最新【炼】 胎儿超声软指标的临床意义
胎儿超声软指标临床意义
VM的结局
孤立性VM中10%生后可检测到畸形 复杂性VM其非正倍体发生率大于15% 孤立边界性VM染色体异常的发生率3-15% 进展性VM中TORCH感染的报告率在10%20% 罕见的原因脑室内出血和自身免疫性血小 板减少 孤立性VM在10-12mm时，多数胎儿可能为 正常变异
VM的处理
意义
NT厚度大于正常值是筛查三体综合征有意 义的超声标志，包括21一三体、18一三体、 13一三体。 妊娠早期检出三体综合征中90%胎儿NT测 量值>2.0mm。
预后
颈背透明膜厚度与胎儿存活率有关，颈背透明膜 厚者较薄者的存活率为低，有作者统计了565例 NT增厚的胎儿，其结果如下： 3mm 97% 7mm 33% 4mm 91% 8mm 60% 5mm 63% 9mm 0% 6mm 62%
侧脑室增宽VM
指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张， 以侧脑室增宽最常见。 VM平均6-8mm 单侧或双侧脑室房部宽度≥10mm 一般分为三度：轻10-12mm;中12.1-15mm;重＞ 15mm，不同文献不同分级。 孤立性侧脑室增宽神经发育正常者：轻93%；中 75%；重62.5% 孤立性VM染色体异常发生率3%-15% 中重度VM合并胎儿结构畸形，染色体异常发生率 约15%
背景
北美各国在这方面已进行了大量研究，以发现胎儿软标志与胎儿单倍 体异常及非染色体异常的关系，并将胎儿软标志的超声筛查列为产科 超声检查的必查项目。 2005年6月加拿大妇产协会制定的临床实践指南规定：每一位孕妇在16 －20孕周时均应接受一次常规超声检查。16-20孕周产科超声检查除常 规的测量外，应观察8个胎儿软标志。 其中5个（颈背部皱褶厚度、肠管回声增强、轻度脑室扩张、心内局 灶性强回声及脉络丛囊肿）与胎儿单倍体异常有关，有些病例有非染 色体异常。
超声软指标的临床意义医学
超声心动图中的一些软指标，如左心室质量指数、左心室壁厚度等，可以反映心脏的结构和功能变化，对于早期 发现和诊断心血管疾病具有一定的参考价值。这些指标的变化可以提示心脏疾病的进展和预后，有助于医生制定 更为精准的治疗方案。
内分泌及代谢性疾病
总结词
超声软指标在内分泌及代谢性疾病中可 以提供重要的诊断信息，有助于疾病的 早期发现和治疗。
通过观察超声软指标的变化情况，可以对患者的预后进 行评估，从而为患者和医生提供参考依据。例如，评估 心脏病患者的预后情况。
复发风险评估
对于一些容易复发的疾病，超声软指标可以帮助医生评 估患者的复发风险，从而采取相应的预防措施。例如， 评估乳腺癌患者的复发风险。
04
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超声软指标的局限性及未来展望
产前诊断有助于及早干预和治疗，提 高出生人口素质。
产前咨询的意义
对于存在超声软指标的孕妇，医生会进行详细的产前咨询，解释风险和预后，并提供相应的医学建议 。
产前咨询有助于减轻孕妇的心理负担，促进母婴健康。
02
CATALOGUE
超声软指标与疾病关联
心血管疾病
总结词
超声软指标在心血管疾病中具有一定的预测价值，可以辅助诊断和评估病情。
详细描述
超声软指标在心血管疾病中具有重要应用，如心肌肥厚 、心腔扩大等，这些指标可以提示心脏结构和功能的异 常，有助于早期发现心血管疾病，为后续治疗提供依据 。
病例二
总结词
辅助诊断和监测病情
详细描述
超声软指标在内分泌及代谢性疾病中具有辅助诊断和监测病情的作用，如甲状腺结节、糖尿病血管病 变等，通过超声检查可以发现相关病变，为医生制定治疗方案提供依据。
详细描述
超声软指标是什么
超声软指标是什么染色体是遗传物质脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）的载体，为紧密的高螺旋丝状结构，染色体上记录着父母对子女的遗传信息，是组成生命分子的“代码”，无数“代码”又组成了生命的器官、组织，染色体对于胎儿生长发育之初影响极大。
据统计，我国约有5%左右的胎儿出现染色体异常情况，如不对染色体异常胎儿进行持续监测确定病症，胎儿出生后罹患先天性疾病的风险较高。
临床上，产妇往往通过孕早期、孕中晚期超声检查探明腹中胎儿是否有先天畸形。
超声检查无需穿刺，检测过程轻松安全，便捷准确，是产妇检查时应用较多的一种检测方式。
若超声检查后确定存在先天畸形，则大概率为染色体异常所致。
而增加胎儿染色体异常风险的指标，被称为超声软指标。
