，Ｉ Ｇ的 ｇ ｇ
关键 词 甲胎 蛋 白 Ｄ— Ｃ 唐 氏综合征 ＨＧ
中图分 类号：Ｒ １ ． ７ ５ ４ ５ 文献标识码 ：Ａ
产 前 筛查
文章编号 ：１ — ４ ２ ０ １ ０ ０ ２ ５（ ０ ８）１ — ９ ０ ７ ０ ８ — ３ ０ ３ 都建议行唐 氏综 合征产 前筛查，共 ２ ０ 例，现报 告如 ３０
综合征产前筛查， 占同期孕妇 的３％ 其中初产妇 １ ７ 止妊娠 ，引产后） Ｊ 抽血进行染色体检 查证实 。核型 １。 ８０ ＪＬ ＃ 例，经产妇 ４ ０ ；年龄 ２ － ４ 岁，＞ ３ 岁 ３ ６ ， ３例 ０ ５ ５ ５人 占筛查孕妇的 １． ％ ５５ 。
１ ２ 研 究方 法 ．
分别为 ４ ，ｘ ，２ 有 １ ：４ ，ｘ ７ ｘ ｉ 例 ７ Ｙ，２ １有 ２例；
查Ｎ Ｄ高危孕 妇 ，通 过彩 Ｂ动 态观 察妊娠 情 况 。 同时，对 所有 筛查对 象均追踪 随访 至胎 儿 出生 。 结果 Ｔ 被 筛查孕妇 中确诊 Ｄ ｓ患儿 ３例， 其他 异常 染 色体 １例， 经 管畸形有 ８例 。结论 神 开展 唐 氏综合征 产前母 血 筛查 ，对 胎 儿无创 伤性检 查 ，对孕 妇痛 苦小 ， 简单 方便 。适 于群体检 查 ，有效地 降低 了 Ｄ ｓ患儿 的 出生 率 ， 达到 了优 生 的 目的 ，减轻 家庭 、 国家 负担 ，提 高人 口素质 。