随着遗传学超声（genetic sonog- raphy）的发展，通过超声筛查超声软指标的方式，辅助确定胎儿染色体是否异常，在产妇检查中的应用愈加广泛。
超声软指标定义超声软指标是医学界广泛认为的胎儿在母体中的一种变异现象，处于正常变异与不正常变异之间。
超声软指标是指胎儿生长发育时产生的非特异性结构异常，使染色体异常发生率增加。
超声软指标不同于畸形，胎儿在母体内发生的病变或异常可能会随着胎儿的发育而消失，也可能在胎儿发育过程中无改变，导致胎儿畸形。
目前，超声软指标众多，没有统一的筛查标准。
常见孕早期超声软指标产妇对自身健康及胎儿的生长发育关注度较高，在产妇孕期身体许可和医生同意的前提下，产妇会进行孕早期超声检查，检查时间一般为（11-13+6）孕周。
孕早期的超声软指标主要为颈项透明层检查。
胎儿生长发育过程中会使得颈背部皮下组织内淋巴液聚集，当超声波探头向产妇腹部发出超声波，并将反射的信号投影到超声检测仪器屏幕上时，会出现一层无回声带，检测人员测量无回声带厚度，并与标准厚度（2.5mm）对比，若高于标准厚度，则产妇孕早期染色体异常均与颈项透明层增厚相关，胎儿发育后期罹患先天性心脏病、唐氏综合征的风险较大。
胎儿超声软指标的临床意义分析
胎儿超声软指标的临床意义分析胎儿超声软指标是通过超声检查技术对胎儿进行评估的一种方法，它可以提供可靠的指标来评估胎儿的生长发育、器官结构和功能。
在临床实践中，胎儿超声软指标的应用已经成为产前孕期保健的重要组成部分。
本文将从胎儿生长发育、先天畸形筛查和妊娠并发症预测三个方面对胎儿超声软指标的临床意义进行分析。
一、胎儿生长发育评估胎儿超声软指标可以对胎儿的生长发育进行全面评估。
通过测量头围、腹围和股骨长等指标，医生可以客观判断胎儿的体重和生长情况。
根据广泛应用的国际标准曲线，可以将宝宝的超声测量结果与同龄胎儿相比较，判断宝宝的生长是否正常。
如果胎儿发育过于缓慢或者过于快速，都可能与某种疾病或者异常情况有关，及时的发现和评估可以帮助医生制定适当的治疗计划。
二、先天畸形筛查胎儿超声软指标在先天畸形筛查方面也具有重要的意义。
胎儿超声检查可以检测心脏、脊柱、四肢等器官和结构的异常情况。
通过观察胎儿的脑部和脊柱的形态、心脏的结构和功能、四肢的长度和关节的发育情况，可以早期发现一些潜在的先天畸形。
早期的筛查能够让家长和医生有更多的时间来评估胎儿的情况，并制定相应的治疗计划。
这对于减少婴儿出生后的并发症和改善婴儿的生活质量具有重要意义。
三、妊娠并发症预测在孕期，一些妇女可能存在妊娠并发症的风险，例如妊娠期高血压、胎盘功能不全和妊娠糖尿病等。
胎儿超声软指标可以对这些并发症进行预测和评估，帮助医生制定相应的干预措施。
例如，通过测定胎盘的血流情况，可以对胎盘功能进行评估，及早发现胎盘功能不全和宫内生长受限等问题。
此外，通过检查胎儿肾脏和尿路系统的超声图像，可以帮助医生评估妊娠期高血压病的风险和严重程度。
综上所述，胎儿超声软指标在临床实践中具有重要的意义。
它可以帮助医生评估胎儿的生长发育情况，早期发现可能存在的先天畸形，并对妊娠并发症进行预测和评估。
通过胎儿超声软指标的应用，可以提供准确的诊断结果，为产前孕期保健提供科学依据，保障母婴的健康与安全。
超声软指标在产前诊断胎儿染色体异常中的价值
超声软指标在产前诊断胎儿染色体异常中的价值【摘要】目的：于胎儿染色体异常产前诊断中超声软指标的应用价值进行探讨。
方法：对2018年1月至2019年12月来我院进行产前超声检查的的100例孕妇进行研究，均进行超声检查，总结检查结果和随访结果。
结果：在本课题的100例孕妇中，有16例出现超声孤立软指标异常，有1例合并染色体异常；有1例出现超声两项及以上软指标异常，且合并染色体异常。
共有17例孕妇的超声软指标异常，有2例合并染色体异常。
给予17例超声软指标异常的孕妇随访，染色体异常的2例胎儿引产，经染色体核型分析证实：1例是18三体综合征、1例是21三体综合征。
其余15例孕妇中，14例孕妇顺利分娩，有1例流产，均未发现存在染色体异常。
结论：于胎儿染色体异常的产前诊断中，超声软指标异常更早提示染色体异常可能性，尤其是两项及以上软指标异常时，从而可提高胎儿染色体异常的检出率，减少侵入性检查的风险。
【关键词】胎儿；染色体异常；产前诊断；超声软指标；应用价值对于胎儿染色体异常来说，是指胎儿细胞内的遗传物质载体（染色体）数目、结构等出现异常，是出生缺陷主要的一个原因[1]。
胎儿染色体异常确诊方法以往主要是绒毛穿刺活检、脐血穿刺、羊膜腔穿刺以及胎儿活检等得到细胞做染色体核型分析，这些检查手段都是侵入性的手段，存在一定并发症，甚至会导致胎儿丧失，人们接受度比较低，应用受限[2]。
所以要寻找到简便、有效、无创的一种胎儿染色体异常的检查方法，目前，利用超声生物指标对染色体异常进行筛查、诊断已经成为了一种热点和趋势。
1资料和方法1.1 临床资料对2018年1月至2019年12月来我院进行产前超声检查的的100例孕妇进行研究，19-39岁，均值30.25岁。
孕周20-26周，均值22.58周。
1.2 方法所有孕妇均进行超声检查，GE VolusonE8 彩色超声诊断仪，选用探头频率是3.5-5.0MHz。
对胎儿的躯干、四肢进行常规扫查，测量胎心率、羊水深度和胎儿的股骨、双顶径、腹围、头围、肱骨等生长发育指标。
胎儿超声软指标的临床意义
国外有人研究167例单侧或双侧孤立性MV（10-15mm） 妊娠结局：
同时行羊水穿刺、病毒筛查、乙酰胆碱酯酶电泳、MIR和 每3-4周的超声检查。MV诊断时的平均孕周为26.5周。
4例染色体异常、2例复杂性MV，MRI检查15例与脑相关 畸形，超声检查又发现28例明显畸形
其中终止妊娠21例，包括非整倍体、胎儿感染性疾病和其 他畸形。女性胎儿前角扩大多见
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的处理
无论VM程度，必须查找中枢神经系统内外畸形。 在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现
的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等 出现其他畸形时应检查染色体，Gaglioti认为，
对于任何程度的孤立性VM也应提供染色体检查， 尽管其非正倍体的发生率较低，许多研究表明孤 立性VM是染色体异常的独立性危险因素 应行母体TORCH检查 对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽 的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍
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胎儿风险评估
边界性VM（10-15mm）合并染色体异常 的风险是9%（3%-12.6%）包括非整倍体 异常、部分缺失、非平衡异位性，病死率 达70%-80%，
重度VM可有脑组织水肿、并伴有智障 重度VM与胎儿结构异常有关 研究发现：非对称性和单双侧不是不良结
局的因素
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生后随访
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颅后窝积液
后颅窝包括小脑延髓池、小脑，是位于脊髓后面 的蛛网膜下间隙，后面是颅骨，前上是脑室，以 软脑膜与第四脑室相通
正常情况下，小脑延髓池5+-3mm
孕29-32周最易发现，积液量最多
积液量越多，不良围产儿的发生率越高
建议对积液量＞10mm者严密随访
＞15mm者应建议做MRI检查
2022胎儿超声软指标的临床处理(全文)
2022胎儿超声软指标的临床处理（全文）超声软指标最初被引入产前超声检查，是作为基于年龄和血清学方法筛查21-三体策略的一个补充，用于提高胎儿非整倍体染色体异常的检出率。
孤立性超声软指标对于胎儿染色体异常的预测价值一直以来具有争议，其〃过度解读〃不仅增加了接受侵入性产前诊断所带来的风险，而且也为孕妇及家庭增添了不必要的焦虑和紧张。
随着产前筛查策略近20年来的巨大变化，尤其是无创产前筛查方法的快速发展，超声软指标的重要性也发生了改变。
01概述超声软指标又称为超声标记物，是在妊娠中期发现的一些次要超声信息，这些指标并非明确的结构异常，可能是正常的生理变异或暂时出现在特定妊娠阶段的一些结构改变。
常见的超声软指标包括：心室内强光点、肠管回声增强、脉络膜囊肿、单脐动脉（SUA）、肾盂扩张、长骨（肱骨、股骨）缩短、颈项透明层（NT）增厚、鼻骨缺失或鼻骨发育不全及轻度脑室扩张。
据统计，在高达10%的胎儿中均可出现超声软指标[1]o由于在21-三体、18-三体、13-三体等非整倍体染色体异常胎儿中上述变异的发生率增加，因而超声软指标被认为对染色体异常的筛查具有重要意义。
然而，超声软指标的出现并不具有特异性，在染色体正常的胎儿中也会出现上述结构改变，尤其是当这些指标单独出现时，其对于胎儿非整倍体染色体异常风险的预测意义并不明确，故临床医生对于超声软指标的看法也不一致。
有学者认为，妊娠中期超声发现的软指标由于检查标准不一致，基于这些软指标的胎儿非整倍体染色体异常风险的调整应仅限于临床研究中心［2］。
事实上，早在20世纪90年代，英国医学杂志(BMJ)就曾发表述评指出：〃检测这些超声软指标可能弊大于利〃，因为这些软指标的检测可能增加孕妇焦虑感，而其与血清学筛查的关系尚不明确，如果要成为常规超声检查的一部分，必须满足3个标准：(1)必须有与诊断复杂性相匹配的技术、技能和检查设备。
(2)必须提供详细且高质量的咨询。
(3)成本必须与可能的获益相适应［3］。
胎儿超声软指标
胎儿超声软指标转自遗传咨询焦老师胎儿超声软指标：是指在大约16〜20周妊娠时产科通过超声检查发现的异常指标，但不能清楚地标识为胎儿解剖畸形或发育迟缓，临床意义常取决于是否伴发畸形。
一、胎儿颈部透明层厚度（NT）颈部透明度厚度（ nuchal translucency ，NT）：指胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度，正常胎儿存在此透明区代表胎儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。
正常：NT厚度因孕龄不同而不同，随胎儿头臀长而上升；正常在0.25cm以内。
异常标准：孕10周≥1.8mm，孕11周≥1.9mm，孕12周≥2.1mm，孕13周≥2.2mm。
目前仍采用NT大于3mm异常标准。
NT增厚越明显，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。
二、颈后皮肤厚度增加测量方法：胎儿横切面，显示透明度及丘脑后，探头向后成角清晰显示小脑，在中线水平测量颅骨外侧缘及皮肤外侧缘间的距离。
检查时间：16-24周。
通常≥6mm视为增厚。
14周之后，NT增厚通常会消退，但在部分个案中会演变成颈部水肿或颈部水囊。
三、鼻骨缺失鼻骨是胎儿鼻梁内的薄回声带。
胎儿面部面对探头，成像面在颜面部正中矢状切面，超声声束与鼻骨长轴成90°，测量两端鼻骨边界的距离。
鼻骨短小：其长度小于同孕周正常值的第2.5百分位数。
四、脉络丛囊肿（CPC）脉络丛：是脑部的解剖结构，位于脑室的一定部位，由软脑膜及其上的血管与室管膜上皮共同构成脉络组织，其中有些部位血管反复分支成丛，连同其表面的软脑膜和室管膜上皮一起突入脑室而形成脉络丛，为产生脑脊液的主要结构。
脉络丛囊肿：是胎儿发育中的侧脑室的脉络丛中发现的超声离散的小囊肿（3mm以上），一般出现于14至24周妊娠。
五、侧脑室增宽（VM）侧脑室位于大脑半球的深部，左、右各一，呈“C”形室腔，内衬室管膜，腔内充满脑脊液。
分为中央部、前角、后角、下角，并以室间孔与第三脑室相通。
正常：侧脑室体部宽度≤10mm，平均7mm。
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VM伴发畸形
• VM合并中枢神经异常：胼胝体发育不良、 Dandy-Walker综合征、大脑无沟回畸形、 裂脑畸形、前脑无裂畸形、中脑导水管狭 窄等颅内畸形。
• VM合并非中枢神经异常：心脏畸形、消化 系统、泌尿系统异常等。
• 严重VM60%与中枢神经系统畸形有关，最常 见的是胼胝体发育不全和脊柱裂，有1/3是 非中枢神经系统畸形。
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脉络丛囊肿CPC
• 脉络丛位于侧脑室、第三和第四脑室，超 声能显示的脉络丛主要位于侧脑室。脉络 丛囊肿是脉络丛内出现的充满脑积液的假 性囊肿。
• 超声表现脉络丛内出现直径＞2mm边界清晰 的无回声区，一般是单侧单个出现，偶可 双侧出现或一侧多个囊肿。
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VM的结局
• 孤立性VM中10%生后可检测到畸形 • 复杂性VM其非正倍体发生率大于15% • 孤立边界性VM染色体异常的发生率3-15% • 进展性VM中TORCH感染的报告率在10%-20% • 罕见的原因脑室内出血和自身免疫性血小
中：12-15mm; 重：＞15mm。不同文献不同分级。 • 孤立性侧脑室增宽神经系统发育正常者： 轻93%；中75%；重62.5% • 孤立性VM染色体异常发生率3%-15% • 中重度VM合并胎儿结构畸形，染色体异常 发生率约15%
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生后随访
• 其中终止妊娠21例，包括非整倍体、胎儿感染 性疾病和其他畸形。女性胎儿前角扩大多见。
• 产后随访101例19-127个月,12名有神经疾病或 智力延迟，89名精神运动发育正常。
• 不良神经结局与侧脑室房部宽度>12mm、 非对称性双侧增宽和渐进性增宽有关。
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• CPC本身不会造成胎儿发育异常，包括智力 障碍、脑瘫和发育迟缓等。
家属带来较大的心理负担。
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常见的软指标
• 侧脑室增宽（ventriculomegaly VM） • 脉络膜囊肿(choroid plexus cysts CPC) • 后颅窝积液 • 心内灶状强回声(echogenic intracardiac
focus EIF) • 肠管强回声、肠管扩张 • 短长骨 • 肾盂扩张、肾囊肿
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侧脑室增宽VM
• 指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张，以 侧脑室增宽最常见。 VM平均6-8mm
• 单侧或双侧脑室房部宽度≥10mm • 一般分为三度：轻：10-12mm;
生后随访
• 国外有人研究167例单侧或双侧孤立性MV （10-15mm）妊娠结局：
• 同时行羊水穿刺、病毒筛查、乙酰胆碱酯 酶电泳、MIR和每3-4周的超声检查。MV诊 断时的平均孕周为26.5周。
• 4例染色体异常、2例复杂性MV，MRI检查 15例与脑相关畸形，超声检查又发现28例 明显畸形。
• 发生率约为0.5%-2.9%。
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• 胚胎时期，脉络丛内的毛细血管发生血管 瘤样改变，包裹一部分脑脊液形成了CPC。
• 妊娠26-28周以前疏松的结缔组织被纤维组 织取代，瘤样血管网被分化良好的波浪状 折叠结构所取代，囊肿也就逐渐变小甚至 消失了。
• 脑积水指伴有脑脊液压力增加的侧脑室增 宽者，常伴有头围异常。
• 分为梗阻性脑积水和交通性脑积水。 • VM原因：脑脊液回流异常、神经元移行障
脑组织结构异常和脑组织破坏。
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板减少 • 孤立性VM在10-12mm时，多数胎儿可能为正
常变异
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VM的处理
• 无论VM程度，必须查找中枢神经系统内外畸形。 • 在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现
的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等 • 出现其他畸形时应检查染色体，Gaglioti认为，
对于任何程度的孤立性VM也应提供染色体检查， 尽管其非正倍体的发生率较低，许多研究表明孤 立性VM是染色体异常的独立性危险因素 • 应行母体TORCH检查。 • 对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽 的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍
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胎儿超声软指标 的临床意义
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概念
• 软指标：超声检查发现的非特异性的结构 异常。
• 这些异常提示某些潜在风险。 • 可能只是正常结构的变异。 • 在咨询时临床医生多有困惑，也给孕妇及
胎儿风险评估
• 边界性VM（10-15mm）合并染色体异常的风 险是9%（3%-12.6%）包括非整倍体异常、 部分缺失、非平衡异位性，病死率达70%80%。
• 重度VM可有脑组织水肿、并伴有智障。 • 重度VM与胎儿结构异常有关。 • 研究发现：非对称性和单双侧不是不良结
局的因素。
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